Lezione 1 LA DIVISIONE CELLULARE E LA RIPRODUZIONE

Lezione 1 LA DIVISIONE CELLULARE E LA RIPRODUZIONE 1

4.1 Il simile genera (più o meno) il simile Gli organismi si riproducono secondo due modalità Riproduzione asessuata I figli ereditano il DNA di un solo genitore I figli sono una copia esatta del genitore Riproduzione sessuata Ogni figlio eredita dai genitori una combinazione esclusiva di geni I figli assomigliano ai genitori più di quanto assomiglino agli altri individui 2

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4.2 Una cellula può nascere soltanto da un altra cellula Nel 1858 Rudolf Virchow formulò un importante principio della biologia: Ogni cellula deriva da una cellula preesistente Alla base dello sviluppo di nuovi organismi c è sempre la divisione cellulare 4

4.2 Una cellula può nascere soltanto da un altra cellula Ruoli della divisione cellulare Riproduzione asessuata Riproduzione di un intero organismo (negli unicellulari) Rinnovamento e riparazione dei tessuti (nei pluricellulari) Riproduzione sessuata Formazione delle cellule uovo e spermatozoo Sviluppo di un organismo dall uovo fecondato all adulto Rinnovamento e riparazione dei tessuti 5

4.3 I procarioti si riproducono per scissione binaria Scissione binaria significa divisione a metà Avviene nelle cellule procariote Genera due cellule identiche Fasi della scissione binaria Il cromosoma si duplica e le due copie si separano raggiungendo i poli della cellula La cellula si accresce e si allunga La membrana plasmatica si ripiega verso l interno dividendo la cellula madre in due cellule figlie 6

Cromosoma procariote 1 Membrana plasmatica Parete cellulare Duplicazione del cromosoma e separazione delle copie 7

Cromosoma procariote 1 Membrana plasmatica Parete cellulare Duplicazione del cromosoma e separazione delle copie 2 La cellula si allunga e le due copie del cromosoma si allontanano 8

Cromosoma procariote 1 Membrana plasmatica Parete cellulare Duplicazione del cromosoma e separazione delle copie 2 La cellula si allunga e le due copie del cromosoma si allontanano 3 Divisione in due cellule figlie 9

Copie del cromosoma batterico 10

Lezione 2 IL CICLO CELLULARE DELLE CELLULE EUCARIOTE E LA MITOSI 11

4.4 I cromosomi degli eucarioti sono strutture complesse che si duplicano prima di ogni divisione cellulare I cromosomi degli eucarioti sono composti da cromatina La cromatina è una aggregazione di DNA e proteine Durante la divisione cellulare, la cromatina si compatta formando cromosomi ben distinguibili al microscopio Prima di cominciare a dividersi, la cellula duplica tutti i propri cromosomi Al termine della duplicazione ciascun cromosoma appare formato da due copie, indicate come cromatidi fratelli I due cromatidi appaiono uniti per un breve tratto, detto centromero 12

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Cromatidi fratelli Centromero 14

Duplicazione del cromosoma Centromero Cromatidi fratelli Distribuzione dei cromosomi alle cellule figlie 15

4.5 Il ciclo cellulare è l insieme degli eventi tra una divisione cellulare e la successiva Il ciclo cellulare comprende due stadi principali Interfase: duplicazione del contenuto della cellula G 1 : la cellula si accresce S: la cellula continua ad accrescersi e duplica i cromosomi G 2 : la cellula completa l accrescimento e si prepara alla divisione cellulare Fase mitotica: divisione cellulare Mitosi: divisione del nucleo Citodieresi: divisione del citoplasma 16

INTERFASE G 1 S (Sintesi del DNA) FASE MITOTICA (M) Citodieresi Mitosi G 2 17

4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici esplorando La mitosi è una serie ininterrotta di cambiamenti in cui i biologi distinguono cinque stadi principali Profase Prometafase Metafase Anafase Telofase Citodieresi Di solito la citodieresi avviene contemporaneamente alla telofase 18

4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici esplorando I cromosomi si spostano nella cellula muovendosi lungo il fuso mitotico Il fuso mitotico è costituito da microtubuli I microtubuli del fuso si sviluppano a partire da due centrosomi Centri di organizzazione dei microtubuli Contengono i centrioli Il ruolo dei centrioli nella divisione cellulare è ancora sconosciuto 19

INTERFASE Centrosomi (con una coppia di centrioli) Cromatina Fuso mitotico in formazione PROFASE Centrosoma PROMETAFASE Frammenti dell involucro nucleare Cinetocore Nucleolo Involucro nucleare Cromosoma, costituito da due cromatidi fratelli Centromero Microtuboli del fuso 20

4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici esplorando Interfase: è lo stadio in cui una cellula si accresce e sintetizza nuove molecole e organuli Alla fine della sottofase G 2 Il contenuto della cellula viene duplicato e compaiono i due centrosomi I cromosomi sono duplicati ma non visibili perché despiralizzati Il nucleo contiene uno o più nucleoli, indispensabili per l assemblaggio di ribosomi e quindi per la sintesi proteica 21

4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici esplorando Profase Nel nucleo I cromosomi spiralizzano e diventano visibili Scompaiono i nucleoli Ciascun cromosoma duplicato è formato ora da due cromatidi identici uniti a livello del centromero Nel citoplasma Incomincia a formarsi il fuso mitotico 22

4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici esplorando Prometafase L involucro nucleare si frammenta I microtubuli del fuso raggiungono i cromosomi Si attaccano ai cinetocori nella regione del centromero di ognuno dei cromatidi fratelli Iniziano a spostare attivamente i cromosomi verso il centro della cellula Altri microtuboli del fuso entrano in contatto con i microtuboli provenienti dal polo opposto 23

METAFASE Metaphase plate ANAFASE TELOFASE E CITODIERESI Solco di divisione Nucleo in formazione Fuso Cromosomi figli Involucro nucleare in formazione 24

4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici esplorando Metafase Il fuso è completamente formato I cromosomi si radunano al piano equatoriale della cellula Per ciascun cromosoma, i cinetocori dei due cromatidi fratelli sono rivolti verso i poli opposti del fuso I microtubuli attaccati a un particolare cromatidio provengono tutti da un polo del fuso e quelli attaccati al cromatidio fratello provengono dal polo opposto 25

4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici esplorando Anafase I cromatidisi separano a livello del centromero e si allontanano Ognuno dei cromatidi è ora considerato un cromosoma Le proteine motrici dei cinetocori accompagnano i cromosomi lungo i microtubuli, verso i poli opposti della cellula I poli si allontanano ulteriormente e la cellula si allunga L anafase termina quando due serie di cromosomi hanno raggiunto i poli opposti della cellula 26

4.6 La divisione cellulare è una serie ininterrotta di cambiamenti dinamici esplorando Telofase Continua l allungamento della cellula ai due poli della cellula si formano i nuclei figli mano a mano che gli involucri nucleari si completano racchiudendo i cromosomi La cromatina di ciascun cromosoma si despiralizza Riappaiono i nucleoli Il fuso mitotico scompare Citodieresi Il citoplasma viene diviso nelle due cellule figlie 27

4.7 La citodieresi avviene in modo diverso nelle cellule animali e in quelle vegetali Cellule animali Si forma il solco di divisione, cui corrisponde un anello di microfilamenti di actina associati a molecole di miosina L anello si contrae e il solco diventa sempre più profondo fino a separare la cellula madre in due cellule figlie 28

4.7 La citodieresi avviene in modo diverso nelle cellule animali e in quelle vegetali Cellule vegetali Durante la telofase al centro della cellula madre si raccolgono alcune vescicole contenenti i materiali che formeranno le future pareti cellulari Le vescicole si fondono, formando una piastra cellulare La piastra cellulare si accresce verso l esterno I bordi esterni della piastra cellulare raggiungono la parete cellulare della cellula madre divedendola nelle due cellule figlie 29

Solco di divisione Solco di divisione Anello di microfilamenti che si contrae Cellule figlie 30

Solco di divisione 31

Solco di divisione Anello di microfilamenti che si contrae Cellule figlie 32

Parete della cellula madre Formazione della piastra cellulare Nucleo della cellula figlia Parete cellulare Nuova parete cellulare Vescicole contenenti i materiali Della parete cellulare Piastra cellulare Cellule figlie 33

Parete della cellula madre Formazione della piastra cellulare Nucleo della cellula figlia 34

Parete cellulare Nuova parete cellulare Vescicole contenenti i materiali della parete cellulare Piastra cellulare Cellule figlie 35

4.8 La divisione cellulare è influenzata da fattori di crescita, dalla densità e dall ancoraggio a una superficie Diversi fattori, fisici e chimici, influenzano il processo di divisione cellulare Presenza di sostanze nutritive essenziali Fattori di crescita: proteine che stimolano la divisione cellulare Inibizione da contatto: la divisione cellulare può interrompersi quando la densità della popolazione cellulare è troppo alta Dipendenza dall ancoraggio: le cellule si dividono soltanto se sono a contatto con una superficie solida 36

Coltura di cellule Aggiunta del fattore di crescita 37

Le cellule si ancorano alla superficie della piastra per coltura e si dividono Quando le cellule hanno formato un singolo strato completo, smettono di dividersi (inibizione da contatto) Se alcune cellule vengono rimosse, quelle rimaste riprendono a dividersi fino a riempire la piastra per colturacon un singolo strato; a quel punto la divisione si arresta (inibizione da contatto) 38

4.9 I fattori di crescita controllano il ciclo cellulare Il sistema di controllo del ciclo cellulare È costituito da una serie di molecole proteiche che, ciclicamente, innescano e coordinano gli eventi chiave del ciclo cellulare 39

4.9 I fattori di crescita controllano il ciclo cellulare I punti di controllo in corrispondenza dei punti di controllo, il ciclo cellulare subisce automaticamente un arresto finché la cellula non riceve un segnale di via libera Superato il punto di controllo G 1 una cellula generalmente può completare il proprio ciclo: se non lo supera, sospende il ciclo cellulare, ed entra in G 0 Punto di contrllo G 2 Punto di controllo M 40

G 0 Punto di controllo G 1 G 1 Sistema di controllo S M G 2 Punto di controllo M Punto di controllo G 2 41

4.9 I fattori di crescita controllano il ciclo cellulare L azione di un fattore di crescita sul sistema sul sistema di controllo Il fattore lega un recettore specifico sulla membrana plasmatica della cellula Il legame innesca la trasduzione del segnale all interno della cellula Il segnale raggiunge infine il sistema di controllo che viene sbloccato permettendo al ciclo cellulare di procedere 42

Fattore di crescita Membrana plasmatica Proteina recettrice Proteine di rilascio Punto di controllo G 1 Via di trasduzione del segnale G 1 Sistema di controllo S M G 2 43

Una divisione cellulare incontrollata può portare allo sviluppo di tumori? COLLEGAMENTO salute Le cellule tumorali non rispondono più in modo normale al sistema di controllo del ciclo cellulare Si dividono in modo eccessivo fino a formare masse cellulari anomale, dette tumori Possono invadere altri tessuti dell organismo 44

Una divisione cellulare incontrollata può portare allo sviluppo di tumori? COLLEGAMENTO salute I tipi di tumore Benigno: la massa di cellule tumorali rimane nel sito originale Maligno: può diffondersi nei tessuti vicini e in altre parti del corpo, distruggendo i tessuti sani e impedendo agli organi colpiti di svolgere le loro normali funzioni La propagazione di cellule tumorali lontano dal sito d origine viene chiamata metastasi 45

Una divisione cellulare incontrollata può portare allo sviluppo di tumori? COLLEGAMENTO salute I tumori maligni vengono suddivisi in quattro categorie in base al sito in cui si sono generati Carcinomi: si sviluppano da un rivestimento esterno o interno del corpo Sarcomi: si formano nei tessuti a funzione meccanica, come le ossa e i muscoli Leucemie e linfomi: si sviluppano nei tessuti emopoietici, ossia dei tessuti dove si formano le cellule del sangue 46

Una divisione cellulare incontrollata può portare allo sviluppo di tumori? COLLEGAMENTO salute Le cellule tumorali in coltura hanno dimostrato di possedere una crescita priva di controlli Non subiscono inibizione da contatto Non sono inibite dalla mancanza di fattori di crescita o li sintetizzano autonomamente Non necessitano di una superficie di ancoraggio In presenza di sostanze nutritive possono replicarsi indefinitamente, per questo vengono dette immortali 47

Una divisione cellulare incontrollata può portare allo sviluppo di tumori? COLLEGAMENTO salute Terapie per combattere il cancro Un tumore ben circoscritto può essere rimosso chirurgicamente Per trattare tumori che si sono diffusi nell organismo si ricorre alla chemioterapia 48

Vasi linfatici Tumore Vaso sanguigno Tessuto ghiandolare Da una singola cellula tumorale si sviluppa un tumore Le cellule tumorali invadono i tessuti circostanti Le cellule tumorali si diffondono in altre parti del corpo attraverso i vasi linfatici e sanguigni 49

4.10 In sintesi: negli organismi pluricellulari la mitosi è fondamentale per la crescita, la sostituzione delle cellule e la riproduzione asessuata La mitosi genera cellule geneticamente identiche per Crescita Riparazione dei tessuti Riproduzione asessuale 50

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Lezione 3 LA MEIOSI E IL CROSSING OVER 54

4.11 I cromosomi formano coppie omologhe Tutte le celulle somatiche del corpo umano hanno 46 cromosomi che formano 23 coppie di cromosomi omologhi I cromosomi omologhi Hanno le stesse dimensioni e posizione del centromero Contengono i geni che controllano le stesse caratteristiche ereditarie Un locus è la posizione di un determinato gene Due cromosomi omologhi possono avere versioni differenti dello stesso gene nel medesimo locus 55

4.11 I cromosomi formano coppie omologhe Negli esseri umani 22 coppie di autosomi uguali in maschi e femmine Una coppia di cromosomi sessuali determina il sesso dell individuo I cromosomi sessuali X e Y Sono differenti come dimensioni e come forma Contengono geni differenti Ogni individuo eredita un cromosoma di ciascuna coppia omologa dalla madre e l altro dal padre 56

Coppia di cromosomi omologhi Centromero Cromatidi fratelli 57

4.12 I gameti hanno un unico corredo cromosomico Il numero complessivo di cromosomi rappresenta il corredo cromosomico della cellula Cellula diploide: ha due insiemi di cromosomi omologhi, corredo cromosomico 2n Tutte le cellule del corpo umano, ad eccezione dei gameti, sono diploidi Cellula aploide: ha un solo insieme di cromosomi, corredo cromosomico n I gameti (cellule sessuali) sono aploidi 58

4.12 I gameti hanno un unico corredo cromosomico Il ciclo vitale umano Come per tutti gli organismi a riproduzione sessuata comporta un alternanza di stadi diploidi e aploidi Durante la fecondazione due gameti (n) si fondono formando una cellula detta zigote (2n) Lo zigote si moltiplica per mitosi fino a dare vita a un adulto formato da cellule diploidi (2n) Negli organi sessuali vengono generati i gameti per meiosi, un tipo di divisione cellulare che determina il dimezzamento del numero originario di cromosomi: 2n à n 59

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4.13 La meiosi produce gameti aploidi esplorando La meiosi è un tipo di divisione cellulare degli organismi diploidi che produce gameti aploidi È preceduta da un interfase durante la quale i cromosomi si duplicano Durante la meiosi si verificano due divisioni cellulari consecutive Meiosi I: si separano i cromosomi omologhi Il numero di cromosomi si riduce di metà Meiosi II: si separano i cromatidi fratelli 61

4.13 La meiosi produce gameti aploidi esplorando Meiosi I Profase I All inizio la cromatina si spiralizza e i singoli cromosomi diventano visibili al microscopio Avviene la sinapsi: i cromosomi omologhi, ognuno composto da due cromatidi fratelli, si appaiano Ogni coppia di cromosmi omologhi, formata da quattro cromatidi, è chiamata tetrade Durante la sinapsi, i cromatidi dei cromosomi omologhi si possono scambiarsi segmenti in un processo chiamato crossing over 62

4.13 La meiosi produce gameti aploidi esplorando Meiosi I Metafase I Le tetradi si allineano sul piano equatoriale della cellula Anafase I I cromosomi migrano verso i due poli della cellula Diversamente dalla mitosi, i cromatidi fratelli che costituiscono ciascun cromosoma duplicato rimangono uniti a livello del centromero 63

4.13 La meiosi produce gameti aploidi esplorando Meiosi I Telofase I I cromosomi raggiungono i poli opposti della cellula A questo punto ai due poli si trova un corredo cromosomico aploide, benché ogni cromosoma sia ancora costituito da due cromatidi fratelli 64

MEIOSIS I: Homologous chromosomes separate PROFASE I METAFASE I ANAFASE I PROPHASE I METAPHASE I ANAPHASE I TELOFASE I E CITODIERESI Siti del crossing over Spindle Microtubuli attaccati al cinetocore Piano equatoriale I cromatidi fratelli rimangono uniti Solco di divisione Cromatidi fratelli TetradeCentromero (con il cinetocore) I cromosmi omolochi Si separano 65

4.13 La meiosi riduce il numero cromosomico portandolo da diploide (2n) ad aploide (n) La meiosi II segue la meiosi I senza che i cromosomi vengano prima duplicati Entrambe le cellule aploide prodotte dalla meiosi I iniziano la meiosi II esplorando 66

4.13 La meiosi produce gameti aploidi Meiosi I Profase II I cromosmi condensano Si forma il fuso esplorando 67

4.13 La meiosi produce gameti aploidi Meiosi II Metafase II I cromosomi si allineano sul piano equatoriale A causa del crossing over, che si è verificato nella metafase I, i due cromatidi fratelli di ciascun cromosoma non sono identici Anafase II I centromeri dei cromatidi fratelli si separano I cromatidi fratelli di ogni coppia si spostano verso poli opposti della cellula esplorando 68

4.13 La meiosi produce gameti aploidi Meiosi II Telofase II e citodieresi Ai poli opposti della cellula si riformano i nuclei Contemporaneamente si verifica la citodieresi Al termine del processo vi sono quattro cellule figlie, geneticamente diverse l una dall altra, ognuna con un corredo cromosomico aploide esplorando 69

PROFASE II METAFASE II ANAFASE II TELOFASE II E CITODIERESI I cromatidi fratelli si separano Formazione di quattro cellule aploidi 70

4.14 Mitosi e meiosi: due processi che presentano importanti analogie e differenze La mitosi (che provvede alla crescita dell organismo, alla riparazione dei tessuti e alla riproduzione asessuata) produce cellule figlie geneticamente identiche alla cellula madre La meiosi, necessaria per la riproduzione sessuata, produce cellule figlie aploidi, ossia contenenti un solo cromosoma per ogni coppia di omologhi 71

4.14 Mitosi e meiosi: due processi che presentano importanti analogie e differenze Che cosa hanno in comune mitosi e meiosi? I cromosomi si duplicano una sola volta, nell interfase che precede la divisione 72

4.14 Mitosi e meiosi: due processi che presentano importanti analogie e differenze Caratteristiche distintive della meiosi Tutti gli eventi distintivi della meiosi avvengono durante la meiosi I Formazione delle tetradi e crossing over durante la profase I Durante la metafase I, le tetradi (non i singoli cromosomi) si allineano sul piano equatoriale Durante l anafase I si separano i cromosomi omologhi (e non i cromatidi fratelli) La meiosi II è pressoché identica alla mitosi: la differenza è che ciascuna cellula figlia prodotta dalla meiosi II possiede un corredo cromosomico aploide (n) 73

MITOSI MEIOSI Cellula madre (prima della duplicazione dei cromosomi) Sito del crossing over MEIOSI I Profase Profase I Cromosoma duplicato (due cromati di fratelli) Duplicazione dei cromosomi 2n = 4 Duplicazione dei cromosomi Formazione della tetrade per sinapsi dei cromosomi omologhi Metafase I cromosomi si allineano sul piano equatoriale Le tetradi si allineano sul piano equatoriale Metafase I Anafase Telofase 2n Cellule prodotte conla mitosi Durante l anafase i cromatidi fratelli si separano 2n Durante l anafase I i cromosomi omologhi si separano ma i cromatidi fratelli rimangono uniti Non avvengono altre duplicazioni cromosomiche; durante l anafase II i cromatidi fratelli si separano Cellule prodotte con la maiosi I Anafase I Telofase I Aploide n = 2 MEIOSI II n n n n Cellule prodotte con la meiosi II 74

4.15 La variabilità genetica della prole dipende dalla disposizione dei cromosomi nella meiosi e dalla casualità della fecondazione La casualità della disposizione dei cromosomi La disposizione delle coppie dei cromosomi omologhi (tetradi) nella metafase I è casuale Le probabilità che una particolare cellula figlia riceva il cromosoma materno o paterno di una certa coppia omologa sono identiche Il numero totale di combinazioni di cromosomi che la meiosi può produrre nei gameti è 2 n, dove n corrisponde al numero aploide di cromosomi 75

4.15 La variabilità genetica della prole dipende dalla disposizione dei cromosomi nella meiosi e dalla casualità della fecondazione La variabilità prodotta dalla fecondazione La variabilità aumenta ulteriormente quando i due gameti aploidi si uniscono durante la fecondazione 76

Caso 1 Caso 2 Due configurazioni cromosomiche ugualmente probabili (metafase I) 77

Caso 1 Caso 2 Due configurazioni cromosomiche ugualmente probabili (metafase I) Metafase II 78

Caso 1 Caso 2 Due configurazioni cromosomiche ugualmente probabili (metafase I) Metafase II Gameti Combinazione 1 Combinazione 2 Combinazione 3 Combinazione 4 79

4.16 Sui cromosomi omologhi si trovano versioni diverse dello stesso gene La divisione dei cromosomi omologhi durante la meiosi può portare a differenze genetiche tra i gameti I due cromosomi omologhi che formano una singola tetrade possono avere versioni differenti dello stesso gene Durante l anafase I della meiosi i due cromosomi omologhi di ogni tetrade migrano ai poli opposti Ogni gamete, dunque, potrà ricevere una delle due versioni 80

Geni per il colore del pelo Geni per il colore degli occhi Marrone Nero C E C E Meiosi C E c Bianco e Rosa c c e e Tetrade nella cellula madre (coppia di cromosomi omologhi duplicati) Cromosomi nei 4 gameti 81

Pelo marrone (C); occhi neri (E) Pelo bianco (c); occhi rosa(e) 82

4.17 Il crossing over aumenta ulteriormente la variabilità genetica nei gameti Con il termine crossing over indichiamo lo scambio di segmenti corrispondenti tra due cromosomi omologhi I siti in cui ha luogo il crossing over appaiono come regioni a forma di X al microscopio, e sono chiamati chiasmi I cromosomi con combinazioni di geni prodotte dal crossing over sono chiamati ricombinanti 83

Tetrade Chiasma Centromero 84

Geni per il colore del pelo C c Geni per il colore degli occhi E e Tetrade (coppia di cromosomi omologhi) 1 I cromatidi omologhi si spezzano C E c e 2 I cromatidi omologhi si saldano nuovamente C c E e Chiasma 3 I cromosomi omologhi si separano (anafase I) C C c c 4 E e E e I cromosomi si separano (anafase II) e la meiosi si completa C E Cromosoma parentale C e Cromosoma ricombinante c E Cromosoma ricombinante c e Cromosoma parentale Gameti di quattro tipi genetici diversi 85

Geni per il Geni per il colore del pelocolore degli occhi C c E e Tetrade (coppia di cromosmi omologhi) 1 I cromatidi omologhi si spezzano C E c e 2 I cromatidi omologhi si saldano nuovamente C c E e Chiasma 86

C c C C c c 3 4 E e E e E e Chiasma I cromosomi omologhi si separano (anafase I) I cromosomi si separano (anafase II) e la meiosi si completa C E Cromosoma parentale C e Cromosoma ricombinante c E Cromosoma ricombinante c e Cromosoma parentale Gameti di quattro tipi genetici diversi 87

Lezione 4 LE ALTERAZIONI DEL NUMERO E DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI 88

4.18 Il cariotipo è la ricostruzione fotografica del corredo cromosomico di un individuo Fotografando i singoli cromosomi e disponendo le immagini ottenute in modo ordinato in base alle dimensioni e alla forma si ottiene un cariotipo Per realizzare il cariotipo di un individuo solitamente si usa il DNA estratto dai linfociti bloccati in metafase L analisi del cariotipo permette di individuare anomalie cromosomiche 89

Globuli rossi e globuli bianchi si separano dal sangue Campione di sangue Centrifuga 1 Plasma 90

Globuli rossi e globuli bianchi si separano dal sangue Soluzione ipotonica Campione di sangue Centrifuga 2 1 Plasma 91

Globuli rossi e globuli bianchi si separano dal sangue Soluzione ipotonica Fissatore Colorante Campione di sangue Centrifuga 2 Globuli bianchi 3 1 Plasma 92

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Centromero Cromatidi fratelli Coppia di cromosomi omologhi 5 94

Quale difetto genetico dà luogo alla sindrome di Down? COLLEGAMENTO salute La trisomia 21 è una delle più comuni alterazioni del numero cromosomico e si verifica quando in un individuo sono presenti tre copie del cromosoma 21 La presenza di una copia in più del cromosoma 21 causa un condizione chiamata sindrome di Down Tratti caratteristici Predisposizione per diverse malattie Aspettativa di vita inferiore alla media Ritardo mentale più o meno grave L incidenza di questa condizione aumenta con l età della madre 95

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Neonati con sindrome di Down (su 1000 nati) 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 20 25 30 35 40 45 50 Età della madre 98

4.19 Un errore nella meiosi può dare origine a un numero errato di cromosomi La non disgiunzione è la mancata separazione dei cromosomi omologhi o dei cromatidi durante la meiosi Quando avviene durante la meiosi I Tutti i gameti avranno un numero alterato di cromosomi Quando avviene durante la meiosi II Metà dei gameti avranno un numero alterato di cromosomi La fecondazione di un gamete anomalo dà origine a uno zigote con numero errato di cromosomi 99

Non disgiunzione nella meiosi I 100

Non disgiunzione nella meiosi I Meiosi II normale 101

Non disgiunzione nella meiosi I Meiosi II normale Gameti n + 1 n + 1 n 1 n 1 Numero di cromosomi 102

Meiosi I normale 103

Meiosi I normale Non disgiunzione nella meiosi II 104

Meiosi I normale Non disgiunzione nella meiosi II Gameti n + 1 n 1 n n Numero di cromosomi 105

4.20 Gli errori nella divisione cellulare non sono sempre dannosi e possono portare alla comparsa di nuove specie alla luce dell evoluzione Numeri inusuali di cromosomi sessuali hanno conseguenze meno gravi rispetto ad anomalie negli autosomi Possibili cause: Il cromosoma Y è molto piccolo e contiene relativamente pochi geni Nelle donne un cromosoma X è inattivo 106

4.20 Gli errori nella divisione cellulare non sono sempre dannosi e possono portare alla comparsa di nuove specie alla luce dell evoluzione Le cellule poliploidi hanno più di due corredi cromosomici Questo fenomeno si osserva in molte specie di piante Molto più raro negli animali 107

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4.20 Gli errori nella divisione cellulare non sono sempre dannosi e possono portare alla comparsa di nuove specie alla luce dell evoluzione Come può nascere una specie poliploide? Un errore durante la meiosi può produrre un gamete diploide Se il gamete diploide si unisce con un gamete diploide si ottiene uno zigote poliploide (tetraploide) Se lo zigote si sviluppa ed è vitale può dare origine a una nuova specie Il processo è più probabile nelle piante che possono autofecondarsi 109

4.21 Le alterazioni nella struttura dei cromosomi possono causare difetti congeniti e tumori Alterazioni della struttura di un cromosoma Delezione: perdita di un frammento Duplicazione: ripetizione di un frammento Inversione: rotazione di 180 di un frammento Translocazione: trasferimento di un segmento in un cromosoma non omologo Le alterazioni cromosomiche che si verificano nelle cellule somatiche possono contribuire allo sviluppo del cancro 110

Delezione Duplicazione Cromosomi omologhi Inversione 111

Traslocazione reciproca Cromosomi non omologhi 112