Dott. Corrado Debbi U.O.Ostetricia-Ginecologia di Reggio Emilia Direttore: Prof. G.B. La Sala
I test di screening e diagnostici dovrebbero essere presentati dal GINECOLOGO e/o OSTETRICA curante a tutte le donne che chiedono assistenza prenatale. ------------------------------------------------------------------ Alla fine le donne e /o coppia dovrebbero aver chiara la differenza fra i test diagnostici e di screening, i vantaggi e limiti degli uni o altri Livello raccomandazione A ( ACOG A)
Si ritiene che il MOMENTO MIGLIORE sia nel corso del PRIMO INCONTRO in modo che sia possibile per la coppia ANALIZZARE CON CALMA LE VARIE IPOTESI prima di scegliere.
ETA MATERNA NATI CON SD < 20 aa 1 su 3330 nati 20-24 1 su 1660nati 25-29 1 su 1250 nati 30-34 1 su 665 nati 35-39 1 su 345 nati 40-45 1 su 70 nati >45 anni 1 su 30 nati NB: In Italia l età media materna è di 31 aa per cui posso prevedere 1 caso ogni 500 nati ca.
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Chiarire le differenze fra test di screening e diagnostici SOTTOLINEANDO in particolare che i test di screening consentono di SELEZIONARE nella popolazione generale, un ristretto gruppo di persone ad alto rischio per una determinata malattia alle quali RISERVARE l offerta dei test diagnostici *I test di screening trovano indicazione quando i test diagnostici risultano: - complessi - costosi - e/o non prive di conseguenze indesiderate
Quali sono i test di screening disponibili e le loro caratteristiche a-marcatori ecografici ( NT, NB,DV, ecc.) - EM+ NT ( 1 tr.) b-marcatori biochimici (hcg,free-bhcg,papp-a, AFP, Inh-A,uE3 ) -Duo-test -Tri test, quad-test, integrato biochimico c-marcatori associati: -Combinato, ( 1 tr.) integrato vero ( 1-2 tr.) Concetti basilari utilizzati nei test di screening ( DR%, FP, OAPR) Precocità di diagnosi-
DR (veri positivi / totale malati) - Età materna 30% - Tri test 69% Quadritest 72-81% Integrato sierico 85-88% - EM+NT 64-70% sec. lo studio FASTER EM+Combinato 86% sec. lo studio SURUSS 87% sec. lo studio FASTER 90% sec. lo studio OSCAR -Integrato vero 93% sec. SURUSS 96% sec.faster
K.Nicolaides, Prenat Diagn.2011
(= Valore predittivo positivo ) Questo parametro indica quanti test diagnostici invasivi siano necessari per trovare un caso Down tra le gestanti con rischio aumentato Età materna > 35 aa: 1 : 100 Combinato 1 : 40 TriTest 1 : 60 cut-off >1:350 Integrato sierico 1: 30 Integrato vero 1: 20 NT 1:94 Combinato 1:22 ( FP:4,3%) cut-off > 1:250 Triplo-test 1: 49 Quadruplo test 1:32 Integrato sierico 1:20 Studio SURUSS-2004 ( DR 85%) Integrato vero 1:5
1-Altre anomalie cromosomiche: -Tri 18-13 : 95% Triploidie : 85% Kagan, 2008 2-Difetti maggiori -onfalocele 1: 400 -oloprosencefalia 1: 1300 -megacisti 1:1600 Kagan, 2010
-Counselling più complesso in quanto va ipotizzato cosa fare se solo uno dei feti risulta a rischio -La misurazione della NT può essere utilizzata per lo screening della SD ma ha una sensibilità inferiore ( monocoriali:% FP + elevata) La valutazione del rischio SD mediante l utilizzo di marcatori biochimici nel I-II trimestre è meno accurata che nelle gravidanze singole ( legata alla corionicità) Livello Raccomandazione B ( ACOG )
2000: ( età + altri fattori) = 7524 DP SD: - diagnosi prenatali 65 ( 1 ogni 115 DP ) - diagnosi postnatali 65-72 perdite feti sani ------------------------------------------------------------------------- Screening col test Combinato ( 1: 300 ) 2005: Screening popol: 63% DR 86% FP 3,9 % 2006: Screening popol: 84% DR 93% FP 3,3 %
2000: 7524 DP - 65 SD diagn. prenatali ( 1/115) - 65 SD diagn. postnatali - 72 perdite feti sani ------------------------------------------------------------------------------- 2006: DP 3509 (screening 84% gravide : cut-off: >1:300) - 117 SD diagn. prenatali ( 1/18,5 vs. 1/ 79 ) - 22 SD diagn. postnatali - 33 perdite feti sani Potenziale 100%: 2250 DP- -115 SD prenatali - 24 SD postnatali - 21 perdite feti sani
a) Nel Rispetto di : principio di autonomia principio di beneficenza b)tenendo presente la realtà in cui si vive Quali opportunità di screening e diagnostiche siano possibili in quella zona
-Test di screening - Esame diagnostico -NON FARE NIENTE!!
Art.1218 del Codice Civile ( obbligo di informazione della paziente ) da far convivere con Diritto della donna di non eseguire test di screening (Caso di libera scelta e non inadempienza)
L ecografista ginecologo, dopo aver eseguito la NT : 1-Inserisce i dati anamnestici ed ecografici e, se disponibili, quelli del Bi-Test nel programma FMF 2-Stampa il risultato statistico ottenuto 3- Spiega la portata clinica del risultato (rischio di base-ricalcolato, indicazione ad ulteriori accertamenti,dati clinici complementari,ecc.)
- va indicato un percorso successivo con le ipotesi diagnostiche percorribili. - e consigliabile che la coppia abbia l opportunità di contattare lo Specialista di fiducia prima della decisione definitiva
1-Tutte le donne e/o coppia ad inizio gravidanza devono essere informate sui test di screening e diagnostici prenatali 2- La scelta di effettuare o no un test di screening e/o diagnostico va fatta dalla donna e /o coppia e va documentata in forma scritta 3-L utilizzo del test combinato riduce il numero di indagini invasive ( e di feti sani persi )