Bimestrale di informazione politico-culturale e di ausili didattici della Associazione Culturale Pediatri

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1 Maggio - Giugno 2015 / Vol. 22 n. 3 uaderniacp Bimestrale di informazione politico-culturale e di ausili didattici della Associazione Culturale Pediatri Le bronchiti asmatiche ricorrenti nel bambino in età prescolare Rivista indicizzata in Google Scholar e in SciVerse Scopus ISSN Lo screening per ipercolesterolemia in età pediatrica pag. 121 Dopo la sentenza di Bologna... pag. 142 w.quaderniacp.it Poste Italiane S.p.A. Spedizione in abbonamento postale 70% NE/VR - Aut Tribunale di Oristano 308/89 erse Scopus

2 Quaderni acp - Associazione Culturale Pediatri Maggio - Giugno 2015 / Vol. 22 n. 3 Editorials 107 Which training for which doctor? Fabrizio Consorti 108 Quaderni acp distance learning: a thank you to our readers Michele Gangemi Formation at a distance 109 Reccurrent asthmatic bronchitis in preschooler Luciano de Seta, Maria Simona Sabbatino, Federica de Seta Informing parents 115 Maria has always a cough! Stefania Manetti, Costantino Panza, Antonella Brunelli Community corner 119 The origin of the memory of words in newborns Mental health 120 Depression in child and adolescents Massimo Soldateschi Forum 121 Screening for hypercholesterolemia in pediatric age Paola Sabrina Buonuomo, Marina Macchiaiolo, Andrea Bartuli The child and the legislation 124 The right of a minor to a family. Law 28/3/2001 n. 149 Augusta Tognoni Education in medicine 127 Rethinking medical education. A debate by the Italian Network for Global Health Education Chiara Bodini, Giulia Civitelli, Alice Fabbri, Angelo Lorusso, Nadia Maranini, Marianna Parisotto, Alessandro Rinaldi A window on the world 130 The education of girls Stefania Manetti Telescope 132 The new anthropometric standards by the INTERGROWTH-21st project Enrico Bertino, Paola Di Nicola, Alessandra Coscia Appraisals 136 Selective mutism: a child who is not always able to talk Federica Trivelli, Claudia Gorla, Marina Picca, Maria Cristina Tischer 139 Gastroesophageal reflux between physiology and pathology: the NICE guideline Enrico Valletta, Martina Fornaro Vaccinacipì 142 After the verdict of Bologna Franco Giovanetti 144 Book 146 Movies 147 Meeting synopsis 148 Letters 150 Info 152 ACP documents 152 The five practices at risk of inappropriateness of which patients and doctors should talk about Anna Maria Falasconi Direttore Michele Gangemi Direttore responsabile Franco Dessì Direttore editoriale Giancarlo Biasini Comitato editoriale Antonella Brunelli Sergio Conti Nibali Luciano de Seta Stefania Manetti Costantino Panza Laura Reali Paolo Siani Maria Francesca Siracusano Maria Luisa Tortorella Enrico Valletta Federica Zanetto Casi didattici FAD - Laura Reali Collaboratori Rosario Cavallo Francesco Ciotti Giuseppe Cirillo Antonio Clavenna Carlo Corchia Franco Giovanetti Naire Sansotta Italo Spada Augusta Tognoni Presidente ACP Paolo Siani Progetto grafico ed editing Sara Battistin Programmazione web Gianni Piras Indirizzi Amministrazione: Via Montiferru, Narbolia (OR) tel/fax Direzione: Via Ederle Verona migangem@tin.it Ufficio soci: Via G. Leone, Usini (SS) cell , fax ufficiosoci@acp.it Stampa: Cierre Grafica via Ciro Ferrari, 5 Caselle di Sommacampagna (VR) Internet La rivista aderisce agli obiettivi di diffusione gratuita online della letteratura medica ed è disponibile integralmente all indirizzo: Redazione redazione@quaderniacp.it NORME REDAZIONALI PER GLI AUTORI I testi vanno inviati alla redazione via (redazione@quaderniacp.it) con la dichiarazione che il lavoro non è stato inviato contemporaneamente ad altra rivista. Per il testo, utilizzare carta non intestata e carattere Times New Roman corpo 12 senza corsivo; il grassetto solo per i titoli. Le pagine vanno numerate. Il titolo (italiano e inglese) deve essere coerente rispetto al contenuto del testo, informativo e sintetico. Può essere modificato dalla redazione. Vanno indicati l Istituto/ Ente di appartenenza e un indirizzo per la corrispondenza. Gli articoli vanno corredati da un riassunto in italiano e in inglese, ciascuno di non più di 1000 caratteri, spazi inclusi. La traduzione di titolo e riassunto può essere fatta, se richiesta, dalla redazione. Non devono essere indicate parole chiave. Negli articoli di ricerca, testo e riassunto vanno strutturati in Obiettivi, Metodi, Risultati, Conclusioni. I casi clinici per la rubrica Il caso che insegna vanno strutturati in: La storia, Il percorso diagnostico, La diagnosi, Il decorso, Commento, Cosa abbiamo imparato. Tabelle e figure vanno poste in pagine separate, una per pagina. Vanno numerate, titolate e richiamate nel testo in parentesi tonde, secondo l ordine di citazione. Scenari secondo Sakett, casi clinici ed esperienze non devono superare i caratteri, spazi inclusi, riassunti compresi, tabelle e figure escluse. Gli altri contributi non devono superare i caratteri, spazi inclusi, compresi abstract e bibliografia. Casi particolari vanno discussi con la redazione. Le lettere non devono superare i 2500 caratteri, spazi inclusi; se di lunghezza superiore, possono essere ridotte dalla redazione. Le voci bibliografiche non devono superare il numero di 12, vanno indicate nel testo fra parentesi quadre e numerate seguendo l ordine di citazione. Negli articoli della FAD la bibliografia va elencata in ordine alfabetico, senza numerazione. Esempio: Corchia C, Scarpelli G. La mortalità infantile nel Quaderni acp 2000;5:10-4. Nel caso di un numero di autori superiore a tre, dopo il terzo va inserita la dicitura et al. Per i libri vanno citati gli autori secondo l indicazione di cui sopra, il titolo, l editore, l anno di edizione. Gli articoli vengono sottoposti in maniera anonima alla valutazione di due o più revisori. La redazione trasmetterà agli autori il risultato della valutazione. In caso di non accettazione del parere dei revisori, gli autori possono controdedurre. È obbligatorio dichiarare l esistenza di un conflitto d interesse. La sua eventuale esistenza non comporta necessariamente il rifiuto alla pubblicazione dell articolo. IN COPERTINA Il bagno (1905), Joaquin Sorolla y Bastida ( ), olio su tela, New York, Metropolitan Museum of Art. Pubblicazione iscritta nel registro nazionale della stampa n 8949 Associazione Culturale Pediatri ACP Edizioni No Profit

3 n. 3 / 2015 Editoriale Quale formazione per quale medico? Fabrizio Consorti Società Italiana di Pedagogia Medica Il recente documento della FNOMCEO Professione medica nel terzo millennio - Quale modello formativo 1 si è inserito con forza in un dibattito già attivo negli ultimi anni. I cinque cambi di ordinamento subiti dai corsi di laurea in Medicina per mano del Ministero e le ricorrenti sventure del sistema di ammissione sono stati una forte spinta a riflettere sul modello di formazione dei medici, anche se riflessione e interventi spesso non sono stati basati su argomenti pedagogici e su una visione chiara e condivisa di quale medico si voglia formare. Alcune criticità socio-sanitarie e alcune tendenze internazionali di progettazione formativa sono utili al dibattito circa la formazione pre e post-laurea. I bisogni e le politiche sanitarie È in corso un grande cambiamento epidemiologico: la popolazione italiana 2 è sempre più vecchia e afflitta da poli-patologie croniche. L indirizzo tracciato dal recente Patto per la Salute è altresì chiaro: riorganizzazione dell assistenza territoriale, integrazione più forte tra ospedale e territorio, valorizzazione della sinergia inter-professionale. Infine, esistono contraddittorie spinte sociali, da una parte verso una pretesa di infallibilità tecnologica della medicina, dall altra verso il recupero della dimensione relazionale e di alleanza medico-paziente. La medicina è fondata su un contratto sociale 3 e sarebbe un grave errore da parte dei medici definire in maniera esclusivamente auto-referenziale cosa sia la professione. Date queste premesse, è evidente che gli obiettivi del corso di laurea in Medicina e della formazione post-laurea debbano essere rimodulati, ma è insufficiente modificare solo i programmi. L aggiornamento dei contenuti è necessario (nuove acquisizioni bio-molecolari, nuove linee guida, nuove tecnologie ecc.), l attenzione a temi emergenti, come le cure palliative o le capacità inter-culturali, è indispensabile. Si tratta però soprattutto di adottare un nuovo modello nella progettazione della formazione medica, a tutti i livelli. Dai contenuti alle competenze La Commission on the Education of Health Professionals for the 21st Century, riunita sotto l egida del Lancet, ha pubblicato un corposo report 4, che identifica la formazione per competenze e la formazione inter-professionale come due elementi qualificanti della formazione per il XXI secolo. La definizione del concetto di competenza mantiene ancora vivo un dibattito intenso fra i pedagogisti, ma possiamo sinteticamente considerarla come la capacità di usare un insieme strutturato di conoscenze, abilità pratiche e attitudini in un contesto professionale specifico. Progettare e soprattutto valutare per competenze (= ricercare e certificare la capacità di usare ), al di là dei programmi disciplinari, produrrà cambiamenti sostanziali nelle modalità di formazione. Diverse iniziative internazionali hanno definito modelli di competenze mediche. Ricordiamo il progetto europeo Tuning Medicine 5, che ha prodotto uno schema di 12 domini di competenza, ognuno dei quali raggruppa un secondo livello di esiti formativi specifici. In Canada, nel 2005, è stato concluso un grande sforzo cooperativo, mirato a definire le competenze di base di un medico 6. Il modello denominato CanMEDS ha avuto diffusione in molti altri Paesi e prevede 7 domini di competenza, denominati ruoli. Il ruolo di Medical Expert ( Agire efficacemente come clinico, integrando tutti ruoli CanMEDS per fornire assistenza medica eccellente, eticamente fondata e centrata sul paziente ) è al centro, come elemento unificante. Gli altri ruoli sono di Comunicatore (col paziente e il suo contesto sociale), Collaboratore (come membro di un team), Manager (capace di gestire risorse e aumentare l efficienza delle organizzazioni), Difensore della salute (di individui, popolazioni e gruppi sociali), Studioso (impegnato nell apprendimento continuo e riflessivo) e Professionista (portatore di valori). Ogni ruolo contiene da tre a sei competenze principali, ulteriormente precisate con livelli di dettaglio inferiore. I ruoli CanMEDS sono usati sia nella formazione pre che post-laurea, a livelli di abilità diversi. Sarebbe molto importante, partendo da queste esperienze già disponibili, avviare anche in Italia un iniziativa di definizione formale dell esito atteso della formazione. Incentrare la didattica e la valutazione, anche quella dell esame di abilitazione, non sul conoscere i contenuti ma sul saperli usare in un contesto professionale è la molla per qualsiasi evoluzione efficace del sistema formativo nei corsi di laurea, nelle specializzazioni e nell educazione continua. Corrispondenza fabrizio.consorti@uniroma1.it 1. Professione medica nel terzo millennio. Quale modello formativo. FNOMCEO. id= 199&version=5. 2. Italia in cifre: edizione Istat Vicarelli G. Società e professione nel 900. In: Bianco A (Ed). Cento anni di professione al servizio del Paese. Roma: FNOMCEO, Frenk J, Chen L, Bhutta ZA, et al. Health professionals for a new century: transforming education to strengthen health systems in an interdependent world. Lancet 2010;376(9756): The Tuning Project (Medicine). Learning outcomes/competences for undergraduate medical education in Europe. -medicine.com/index.asp. 6. Royal College of Physicians and Surgeons of Canada. CanMEDS. Quaderni acp

4 Editoriale n. 3 / 2015 La FAD di Quaderni acp: un grazie ai lettori Michele Gangemi Direttore Quaderni acp Si è conclusa la seconda edizione della formazione a distanza (FAD) con un riscontro molto lusinghiero che ci ripaga dell impegno e conferma la bontà della scelta (Quaderni acp 2013;20:1). Tutti gli items considerati per la valutazione ECM (che comprendevano, in particolare, la rilevanza degli argomenti trattati e la qualità educativa dell iniziativa di formazione) hanno avuto risposte positive sopra il 95% da parte dei 241 pediatri che hanno portato a termine il percorso formativo. Il tempo previsto per lo svolgimento della FAD è stato ritenuto congruo nella maggioranza dei casi rispetto alle aspettative. L assenza di sponsor è stata apprezzata all unanimità e ha reso trasparenti i contenuti. Possiamo ritenere che la scommessa sia stata vinta e che l intuizione della nuova direzione di Quaderni e dell attuale presidenza ACP sia stata premiata dai lettori e dai soci. L ottimo lavoro del provider (Accademia Nazionale di Medicina) ha fatto il resto, unitamente al paziente lavoro di Gianni Piras e di tutta la redazione. Un ringraziamento particolare va a Laura Reali che produce i casi didattici con grande competenza e aderenza agli obiettivi educativi. Una cara amica, che ascolto sempre con particolare attenzione, mi ha detto che è rimasta sorpresa dall elevato numero di adesioni (oltre 300 paganti) nonostante la numerosa concorrenza, almeno apparentemente gratuita. Ho molto riflettuto su questa giusta considerazione e mi sono convinto che il lavoro dell ACP in tutti questi anni abbia lasciato il segno contribuendo a formare il cosiddetto pediatra riflessivo (Quaderni acp 2014;21:98), quello che non sceglie solo in base alla gratuità vera o presunta delle offerte. Saper riconoscere una formazione di qualità presuppone infatti un pensiero sul proprio percorso professionale e il bisogno di imparare dall azione sull azione, come sostiene SchÖn, il pedagogista statunitense che sottolinea la differenza tra i trucchi del mestiere (imparare dall azione) e il saper sapere (imparare sull azione). Le nozioni si dimenticano facilmente; il metodo si acquisisce e si applica nei vari ambiti del lavoro quotidiano. I casi didattici a partenza dal testo cartaceo permettono al lettore di trasformare le conoscenze in competenze: una tipologia di formazione basata sul problem solving che coinvolge il discente e pone le basi per il suo cambiamento. Uno dei principi del counselling in ambito formativo consiste proprio nel mobilizzare le risorse del discente, senza sostituirsi a lui e rendendolo protagonista del proprio apprendimento. I numerosi congressi pediatrici non sembrano ancora lavorare in tal senso e continuano a creare sempre più dipendenza dai vari relatori e dalla loro pletora di diapositive. Nella FAD di Quaderni acp gli Autori e tutta la redazione vogliono porre il lettore al centro del processo di cambiamento, con un apprendimento che si integra con le esperienze precedenti acquisite nella vita professionale, in linea con le caratteristiche dell apprendimento dell adulto (un adulto non impara se non è reso protagonista del proprio apprendimento): un possibile motivo del gradimento della nostra formazione che, molto fruibile, consente che il tempo mentale favorevole possa coincidere con il tempo cronologico, come raccomandano gli antichi Greci. L unico rammarico è quello di non essere riusciti a promuovere il cooperative learning anche attraverso l introduzione del tutor virtuale e del forum. Tale opportunità non è stata sfruttata e ci piacerebbe capirne i motivi dalle vostre lettere. La FAD è anche un ottimo strumento per una formazione condivisa sia in ambito ospedaliero che nelle forme associative della pediatria territoriale. È ancora poca l abitudine all aula virtuale e al lavoro in gruppo, ma proprio questa esigenza formativa rappresenta la sfida del futuro, in particolare per l ACP: per creare una vera integrazione tra ospedale e territorio bisogna lavorare sulla formazione dei professionisti della salute (non solo medici, ma anche infermieri pediatrici) in ottica sistemica. Il sistema sanitario è ancora troppo lontano dalla società civile e tende a interpretare i reali bisogni fornendo risposte semplificative e medicalizzanti in un preponderante tecnicismo. Come dice Altan in una sua efficace vignetta: stiamo cercando di capire che malattie vuole avere la gente, a scapito di una risposta omogenea da parte di tutte le componenti del sistema e della capacità di fare squadra, e rimandando un immagine di scarsa coesione, grande confusione di ruoli e atteggiamenti conflittuali. ACP e la sua rivista non possono abdicare alla formazione del pediatra che sa essere curioso e che non si accontenta di fornire risposte sbrigative a quesiti complessi. Le scuole di specializzazione in pediatria non sembrano ancora aver colto questo bisogno e si limitano a risposte parziali e non omogenee sul territorio nazionale. Vi invitiamo a iscrivervi numerosi anche alla FAD 2015 che ha tutte le carte in regola per garantire una formazione di qualità, sia per i contenuti che per il metodo, e vi ringraziamo per il vostro positivo riscontro. Corrispondenza migangem@tin.it 108 Quaderni acp -

5 n. 3 / 2015 FAD Le bronchiti asmatiche ricorrenti nel bambino in età prescolare Luciano de Seta 1, Maria Simona Sabbatino 1, Federica de Seta 2 1. UOC di Pediatria e Patologia Neonatale, Ospedale S. Paolo di Napoli; 2. Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali - Sezione di Pediatria - Università degli Studi di Napoli Federico II 1. Di cosa parliamo 1.1 Bronchite asmatica, bronchite asmatica ricorrente, wheezing Per bronchite asmatica (BA), o bronchite asmatiforme, s intende un affezione acuta delle vie respiratorie inferiori in età prescolare o più raramente in età scolare, frequentemente associata a infezioni virali delle prime vie aeree. Sul piano clinico è caratterizzata da un espirio prolungato e da sibilo espiratorio conseguente a una stenosi più o meno grave del tratto respiratorio (broncostenosi), dovuta a infiammazione ed edema della mucosa bronchiale. Tale sintomatologia può essere accompagnata da tosse, dispnea prevalentemente espiratoria o senso di costrizione toracica. All ascoltazione del torace si apprezzano un espirio prolungato, ronchi e rantoli a piccole e medie bolle e sibili prevalentemente espiratori. Il termine bronchite asmatica ricorrente (BAr) è riservato a quei casi di BA che si ripetono almeno tre volte in un anno. È invalso l uso nella letteratura scientifica italiana della parola inglese wheezing a indicare il respiro sibilante che si ascolta durante l espirio in un bambino con broncostruzione. Il wheezing può essere definito come un suono musicale acuto e continuo che si ausculta durante l espirio come risultato del restringimento del lume delle vie aeree intratoraciche e della limitazione al flusso espiratorio, indipendentemente dalle cause che l hanno determinato. Il wheezing quindi corrisponde al nostro respiro sibilante o fischiante. E pertanto non sta a indicare una malattia vera e propria, ma un sintomo causato da un restringimento delle vie aeree causato da infezioni virali, asma o altre patologie che nulla hanno a che vedere né con le BA né con l asma. 1.2 Eziologia e prevalenza Le BAr interessano prevalentemente i bambini in età prescolare. I virus più frequentemente implicati sono il virus respiratorio sinciziale (VRS), i rinovirus, i metapneumovirus umani e i virus influenzali. Le BA, come le infezioni virali respiratorie, riconoscono la loro massima frequenza tra i due e i quattro anni e diminuiscono rapidamente nell età della scuola. La BA è la forma più comune di respiro sibilante o wheezing in età prescolare; nelle età successive l asma bronchiale è di gran lunga la causa più frequente. Non tutte le BAr sono da ricondursi a un infezione virale. Nei casi atipici o in quelli non responsivi alle terapie convenzionali, sintomi simili a quelli della BAr possono essere presenti in una varietà di quadri clinici di altra natura (tabella 1). Le BAr a eziologia virale si manifestano prevalentemente in autunno-inverno. Il bambino presenta in successione rinite, tosse secca e respiro sibilante con più o meno evidente dispnea. Alcuni studi hanno dimostrato che un bambino su tre soffre almeno di un episodio di BA prima dei tre anni di vita con una prevalenza del 50% all età di sei anni. Secondo uno studio prospettico italiano, il 19% dei bambini nei primi 18 mesi di vita manifesta uno o più episodi di wheezing associato a infezioni delle vie aeree e nel 40% dei casi il wheezing è ricorrente in occasione di infezioni successive. Uno studio condotto attraverso un inchiesta telefonica negli USA e in sei nazioni europee, e che ha coinvolto 300 famiglie italiane, ha stimato una prevalenza del 45% di ricorrenza di wheezing nei sei mesi invernali. Le BAr a eziologia virale presentano caratteristiche fenotipiche differenti dall asma atopica e si risolvono spontaneamente entro i sei anni nel 60% dei casi. L identificazione dei diversi fenotipi di bronchite asmatica e il riconoscimento dei fattori di rischio associati sono molto importanti per prevedere l evoluzione a lungo termine e per identificare i bambini ad alto rischio per asma allergico che potrebbero trarre beneficio da interventi di prevenzione secondaria. tabella 1 Diagnosi differenziale delle BAr atipiche Malattie dell apparato respiratorio bronchiectasie displasia broncopolmonare fibrosi cistica discinesia ciliare primitiva Causate da ostruzione meccanica malformazioni congenite linfoadenopatie e tumori laringomalacia e tracheomalacia anelli o malformazioni vascolari inalazione di corpo estraneo Cause che coinvolgono altri apparati cardiopatie congenite malattia da reflusso gastroesofageo 1.3 Storia naturale delle BA e fattori di rischio per asma Il rapporto tra BAr e asma è complesso perché una parte dei bambini con BAr in età prescolare presenterà asma nell età scolare e nell adolescenza. Diverse coorti di bambini sono state studiate per cercare di chiarire quali fossero i fattori intrinseci ed estrinseci che condizionano l evoluzione delle BAr verso l asma o la guarigione. Una delle prime classificazioni è stata proposta da Martinez e coll. nel Nella popolazione di 1246 neonati con infezioni delle basse vie respiratorie, seguiti per circa sei anni, sono stati identificati tre diversi fenotipi di wheezing. La classificazione di Martinez e coll. è fondata sull epoca d inizio dei sintomi e la loro durata nel tempo. Secondo questi due parametri sono stati identificati tre gruppi di bambini e quindi tre fenotipi che sono, oltre ai bambini che non hanno mai fischiato e che costituiscono il 51,5%, i seguenti: Wheezers precoci transitori. Questo è il fenotipo più rappresentato nel gruppo dei wheezers (19,9%). È una condizione che inizia generalmente nei primi mesi di vita e scompare in età scolare. Quaderni acp

6 FAD n. 3 / 2015 Questi fischiatori precoci in genere fischiano in seguito a infezioni virali delle basse vie respiratorie e abitualmente non presentano storia familiare di asma o personale di sensibilizzazione allergica. Il fattore principale di rischio per questi bambini sembra essere la ridotta funzione polmonare che resta tale anche all età di 6 anni, nonostante il wheezing sia già scomparso. Il wheezing transitorio può essere causato anche dalla prematurità e dall esposizione a fattori ambientali quali il fumo di sigaretta sia durante la gravidanza che nel periodo post-natale. Wheezers persistenti. Sono il 14% dei lattanti che fischiano prima dei tre anni e il wheezing è ancora presente all età di sei anni. I sintomi sono molto frequenti nel primo anno di vita e continuano con minore frequenza fino all inizio dell adolescenza. Nella maggior parte dei casi gli episodi iniziano dopo un infezione da virus respiratorio sinciziale. Questi bambini presentano una funzionalità polmonare di poco ridotta se paragonati al gruppo di bambini di controllo. Wheezing a inizio tardivo. Inizia tra i tre e i sei anni di età e interessa il 15% dei bambini che fischiano prima dei tre anni. Più della metà di tutti i casi d asma persistente comincia prima dei tre anni e l 80% inizia prima dei sei anni: essi sono associati a una precoce sensibilizzazione a trofo o aeroallergeni. I bambini con wheezing persistente e quelli con wheezing a inizio tardivo hanno più probabilità di andare incontro ad asma vero e proprio. Maggiore è il rischio se sono anche portatori di una costituzione atopica e, in questi casi, l asma può persistere fino all adolescenza e in età adulta. Utilizzando la stessa coorte di bambini seguiti dalla nascita, Martinez e coll. hanno sviluppato un Indice Predittivo d Asma (Asthma Predictive Index o API), tenendo conto dell esistenza o meno di alcune variabili. Alcune di queste sono state individuate come criteri maggiori, perché più fortemente correlate con un evoluzione verso l asma delle età successive, e altre come criteri minori, perché meno correlate all esito verso l asma. I criteri maggiori sono: 1) un anamnesi positiva per asma e 2) una storia di eczema nei genitori. I criteri minori sono: 1) la presenza nei genitori di una rinite allergica e/o 2) di un eosinofilia periferica. Il bambino che risponde a uno o più dei criteri maggiori o a due o più dei criteri minori deve essere considerato API positivo (ad alto rischio d asma). Il bambino che non risponde ai suddetti criteri è ritenuto API negativo (a basso rischio d asma). I bambini API positivi presentano un rischio d asma del 65% mentre quelli API negativi hanno una probabilità di sviluppare asma del 5%. In seguito l API è stato modificato per renderlo statisticamente più attendibile aggiungendo altri fattori di rischio. Nella tabella 2 sono riportati i due indici a confronto, l API originale e quello modificato, il Modified Asthma Predictive Index (mapi). Più recentemente la Task Force dell European Respiratory Society (ERS) ha proposto una classificazione più semplice dei fenotipi dell asma con l individuazione di soli due fenotipi: 1) il wheezing episodico (virale), le nostre BA virali e 2) il wheezing multi-fattoriale. Il primo, più comune fenotipo nei bambini in età prescolare, si caratterizza per distinti episodi di wheezing in assenza di sintomi tra gli episodi acuti. Di solito questi sono associati a infezioni virali stagionali come quelle da VRS, coronarovirus, metapneumovirus umani, virus parainfluenzale e adenovirus. Il wheezing multi-fattoriale è il secondo fenotipo e può essere causato sia da virus sia da altri fattori scatenanti quali il fumo di sigarette e l esposizione ad allergeni. 1.4 BA ricorrenti e bronchiolite La bronchiolite è abitualmente considerata il primo episodio di wheezing e rappresenta il primo episodio con rantoli crepitanti, associato a segni clinici L obiettivo dell anamnesi e dell esame clinico è quello di identificare il quadro dei sintomi e la loro gravità, oltre a individuare ogni possibile fattore scatenante e riconoscere quegli aspetti clinici che possano suggerire un altra diagnosi o un altra patologia associata. In partabella 2 Predictive index modificato* d infezione virale (febbre, raffreddore) in un bambino di età inferiore ai dodici mesi. La bronchiolite ha una sintomatologia peculiare che la rende diversa dalle successive BA, anche se il sintomo più evidente, il respiro sibilante o wheezing, è comune a tutte e due le patologie. La diagnosi differenziale si fonda su due punti fondamentali: 1) il reperto di rantoli crepitanti, presenti nella bronchiolite e 2) la mancata risposta ai farmaci antiasmatici (beta-2 stimolanti e cortisonici sistemici) che sono, di contro, molto efficaci nelle BA. È importante ricordare che il primo episodio di wheezing con presenza di rantoli crepitanti in torace è la bronchiolite mentre i successivi (che non presentano crepitio) sono BA da virus. In alcuni casi la bronchiolite può essere seguita, nei mesi e negli anni successivi, da uno o più episodi di BAr da virus. Una serie di studi ha riportato un associazione tra infezione da VRS e successiva comparsa di BAr da virus e asma a tre anni di età, sia tra i neonati pretermine sia in quelli a termine, e l esistenza, inoltre, di un rapporto tra gravità della bronchiolite e gravità dei successivi episodi di BA. 1.5 Anamnesi ed esame clinico mapi versus originale API 1) Storia di 4 episodi di wheezing di cui uno diagnosticato dal medico 2) In aggiunta il bambino deve avere positivo 1 dei criteri maggiori o 2 dei criteri minori mapi: criteri maggiori storia di asma nei genitori dermatite atopica sensibilizzazione allergica a più di uno allergene mapi: criteri minori sensibilizzazione allegica a latte, uovo, arachidi wheezing senza raffreddore eosinofilia > 4% API originale: criteri maggiori storia di asma nei genitori, dermatite atopica diagnosticata dal medico API originale: criteri minori rinite allergica diagnosticata dal medico wheezing senza raffreddore eosinofilia > 4% La differenza tra i due indici è segnalata in grassetto *tradotto da Guilbert TW, Morgan WJ, Zeiger RS, et al. JACI 2004;114: Quaderni acp -

7 n. 3 / 2015 FAD Il fumo materno in gravidanza è stato associato al wheezing precoce transitorio. Invece il wheezing a comparsa tardiva (nessun wheezing a tre anni ma comparsa a sei anni) è associato all asma materno, al sesso maschile e alla rinite a esordio precoce. Il wheezing persistente (comparsa a tre anni e presenza a sei anni) è associato alle BAr, all asma materno, all atopia. Alcuni studi hanno dimostrato che l aumentata esposizione al fumo di tabacco e all inquinamento ambientale porta a un aumento dell incidenza d asma. Per quanto riguarda l inquinamento da allergeni e batteri, uno studio multicentrico sul rapporto tra questo tipo d inquinamento e il rischio di ammalare d asma e di wheezing nei primi anni di vita, condotto in quattro città degli Stati Uniti, ha dimostrato che l esposizione cumulativa a più allergeni dopo i tre anni di età è associata alla sensibilizzazione allergica e che la sensibilizzazione allergica all età di tre anni è correlata al wheezing ricorrente. Di contro, l esposizione nel primo anno di vita agli allergeni di scarafaggi, topi e gatti è protettiva nei confronti delle BAr. Inoltre, nel primo anno di vita la ridotta esposizione a specifici batteri nella polvere di casa è associata con l aticolare bisogna valutare la frequenza e la gravità dei sintomi respiratori, la loro eventuale associazione con fattori scatenanti quali l esercizio fisico, le infezioni virali, il fumo di sigaretta e gli allergeni ambientali, così come ricercare un eventuale storia di eczema o di asma nei genitori, un eosinofilia periferica, una rinite allergica o un wheezing senza sintomi di raffreddore. La diagnosi differenziale delle BAr è complessa e dipende dall età del bambino. Alcuni elementi atipici dovrebbero subito indirizzare il pediatra a considerare una diagnosi diversa da quella delle BAr da virus e non da virus: sintomi comparsi alla nascita o subito dopo, soprattutto se associati a un ritardo di crescita; ritardo di crescita; vomito associato a sintomi respiratori; wheezing continuo; completa mancata risposta ai farmaci antiasma; mancata associazione con i caratteristici fattori scatenanti, quali le infezioni virali delle vie respiratorie superiori o l esposizione ad allergeni dopo la sensibilizzazione a essi. Nel capitolo sull eziologia sono già state ricordate le diverse patologie che devono essere prese in considerazione in presenza di elementi atipici delle BAr. Un discorso a parte merita il reflusso gastroesofageo (RGE), troppo spesso associato alle BAr che non rispondono alla terapia con corticosteroidi inalatori (CI), anche se non è chiaro se il RGE sia la causa del wheezing nell infanzia o si tratti solo di un associazione casuale di due patologie frequenti. In una ricerca condotta in un gruppo di bambini in età scolare con un wheezing scarsamente controllato dai CI e senza sintomi di RGE, l aggiunta d inibitori di pompa protonica non ha migliorato né i sintomi né la funzione polmonare. 2. Prevenzione della ricorrenza delle BA e della trasformazione in asma Studi condotti nei Paesi europei hanno dimostrato che i 2/3 dei ricoveri ospedalieri per BAr e asma nei bambini potrebbero essere evitati con migliori cure preventive. Per attuare un efficace prevenzione è indispensabile conoscere i fattori di rischio individuali, familiari e ambientali, sia esterni sia domestici, che possono favorire il recidivare delle BA e contribuire al viraggio delle BAr dell età prescolare in asma allergico (e non allergico) dell età scolare e dell adolescenza, fino all età adulta. Numerosi fattori di rischio nella prima infanzia sono associati alle BA in età prescolare. Tra questi ricorderemo: 1) la frequenza dell asilo-nido e la presenza di fratelli maggiori; 2) l esposizione al fumo di sigaretta e al fumo materno durante la gravidanza; 3) l esposizione al particolato derivante dall inquinamento ambientale industriale e da traffico veicolare, alle endotossine batteriche e agli allergeni della polvere di casa; 4) la rapida crescita in peso nei primi tre mesi di vita. La presenza di uno o più fratelli e la frequenza al nido durante i primi sei mesi di vita proteggono dalla comparsa d asma nelle successive epoche della vita. I bambini maggiormente esposti ad altri bambini a casa o a scuola vanno incontro a un maggior numero di BA all età di 2 anni rispetto ai bambini poco o per nulla esposti, ma presentano meno frequentemente asma dall età di 6 fino all età di 13 anni. topia e l asma atopico. Questi risultati suggeriscono che nell ambiente dei centri cittadini i bambini esposti a specifici allergeni e batteri durante il primo anno di vita hanno una minore probabilità di soffrire di BAr e di acquisire una sensibilizzazione allergica. La contemporanea esposizione ad alti livelli di alcuni batteri e allergeni nelle prime epoche della vita potrebbe avere un effetto protettivo verso le malattie allergiche e fa pensare a nuove strategie preventive per le BAr e le malattie allergiche basate su tale esposizione nelle prime epoche della vita. 3. Come trattarle L obiettivo del trattamento delle BAr è di controllare i sintomi, ridurre le ricadute e migliorare la qualità della vita. È difficile standardizzare l approccio terapeutico delle BAr, considerate la loro eziologia multifattoriale, la diversità delle manifestazioni cliniche e la mancanza di un buon livello di ricerche sui meccanismi fisiopatologici. Per questo, spesso, si deve fare riferimento alle linee guida sull asma statunitensi o inglesi, che riservano una loro sezione all asma dei bambini in età prescolare. La terapia delle BAr può essere divisa in due momenti: 1) il trattamento delle riacutizzazioni o delle crisi acute di broncostenosi o wheezing e 2) la prevenzione delle riacutizzazioni. 3.1 Trattamento delle riacutizzazioni Il trattamento delle riacutizzazioni si basa fondamentalmente sull uso dei farmaci beta 2-stimolanti a breve durata d azione.in Italia il farmaco utilizzato è il salbutamolo. L azione broncodilatatrice di questo farmaco e il suo effetto protettivo verso gli stimoli bronco-ostruttivi sono stati ampiamente dimostrati da ricerche controllate e randomizzate nei bambini in età prescolare. Infatti i bambini, nei primi due anni di vita, possiedono beta 2-recettori funzionali dalla nascita e la stimolazione di questi recettori produce lo stesso effetto che nei bambini più grandi. Le linee guida (LG) sull asma nei bambini di età inferiore a cinque anni indicano univocamente che il salbutamolo dovrebbe essere somministrato preferibilmente mediante spray dosato con distanziatore e che questo sistema è da preferire al nebulizzatore pneumatico sia in termini di efficacia sia di praticità. Nei bambini di età inferiore a 4-5 anni è Quaderni acp

8 FAD n. 3 / 2015 preferibile usare il distanziatore munito di mascherina, insegnando ai genitori a fare aderire bene la mascherina sul viso e a controllare che il bambino respiri con la bocca. I puff devono essere erogati uno per volta. Il nebulizzatore resta la modalità di erogazione dei farmaci inalatori consigliata da tutte le LG nell attacco acuto d asma grave, e quindi anche delle BA gravi, perché consente di somministrare il salbutamolo insieme all ossigeno in flusso continuo. Nell ottobre del 2014 l AIFA ha limitato l uso di Broncovaleas (salbutamolo) 5 mg/ml soluzione da nebulizzare ai bambini di età superiore a due anni in ragione di alcune segnalazioni di eventi avversi legati all accidentale sovradosaggio del farmaco in bambini piccoli. Tuttavia, poiché, come già detto, il salbutamolo per via aerosolica (somministrato insieme all ossigeno) è indicato nel trattamento delle crisi gravi di broncostenosi anche prima dei due anni di età, la nota AIFA è stata sottoposta a critiche che, con tutta probabilità, porteranno a una sua revisione. Il dosaggio consigliato per il salbutamolo nebulizzato nell attacco d asma acuto di grado lieve-moderato è di 0,15 mg/kg pari a 0,6 gtt/kg ogni 4-6 ore in 3 ml di soluzione fisiologica. Nella crisi d asma moderata-grave o grave è suggerito un dosaggio da quattro a dieci gtt, indipendentemente dalla gravità della crisi, l età e il peso del bambino. Uno schema pratico da utilizzare può essere quello di somministrare 5 gtt fino a 10 kg di peso; 8 gtt da 10 a 15 kg e 10 gtt da 15 a 20 kg. Se si utilizza l aerosol pressurizzato con distanziatore (100 mcg/ puff) il dosaggio è di 4-10 puff secondo il seguente schema: fino a 10 kg 2 puff, da 15 kg 3 puff, da 20 kg 4 puff. Il salbutamolo può essere utilizzato anche per via endovenosa quando non c è risposta alla terapia iniziale, incominciando con una dose bolo (15 mcg/kg in 10 minuti) e proseguendo, se necessario, con il farmaco in infusione continua. Il salbutamolo sospensione orale non è raccomandato nella terapia della crisi acuta d asma nei bambini in età prescolare. Come terapia aggiuntiva al beta 2-stimolante nella fase acuta può essere utilizzato l ipratropio bromuro. L uso di questo farmaco è ben tollerato, la sua azione è sinergica con quella del beta 2-stimolante. La posologia è di 250 mg/dose miscelato con la soluzione di salbutamolo. I corticosteroidi per via orale sono farmaci considerati in tutte le LG come Non esistono LG specifiche per il trattamento a lungo termine delle BAr associate a infezioni virali delle alte vie respiratorie, soprattutto perché la letteratura sull argomento, oltre che essere aneddotica, ha fornito finora scarsi risultati. L impiego dei CI come terapia di mantenimento con basse dosi non sembra fornire benefici mentre l impiego di alte dosi di CI sembra associato a miglioramenti ma è gravato da effetti collaterali. Un recente studio italiano indipendente condotto dai pediatri di famiglia ha voluto verificare l efficacia nella pratica clinica del beclometasone dipropionafarmaci di sicura efficacia nella terapia dell attacco acuto d asma quando somministrati insieme ai beta-2 stimolanti, in particolare nelle forme moderate e severe. Il loro utilizzo, invece, nelle crisi acute delle BAr da virus nei bambini in età prescolare è stato recentemente messo in discussione. Un ampio trial controllato in bambini in età prescolare con wheezing di grado lieve-moderato, associato a infezioni da virus, ha dimostrato che il trattamento con il prednisolone non riduce il numero di giorni di ricovero in ospedale e l entità dei sintomi. Inoltre una post-hoc analisi di due trials sull argomento non è stata in grado di dimostrare che il trattamento con cortisonici orali nel wheezing acuto virale sia superiore ai controlli nel ridurre le giornate di degenza in ospedale e altri indicatori di guarigione clinica. I bambini con sintomi gravi, tali da richiedere l ospedalizzazione, dovrebbero ricevere comunque steroidi orali. La posologia dei cortisonici orali è di 1-2 mg/kg per 3-5 giorni per il prednisone, di 0,1-0,2 mg/kg per il betametasone per 3-5 giorni nelle forme moderate e severe. Bisogna somministrare ossigeno supplementare a tutti i bambini ipossiemici affetti da wheezing acuto grave per mantenere il livello di SpO 2 su valori tra 94-98%. Se la SpO 2 si mantiene su valori <92% in aria ambiente dopo un iniziale trattamento con broncodilatatori, bisogna valutare la possibilità di ricoverare il bambino. 3.2 Terapia di mantenimento Quali sono le indicazioni per instaurare una terapia di mantenimento o di controllo preventivo degli episodi di BAr? I bambini candidati a questo tipo di terapia sono quelli: che presentano sintomi respiratori tra gli episodi acuti; affetti da episodi ricorrenti molto frequenti dovuti a cause infettive; che hanno presentato riacutizzazioni gravi che hanno richiesto l accesso in Pronto Soccorso e l ospedalizzazione. I farmaci da utilizzare come terapia di mantenimento sono i CI e gli inibitori dei recettori per i leucotrieni (IRLT), dei quali il più utilizzato è il montelukast. C è un particolare tipo di corticosteroidi per uso topico utilizzati a bassissimo dosaggio, il cui assorbimento sistemico è molto scarso. Si somministrano preferibilmente con aerosol pressurizzato con distanziatore munito di boccaglio o con maschera nei bambini più piccoli. La Task Force dell ERS raccomanda differenti approcci a seconda del fenotipo del wheezing e propone l utilizzo dei CI nei wheezing multifattoriali (vedi paragrafo 1.3). Va subito premesso che gli studi condotti sul ruolo dei CI nel modificare la storia naturale delle BAr ad alto rischio di evolvere verso l asma hanno dato risultati negativi. Questi studi, tuttavia, hanno dimostrato che nel periodo di trattamento si verificava una significativa riduzione del numero delle ricadute e, quindi, del numero degli episodi acuti. Secondo le raccomandazioni della Task Force dell ERS, che si riferiscono a bambini di età < 5 anni affetti da wheezing episodico o multifattoriale, i bambini che richiedono l adozione di una terapia di mantenimento sono quelli nei quali: i sintomi respiratori non sono controllati tra gli episodi acuti; gli episodi sono frequenti (per esempio, almeno tre episodi in una stagione); gli episodi sono meno frequenti ma gravi, tali da richiedere l accesso in Pronto Soccorso e il ricovero in ospedale; i beta 2-stimolanti a breve durata d azione si rendono necessari frequentemente, almeno 2 volte a settimana. In questi casi è previsto l impiego di CI a basse dosi (fluticasone mcg/die) con l eventuale aggiunta degli IRLT e il possibile raddoppio delle dosi di CI in caso di mancata o scarsa risposta. Nei casi in cui tutto questo iter terapeutico non portasse a sostanziali miglioramenti e si dovesse rendere necessario l uso intermittente di corticosteroidi per via sistemica, è previsto l invio al pediatra allergologo o pneumologo in un Centro di III livello per escludere l eventuale esistenza di altre malattie causa delle BAr, riportate nella tabella Quaderni acp -

9 n. 3 / 2015 FAD to nella profilassi del wheezing virale in bambini con precedenti episodi di wheezing virale. I risultati di questo studio confermano che gli steroidi inalatori a basse dosi non sono efficaci nel prevenire le recidive di wheezing se utilizzati all inizio dell episodio infettivo. Inoltre essi non hanno prodotto benefici nel ridurre i sintomi delle infezioni delle vie aeree. I CI a basse dosi quotidiane per lunghi periodi ( mcg/die di fluticasone) si sono, invece, dimostrati efficaci nelle BAr non associate a virus, in una popolazione mista di bambini in età prescolare con o senza atopia e in quelle con indice predittivo (API) positivo, come riportato in una metanalisi di tre recenti ricerche. Il loro impiego ha ridotto il rischio di ricadute che hanno richiesto l uso di cortisonici orali del 40% se paragonati con i bambini trattati con placebo. La terapia quotidiana con basse dosi di CI è in grado di produrre benefici anche a lungo termine, perché a un anno dalla sospensione del farmaco la frequenza dei sintomi si è dimostrata uguale a quella del gruppo di controllo trattato con placebo. I CI sono stati utilizzati anche ad alte dosi (3-4 volte il dosaggio della terapia di mantenimento, per esempio mcg/die di fluticasone) in maniera preventiva e intermittente per 7-10 giorni all inizio dell episodio infettivo per prevenire l insorgere del wheezing. Si tratta di bambini dei primi due anni di vita che soffrono di BAr in occasione d infezioni virali (wheezing virale) di grado moderato e severo, senza sintomi tra un episodio e l altro e che hanno richiesto l accesso al Pronto Soccorso o l impiego di corticosteroidi orali almeno in due occasioni. La letteratura più recente sull argomento dimostra che tale impiego riduce del 30% le ricadute che richiedono l uso di corticosteroidi orali. L impiego di CI quali budesonide o fluticasone a medie dosi ( mcg per lunghi periodi di tempo) in bambini che non hanno risposto alle basse dosi e l impiego di dosaggi elevati per cicli ricorrenti di 7-10 giorni sono stati associati a significativo rallentamento della crescita staturale e ponderale, oltre che a interferenze sulla normale funzionalità dell asse ipofisi-surrenale. I dati fin qui esposti suggeriscono gli ottimi risultati nell uso dei CI a basse dosi giornaliere per periodi lunghi ( mcg/die per tre mesi), senza significativi effetti collaterali, nei bambini in età prescolare affetti da ripetuti episodi di BAr (bambini con atopia o importanti sintomi intercorrenti tra un episodio e l altro) o API positivi e non in quelli con BAr virus-indotte (wheezing virale). L impiego di alte dosi di CI in maniera preventiva, in occasione di episodi virali in bambini con wheezing moderato-severo che ha richiesto l impiego di cortisone sistemico o il ricorso al Pronto Soccorso, trova spazio nella pratica clinica solo in casi selezionati. Le basse dosi di CI somministrate con il distanziatore ( mcg/die per 2-3 mesi) non sono associate a nessun effetto avverso importante e sono ben tollerate. Infatti, le ricerche eseguite misurando la lunghezza del femore hanno dimostrato che dosi di 200 mcg di budesonide non hanno alcun effetto sulla crescita degli arti inferiori mentre dosi di 400 o 800 mcg producono questo effetto in modo più o meno marcato. È evidente che l utilizzo di medie dosi giornaliere di CI per lunghi periodi di tempo va riservato a casi gravi, calcolandone il rishio/beneficio. Le LG ERS raccomandano un trial di tre mesi con CI per stabilire la loro efficacia nel wheezing multifattoriale. Se i sintomi si riducono, ma persistono nonostante tale terapia, si può considerare la possibile associazione con il montelukast. Nel wheezing ricorrente in bambini di età compresa tra 6 e 24 mesi, è stato osservato che otto settimane di terapia con montelukast non hanno significativi effetti sul numero dei giorni liberi da sintomi, sull uso di cortisonici sistemici e sulla funzionalità polmonare. Mentre, nei bambini più grandi, ma di età < 5 anni, con BA episodiche associate a sintomi nei periodi intercorrenti, la somministrazione quotidiana di montelukast è associata a una significativa riduzione del rischio di ricorrere ai corticosteroidi per uso sistemico. In un altro studio più recente il trattamento con montelukast quotidiano non è stato associato a nessun cambiamento nel numero di giornate senza sintomi. Da quanto detto sulla terapia di mantenimento si deduce il sicuro beneficio della somministrazione di basse dosi quotidiane di CI nei bambini con BAr con atopia e sintomi intercorrenti tra le riacutizzazioni. Anche utili sono le alte dosi preventive intermittenti di CI nei bambini della prima infanzia con BAr a eziologia virale di grado moderato-severo senza sintomi intercorrenti che hanno richiesto un accesso in Pronto Soccorso o una terapia con cortisonici orali, con le riserve di cui si è prima detto. Le prove di efficacia per il montelukast sono meno convincenti, in parte anche per la scarsa numerosità degli studi. 4. Prognosi Gli studi di follow up di popolazioni hanno dimostrato che i sintomi di una parte considerevole dei bambini in età prescolare con BAr presenta remissione nell età della scuola. Le percentuali di tali remissioni variano dal 48% di alcuni studi al 63% di altri. In uno studio inglese i bambini affetti da wheezing che ha richiesto il ricovero in ospedale, o almeno quattro visite da parte del pediatra dopo il primo anno dalla diagnosi, sono a rischio elevato di asma persistente all età di 12 anni. Il che induce a pensare che la gravità e l intensità dei sintomi possano produrre (o predire) effetti a lungo termine. Anche se sembra che i sintomi di gran parte dei bambini abbiano una remissione più avanti negli anni, nell età della scuola o nell adolescenza, alcuni di questi bambini continuano a presentare sintomi persistenti o vanno incontro a ricadute nell età adulta dopo un periodo di remissione. Tenendo conto di questo dato epidemiologico, dopo un periodo di trattamento con farmaci di mantenimento, bisognerebbe valutare la possibilità di sospendere la terapia di mantenimento e di monitorare l evoluzione dei sintomi in assenza di terapia. Corrispondenza ludeseta@tin.it Agostini M, Fusco F, Gangemi M, et al. Wheezing nei primi anni di vita. Studio prospettico di una coorte di bambini dalla nascita. Risultati sui primi 18 mesi. Medico e Bambino 1992;11: Ball TM, Castro-Rodriguez JA, Griffith KA, et al. Siblings, day-care attendance, and the risk of asthma and wheezing during childhood. N Engl J Med 2000;343: Bisgaard H, Sezefler S. Prevalence of asthma-like symptoms in young children. Pediatr Pulmonol 2007;42: Brand PLP, Baraldi E, Bisgaard H, et al. ERS TASK FORCE Definition, assessment and treatment of wheezing disorders in preschool children: an evidence-based approach. Eur Respir J 2008;32: Quaderni acp

10 FAD n. 3 / 2015 Brew BK, Allen CW, Toelle BG. Systematic review and meta-analysis investigating breast feeding and childhood wheezing illness. Paediatr Perinat Epidemiol 2011;25: British Thoracic Society Scottish Intercollegiate Guidelines Network. British Guideline on the Management of Asthma. Thorax 2008;63 Suppl 4:iv Clavenna A, Sequi M, Cartabia M, et al. Gruppo di lavoro ENBe. Efficacia del beclometasone nella profilassi del wheezing virale: studio ENBe. Quaderni acp 2013;20: Ducharme FM, Lemire C, Noya FJ, et al. Preemptive use of high-dose fluticasone for virus induced wheezing in young children. N Engl J Med 2009;360: Ducharme FM, Tse SM, Chauhan B. Diagnosis, management, and prognosis of preschool wheeze. Lancet 2014;383: Escobar GJ, Ragins A, Li S, et al. Recurrent wheezing in the third year of life among children born at 32 weeks gestation or later: relationship to laboratory-confirmed, medically attended infection with respiratory syncytial virus during the first year of life. Arch Pediatr Adolesc Med 2010;164: Guilbert TW, Morgan JW. Atopic characteristics of children with recurrent wheezing at high risk for the development of childhood asthma. J Allergy Clin Immunol 2004;114: Guilbert TW, Morgan WJ, Zeiger RS, et al. Secondary prevention of asthma by the use of Inhaled Fluticasone propionate in Wheezy Infants (IFWIN): double-blind, randomised, controlled study. Lancet 2006;368: Global Initiative for Asthma (GINA). Global strategy for asthma management and prevention GINA. Report Holbrook JT, Wise RA, Gold BD, et al. Lansoprazole for children with poorly controlled asthma: a randomized controlled trial. JAMA 2012;307: Lynch SV, Robert A, Wood RA, et al. Ef- fects of early-life exposure to allergens and bacteria on recurrent wheeze and atopy in urban children J Allergy Clin Immunol 2014; 134: Castro-Rodriguez JA, Pedersen S. The role of inhaled corticosteroids in management of asthma in infants and preschoolers. Curr Opin Pulm Med 2013;19:54-9. Martinez FD, Wright AL, Taussig LM et al. Asthma and wheezing in the first six years of life. N Engl J Med 1995;332: Panickar J, Lakhanpaul M, Kenia P, et al. Oral prednisolone for preschool children with acute virus induced wheezing. N Engl J Med 2009;360: Pelkonen AS, Malmstrom K, Sarna S, et al. The effect on montelukast on respiratory symptoms and lung function in wheezy infants. Eur Respir J 2013;41: Sen EF, Verhamme KM, Neubert A, et al. Assessment of pediatric asthma drug use in three European countries; a TEDDY study. Eur J Pediatr 2011;170: Concorso Fotografico Pasquale Causa Edizione 2015 Regolamento Il concorso è libero, non è riservato ai soli soci ACP né agli iscritti al Congresso. Le foto dovranno avere come tema i bambini in riferimento ai temi del Congresso, dovranno essere accompagnate da didascalia, nome, cognome, indirizzo, , telefono, qualifica dell autore e dalla eventuale liberatoria firmata dai soggetti fotografati. Le foto potranno essere fornite in formato digitale ed inviate, entro e non oltre il 10 settembre 2015, al seguente indirizzo li.dimaio@alice.it specificando in oggetto CONCORSO FOTOGRAFICO PASQUALE CAUSA Il giudizio di qualità sulle foto sarà compito di una giuria scelta dalla Segreteria scientifica del Congresso. Verranno premiati nel corso del Congresso i primi 3 classificati. Segreteria Nazionale Associazione Culturale Pediatri mail: segreteria@acp.it - gianni.piras@acp.it Tel. (+39) Fax: (+39) Quaderni acp -

11 n. 3 / 2015 Info genitori Maria ha sempre la tosse! Stefania Manetti 1, Costantino Panza 2, Antonella Brunelli 3 1. Pediatra di famiglia, Piano di Sorrento (Napoli); 2. Pediatra di famiglia, Sant Ilario d Enza (Reggio Emilia); 3. Direttore del Distretto ASL, Cesena Buongiorno dottoressa, sono la mamma di Maria. Come al solito ha di nuovo la tosse, la notte non dormiamo. Ha una tosse piena di muco, non ce la facciamo più! È da quando va all asilo nido che non si capisce più nulla. Sta bene solo qualche giorno, ma il naso cola sempre; confesso che ho comprato uno sciroppo, ma non è cambiato nulla. Siamo veramente stanchi di sentirla tossire, e siamo anche preoccupati. È vero che al nido tossiscono in continuazione, ma si può andare avanti così?... Ma la tosse che cosa è? La tosse è un ottimo sistema che permette alle vie aeree, cioè naso, gola, trachea, bronchi e polmoni di rimanere pulite. Infatti, quando è presente una irritazione nelle vie aeree, il riflesso della tosse permette di far fuoriuscire aria e muco con forza dalle vie aeree. Quali sono le cause della tosse? Le cause più frequenti sono le infezioni virali delle alte vie respiratorie come il raffreddore, le laringiti o il laringospasmo; altre cause frequenti nel primo anno di vita sono le bronchioliti, che colpiscono le vie aeree più piccole, oppure nei bambini più grandi le allergie come l asma. La pertosse era causa frequente di tosse insistente a spasmi e per la sua gravità era chiamata tosse cattiva: se colpiva i bambini sotto l anno di età poteva portare a morte per asfissia. Da quando tutti i bambini si vaccinano è diventata una malattia rara. Quando Maria ha la tosse e ci sentiamo per telefono mi chiede sempre che tosse ha: secca o grassa. Che differenza c è? Ci sono tossi secche, senza muco, e tossi grasse, piene di muco. Le infezioni virali che causano la maggior parte delle tossi provocano una infiammazione della parete delle vie respiratorie: la tosse secca indica che è presente una irritazione, in questi casi è utile bere molta acqua e, se l aria è secca, umidificare l ambiente dove si soggiorna. Durante la guarigione il rivestimento di questa parete viene sostituito e eliminato con la produzione di muco: la tosse diventa grassa, ed essendo un meccanismo di difesa è utile per la guarigione, la tosse grassa va quindi incoraggiata e non bloccata.... al nido tutti noi genitori ci chiediamo se è prudente mandare a scuola un bimbo con la tosse;... e poi è possibile che una tosse duri tanto? I bambini possono ritornare a scuola o al nido quando la febbre è scomparsa e si sentono in forma: in corso di una infezione virale la tosse dura dalle 2 alle 3 settimane e non ci sono norme di legge che richiedono l allontanamento del bambino dalla comunità se ha un raffreddore. In ogni caso, il miglior modo di prevenire la diffusione di tosse o raffreddori è quello di lavarsi molto spesso le mani. Bisogna anche sapere poi che le ultime ricerche scientifiche hanno dimostrato che i bimbi che hanno spesso tosse e raffreddore hanno una minore probabilità di andare incontro a malattie croniche importanti da grandi. Il problema è anche cosa fare: le farmacie sono piene di medicine per la tosse.... Se il naso è pieno di muco è utile liberarlo con frequenti lavaggi con acqua o soluzione salina. La soluzione salina si può preparare anche in casa, aggiungendo un cucchiaino di sale da cucina a mezzo litro di acqua. Se la tosse è molto fastidiosa si può alleviare con bevande calde o acqua, e umidificando l ambiente casalingo. Dopo l anno di età si può dare un cucchiaino di miele anche più volte al giorno, poiché rende le secrezioni più fluide e la tosse più grassa. Il miele è efficace quanto i farmaci per la tosse. A volte la tosse può causare vomito, spesso nei più piccoli che hanno ancora cibo non digerito nello stomaco; in questi casi bisogna offrire cibo in piccole quantità e frequenti sorsi di acqua. Le medicine per la tosse non sono raccomandate sotto i due anni perché non sono efficaci e possono causare altri disturbi. Quindi, se la tosse è secca e insistente, con accessi prolungati, e se i rimedi usati non sono stati efficaci, bisogna chiedere consiglio al proprio pediatra. una sola volta Maria ha avuto un episodio di broncospasmo... Questo vuol dire che diventerà asmatica da grande? Il broncospasmo o wheezing (in inglese: respiro sibilante) si manifesta nei primi anni di vita in corso di infezioni; in alcuni casi nel bambino più grande può essere sintomo di asma, specie se in famiglia qualcuno ne soffre. Durante un episodio di broncospasmo la tosse può essere insistente e il respiro può essere affannoso; non sempre questo sibilo si avverte, ma il pediatra riesce a sentirlo appoggiando lo stetoscopio sul torace. In questi casi ci sono dei farmaci appropriati da somministrare; chiedi consigli al tuo pediatra. Quando devo preoccuparmi? Non tutte le tossi richiedono una visita medica, specie quelle da raffreddore. Spesso la bambina che tossisce riesce a riposare; meno i genitori, che non riescono a dormire per il rumore e la preoccupazione provocati dalla tosse. In questi casi le medicine che bloccano la tosse non sono indicate perché la tosse è una specie di spazzacamino delle vie respiratorie. Invece è importante contattare il pediatra quando: la bambina non partecipa, non gioca, e sembra molto malata; la tosse è cominciata subito dopo avere ingoiato un piccolo oggetto; la tosse è cominciata subito dopo avere ingerito un farmaco o dopo una puntura di insetto; il respiro è affannoso o molto veloce; le labbra hanno un colorito bluastro durante la tosse; la bambina ha meno di tre mesi e presenta segni di malessere o ha febbre; la bambina ha tosse e febbre e non riesce a mangiare o a dormire; la tosse è presente da più di tre settimane. Corrispondenza doc.manetti@gmail.com Quaderni acp

12 Candidati alla Presidenza n. 3 / 2015 Elezione alle cariche direttive Regolamento Diritto al voto I soci dell Associazione iscritti da almeno un anno e in regola con il pagamento delle quote hanno diritto al voto. Modalità di espressione del voto Dallo scorso anno è attiva la modalità elettronica di voto, per cui non verranno più spedite le schede cartacee. Il socio, per esprimere le proprie preferenze, dovrà autenticarsi all area riservata dove, appena le votazioni saranno attive, troverà l apposita maschera con l elenco dei candidati. Il voto sarà anonimo come per la vecchia modalità cartacea. Le preferenze espresse andranno automaticamente a incrementare un contatore elettronico. Si potrà votare anche in sede congressuale con le apposite schede fornite dalla segreteria. I voti da esprimere Per la Presidenza si potrà esprime un solo voto, mentre per il Consiglio direttivo un massimo di tre voti. I candidati alla Presidenza sono elencati qui sotto con un curriculum da loro stessi preparato. Segue il programma di entrambi. I curricula dei candidati al Direttivo e ulteriori approfondimenti in merito ai candidati alla Presidenza saranno pubblicati su Appunti di viaggio. Curricula dei candidati alla Presidenza ACP Antonella Brunelli Nel corso della mia vita professionale penso di aver sperimentato e praticato (quasi) tutto quel che la laurea in Medicina ti permette di fare: a partire dalla frequentazione di Cliniche Universitarie nel corso degli studi, ho iniziato la mia attività dalle guardie mediche e turistiche; sono passata alla convenzione di medicina generale, poi a quella pediatrica, poi alla specialistica dei consultori pediatrici; fino all ospedale, che era la mia meta. Poi, dopo 20 anni dalla laurea, la mia attività è passata dalla clinica a quella gestionale organizzativa, fino alla direzionale: da Responsabile di Area Materno-Infantile distrettuale a Direttore di Distretto, a cui, negli ultimi 4 anni, ho aggiunto la Direzione delle Attività Socio-Sanitarie. Come è successo? Spiegare questo cambiamento a parole non è semplice, ma la sensazione che mi ha guidato è stata quella di un alpinista, o di un pilota di elicotteri. Della base in cui stai, tu conosci tutto, distingui la genziana e il cardo, ne conti i petali e le spine, riconosci le sfumature di colore. Poi, cambi la posizione e cambi la prospettiva: i dettagli si perdono, i singoli cespugli si confondono, alla fine del viaggio rimangono solo macchie di colore. Ma l orizzonte è diventato infinito e tu vedi anche quello che c è di fianco, e oltre la valle, e oltre molte valli. Ma non perdi il riferimento di quel fiore, e se anche non lo vedi, sai benissimo dov è. E da quella posizione puoi capire come i cambiamenti, anche indiretti, o distanti, nel bene e nel male, modifichino la realtà di quella pianta. Allora, la risposta potrebbe essere questa: sono andata fin lì per portare il mio contributo a chi le scelte le fa, e per orientare queste scelte nel rispetto anche del più piccolo fiore. Si chiama advocacy? Centralità del cittadino? Responsabilità professionale? La mia scuola, la mia esperienza, le mie caratteristiche, la mia appartenenza all ACP da oltre 25 anni mi hanno portato dove mai avrei immaginato, dove non credevo avrei voluto. È stato difficile lasciare la clinica, quel rapporto sempre nuovo e ricco che avevo coi bambini, con gli adolescenti, quella famiglia di colleghi di reparto. Mi sono ritrovata sola, con qualche pari di altri territori, e provenienti da esperienze lontanissime dalla mia. Ma la necessità di incidere sulle cose, di poter dare vita a quella cultura di cui mi sono nutrita, mi ha fatto trarre grande soddisfazione per ogni singolo percorso attuato, per ogni singola integrazione raggiunta, per ogni innovazione organizzativa introdotta. Con l unico fine di fornire ai cittadini la miglior risposta possibile, da parte di professionisti capaci, nell ambito di una organizzazione adeguata. E in tutto questo, l ACP è stata la mia famiglia. Questo è il mio curriculum. Il resto, un banale elenco di titoli e date. Federica Zanetto Nata a Cagliari il , residente a Vimercate (Monza Brianza), Via B. Cremagnani 13/22. Pediatra di famiglia ASL Monza e Brianza dal febbraio Animatore di Formazione della Regione Lombardia; socia dell ACP dal Membro del Direttivo Associazione Culturale Pediatri Milano e Provincia. Membro del comitato editoriale di Quaderni acp dal Membro del Direttivo Nazionale ACP (triennio ). Referente dell ACP per la Regione Lombardia. Referente progetto Nati per Leggere Regione Lombardia. Referente dell ACP alla Consensus Conference 2007 Disturbi Evolutivi Specifici di Apprendimento. Raccomandazioni per la pratica clinica di dislessia, disortografia e discalculia. Referente dell ACP nel gruppo di lavoro multidisciplinare sul Documento di consenso 2012 Valutazione neuroevolutiva e promozione dello sviluppo psicomotorio 0-3 anni. Laureata in Medicina e Chirurgia il 26/11/1981, presso l Università degli Studi di Milano. Specializzata in Pediatria il 9/7/1984, presso l Università degli Studi di Milano. Corso IREF metodologie formative. Milano, Diploma di counselling skill. CHANGE, Torino, Corso Nazionale ACP Le metodologie della formazione : Motta di Livenza, Corso di Perfezionamento in Evidence Based Medicine. Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia settembre 2001/febbraio Quaderni acp -

13 n. 3 / 2015 Candidati alla Presidenza Corso di Formazione Ricerca e Sperimentazione Clinica in Pediatria Ambulatoriale. Centro per la Salute del Bambino - Trieste, Master Nazionale di Formazione per i Formatori al counselling in Medicina - Torino, Corso di Formazione Supporto alla genitorialità e promozione della lettura ad alta voce in famiglia - Trieste, Corso di Perfezionamento in Pediatria della Disabilità, Università degli Studi Milano-Bicocca. Anno accademico Corso di Perfezionamento in Psicologia Clinica Perinatale. Università degli Studi di Brescia. Anno accademico Corso annuale di formazione in Clinica Transculturale. Crinali C.S. Onlus. Milano, marzo 2014-marzo Coordinamento di gruppi di lavoro, pubblicazioni e partecipazione ad attività di ricerca in ambito nazionale e locale. Programmi dei candidati alla Presidenza dell ACP Antonella Brunelli Ricominciamo dalla C Sarebbe potuta mancare del tutto: Associazione Pediatri. Oppure, con spirito patriottico, essere una I: Associazione Italiana Pediatri. O, con sentimento professionale, una M: Associazione Medici Pediatri. Invece, quel gruppo di Illuminati nel 1974 ci mise una C: Associazione Culturale Pediatri. E allora, ricominciamo dalla C. Partiamo da una riflessione che è quella di molti di noi: l ACP di 40 anni fa non esiste più. Naturale, siamo nel 2015 anziché nel 1974, e alcuni compiti che quella ACP si era data probabilmente sono esauriti, e questo è certamente un fatto positivo. Pensiamo solo alla formazione: quanto erano innovativi i gruppi di lavoro o la discussione in aula coi casi clinici. Oggi abbiamo la FAD telematica, fantascienza per allora. Allora, quando eravamo giovani; ora abbiamo i capelli argentati, e la nostra responsabilità è diversa, e deve essere più protagonista nella lettura della realtà attuale, attraverso gli insegnamenti di quella C. Così facciamo la seconda riflessione. Al Congresso di Cesena si ricordava come la presidenza Panizon (lui universitario) avesse dato voce ai pediatri di famiglia, fino ad allora fuori dai piani nobili ospedalieri e universitari. Un pensiero triestino di respiro basagliano, di passione, di diritti, e di uguaglianze. Fu un azione fortemente innovativa, anticonvenzionale, contro i poteri forti consolidati. Dirompente. E da allora l ACP ha intrapreso quelle funzioni riassunte nelle nostre parole chiave: formazione, empowerment, advocacy. Negli ultimi quarant anni altre Associazioni, Società scientifiche, anche Federazioni sindacali, hanno capito questo e si sono, per lo meno a parole, allineate ai nostri obiettivi. Ma io ho avuto un Maestro che, con pensiero repubblicano di logica, rigore e onestà intellettuale, ci ha insegnato a guardare oltre la dimensione del singolo, a ragionare per comunità : dei bambini, delle loro famiglie, anche professionali; e se non se ne curano gli aspetti organizzativi, la propria funzione e le proprie responsabilità, qualunque gruppo non può utilizzare al meglio le competenze del singolo. E se questi obiettivi non appartengono anche alla Cultura Istituzionale, nessuna azione, locale o circoscritta, può durare nel tempo. Per questo, per il privilegio di poter mettere insieme questi due insegnamenti, dopo i primi 40 anni dalla sua costituzione, io penso sia necessario che ora l ACP faccia qualcosa in più. Qualcosa di C. Dobbiamo individuare chiaramente quali sono i nostri attuali obiettivi: la politica dell Associazione. Dobbiamo valutare se sono originali, altrimenti non è necessaria una Associazione in più. Dobbiamo sederci ai tavoli ministeriali e regionali per promuovere alle Istituzioni le nostre idee, perché diventino patrimonio pubblico e non privato, e affinché la nostra Associazione divenga riferimento negli ambiti decisionali, così da accreditarsi anche nei confronti di altre Associazioni e Istituzioni, e rappresenti un nuovo modo di fare Cultura. Senza questa opportunità, difficilmente l ACP uscirà da una situazione che la porterà a un ruolo di mera Associazione professionale. Smetterà di essere C. Gli strumenti Per migliorare la qualità delle risposte, e quindi la salute materno-infantile, sono necessari strumenti: fra questi la formazione e l organizzazione. Dobbiamo avere chiaro il ruolo della formazione attraverso cui migliorare le nostre capacità; così come quello dell organizzazione: quella attuale non basta più. Una organizzazione sanitaria che ha oltre 30 anni non può più essere adeguata alla struttura sociale di oggi, ai bisogni, alle domande, alle differenze. Va perseguito quanto espresso nel Documento ACP Dove va la pediatria : la necessità di reti, professionali e organizzative, per dare risposte complesse e più qualificate, e in luoghi nuovi. Che coinvolgano l Università, l Ospedale, gli Enti Locali, la Scuola. E i Pediatri di Famiglia. Possiamo pensare a una flebo per la diarrea in un ambulatorio infermieristico del pediatra e non in una OBI ospedaliera? Il pediatra ospedaliero sta rivedendo la propria organizzazione per piattaforme e per intensità di cura, il pediatra di famiglia continua a lavorare in solitaria, e, al momento, insieme all Università rappresenta la parte più statica, con la legittimazione di una convenzione che ancora (per quanto?) permette questo. Partecipare alla progressione e al cambiamento vuol dire contribuire a rafforzare il ruolo e la professionalità del pediatra di famiglia all interno dell intero sistema. Se si guarda solo al proprio ambulatorio si rimane fuori. E indipendenti. Le aree di impegno Il Congresso Nazionale serve per individuare le aree nelle quali l ACP può rappresentare una forza innovativa. All ultimo Congresso ne sono state individuate tre: perinatale, adolescenza, qualità della vita nel corso di malattie croniche e disabilità, di cui alcuni temi rappresentano un possibile impegno a integrazione delle quattro priorità già esplicite dell ACP. Penso agli screening neonatali, al Pensiamoci prima e ai Mille giorni, ai lungo-sopravviventi al cancro e alle condizioni di cronicità, alle tecniche riabilitative rispettose per i bambini disabili, e al diritto alla migliore qualità di vita possibile. Penso a qualcosa di nuovo, che parla di equità, prossimità, accessibilità, presa in carico; sono territori raccontati ma ancora non praticati, e credo rappresentino lo spirito innovativo dell ACP. Il Congresso Nazionale E a proposito di Congresso Nazionale diventa necessaria una terza riflessione. Tutti gli acipini vogliono bene all ACP. Eppure, quando il Congresso di Cesena ha proposto questi temi, e gli aggiornamenti avanzati, e la tavola rotonda con ACP, FIMP e SIP - un fatto epocale -, quando è chiaro che nel corso dell Assemblea si discute il programma politico dell ACP, è stato difficile raggiungere i 100 paganti: a 20 giorni dalla dead line c erano 20 iscritti. Il gruppo della Romagna, rispettando la sottoscrizione del Codice ACP, ha fatto il Congresso senza una lira, con un budget di circa Il costo era di 220 tutto compreso (tranne il pernottamento); ma Quaderni acp

14 Candidati alla Presidenza n. 3 / 2015 meno di 100 pediatri sono stati disposti a pagarli per venire al Congresso Nazionale dell ACP. E questo apre anche un altro tema, delicato ma fatale: la sopravvivenza economica dell ACP. Allora dobbiamo farci molte domande, ma dobbiamo anche proporre delle risposte. Quella C è innovazione. Io, con il passato ben in mente, le risposte le cerco nel futuro. Federica Zanetto Formazione e ricerca Aggiornamento, formazione professionale e diffusione della cultura dell età evolutiva sono da sempre tra le finalità dell ACP che ne deve essere garante in termini di qualità ed efficacia in ambito nazionale e locale. Grazie al suo bagaglio deve assicurare il proprio contributo per individuare i bisogni formativi veri, impattanti in termini di ricaduta culturale e miglioramento di qualità e appropriatezza della cura quotidiana, al di là della percezione del bisogno del singolo (soggettiva, non necessariamente generalizzabile) e con una riflessione a più voci alla luce delle priorità assistenziali e dei cambiamenti di scenari evidenziati da Rapporti, Osservatori e tavoli nazionali dedicati. Sono da prevedere e da definire in tal senso pacchetti formativi di base, essenziali, da proporre nell ambito di programmi più generali inerenti a conoscenze e prassi che necessitano di aggiornamento continuo di qualità. La tipologia prevalente degli incontri di formazione proposti in ambito locale è ancora quella dell incontro con l esperto, con lavori di gruppo e revisione tra pari, accanto a incontri periodici nell ambito di percorsi predefiniti, meno frequenti, caratterizzati da confronto e interattività. Va implementata a livello locale la formazione interdisciplinare intesa non solo come integrazione tra le diverse specialità della pediatria (pediatri di famiglia, ospedalieri, specializzandi) ma anche come percorsi di condivisione con le altre professionalità dell area materno-infantile, per azioni congiunte e da sottoporre a valutazione formale in termini di appropriatezza ed efficacia. Va incentivato il contributo ACP ad attività di formazione organizzate a livello di ASL o Regione, nella preparazione del progetto di formazione e con la partecipazione al coordinamento scientifico-didattico. Ai colleghi più giovani e ai pediatri da poco usciti dalle Scuole di Specializzazione va rivolta una particolare cura e attenzione anche locale in termini di offerta formativa di qualità. Va previsto il loro coinvolgi- mento attivo anche nella valutazione degli eventi ( cosa mi porto a casa ) rispetto ad attivazione di buone pratiche e qualità di modelli proposti. La partecipazione attiva di alcuni gruppi locali ACP alla elaborazione e stesura della Newsletter pediatrica, iniziata a tutti gli effetti a gennaio 2006 ( un gruppo, un indice ), si è delineata nel tempo come una proposta di formazione continua interessante, praticabile localmente e da implementare ulteriormente in ambito associativo in quanto pacchetto strutturato, metodologicamente corretto e formativo anche in termini di capacità di programmazione e gestione dei tempi, costanza nel percorso intrapreso, valorizzazione di risorse e competenze locali. Va previsto un ampliamento della sorveglianza anche a temi in linea con le priorità di intervento via via individuate nell ambito della promozione e tutela della salute del bambino (esempio: pediatria dello sviluppo). Va sostenuto il prezioso lavoro della redazione della Newsletter pediatrica impegnata per un ulteriore visibilità e diffusione anche all esterno dell ACP, accanto alla attuale disponibilità di un vero e proprio archivio sul sito ACP, aperto a tutti, in cui si possono recuperare titoli, abstract e commenti. ACP ha ampliato dal 2013 la sua proposta formativa con un percorso di formazione a distanza (FAD) che, erogato da Quaderni acp, tratta argomenti clinici derivanti dalla pratica professionale quotidiana. Il salto di qualità sui contenuti, sui metodi e sulla capacità di conciliare questa modalità di rapido aggiornamento con una formazione di base di qualità ha come presupposto la cura della progettazione didattica (centrata su contenuti e conoscenze da mobilizzare e fare propri in maniera significativa per essere in grado di svolgere/trattare efficacemente compiti e situazioni complesse) e della struttura dei materiali di apprendimento (guida, definizione precisa degli obiettivi, accuratezza dei percorsi principali e delle loro sezioni di approfondimento). ACP ha dedicato alla ricerca non poche energie, anche se spesso poco coordinate tra loro e non costanti nel tempo. Modalità di aggiornamento attivo, partecipato, collaborativo che sollecita a precise responsabilità e alla disponibilità al controllo esterno e tra pari, essa implica responsabilità e consapevolezza in ambito associativo nazionale e locale nell investimento in progetti rilevanti, coordinati e condivisi, rivolti a produrre informazione scientifica affidabile sui bisogni veri della salute del bambino. ACP deve farsene garante in tal senso, avvalendosi di collegamenti e collaborazione con istituti che si occupano istituzionalmente di ricerca, per la valutazione e definizione appropriata di iniziative e proposte ma anche per il coordinamento e la supervisione nel corso del loro svolgimento. Alla diffusione e discussione dei risultati, anzitutto in ambito associativo, va dedicato un impegno particolare, costante e partecipato. Le collaborazioni ACP deve perseguire la ricerca di sinergie e la collaborazione intrapresa nel tempo e a diverso livello con soggetti, istituzioni, società scientifiche e professionali dell area pediatrica. Intorno a bisogni assistenziali complessi e alle molte situazioni di vulnerabilità oggi servono conoscenza e responsabilità, ma anche sguardi e punti di osservazione altri (anche quelli dei genitori, esperti del proprio bambino, a fronte degli operatori, esperti dei bambini) per mettere insieme pezzi diversi e per garantire risposte articolate e flessibili che richiedono a servizi, strutture e figure del mondo della cura di rivedere le proprie modalità di funzionamento. I gruppi locali e la vita associativa Voce locale di un modo di pensare e di un modo di muoversi, essi rappresentano una ricchezza da sostenere e di cui avere cura, valorizzando competenze, interessi e iniziative di qualità che nel tempo hanno connotato i diversi contesti e che rappresentano un bagaglio prezioso in ambito ACP, ma non solo. I gruppi locali ACP, parte di una rete istituzionale dove interventi e proposte devono comprendere la conoscenza delle risorse e delle caratteristiche ambientali/culturali entro cui essi si collocano e sono operativi, devono potersi riferire a quanto promosso e messo in campo dal livello nazionale anche attraverso la rete dei referenti regionali e nella consapevolezza di poter contare su mezzi informativi affidabili e su un attività segretariale nazionale che ha sempre più affinato il collegamento tra centro e periferia. Editoria ACP Attenzione particolare deve continuare a essere rivolta a Quaderni acp, anche come veicolo di sensibilizzazione e attrazione dei non soci verso ACP; a Appunti di viaggio, utile e puntuale diario di bordo; a come contenitore capace e spazio costantemente aggiornato. 118 Quaderni acp -

15 n. 3 / 2015 L angolo della comunità L origine della memoria delle parole nei neonati Rubrica a cura di Costantino Panza I neonati e i feti hanno la capacità di riconoscere il suono delle parole e identificare le proprietà prosodiche del linguaggio parlato. In questo studio i ricercatori hanno monitorato l attività cerebrale di 44 neonati dopo che questi avevano ascoltato delle parole attraverso una spettroscopia all infrarosso, tecnica di imaging non invasiva che permette di ottenere una mappatura dell attività cerebrale. Nella prima parte dell esperimento i ricercatori hanno fatto ascoltare alcune parole e quindi registrato l attività cerebrale corticale. Dopo una pausa di due minuti, tempo necessario per riconoscere un attività di memorizzazione delle parole precedentemente ascoltate, ai piccoli venivano fatte ascoltare sillabe nelle quali venivano modificate alternativamente consonanti o vocali. Le sillabe che presentavano la stessa vocale ma differente consonante (es. sisi/ lili) rispetto alle parole udite in precedenza, presentavano un elevata risposta cerebrale (p < 0,001) rispetto alle parole costruite con la stessa consonante ma differente vocale. L imaging cerebrale evidenziava l attivazione di aree della regione frontale destra: le stesse che negli adulti vengono reclutate durante il recupero delle informazioni. Da questo studio emerge che alcune aree del cervello, come la corteccia frontale destra, che prima si consideravano immature e perciò poco attive nei bambini piccoli, sono già funzionali nei primi giorni di vita. Benavides-Varela S, Hochmann JR, Macagno F, et al. Newborn s brain activity signals the origin of word memories. PNAS 2012;109: Il neonatologo All inizio del 900 Januz Korczak scrisse: il neonato pensa per emozione e sentimento. Il neonato non è solo istinto e cervello arcaico; egli è già competente, riflessivo e in grado di attivare i lobi frontali molto prima di quanto potevamo immaginare. Le conseguenze pratiche di questa ricerca sono molteplici, ma la principale deve essere la consapevolezza per i genitori e gli operatori che il neonato ascolta, memorizza e apprende ciò che diciamo. Allora, quando lo visitiamo e lo manipoliamo, dobbiamo spiegargli cosa stiamo facendo. Quando è necessario procedere con stimoli fastidiosi o dolorosi, abbiamo l obbligo di motivare e sostenere verbalmente le nostre azioni. I genitori avranno il compito e la soddisfazione di produrre parole e suoni piacevoli, rassicuranti e interessanti. Quando ci rivolgiamo a un neonato, non possiamo barare, perché nella prosodia della nostra voce (adesso possiamo dire delle nostre vocali) vengono trasmessi i nostri sentimenti ed emozioni, che necessariamente diventeranno i suoi. Alessandro Volta, Montecchio Emilia (RE) alessandro.volta@ausl.re.it Il pediatra Riconoscere e memorizzare i suoni è fondamentale per lo sviluppo del linguaggio. La dimostrazione di queste nuove proprietà della memoria uditiva nel neonato delle aree cerebrali coinvolte costituiscono un ulteriore e significativo passo avanti nella comprensione delle sue straordinarie competenze. La qualità delle relazioni e l ambiente psico-fisico in cui queste si svolgono fin dal concepimento hanno significativi effetti sulla promozione o meno della salute. Promuovere e sostenere il benessere dei genitori in gravidanza, travaglio e parto, nonché il loro successivo coinvolgimento nell assistenza anche in situazioni di patologia, oltre a essere un diritto di entrambi, è una componente essenziale dell assistenza al neonato che negli ultimi anni ha rivoluzionato le modalità assistenziali, con modifiche architettoniche, culturali e organizzative (rooming-in totale, privacy e protagonismo dei genitori anche nelle TIN). Gherardo Rapisardi, Bagno a Ripoli (FI) gherardo.rapisardi@asf.toscana.it La pedagogista musicale I ricercatori entrano nel dettaglio contraddicendo alcune delle interpretazioni correnti sulla memoria neonatale: le informazioni veicolate dalle vocali sono meglio memorizzate rispetto a quelle delle consonanti. Le ricerche che mirano ad approfondire le caratteristiche della memoria pre e neonatale hanno ricadute fondamentali per chi si occupa di interventi precoci a sostegno dello sviluppo del neonato. La distinzione che i neonati operano fra il recupero delle informazioni delle vocali o delle consonanti ci indica il grado di accuratezza delle loro capacità discriminative. La presenza di tali processi mnemonici supporta la necessità di favorire e progettare interventi precoci in epoca neonatale che prevedono l uso del linguaggio verbale, di parola e di canto, diretti e significativi, quali strumenti di comunicazione e di reciproca regolazione fra adulto e neonato. La questione infine non può che aprire al dibattito fondamentale sull emergere progressivo di forme neonatali di rappresentazioni in termini mnemonici. Manuela Filippa, Aosta manuela.filippa@gmail.com La ricercatrice Come mai i bambini piccoli sono più veloci e più bravi degli adulti a imparare le lingue? Questa è una domanda affascinante che mantiene impegnati diversi scienziati e laboratori di ricerca nel mondo. Ma un paradosso forse altrettanto intrigante è che da piccoli siamo effettivamente più bravi a imparare nonostante nei primi giorni/mesi di vita non ci ricordiamo di quello che ascoltiamo o in generale di quello che accade nell ambiente che ci circonda. Come mai da piccoli riusciamo a imparare senza ricordare? Nel cervello dei neonati si possono rilevare tracce delle parole che loro avevano ascoltato in precedenza. E questi ricordi sono principalmente dovuti alle vocali - e non alle consonanti, come invece accade negli adulti il che suggerisce i meccanismi che differenziano l apprendimento del linguaggio nell età evolutiva e in quella adulta. Scoperte possibili soltanto grazie al supporto dei genitori con i loro bambini e al compromesso con la ricerca scientifica di alcune istituzioni del sistema sanitario nazionale. Silvia Benavides-Varela, Venezia silviabenavides@gmail.com Quaderni acp

16 Salute mentale n. 3 / 2015 La depressione nel bambino e nell adolescente Rubrica a cura di Angelo Spataro. Intervista di Massimo Soldateschi 1 a Gabriele Masi 2 1. Pediatra di famiglia, ACP Toscana, Gruppo salute mentale dell ACP; 2. Direttore della UOC di Psichiatria e Psicofarmacologia dell IRCCS, Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa) Con quale frequenza si manifestano i disturbi depressivi nel bambino e nell adolescente? I disturbi depressivi possono coinvolgere circa l 1-2% dei bambini e il 4-6% degli adolescenti. In questi numeri rientrano la depressione lieve, la depressione di intensità moderata e la depressione grave. Questi disturbi hanno una tendenza al miglioramento nella gran parte dei casi, in genere dopo diversi mesi, ma esiste anche il rischio di cronicizzazione con frequenti ricadute nel 40% dei casi entro 2 anni e fino al 70% dei casi entro 5 anni, soprattutto nelle forme più gravi. Probabilmente l aumento delle depressioni infantili registrato in questi ultimi anni è legato a una maggiore sensibilità diagnostica delle forme più precoci e più lievi che un tempo passavano inosservate perché ritenute una variante della norma. La depressione lieve rappresenta un ostacolo in molte attività della vita sociale, scolastica e familiare, che vengono comunque svolte, anche se con sforzo. Nella depressione di intensità moderata una parte significativa delle attività della vita quotidiana non è possibile, mentre lo era prima dell episodio depressivo. La depressione grave invece è caratterizzata da una paralisi pressoché totale delle capacità del bambino e dell adolescente, associata a un intenso senso di sofferenza soggettiva. Quali sono le più frequenti manifestazioni del disturbo depressivo nel bambino e nell adolescente? Un episodio depressivo è caratterizzato da un persistente abbassamento del tono dell umore, con tristezza e tendenza al pianto, irritabilità, abbassamento della immagine di sé, sentimenti di vergogna, indegnità e colpa, perdita di speranza nel futuro, perdita di interesse o piacere in gran parte delle attività che precedentemente davano piacere, associato ad altri sintomi quali alterazioni dell appetito e del sonno, calo di energia, difficoltà di memoria e concentrazione, ricorrenti pensieri di morte. Questi fenomeni, per essere significativi, devono essere di intensità e durata tali da determinare un evidente impatto sul funzionamento sociale e scolastico, la cui intensità definisce i livelli di gravità di cui si parlava prima. Quali sono i meccanismi che possono condurre alla depressione? Fattori genetici definiscono una vulnerabilità di base, ma fattori ambientali modulano tale vulnerabilità. L esposizione a eventi negativi favorisce lo sviluppo di un disturbo depressivo, ma l effetto è tanto maggiore quanto maggiore è la vulnerabilità genetica, anche se eventi ambientali estremamente negativi, soprattutto se cronici, avranno un effetto devastante su tutti i bambini che ne sono vittima, senza una particolare predisposizione genetica. Ogni fase della vita può rappresentare un periodo critico, anche se certamente l ingresso in adolescenza, con il cambiamento delle caratteristiche fisiche, delle aspettative sociali, del rapporto tra i sessi e con il potenziamento delle capacità di introspezione rendono il bambino particolarmente sensibile a eventi esterni e in cui la vulnerabilità di base può esplicitarsi in modo più evidente e talvolta drammatico. Quali sono i possibili eventi scatenanti? Ogni condizione sfavorevole può costituire un elemento di rischio, soprattutto se si combina con una vulnerabilità genetica. Il peso di alcuni fattori è certamente influenzato dalle condizioni sociali e culturali di un dato momento storico. Per esempio il ruolo delle frustrazioni scolastiche è oggi maggiore rispetto al passato perché gran parte dei bambini e degli adolescenti vede nella scuola un percorso obbligato determinante per il loro futuro; un fallimento scolastico può essere visto quindi come un importante ostacolo che può compromettere l avvenire. Allo stesso modo, in una civiltà dell immagine, il ruolo dell aspetto fisico è probabilmente aumentato rispetto al passato. Come gestire la depressione? Ovviamente la strategia terapeutica di tutte le forme depressive lievi, e in generale delle depressioni a esordio prima dell ingresso in pubertà, è quella di gestire le componenti ambientali (famiglia, scuola), di assicurare un supporto psicoeducativo adeguato e, se necessario, un sostegno psicoterapeutico entro le due-tre settimane dall esordio dei sintomi. Nelle forme più gravi, soprattutto a esordio dopo la pubertà, è più spesso necessario, accanto a un intervento sull ambiente di vita, anche un intervento psicoterapeutico individuale. Dovrebbe essere valutata l efficacia di tale intervento almeno per tre mesi. Nelle forme a più elevata intensità, o nelle forme di intensità moderata che non abbiano risposto al trattamento psicoterapeutico, è opportuno valutare la possibilità di associare un trattamento farmacologico. Il farmaco che è stato più studiato e che offre maggiore sicurezza per le forme di depressione del bambino sopra gli 8 anni e dell adolescente è la fluoxetina. Quali sono i rischi maggiori del trattamento farmacologico? Anche se è vero che la fluoxetina è un farmaco relativamente sicuro, esso può determinare, in particolare in soggetti predisposti, stati di eccitazione comportamentale. Inoltre si ritiene che possa favorire l emergere di ideazioni suicidarie sotto i diciotto anni di età, anche se manca l evidenza scientifica che il trattamento con gli antidepressivi SSRI, come la fluoxetina, sia collegato a tale rischio. Il rischio di suicidio infatti è insito in ogni disturbo depressivo grave, in particolare in adolescenza, e il modo migliore di prevenirlo è quello di curare al meglio la depressione con tutti gli strumenti a nostra disposizione. Se il timore del rischio di ideazione suicidaria ci portasse a non curare con i trattamenti farmacologici la depressione, certamente non adotteremmo un comportamento eticamente corretto. Naturalmente nelle forme più gravi deve essere messa in atto una particolare cautela nel monitoraggio, e soprattutto in queste forme è necessario, ancor più che nelle altre, che l intervento psicoterapeutico, l intervento farmacologico e l attenzione alle condizioni familiari e sociali siano tutti strettamente integrati sin dall inizio. 120 Quaderni acp -

17 n. 3 / 2015 Forum Lo screening per ipercolesterolemia in età pediatrica Paola Sabrina Buonuomo, Marina Macchiaiolo, Andrea Bartuli Malattie Rare e Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Pediatrica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma Screening in pediatria L orizzonte degli screening diventa sempre più ampio sotto la spinta delle nuove possibilità diagnostiche e della disponibilità di interventi terapeutici, non necessariamente farmacologici, in grado di modificare positivamente la storia naturale di molte malattie. Anche gli obiettivi spesso non riguardano più solo la cura e la prognosi del singolo paziente, ma tendono ad allargarsi alla famiglia e alla società tutta. Dopo aver trattato di fibrosi cistica e malattie metaboliche, ecco allora che il quarto appuntamento di questo Forum si occupa di ipercolesterolemia, condizione il cui percorso è partito dall adulto, percorre ora l età pediatrica e potrebbe ritornare ancora all adulto. Anche questo è un argomento caldo, per molti aspetti ancora non del tutto conosciuto e poco discusso tra i pediatri italiani. Gli Autori del contributo lavorano presso il Centro Malattie Rare e Genetica Medica dell Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, diretto dal dott. Andrea Bartuli. Il Centro è capofila del progetto multiregionale SPIF, finanziato dal Ministero della Salute Centro Nazionale per la Prevenzione e il Controllo delle Malattie (CCM). Ricordiamo che chi volesse intervenire sugli aspetti oggetto di questo Forum può farlo scrivendo al direttore di Quaderni acp o a me personalmente. Carlo Corchia - corchiacarlo@virgilio.it Premessa L ipercolesterolemia familiare (IF) è una malattia geneticamente trasmessa che causa caratteristicamente un ridotto catabolismo del colesterolo LDL, la sua elevata concentrazione nel sangue, il suo deposito nei tessuti e nei vasi e la comparsa nel tempo di malattia cardiovascolare precoce (MCVp), ovvero accidenti cardiovascolari che sopraggiungono nelle donne di età inferiore ai 60 anni e negli uomini di età inferiore ai 55 anni 1. Nel torrente ematico la forza centrifuga costringe le piccole molecole di colesterolo a sfregare ripetutamente sull endotelio vascolare, soprattutto nei vasi di calibro più piccolo come quelli del cuore e del rene, attivando una serie di meccanismi infiammatori che nel tempo danno origine alla placca ateromasica. Il fegato è l organo deputato a modulare la produzione endogena del colesterolo, che è percentualmente la più cospicua, attraverso fini meccanismi di feed back recettoriale, di cui il più importante è il recettore per LDL. La produzione del recettore per LDL è mediata da un gene ormai abbastanza noto, situato sul cromosoma 19, il gene LDL-R appunto. Si conoscono quasi 2000 mutazioni di questo gene, il cui effetto sul recettore LDL si manifesta non come effetto tutto-o-nulla, ma attraverso una riduzione percentuale della funzione recettoriale. La percentuale di attività residua rende ragione dei valori di colesterolemia LDL più o meno elevata nei pazienti affetti 2. Perché uno screening per ipercolesterolemia in età pediatrica Nelle persone affette da IF il colesterolo è molto elevato fin dall infanzia, ma non ci sono elementi clinici che possano farlo sospettare. Il sospetto diagnostico può essere formulato attraverso un semplice dosaggio dei livelli di colesterolo nel sangue, a partire dai due anni di vita, e un anamnesi familiare positiva per ipercolesterolemia e/o MCVp 3,4. In casi selezionati può essere utile effettuare un esame genetico mirato per confermare la diagnosi. L IF è infatti una condizione geneticamente trasmessa con modalità autosomica codominante: se un genitore è affetto, tipicamente un/a figlio/a avrà un rischio del 50% di essere affetto da questa patologia. Il 50%! Come lanciare una monetina e puntare su testa o croce. Questo rende ragione dell alta prevalenza attesa nella popolazione. Mentre la forma di IF in omozigosi (IFo) è molto grave ma anche estremamente rara (prevalenza 1: ), si calcola per la forma eterozigote (IFe) una prevalenza pari a una persona affetta ogni individui. Non ultimo, quindi, l identificazione di un bambino affetto determinerebbe, per quanto detto in merito alla diffusione della patologia in ambito familiare, l identificazione a cascata di un numero minimo equivalente di pazienti adulti affetti tra i parenti di I e II grado. Se la IF non viene identificata e trattata in fase precoce, i soggetti affetti hanno un rischio fino a 20 volte aumentato rispetto alla popolazione generale di avere un evento cardiovascolare precoce; il rischio massimo arriva al 50% per gli uomini intorno ai 50 anni, al 30% per le donne intorno ai 60 anni 5. Il concetto di cumulative burden (carico cumulativo) del colesterolo LDL è frequentemente utilizzato negli studi su pazienti adulti per illustrare questo dato in relazione al rischio di MCVp e per stressare l importanza di un trattamento precoce. Il rischio di MCVp è stato messo in relazione ai valori di colesterolemia LDL per stabilire, stratificando per fattori di rischio aggiuntivi, quale sia il carico a cui il rischio di un evento cardiovascolare acuto aumenta significativamente. Un individuo non affetto da IF raggiunge questo carico (quantificato in 160 mmol, circa 6190 mg) intorno ai 55 anni. Per un individuo con IF eterozigote tale carico è raggiunto a 35 anni se la malattia non è trattata; intorno ai 48 anni se la malattia è trattata dai 18 anni; intorno ai 53 anni se la malattia è trattata in età pediatrica 6. Se una persona viene identificata come affetta, disponiamo di strategie terapeutiche efficaci per ridurre il rischio cardiovascolare correlato e, in caso di intervento precoce in età pediatrica, ricondurlo agli identici valori della popolazione generale. Quaderni acp

18 Forum n. 3 / 2015 Le strategie terapeutiche Benché, come detto, la dieta concorra in percentuale minima ai valori di colesterolemia, se questa percentuale si aggiunge al colesterolo prodotto per sintesi endogena i valori di colesterolemia aumentano considerevolmente. È pertanto molto importante, soprattutto se la diagnosi viene posta in età pediatrica, instaurare abitudini alimentari corrette che hanno così le maggiori probabilità di mantenersi nel tempo, fino all età adulta. Le raccomandazioni formulate dalle maggiori società internazionali di nutrizionisti per il trattamento dell ipercolesterolemia in bambini di età superiore ai due anni concordano nell indicare una riduzione dell introito di grassi nella dieta pari a circa il 28-30% delle calorie totali giornaliere, in particolare con un apporto di grassi saturi inferiore al 7-10% e di colesterolo inferiore a mg/1000 calorie. Dal punto di vista pratico queste indicazioni dietetiche comportano l assunzione quotidiana di 4 pasti principali con una corretta ripartizione delle calorie giornaliere: 20% tra colazione e spuntino, 40% a pranzo, 10% a merenda e 30% a cena. Nella preparazione dei cibi è importante consigliare di moderare il consumo di sale e di condimenti, preferendo l olio extravergine di oliva e la cottura al vapore, al forno, in umido, con pentola antiaderente. La tradizionale dieta mediterranea costituisce il modello ideale di dieta consigliabile; negli ultimi anni essa viene proposta anche nei Paesi con tradizioni alimentari differenti, come gli Stati Uniti 3. La promozione di regolare attività fisica non ha un effetto diretto sul metabolismo lipidico ma concorre al miglioramento della funzione cardiovascolare nel tempo. Il trattamento farmacologico vero e proprio viene consigliato nei bambini di età superiore agli 8 anni che, dopo 6-12 mesi di adeguato trattamento dietetico, presentino valori di colesterolemia LDL persistentemente superiori ai valori di riferimento per età e sesso 3. I farmaci di prima scelta sono le statine; esse si sono dimostrate molto efficaci nel trattamento della ipercolesterolemia, determinando una riduzione dei valori di LDL-C anche del 30-50% 7. Le statine, il cui utilizzo in età pediatrica è in aumento, sono state inserite come farmaco di prima scelta nel trattamento delle ipercolesterolemie del bambino La diffusione della conoscenza di questa condizione diventa pertanto cruciale ai fini della precoce identificazione dei bambini affetti. In collaborazione con il Ministero della Salute e del Centro Nazionale per la Prevenzione e il Controllo delle Malattie (CCM) è stato avviato un progetto multiregionale (Lazio, Umbria, Emilia Romagna, Campania) con l Ospedale Pediatrico Bambino Gesù come capofila; esso ha come obiettivo quello di aumentare le conoscenze in merito a questa condizione, ipotizzare la diagnosi e avviare gli opportuni percorsi assistenziali e, non ultimo, creare un registro di malattia. Il progetto, che ha una durata di due anni, è suddiviso in fasi. Nella prima fase, che vede l intervento coordinato dei medici dei centri di riferimento (Ospedale Pediatrico Bamnelle più recenti linee guida internazionali 3,4. Poiché esse possono provocare epatotossicità transitoria, per lo più all inizio del trattamento, è utile controllare la funzionalità epatica 4-6 settimane dopo l inizio della terapia. La miopatia descritta nell adulto, che può evolvere anche fino a rabdomiolisi, non è invece mai stata riportata negli studi condotti sui bambini. I dati di sicurezza sono del tutto rassicuranti nel breve termine e, benché non siano conclusivi nel lungo termine a causa della disponibilità di casistiche cliniche ancora limitate a un follow up che si aggira intorno ai due decenni, gli elementi disponibili non destano particolari preoccupazioni e lasciano ipotizzare l assenza di effetti sulla crescita e lo sviluppo 7. L utilizzo di integratori alimentari che interferiscono a differenti livelli nel metabolismo del colesterolo (omega3, fitosteroli, fibrati, glucomannano) non sembra essere supportato da evidenze importanti. Nuove e innovative terapie che utilizzano meccanismi alternativi di regolazione della produzione di colesterolo (anticorpi monoclonali, RNA missense) sono già all orizzonte e saranno a breve disponibili anche per l età pediatrica. Certamente la presa in carico di un soggetto clinicamente sano, ma potenzialmente a rischio di MCVp, ha un costo anche economico, costo però di gran lunga inferiore alla spesa in termini di mortalità o morbilità secondaria al verificarsi dell evento cardiovascolare acuto. Le raccomandazioni in età pediatrica Già nel 2008 l American Academy of Pediatrics ha pubblicato ufficialmente l indicazione a testare la colesterolemia in tutti i bambini almeno una volta tra i 9 e gli 11 anni, e dai due anni in su in caso di familiarità sospetta per ipercolesterolemia e/o MCVp 3. A supporto di queste indicazioni vi sono gli esempi virtuosi di alcuni Stati del Nord Europa in cui le strategie di screening messe in atto negli ultimi 10 anni hanno permesso di incrementare significativamente la percentuale di pazienti diagnosticati. Dati recenti in Olanda, per esempio, dimostrano che il programma di screening nazionale ha permesso di identificare soggetti affetti da IFe nel 2013, approssimativamente 1/3 degli attesi. Nonostante ciò, nella maggior parte degli Stati europei e negli USA le indica- zioni sono puntualmente disattese Quali sono gli elementi che in molti Paesi, tra cui l Italia, limitano il raggiungimento di buoni risultati di screening? Probabilmente il primo elemento è la mancata conoscenza di questa condizione e la mancata condivisione di un approccio sistematico al problema. Una recente survey svolta in Danimarca su una popolazione non selezionata di oltre soggetti ha permesso di stimare una prevalenza di IFe pari a 1:137. Ben il 33% dei soggetti affetti aveva già manifestato un evento cardiovascolare acuto. A fronte di ciò, solo il 48% dei soggetti con IFe aveva ricevuto una diagnosi e il necessario trattamento ipocolesterolemizzante 11. In secondo luogo, mancano gli strumenti per facilitare la raccolta dei dati e condividere i percorsi assistenziali, terapeutici e di sorveglianza. In Italia, su una popolazione che, stando ai dati ISTAT aggiornati al 1 gennaio 2015, è pari a 60,8 milioni di persone, per la prevalenza attesa della IFe (1:380), ci aspettiamo un numero di affetti pari a circa , di cui oltre nella fascia di età pediatrica. Non abbiamo idea della reale percentuale dei pazienti diagnosticati. Progetto SPIF (Screening Pediatrico Ipercolesterolemia Familiare), modello di screening pediatrico dell ipercolesterolemia familiare per la prevenzione della malattia cardiovascolare precoce 122 Quaderni acp -

19 n. 3 / 2015 Forum bino Gesù di Roma, AOU Policlinico di Modena, UOC di Pediatria-Malattie Metaboliche e Rare di Napoli), è già stata avviata una attività formativa diretta a tutti i Pediatri di Libera Scelta delle Regioni coinvolte nel progetto (circa 2300 nelle 4 Regioni). L attività formativa avviata viene svolta attraverso corsi di formazione a distanza (FAD online) e frontali, eventi formativi dedicati, diffusione di materiale informativo elettronico e cartaceo. Lo screening potrà interessare circa bambini e ragazzi di età inferiore ai 14 anni, e permetterà inoltre di identificare a cascata almeno un altro soggetto adulto affetto nella famiglia. I pazienti screenati potranno essere registrati in un registro su piattaforma web appositamente creato per questo progetto. È auspicabile che tale modello possa essere facilmente riproducibile e possa contribuire nel tempo a ridurre il numero dei soggetti italiani non diagnosticati precocemente, soprattutto in età pediatrica. Per saperne di più: ipercolesterolemiafamiliare@opbg.net Corrispondenza psabrina.buonuomo@opbg.net 1. Najam O, Ray KK. Familial hypercholesterolemia: a review of the natural history, diagnosis, and management. Cardiol Ther box riassuntivo L ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica caratterizzata da un aumento del colesterolo LDL, indipendentemente dalla dieta e dallo stile di vita adottato. I soggetti affetti hanno un rischio fino a 20 volte aumentato rispetto alla popolazione generale di sviluppare un evento cardiovascolare acuto. Si stima che la prevalenza sia elevata (circa 1: in tutte le etnie). Tuttavia, questa condizione è largamente sottodiagnosticata: si calcola che meno dell 1% dei soggetti affetti abbia una diagnosi di IF. Conseguentemente, ci sono potenzialmente migliaia di bambini e adulti in Italia che non sanno di essere affetti da una condizione che li pone a serio rischio di sviluppare una malattia cardiovascolare in età giovane-adulta. Come già avviato in alcuni Paesi europei (Olanda, Regno Unito, Spagna), un programma di screening a cascata è in grado di incrementare significativamente il numero di diagnosi. 2015; Mar 14 (epub ahead of print). 2. Brautbar A, Leary E, Rasmussen K, et al. Genetics of familial hypercholesterolemia. Curr Atheroscler Rep 2015;17: Daniels SR, Greer FR, and the Committee on Nutrition. Lipid screening and cardiovascular health in childhood. Pediatrics 2008;122 : Haney EM, Huffman LH, Bougatsos C, et al. Screening and treatment for lipid disorders in children and adolescents: systematic evidence review for the US Preventive Services Task Force. Pediatrics 2007;120: e189-e Knowles JW, O Brien EC, Greendale K, et al. Reducing the burden of disease and death from familial hypercholesterolemia: a call to action. Am Heart J 2014;168: Consensus Statement of the European Atherosclerosis Society. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease. Eur Heart J 2013:34: Vuorio A, Kuoppala J, Kovanen PT, et al. Statins for children with familial hypercholesterolemia. Cochrane Database Syst Rev 2014;7:CD Goldberg AC, Hopkins PN, Toth PP, et al. Familial hypercholesterolemia: screening, diagnosis and management of pediatric and adult patients. Clinical guidance from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. J Clin Lipidol 2011; 5:S1-S8. 9. Singh S, Bittner V. Familial hypercholesterolemia: epidemiology, diagnosis and screening. Curr Atheroscler Rep 2015;17: Brice P, Burton H, Edwards CW, et al. Familial hypercholesterolaemia: a pressing issue for European health care. Atherosclerosis 2013;231: Benn M, Watts GF, Tybjaerg-Hansen A, Nordestgaard BG. Familial hypercholesterolemia in the danish population: prevalence, coronary artery disease, and cholesterol-lowering medication. J Clin Endocrinol Metab 2012;97: Quaderni acp

20 Il bambino e la legge n. 3 / 2015 Diritto del minore a una famiglia. La Legge 28/3/2001 n. 149 Augusta Tognoni Magistrato The state of abandonment of the child from the parents is the precondition of the declaration of adoptability. The article intends to illustrate the development of doctrine and jurisprudence relating to the Law 05/04/1983 n. 184 regulating adoption and custody of minors, as amended by Law 03/28/2001 n. 149 with the different title: right of the child to a family. Lo stato di abbandono del minore da parte dei genitori è il presupposto della dichiarazione di adottabilità. L articolo intende illustrare l elaborazione dottrinale e la giurisprudenza relative alla Legge 4/5/1983 n. 184 disciplina dell adozione e dell affidamento dei minori, modificata dalla Legge 28/3/2001 n. 149 con il diverso titolo diritto del minore a una famiglia. La Legge 4/5/1983 n. 184 disciplina dell adozione e dell affidamento dei minori è stata modificata dalla Legge 28/3/2001 n. 149 con il diverso titolo diritto del minore a una famiglia, che evidenzia la centralità del minore come soggetto titolare di diritti soggettivi perfetti, autonomi, con la qualità di parte processuale che ha diritto alla nomina di un difensore nei procedimenti che lo riguardano, in particolare nella procedura per la dichiarazione dello stato di adottabilità. L adozione nazionale L art. 1 esprime con efficacia la filosofia della legge: il minore ha diritto di crescere ed essere educato nell ambito della propria famiglia (1 comma), con l avvertenza che le condizioni di indigenza dei genitori o del genitore esercente la potestà genitoriale non possono essere di ostacolo all esercizio del diritto del minore alla propria famiglia. A tal fine a favore della famiglia sono disposti interventi di sostegno e di aiuto (2 comma). Quando la famiglia non è in grado di provvedere alla crescita e all educazione del minore si applicano gli istituti di cui alla presente legge (affidamento, adozione, 4 comma). Il diritto del minore a vivere, crescere ed essere educato nell ambito di una famiglia è assicurato senza distinzione di sesso, etnia, lingua, religione, nel rispetto dell identità culturale del minore e comunque non in contrasto con i principi fondamentali dell ordinamento. L art. 2 precisa che il minore temporaneamente privo di un ambiente familiare idoneo nonostante gli interventi di sostegno e di aiuto disposti è affidato a una famiglia in grado di assicurargli il mantenimento, l educazione, l istruzione e le relazioni affettive di cui ha bisogno. Ove non sia possibile l affidamento, è consentito l inserimento in una comunità di tipo familiare o, in mancanza, in un istituto di assistenza pubblico o privato. Nel provvedimento di affidamento familiare emesso dal Tribunale per i Minorenni sono indicati specificamente le motivazioni, i tempi, i modi dell esercizio dei poteri riconosciuti all affidatario e le modalità attraverso le quali i genitori e gli altri componenti del nucleo familiare possono mantenere i rapporti con il minore. L affidamento familiare cessa, valutato l interesse del minore, quando sia venuta meno la situazione di difficoltà temporanea della famiglia di origine, ovvero nel caso in cui la prosecuzione rechi pregiudizio al minore. In caso di mancato recupero della famiglia di origine è aperta la procedura della dichiarazione di adottabilità. Presupposto necessario per la dichiarazione dello stato di adottabilità è la situazione di abbandono morale e materiale del minore, accertamento che richiede profonda sensibilità, come si avverte nei numerosi scritti di psicologi e giuristi specializzati in diritto di famiglia; non è questa la sede per approfondire le complesse tematiche. Dottrina e giurisprudenza sono concordi nell affermare alcuni principi-base. Integra l ipotesi di abbandono l inadeguatezza dell apporto affettivo e materiale dei genitori che assurge a gravità tale da integrare una situazione di mancanza di assistenza; si configura cioè in una situazione di fatto obiettiva dei genitori che, a prescindere dagli intendimenti, si comportano in modo tale da compromettere gravemente e irreversibilmente lo sviluppo psico-fisico-morale del minore, ponendo in essere maltrattamenti sistematici, ancorché inflitti con la convinzione che costituiscano una forma di educazione. I comportamenti del genitore devono essere valutati non isolatamente, ma globalmente anche in proiezione futura, al fine di stabilire se siano il risultato di una situazione determinata da una causa di forza maggiore di carattere transitorio, ovvero se la personalità del genitore presenti tratti negativi così radicati da escludere una prognosi favorevole. Un contesto ambientale di abbandono giustifica il sacrificio della primaria esigenza del minore di crescere e svilupparsi nella famiglia di origine, valutata con riferimento ai genitori, ai fratelli e al più ampio ambito familiare dei parenti entro il quarto grado (cfr. ex plurimis, Cass. 7/2/2002 n. 1674; Cass. 8/8/2002 n ; Cass. 28/10/2005 n ; Cass. 12/5/2006 n ; Cass. 28/2/2006 n. 4407). L abbandono non è escluso dalle semplici espressioni labiali e dai propositi di affetto e di interessamento futuro espresso dai genitori del minore. La mancanza di assistenza materiale e morale può ritenersi cessata solo ove ricorrano concreti elementi rivelatori della serietà e credibilità dei propositi del genitore, con riferimento a tutta la vita passata del medesimo in ogni aspetto significativo della sua personalità. Particolare riguardo va al senso di responsabilità dimostrato nei confronti della famiglia, che si traduca in una concreta disponibilità e attitudine ad assicurare al figlio un assistenza adeguata, con la precisazione essenziale che i diritti del minore devono essere valutati nella loro globalità, non soltanto nella 124 Quaderni acp -