Miglioramento genetico degli animali in produzione zootecnica Miglioramento delle caratteristiche produttive attraverso la trasmissione ereditaria A differenza delle specie selvatiche, nelle specie di interesse zootecnico gli accoppiamenti sono programmati
Le fasi fondamentali di un programma di miglioramento geneti co Definizione degli obiettivi di selezione Descrizione delle popolazione oggetto di selezione Determinazione del merito genetico degli individui Programmazione degli accoppiamenti
CROMOSOMI Struttture lineari nelle quali si trova assemblato il DNA nel nucleo della cellula eucariote Ciascun cromosoma è presente nelle cellule diploidi (2n) in duplice copia I due cromosomi di ciascuna coppia sono detti omologhi
CARIOTIPO Insieme delle caratteristiche dei cromosomi di una cellula: numero, forma e dimensione Specie Uomo (Homo sapiens) Cavallo (Equus caballus) Asino (Equus asinus) Suino (Sus scrofa) Bovino (Bos taurus) Zebù (Bos indicus) Bufalo (Bubalus bubalis) Pecora (Ovis aries) Capra (Capra Hircus) Cane (Canis familiaris) 2n 46 64 62 38 60 60 48 54 60 78
ENTRO LA SPECIE, IL CARIOTIPO VARIA A SECONDA DEL SESSO AUTOSOMI CROMOSOMI SESSUALI NEI MAMMIFERI Maschi XY Sesso eterogametico Femmine XX Sesso omeogametico NEGLI UCCELLI Maschi ZZ Sesso omeogametico Femmine ZW Sesso eterogametico
CARIOTIPO
GENE Unità elementare dell informazione genetica Locus localizzazione sul cromosoma es. nei bovini gene della k caseina sul cromosoma 6 Allele Genotipo Aplotipo sequenza del gene combinazione allelica nei due cromosomi omologhi combinazione allelica in due loci differenti
GENE Polimorfo con un numero elevato di alleli Autosomico Presente in autosoma (cioè un cromosoma non sessuale) Eredità Trasmissione dei geni alle generazioni successive Segregazione separazione degli alleli di un gene alla meiosi
La maggior parte dei geni dei mammiferi sono split SPLIT = interrotti ESONI INTRONI sequenze di DNA trascritte in mrna e tradotte in proteine sequenze di DNA trascritte in mrna ma non tradotte in proteine 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 _
Gli obiettivi della selezione: I CARATTERI DI INTERESSE ZOOTECNICO CARATTERI QUANTITATIVI misurabili su una scala metrica variabilità continua CARATTERI QUALITATI VI classificazione delle unità sperimentali variabilità discontinua
CARATTERI QUALITATIVI CONTROLLATI DA UNO O POCHI GENI FREQUENZE ALLELICHE E GENOTIPICHE MANIFESTAZIONE FENOTIPICA INDIPENDENTE DALLE CONDIZIONI AMBIENTALI
Esempi di caratteri qualitativi di interesse zootecnico Colore del mantello nei bovini Varianti delle proteine del latte Presenza assenza di corna nei bovini Resistenza alla scrapie negli ovini
Esempi di caratteri qualitativi di interesse zootecnico Colore del mantello nei bovini
Razza Reggiana e Parmigiano Reggiano delle vac che rosse Consorzio Valorizzazione Prodotti dell'antica Razza Reggiana Via Fratelli Rosselli, 41/2 - Reggio Emilia Tel: 0522/294655
Esempi di caratteri qualitativi di interesse zootecnico Colore del mantello nei bovini Varianti delle proteine del latte Presenza assenza di corna nei bovini Resistenza alla scrapie negli ovini
I Geni delle caseine sono strettamente associati Localizzati sul cromosoma 6 del bovino k αs 2 β αs 1
Esempi di caratteri qualitativi di interesse zootecnico Varianti genetiche delle proteine del latte bovino PROTEINE N BOVINI varianti αs1 4 A, B, C, D, G αs2 3 A, D β 7 A1, A2, A3, B, C, D, E k 4 A, B, C, E α-la 2 A, B β-lg 5 A, B, C, D, H
k-caseina VARIANTE A
k-cn Varianti genetiche A, B, C, E alleli al locus k-cn giocano un ruolo important e nella determinazione della quantit à delle frazioni caseiniche Variante B rispetto a variante A k-cn (+2,6%) dimensioni micella superficie micellare migliore attitudine case aria
Effetto delle varianti genetiche della k-caseina sulla attitudine del latte alla coagulazione e sulle rese in formaggio Parmiggiano-Reggiano. Genotipo k-cn AA AB BB RCT min 17 28 16 42 13 56 K20 min 16 25 11 09 5 48 A30 mm 20,40 28,30 46,60 Resa % 6,05-6,64 Losi et al. (1973) Nella valutazione dei migliori riproduttori si tiene conto della variante della k -CN posseduta dal toro AA - AB - BB BB genotipo migliore per la caseif icazione
Esempi di caratteri qualitativi di interesse zootecnico Varianti delle proteine del latte
Gene della K-caseina nei bovini da latte Singolo locus 2 alleli principali (A e B) Codominanza Espressione indipendente dalle condizioni ambientali Trasmissione ereditaria di tipo Mendeliano Semplice
Frequenza genotipi k - Cn nella Frisona Italiana 0,5 AA AB Frequenza 0,25 BB 0
Frequenza genotipi k - Cn nella Bruna Italiana 0,5 AB Frequenza 0,25 AA BB 0
Esempi di caratteri qualitativi di interesse zootecnico Presenza assenza di corna nei bovini
Razze acorni (polled) Conosciute già in epoca pre-romana Presenti principalmente nel Regno Unito e in Scandinavia 23% delle razze da carne in questi paesi è acorne Norwegian Red Polled Vestland Ostland Swedish Red Polled Galloway Polled Hereford Aberdeen Angus Poll Red Belted Galloway British White Estonian Red
Gene biallelico P= allele dominante, assenza di corna p= allele recessivo, presenza di corna PP Pp pp Gene mappato all inizio del BTA1 Sequenza regolatrice del gene sinaptoanina gene Proteina multifunzionale coinvolta nella tasmissione dei segnali in diversi processi metablici
Resistenza alla SCRAPIE Encefalopatia spongi forme trasmissibile (ETS) che attacca gli ovini Malattia neurodegenerativa ad esi to infausto Anomalie nella deambulazione, tremore, pruri to Vacuolizzazione del tessuto nervoso
vetmed.ucdavis.edu
RESISTENZA ALLA SCRAPIE Malattia conosciuta già 250 anni fa Presente in tutti i Paesi tranne Nuova Zelanda ed Australia Paese Periodo n.focolai Francia 1996-2001 84 UK 1996-2001 780 (n. animali) Italia 1996-2001 65 Sardegna 1996-2001 27
RESISTENZA GENETICA ALLA SCRAPIE MISURA = tempo di incubazione della malatti a dopo inoculazione di preparati infetti Studi condotti su razze ovine Britanniche hanno evidenziato l esistenza di una variabilità individuale nella sensibilità alla malattia (Dickinson, 1968) Gene responsabile SIP (Scrapie incubation period)
RESISTENZA ALLA SCRAPIE Studi successivi hanno dimostrato che il gene responsabile della resistenza alla Scrapie è il locus della proteina prionica La proteina prionica è una proteina di membrana presente nell organismo ma la cui funzione biologica risulta in gran parte sconosci uta La sua forma alterata si accumula nel tessuto nervoso degli animali infetti
RESISTENZA GENETICA ALLA SCRAPIE Mutazioni del gene PrP associate a diversi livelli di sensibilità alla Scrapie. Codone 136 154 171 Alanina (A) Arginina (R) Glutamina (Q) AA Valina (V) Istidina (H) Arginina (R) Istidina (H)
RESISTENZA GENETICA ALLE MALATTIE Relazione tra polimorfismi al locus PrP e sensibilità alla Scrapie ARR allele piu resistente (dominante) VRQ allele piu sensibile
Selezione a favore dell allele ARR nelle razze ovi ne Francesi Lacaune e Manech blond faced Eliminazione dgli arieti AI portatori dell allele VRQ (1995-1999) Preselezione dei giovani arieti candidati alla prova di progenie in base al genotipo PrP (necessario > n. di arieti candidati)
Selezione dal 1995 a favore delle resistenza genetica alla Scrapie in razze ovine Francesi 0,8 Frequenza allele ARR 0,7 0,6 0,5 0,4 0,3 0,2 0,1 0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 Anno di nascita degli arieti Evoluzione della frequenza dell allele resistente alla Scrapie (ARR) del locus PrP nelle razze Lacaune e Manech ( = Lacaune; = Manech) (Barillet et al., 2002).
Frequenze alleliche al locus PrP evidenziate negli arieti di razza Sarda 60 50 40 30 20 VRQ AHQ ARQ ARR 10 0 IA MN Totale
Frequenze alleli PrP in alcune razze ovine da latte Alleli gene PrP Razza n. animali ARR ARQ VRQ AHQ Source Sarda 884 0.40 0.51 0 0.09 Carta e Ligios, 2003 Valle del Belice 49 0.3 0.68 0.01 0 Pernazza et al., 2003 Massese 50 0.50 0.45 0.02 0.03 Pernazza et al., 2003 Comisana 50 0.41 0.45 0.10 0.04 Pernazza et al., 2003 Latxa 698 0.25 0.71 0.03 0.004 Hurtado et al., 2002 Lacaune 561 0.55 0.43 0.01 0.01 Palhiere et al., 2003 Manech Blond 315 0.17 0.81 0.02 0.01 Palhiere et al., 2003
Selezione a favore della resi stenza genetica alla Scrapie Pecore ARR/ARR resistenti contro tutti i ceppi naturali di Scrapie Individui ARR/ARR non sarebbero portatori sani Assenza di relazioni tra genotipo PrP e caratteri produttivi Selezione operativa in UK, Olanda, Francia, ed i n fase di messa a punto in Italia e Grecia
Geni dei gruppi sanguingni per l attribuzione della paterni tà Sangue-gruppo di sistema Animale A B C FV S R'-S ' Toro A A 1 D / D B340/B287 W / C 2 F / V H '/ SH' R '/ S' Toro B A 1 H / D B542/B256 X 2 / C 1 W F / V U2/SH ' S '/ S' Vacca C A 1 / A 1 D B340/B449 C 2 / X 1 V / V H '/ SH' S '/ S' Vitello X A 1 D / D B340/B287 C 2 / C 2 V / V H '/ SH' R '/ S'
La maggior parte dei caratteri di interesse zootecnico è di tipo quantitativo = =
CARATTERI QUANTITATIVI VARIABILITA CONTINUA CONTROLLO POLIGENICO EFFETTO INFINITESIMALE SOVRAPPOSIZIONE DELL EFFETTO AMBIENTALE
LA MAGGIOR PARTE DEI CARATTERI QUANTITATIVI PRESENTA UNA DISTRIBUZIONE DI FREQUENZA SIMILE ALLA CURVA NORMALE 9 8 7 6 Frequenza (%) 5 4 3 2 1 0 1500 2000 2500 3000 3500 4000 4500 5000 Produzione di latte (l per lattazione)
0,5 Aa Frequenza 0,25 aa AA 0 0 1 2 Litri di latte
0,4 AAbb AaBb aabb 0,3 Aabb aabb AABb AaBB Frequenza 0,2 0,1 aabb AABB 0 0 1 2 3 4 Litri di latte
Parametri rilevanti in un ca rattere quantitativo Concetto di valore Medie Varianze
VALORE OSSERVATO DI UN CARATERE QUANTITATI VO = VALORE FENOTIPICO P
P = µ + G + E Valore fenotipico = media + Valore + genotipico Deviazione ambientale = media + Deviazione dovuta alla + Deviazione combinazione genica dovuta a cause posseduta dall individuo non genetiche
Deviazioni ambientali Le deviazioni ambientali considerate nel modello fenotipico sono quelle casuali Deviazioni permanenti agiscono su più cicli produttivi Deviazioni temporanee agiscono su un solo ciclo produttivo
Deviazioni ambientali Esistono però deviazioni ambientali dovute ad effetti conosciuti non casuali (deviazioni ambientali sistematiche) ordine di parto stagione di parto numero di mungiture
P = µ + G + E Nel caso della popolazione _ E = 0 _ G = 0 _ P = µ
Varianza Misura della variabilità di un carattere quantitativo Problema della genetica quantitativa Scomposizione della varianza in co mponenti attribuibili a diffe renti cause di variazione Proprietà genetiche della popolazione Ruolo dell ereditarietà rispetto all ambiente
ALCUNE PECULIARITA DEI CARATTERI QUANTITATIVI RASSOMIGLIANZA FRA PARENTI > grado di parent ela >rassomiglianza DEPRESSIONE DA CONSANGUINEITA Effetto negativo sui caratte ri di vitalità (fitness)