Il protocollo neuropsicologico e neuropsichiatrico

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1 II congresso nazionale Rubinstein Taybi Syndrome Lodi Maggio 2013 Il protocollo neuropsicologico e neuropsichiatrico Paola Francesca Ajmone, Federico Monti, Claudia Rigamonti, Francesca Dall Ara, Paola Vizziello Unità Operativa di Neuropsichiatra dell Infanzia e dell Adolescenza

2 Da dove siamo partiti

3 Tappe di sviluppo psicomotorio Tappe RSTS Non affetti primo sorriso 3 mesi 1 mese 1/2 rotolare 10 mesi 3 mesi posizione seduta 16 mesi 5 mesi 1/2 afferrare 18 mesi 5 mesi 1/2 gattonare 19 mesi 9 mesi 1/2 posizione eretta 29 mesi 10 mesi camminare 35 mesi 12 mesi Controllo sfinterico 62 mesi 24 mesi Hennekam et al 1992, Stevens et al 1990

4 Linguaggio e comunicazione Tappe lallazione Prime parole Parola frase Frase bitermine RSTS 18 mesi 26 mesi 3-4 anni 5 anni e Non affetti 7 mesi 10 mesi 10 mesi 20 mesi Hennekam 1992

5 Comportamento Socievoli e amabili 25% dei casi disturbi del comportamento (Stevens ;Hennekam 1992 ;Taff et al 1998)

6 Comportamento Disturbo dell attenzione Resistenza ai cambiamenti Improvvisi cambi di umore Scoppi di ira e aggressività Comportamento oppositivo Ansia sociale Auto ed etero aggressività Scarsa tolleranza al rumore e ai suoni forti (spesso rifiutano i luoghi affollati) Disturbo del sonno (frequenti risvegli, incubi) Tratti autistici (ritiro e stereotipie)

7 Ma non ci bastava. -Pochi dati in letteratura. -Letteratura datata e poco aggiornata. - Crescente interesse scientifico ma soprattutto clinico, riguardo l'importanza di delineare specifici fenotipi comportamentali nelle diverse condizioni genetiche Ma soprattutto NASCE DA UNA VOSTRA RICHIESTA!!!

8 CI SIAMO MESSI A PENSARE

9 Fenotipo comportamentale Cognitivo Motorio Un pattern motorio cognitivo Linguistico linguistico comportamentale sociale associato in modo ricorrente ad un assetto biologico (DNA) e che per questo motivo lo caratterizza Sociale Ognuno di noi ha un fenotipo: è una rappresentazione visibile di ciò che possediamo dal punto di vista biologico ( il genotipo)

10 Fenotipo comportamentale I geni da soli non ci determinano, ma siamo il prodotto della continua interazione di molti fattori Genetici Biologici Familiari Ambientali Legati all accesso alle cure Ognuno di questi fattori può rappresentare un elemento di rischio o un elemento protettivo per lo sviluppo e lo stato di salute.

11 A cosa serve conoscere il fenotipo comportamentale? Ad interpretare le cose che vediamo Ad avere una guida su cosa andare ad osservare e monitorare A personalizzare l intervento Ad individuare in tempo i fattori di rischio emergenti A focalizzarsi sulle migliori strategie per aspetti specifici A prevenire i momenti critici A sapere cosa aspettarci dal futuro Per sapere come parlare coi genitori

12 Il nostro obiettivo un protocollo di studio Multidisciplinare e multiprofessionale ( npi, psicologi, pediatri, genetisti, neuroradiologi, anestesisti.) per permettere una correlazione fenotipo-genotipo Shorry 2008 per delineare il fenotipo comportamentale per definire un Percorso Diagnostico,Terapeutico ed Assistenziale ( PDTA) specifico e piani di trattamento su misura per ogni bambino e la sua famiglia definiti sulla base delle conoscenze acquisite

13 Il nostro obiettivo un protocollo di studio Composto da una Valutazione diretta ( con osservazioni cliniche e valutazioni testali dirette sul bambino) Valutazione indiretta ( mediante interviste strutturate e questionari ai genitori e al contesto di vita) Per permettere una comprensione approfondita del funzionamento e delle potenzialità di ogni singolo bambino e della sua famiglia La valutazione è un lavoro di squadra che coinvolge gli operatori, il bambino e la sua famiglia.

14 Il protocollo: aree di interesse Aspetti cognitivi 30 < QI < 79 ( 22< QI<62 Kumar 2012) QI medio = 51 (ritardo mentale di grado medio) QIP > QIV E stato osservato una riduzione dei livelli di QI con l aumentare dell età. ( Hennekam 1992) Gli studi effettuati sino ad oggi hanno utilizzato test intellettivi secondo le scale Weshler ( Wippsi,Wisc,Wais) Sono scale che utilizzano modalità verbali e che richiedono un attenzione prolungata Ma noi sappiamo che... Sono bambini con difficoltà attentive ( 90% dei casi) Che faticano a comprendere compiti sintatticamente complessi e astratti Che hanno un linguaggio povero

15 Il protocollo: aree di interesse Sviluppo cognitivo Abbiamo scelto strumenti: che tengano conto sia delle difficoltà nella comprensione e nella produzione linguistica sia delle difficoltà attentive che aumentano con l età che abbiano una forma breve e che possano essere non verbali affiancati a strumenti indiretti che raccolgano il punto di vista dei genitori scala cognitiva LEITER-R

16 Il protocollo: aree di interesse Sviluppo cognitivo Per i bambini fino agli 8 anni è stata effettuato anche il test di sviluppo ( Griffiths ) Il Quoziente Intellettivo (QI) mediante test d intelligenza cerca di valutare il funzionamento cognitivo del soggetto, cerca di darci quindi un idea delle sue potenzialità intellettive. Può collocare il livello cognitivo in un range di ritardo mentale permettendo di definire la diagnosi Il Quoziente di Sviluppo (QS) è invece in grado di fornire una descrizione del funzionamento del soggetto nelle diverse aree dello sviluppo( motoria,linguistica, relazionale, della coordinazione occhio-mano..) ci dice come sta crescendo

17 Il protocollo: aree di interesse Il funzionamento adattivo La valutazione del funzionamento adattivo serve a farci capire come il soggetto usa quello che ha ( le sue risorse, potenzialità), come effettivamente funziona nelle cose che sono richieste dalla vita di tutti i giorni secondo i genitori L intervista Vineland ( VABS)

18 Il protocollo: aree di interesse linguaggio e comunicazione Il ritardo del linguaggio è presente nel 90% dei casi La produzione linguistica ( linguaggio espressivo) è caratterizzata da frasi brevi ( tendenzialmente di 3, 4 parole ) con un organizzazione semplice.e presente una difficoltà ad organizzare le parole conosciute in una frase compiuta. Il linguaggio espressivo è più compromesso rispetto al linguaggio interno (quantità di parole che uno conosce) La comprensione del linguaggio è un altra area critica: si osserva infatti una difficoltà nelle capacità di comprensione di frasi sintatticamente più complesse e di compiti astratti. Tali difficoltà e appaiono più evidenti con l età Ottima intenzionalità comunicativa (Hennekam 1992)

19 Il protocollo: aree di interesse linguaggio e comunicazione Valutazione indiretta : questionario Mac Arthur ( produzione e comprensione linguistica) scala Comunicazione-Linguaggio dell intervista Vineland SCQ Social communication questionnaire valuta il valore sociale della comunicazione, quanto il linguaggio è utilizzato per interagire ed entrare in relazione Valutazione diretta: Colloquio e osservazione clinica durante il gioco TVL,Boston Naming test: linguaggio espressivo Peabody: linguaggio interno ( quante parole conosce) TVL, Rustioni, TCGB,TROG2:comprensione parole, comprensione morfosintattica

20 Il protocollo: aree di interesse Il comportamento Attenzione e iperattività (la letteratura ci dice che il 90% dei sogg RSTS presenta un disturbo attentivo che si incrementa con l età) Ansia sociale e ansia generalizzata ( Galerà 2008) Stereotipie e tratti autistici Etero e autoaggressività Resistenza ai cambiamenti Socializzazione Valutazione diretta : Osservazione clinica, interazione di gioco valutazione testale delle capacità attentive Valutazione indiretta: Questionari ai genitori (scale Conners,CBCL)

21 Il protocollo: aree di interesse Epilessia e aspetti neurofisiologici Sappiamo che. Convulsioni (27% dei casi) che tipo??? Anomalie EEG (57-66% dei casi) quali??? Esame Elettroencefalogramma in veglia e sonno con poligrafia e video

22 Il protocollo: aree di interesse Neuroimaging Ad oggi sappiamo che Microcefalia (90%) Anomalie del corpo calloso (Jones 1997) Anomalie in fossa cranica posteriore (Bonioli et al 1989,Mazzone et al 1998,Agarwal 2002) Anomalie corticali (Sener 1995) RMN encefalo

23 Anomalie della giunzione craniovertebrale, malformazione Chiari I, midollo ancorato ( Giussani et al 2012) Descrisione di un caso con malformazioni Chiari I (Se HeeK. Et al 2010)

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25 Il protocollo: aree di interesse Neuroimaging RMN encefalo e della colonna

26 Il protocollo: aree di interesse La percezione dello stress familiare e genitoriale Parent Stress Index, colloquio con i genitori

27 Il protocollo: aree di interesse Valutazione auxologica e pediatrica secondo linee guida

28 Nella pratica Ricovero di 5 giorni presso la pediatria I (Clinica de Marchi) Valutazione ambulatoriale ( una/due giornate presso i nostri ambulatori) Contatti, ove possibile, con le strutture territoriali di presa in carico e cura Colloquio di restituzione ai genitori con tutta l equipe multispecialistica coinvolta nella valutazione

29 Ad oggi Hanno aderito circa 25 famiglie ( da tutta Italia) Sono state effettuate 9 valutazioni di cui 8 ricoveri con una frequenza di circa 1 ricovero al mese Ad un anno dalla partenza del progetto(luglio 2012) saranno state effettuate 14 valutazioni complete

30 Pediatria I Neuradiologia Anestesia e Terapia intensiva neuroscienze Grazie al lavoro sinergico di tutte le Unità Operative coinvolte, i professionisti e le famiglie che permettono e hanno permesso un grosso lavoro di squadra!! Genetica medica Ospedale san Gerardo di Monza

31 Grazie.