Autismo e sindromi correlate: la realtà dei servizi e della ricerca in Italia ISS, Proposta per la costruzione di un Registro Autismo
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- Gianpiero Bianchi
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1 Autismo e sindromi correlate: la realtà dei servizi e della ricerca in Italia Proposta per la costruzione di un Registro Autismo Flavia Chiarotti ISS, Dip. BCN, Rep. NTNE 1
2 Prevalenza di autismo in forte aumento negli ultimi decenni = epidemia Tra le possibili spiegazioni: Teoria vaccinazione Teoria ambiente Cambiamento dei criteri diagnostici 2
3 Teoria vaccinazione Geier et al, 2007 J Toxicol Environ Health Geier et al, 2008 Indian J Med Res Young et al, 2008 J Neurol Sci Thiomersale Virus morbillo 3
4 Teoria vaccinazione Molti dati contrastanti negli ultimi anni: non si riesce a dimostrare evidenza di intossicazione da mercurio e/o persistenza del virus del morbillo (Fombonne, 2008 Arch Gen Psychiatry) non si osserva una riduzione della prevalenza di autismo dopo l eliminazione del thiomersale (Schetcher et al, 2008 Arch Gen Psychiatry ) 4
5 Teoria ambiente Lawler, 2009 Environ Health Perspect Pesticidi o altri prodotti chimici per l agricoltura Prodotti farmaceutici Fattori nutrizionali Stili di vita 5
6 Teoria ambiente Poco sviluppata Focalizzazione sull eziologia genetica Argomento controverso (vedi vaccini) Mancanza di argomentazioni forti Necessità di team più articolati UC Davis CHARGE Childhood Autism Risks from Genetics and the Environment CDC SEED Studies to Explore Early Development NIH EARLI Early Autism Risk Longitudinal Investigation 6
7 Cambiamento dei criteri diagnostici L aumento della prevalenza di autismo per se è ancora oggetto di dibattito Più apparente che reale? Modificazioni nella diagnosi Anticipazione della diagnosi 7
8 Modificazioni nella diagnosi L aumento nell incidenza e nella prevalenza di bambini diagnosticati con autismo potrebbe dipendere da: cambiamento dei protocolli diagnostici maggiore consapevolezza e attenzione al disturbo maggiore disponibilità di servizi per bambini autistici (Gernsbacher et al, 2005 Psychol Sci) 8
9 Anticipazione della diagnosi La riduzione dell età alla prima diagnosi potrebbe aver contribuito all incremento della prevalenza di autismo nei bambini delle coorti più recenti (Parner et al, 2008 Arch Pediatr Adolesc Med) 9
10 Prevalenza Non esistono stime di prevalenza a livello nazionale Difficile comparare stime di prevalenza ottenute in diversi studi Confondenti: diversi sottogruppi di pazienti diversi strumenti per la diagnosi 10
11 Diversi sottogruppi di pazienti Bambini con ASD (Autistic Spectrum Disorder) Bambini con AD (Autistic Disorder) Bambini con AS (Asperger Syndrome) Bambini con PDD (Pervasive Developmental Disorder) 11
12 Diversi strumenti per la diagnosi Osservazione diretta del bambino, rispetto a comportamento (es. ADOS) linguaggio (es. TLC) funzionamento cognitivo (es. WPPSI) funzionamento adattativo (es. ABAS) Interviste dettagliate ai genitori/caregivers dei bambini con necessità di cura specifiche 12
13 Stime di prevalenza nel mondo US ASD: 0.86% (Kogan et al, 2008 Pediatrics) EU nessun registro a livello nazionale pochissimi studi epidemiologici (Commissione Europea, 2005) As for Europe, there is no central recording of ASD cases in any EU Member State and there are very few epidemiological studies on ASD on which to make appropriate predictions. The available studies are very difficult to compare in a trend time perspective [European Commission, 2005]. 13
14 Stime di prevalenza in Europa EC Public Health Programme of Community Action Cofinanziamento del progetto EAIS European Autism Information System Gen 2006 Giu
15 EAIS Scopi del progetto (i) Miglioramento dell expertise del personale per la diagnosi e la gestione dell ASD (ii) Armonizzazione degli strumenti di diagnosi precoce (iii) Studio pilota di prevalenza per la caratterizzazione dell ASD in Europa (iv) Creazione di un sistema di sorveglianza di popolazione per l ASD in Europa (EAIS, 2007). 15
16 IMFAR
17 IMFAR
18 Stime di prevalenza in Europa DK ASD: % AD: % UK PDD: 0.59% AD: 0.22% (Parner et al, 2008 Arch Pediatr Adolesc Med) (Chakrabarti et al, 2005 Am J Psychiatry) 18
19 Prevalenza in Italia Sistemi informativi regionali Emilia-Romagna Sistema informativo delle UONPIA del SSN Anno di istituzione: 1994 Anno di piena operatività: 1999 Finanziamento regionale Obiettivi: monitoraggio e miglioramento dei servizi per persone con disturbi neuropsichiatrici 19
20 Esigenza Esigenza conoscitiva, relativamente a: diagnosi strumenti utilizzati diagnosi iniziale rivalutazione della diagnosi a distanza di tempo follow-up, anche in centro diverso dal primo interventi tipologia soggetto erogante esito 20
21 Registro di patologia Struttura epidemiologica che realizza la continua e completa raccolta ed elaborazione dei dati relativi ai soggetti affetti da una particolare patologia Attività di sorveglianza Attività di ricerca 21
22 Attività di sorveglianza stima dell incidenza e della prevalenza della patologia verifica dell efficienza del percorso diagnostico previsto (verifica dell efficacia degli interventi) Attività di ricerca promozione di studi collaborativi (epidemiologici, ricerca di base) 22
23 Informazioni da raccogliere Informazioni relative al bambino socio-demografiche diagnosi terapia (?) percorsi assistenziali Informazioni relative alla famiglia socio-demografiche 23
24 Informazioni relative al bambino Variabili socio-demografiche sesso luogo di nascita, data di nascita età gestazionale, peso alla nascita tipo di parto storia pre- e perinatale eventuali altre patologie 24
25 Informazioni relative al bambino 1 diagnosi data classificazione/criteri struttura Eventuali rivalutazioni della diagnosi data classificazione/criteri struttura 25
26 Informazioni relative al bambino Terapia (?) tipo di intervento data di inizio data di fine e motivo (eventuali) valutazione di esito Difficoltà: classificazione degli interventi standardizzazione della valutazione degli esiti 26
27 Informazioni relative al bambino Percorsi assistenziali (Outcome research) indicatori di esito indicatori di processo Gestione integrata della patologia cronica manuali per la formazione degli operatori carico assistenziale familiare 27
28 Informazioni relative alla famiglia Variabili socio-demografiche per ciascun genitore e per eventuali fratelli (da valutare e concordare) sesso luogo di nascita, data di nascita informazioni relative allo stato di salute 28
29 Punti critici Consenso informato Privacy Cooperazione con le strutture sanitarie Coordinamento delle diverse figure professionali Finanziamento 29
30 Punti critici Consenso informato Partecipazione al registro volontaria Soggetti minori, con disabilità Consenso da parte dei genitori (potestà genitoriale per minori) o di un amministratore di sostegno/tutore (per maggiorenni con disabilità) Coinvolgimento del bambino (ove possibile) = informazione 30
31 Punti critici Privacy Due esigenze contrastanti: garantire la riservatezza permettere la rintracciabilità del paziente per la valutazione al follow-up Codice del SSN? Coinvolgimento del Garante nella scelta 31
32 Punti critici Cooperazione con le strutture sanitarie Coordinamento delle diverse figure professionali Flusso dei dati: dalle strutture al centro di raccolta Flusso delle analisi: dal centro alle strutture Proprietà dei dati: di tutti coloro che partecipano al registro 32
33 Punti critici Finanziamento Diverse tipologie di finanziamento. Ad esempio: Malattia di Creutzfeldt-Jakob Metilfenidato/Atomoxetina (ADHD) Ipotiroidismo congenito Autismo? 33
34 Grazie 34
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