LA DIAGNOSI PRENATALE OGGI TRA TRADIZIONE E INNOVAZIONE Corso di aggiornamento Modena 9 Marzo 2013 MB Center Test combinato e la Diagnosi prenatale nelle Cure Primarie Paola Picco
I documenti di riferimento Delibera 533/2008: percorso nascita direttiva alle Aziende sanitarie Obiettivo 1 realizzare una razionalizzazione delle metodiche invasive utilizzate per la diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche, mediante l uso di metodologie finalizzate alla ridefinizione del rischio e all aumento dell efficienza della diagnosi prenatale
I documenti di riferimento Delibera 533/2008: percorso nascita direttiva alle Aziende sanitarie Obiettivo 2 predisporre un percorso razionale della diagnostica ecografica delle anomalie morfologiche fetali, ivi inclusa la possibilità di eseguire gli opportuni approfondimenti diagnostici finalizzati ad una migliore definizione della prognosi e alla offerta di un adeguato e tempestivo counselling alla donna
I documenti di riferimento Raccomandazioni Il percorso per la diagnosi prenatale della sindrome di Down deve essere offerto a tutte le donne entro 13+6 settimane. Se la donna si presenta al primo incontro a un epoca che non consente l offerta del test del primo trimestre, un test come il triplo test deve essere offerto in epoca più tarda (per esempio tra 15+0 settimane e 20+0 settimane). Per le donne che hanno scelto il test combinato comprendente translucenza nucale, gonadotropina corionica umana (hcg), proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A) questo deve essere eseguito tra 11+0 settimane e 13+6 settimane. La misurazione isolata della translucenza nucale non è raccomandata per individuare la sindrome di Down.
I documenti di riferimento Raccomandazioni L indagine ecografica per la diagnosi di anomalie fetali deve essere offerta di routine tra 19+0 settimane e 21+0 settimane. L indagine ecografica per la diagnosi di anomalie fetali consente di: compiere una scelta riproduttiva consapevole e decidere per tempo per una eventuale interruzione di gravidanza preparare i futuri genitori alla gestione di disabilita, eventuali trattamenti, cure palliative programmare la nascita in centri specializzati considerare eventuali interventi intrauterini. Non ci sono prove di efficacia dell indagine ecografica condotta nel terzo trimestre allo scopo di individuare anomalie fetali, ne prove che l indagine ecografica del terzo trimestre abbia ricadute su esiti rilevanti relativi alla salute materna e feto neonatale
I documenti di riferimento Raccomandazioni Informazione alle donne Al primo appuntamento, il professionista deve fornire alle donne informazioni circa gli scopi dell indagine e le implicazioni del riscontro di eventuali anomalie fetali, in modo che la donna possa consapevolmente decidere se sottoporsi o meno all indagine ecografica. I professionisti devono informare le donne delle limitazioni dell indagine ecografica eseguita di routine e del fatto che il tasso di rilevazione varia con il tipo di anomalia fetale, l indice di massa corporea della donna e con la posizione del feto al momento dell indagine. I professionisti devono informare la donna di un anomalia riscontrata durante l ecografia, in modo che possa compiere una scelta riproduttiva consapevole (proseguire o meno la gravidanza).
Diagnosi prenatale: la popolazione di riferimento in Regione E-R 24.5% delle madri si sottopone a indagini prenatali invasive (in decremento) 13.1% di età < ai 35anni a Modena 9% 55.6% di età > ai 35anni a Modena 46% 1360 indagini invasive contro le 323 previste con test combinato a regime Banca CEDAP Regione Emilia-Romagna del 6/03/20132
Diagnosi prenatale: offerta attiva a tutte le gravide Nel 2011 i nati da residenti nella provincia di Modena sono stati 6465 Il sistema deve quindi essere in grado di garantire 6465 ecografie tra la 11+0 e la 13+6 a sett di gestazione con relativa possibilità di effettuare test combinato + ulteriori 6465 ecografie tra 19+0 e 21+0
Diagnosi prenatale: offerta attiva a tutte le gravide Nel 2010 i nati da residenti in provincia di Modena sono stati 6465 Il sistema deve quindi essere in grado di garantire 6465 consulenze per il counseling pre-test (eco 1 e 2 trim.) e 323 consulenze per il counseling post-test (5% di test positivi) + 646 consul post-test (10% delle eco 2 trim) Utile considerare i risultati in aree grigie che pure richiedono un counseling
Diagnosi prenatale: la popolazione di riferimento in Regione E-R 33% delle madri sono cittadine straniere 82.8% delle madri con cittadinanza straniere è assistita nei servizi pubblici 29.8% delle madri ha un età > ai 35 anni 27.9 % delle madri ha scolarità mediobassa 52.9% delle madri è nullipara 14.1% dei casi la 1 visita viene effettuata dopo la 12 settimana di gestazione Banca CEDAP Regione Emilia-Romagna del 6/03/2013
Diagnosi prenatale: organizzazione dell offerta e del percorso diagnostico-terapeutico percorso di 1 livello Counseling per Test Combinato ed Eco del 1 Counseling per Eco del 2 trimestre Offerta di test combinato, Eco 1 trim, Eco 2 trim Counseling post Test Combinato e post eco 1 e 2 trim. percorso 2/3 livello Counseling post-test Combinato Ecografia ostetrica di 2 liv. ed ecocardio fetale Diagnosi prenatale invasiva Counseling post-diagnosi ecografica e/o citogenetica e organizzazione follow-up pre e post-natale
Diagnosi prenatale: le competenze tecnico-professionali degli operatori percorso di 1 livello Comunicare e trasmettere informazioni e strumenti (counseling) per favorire una scelta consapevole e informata in merito al test combinato e alle ecografie del 1 e del 2 trimestre. La comunicazione del concetto di rischio. Competenze tecniche e accreditamento per eseguire test combinato ed eco 1 e 2 trim Sapere interpretare i risultati dei test di 1 livello e saperne comunicare il significato anche in assenza di diagnosi certa o in presenza di aree grige Conoscere e attivare i percorsi di 2 livello e le procedure per l accesso e l invio ai centri di riferimento
Diagnosi prenatale: le competenze tecnico-professionali degli operatori percorso 2/3 livello Sapere comunicare e trasmettere informazioni e strumenti (counseling genetico) dopo un Test Combinato Positivo. La comunicazione del concetto di rischio Avere competenze tecniche ed esperienza per eseguire villocetesi, amniocentesi, funicolocentesi Avere competenze tecniche ed esperienza per eseguire eco di 2 livello ed ecocardio fetale Sapere fare un counseling post-diagnosi ecografica e/o citogenetica, anche in équipe multidisciplinare Conoscere e attivare i possibili percorsi terapeutici e di follow-up pre e post-natali
Diagnosi prenatale: gli strumenti utili Supporti informativi multimediali ad integrazione degli interventi di counseling e informativi Mediazione linguistico culturale con formazione specifica Disponibilità di ecografi di fascia alta Sistemi di archiviazione delle immagini e di refertazione in rete Protocolli aziendali e interaziendali per i percorsi diagnostico-terapeutici condivisi tra i diversi livelli di assistenza Supporto psicologico e /o sociale nel follow-up postdiagnosi
Diagnosi prenatale: le criticità viste con l ottica delle cure primarie Pari opportunità di accesso al percorso a tutti i livelli di assistenza Contenuti e metodologia di counseling al 1 livello commisurati alle complesse caratteristiche socio-culturali del target di riferimento Contenuti e metodologia del counseling (multidisciplinare) post-diagnosi al 2 livello. Formazione degli operatori al counseling e alla comunicazione nella Diagnosi Prenatale Protocolli e procedure condivise e formalizzate tra i diversi livelli di assistenza Sistemi di valutazione di esito e di processo secondo metodiche ed indicatori condivisi e formalizzati