APPROPRIATEZZA DIAGNOSTICA E CLINICA

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1 APPROPRIATEZZA DIAGNOSTICA E CLINICA Prof. Andrea Fabbri Direttore UOC di Endocrinologia Polo Ospedaliero Integrato S. Eugenio & CTO A. Alesini Universita di Roma Tor Vergata

2 L APPROPRIATEZZA Una prestazione viene definita appropriata quando viene erogata al paziente giusto (in considerazione della situazione clinica), al momento giusto, nella giusta quantita, al livello organizzativo ottimale l'appropriatezza di un procedimento clinico viene valutata in relazione ai costi e all'efficacia di quella procedura ed ai bisogni della popolazione

3 L APPROPRIATEZZA CLINICA

4 ANAMNESI L INFERTILITA MASCHILE - Età - Familiarità - Sviluppo puberale - Precedenti gravidanze - Criptorchidismo, varicocele, traumi testicolari, orchiti, ch. per ernia inguinale - Patologie sistemiche (epatopatie, IRC, malnutrizione etc.) - Abitudini di vita (fumo, droghe, alcol) - Farmaci (anabolizzanti, psicofarmaci etc.) - Esposizione a sostanze spermiotossiche e radiazioni - Anamnesi sessuologica - Stato salute della partner GENERALE (peso, altezza, caratteri sessuali secondari, ginecomastia) ANDROLOGICO

5 L INFERTILITA MASCHILE L indagine di base è l esame del liquido seminale se alterazioni l esame va ripetuto (ad es. dopo 12 settimane) Riduzione del numero degli spermatozoi WHO 2010 Se azoospermia assicurarsi che sia stata eseguita l analisi del citocentrifugato V ph acido Assenza congenita vasi deferenti Ostruzione dotti eiaculatori (fruttosio del plasma seminale) Eiaculazione retrograda Sospetto di eiaculazione retrograda ricerca spermatozoi in sedimento delle urine raccolte dopo l eiaculazione Riduzione della motilità degli spermatozoi Se spermioagglutinazioni ricerca degli Ab antispermatozoo

6 L INFERTILITA : RIDUZIONE NUMERO FSH L FSH è l elemento fondamentale nell orientamento diagnostico danno testicolare primitivo Inibina B /indosabile FSH ipogonadismo ipogonadotropo = FSH forme ostruttive LH, T, PRL se sospetto ipoandrogenismo e/o ipogonadismo ipogonadotropo FSH LH T Ipogonadismo primitivo/ipergonadotropo FSH LH /= T LH T =/ Ipogonadismo ipogonadotropo Resistenza agli androgeni Studio ipofisi

7 L INFERTILITA : RIDUZIONE NUMERO ECOGRAFIA SCROTALE E PROSTATO-VESCICOLARE - Ostruzione/agenesia dei deferenti ecografia transrettale - Infezione delle vie urogenitali spermiocoltura e tampone uretrale ESAME DEL CARIOTIPO in tutti azoo- e oligozoospermici AGOASPIRATO/BIOPSIA TESTICOLARE in tutti azoospermici

8 L INFERTILITA MASCHILE QuickTime e un decompressore sono necessari per visualizzare quest'immagine. Spermatozoi con parametri tradizionali normali MA Test di frammentazione del DNA (TUNEL TEST) Studio dell integrità cromatinica (Arancio di acridina) Test di condensazione nucleare Valutazione delle aneuploidie spermatiche mediante FISH A CHI? - grave oligozoospermia con infertilità idiopatica - storia di aborti ricorrenti o ripetuti fallimenti delle tecniche di riproduzione assistita

9 L INFERTILITA : RIDUZIONE MOTILITA FSH, LH, TESTOSTERONE, PRL No screening ormonale di base QuickTime e un decompressore sono necessari per visualizzare quest'immagine. ECOGRAFIA SCROTALE e PROSTATO/VESCICOLARE SPERMIOCOLTURA E URINOCOLTURA DEL 1 MITTO Per diagnosi infezioni del tratto riproduttivo e delle vie urogenitali Ad oggi le alterazioni genetiche individuate sono associate alla sindrome da discinesia ciliare e alla sindrome di Kartagener

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12 I TUMORI TESTICOLARI Nel 75% dei casi la sintomatologia d esordio è rappresentata da un aumento volumetrico del testicolo, generalmente non associato a dolenzia Per la diagnosi è fondamentale l ESAME OBIETTIVO Durante la visita è importante valutare età familiarità criptorchidismo presenza di ginecomastia ECOCOLORDOPPLER SCROTALE E in grado di differenziare con elevata specificità e sensibilità un processo maligno da uno benigno.

13 I TUMORI TESTICOLARI Se ecografia dubbia e per la stadiazione si prosegue con TC addome e pelvi (RMN), Rx torace e scintigrafia ossea MARCATORI SPECIFICI ß-hCG* AFP* NSE LDH CEA PLAP * per una valutazione di screening iniziale Per la diagnosi istologica e il controllo tumorale locale l ultima fase prevede l orchiectomia radicale inguinale. Procedure chirurgiche minori (biopsia testicolare) sono generalmente controindicate

14 I TUMORI TESTICOLARI A partire dai 15 anni L AUTOPALPAZIONE DEI TESTICOLI 1. Porsi di fronte uno specchio e verificare che non vi siano rigonfiamenti sullo scroto 2. Esaminare ogni testicolo con entrambe le mani 3. Identificare l epididimo 4. Se si avverte una massa con una consistenza più dura rivolgersi subito ad un medico, meglio se andrologo 5. Ricordarsi che la massa può essere di origine non maligna, ma in ogni caso è preferibile farsi visitare

15 L EIACULAZIONE PRECOCE..quando l eiaculazione avviene, sempre o quasi sempre, prima o subito dopo l introduzione in vagina (< 2 min), senza controllo eiaculatorio e con disagio sia personale che di coppia Frequente ma sottodiagnosticata per barriere psicologiche sia del paziente che del clinico GENERALE (diabete, ipertiroidismo, prostatite, infezione urinaria, disturbo d ansia) FARMACI (agonisti dopaminergici, abuso di droghe) SESSUOLOGICA epoca di insorgenza costante o situazionale ante-portas o intra-moenia (tempo latenza eiacul. intrav., IELT) associata altri disturbi della sfera sessuale (DE, calo libido) Fondamentale è indagare il disagio individuale e di coppia PARTNER indagare il suo punto di vista percezione dello IELT disfunzioni sessuali (vaginismo, libido ridotta)

16 L EIACULAZIONE PRECOCE ESAME OBIETTIVO con particolare attenzione alla prostata e ai segni di ipertiroidismo In base al sospetto diagnostico: - e. batterioscopico e colturale del liquido seminale + Abg - e. batterioscopico e colturale delle urine + Abg - test di Meares & Stamey - TSH solo se sintomi e segni di ipertiroidismo

17 LA DISFUNZIONE ERETTILE SINTOMO O MALATTIA? E fondamentale interpretare la DE come SINTOMO PREDITTIVO di problematiche cardiovascolari STADIANTE poichè permette di individuare lo stadio in cui si trova la malattia cardiovascolare Non esaminare la possibilità di DE nel paziente a rischio e non diagnosticare questo sintomo e le sue cause significa perdere l occasione di fare prevenzione

18 - ANAMNESI - E.O. LA DISFUNZIONE ERETTILE GENERALE SESSUOLOGICA (test psicometrici validati) In casi particolari consultazione psicosessuologica ESAMI DI LABORATORIO Emocromo Esame urine Glicemia Creatinina Col. Tot, HDL, LDL e trigliceridi VES Testosterone totale, albumina/shbg obeso Prolattina 60 aa endocrinopatie antiepilettici

19 LA DISFUNZIONE ERETTILE Screening PRL è buona pratica clinica e obbligatorio se si associa a calo libido LH è un esame di secondo livello TSH solo se sospetto clinico Lo studio delle condizioni vascolari è irrinunciabile MA La disponibilità dell ECOCOLORDOPPLER PENIENO DINAMICO è un buon criterio per valutare l appropriatezza clinica e strutturale di un centro dedicato alla medicina sessuale

20 L IPOGONADISMO E una condizione clinica cronica irreversibile, tuttora sottodiagnosticata e sottostimata, che compromette lo stato di salute e la qualità di vita del paziente Varietà di quadri clinici a seconda dell età d insorgenza

21 IPOGONADISMO

22 L APPROPRIATEZZA DIAGNOSTICA E CLINICA Non deve essere una medicina fredda attenta solo all accuratezza diagnostica e alla validità delle prescrizioni terapeutiche Ma in primis deve sempre tenere conto dell aspetto umano del rapporto medico-malato e di come il paziente vive e affronta la sua malattia