Le leggi di Mendel (riassunto) 1. Legge della dominanza (o legge della omogeneità di fenotipo): gli individui nati dall'incrocio tra due individui omozigoti che differiscono per una coppia allelica, avranno il fenotipo dato dall allele dominante. Con significato più ampio rispetto al lavoro di Mendel, può essere enunciata come legge dell'uniformità degli ibridi di prima generazione. 2. Legge della segregazione (o legge della disgiunzione): ogni individuo possiede due fattori per ogni coppia di alleli, uno paterno e uno materno. Quando si formano i gameti i fattori si dividono e ogni gamete possiede uno solo dei fattori. 3. Legge dell assortimento indipendente (o legge di indipendenza dei caratteri): gli alleli posizionati su cromosomi non omologhi si distribuiscono in modo casuale nei gameti
La genetica post-mendeliana
La scelta dei caratteri della pianta di pisello effettuata da Mendel fu eccezionale: ogni carattere studiato da Mendel era determinato da un solo gene, di cui esistevano solo due alleli: tuttavia non tutti i caratteri soddisfano queste condizioni
Raramente il rapporto tra genotipo e fenotipo è semplice Alcuni geni presentano alleli che non manifestano rapporti di dominanza o di recessività reciproca, ma gli eterozigoti per questi geni manifestano un fenotipo intermedio Dominanza incompleta del gene per il colore dei fiori di bocca di leone Gli eterozigoti manifestano un fenotipo proprio
All altro estremo si trova la codominanza in cui due alleli agiscono sul fenotipo in modi separati e distinguibili Tre diversi gruppi sanguigni M,N, MN suddivisi in base alla presenza di specifiche molecole presenti sulla superficie dei globuli rossi
Alleli multipli per i gruppi ABO codominanza Le lettere A e B si riferiscono a due carboidrati, la sostanza A e la sostanza B che possono essere presenti sulla superficie dei globuli rossi
Effetti pleiotropici dell allele per i globuli rossi falciformi in un individuo omozigote Pleiotropia: Un gene influisce su molti caratteri Negli eterozigoti l allele normale dell anemia falciforme presenta una dominanza incompleta sull allele responsable della malattia
Epistasi: coinvolge più geni Un gene di un locus altera l espressione fenotipica di un gene situato in un secondo locus Nei topi il colore nero della pelliccia è dominante sul colore marrone. Allele dominante B Un secondo gene epistatico, ovvero condizionante rispetto al primo determina se il pigmento verrà deposto.allele dominante di questo secondo gene viene indicato con C
Eredità multigenica del colore della pelle Effetto additivo di due o più geni su un singolo carattere fenotipico
Il fenotipo di un individuo dipende dalla sua costituzione genetica sia dai fattori ambientali Il prodotto di un determinato genotipo non costituisce di regola un fenotipo rigidamente definito, ma piuttosto una gamma di possibilità fenotipiche (norma di reazione) sulle quali possono influire i fattori ambientali
Dimostrazione dei geni concatenati in Drosophila Caratteri: Colore del corpo e dimensioni delle ali Tali geni vengono ereditati insieme e che essi si trovano su uno stesso cromosoma Crossing-over
La genetica mendeliana ha la sua base fisica nel comportamento dei cromosomi durante il ciclo vitale sessuato Teoria cromosomica dell ereditarietà Thomas Hunt Morgan fu il primo ad associare uno specifico gene a un particolare cromosoma
La scoperta dei geni legati al sesso La comparsa di specie a sessi separati, con cromosomi sessuali ben distinguibili gli uni dagli altri (detti eterocromosomi), si potrebbe far risalire a spostamenti di blocchi di geni sessuali su uno stesso cromosoma,
La scoperta che i geni si trovano localizzati in caratteristiche posizioni sui cromosomi, e che vengono quindi segregati durante la meiosi, ha permesso ai ricercatori successivi a Mendel di formulare una spiegazione fisica del modello mendeliano Drosophila melanogaster Molto prolifici e possiedono solo quattro coppie di cromosomi di cui tre coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali
DETERMINAZIONE DEL SESSO La determinazione del sesso negli animali può avvenire al momento della fecondazione (determinazione del sesso singamica), prima (progamica) o dopo la fecondazione (metagamica).
DETERMINAZIONE DEL SESSO SINGAMICA Meccanismi di natura genetica (GSD, Genetic Sex Determination) 1) Presenza di un gene dominante Sistema a digametia maschile: il maschio è portatore di 2 cromosomi sessuali diversi (XY), la femmina è indicata XX (es. insetti, rettili, pesci, mammiferi, ); sistema femminile XX e maschile X0 di molti insetti. Sistema a digametia femminile: presente negli uccelli, nei lepidotteri e in alcuni rettili in cui sono presenti cromosomi sessuali: maschi ZZ e femmine WZ.
Meccanismi di natura genetica (GSD, Genetic Sex Determination) 2) meccanismo dosaggio-dipendente (DSD, Dosage-dependent Sex Determination) Sia Drosophila che Caenorabditis elegans presentano un meccanismo di determinazione del sesso del tipo dosaggiodipendente: lo sviluppo dei caratteri sessuali è controllato dal rapporto tra i cromosomi sessuali X e gli autosomi. Infatti, nonostante Drosophila presenti un cromosoma Y nel maschio, esso è irrilevante ai fini della determinazione del sesso, poiché individui XO sono maschi e individui XXY sono femmine.
DETERMINAZIONE AMBIENTALE DEL SESSO In alcuni pesci il fenotipo sessuale può variare nell'adulto ed è controllato da un insieme di fattori dinamici che includono segnali ormonali e visivi; in molti rettili (alligatori e tartarughe) il fenotipo sessuale dipende dalla temperatura di incubazione dell'embrione.
CARATTERI SESSUALI Il tipo di gonadi presenti in un individuo ne definisce i caratteri sessuali primari; altre caratteristiche invece definiscono i caratteri sessuali secondari e comprendono la presenza di barba, creste, speroni, particolari colorazioni, mammelle, marsupi (nei marsupiali), organi che facilitano la copulazione o la deposizione delle uova, una diversa distribuzione corporea del pelo, un particolare timbro della voce e così via.