MUTAZIONI. Dania Gilardi e Gina Bärtschiger. SCIENZE Genetica. Mutazione à cambiamento permanente del materiale genetico

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1 MUTAZIONI Dania Gilardi e Gina Bärtschiger SCIENZE Genetica Mutazione à cambiamento permanente del materiale genetico

2 2 MUTAZIONI SPONTANEE à si verificano senza l intervento di una causa esterna, sono la conseguenza di errori nei processi molecolari che riguardano il DNA o l RNA à sono molto più rare di quelle indotte ma sono le più importanti per lo svolgersi del processo di evoluzione à le basi del DNA possono alterarsi o perdersi nel caso di errori nei processi molecolari ESEMPIO DI MUTAZIONI SPONTANEA La perdita di un gruppo amminico da parte di una cisteina (base che costituisce il DNA) porta alla formazione di Uracile (in genere non presente nel DNA ma nell RNA). Se questo cambiamento non viene corretto ne deriva una mutazione. Succede che una base viene persa del tutto questo produce un buco nella doppia elica del DNA che può portare ad una mutazione del successivo ciclo di ripetizione. MUTAZIONI INDOTTE à si verificano con l intervento di agenti mutogeni che portano ad un cambiamento permanente del DNA à non si può determinare DOVE avverranno queste mutazioni e quindi le conseguenze che porteranno all organismo à spesso vengono indotte per studi genetici, attraverso le analisi genetiche si può infatti dedurre quali funzioni svolgono i vari geni mutati e quale fenotipo essi determinano à le basi del DNA anche in questo caso presentano un alterazione Queste mutazioni comportano costi e benefici Costi: - Le mutazioni spesso producono organismi meno idonei all ambiente - Le mutazioni somatiche (che non si tramandano da una generazione all altra) possono portare al cancro Benefici: - Le mutazioni della linea germinale (stirpe di cellule che si estende a più generazioni) sono fondamentali per la vita perché forniscono la variabilità genetica su cui agiscono le forze dell evoluzione ESEMPI DI MUTAZIONI INDOTTE - Alcune sostanze chimiche riescono a modificare le basi nucleotidiche convertendo una base con un altra - Altre sostanze (fumo della sigaretta) danneggiano le basi che vengono eliminate e sostituite dalla DNA polimerasi (processo visto in classe) con una base a caso

3 3 - Le radiazioni (raggi X o raggi UV) possono danneggiare il DNA alterando la struttura delle basi ESEMPIO DELLE RADIAZIONI La radiazione è il primo agente mutageno ad essere scoperto. Radiazioni diverse possono indurre diversi tipi di mutazioni genetiche: Le radiazioni ultraviolette (UV) causano mutazioni puntiformi, cioè. L esposizione a questi raggi possono far insorgere i tumori della pelle. I raggi X possono causare la rottura di una doppia elica di DNA e indurre dei danni cromosomici. La caratteristica della radiazioni di creare danni al DNA è stato però spesso sfruttata a scopo terapeutico in alcuni trattamenti del cancro a base di radiazioni. MUTAZIONI INDOTTE PER SCOPI COMMERCIALI Le mutazioni indotte per scopi commerciali sono pratiche usate perlopiù nell agricoltura riguardanti la specie vegetale; vengono fatti dei processi di selezione degli organismi mutanti più vantaggiosi nel determinato caso. Ad esempio la capacità di crescere in particolari condizioni ambientali, l aumento della dimensione del frutto oppure la mancanza di semi al suo interno. Queste mutazioni riguardano la variazione nel numero di cromosomi, degli esempi sono: o con un corredo cromosomico in più del normale e dispari si possono ottenere piante sterili e quindi con frutti privi di semi o con il raddoppio del corredo cromosomico si aumenta la dimensione del frutto (da noi lo si fa con l acino d uva) dato l aumento del materiale genetico EFFETTI DELLE MUTAZIONI GENICHE Gli effetti delle mutazioni possono essere diversi a seconda del tipo di mutazione e della posizione in cui questa si verifica, se la mutazione va ad alterare i geni di ha una variazione nel tipo o nella quantità del prodotto genico. Ci sono molte tipologie di mutazioni: - mutazione positiva: porta un vantaggio evolutivo - mutazione neutra: non risulta in una riduzione della capacità riproduttiva dell individuo - mutazione semiletale: rende più difficoltosa la riproduttività dell individuo - mutazione subletale: non permette all individuo di raggiungere l età riproduttiva - mutazione letale: porta alla morte dell individuo in fase embrionale o fetale Ma le più importanti sono senza dubbio le mutazioni positive e quelle negative.

4 4 ESEMPI DI MUTAZIONI POSITIVE La tolleranza al lattosio (che come visto in classe permette la digeribilità degli alimenti che lo contengono) è derivata da una mutazione favorevole di circa 10'000 anni fa avvenuta nella zona del Caucaso. Questa è stata una mutazione favorevole infatti oggi gran parte della popolazione è tollerante e solo una minima parte è intollerante; secondo altri studi Asiatici e Africani (che vivevano in zone lontane dall origine della mutazione) hanno oggigiorno una maggior diffusione di intolleranza al lattosio. ESEMPI DI MUTAZIONI NEGATIVE La fenilchetonuria è una malattia causata da una mutazione genica che blocca o rallenta la capacità di trasformare l aminoacido fenilalanina in tirosina, questo può provocare danni neurologici; il daltonismo ha come causa quella genetica, dovuta a mutazioni su geni che codificano i fotorecettori e infine l albinismo è dovuto alla mutazione del gene per la melanina. MANIPOLAZIONI TRANSGENICHE LE PIANTE TRANSGENICHE Negli ultimi dieci anni oltre a riuscire a modificare geneticamente dei microrganismi, si è riusciti a cambiare anche degli organismi più completi come le piante. Come sappiamo le cellule vegetali sono composte da una parete molto resistente attraverso la quale il DNA non riesce a passare. Esistono però diversi metodi per far passare il DNA: il primo, poco efficace, lo si fa attraverso degli enzimi specifici che demoliscono questa parete; così facendo il DNA può entrare ma sarà poi difficile far ricrescere questa parete. Un secondo sistema, più efficace, consiste nel fucile genetico con il quale si sparano nelle cellule vegetali delle particelle microscopiche d oro, delle specie di pallottole, rivestite di DNA. Esiste però un terzo metodo, quello più usato, che sfrutta i processi naturali. Ci sono dei microrganismi, chiamati agrobatteri, che sono capaci di infettare alcune piante e di trasferire alle loro cellule i plasmidi in essi contenuti in modo naturale. Questi plasmidi, che sono stati modificati in laboratorio, sono utilizzati per inserire nelle cellule della pianta dei geni specifici. ESEMPIO In questo modo si possono ad esempio rendere delle piante resistenti all attacco di parassiti, infatti introducendo nelle cellule il gene di un particolare battere, chiamato Bacillus thuringiensis (Bt), questo è in grado di produrre una tossina altamente nociva per le larve di molti insetti. Il plasmide al quale è stato aggiunto il gene Bt viene inserito in un agro batterio con il

5 5 quale si andrà ad infettare una parte di foglia; dopo aver fatto dei trattamenti, si ottengono intere piante sfruttando le grandi capacità rigenerative che hanno le cellule vegetali. Con questo tipo di tecnica si è stati in grado di produrre mais resistente agli attacchi di un insetto devastatore evitando l uso di grandi quantità di pesticidi. Oltre al mais sono state modificate geneticamente la soia, il tabacco, la patata, il cotone, la colza, il riso giallo. Più in generale si sono riusciti a inserire delle determinate caratteristiche come per esempio la resistenza agli insetti nocivi, ai pesticidi, al gelo o alla siccità, o una maggiore produttività. Però oltre alla tecnica di introdurre un gene che porta ad una nuova funzione, c è anche la tecnica che permette di sopprimere un gene della pianta, eliminando quindi la corrispondente funzione. Questa tecnica viene usata soprattutto nel campo agroalimentare. Eliminando date funzioni si può ad esempio ostacolare il processo di maturazione dei frutti. ESEMPIO Un esempio molto comune è quello dei pomodori, nei quali il processo di maturazione inizia con la produzione di un gas da parte delle cellule, chiamato etilene. Con questo gas viene prodotto un enzima che degrada le pareti cellulari e il pomodoro diventa sempre più molle. Per far si che questo però non accada sono state create piantine geneticamente modificate nelle quali l enzima che produce questo gas è bloccato. Di seguito i pomodori una volta raccolti vengono fatti maturare artificialmente quando vogliono mettere il prodotto in commercio, cioè al dato momento fanno circolare il gas. Questa manipolazione genetica delle piante ha sicuramente aperto nuove prospettive, però ha creato anche timori per il fatto che queste manipolazioni possano avere degli eventuali rischi ad esempio sulla salute o sull ambiente. Si teme che con queste piante transgeniche possano nascere nuove allergie, perché potrebbero produrre delle sostanze impreviste, e ingerendole posso causare effetti negativi sul nostro corpo. Come detto sono anche una preoccupazione per l ambiente, infatti il dubbio è che se piante geneticamente modificate vengono coltivate all aperto queste possono venire a contatto con altre piante che non sono state modificate. Quindi ad esempio se il polline delle piante transgeniche si diffonde e si mescola con piante normali, trasferendo cosi dei geni estranei. Oppure le piante transgeniche potrebbero incrociarsi con quelle normali e quindi diffondere una nuova specie e questo potrebbe causare problemi all equilibrio ambientale. GLI ANIMALI TRANSGENICI Oltre a modificare geneticamente le piante l ingegneria genetica permette di creare animali transgenici. In questo caso però l avvenimento è più complesso, perché nelle piante basta inserire un gene in poche cellule per avere una pianta interamente transgenica, ma per gli

6 6 animali non è possibile. Cioè non basta modificare un frammento. Infatti per ottenere un animale geneticamente modificato bisogna introdurre il gene estraneo al più presto possibile, si intende nelle prime fasi embrionali o addirittura nella cellula uovo appena fecondata. Queste cellule embrionali che sono state modificate dovranno poi essere inserite in un animale femmina per far si che si sviluppi. ESEMPIO Un esempio di animale geneticamente modificato è un topo nel quale era stato inserito il gene che codifica l ormone della crescita dell umano. Dopo il processo nacque un topo che invece di produrre l ormone della crescita di topo produce l ormone della crescita dell uomo. In questo modo cresceva molto più velocemente fino a diventare molto più grande di qualsiasi topo normale. Come abbiamo visto per le piante, anche negli animali si possono sopprimere o modificare dei geni già presenti. In questo caso la soppressione o la modifica di un gene viene usato per capire l origine di diverse malattie. Come già abbiamo visto in classe, spesso in laboratorio vengono usati i topi per questi tipi di esperimenti, questo perché il loro genoma possiede una grande somiglianza con il nostro.