Ricerca, diagnosi, etica, malattie rare. Intervista al professor Dallapiccola. Scritto da Sabato 23 Gennaio :21
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- Ignazio Boscolo
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1 Bruno Dallapiccola, professore di genetica medica dell Università La Sapienza di Roma, direttore dell Irccs (Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico) e componente del Comitato Nazionale di Bioetica, nonchè autore di oltre 700 pubblicazioni, è da qualche giorno il nuovo direttore scientifico dell Ospedale Bambino Gesù. In un momento di grande fermento della ricerca in Italia, lo abbiamo intervistato per conoscere il suo parere sull attuale situazione e sulle prospettive future. 1.Prof. Dallapiccola, lei è stato nominato da poco direttore scientifico di uno dei più famosi ospedali pediatrici del mondo. In quale campo il Bambino Gesù può ancora fare meglio? Sicuramente il Bambino Gesù è impegnato in una serie di attività importanti che sono monitorizzate recentemente dall acquisizione di alcuni notissimi professionisti che vanno ad aggiungersi a quelli da tempo presenti. Cito per tutti il neurochirurgo Lalande che viene da Parigi, il Prof. Franco Locatelli che viene da Pavia, uno dei più importanti trapiantatori di midollo a livello pediatrico in Europa e, fra gli arrivi più recenti, il francese Prof. Jean de Ville de Goyet, noto esperto in trapianti di fegato. L ospedale sta lavorando per migliorare ulteriormente la sua squadra. Il settore trapiantologico è solamente uno dei settori più importanti nei quali l ospedale ha investito negli ultimi tempi. Al Bambino Gesù la gamma degli interventi di questo tipo è ormai completa, dopo l autorizzazione recente ad effettuare, primo 1 / 5
2 ospedale italiano, trapianti di intestino, oltre quelli di midollo, fegato, cuore, rene, polmoni ecc... Il fatto che un genetista come me entri al Bambino Gesù, significa che l amministrazione è molto attenta anche al programma delle conoscenze biologiche delle malattie; uno dei settori importanti, già in grande espansione, e che avrà sicuramente un ulteriore sviluppo, è proprio quello delle malattie rare. Non dimentichiamo che il 40% dei ricoverati pediatrici ha un problema genetico e quando parliamo di genetica, la maggior parte dei casi riguarda malattie rare. Attualmente ci siamo assunti l impegno di aumentare la potenzialità di tale ricerca, attraverso la creazione di una Biobanca. Per questo sicuramente il nostro impegno in tale campo aumenterà, attraverso la internazionalizzazione dell attività dell ospedale, e il reclutamento di nuovi ricercatori che verranno ad arricchire la nostra struttura. C è anche un progetto avanzato, che si concluderà fra due anni, per il quale, all inizio contiamo di entrare in una nuova piattaforma di laboratori (4.000 mq. circa), dove saranno fatte confluire le ricerche di biologia cellulare, di biochimica, biologia molecolare, ed altri settori. Si tratta solo di alcuni punti che attestano un fermento molto importante che va ad aggiungersi ad altre attività d eccellenza, già presenti all interno di questo ospedale. 2.Quando si parla di malattie rare si tocca un mondo estremamente eterogeneo, per patologie e per età dei pazienti. Il nostro paese in che cosa è più carente: nella tempestività della diagnosi o nell assistenza ai pazienti? Il problema delle malattie rare, essendo fortemente eterogeneo, risente del limite della diagnostica, perchè proprio la rarità sta alla base del limite delle conoscenze delle patologie rare, malattie presenti in pochi soggetti all interno dei singoli paesi; la genetica clinica è stata poi abbastanza penalizzata dal tempo, e richiede di essere potenziata. 2 / 5
3 Credo che all interno di questo ospedale esistano, nelle varie divisioni, parlo dalla necrologia, la pediatria di base, la cardiologia, competenze per conseguire l inquadramento delle malattie rare. Esiste all interno della struttura un importante centro che diventerà prossimamente un dipartimento per le malattie rare, dove vari competenti in aree diverse della pediatria si riuniscono periodicamente per commentare i casi in osservazione, per intervenire con un concorso collegiale delle competenze per l inquadramento corretto della malattia. Quindi un impostazione molto moderna. Speriamo con questo di contribuire anche meglio al monitoraggio di questi pazienti. E un percorso nel quale siamo tutti attivamente impegnati, sapendo quanto lavoro c è da fare attorno alle malattie rare e pur rimanendo ben coscienti del fatto che nel 50% circa di queste malattie, purtroppo, ancora oggi, a livello mondiale non si riesce a fare una diagnosi. 3.La diagnosi tempestiva è un passo importante nella terapia dei pazienti affetti da malattie rare. In questo senso lo screening neonatale è un passaggio fondamentale? Lo screening neonatale è un filtro per diagnosticare una serie di malattie; sebbene la legge italiana oggi limiti questo screening soltanto a pochissime patologie, è per ora depositata, ed attende perciò di essere approvata, una legge che dovrebbe portare questi screening alla diagnostica di numerose malattie immuni. Ora, credo che questo sia un problema da valutarsi in termini di risorse e soprattutto di organizzazione, perché laddove le indagini biochimiche per fare questi screening non sono eccessivamente costose, deve seguire tutta l organizzazione per la gestione del paziente che risulta positivo e la sua presa in carico. Credo sia un provvedimento che il nostro sistema sanitario, già all avanguardia rispetto ad altri paesi, deve prendere in considerazione, perché la prevenzione è fondamentale nel settore di alcune patologie pediatriche 3 / 5
4 4.Lei fa parte del Comitato nazionale di Bioetica: in Italia ci sono troppi vincoli legislativi che imbrigliano la ricerca scientifica? Se sì, quale di queste barriere andrebbe abbattuta per prima? Io non credo che il principale problema delle ricerca italiana sia la burocratizzazione, bensì l'organizzazione della ricerca, e la dispersione delle poche risorse disponibili. Credo che troppo spesso ci lamentiamo delle poche risorse per la ricerca - e sicuramente è vero; ma ci dimentichiamo che per far funzionare la ricerca, bisogna anche lavorare con un sistema organizzativo completamente nuovo: un sistema sinergico, abbattendo gli individualismi. Troppo spesso per un ricercatore italiano è più facile collaborare con un ricercatore che sta negli Stati Uniti che non con uno che sta nella regione limitrofa. Credo che sia proprio un problema di mentalità e di cultura. Detto questo, nonostante che la ricerca italiana sia sempre menzionata e svillaneggiata sui giornali soprattutto per i limiti complessi, nel settore delle malattie rare l'italia è all'avanguardia. Se facciamo il rapporto tra le risorse investite e i risultati di queste ricerche, viene fuori che l italia è sicuramente uno dei paesi più avanzati. Ho spesso gridato contro la retorica della fuga dei cervelli, che è sicuramente un problema, ma sul quale è stata fatta troppa enfasi; perchè questo paese si è dimenticato che ci sono dei cervelli che hanno lavorato in condizioni di grande disagio,producendo grandi risultati. A questi ricercatori ogni tanto bisognerebbe riconoscere quei meriti che nessuno gli ha mai riconosciuto in questi anni. 5.E proprio di questi giorni una petizione di alcuni ricercatori che chiedono allo Stato maggiori risorse. Lei vede roseo il futuro della ricerca nel nostro paese? 4 / 5
5 Il problema della mancanza di risorse è un problema cronico che sicuramente questo paese ha; però, lo ripeto, l importante è anche dove vengono allocate queste risorse. Troppo spesso sono state sperse invece di essere utilizzate in maniera diversa. Non dimentichiamoci che i ricercatori bravi che hanno poche risorse in Italia riescono ad applicare progetti internazionali e ad avere finanziamenti dall estero. Quindi ci sono delle opportunità oggi, tramite questa rete europea e mondiale, per recepire risorse anche da altre fonti. Allora I ricercatori italiani che non riescono a catturare risorse all estero, vuol dire che hanno qualche problema loro stessi. Quindi non diamo solo colpe al sistema italiano che sicuramente ce l ha; ognuno deve prendersi le proprie responsabilità. 5 / 5
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