Stato di male super-refrattario: due casi clinici esemplificativi. Edoardo Ferlazzo
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1 Stato di male super-refrattario: due casi clinici esemplificativi Edoardo Ferlazzo RIUNIONE ANNUALE SIN CALABRIA, T-HOTEL LAMEZIA TERME 08/11/2014
2 15% Shorvon et al. Brain 2011
3 G.C., anni 47 Anamnesi familiare e fis: n.d.r. Anamnesi patologica remota: - Dai 35 anni ipoacusia neurosensoriale bilaterale lentamente progressivo. - Dai 41 anni disturbi dell'equilibrio ad andamento lentamente progressivo con sensazione di formicolio sotto la pianta dei piedi al contatto con il pavimento e sensazione di camminare sull'acqua; da 2 anni ricerca di un appoggio nella marcia. - EMG: polineuropatia sensitiva di tipo misto prevalente agli arti inferiori.
4 G.C., anni 47 Ricovero presso la nostra U.O. dal 25/3/14 al 5/5/14 EN: atassia sensitiva Es. liquor: negativo. Screening tumorale (inclusa TC total body), vasto panello autoimmune, celiachia: negativo Durante degenza: episodi di pochi sec con clonie ai 4 arti, senza p.d.c. RM cerebrale: modesta leucaraiosi. EEG intercritico: anomalie lente su entrambe le regioni posteriori.
5 G.C., anni 47 Ricovero presso la nostra U.O. dal 25/3/14 al 5/5/14 EN: atassia sensitiva Es. liquor: negativo. Screening tumorale (inclusa TC total body), autoimmune, celiachia: negativo Durante degenza: episodi di pochi sec con clonie ai 4 arti, senza p.d.c. RM cerebrale: modesta leucaraiosi. EEG intercritico: anomalie lente su entrambe le regioni posteriori.
6 G.C., anni 47 Dalla dimissione: episodi caratterizzati da calore al capo, clonie ai 4 arti, senza p.d.c., della durata di qualche minuto, a fr. pluriquotidiana. Ricoverata presso altro reparto di neurologia ed episodi critici registrati EEG. Tre gg dopo ricovero: arresto cardio-respiratorio in corso di crisi epilettica generalizzata e successivo trasferimento in rianimazione. Durante degenza in rianimazione: crisi epilettiche pluriquotidiane (AED praticati: Keppra 100 mg x2, Depakin 2000 mg in pompa, Topamax 50 mg/die)
7 G.C., anni 47 Trasferita dalla rianimazione nuovamente ricoverata presso la nostra UO (dal al ) RM: compatibile con sofferenza post-anossica.
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10 G.C., anni 47 Trasferita dalla rianimazione nuovamente ricoverata presso la nostra UO (dal al ) EEG: registrati ricorrenti stati di male mioclonici.
11 Fp2-F4 F4-C4 C4-P4 P4-O2 Fp2-F8 F8-T4 T4-T6 T6-O2 Fz-Cz Cz-Pz Fp1-F3 F3-C3 C3-P3 P3-O1 Fp1-F7 F7-T3 T3-T5 T5-O1 MKR
12 Fp2-F4 F4-C4 C4-P4 P4-O2 Fp2-F8 F8-T4 T4-T6 T6-O2 Fz-Cz Cz-Pz Fp1-F3 F3-C3 C3-P3 P3-O1 Fp1-F7 F7-T3 T3-T5 T5-O1 MKR Assenza di evidenti manifestazioni cliniche
13 Fp2-F4 F4-C4 C4-P4 P4-O2 Fp2-F8 F8-T4 T4-T6 T6-O2 Fz-Cz Cz-Pz Fp1-F3 F3-C3 C3-P3 P3-O1 Fp1-F7 F7-T3 T3-T5 T5-O1 MKR Assenza di evidenti manifestazioni cliniche
14 Fp2-F4 F4-C4 C4-P4 P4-O2 Fp2-F8 F8-T4 T4-T6 T6-O2 Fz-Cz Cz-Pz Fp1-F3 F3-C3 C3-P3 P3-O1 Fp1-F7 F7-T3 T3-T5 T5-O1 MKR Clonie al volto e ai 4 arti
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16 G.C., anni 47 - Crisi resistenti a svariate combinazioni di AED (LEV, PHT, PB, VPA, TPM, MDZ) e bolo CCS. Trasferita in rianimazione: 2 mesi in sedazione farmacologica, poi decesso (4 mesi dopo esordio crisi). Es. autoptico: in attesa
17 S.A., anni 49 Anamnesi personale: ipercolesterolemia, ipertensione arteriosa. Esordio: 49 aa (aprile 2012) in sonno: urlo rigidità diffusa, clonie ai 4 arti respiro stertoroso, sopore, vomito. frequenza: plurisettimanale terapia: LEV fino a 1gr/die VPA fino a 1500mg/die
18 RM encefalo (1,5 e 3 tesla) + Angio-Rm: lesione calcifica di 17x7 mm sul versante anteriore della grande falce.
19 S.A., anni 49 Anamnesi personale: ipercolesterolemia, ipertensione arteriosa. Esordio: 49 aa (aprile 2012) in sonno: urlo rigidità diffusa, versione capo e sguardo, scosse, bava alla bocca dopo pochi minuti respiro stertoroso, sopore, vomito. frequenza: plurisettimanale terapia: LEV fino a 1gr/die VPA fino a 1500mg/die
20 Peggioramento clinico Frequenza plurisettimanale, in clusters quotidiani Ricovero presso la nostra U.O. (giugno 2012)
21 EOG: nella norma. EON: nella norma. Esami neuropsicologici: depressione del tono dell umore, deficit delle abilità visuo-costruttive. Screening immunologico (ANA, ANCA, ENA, Ab antitiroide, anti-vgkc, anti-nmda, anti-gaba, anti-ampa1, anti-ampa2, anti-gad e anti-glicina): negativo. Esame del liquor (chimico, fisico e microbiologico): nella norma.
22 monitoraggio video-eeg ricorrenti stati di male ad origine frontale destra (plurisettimanali)
23 Pz confuso, automatismi oro-alimentari
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28 acido valproico 1500 mg carbamazepina 1200 mg fenobarbitale 300 mg clobazam 30 mg topiramato 400 mg dintoina 300 mg
29 Decorso clinico metilprednisolone (500 mg ev per 5 giorni) immunoglobuline (0,4 g/kg ev per 5 giorni) Frequenza crisi: plurisettimanale. Settembre: 3 crisi in una notte manifestazioni psicotiche TSO rianimazione per SdM per due mesi exitus (arresto cardiorespiratorio in corso di crisi a novembre 2012, 7 mesi dopo esordio)
30 (gentile concessione di R. Spreafico) Displasia Corticale Focale tipo Ic (Framm. N 11-corteccia fronto-mesiale) A B Anormale laminazione corticale tangenziale Anormale organizzazione corticale radiale A B
31 Cause note
32 > 180 cause rare di SdM
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35 Conclusioni Lo stato di male può avere esito fatale. A volte l eziologia resta sconosciuta e, in tal caso, la prognosi è peggiore. (Shorvon et al., 2011) Una DCF occulta raramente può causare SdM: ruolo del monitoraggio pre-chirurgico (anche invasivo) e della chirurgia dell epilessia in urgenza nel trattamento dello SdM superrefrattario?
36 Shorvon et al. Brain 2011
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