Le Psicosi: il contributo di conoscenza del Consortium internazionale

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1 AMBULATORIO PSICHIATRICO Del 22q11.2 Le Psicosi: il contributo di conoscenza del Consortium internazionale dott.ssa Marianna Frascarelli dott. Fabio Di Fabio

2 DISTURBI PSICOTICI NELLA 22q11DS 1992 primo report sull alta incidenza di psicosi Late-onset psychosis in the velo-cardio-facial syndrome, Shprintzen RJ et al.; Am J Med Genet SCHIZOFRENIA DISTURBO MULTIFATTORIALE POTENZIALMENTE INVALIDANTE OBIETTIVO PREVENZIONE 25% di rischio: 1 soggetto su 4 sviluppa un disturbo psicotico il più forte fattore di rischio per la schizofrenia, dopo avere un gemello monozigote od entrambi i genitori affetti Modello genetico-biologico semplificato, per sviluppare strategie di intervento precoce e prevenzione

3 THE INTERNATIONAL CONSORTIUM ON BRAIN AND BEHAVIOR IN 22q11.2 DELETION SYNDROME Collaborazione tra 22 istituzioni che mira all avanzamento nella comprensione della patogenesi della schizofrenia Il più grande campione di soggetti con 22q11DS finora disponibile Scopo del Consorzio è individuare le caratteristiche neuropsichiatriche e genetiche dei pazienti 22q11 associate in maniera specifica all esordio psicotico Approccio integrato per permettere una prevenzione e un trattamento migliori

4 THE INTERNATIONAL CONSORTIUM ON BRAIN AND BEHAVIOR IN 22Q11.2 DELETION SYNDROME: I PRIMI RISULTATI 1,402 soggetti 22q11DS tra i 6 e i 68 anni 235 soggetti con diagnosi di disturbo psicotico Prevalenza del 41% nel gruppo con più di 25 aa 10% degli adolescenti ha un disturbo psicotico Disturbi d ansia e disturbi dell umore aumentano il rischio di schizofrenia

5 VALUTAZIONE PSICHIATRICA NEL GIOVANE ADULTO Structured Clinical Interview for DSM (SCID I e II): intervista per la diagnosi dei disturbi psichiatrici secondo il Manuale Diagnostico Statistico dei Disturbi Mentali. (Tempo di Somministrazione 40 min.) Taleia 400-A: questionario autosomministrato per la valutazione degli aspetti psicopatologici e i tratti della personalità. (Tempo di Somministrazione 40 min.) Positive and Negative Syndrome Scale (PANSS): scala per la valutazione della psicopatologia generale, dei sintomi positivi e negativi della schizofrenia. (Tempo di Somministrazione 20 min.) Comprehensive Assessment of of At Risk Mental State (CAARMS) e Structured Interview for Prodromal Syndromes (SIPS): interviste che identificano la presenza di sintomi psicotici sottosoglia. Permettono il riconoscimento della Sindrome Psicotica Attenuata. (Tempo di Somministrazione 30 min.)

6 THE INTERNATIONAL CONSORTIUM ON BRAIN AND BEHAVIOR IN 22Q11.2 DELETION SYNDROME: I PRIMI RISULTATI 692 soggetti, non affetti da disturbo psicotico, tra i 6 e i 55 anni, valutati tramite la SIPS 374 pazienti presentavano sintomi psicotici attenuati picco della prevalenza dei sintomi sotto soglia tra i 13 e i 25 anni September 2017 Volume 43 Issue 5 la media del quoziente intellettivo è più bassa nei pazienti che presentano sintomi psicotici attenuati

7 THE INTERNATIONAL CONSORTIUM ON BRAIN AND BEHAVIOR IN 22Q11.2 DELETION SYNDROME: I PRIMI RISULTATI 829 soggetti con 22q11DS, valutati con la scala di Wechsler per il Quoziente Intellettivo i pazienti che sviluppano un disturbo psicotico mostrano un deterioramento cognitivo a partire dagli 11 anni diminuzione del QI durante l accrescimento rispetto alla media rischio triplicato di esordio psicotico il declino cognitivo potrebbe essere un utile marker per la prevenzione della psicosi

8 VALUTAZIONE NEUROCOGNITIVA NEL GIOVANE ADULTO Wechsler Adult Intelligent Scale (WAIS-R): è il più noto test d intelligenza; il Quoziente Intellettivo costituisce forse il più significativo elemento d'informazione circa le capacità mentali del soggetto. (Tempo di somministrazione 90 min) Raven Test SPM (Standard Progressive Matrices): misura l intelligenza non verbale indipendentemente dal livello culturale. (Tempo di somministrazione 30min) Measurement and Treatment Research to Improve Cognition in Schizophrenia (MATRICS) Consensus Cognitive Battery (MCCB): valuta la velocità di elaborazione, attenzione/vigilanza, memoria di lavoro, apprendimento verbale, apprendimento visivo, cognizione sociale, ragionamento e problem solving. (Tempo di Somministrazione 80 min)

9 VALUTAZIONE NEUROCOGNITIVA NEL GIOVANE ADULTO Facial Emotion Identification Test (FEIT): valuta la cognizione sociale attraverso la capacità di riconoscimento delle emozioni di una serie di espressioni facciali. (Tempo di Somministrazione 10 min) The Awareness of Social Inference Test (TASIT): non solo valuta l abilità di riconoscere le emozioni di base, ma anche il sarcasmo e la menzogna. (Tempo di Somministrazione 45 min) Weinberger et al.; Eur Neuropsychopharmacol. 2016

10 VALUTAZIONE NEURORADIOLOGICA Nella schizofrenia e nei prodromi del disturbo sono state dimostrate alterazioni del funzionamento e della struttura del cervello attraverso il neuroimaging.

11 VALUTAZIONE NEURADIOLOGICA Tecnica sicura, non ha effetti collaterali Tecnica non invasiva Permette una adeguata conclusione della valutazione neurologica Breve durata (30 min) Esame utile per successivi follow-up neurologici e psichiatrici

12 VALUTAZIONE PSICHIATRICA PER LA PREVENZIONE E IL TRATTAMENTO DELLE COMPLICANZE DELLA SINDROME 22q11.2 Consulenza farmacologica e psicologica disturbi psichiatrici Monitoraggio e trattamento dei sintomi psicotici prodromici Prevenzione dell esordio psicotico Raccolta dati utili alla ricerca internazionale sulla schizofrenia

13 AMBULATORIO PSICHIATRICO Del 22q11.2 GRAZIE PER L ATTENZIONE