DIFETTI VISIVI NEI BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DOWN DADDY FADEL OPTOMETRISTA
Nel 1866 John Langdon Down ha descritto per la prima volta la sindrome che porta il suo nome. Nel 1959 Lejeune et al. hanno associato questa sindrome alla presenza di un numero maggiore di cromosomi (47 invece di 46). La Sindrome Down (SD) è stata successivamente suddivisa in 3 diversi tipi, trisomia 21 (95 %), traslocazione (3-4 %) e mosaicismo (1 %). Da questi dati statistici si comprende perché la SD molto spesso è chiamata anche trisomia 21. La SD è la più comune tra quelle che sono legate alle alterazioni cromosomiche. Ogni anno, negli USA, circa un bambino su 800 nasce con la SD. Data questa incidenza relativamente alta i professionisti devono familiarizzare con i problemi che si possono manifestare nei pazienti affetti da questa sindrome. La maggior parte dei pazienti affetti dalla SD soffre di problemi acustici, dentali, cardiaci e oculari. I problemi oculari che possono colpire questi bambini sono simili a quelli che si verificano in un qualunque gruppo di bambini. Essi tendono solo a verificarsi più frequentemente e talvolta ad un livello più accentuato. E evidente quindi che questi soggetti necessitino di una maggiore attenzione e di controlli ripetuti. Le patologie oculari più frequenti nella SD sono: cataratta congenita, blefarite, congiuntivite e cheratocono. Il 100% ha un acuità visiva inferiore a 10/10, L 82% ha un insufficienza accomodativa, il 10% ha un nistagmo e il 23% ha uno strabismo. Di solito l esame optometrico dei bambini con la SD non è molto diverso da quello messo in atto con gli altri bambini, ma a causa della presenza di manifeste difficoltà di apprendimento è molto spesso preferibile eseguire dei test progettati per i bambini in età preverbale o prescolare. Studio Woodhouse et al, 1997 Pires & Belmiro, 1996 Gardiner, 1967 Perez-Capinell, 1994 Doyle et al, 1998 3 mesi a 12 anni 2 mesi a 18 anni 5 a 16 anni 7 a 20 anni 15 a 22 anni Emmetopia 43 % 1% ND 12% 2% Ipermetropia 35 % 26% 15% 41% 25% > SF 3.00 D 80% Età dei soggetti
Miopia 10 % 13% più della metà > SF 7.00 D 50% 25% 17% > SF 6.00 D 18% Astigmatismo 28 % 60% 20% > CIL 3.00 D 35 % 32%> CIL 2.00 D 64% ND Criterio per l'errore refrattivo clinicamnete SF + 3.00 D SF - 0.75 D CIL 1.00D > SF +/- 0.50 D > CIL 0.50 D 73% aveva un errore refrattivo clinicamente nonostante l'assenza di un criterio di base > SF +/- 1.00 D > CIL 1.00 D > SF +/- 0.50 D Studio Shapiro & France, 1985 Ahmad & Pruett, 1976 Hestnes et al, 1991 Haugen et al, 2001 Età dei 7 a 36 anni 18 a 62 anni 20 a 72 anni 3 mesi a 11 anni Emmetopia 27 % 40% ND 53% Ipermetropia 35 % 6 % > SF 5.00 D 49% 16% SF 4.25 D 29% 40% Miopia 37 % 27 % > SF 5.00 D 11% 5% SF 4.25 D 59% 15% > SF 6.50 D 7% Astigmatism o 25 % > CIL 3.00 D ND 47% 53% Criterio per l'errore refrattivo clinicamnete > SF +/-1.00 D > SF +/- 0.50 D > SF +/- 1.00 D > CIL 0.75 D SF +2.00 D < SF +2.00 D CIL 1.00 D Tab. 1: Comparazione dei dati sulla prevalenza dell ametropia nella SD riportati in nove diverse ricerche. L età dei soggetti e i criteri utilizzati per definire il difetto visivo in ogni studio sono stati inclusi poiché queste due variabili possono influire sui dati ottenuti. E necessario porre attenzione nell eseguire delle conclusioni a proposito della comparazione degli studi longitudinali sullo sviluppo dell ametropia per la mancanza dei standard che definiscono il criterio di ametropia significativa. ND = Non Disponibile. Diverse ricerche hanno dimostrato che i bambini con la SD sono a rischio molto più elevato di sviluppare errori refrattivi rispetto agli altri bambini della stessa età. Nella prima infanzia la distribuzione della refrazione è di solito costante ed è simile a quella dei neonati normalmente in via di sviluppo. I problemi refrattivi si sviluppano con l età ; ciò perché il processo di emmetropizzazione avviene nella minoranza di bambini e la maggior parte, circa due terzi,
mantiene o sviluppa maggiormente il difetto refrattivo. La ragione per cui il processo di emmetropizzazione non avviene nei bambini con la SD è sconosciuta. Secondo Reeves et al. (2001) i tratti caratteristici della SD sono il risultato di una combinazione di anomalie cromosomiche e quindi la variabilità nelle caratteristiche oculari in questa sindrome potrebbe riferirsi al polimorfismo in questi geni. Shapiro (1983) crede che il disordine dei cromosomi nel bilancio genetico delle cellule causa un instabilità inerente allo sviluppo in generale e quindi anche a quello delle strutture oculari. Lo studio condotto da Bromham et al. (2002) su 58 bambini affetti dalla SD ha messo in evidenza l associazione delle malformazioni cardiache con le anomalie oculari (Tab. 2). Un totale di 31 bambini ha avuto difetti cardiaci congeniti. La miopia e il nistagmo avevano un legame con i difetti cardiaci. Non c'era alcuna associazione significativa con l insufficienza accommodativa, l ipermetropia o lo strabismo. Davies et al. (1995) hanno riferito un' associazione tra la variazione di un gene (COL6A1) e i problemi cardiaci. Questo gene è anche un componente di molti tessuti oculari. Secondo Barlow et al. (2001) e Saito et al. (2000) la cellula per l adesione moleculare (DSCAM) è un gene responsabile dei difetti cardiaci nella SD. La DSCAM è presente nel sistema nervoso in via di sviluppo e quindi nelle vie ottiche. I diversi autori concludono che la miopia e il nistagmo sono dei danni secondari al problema cardiaco. Generalmente l astigmatismo nei bambini diminuisce con l età fino a diventare quasi nullo all età di circa 8 anni. Durante l'infanzia sembra che la prevalenza di astigmatismo sia inferiore nei bambini affetti dalla SD ma questo non diminuisce con l età. L incidenza del cheratocono nella SD è frequente ed è spesso associato ad un astigmatismo elevato. Diverse ricerche hanno suggerito che il cheratocono, nella SD, sia dovuto allo strofinamento delle palpebre, in modo particolare durante un irritazione causata da una blefarite che è una patologia molto frequente in questi soggetti. Anche lo strabismo nei bambini con la SD ha una prevalenza maggiore rispetto agli altri bambini. La totalità di tali strabismi è convergente e frequentemente intermittente. Benché la presenza di strabismo nella SD possa essere premonitore di un errore refrattivo, un difetto visivo non è necessariamente indicativo di uno strabismo. In genere l ipermetropia è associata allo strabismo. Tuttavia, Woodhouse et al. (1997) hanno riscontrato lo strabismo anche con la miopia e l emmetropia nei soggetti affetti dalla SD di età compresa tra 3 mesi e 12 anni. L'associazione tra strabismo e il processo di emmetropizazione non è molto chiara.
Secondo gli studi di Abrahamsson et al. (1992) lo strabismo può condurre ad un anisometropia ma sembra che nella SD la percentuale dei bambini con uno strabismo che presentano anche un anisometropia è di solo il 17.6%. Questo perché la maggior parte degli strabismi riscontrati nella SD è intermittente. Totale dei casi Casi con difetti cardiaci Insufficienza accomodativa (> 0.75 D) 46 26 Ipermetropia (> 2 D) 27 13 Miopia (> 0,5 D) 6 6 Anisometropia (> 2D) 1 1 Esotropia 13 7 Esotropia intermittente 12 7 Exotropia intermittente 2 2 Nistagmo 11 9 Tab. 2: Sommario dello studio condotto da Bromham et al. (2002) su 58 bambini con la SD. L anomalia oculare più comunemente riscontrata durante lo studio era l insufficienza accommodativa seguita dalle ametropie stigmatiche, strabismo e nistagmo. La miopia e il nistagmo avevano un legame con i difetti cardiaci