Ritardo mentale. Dott. Sergio Agostinelli Dirigente Medico U.O. Pediatria Neurologia Pediatrica Area Vasta 5 ASUR Marche

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1 Ritardo mentale Dott. Sergio Agostinelli Dirigente Medico U.O. Pediatria Neurologia Pediatrica Area Vasta 5 ASUR Marche

2 Epidemiologia Il ritardo mentale (RM) è uno dei più comuni disordini neuropsichiatrici del bambino e dell adolescente. La sua prevalenza è attorno al 2%. Maggiore frequenza nei maschi con rapporto M/F di 2/1 (ciò è stato attribuito alle numerose mutazioni genetiche presenti nel cromosoma X)

3 Definizione Il ritardo mentale (RM) è la via finale comune di diversi processi patologici che agiscono sul SNC ed è caratterizzato tra 3 principali componenti: funzionalmento intellettivo significativamente al di sotto della media funzionamento adattivo deficitario o compromesso in almeno 2 delle seguenti aree: comunicazione; cura della persona; vita in famiglia; capacità sociali/interpersonali; impiego delle risorse della comunità; autodeterminazione; performance scolastica; lavoro; impiego del tempo libero; interesse per la propria salute e per la sicurezza della propria persona esordio prima dei 18 anni

4 Per misurare il FUNZIONAMENTO INTELLETTIVO si usano test psicometrici: Sviluppo (età in mesi e anni): BSID II (1-42 mesi) Griffiths MDS (0-2 anni e 2-8 anni) PEP-R (6 mesi - 7 anni: sosp. autismo) AA-PEP (adolescenti e adulti) TCR (3-7 anni e 11 mesi) LAP (3-6 anni) Intelligenza (età in mesi e anni): WPPSI (4-6 anni) WPPSI-R (4-6 anni) WISC-R (6-16 anni) WISC-III (6-16 anni) WAIS (adulti) WAIS-R (adulti) LIPS (2-20 anni) K-ABC (2 anni e 6 mesi - 12 anni e 5 mesi) PTI di French (3-7 anni e 11 mesi) CPM di raven (6-12 anni) OLC (5-7 anni) LPAD (tutte le età) Disegno figura umana (3-13 anni)

5 Il risultato espresso dai test psicometrici è solitamente un QI (Quoziente Intellettivo) e si definisce 100 il valore che corrisponde alla media della popolazione normale. Tutti i soggetti che hanno un QI uguale o inferiore a 70 possiedono un funzionamento intellettivo significativamente sotto la media. Dato che American Academy for Mental Retardation (AAMR) considera un errore standard che accompagna i test psicometrici di 5 punti, sarà possibile diagnosticare un RM in un bambino con QI di 75, ovviamente sempre in presenza delle altre 2 componenti della triade. Per i test psicometrici al di sotto dei 4 anni di vita si utilizzano le scale che espimono un Quoziente di Sviluppo (QS).

6 La seconda componente della triade si studia utilizzando scale di valutazione del comportamento adattivo: Vineland Adaptative behavior Scale (VABS) Adaptative Behavior Scale (ABS) Adaptative Behavior Inventory (ABI) La VABS è la più conosciuta valuta il grado di funzionalità personale e sociale in tutte le epoche della vita e misura il comportamento adattivo suddividendolo in 4 aree (la comunicazione, le abilità di vita quotidiana, la socializzazione, le abilità motorie). La forma Survey VABS comprende anche una quinta area per il comportamento disadattivo. La VABS è fondamentale per porre diagnosi di RM e per il follow-up. Permette di ricavare punti di forza e debolezza per ogni area. La valutazione del comportamento disadattivo è riservato ai bambini con età 5 anni.

7 La terza componente non ha bisogno di spiegazioni (età < 18 anni). E utile precisare che nel RM non si parla di riabilitazione perchè non si è persa alcuna funzione. Si deve invece parlare di abilitazione (far emergere funzioni). L OMS ha proposto lo strumento dell ICF (Classificazione Internazionale del Funzionamento, delle Disabilità e della Salute) si passa dal concetto della valutazione delle menomazioni al concetto del funzionamento (cioè quello che un soggetto sa fare).

8 Grado Il DSM V-TR (mettendo in relazione il QI assieme al funzionamento adattivo) considera 4 gradi (+ 1) di RM: lieve (QI da a 70) moderato (QI da a 50-55) grave (QI da a 35-40) gravissimo (QI meno di 20-25) gravità non specificata E fondamentale (e talvolta difficile) differenziare tra ritardo mentale lieve e funzionamento intellettivo limite (RM borderline QI compreso tra 71-84)

9 RM lieve l 85% delle persone con RM diagnosi posta nei primi anni scolastici eziologia organica e/o ambientale minime compromissioni senso-motorie linguaggio semplificato (ma sufficiente alla esigenze quotidiane) acquisizioni scolastiche ridotte (si raggiungono le competenza della quinta elementare) sufficiente autogestione ambientale ed autonomia personale (lavarsi, vestirsi, alimentarsi, usare servizi igienici) prognosi da adulto età mentale compresa tra gli 8 e gli 11 anni. Si può svolgere un lavoro di tipo pratico e vivere in un contesto sociale (meglio se con sostegno anche intermittente)

10 RM moderato il 10% delle persone con RM eziologia organica significativo rallentamento dello sviluppo linguistico e dell acquisizione delle capacità comunicative di base le competenze scolastiche non superano quelle della seconda elementare l autonomia personale di base è raggiunta con supervisione e una relativa autonomia è possibile nei luoghi familiari nonostante le abilità comunicative diventino nel tempo discrete, la ridotta comprensione delle convenzioni sociali causa difficoltà relazionali (adattamento solo discreto alla vita sociale) prognosi da adulto età mentale compresa tra 6 e 8 anni. Necessaria supervisione costante con conseguenti manifestazioni di dipendenza e di attività lavorativa semplici in contesti protetti.

11 RM grave il 3-4% delle persone con RM eziologia organica menomazioni sensoriali e motorie sin dai primi anni di vita il linguaggio è fortemente ritardato (minimo o assente al completamento dello sviluppo) autonomia di base limitata al raggiungimento di competenze minime le competenze scolastiche limitate al riconoscimento di parole semplici e utili alla comunicazione dei bisogni fondamentali prognosi da adulto età mentale compresa tra 4 e 6 anni. Necessaria di assistenza e protezione nello svolgimento di attività semplici in ambienti protetti e nel relativo adattamento alla vita di comunità o familiare

12 RM gravissimo l 1% delle persone con RM eziologia organica menomazioni sensoriali e motorie sin dalle prime fasi della vita e la mobilità è fortemente limitata il linguaggio è fortemente ritardato (minimo o assente al completamento dello sviluppo) la comprensione degli stimoli ambientali è molto ridotta e le capacità comunicative sono limitate a forme elementari di tipo non verbale prognosi da adulto età mentale non superiore ai 4 anni. Necessità di assistenza e supervisione costante al fine di ottenere minimi livelli di collaborazione e di esecuzione di attività molto semplici mediante guida adeguata e sostegno fisico

13 RM di gravità non specificata categoria diagnostica che si usa quando, in presenza di forte sospetto o evidenzia di RM, non è possibile formulare un giudizio riguardante il grado per l impossibilità di utilizzare prove standardizzate come nei casi di compromissione elevata o di assenza di collaborazione

14 Patogenesi difetto di struttura e funzione delle sinapsi neuronali modificazioni nella forma e nella densità dei dendriti e delle spine dendritiche sindrome di Down, sindrome di Rett, sindrome dell X fragile la plasticità (capacità del cervello di farsi plasmare dall esperienza, di imparare, di ricordare, di riorganizzare e di guarire dopo un danno) coinvolge la stimolazione di recettori posti sulla superficie cellulare da parte di neurotrasmettitori, l attivazione della cascata di segnali intracellulari, la trascrizione genica e la sintesi di nuove proteine che modificano la forma e il numero delle sinapsi Condizioni: Neurofibromatosi tipo 1, Sclerosi tuberosa, Sindrome di Rett, autismo, sindrome feto-alcolica, influenza del piombo, malnutrizione la disfunzione sinaptica è la via comune neurobiologica che caratterizza il RM

15 Fattori di rischio condizione note come cause di RM (paralisi cerebrali, autismo, aberrazioni cromosomiche, infezioni, disordini endocrini o metabolici, traumi o intossicazioni, malformazioni cerebrali, malattie del SNC, neoplasie) fattori predittivi di ritardo mentale: peso alla nascita < 2500 g basso livello di istruzione età materna avanzata difetti congeniti (aumentano il rischio di RM di 27 volte)

16 Classificazioni la causa del RM rimane ignota nel 30-50% dei casi sono state proposte differenti classificazioni per facilitare l approccio diagnostico: prenatale, perinatale, postnatale genetico (aberrazioni cromosomiche, mlattie monogeniche) o ambientale (esposizione a fattori teratogeni), congenito (esposizione ambientale a fattori teratogeni, aberrazioni cromosomiche) o acquisito (infezioni SNC, trauma cerebrale) sindromico (associato a caratteristiche dismorficheo malformative) o non sindromico (non associato a difetti congeniti o dismorfismi)

17 Iter diagnostico Seguire la classica ripartizione in 6 fasi: anamnesi familiare e albero genealogico con almeno 3 generazioni (capire se il RM è sporadico o familiare) anamnesi personale [individuare cause prenatali (infezioni, metaboliche, tossiche), perinatali e postnatali (prematurità, meningoencefaliti, traumi)] esame obiettivo (ricercare anomalie e/o malformazioni) sintesi diagnostica (integrare i segni clinici correlati utilizzando database: LDDB, LNDB e POSSUM il tutto sarà completato con la rischiesta di esami di laboratorio e/o strumentali per la conferma) diagnostica per immagini e di laboratorio (RMN encefalo; cariotipo standar; cariotipo ad alta risoluzione; MultiFISH subtelomerica; array-cgh, FRAXA; EEG; screening matabolico) follow-up diagnostico (soprattutto quando non si arriva a diagnosi)

18 Cura Dopo la diagnosi, l intervento deve essere tempestivo e modulato sulle caratteristiche del bambino. In sintesi: l area del linguaggio è sempre compromessa (l intervento logopedico deve essere modulato secondo le indicazioni del foniatra) la motricità è la seconda area più frequentemente coinvolta (intervento fisioterapeutico) stimolazione pedagogica sostegno psicologico terapia psico-farmacologica e terapia comportamentale