Malformazioni dell apparato urogenitale

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Malformazioni dell apparato urogenitale Dott. Giacinto Marrocco Divisione di Chirurgia ed Urologia Pediatrica Ospedale San Camillo - Forlanini - Roma

Si calcola che un bambino ogni 200 (2-3%) nasca con una malformazione renale o del tratto urinario clinicamente significativa, che può essere frequentemente associata con altri tipi di anomalie. Sono infatti oltre 250 le sindromi ed i disordini riportati in letteratura che presentano un aumentato rischio di malformazioni nefro-urologiche

Ipodisplasia Renale, associata o meno ad uropatie malformative, è responsabile del 57,5% di tutti i casi di CRF L incidenza di CRF in età pediatrica (dati Italkid) è di 12 casi/milione/anno il 76% associata ad uropatie malformative

Prenatally Diagnosed Urinary Tract Malformations 1980-2002 n = 3,800 Pelvis dilatation - 50% Vesico-ureteric Reflux - 15% Multicystic Kidney - 10% Duplex - 10% Megaureter - 9% Posterior Urethral Valves - 4% Miscellaneous - 2% London GOS

Idronefrosi gigante Displasia renale bilat Idro-ureteronefrosi bil : VPU Rene Policistico

UROPATIE FETALI INTERESSAMENTO RENALE MONO o BILATERALE SEVERITA DEL DANNO RENALE - CRESCITA FETALE - LIQUIDO AMNIOTICO AFI (<25 centile = IR) - DILATAZIONE CALICO-PIELICA PIELICA-URETERALE - CORTICALE RENALE DINAMICA DELLA VESCICA FETALE!

DIAGNOSI DIFFERENZIALE PRENATALE : MEGA-VESCICA Anomalie uretrali - valvola post-uretra - atresia / ipoplasia uretra - Sindrome Prune-Belly Reflusso vescico-ureterale Anomalie seno uro-genitale Anomalie cloacali Ureterocele ostruttivo Idiopatica

DIAGNOSI DIFFERENZIALE PRENATALE : NON VISUALIZZAZIONE VESCICA Agenesia renale / basse vie urinarie Estrofia vescicale Estrofia cloacale Epispadia Anomalie seno uro-genitale Anomalie cloacali Complesso estrofico Ectopia ureterale bilaterale

CLASSIFICAZIONE UROPATIE FETALI BASATA SUL RISCHIO NEONATALE GRUPPO 1 BILATERALE SEVERA O UNILATERALE IN RENE UNICO RISCHIO di VITA INSUFF. POLMONARE + RENALE

CLASSIFICAZIONE UROPATIE FETALI BASATA SUL RISCHIO NEONATALE GRUPPO 2 UROPATIA UNILATERALE SEVERA RENE CONTROLATERALE NORMALE RISCHIO per RENE SINGOLO

Idronefrosi massiva da stenosi giunto pieloureterale

CLASSIFICAZIONE UROPATIE FETALI BASATA SUL RISCHIO NEONATALE GRUPPO 3 UROPATIA MONO/BILATERALE CON LESIONE RENALE PARZIALE (AFI normale) RISCHIO RENALE a lungo termine

CLASSIFICAZIONE UROPATIE FETALI BASATA SUL RISCHIO NEONATALE GRUPPO 4 ALTERAZIONI LIEVI o TRANSITORIE PARENCHIMA RENALE NORMALE RISCHIO RENALE assente

Approccio terapeutico / Follow Up

GRUPPO 1 BILATERALE SEVERA O UNILATERALE IN RENE UNICO RISCHIO di VITA INSUFF. POLMONARE + RENALE APPROCCIO PRENATALE MULTIDISCIPLINARE EMERGENZA NEONATALE Counseling Urologico Prenatale Programmazione Parto in Centro Ostetrico 3 livello Terapia Intensiva Neonatale Supporto Nefro-Urologico specialistico dalla nascita

Distensione vescicale + idronefrosi bilaterale @ 22 settimane

Valvole dell uretra posteriore Lembi mucosi endoluminali dell uretra posteriore maschile che ostacolano più o meno gravemente il flusso urinario verso l esterno.

Valvole Post Uretra : trattamento neonatale Neonato con IR Drenaggio vescica (5-7 giorni) Stabilizzazione + resez.endoscopica Incidenza 1:5000 1:8000

Resezione endoscopica valvola post uretra

nefrostomia bil. vescicostomia Sindrome Prune Belly Incidenza 1:40.000

Bilateral hydro @ 32 wks

Stenosi Giunto Pielo-Ureterale Bilaterale Rene dx Nefrostomia mono bilaterale temporanea Rene sx

Megauretere ostruttivo bilaterale J-J stent

Ureterocele ectopico prolassato

Complesso estrofico Epispadia (30%) Estrofia vescicale (60%) (10%) Estrofia cloaca Varianti estrofiche

Estrofia vescicale Incidenza 1 : 30.000 M : F 2-3 : 1

Estrofia cloacale Incidenza 1 : 200-400.000 M : F 1 : 1

GRUPPO 2 UROPATIA UNILATERALE SEVERA RENE CONTROLATERALE NORMALE RISCHIO per RENE SINGOLO APPROCCIO PRENATALE MULTIDISCIPLINARE Counseling Urologico Prenatale Programmazione Parto libera Supporto Nefro-Urologico specialistico post-natale NON RAPPRESENTA UNA URGENZA NEONATALE!

Unilateral hydro @ 30 wks

Rene multicistico @ 30 wks

Gruppo 4 Follow up e raccomandazioni diagnostiche

Studio US prenatale 1st scan @ 20 wks < 5 mm pelvic AP Ø

Studio US prenatale 2ndnd scan @ 32-34 34 settimane < 10 mm pelvic AP Ø > 10 mm pelvic AP Ø

Studio US prenatale 2nd nd scan @ 32-34 34 wks < 10 mm pelvic AP Ø No dilatazione caliceale Normale ecogenicità renale Normale tratto urinario renale STOP! No profilassi,, CUM, Scintigrafia Renal/Bladder US @ 3/12 + 12/12

Studio US prenatale 2nd scan @ 32-34 34 wks > 10 mm pelvic AP Ø PUJ? - Dilatazione dei calici - No dilatazione ureterale - Vescica normale - Dilatazione pielo-ureterale +/- vescica abnorme (>3mm spessore, mancato svuot.) Riduzione spessore parenchimale Profilassi Indagini diagnostiche postnatali

Studio US prenatale 2nd scan @ 32-34 34 wks > 10 mm pelvic AP Ø PUJ? - Dilatazione caliceale - Dilatazione ureterale assente - Vescica normale U/S + MAG3 4-6 wks

L UROPATIA MALFORMATIVA MONOLATERALE NON RICHIEDE UN PARTO ANTICIPATO

LE FORME MONOLATERALI NON COMPROMETTONO LE NORMALI ATTIVITA DEL NASCITURO E NON NE AUMENTANO LA MORBILITA

LE UROPATIE OSTRUTTIVE O IL REFLUSSO VESCICO- URETERALE MAGGIORE POSSONO ASSOCIARSI A DISPLASIA RENALE

L ESAME DELLE URINE E L URINOCOLTURA NON HANNO VALORE ASSOLUTO SPECIALMENTE NEL MASCHIO

IN CASO DI UROPATIA CONFERMATA E OPPORTUNO INIZIARE LA PROFILASSI ANTIBIOTICA