UNIVERSITA DEGLI STUDI DI NAPOLI FEDERICO II Facoltà di Medicina e Chirurgia CORSO DI LAUREA IN TECNICHE AUDIOMETRICHE
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1 UNIVERSITA DEGLI STUDI DI NAPOLI FEDERICO II Facoltà di Medicina e Chirurgia CORSO DI LAUREA IN TECNICHE AUDIOMETRICHE TESI DI LAUREA Meccanismi patologici e genetici della sindrome di Usher: aspetti clinici e psicologici, opzioni diagnostiche e prospettive terapeutiche RELATORE Ch.ma Prof. CANDIDATO Daniela Guidi Annamaria Franzè Matr. 584/080 ANNO ACCADEMICO 2010/2011 1
2 Capitolo I Cenni di anatomo-fisiolologia della vista e dell udito 1.1 Anatomia dell occhio L occhio ha la funzione di captare i segnali luminosi e di trasformarli in segnali nervosi. E coperto da uno strato epidermico, la sclera, che costituisce la parte bianca dell occhio. In continuità con essa, anteriormente si trova la cornea, trasparente, attraverso la quale i raggi luminosi entrano nell occhio, passando per l umor aqueo, costituito da un liquido salino, e per la pupilla (o foro pupillare), il cui diametro è controllato dall iride, un muscolo pigmentato, opaco alla luce, che agisce come il diaframma di una macchina fotografica, la cui apertura è regolata dall intensità della luce. Più internamente si trova una lente biconvessa trasparente, il cristallino, che costituisce il sistema di messa a fuoco dell occhio. Appositi muscoli, infatti, ne variano lo spessore permettendo la formazione dell0immagine sulla retina. Lo spazio intercorrente tra il cristallino e la retina è occupato dall umor vitreo, un liquido gelatinoso che mantiene da forma del globo oculare. La retina è una membrana costituita da tre strati di cellule e costituisce la superficie fotosensibile dell occhio. Sullo strato più superficiale sono poste le cellule foto recettrici, i coni (responsabili della visione in condizione di luce brillante e sono quindi importanti per la visione diurna; sono presenti con tre tipi che percepiscono rispettivamente il colore blu, il verde e il 10
3 rosso, permettendoci di distinguere i colori)e i bastoncelli (sono attivi anche in condizioni di luce tenue, ma sono insensibili ai colori); a questo segue uno strato di cellule, dette cellule bipolari, connesse da un lato alle cellule fotosensibili e dall altro alle cellule dello strato più interno, le cellule gangliari, i cui assoni formano un fascio che esce dal globo oculare, originando il nervo ottico. I coni e i bastoncelli contengono rispettivamente rodopsina e rodopsina, pigmenti fotosensibili, che esposti alla luce vanno incontro a cambiamenti conformazionali innescando un potenziale d azione che dalle cellule bipolari si trasmette alle cellule gangliari del nervo ottico. 1.2 Anatomia dell orecchio Dal punto di vista anatomico si è soliti suddividere l orecchio in tre parti: esterno, medio ed interno. Orecchio esterno: è costituito dal padiglione auricolare e dal condotto uditivo esterno. Il padiglione auricolare adempie alla funzione di captare e individuare la sorgente delle onde sonore dall ambiente circostante che, tramite il c.u.e. vengono convogliate alla membrana timpanica. Orecchio medio: è formato dalla cassa timpanica. Si tratta di una cavità anatomica ben definita che contiene la catena ossiculare (formata da martello, incudine e staffa) ed i muscoli endotimpanici (stapedio e tensore del timpano). E limitata lateralmente dalla membrana timpanica, medialmente dalla parete labirintica dove hanno sede la finestra ovale e rotonda, posteriormente con l aditus ad antrum che permette la via d accesso alla mastoide, anteriormente con la tuba d Eustachio che la mette in comunicazione con il rinofaringe, permettendo il mantenimento dell equilibrio pressorio all interno dell orecchio medio e il drenaggio delle secrezioni del timpano all interno di esso, inferiormente con la vena giugulare e superiormente con la parete tegmentale. Il sistema timpano-ossiculare dell orecchio medio permette la trasmissione del suono dal condotto uditivo esterno alla coclea determinandone l amplificazione 11
4 grazie alla sua funzione di adattatore di impedenza (favorisce la propagazione del suono attraverso i liquidi cocleari). Orecchio interno: è tutto contenuto entro la rocca petrosa dell osso temporale. E costituito da una serie di piccole cavità ossee tra loro comunicanti, labirinto osseo, entro le quali si modellano delle cavità membranose, labirinto membranoso, che sono riempite dall endolinfa. Tra il labirinto osseo e quello membranoso si interpone la perilinfa, che differisce dall endolinfa per la concentrazione degli elettroliti, essendo, quest ultima, più ricca di potassio e meno di sodio. Il labirinto osseo è formato posteriormente dal vestibolo e tre canali semicircolari ed anteriormente dalla chiocciola ossea. Il labirinto membranoso è formato dall utricolo e dal sacculo, contenuti nel vestibolo, dai tre dotti semicircolari e dalla porzione membranosa della chiocciola, che costituisce il vero e proprio organo dell udito. La chiocciola ossea è essenzialmente costituita da un tubo osseo disposto a spirale, canale spirale, attorno ad un nucleo conoide, modiolo, formato da tessuto osseo spongioso. Il canale spirale è diviso in due rampe dalla lamina spirale denominate rampa vestibolare, situata superiormente, e rampa timpanica, situata inferiormente. Le rampe sono collegate tra di loro tramite l elicotrema. Nella rampa vestibolare, mediante una membrana connettivale, membrana di Reissner, si viene a formare il canale cocleare, il quale è a sua volta costituito prevalentemente da un altra membrana connettivale, la membrana basilare, su cui poggia l organo del Corti, formato da cellule recettoriali e di sostegno. L organo del Corti è il vero organo neuro-sensoriale uditivo. Esso è posto sopra la membrana basilare lungo tutta la chiocciola membranosa. E percorso longitudinalmente da un canale interno triangolare, galleria del Corti, delimitato da due pilastri di cellule di sostegno, permettendo la suddivisione dell organo del Corti in una porzione interna, dentro la quale si trovano le cellule ciliate interne disposte su un unica fila, ed una esterna, dove si trovano le cellule ciliate esterne 12
5 disposte su tre file. Le cellule ciliate, interne ed esterne, presentano nella parte apicale numerose ciglia che contraggono rapporto con la membrana tectoria, una membrana elastica capace di deformarsi con facilità sotto la spinta pressoria perilinfatica determinata dalla platina della staffa. La base delle cellule ciliate contrae sinapsi con le fibre nervose che traggono origine dai neuroni bipolari del ganglio del Corti, situato nel modiolo della chiocciola. L apparato vestibolare è costituito al suo interno da microcristalli, otoliti, che consentono ai recettori sensoriali (meccanocettori), posti nella parete del sacculo, di percepire l'accelerazione verticale (quella, ad esempio, che si prova salendo in ascensore). Il sacculo è, a sua volta, in comunicazione con un'altra vescicola, l'utricolo, che, tramite lo stesso meccanismo, fornisce informazioni sull'accelerazione orizzontale (quella subita su un auto o moto, ad esempio). L'utricolo, inoltre, rappresenta lo sbocco comune dei tre canali semicircolari del labirinto, perpendicolari tra di loro, con all'interno endolinfa. I recettori sensoriali dei canali semicircolari percepiscono i movimenti rotatori di testa e corpo (accelerazioni angolari). Questi sistemi, tutti insieme, forniscono al cervello informazioni sulla posizione della testa e del corpo nello spazio [Dott.Frau]. 13
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