SOSTEGNO ALLA RICERCA SCIENTIFICA IN AMBITO BIOMEDICO: RETINITE PIGMENTOSA (RP) CALL FOR PROPOSALS 2013

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1 SOSTEGNO ALLA RICERCA SCIENTIFICA IN AMBITO BIOMEDICO: RETINITE PIGMENTOSA (RP) CALL FOR PROPOSALS 2013 Sebbene le cosiddette malattie rare, per definizione, abbiano singolarmente un impatto modesto sui sistemi sanitari, nel loro insieme esse costituiscono un gruppo non minoritario di patologie alla cui attenzione richiama in modo particolare il Consiglio d Europa in una raccomandazione del Attualmente per malattia rara s intende una malattia che presenta una prevalenza uguale o inferiore a 5 casi ogni persone. Attualmente esistono tra 5000 e 8000 malattie rare che colpiscono tra il 6% e l 8% della popolazione nel corso della vita, ovvero un numero di persone che si colloca tra i 27 e i 36 milioni di persone nella sola Unione europea. Data la loro rarità, queste malattie richiedono un approccio particolare e un livello prioritario di trattamento a livello internazionale al fine di migliorare la qualità della vita e il potenziale socioeconomico delle persone colpite m Le malattie rare hanno spesso una causa genetica, possono essere ininfluenti sulla capacità riproduttiva e sull aspettativa di vita, pur creando deficit di varia gravità nel soggetto portatore. Da ciò deriva la sommatoria degli effetti di tali patologie con le naturali conseguenze dell invecchiamento, sia individuale che della popolazione, con aggravio dei costi umani e sociali e della spesa sanitaria. A questo si aggiunge che nella maggioranza dei casi le malattie rare sono anche orfane, ossia senza cura e con scarso interesse da parte dell industria biomedica e farmacologica ad effettuare investimenti per la ricerca di nuovi trattamenti, data anche l esiguità prospettica del possibile bacino di utenza. Le raccomandazioni comunitarie individuano nella ricerca scientifica un soggetto privilegiato di attenzione e di azione per lo sviluppo del settore: Le attuali conoscenze nel settore della ricerca sulle malattie rare devono essere aggiornate. Occorre individuare le esigenze e le priorità per la ricerca di base, clinica, traslazionale e sociale per promuovere la partecipazione dei ricercatori nazionali a questi tipi di programmi. La ricerca scientifica è quindi uno strumento essenziale per alimentare il progresso

2 delle conoscenze nel settore delle malattie rare favorendo la messa a punto di dispositivi terapeutici che diano prospettive di miglioramento ai pazienti e, in una visione a lungo termine, abbattano la spesa sanitaria. A livello nazionale notoriamente i principali fondi pubblici per la ricerca biomedica provengono dal Programma di Ricerca di Interesse Nazionale (PRIN) del Ministero dell Università, dai Progetti Finalizzati Ministeriali, dal Programma della Ricerca Sanitaria del Ministero della Salute (limitatamente a certi beneficiari), dal Fondo per la Ricerca indipendente sui farmaci dell Agenzia Italiana del Farmaco e da vari fondi regionali. Tali finanziamenti tuttavia si sono ridotti progressivamente e sono attualmente insufficienti a far fronte alle crescenti esigenze di una ricerca globalizzata e sempre più competitiva. Sul fronte del privato no-profit, diverse sono le iniziative che negli anni hanno dedicato la loro attenzione al finanziamento della ricerca scientifica. Molte di queste iniziative sono orientate alla ricerca in campo oncologico. Altre, pur iniziando da specifiche aree di interesse (malattie genetiche), hanno progressivamente ampliato lo spettro dei propri interessi e dei loro finanziamenti a fronte di una riduzione progressiva della percentuale di progetti finanziati in confronto al numero crescente di proposte ricevute. Il finanziamento alla ricerca per le malattie rare risulta quindi diluito nel panorama più ampio (ma esiguo in termini assoluti) del finanziamento biomedico, con conseguente sofferenza di un settore già in partenza sfavorito numericamente. Alla luce di questo scenario dei bisogni per lo sviluppo di nuova conoscenza nel campo biomedico e in particolare nel settore poco sostenuto ma di importanza critica delle malattie rare, la Fondazione Roma, sviluppando ed ampliando gli orizzonti della sua politica di ricerca, ha individuato alcuni elementi per decidere un ambito straordinario di intervento che sarà sperabilmente mantenuto in futuro a fronte di condizioni finanziare adeguate: intervenire a sostegno dei ricercatori di ambito biomedico che operano in istituzioni non profit e che sono impegnati in programmi di ricerca nell ambito di una specifica malattia rara che non riceva già ampio sostegno da altre fonti di finanziamento; sostenere nella prima Call di questo genere la ricerca sulla Retinite Pigmentosa (RP). Questa patologia rara porta progressivamente a cecità ed é considerata malattia sociale dal La scelta nasce alla luce del particolare contesto demografico ed epidemiologico di questa patologia in quanto: La prevalenza nazionale stimata della RP è di soggetti affetti, sostanzialmente destinati a progressiva cecità. L impatto della RP (come, più in generale, delle malattie del sistema visivo)

3 sulla qualità della vita è molto alto, per la perdita della indipendenza motoria, il frequente isolamento sociale, il concomitante sviluppo di altre patologie oculari e di depressione dei soggetti colpiti. Si sovrappone ad altre patologie dell anziano nelle fasi tardive (e quindi più limitanti). Ciò va ad aggravare quanto riportato nel Melbourne Visual Impairment Project (McCarty et al., British Journal of Opthalmology, 2001) che ha dimostrato come deficit visivi, anche di minore entità, vadano a aumentare sensibilmente il rischio di mortalità nella popolazione. Sono presenti sul territorio nazionale competenze scientifiche nel settore della RP, che tuttavia non hanno accesso a finanziamenti dedicati. Le associazioni nazionali di pazienti, pur svolgendo meritevole azione aggregante, formativa ed informativa, sono principalmente volontaristiche e non dispongono di fondi adeguati che possano efficacemente sostenere la ricerca. AREA TEMATICA E OBIETTIVI La Call è riservata a progetti di ricerca di durata triennale indirizzati a uno o più degli attuali aspetti della ricerca di base sulla RP giudicati chiave a livello internazionale, ossia la caratterizzazione/messa a punto di nuovi modelli sperimentali; la conoscenza dei meccanismi che causano la degenerazione della retina; la genetica e biologia molecolare della RP; le correlazioni genotipo/fenotipo; lo sviluppo, l implementazione di trattamenti terapeutici anche innovativi; la ricerca traslazionale; l identificazione di nuovi pathways e nuovi target terapeutici; il ruolo dell ambiente nell evoluzione e/o nella prevenzione della patologia, etc. La definizione di riferimento di RP è basata su quella di Orphanet, ossia: La retinite pigmentosa (RP) è una distrofia retinica ereditaria, causata dalla perdita dei fotorecettori e caratterizzata da depositi retinici di pigmento visibili all'esame del fondo dell'occhio. La prevalenza della RP non sindromica è circa 1/ La forma più comune è la distrofia tipo bastoncelli-coni, che insorge con cecità notturna, seguita dalla perdita progressiva della vista diurna, del campo visivo periferico, che può portare a cecità dopo diverse decadi. Alcuni casi estremi possono avere una rapida evoluzione in due decadi o una lenta progressione che non porta mai a cecità. In alcuni casi, la presentazione clinica è una distrofia tipo coni-bastoncelli, nella quale la riduzione dell'acuità visiva predomina sulla perdita del campo visivo. Generalmente, la RP non è sindromica anche se sono note diverse forme associate a sindromi, la più frequente delle quali è la sindrome di Usher. Sono stati identificati oltre 50 geni/loci responsabili della RP non sindromica (forme autosomiche dominanti, autosomiche recessive, legate all'x e digeniche). La diagnosi clinica si basa sulla presenza di cecità notturna e sui difetti del campo visivo periferico, sulle lesioni nel fondo dell'occhio, sul tracciato elettroretinografico ipovoltato e sul progressivo peggioramento di questi segni. La diagnosi molecolare è possibile per alcuni geni, ma, di regola, non viene eseguita a causa dell'estrema eterogeneità

4 genetica della malattia. La consulenza genetica è sempre indicata. Al momento, non è disponibile una terapia in grado di arrestare la progressione della malattia o di restituire la vista; pertanto, la prognosi è generalmente infausta. Si stima che in Italia ci siano da a pazienti affetti da RP. L'approccio terapeutico è per ora mirato a rallentare il processo degenerativo e consiste nella protezione dalla luce solare e nella terapia vitaminica, nel trattamento delle complicanze (cataratta e edema maculare) e nell'aiutare i pazienti a fare fronte ai problemi sociali e psicologici correlati alla cecità. Tuttavia, stanno emergendo nuove strategie terapeutiche dalla ricerca (terapia genica, neuroprotezione, protesi retiniche, terapia cellulare, etc). MODALITA DI PRESENTAZIONE E VALUTAZIONE I progetti di ricerca potranno essere presentati alla Fondazione da Università, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Istituto Superiore di Sanità e Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico pubblici o privati non profit presenti sul territorio nazionale. I Coordinatori dei progetti dovranno essere ricercatori indipendenti, residenti in Italia, detentori di un contratto di lavoro a tempo indeterminato presso i suddetti enti. Al fine di ottimizzare le competenze necessarie per lo sviluppo della problematica scientifica proposta, per la realizzazione dei progetti potrà essere prevista la collaborazione di più unità operative (fino ad un massimo di tre inclusa quella del Coordinatore), a condizione che anche le unità partner afferiscano alla medesima tipologia di enti pubblici o privati non profit ammessi a presentare i progetti o facciano capo a Aziende Ospedaliere, Aziende Ospedaliere Universitarie, Aziende Sanitarie Locali o Ospedali Privati Accreditati non profit. I progetti di ricerca, in lingua inglese, dovranno essere redatti on line sul sito della Fondazione ed essere corredati dal curriculum vitae del Coordinatore e dall elenco delle sue pubblicazioni scientifiche più significative, nonché, in caso di presenza di unità operative partner, dal curriculum vitae dei Responsabili di tali unità e dall elenco delle loro pubblicazioni scientifiche più significative. Il contributo richiesto alla Fondazione non potrà essere superiore ad Euro ,00 e non potrà in nessun caso eccedere il 90% del costo totale previsto per la realizzazione del progetto. Il preventivo di spesa dovrà contenere esclusivamente i costi indispensabili alla realizzazione della ricerca proposta, suddivisi nelle seguenti voci di spesa: Attrezzature, strumentazioni e software: ammessi soltanto nella misura massima del 20% del costo totale previsto, da acquistare entro un anno dalla

5 data di avvio della ricerca e da imputare, eventualmente in quota parte, in base alla percentuale di effettivo utilizzo dei beni acquistati nell ambito del progetto proposto; Materiali di consumo e servizi; Personale strutturato: ammesso nella misura massima del 10% del costo totale previsto ed esclusivamente quale cofinanziamento dell istituzione del Coordinatore e di eventuali altre istituzioni cui afferiscono le unità partner. Tale voce potrà comprendere quota parte, da calcolare in base all impegno temporale dedicato al progetto, del costo sostenuto per dipendenti a tempo indeterminato o determinato direttamente coinvolti nelle attività di ricerca; Personale non strutturato: costo relativo al personale da reclutare appositamente per lo svolgimento delle attività di ricerca e da imputare al progetto solo fino alla scadenza temporale dello stesso (escludendo eventuali tempi necessari all espletamento delle procedure di selezione e formalizzazione del rapporto di collaborazione); Viaggi e missioni: fino ad un massimo del 5% del costo totale per spese di viaggio, vitto e alloggio in occasione di missioni e partecipazione a convegni (incluse eventuali quote di iscrizione o spese per invio abstract) da parte di personale direttamente coinvolto nelle attività di ricerca; Altre spese: pubblicazioni, spedizione di campioni o animali, registrazione di brevetti; Overheads: fino ad un massimo del 10% del totale annuo dei costi diretti, per fare fronte alle spese generali (segreteria, cancelleria, manutenzione attrezzature, spese postali, utenze, pulizie, vigilanza, fotocopie, etc.). I Coordinatori dei progetti ed i responsabili delle unità operative partner potranno figurare in una sola richiesta di contributo, pena l esclusione delle richieste stesse. Per il budget allocato e la durata dei progetti prevista (tre anni) sono da ritenersi esclusi da questa Call i progetti clinici. La valutazione dei progetti di ricerca proposti verrà effettuata dalla Fondazione avvalendosi della metodologia del peer review, ricorrendo alla consulenza di esperti esterni di riconosciuto valore internazionale. Sulla base delle valutazioni ottenute verranno assegnati i contributi ai progetti giudicati meritevoli, fino ad esaurimento del budget a disposizione della presente Call, pari ad euro 2,4 milioni. TEMPI I progetti dovranno pervenire alla Fondazione entro il 14 febbraio 2014 alle ore 12:00.

6 I risultati delle valutazioni verranno comunicati ai Coordinatori presumibilmente entro la fine del mese di giugno MODALITÀ DI EROGAZIONE DEL CONTRIBUTO Il contributo, qualora concesso, verrà erogato all Istituzione di afferenza del Coordinatore, previa sottoscrizione di apposita convenzione, in quattro soluzioni: la prima all avvio dell attività di ricerca; la seconda e la terza a stato avanzamento lavori; l ultima a conclusione del progetto. L entità delle prime tre soluzioni sarà commisurata alla spesa prevista per la realizzazione del progetto rispettivamente nel primo, nel secondo e nel terzo anno di svolgimento, per un totale dell 80% del contributo concesso. L ultima tranche sarà pari al residuo 20%. La Fondazione non darà corso ad erogazioni in assenza di approvazione del Comitato Bioetico, qualora le sperimentazioni previste nel progetto la richiedano. Le erogazioni successive alla prima saranno subordinate all approvazione dei rendiconti scientifici e finanziari del progetto da parte della Fondazione, che per la valutazione scientifica si avvarrà di esperti di riconosciuto prestigio internazionale. Il contributo non potrà in nessun caso essere superiore al 90% del costo sostenuto per la realizzazione del progetto e dovrà essere utilizzato esclusivamente a copertura dei costi previsti dal preventivo di spesa. Pertanto, qualora a ricezione dei rendiconti finanziari la Fondazione dovesse constatare che la spesa effettiva è risultata inferiore rispetto alle previsioni o che sono stati documentati costi non presenti nel preventivo di spesa, le tranches di contributo successive alla prima verranno proporzionalmente ridotte. RENDICONTAZIONE DEL CONTRIBUTO I costi sostenuti per la realizzazione di un progetto sostenuto dalla Fondazione a valere sulla presente Call dovranno essere integralmente rendicontati alla Fondazione mediante l invio di idonei giustificativi di spesa (fatture, ricevute, buste paga, etc.) e di pagamento (mandati quietanzati dall istituto di credito tesoriere, bonifici bancari eseguiti, contabili bancarie, estratti conto bancari, bollettini postali, ricevute di versamento). Non saranno accettate le fotocopie di assegni bancari né gli ordini di bonifico che non risultino eseguiti. Affinchè un costo sia considerato ammissibile a rendiconto, è necessario che esso sia: chiaramente riconducibile ad una delle voci di spesa previste dal budget del progetto;

7 sostenuto nell arco temporale di svolgimento del progetto; comprovato da documentazione conforme alla normativa fiscale, contabile e civilistica vigente e da evidenza del pagamento. PROPRIETÀ INTELLETTUALE Nell eventualità in cui nell ambito di un progetto sostenuto dalla Fondazione a valere sulla presente Call dovesse emergere un qualunque diritto di proprietà intellettuale passibile di sfruttamento economico, il diritto a tale sfruttamento spetterà alla Fondazione e all Istituzione di afferenza del Coordinatore in parti uguali. I proventi derivanti dal predetto sfruttamento economico saranno devoluti dall Istituzione di afferenza del Coordinatore al sostegno di borse di studio e/o di ricerca in ambito biomedico e dalla Fondazione al sostegno di iniziative di utilità sociale rientranti nell ambito delle proprie finalità istituzionali. La partecipazione alla presente Call comporta l accettazione di tutte le previsioni in essa contenute. Roma, 9 dicembre 2013