LA LUNGHEZZA DEI GENI UMANI (Es4.1)

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1 STATISTICA INFERENZIALE: le caratteristiche della popolazione complessiva sono indotte da quelle osservate su un campione estratto dalla popolazione stessa(esempio exit poll) PROBLEMA: dato un campione C 1 possiamo calcolare la sua media X 1 e la sua varianza s 1 e ci chiediamo se questa media e questa varianza rappresentanolamediaμelavarianzaσdell interapopolazione(nbμeσin generale non sono noti) DISTRIBUZIONE DI CAMPIONAMENTO di una data statistica è la distribuzione di tutti i possibili valori che possono essere assunti dalla statistica stessa, calcolati da campioni casuali della stessa dimensione estratti dalla stessa popolazione. Una delle più importanti distribuzioni di campionamento è la MEDIA CAMPIONARIA. 1) Da una popolazione finita di dimensione N si estraggono tuttii possibili campioni C i casuali di ampiezza n 2) Si calcola la media X i per ogni campione 3) Questi valori X i possono essere visti come i valori assunti da una variabile aleatoria Ῡ detta MEDIA CAMPIONARIA

2 LA LUNGHEZZA DEI GENI UMANI (Es4.1) Il progetto genoma umano (HGP, Human Genome Project) è stato il più grande programma di collaborazione internazionale nella storia della biologia. Tale progetto ha determinato la sequenza del DNA di tutti i 23 cromosomi umani, ciascuno dei quali è costituito da milioni di nucleotidi legati tra loro a formare lunghe catene. Essicodificanoigeniicuiprodotti,RNAeproteine,modellanolosviluppoela crescita di ogni individuo. Utilizzando la sequenza genomica pubblicata (Hubbart et al, 2005), abbiamo determinato la lunghezza di tutti i geni notieprevisti.lalunghezzadiungeneèrappresentatadalnumerototaledi nucleotidi che costituiscono la sua regione codificante. La distribuzione di frequenza delle lunghezze geniche nella popolazione di geni è mostrata in figura.

3 In ordinata la probabilità di ottenere un gene con lunghezza (x) quando si campiona casualmente un singolo gene Distribuzione di probabilità della lunghezza dei geni del genoma umano. Il diagramma è troncato in corrispondenza di nucleotidi; 26 geni sono troppo rari per essere visualizzati nell istogramma.(descrizione dell intera popolazione μ=2622 e σ=2036,9)

4 Consideriamo un campione di n=100 geni del genoma umano e l istogramma rappresenta la distribuzione di frequenza ottenuta. X 100 =2411,8 s 100 =1463,5 (μ=2622 e σ=2036,9)

5 Consideriamo la media campionaria per n=20, n=100, n=200 Aumentando la dimensione del campione si riduce la dispersione della distribuzione campionaria di una stima e si aumenta la precisione.

6 PROPRIETA DELLA DISTRIBUZIONE DELLA MEDIA CAMPIONARIA TEOREMA 1 Se si estraggono campioni casuali di ampiezza nda una popolazione avente media μ e deviazione standard σallora la distribuzione della media campionaria Ȳ ha media µ = Y µ Per campioni estratte da popolazioni infinite, o se il campionamento è fatto con reimmissione, la deviazione standard della distribuzione della media campionaria è σ = Y σ n ERRORE STANDARD DALLA MEDIA Se il campionamento è fatto senza reimmissionee la popolazione ha dimensione N allorala deviazione standard della distribuzione della media campionaria è σ Y = σ n N n N 1 N n N 1 FATTORE CORRETTIVO PER LA POPOLAZIONE FINITA n N trascurabile quando 0. 05

7 In generale è impossibile conoscere la distribuzione della media campionaria, senza conoscere l effettiva distribuzione della popolazione: è però possibile trovare la distribuzione limite di una variabile aleatoria i cui valori sono strettamente collegati a quellidi Y TEOREMA DEL LIMITE CENTRALE Se si estraggono campioni casuali di ampiezza nda una popolazione avente media μ e deviazione standard σ allora la variabile Z = Y µ σ MEDIA CAMPIONARIA STANDARDIZZATA n è una variabile aleatoria la cui distribuzione tende alla distribuzione normale standardizzata per n. n 30 Nelle applicazioni se la distribuzione di Ȳ si considera normale, qualunque sia la distribuzione della popolazione. Se la distribuzione della popolazione è normale allora la distribuzione di Ȳ si considera normale per qualsiasi n.

8 APPLICAZIONE DELLA MEDIA CAMPIONARIA ESERCIZIOLa variabile aleatoria Y ha media μ=5 e deviazione standard σ=5. Si estrae un campione di 100 elementi da questa popolazione. Determinare la probabilità che il campione abbia media maggiore di 5.4 SVOLGIMENTODal Teorema 1 la media campionaria ha media e deviazione standard σ 5 1 µ Y = µ = 5 σ = = = Y n Dal Teorema del limite centrale segue che Ȳ ha distribuzione approssimativamente normale poiché n=100 (>30). P( Y > 5. 4) = P Z > = P( Z > 0. 8) 0,2119

9 ESEMPIO I pesi di 20000(=N) cuscinetti a sfere sono distribuiti normalmente con μ=22,4 g. e σ=0,048 g. Se da questa popolazione vengono estratti 300(=m) campioni casuali di ampiezza 36 (=n), determinare μ Ȳ e σ Ȳ, dove Ȳ denota la media campionaria. Determinare per quanti dei campioni casuali la media è 1) compresa tra 22,39 e 24,41 _ 2) superiora a 24,42 Y µ Z = σ 3) inferiore a 22,38 Dal Teorema 1 risulta μ Ȳ =μ=22,4 e σ Ȳ = 0,048 = 36 Poiché la popolazione è distribuita normalmente allora Ȳ ha distribuzione normale con media μ Ȳ =22,4 e σ Ȳ = 0, ,39 22,4 24,41 22,4 < Z < 0,008 0,008 0,008 1) p=p(22,39< Ȳ<24,41)=P = P(-1,25<Z<1,25) n =2P(0<Z<1,25) = +

10 = - 2P(0<Z<1,25)=2[ 1/2- P(Z>1,25)] =1-2 P(Z>1,25 ) = 1-2 0,10565=0,7887 Il numero dei campioni attesi è μ Ȳ = n p= 300 0,7887= 2,37

11 2) p=p(ȳ>24,42)=p Z > 22,42 22,4 0,008 =P(Z>2,5)=0,00621 Il numero dei campioni attesi è μ Ȳ = m p=300 0,00621 = 1,836 3) p=p(ȳ<22,38)=p Z < 22,38 22,4 0,008 =P(Z<-3,75)= P(Z>3,75)= 0,00009 Il numero dei campioni attesi è μ Ȳ = m p=300 0,00009 = 0,027 cioè nessuno

12 ESERCIZIO: Nel 1998 si è verificato che su una certa popolazione il numero medio di giorni di assenza dal lavoro per malattia è stato pari a 5.4 con deviazione standard di 2,8 giorni. Calcolare la probabilità che un campione casuale di 49 dipendenti estratto da questa popolazione abbia una media di assenze 1) maggiore di 6 giorni; 2) fra 4 e 6 giorni; 3) fra 4 giorni e mezzo e 5 giorni e mezzo. La distribuzione della popolazione non è nota, ma poiché n=49>30, grazie al teorema del limite centrale, possiamo assumere che la distribuzione di Ȳ (media campionaria del numero di assenze dal lavoro) è approssimativamente normale con 2,8 μ Ȳ =5,4 e σ Ȳ = = 0, ,4 > 0,4 1) P(Ȳ>6)=P Z = P(Z>1,5)=0,06681 a,b

13 4-5,4 6-5,4 < Z < 0,4 0,4 2) P(4<Ȳ<6)= P = P(-3,5<Z<1,5)= P(0<Z<3,5) + P(0<Z<1,5) = 1/2 P(Z>3,5)+ 1/2- P(Z>1,5) = 1-0, ,06681=0,933 4,5-5,4 0,4 5,5-5,4 < Z < 0,4 3) P(4,5<Ȳ<5,5)= P = P(-2,25<Z<0,25)= P(0<Z<2,25) + P(0<Z<0,25) = 1/2 P(Z>2,25)+ 1/2- P(Z>0,25) = 1-0, ,40129=0,58649

14 ERRORE STANDARDdi Ȳ: ES Ȳ = s n Nel caso di n=100, risulta X 100 =2411,8 e s =s 100 = 1463,5, da cui 1463, 5 ES Y = = 146, Dunque la media campionara si esprime: Ȳ=2411,8±146,3 μ=2622 INTERVALLO DI CONFIDENZA: è un intervallo di valori intorno alla stima campionaria che contiene verosimilmente il parametro della popolazione CONFIDENZA al 95% vuol dire il 95% (cioè 9 su 10) degli intervalli di confidenza contengono il valore μ=2622. In genere I=(Ȳ-2 ES Ȳ, Ȳ+2 ES Ȳ )è intervallo di confidenza al 95%.