BILANCIO DI MISSIONE AL 30 GIUGNO FONDAZIONE TELETHON

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1 BILANCIO DI MISSIONE AL 30 GIUGNO 2013 FONDAZIONE TELETHON

2 BILANCIO DI MISSIONE AL 30 GIUGNO 2013 FONDAZIONE TELETHON 1

3 Fondazione Telethon IL CONSIGLIO DI AMMINISTRAZIONE Luca Cordero di Montezemolo Presidente Omero Toso Vicepresidente Francesca Pasinelli Direttore generale Carlo Ferdinando Carnacini Salvatore Di Mauro Alberto Fontana Luca Garavoglia Carlo Pontecorvo Isabella Seragnoli LA COMMISSIONE MEDICO-SCIENTIFICA Thomas Rando Presidente Adriano Aguzzi Robin Ali Nancy Bonini Robert Brosh Patrik Brundin Han Brunner Jeffrey Chamberlain Marco Colonna Fabrizio D Adda di Fagagna Daniel Garry Alfred George Gregory Germino David Goldstein Joel Gottesfeld Leslie Griffith Bernard Hoflack Gail Johnson Albert La Spada Barry London Punam Malik Jeffrey Molkentin Michael Murphy Micheal Rudnicki Sandra Schmid Andrea Superti-Furga Antoine Triller Flora Vaccarino Maarten van Lohuizen Ora Weisz Steven Wilson IL CONSIGLIO DI INDIRIZZO SCIENTIFICO Michael Caplan Presidente Stefano Bertuzzi Helen H. Heslop Francesco Muntoni Robertson Parkman Thomas Rando Michele Solimena IL COLLEGIO DEI REVISORI Tommaso Di Tanno Gerardo Longobardi Paolo Omodeo Salè LA SOCIETÀ DI REVISIONE PricewaterhouseCoopers 2

4 Un ottima annata Luca di Montezemolo Presidente di Telethon Nel fare il bilancio dell anno appena trascorso è, come sempre, doveroso mettere in luce gli indicatori che da 23 anni sono i nostri punti di riferimento. Numeri che ci fanno capire se stiamo andando nella direzione giusta, che indicano in maniera chiara ai nostri donatori se continuare a riporre fiducia nella Fondazione, e alla comunità dei pazienti se stiamo lavorando con il massimo impegno per realizzare la promessa della cura. A fronte di una protratta complessità della congiuntura economica, il sistema Telethon dimostra di avere in sé gli strumenti per reagire e centrare l obiettivo della massima efficacia. Il nostro impegno è sempre più indirizzato a perseguire la miglior gestione delle risorse a disposizione: nell ultimo anno di bilancio una quota pari al 77 per cento dei proventi è stata dedicata all attività di missione. E quei fondi, assicurati alla ricerca a seguito di una gestione attenta al miglior contenimento delle spese, sono stati affidati, come ogni anno, a un processo di valutazione indipendente che ne garantisce, in modo trasparente, la destinazione ai progetti migliori. Un segnale positivo riguarda una crescita del 20 per cento dei proventi istituzionali che concorrono a integrare i risultati della raccolta fondi. Questi derivano dalle alleanze strategiche con partner che investono nella nostra ricerca e dai finanziamenti che i nostri istituti riescono ad attrarre da enti esterni. Un segno ulteriore del valore della scienza che Telethon ha sostenuto e sviluppato negli anni, così come lo è la costante crescita del prestigio della produzione che da questa deriva. Gli indici in uso presso la comunità scientifica per valutare l impatto dei risultati prodotti continuano a dimostrarci che la qualità espressa dai gruppi di ricerca sostenuti dalla Fondazione è paragonabile e in molti casi superiore a quella delle istituzioni di ricerca riconosciute come leader mondiali. Il peso della nostra ricerca nell ambito globale degli studi sulle malattie genetiche rare è oramai ampiamente riconosciuto. Sono proprio da ascrivere all anno di bilancio qui rendicontato due importanti risultati che ci rendono particolarmente fieri. Sono personalmente felice anche del fatto che queste buone notizie arrivino una dal Nord e una dal Sud del nostro Paese. Ricordandole in ordine cronologico, la prima riguarda Napoli: un accordo di collaborazione siglato nell ottobre Un importante azienda bio-farmaceutica americana, con possibilità di investire ovunque nel mondo, ha scelto di sostenere per cinque anni alcuni filoni di ricerca svolti presso l Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem), avendo individuato proprio in essi interessanti prospettive per lo sviluppo di terapie per le malattie rare di proprio interesse. È invece di luglio la pubblicazione sulla rivista Science di due lavori scientifici che sanciscono ufficialmente la validità della terapia genica con vettori lentivirali sviluppata presso l istituto Telethon per la terapia genica (Tiget). Una tappa importante per la nostra ricerca e per la storia di questa strategia terapeutica all avanguardia. Nella memoria di tutti persone che lavorano in Telethon, ricercatori, donatori e partner della Fondazione questo risultato rimane associato ai volti sorridenti di Mohammad, Giovanni, Kamal, Samuel, Jacob, Canalp e tutti gli altri bambini a cui la ricerca ha cambiato la vita. Lavoriamo insieme perché Telethon continui a trasformare la speranza di tante famiglie in realtà! 3

5 Facciamoci valutare Francesca Pasinelli Direttore generale di Telethon La necessità di possedere strumenti affidabili e oggettivi per misurare la nostra efficacia è da sempre il nostro pallino. Questo perché, nonostante gli investimenti ingenti di tempo e risorse, solo il 14 per cento delle scoperte scientifiche effettuate in ambito biomedico si traduce in un effettiva applicazione alla pratica clinica quotidiana e il tempo richiesto per realizzare tale transizione è in media di 17 anni. Proprio da questo dato parte l analisi proposta da Robert Pozen e Heather Kline, analisti della Harvard Business School. In un interessante articolo, pubblicato nel 2011 sulla rivista Science Translational Medicine*, Pozen e Kline propongono un metodo per misurare il successo delle organizzazioni che si occupano di ricerca traslazionale. Soggetti che hanno, appunto, come obiettivo la trasformazione dei risultati della ricerca biomedica in benefici concreti per la salute delle persone. In altre parole, organizzazioni con finalità molto simili a quelle della Fondazione Telethon. Come fondazione che finanzia progetti scientifici e che svolge direttamente attività di ricerca attraverso i propri istituti, non ci accontentiamo di limitarci a portare un contributo determinante alla realizzazione di scoperte, seppure di grande prestigio nel contesto della comunità scientifica internazionale. Questo in base allo stesso principio per cui nel valutare la forza di un organizzazione non profit non è da prendere in considerazione solo la quantità di fondi raccolti o l efficienza nell impiego delle risorse a disposizione (elementi senza dubbio importanti per massimizzare la portata delle azioni intraprese) quanto l effettivo impatto delle attività di programma. *Defining success for translational research organizations Robert Pozen and Heather Kline, 2011, Science Translational Medicine: 3 (94) 4

6 L esperienza acquisita ci conferma che il percorso per arrivare alla cura è sempre frutto di una strategia da cui deriva un programma di lavoro sostenuto con costanza e della continua verifica, in itinere, dell efficacia delle decisioni prese Per Telethon l unico modo per realizzare la missione è arrivare alla cura delle malattie genetiche rare: in altre parole fare sì che i risultati della ricerca si traducano in terapie fruibili per tutti coloro che hanno bisogno di accedervi. Perché allora la necessità di individuare criteri e indicatori per misurare un risultato quanto mai lampante come l esistenza di una terapia per patologie che prima erano trascurate e prive di soluzioni? L esperienza acquisita dal 1990 a oggi ci conferma che il percorso per arrivare alla cura è complesso e spesso costellato di battute d arresto e aggiustamenti di rotta, ma è sempre frutto di una strategia da cui deriva un programma di lavoro sostenuto con costanza e della continua verifica, in itinere, dell efficacia delle decisioni prese. Tutto questo può, e deve, essere misurato. Il modello proposto da Pozen e Kline, e schematizzato nella figura accanto, individua sette dimensioni essenziali nella costruzione del percorso di traduzione dei risultati della ricerca, a partire dalle idee innovative (nel nostro caso, la scienza proposta dai ricercatori): i fondi, il talento, le scoperte, la validazione, la disseminazione, la reimmissione di fondi nel sistema e la collaborazione. Porre l attenzione su questi elementi fornisce un efficace metodo di analisi delle nostre attività e un utile chiave di lettura del bilancio annuale. Queste le domande suggerite da Pozen e Kline. «Le attività pianificate sono economicamente sostenibili?» «Si stanno reclutando e trattenendo le persone più valide?» «L impatto della ricerca, ossia la cosiddetta pipeline delle strategie di cura in via di sviluppo, è sufficientemente significativo?» «I risultati della ricerca godono della validazione da parte della comunità scientifica internazionale?» «Tali risultati sono oggetto anche di una condivisione più ampia con il pubblico (pazienti, donatori, istituzioni)?» «Ci sono soggetti esterni che stanno investendo nei risultati della ricerca?» «Si stanno intraprendendo azioni per favorire lo scambio e la collaborazione tra soggetti che portano competenze diverse e complementari per il raggiungimento dell obiettivo?» Vi invito, quindi, a consultare questo Bilancio di missione mettendoci sotto esame proprio a partire da questi interrogativi. Le sezioni dedicate alla ricerca e alla comunicazione, in particolare, approfondiscono le attività che sono riconducibili agli indicatori proposti da questo modello valutativo. 5

7 Nota metodologica IL BILANCIO DI MISSIONE: FINALITÀ E STRUTTURA Il bilancio di missione nasce per verificare che tutte le attività siano in linea con le finalità previste dallo statuto e per consentire ai lettori di valutare il lavoro svolto da Telethon nel Il periodo di riferimento è compreso tra il primo luglio 2012 e il 30 giugno 2013 e corrisponde all esercizio contabile della Fondazione Telethon, il cui bilancio di esercizio è soggetto alla certificazione della società di revisione e all approvazione del consiglio di amministrazione, avvenuta il 29 ottobre I PRINCIPALI RIFERIMENTI DELLA RENDICONTAZIONE SOCIALE TELETHON Come nelle scorse edizioni, per la redazione di questo rapporto sono state applicate le raccomandazioni contabili inserite nel Codice unico delle aziende non profit, redatte dal Consiglio nazionale dei dottori commercialisti, ed è stato utilizzato il sistema di elaborazione di indici di performance elaborato in Usa da Charity Navigator per la valutazione dell efficienza nella raccolta fondi e nell impiego delle risorse. La struttura del documento si articola in cinque sezioni ognuna delle quali contiene utili elementi di approfondimento della realtà Telethon: chi siamo ricerca comunicazione raccolta fondi gestione. 6

8 Indice CHI SIAMO Le malattie genetiche rare. I numeri del contesto Missione e visione L ecosistema Telethon: quando l unione fa la forza Il modello organizzativo I principali eventi dell anno LA RICERCA In cammino verso la cura Le scoperte di Telethon La scoperta dell anno Una qualità da podio Lo sviluppo verso la terapia Merito più rigore uguale eccellenza I finanziamenti alla ricerca La ricerca interna La ricerca esterna La gestione dei fondi di ricerca Le alleanze istituzionali LA COMUNICAZIONE L informazione scientifica e istituzionale Quel filo diretto con i pazienti LA RACCOLTA FONDI La rete dei volontari La maratona 2012: tutti insieme per gridare Io esisto Walk of Life 2013 La raccolta non si ferma mai La nostra squadra LA GESTIONE DELLE RISORSE Il funzionamento della struttura Le nostre persone 70 PROSPETTI DI BILANCIO 7

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10 Chi siamo Francesco detto Ciccio, affetto da glicogenosi di tipo II, si deve sottoporre ogni due settimane a una terapia enzimatica sostitutiva. La ricerca Telethon ha portato alla sperimentazione clinica una strategia farmacologica per rendere più efficace questa terapia 9

11 Le malattie genetiche rare. I numeri del contesto In Europa una patologia è definita rara quando colpisce non più di cinque persone ogni Numeri apparentemente piccoli, riguardanti, in realtà, milioni di persone. Che spesso si trovano senza cure adeguate Nel nostro continente le persone affette da una malattia rara sono tra i 27 e i 36 milioni Le malattie rare conosciute sono oltre seimila. Sono patologie gravi, spesso letali e, nella maggior parte dei casi, prive di terapie disponibili. Questi i dati epidemiologici: tra il 6 per cento e l 8 per cento dell intera popolazione mondiale è colpito da una malattia rara; in Europa i malati sono tra i 27 e i 36 milioni. Circa l 80 per cento delle malattie rare è di origine genetica, il restante 20 per cento ha una base multifattoriale e all insorgenza della malattia concorrono fattori genetici, ambientali, alimentari, e così via. Caratteristica delle malattie genetiche rare è l eterogeneità: possono colpire qualsiasi organo e manifestarsi a qualunque età anche se, nella maggior parte dei casi, si manifestano nei primi anni di vita (nel 70 per cento dei casi). Questo vuol dire che il 3-4 per cento circa dei bambini nati in Europa è affetto da una malattia genetica rara e che il 30 per cento di questi muore prima di raggiungere il quinto anno di età. Nascere con una malattia genetica rara limita la qualità della vita sotto diversi aspetti e spesso in modo molto grave. La prima difficoltà con la quale la persona affetta si confronta è quello della diagnosi, che solitamente è molto difficile e tardiva proprio perché si tratta di condizioni poco diffuse e conosciute. Un altro aspetto che può avere un impatto significativo sulla vita dei pazienti riguarda la presa in carico, ossia l attuazione di tutti quegli aspetti che permettono di far fronte all unicità dei problemi che si presentano con il manifestarsi di una malattia rara. Rendere possibile l accesso a terapie adeguate e il sostegno alla ricerca scientifica sono due aspetti che procedono di pari passo, per dare una speranza per il futuro a questo tipo di malati. Anche la formazione del personale e l informazione dei pazienti e delle loro famiglie sono fondamentali per affrontare in modo consapevole tale complessità. (Fonti: Orphanet, Eurordis, rapporto Cerm 2009) 10

12 FIGURA 1 Jacob e i suoi genitori insieme al gruppo del Tiget. Affetto da sindrome di Wiskott-Aldrich, Jacob è uno dei sei bambini trattati con successo con la terapia genica. Ora sta bene 11

13 Missione e visione Dal 1990 sosteniamo la ricerca scientifica italiana per lo studio e la cura delle malattie genetiche, con l obiettivo di sviluppare terapie efficaci e di renderle accessibili a tutti La Fondazione Telethon finanzia la migliore ricerca scientifica per arrivare alla cura delle malattie genetiche rare. Queste malattie, proprio a causa della loro rarità, sono tradizionalmente trascurate dai grandi investimenti pubblici e privati. Telethon è nata per cambiare questo stato di cose: per Telethon la vita di ciascun paziente è importante ed è necessario fare tutto il possibile perché nessuno sia escluso dalla possibilità di una cura, non importa quanto rara sia la malattia di cui soffre. L obiettivo ultimo è arrivare a rendere realmente fruibili, per tutti coloro che ne hanno bisogno, le terapie sviluppate grazie alla ricerca finanziata dalla Fondazione. ETICITÀ Lavoriamo con l intento di migliorare la qualità di vita di coloro che beneficiano e beneficeranno della nostra ricerca, nel rispetto di tutti i soggetti coinvolti. TRASPARENZA Rendiamo accessibili a tutte le persone interessate, in modo chiaro e corretto, le informazioni utili per valutare il nostro operato. MIGLIORAMENTO CONTINUO Cerchiamo di fare sempre meglio il nostro lavoro, confrontandoci apertamente con gli altri e prendendo spunto dai casi di successo per crescere giorno dopo giorno. MERITO Promuoviamo una modalità e dei criteri di scelta rigorosi e competitivi, con la finalità di premiare e valorizzare il talento e la competenza. 12

14 LA NOSTRA MISSIONE Far avanzare la ricerca biomedica verso la cura della distrofia muscolare e delle altre malattie genetiche. Questo obiettivo è perseguito tenendo presenti alcuni principi che ispirano tutte le nostre attività. Per noi, infatti, è fondamentale: dare priorità a quelle malattie che per la loro rarità sono trascurate dai grandi investimenti pubblici e industriali dare fondi a eccellenti progetti di ricerca e ai migliori ricercatori in Italia far partecipare gli italiani alla lotta contro le malattie genetiche far sapere a chi ci aiuta come sono spesi i soldi che raccogliamo. LA NOSTRA VISIONE Trasformare i risultati di una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata e sostenuta nel tempo, in terapie accessibili. Trovare la cura non è più il punto di arrivo, ma diventa un nuovo punto di partenza. Dobbiamo fare ogni sforzo possibile per garantire che le terapie di successo, messe a punto grazie alla ricerca da noi finanziata, siano disponibili a tutti e non si fermino al solo ambito della sperimentazione clinica. Per questo, mentre continuiamo a sostenere l eccellenza nella ricerca, lavoriamo anche per sviluppare collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche, affinché i risultati della ricerca siano tradotti in trattamenti e farmaci accessibili a tutti i pazienti nel mondo. 13

15 L ecosistema Telethon: quando l unione fa la forza Diversi attori ci aiutano nel perseguire la nostra missione: i pazienti e le loro famiglie, il mondo della ricerca ma anche la società nel suo insieme Telethon nasce nel 1990 dalla volontà di una comunità di pazienti e familiari. Il progetto collettivo che porta avanti da allora si fonda sull associazione di diversi portatori d interesse che condividono valori e intenti per un comune obiettivo: la cura delle malattie genetiche rare. A guidare l operato della Fondazione è la volontà di far sì che i pazienti si sentano garantiti da una ricerca di qualità, che i donatori sappiano esattamente come sono stati investiti i loro soldi e che i ricercatori siano valutati e sostenuti per competenza e impegno. I PAZIENTI E LE ASSOCIAZIONI Telethon è nata nel 1990 su iniziativa dell Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (Uildm) e, in particolare, grazie all appello di un gruppo di mamme di bambini affetti da questa malattia. Il legame con questa associazione si è consolidato negli anni e oggi Telethon sostiene nel nostro Paese la ricerca sulle distrofie muscolari e le altre malattie neuromuscolari. Telethon esiste per rispondere all appello di ogni paziente affetto da una malattia genetica. Oltre a finanziare la ricerca, Telethon si occupa anche di fornire un informazione aggiornata e corretta sulle malattie genetiche e sullo stato della ricerca scientifica; di indirizzare i pazienti ai diversi centri di riferimento e agli specialisti; di favorire il contatto e lo scambio tra persone che condividono situazioni simili, anche attraverso le associazioni dei malati. LA COMUNITÀ SCIENTIFICA Per arrivare alla cura delle malattie genetiche, Telethon finanzia enti pubblici e privati non profit come università, ospedali e istituti del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr). I loro progetti sono selezionati da Telethon sulla base di un bando pubblico e valutati da un comitato di esperti del settore (meccanismo della peer review). Un investimento fondamentale riguarda anche Tigem, Hsr-Tiget, Dti e Tecnothon, istituti interni di ricerca creati e gestiti da Telethon per garantire progetti di eccellenza, un ambiente di ricerca adeguato e un luogo di lavoro propositivo e fertile. Assieme ad altri enti, infine, Telethon partecipa alla costruzione di alleanze strategiche in campo biomedico per far crescere l attenzione, la sensibilità e l impegno verso la cura delle malattie genetiche. Alcuni esempi: Fondazione Serena, Fondazione Aurora, Arisla. LA SOCIETÀ CIVILE Cittadini, imprese, enti e istituzioni scelgono ogni anno di investire responsabilmente tempo e risorse economiche per un futuro libero dalle malattie genetiche, facendo parte di un grande progetto di valore etico e sociale. Anche i media (stampa, tv, radio, web) svolgono un ruolo molto importante nel diffondere i principi e i contenuti della missione di Telethon, promuovendo la partecipazione ai suoi valori e il sostegno alle sue attività. In particolare la Rai, con la quale Telethon ha realizzato la prima maratona italiana di raccolta fondi e con cui collabora ininterrottamente da oltre vent anni, svolge un ruolo primario nell informare il 14

16 FIGURA 2 pubblico sulle malattie genetiche, sugli sviluppi della ricerca e sulle condizioni di vita delle persone affette da malattie genetiche. Il sistema Telethon, nato per garantire il mantenimento di un corretto equilibrio tra i diversi attori, si basa sull autonomia di ciascun soggetto rispetto agli altri e sulla trasparenza. Per Telethon è importante che ogni soggetto sia in perfetto equilibrio con gli altri e possa lavorare con autonomia e trasparenza Autonomia Nel sistema di finanziamento, che assicura la giusta distanza fra chi chiede, chi decide e chi eroga. Nelle strategie operative, dove nessuna pressione politica o commerciale deve condizionare scelte, obiettivi e funzioni. Nel rispetto delle regole della scienza, che impongono qualità, rigore, pazienza e costante confronto internazionale, evitando le promesse di soluzioni miracolose e immediate. Trasparenza Sugli obiettivi che vogliamo raggiungere e che stiamo perseguendo. Sui progetti che selezioniamo, premiando in primo luogo il merito e le potenzialità della ricerca. Sulla valutazione da parte di una commissione internazionale e indipendente, all avanguardia in campo scientifico. Sulla destinazione delle risorse, pubblicando cifre e dati aggiornati con un rendiconto attento e preciso. 15

17 Il modello organizzativo Nel corso dell ultimo anno di bilancio, si è completata la messa in opera delle procedure conseguenti l adozione del Modello 231 La Fondazione Telethon è un ente senza scopo di lucro costituito il 9 marzo del 1995 dall allora comitato promotore Telethon (divenuto nel 1998 Comitato Telethon fondazione onlus) per dare vita a una fondazione che, oltre a condividere gli scopi statutari del comitato, avesse tra i suoi primari compiti istituzionali la gestione di attività di ricerca sia con proprie strutture sia presso terzi. La Fondazione Telethon ha ottenuto il riconoscimento della personalità giuridica in data 14 dicembre 1995 con decreto del ministro della Ricerca scientifica e tecnologica (pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale n. 2 del 3 gennaio 1996). Il presidente Luca di Montezemolo con Omero Toso (in piedi), vicepresidente della Fondazione, Francesca Pasinelli, direttore generale, e Alberto Fontana, consigliere d amministrazione Il 13 giugno 2012, con l approvazione della prefettura di Roma, il Comitato Telethon fondazione onlus è stato incorporato nella Fondazione Telethon. Nel corso dell ultimo anno di bilancio si è completata la messa in opera delle procedure conseguenti all adozione volontaria del Modello 231 avvenuta il 9 febbraio 2012: la Fondazione Telethon, per rafforzare gli strumenti di tutela e garanzia nel perseguimento della propria missione a beneficio di tutti i soggetti, ha adottato volontariamente il Modello 231 in applicazione del Decreto legislativo 231/2001 in tema di disciplina della responsabilità amministrativa degli enti, per prevenire la commissione dei reati. Unitamente al Modello 231, il consiglio di amministrazione ha approvato il codice etico di Telethon, che rappresenta un elemento chiave e integrante della disciplina della responsabilità amministrativa degli enti. Il codice etico è lo strumento che raccoglie le buone pratiche di comportamento, sancisce i principi sui quali Telethon fonda il proprio lavoro, opera la distinzione tra i comportamenti coerenti con questi principi e quelli che non lo sono e infine orienta i comportamenti individuali limitando quanto più possibile l arbitrarietà in assenza di regole certe. Il compito di vigilare sul funzionamento, l efficacia e l osservanza del modello, nonché sulle sinergie tra il codice etico e il modello stesso, è affidato a un organismo di vigilanza (Odv) a composizione collegiale di cui fanno parte Massimiliano Lissi (avvocato penalista, presidente dell organismo), Tiziana Ciracò (direttore amministrativo della Fondazione Telethon) e Paolo Omodeo Salè (dottore commercialista e membro del collegio sindacale). 16

18 FIGURA 3 PRESIDENTE CONSIGLIO DI AMMINISTRAZIONE COMMISSIONE MEDICO-SCIENTIFICA CONSIGLIO DI INDIRIZZO SCIENTIFICO REVISORE ESTERNO COLLEGIO DEI REVISORI DIRETTORE GENERALE STRUTTURA OPERATIVA Direzione risorse umane e organizzazione Direzione amministrazione e controllo Direzione scientifica Direzione raccolta fondi Direzione relazioni esterne ISTITUTI DI RICERCA Tigem Hsr-Tiget Dti Tecnothon Al 30 giugno 2013 il cda di Telethon è composto da Luca di Montezemolo, in qualità di presidente, Omero Toso (vicepresidente), Francesca Pasinelli (direttore generale), Carlo Ferdinando Carnacini, Salvatore Di Mauro, Alberto Fontana, Luca Garavoglia, Carlo Pontecorvo e Isabella Seràgnoli: nove membri che rappresentano il mondo imprenditoriale, della ricerca e delle associazioni di malattia. Al consiglio di amministrazione rispondono gli organi consultivi, la struttura operativa e gli istituti interni di ricerca (figura 3). commissione medico-scientifica, nel ruolo chiave di valutazione dei progetti di ricerca; il consiglio di indirizzo scientifico, che supporta le scelte di indirizzo e gestione del consiglio di amministrazione nell ambito della ricerca biomedica. La struttura operativa è gestita dalla direzione generale che coordina le attività di cinque aree funzionali attraverso il comitato esecutivo, composto dai suoi primi riporti, con il compito di elaborare le proposte per il vertice e di implementare le decisioni condivise con il cda. Gli organi consultivi sono: il collegio dei revisori, che vigila sull osservanza della legge e dello statuto, sul rispetto dei principi di corretta amministrazione e sull adeguatezza organizzativa del sistema amministrativo e contabile; il revisore esterno, che accerta la regolare tenuta della contabilità sociale e delle scritture contabili e verifica la conformità del bilancio alle norme che lo disciplinano; la 17

19 I principali eventi dell anno Luglio-agosto 2012 In occasione dei giochi olimpici di Londra, si rafforza il legame tra Telethon e i campioni dello sport italiano: quattro toccanti video raccontano l incontro tra alcuni pazienti affetti da malattie genetiche e campioni come Valentina Vezzali, Josefa Idem e le nazionali di pallavolo e pallanuoto. Ottobre 2012 Siglato un importante accordo di collaborazione con la multinazionale del farmaco Shire plc, che si è impegnata a sostenere con un finanziamento quinquennale di oltre 17 milioni di euro la ricerca dell Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli. Dicembre 2012 È di 30 milioni 108 mila euro la cifra segnata dal numeratore al termine della ventitreesima edizione della maratona televisiva Telethon: è la risposta degli italiani a Io esisto, l appello delle tante famiglie colpite da una malattia genetica rara. Febbraio 2013 Presso l ambasciata italiana negli Usa a Washington c è anche Telethon a rendere omaggio al premio Nobel Renato Dulbecco, a un anno dalla sua scomparsa. Al grande biologo, che ha fatto parte anche della commissione medico-scientifica di Telethon, è intitolato anche il progetto carriere della Fondazione. 18

20 Marzo 2013 Al palazzo dei congressi di Riva del Garda si svolge la diciassettesima convention scientifica Telethon: presenti all incontro 600 ricercatori titolari di un finanziamento e 130 delegati di associazioni di pazienti, riuniti in occasione del convegno delle associazioni amiche. Maggio 2013 Lo Juventus Stadium di Torino ospita la ventiduesima Partita del cuore: in campo, a sostegno di Telethon e dell istituto di Candiolo per la ricerca sul cancro, la nazionale cantanti e il team dei Campioni della ricerca, che vede schierati numerosi sportivi di oggi e di ieri. Giugno 2013 A seguito della valutazione da parte della commissione medico-scientifica, assegnati 10,5 milioni di euro ai migliori progetti di ricerca proposti da ricercatori di tutto il Paese. In totale sono 38 i progetti che hanno meritato un finanziamento e 69 i laboratori italiani coinvolti, distribuiti in tredici regioni. Aprile 2013 Prende il via a Roma la prima tappa dell edizione 2013 di Walk of Life, la maratona podistica in favore di Telethon, a cui partecipano persone. Tappe successive dell iniziativa, che si conclude a settembre, sono Catania, Napoli, Parma, Torino e Milano. Luglio 2013 Sulle pagine di Science, i ricercatori dell istituto Telethon di Milano guidati da Luigi Naldini annunciano i primi risultati positivi della terapia genica con vettori derivati dal virus dell Aids in sei bambini affetti da due rare malattie genetiche, la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich. 19

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22 La ricerca Alessandro è un giovane ricercatore che lavora tutti i giorni per trovare una cura. Studia le malattie metaboliche al Tigem di Napoli e la sua storia dimostra che la ricerca del nostro Paese può competere con le eccellenze di tutto il mondo 21

23 In cammino verso la cura Da più di vent anni finanziamo progetti di ricerca che contribuiscono a far progredire la conoscenza sulle cause delle malattie genetiche e a trovare la strada per lo sviluppo di possibili terapie. Oggi il 49,8 per cento dei nostri fondi è destinato proprio alle strategie di cura Il percorso verso la cura di ogni malattia genetica è lungo e graduale. Possiamo immaginarlo come una scala in cui i diversi gradini indicano l andamento e il progresso della ricerca, dagli studi di laboratorio fino all applicazione clinica. I primi gradini si trovano nell ambito della ricerca di base e consistono nell individuazione del difetto genetico che causa la malattia e nel successivo passaggio allo studio approfondito dei geni-malattia. L obiettivo è quello di comprendere il normale funzionamento dei geni, le cause che ne determinano l alterazione e il meccanismo che porta all insorgenza della malattia. Grazie a queste informazioni, si passa al gradino successivo, ossia alla ricerca preclinica di laboratorio. In questa fase vengono sviluppate le strategie terapeutiche in grado di compensare il difetto individuato: il primo passo è testarne l efficacia in modelli cellulari per poi passare agli animali. Solo quando una terapia si dimostra efficace negli animali si può salire al gradino più alto della scala, quello della fase clinica, in cui la cura viene testata sui pazienti, per valutarne sicurezza ed efficacia. Telethon sostiene le diverse fasi della ricerca sulle malattie genetiche, aiutando i ricercatori a compiere importanti passi avanti nella comprensione delle loro cause e nello sviluppo di strategie di cura efficaci e sicure. Anni di sostegno alle ricerche più innovative e competitive hanno consentito ai ricercatori dell Istituto Telethon di terapia genica (Hsr-Tiget) di mettere a punto il primo protocollo di terapia genica di successo al mondo. Lo studio clinico che ha dimostrato la validità della strategia terapeutica messa a punto al Tiget ha coinvolto sedici bambini affetti da immunodeficienza combinata grave (Ada-Scid). Le conoscenze acquisite in questo processo hanno, inoltre, reso possibile il successivo avanzamento verso la sperimentazione clinica per altre malattie affrontate con la stessa piattaforma di terapia genica. È proprio di luglio 2013, infatti, la pubblicazione di due lavori scientifici che sanciscono la validazione dei risultati incoraggianti ottenuti nell ambito dei due studi clinici in corso su leucodistrofia metacromatica e sindrome di Wiskott- Aldrich. E non è solo la terapia genica a dare risultati promettenti: in questi anni la ricerca sostenuta da Telethon sta portando sempre più vicine al letto del paziente ventisette strategie di cura per venticinque patologie. Per valutare il peso di questo numero, può essere utile considerare che l obiettivo del Consorzio internazionale di ricerca sulle malattie rare (Irdirc) di cui Telethon fa parte insieme ai principali enti governativi e non che, nel mondo, finanziano ricerca sulle malattie rare è di sviluppare 200 terapie entro il

24 FIGURA 4 23

25 Le scoperte di Telethon Chiarita la funzione della proteina difettosa nei pazienti affetti da displasia spondilo-epifisaria tardiva: si tratta di un mediatore essenziale del trasporto intracellulare di proteine di dimensioni eccezionalmente grandi come il collagene di tipo 2, importante per la formazione delle cartilagini (il tessuto maggiormente colpito in questi pazienti). Il meccanismo è molto conservato a livello evolutivo: ha un analogo anche nel semplice lievito. Antonella De Matteis, Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli. Science, settembre Identificato il gene responsabile di una rara malattia dello sviluppo di origine mitocondriale, la microftalmia con lesioni lineari della pelle, caratterizzata da un ridotto sviluppo degli occhi e dalla presenza di tipiche lesioni della pelle, a cui possono aggiungersi altre anomalie a carico del cervello, del cuore, dell apparato urinario e genitale: si tratta di COX7B, coinvolto nel funzionamento dei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule. Brunella Franco, The American Journal of Human Genetics, ottobre Migliorata in laboratorio l efficacia della terapia genica dell emofilia B grazie a una sorta di rimedio naturale : somministrando una variante iperfunzionante dell enzima mancante negli emofilici, isolata invece da un paziente trombofilico, i ricercatori hanno ottenuto nel modello animale un efficacia 15 volte superiore senza aumentare la dose di vettore virale somministrato. Luigi Naldini, Blood, novembre Corrette in laboratorio cellule staminali ricavate da alcuni pazienti colpiti da atrofia muscolare spinale (Sma): dopo essere state differenziate in motoneuroni (cioè proprio quelle cellule nervose danneggiate nella Sma), queste cellule sono state corrette con una particolare terapia molecolare e quindi impiantate in un modello animale della malattia, di cui hanno migliorato significativamente i sintomi. Giacomo Comi, Science Translational Medicine, dicembre Scoperta una nuova via metabolica salva muscoli da sfruttare per contrastare il deperimento generale che si osserva in numerose patologie, dalle malattie neuromuscolari come l atrofia muscolare spinale e la sclerosi laterale amiotrofica all anoressia, i tumori, l Aids, l ostruzione polmonare cronica, la sclerosi multipla. Andrea Graziani, Università del Piemonte orientale Amedeo Avogadro di Novara. Journal of Clinical Investigation, gennaio Scoperto il meccanismo che scatena reazioni autoimmunitarie nei pazienti affetti da sindrome di Wiskott-Aldrich, rara immunodeficienza ereditaria: si tratta di un esagerata attivazione di un particolare gruppo di cellule responsabili dell immunità innata, le cellule dendritiche plasmacitoidi, che producono interferone alfa, molecola importante per le risposte antivirali ma che se prodotta in quantità eccessiva provoca appunto fenomeni autoimmuni. Federica Benvenuti, Centro internazionale di ingegneria genetica e biotecnologie (Icgeb) di Trieste. The Journal of Experimental Medicine, gennaio

26 Chiarita la funzione cellulare del gene che risulta difettoso nei pazienti affetti da una rara malattia della vista, la distrofia del cristallino di Schneyder. Denominato UBIAD1, questo gene contiene le informazioni per la sintesi del coenzima Q10, un importante antiossidante cellulare in grado di proteggere la cellula dai danni da ossigeno. Massimo Santoro, Università di Torino. Cell, febbraio Dimostrata in laboratorio l efficacia di una terapia genica inganna-cervello per la sindrome di San Filippo, in grado di superare la naturale barriera ematoencefalica che normalmente rende difficoltoso l accesso di molecole terapeutiche al sistema nervoso centrale. Alessandro Fraldi, Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli. EMBO Molecular Medicine, aprile Dimostrata in laboratorio l efficacia della terapia genica nei confronti del deficit di alfa-1-antitripsina: somministrando TFEB, un gene in grado di stimolare e potenziare lo smaltimento di sostanze tossiche, si è osservato, nel modello animale della malattia, una riduzione dell accumulo della versione tossica della proteina, nonché della degenerazione delle cellule epatiche, tipica della malattia. Parallelamente, non si sono osservati effetti tossici. Nicola Brunetti-Pierri, Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli. EMBO Molecular Medicine, marzo Il fenilbutirrato, farmaco già ampiamente utilizzato in clinica, si dimostra efficace in laboratorio nel controllare i danni dovuti all accumulo di acido lattico tipici di una rara malattia metabolica di origine genetica, quella da deficit di piruvatodeidrogenasi. La scoperta apre le porte a una sperimentazione clinica direttamente sui pazienti. Nicola Brunetti-Pierri, Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli. Science Translational Medicine, marzo Dimostrata la capacità di un unico gene, TFEB, di regolare non solo il processo di smaltimento dei rifiuti cellulari, ma anche il metabolismo dei grassi. Stimolare l attività di TFEB fa star bene le cellule e può rappresentare una strategia efficace per contrastare la degenerazione progressiva che si osserva in molte malattie rare, come quelle da accumulo lisosomiale, ma anche in patologie neurodegenerative molto comuni. Andrea Ballabio e Carmine Settembre, Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli. Nature Cell Biology, aprile Funziona la terapia genica con vettori ottenuti modificando il virus Hiv su due rare malattie genetiche dell infanzia, la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott- Aldrich. A tre anni dalla somministrazione della terapia, i primi sei bambini trattati stanno bene e hanno uno sviluppo normale per la loro età. Luigi Naldini, Alessandro Aiuti e Alessandra Biffi, Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Tiget) di Milano. Science, luglio Dimostrata l efficacia di un dispositivo fotovoltaico nel restituire la sensibilità alla luce a retine prive di fotorecettori. Si conferma la possibilità di avere, nel prossimo futuro, un sostituto artificiale organico della retina umana, compromessa in malattie genetiche come la retinite pigmentosa. Fabio Benfenati e Guglielmo Lanzani, Istituto italiano di tecnologia di Genova. Nature Photonics, marzo Scoperto un meccanismo biologico fondamentale alla base della sindrome del rene policistico, ovvero che il difetto genetico in uno dei due geni associati alla malattia, PKD1, si traduce in un alterazione del metabolismo degli zuccheri. Questo meccanismo difettoso potrebbe rappresentare un interessante bersaglio terapeutico. Alessandra Boletta, Istituto Telethon Dulbecco presso Irccs Ospedale San Raffaele. Nature Medicine, marzo Dimostrato il ruolo del gene DSTYK come maggiore determinante dello sviluppo dei reni e delle vie urinarie nell uomo, grazie alle più moderne tecniche di analisi del Dna su larga scala. La scoperta apre nuovi orizzonti nella comprensione dello sviluppo fisiologico dei reni e dell insufficienza renale e, possibilmente, nello sviluppo di nuove strategie diagnostiche e terapeutiche. Gianmarco Ghiggeri, istituto Gaslini di Genova. The New England Journal of Medicine, luglio

27 La scoperta dell anno Nel luglio 2013, i ricercatori del Tiget di Milano hanno descritto su Science i primi risultati di una terapia genica contro la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich L 11 luglio 2013 i ricercatori dell Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (Tiget) di Milano guidati da Luigi Naldini hanno descritto su Science, una delle più importanti riviste scientifiche del mondo, i primi risultati positivi della terapia genica con vettori derivati dal virus Hiv nei confronti di due gravi malattie genetiche, la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott- Aldrich. Sei bambini di diverse nazionalità, a tre anni dal trattamento, stanno bene e mostrano benefici significativi. Altri dieci hanno già ricevuto la terapia e i ricercatori sono in attesa di valutarne gli effetti. Alla base di ciascuna malattia c è un difetto genetico che si traduce nella carenza di una proteina fondamentale per l organismo fin dai primi anni di vita. Nel caso della leucodistrofia metacromatica, per la quale non esistono ad oggi trattamenti risolutivi, è il sistema nervoso a essere colpito. Questi bambini nascono apparentemente sani, ma a un certo punto iniziano a perdere progressivamente le capacità cognitive e motorie acquisite fino a quel momento, senza alcuna possibilità di arrestare il processo neurodegenerativo. I bambini affetti da sindrome di Wiskott-Aldrich, invece, Luigi Naldini, in alto, con il suo gruppo di ricerca 26

28 FIGURA 5 27

29 Al centro, Alessandro Aiuti insieme al suo gruppo di lavoro presentano un sistema immunitario difettoso che li rende molto più vulnerabili del normale allo sviluppo di infezioni, malattie autoimmuni e tumori, oltre a un difetto nelle piastrine che è causa di frequenti emorragie. La tecnica utilizzata prevede il prelievo dal midollo osseo del paziente delle cellule staminali ematopoietiche Maria Grazia Roncarolo, direttore del Tiget dal 2000 al 2008 (responsabili cioè della generazione dei vari elementi del sangue) e nell introduzione di una copia corretta del gene altrimenti difettoso attraverso dei trasportatori virali derivati dal virus responsabile dell Aids, l Hiv. Una volta reintrodotte nell organismo, le cellule così curate sono in grado di ripristinare la proteina mancante a livello degli organi chiave. Se è a Luigi Naldini che si deve la prima intuizione, nel 1996, sulle potenzialità di Hiv come trasportatore di geni, il risultato clinico è il frutto del lavoro di una squadra di oltre 70 persone tra ricercatori e clinici. In particolare, a coordinare gli studi clinici sulla sindrome di Wiskott-Aldrich e la leucodistrofia metacromatica sono stati rispettivamente Alessandro Aiuti e Alessandra Biffi, mentre a Eugenio Montini si deve il coordinamento delle analisi molecolari sulle cellule dei pazienti. Alla Fondazione Telethon, invece, si deve l investimento economico (ben 19 milioni di euro) e di competenze in campo regolatorio e gestionale che ha permesso ai ricercatori di raggiungere questo importante risultato. 28

30 Alessandra Biffi (quinta da destra) insieme alla sua squadra FIGURA 6 29

31 Una qualità da podio La qualità della ricerca scientifica condotta grazie ai nostri finanziamenti è confermata dall analisi oggettiva dei lavori scientifici pubblicati e dal confronto con altri istituti stranieri La comunità scientifica internazionale si avvale di regole oggettive e universalmente condivise per valutare la qualità dei risultati prodotti dalla ricerca. L indicatore oggi più utilizzato per valutare l impatto di un lavoro scientifico è il citation index, ossia il numero medio di citazioni ottenute da una singola pubblicazione da parte di altri articoli pubblicati. Si basa sul presupposto che il numero di citazioni corrisponda al grado di interesse da parte della comunità scientifica. Telethon affida il calcolo del citation index a Thomson Reuters, l agenzia internazionale specializzata nella misurazione degli indici bibliometrici. I risultati dimostrano che il numero medio di citazioni per articolo delle pubblicazioni Telethon è maggiore rispetto alla media italiana, europea e statunitense. La qualità della produzione scientifica della ricerca Telethon è evidente anche dal confronto con i valori espressi da istituzioni di ricerca individuate, a scopo esemplificativo e non esaustivo, tra quelle accreditate come leader mondiali nel campo della ricerca biomedica. La commissione medico-scientifica al lavoro durante la sessione plenaria di giugno 30

32 FIGURA 7 31

33 Lo sviluppo verso la terapia Diversi attori ci aiutano nel perseguire la nostra missione: per mantenere la promessa fatta ai pazienti, valorizziamo i risultati della ricerca e coinvolgiamo in questo processo anche competenze industriali utili a trasformarli in cure accessibili Perché una scoperta scientifica possa essere tradotta in una terapia disponibile per i pazienti è necessario attivare un percorso di sviluppo che alla ricerca accademica affianchi competenze, processi e capacità produttive tipiche dell industria. Riuscire a realizzare questo passaggio è la sfida fondamentale nell ambito delle malattie rare, tipicamente poco attrattive per le aziende farmaceutiche. Una leva convincente può essere costituita da una ricerca che sia già arrivata a identificare valide strategie di cura e che sia portatrice di valore sul fronte dell innovazione tecnologica. Telethon valorizza i risultati della ricerca finanziata tramite politiche di protezione della proprietà intellettuale e si impegna attivamente per inserirli in un percorso di sviluppo adeguato. A questo scopo, può essere decisivo avvalersi di collaborazioni con aziende farmaceutiche che credano nella ricerca Telethon e siano motivate a investire nelle sue competenze. La strategia alla base di tutte le partnership così intraprese è quella di garantire la realizzazione della missione ponendo Telethon nella condizione di poter sempre perseguire il pieno sviluppo delle strategie di cura derivanti dalla ricerca, anche qualora il partner industriale decidesse, per qualunque motivo, di non farlo. I sei bambini trattati con successo utilizzando i vettori lentivirali: Mohammad, Giovanni, Kamal, Samuel, Jacob e Canalp 32

34 Nel 2010 la Fondazione Telethon ha avviato un alleanza strategica con GlaxoSmithKline (Gsk) per mettere a disposizione dei pazienti la terapia genica per l immunodeficienza congenita Ada-Scid: l approccio terapeutico era stato portato con successo fino alla realizzazione di uno studio clinico di efficacia dall Istituto Telethon di terapia genica (Hsr-Tiget). La collaborazione tra Hsr-Tiget e Gsk prevede anche lo sviluppo della piattaforma di terapia genica dell istituto che, oggi, riguarda la messa a punto di terapie per altre sei malattie genetiche rare di interesse pediatrico. Per lo sviluppo della ricerca effettuata presso il Tigem, nell ottobre del 2012 è stato siglato un importante accordo di collaborazione con la multinazionale del farmaco Shire plc, che si è impegnata a sostenere con un finanziamento quinquennale di oltre 17 milioni di euro la ricerca dell istituto. Dal 2012, oltre alla valorizzazione dei brevetti e alla ricerca di partner industriali, l area della Fondazione deputata allo sviluppo della ricerca si occupa anche della gestione delle attività necessarie per lo sviluppo clinico di un farmaco. Queste attività regolatorie svolgono un ruolo fondamentale in tutte le fasi di pianificazione, organizzazione, conduzione e gestione degli studi clinici. A sinistra, la firma dell accordo tra Gsk e la Fondazione Telethon. Sopra, Mohammad durante una visita di controllo al Tiget 33

35 Merito più rigore uguale eccellenza Per sostenere una ricerca scientifica eccellente e coerente con la nostra missione, abbiamo adottato lo stesso processo di valutazione di cui si avvalgono tutte le principali agenzie di finanziamento della ricerca a livello mondiale Quello della peer review, letteralmente revisione tra pari, è il metodo con cui le riviste scientifiche valutano, selezionano e accettano i lavori da pubblicare. Questo processo, che garantisce rigore e oggettività, è lo stesso che Telethon ha adottato per decidere come destinare i fondi per la ricerca. Anche se non è un sistema perfetto, il processo di selezione tramite peer review applica dei meccanismi per minimizzare la possibilità di errore che può verificarsi in una valutazione in capo a delle persone. Il processo di valutazione adottato da Telethon ha come modello di riferimento il sistema in uso presso i National Institutes of Health (Nih), l agenzia federale di ricerca biomedica degli Stati Uniti, e si basa su due attori con ruoli fondamentali e distinti: i research program manager che, presso la direzione scientifica, gestiscono l intero processo dalla definizione del bando alla rendicontazione del percorso valutativo; si occupano di individuare i revisori più competenti per ogni progetto e di organizzare le sessioni di valutazione la commissione medico-scientifica (Cms) che svolge il ruolo centrale dell attività valutativa di Telethon, avvalendosi anche del supporto di revisori esterni. LA COMMISSIONE MEDICO-SCIENTIFICA Al 30 giugno 2013 la commissione è composta di trentuno scienziati di statura internazionale. Le presenze italiane sono volutamente ridotte per limitare possibili conflitti d interesse (attualmente, solo uno dei cinque scienziati italiani presenti lavorano in Italia). Ciascun membro della commissione resta in carica per quattro anni. Per la propria attività di valutazione, la commissione medico-scientifica si avvale anche del giudizio di revisori esterni che possiedono comprovate competenze sugli argomenti da esaminare. In questo caso si ricorre esclusivamente a scienziati stranieri o italiani che lavorano in altri Paesi e che, quindi, non hanno evidenti conflitti d interesse rispetto al progetto da esaminare. Il processo di peer review adottato da Telethon prevede che ciascun progetto in gara sia assegnato a tre membri della commissione medico-scientifica e ad almeno due revisori esterni prima della discussione plenaria. LA RIUNIONE DECISIVA La decisione finale sul finanziamento dei progetti avviene in una riunione plenaria di valutazione per opera della commissione medico-scientifica. Ogni progetto è sottoposto a una discussione approfondita per valutarne attentamente il merito. Il giudizio si basa su criteri come l originalità e la fattibilità del progetto, l adeguatezza della richiesta di finanziamento rispetto agli obiettivi proposti, la rilevanza del piano sperimentale rispetto alla malattia genetica affrontata nel progetto e la prossimità alla cura. Per ogni progetto sottoposto a revisione, la direzione scientifica di Telethon redige un documento di feed-back per il ricercatore proponente che riassume in maniera chiara e dettagliata il processo di selezione e comprende sia i commenti dei revisori, sia l esito della discussione. Si tratta di un passo importante perché, oltre a testimoniare la trasparenza del sistema, rappresenta un valido strumento per il ricercatore che vuole presentare progetti migliori in futuro. 34

36 FIGURA 8 35

37 I finanziamenti alla ricerca Promuovere i progetti più innovativi. Sostenere nuovi e promettenti ricercatori. Aprire nuovi orizzonti di applicazione terapeutica. L investimento in ricerca è il modo più concreto per costruire ogni giorno un futuro libero dalle malattie genetiche L investimento in ricerca di Telethon prevede il finanziamento: alla ricerca biomedica esterna che coinvolge ricercatori che operano in istituti pubblici e privati non profit in Italia e riguarda unicamente i costi vivi di ricerca, inclusi i salari del personale non strutturato che lavora nei laboratori alla ricerca biomedica interna operata da Telethon attraverso i propri istituti (Tigem, Tiget e Dti). Il finanziamento riguarda le spese vive di ricerca, salari e spese strutturali. Gli istituti di ricerca ricevono importanti contributi anche da parte di enti esterni dedicati espressamente al finanziamento di progetti di ricerca biomedica; tali fondi entrano in bilancio poiché gestiti dalla Fondazione Telethon. Accanto agli istituti di ricerca biomedica, la Fondazione Telethon finanzia e gestisce anche un laboratorio di ricerca tecnologica, il Tecnothon, che si propone di favorire l autonomia delle persone con disabilità attraverso lo studio, lo sviluppo e la messa a punto di ausili tecnologici per l handicap. Nel , la Fondazione Telethon ha destinato 31,4 milioni ai progetti di ricerca, come riassunto nel prospetto seguente. La commissione medico-scientifica Telethon insieme ai grant manager e al direttore scientifico 36

38 FIGURA 9 Prospetto riepilogativo dei fondi alla ricerca esterna e interna, (in euro) Programma di finanziamento Importi deliberati dalla Fondazione Oneri operativi sostenuti dalla Fondazione Contributi da enti esterni Totale finanziamento Progetti di ricerca Progetti Telethon-Uildm Biobanche Progetti speciali Progetti di ricerca collaborativa Tiget Tigem Dti Tecnothon Totale ricerca I progetti speciali comprendono Arisla, Fondazione Serena, Open Access, Treat-Nmd (vedi pagine 42-43) e lo studio clinico di terapia cellulare per la distrofia muscolare di Duchenne, lo sviluppo del network clinico per la Sma e il progetto For Dmd (vedi pagina 40). La figura seguente evidenzia una lieve contrazione del finanziamento alla ricerca esterna nell ultimo anno di bilancio (1,4 per cento) dovuta alla conclusione del ciclo di finanziamento per i Program project. Si conferma la crescita costante dei finanziamenti agli istituti Telethon da parte degli enti finanziatori esterni (ministero dell Università e della ricerca, fondazioni di origine bancaria, Commissione europea, ecc). Dal 2010 al 2013 questi contributi sono aumentati a un tasso medio annuo del 13,5 per cento circa. Tali contributi evidenziano la capacità dei nostri istituti di attrarre fondi aggiuntivi, a riprova della qualità della ricerca condotta e della forte competitività dei nostri laboratori. Si noti che il decremento del finanziamento alla ricerca interna nel 2012, la cui rappresentazione è dovuta a ragioni tecniche legate all incorporazione del Comitato Telethon fondazione onlus nella Fondazione Telethon, non rappresenta una contrazione di attività del lavoro degli istituti. FIGURA 10 Andamento dei finanziamenti totali alla ricerca nell ultimo triennio: finanziamenti diretti e contributi da enti esterni (in migliaia di euro) Finanziamenti diretti Telethon Contributi da enti esterni Totale Ricerca esterna Ricerca interna Finanziamenti da enti esterni 37

39 La ricerca interna Quattro istituti fondati da Telethon producono risultati eccellenti, e riconosciuti in tutto il mondo La Fondazione Telethon ha fondato quattro istituti di ricerca: l Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, l Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano (Hsr-Tiget), l Istituto Dulbecco Telethon (Dti) e il Tecnothon di Sarcedo (Vicenza). Due protagonisti della ricerca Telethon: Luigi Naldini, direttore del Tiget, e Andrea Ballabio, direttore del Tigem I primi tre si occupano di ricerca scientifica, mentre Tecnothon si concentra sulla ricerca tecnologica per la progettazione e realizzazione di ausili e strumenti utili ai pazienti. Anno di fondazione: 1994 Sede: Napoli Proprietà e gestione: Fondazione Telethon Direttore: Andrea Ballabio Group leader: 13 Staff scientifico: 139 Staff amministrativo: 12 Investimento Telethon: 58,5 milioni di euro Ciclo di finanziamento: sesto (ultimo rinnovo aprile 2011) TIGEM L Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) ha come obiettivo la comprensione dei meccanismi alla base delle malattie genetiche rare e lo sviluppo di strategie efficaci per la prevenzione e la cura di queste gravi patologie. L eccellenza della ricerca svolta al Tigem è confermata dalla capacità dell istituto di attrarre finanziamenti da prestigiosi enti internazionali. Circa 180 persone fanno parte dell istituto: a uno staff di 150 persone si aggiungono gli studenti che afferiscono a quattro programmi di dottorato. 38

40 Anno di fondazione: 1995 Sede: Milano Proprietà e gestione: joint venture tra San Raffaele e Fondazione Telethon Direttore: Luigi Naldini Group leader: 14 Staff di ricerca: 68 Staff clinico: 22 Staff amministrativo: 8 Investimento Telethon: 57,9 milioni di euro Ciclo di finanziamento: sesto (ultimo rinnovo aprile 2011) TIGET L Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Tiget) è nato con l obiettivo di costituire un centro di eccellenza per tutte le fasi della ricerca di base e clinica finalizzata alla terapia genica e cellulare. Fin dai suoi esordi, l istituto è stato orientato alla ricerca sulla terapia genica e cellulare e allo sviluppo di nuovi protocolli di cura delle malattie genetiche. I risultati ottenuti dal programma di terapia genica ex vivo hanno posizionato il Tiget come centro leader e riferimento mondiale per questa strategia terapeutica. Anno di fondazione: 1999 Telethon scientist: 21 Enti ospitanti: 11 Città: Milano, Torino, Padova, Modena, Pisa, Roma, Napoli, Palermo Staff dei laboratori Dti: 65 Staff amministrativo: 1 Group leader selezionati dal 1999: 32 Investimento Telethon: 35,2 milioni di euro DTI L Istituto Telethon Dulbecco (Dti) è un programma creato per sostenere la carriera indipendente di giovani ricercatori impegnati nello studio delle malattie genetiche che operano in laboratori di ricerca italiani. L obiettivo del programma è lo sviluppo di eccellenti gruppi di ricerca che si integrino nella realtà accademica italiana e perseguano con successo le finalità di Telethon. Il progetto ha visto i suoi esordi nel 1999 con il forte sostegno dello scienziato premio Nobel italiano Renato Dulbecco. Nel 2002 i ricercatori del Dti, detti anche Telethon scientist, sono stati riuniti nell istituto virtuale a lui intitolato. Anno di fondazione: 1994 Sede: Sarcedo (Vicenza) Staff: 8 Prototipi sviluppati: 10 Investimento Telethon: 7,7 milioni di euro TECNOTHON La ricerca tecnologica portata avanti all istituto Tecnothon vuole aiutare le persone disabili (non solo a seguito di malattie genetiche, ma anche a causa di altre patologie) ad affrontare i piccoli e i grandi problemi della vita quotidiana. L obiettivo di Tecnothon è progettare e realizzare prototipi di ausili che possano trasformarsi in prodotti vendibili a prezzi vantaggiosi e accessibili. I progetti Tecnothon, infatti, sono ceduti a imprese che si impegnano a produrre e vendere l ausilio a un prezzo che garantisca una remunerazione equa all azienda, ma che sia accessibile ai pazienti. 39

41 La ricerca esterna Grazie ai fondi raccolti, finanziamo anche ricerca biomedica all avanguardia, condotta in strutture esterne agli istituti Telethon, e iniziative di supporto alla ricerca scientifica Nel 2013, grazie alle risorse raccolte con le campagne Telethon, sono stati investiti complessivamente 11 milioni e 607 mila euro in progetti di ricerca ospitati in strutture esterne agli istituti Telethon e iniziative a supporto alla ricerca biomedica. PROGETTI DI RICERCA Dal 1991 è il principale bando di finanziamento alla ricerca che consente di coinvolgere i migliori scienziati italiani nello studio e nella cura delle malattie genetiche rare. Il bando è dedicato a ricercatori che operano in istituti pubblici e istituti non profit in Italia. Questi finanziamenti prevedono la copertura dei costi vivi di ricerca che comprendono anche i salari del personale non strutturato che lavora nei laboratori. Nel 2013 sono stati dedicati a questa voce euro e finanziati 38 progetti di ricerca. IL BANDO TELETHON-UILDM Dal 2001, Telethon e Uildm dedicano i fondi raccolti dai volontari Uildm a un bando speciale per progetti di ricerca clinica che abbiano come obiettivo il miglioramento della qualità della vita dei malati neuromuscolari. Al bando sono ammessi esclusivamente studi clinici mirati alla prevenzione, diagnosi, terapia e riabilitazione nel campo delle malattie neuromuscolari. Nell ultimo anno di bilancio sono stati dedicati a questo programma euro per sostenere il finanziamento di quattro progetti. STUDIO CLINICO DI TERAPIA CELLULARE PER LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE Il trial clinico, iniziato nel 2010 presso l istituto San Raffaele di Milano, prevede l allotrapianto di mesoangioblasti (una classe di cellule staminali in grado di colonizzare il muscolo) per la terapia cellulare della distrofia muscolare di Duchenne. L obiettivo dello studio è verificare la sicurezza del trattamento con mesangioblasti prelevati da donatore compatibile e trapiantati nel circolo arterioso di pazienti pediatrici. Nell ultimo anno di bilancio questo progetto clinico è stato sostenuto con l allocazione di euro. SVILUPPO DEL NETWORK CLINICO ITALIANO PER L ATROFIA MUSCOLARE SPINALE Il progetto, coordinato da Eugenio Mercuri presso il policlinico Gemelli di Roma, prevede il coinvolgimento di 13 centri terziari di riferimento per malattie neuromuscolari pediatriche. Il network italiano si inserisce in un progetto più ampio di coordinamento e allineamento delle pratiche cliniche tra centri internazionali. L obiettivo è condividere standard di cura, misure di valutazione e raccolta dati e far sì che tutti i centri siano potenzialmente pronti per gli studi clinici su questa malattia. Questo progetto, sostenuto nell ultimo anno di bilancio con il finanziamento di 260 mila euro, è stato adottato dall associazione Famiglie Sma. PROGETTO FOR DMD For Dmd (Finding Optimum Regimen Duchenne Muscular Dystrophy) è un trial clinico promosso dai National Institutes of Health (Nih) statunitensi. Lo studio si propone di individuare il regime ottimale di steroidi per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (Dmd). Lo studio è internazionale e in Italia i centri partecipanti sono sei. L obiettivo ultimo di questo sforzo collaborativo sovranazionale è fornire a medici, pazienti e famiglie informazioni più chiare in merito al modo migliore di assumere questi farmaci che a tutt oggi sono l unica terapia in grado di rallentare in modo efficace la progressione della malattia. Telethon fa parte del gruppo di organizzazioni che supportano For Dmd e per questa attività ha allocato nell ultimo anno di bilancio 19 mila euro. 40

42 La gestione dei fondi di ricerca Un attento sistema di controllo assicura la pertinenza dei progetti rispetto alle somme erogate e l economicità delle spese sostenute Telethon pone molta attenzione alla gestione dei fondi assegnati alla ricerca. Le attività di controllo sono svolte da un ufficio che verifica la pertinenza dei fondi erogati con il progetto e l economicità degli impegni sostenuti. Per gli istituti Tigem e Dti è previsto un attento controllo di gestione interna che ne ottimizza il budget, sia per i progetti che usufruiscano di fondi Telethon, sia per quelli sostenuti da altri enti, come, ad esempio, nel caso dei fondi assegnati dall Unione Europea. Per i progetti esterni, i ricercatori, in accordo con la propria istituzione, possono scegliere di far gestire i fondi Telethon presso l ente dove operano (in questo caso l ente è tenuto a presentare una rendicontazione annuale delle spese) o di affidarne la gestione alla Fondazione attraverso il servizio di gestione diretta. Il servizio è offerto gratuitamente da Telethon ai ricercatori titolari di progetti di ricerca esterna per ottimizzare l amministrazione dei finanziamenti a loro assegnati. In questo caso è la Fondazione stessa che provvede agli impegni di spesa necessari per il lavoro di ricerca (nei limiti del finanziamento assegnato). I ricercatori, grazie a questo sistema, possono usufruire di una gestione snella e flessibile e ottenere risparmi economici e di tempo sulle forniture di materiali per la ricerca. Il successo di tale servizio è dimostrato dalle percentuali di scelta della gestione diretta che è andata consolidandosi negli anni. Al 30 giugno 2013 il 70 per cento dei progetti in corso è affidato alla gestione diretta di Telethon. I ricercatori Telethon (con il camice bianco) e i rappresentanti delle associazioni amiche di Telethon alla Convention

43 Le alleanze istituzionali Il nostro impegno decennale a fianco delle associazioni di malati ci ha portato a stringere alleanze con enti e istituzioni per promuovere la ricerca scientifica e potenziare i livelli di assistenza per i pazienti Per Telethon la lotta alle malattie genetiche rare non si esaurisce nel sostenere e sviluppare la migliore ricerca scientifica. Con più di vent anni di riconosciuta presenza sulla scena delle malattie rare, la Fondazione si è guadagnata un posto di primo piano, nel mondo, tra i soggetti impegnati al fianco delle persone affette da queste malattie. Negli anni, la Fondazione ha contribuito alla nascita di alleanze, nazionali e internazionali, con gli attori più rilevanti del contesto: altre charity, associazioni di pazienti, realtà del mondo accademico, istituzioni governative e sovranazionali. Portando in queste collaborazioni i propri principi ispiratori e operativi, Telethon può così moltiplicare l impegno per i pazienti di oggi e di domani. Alleanze sul territorio nazionale CENTRI CLINICI NEMO - NEUROMUSCOLAR OMNICENTRE Dalla collaborazione di Telethon con Uildm e l azienda ospedaliera Niguarda di Milano è nato il primo centro Tra gli obiettivi, individuare, entro il 2020, le strategie di cura per 200 malattie genetiche dedicato esclusivamente a chi è affetto da patologie neuromuscolari. In questa struttura il paziente è preso in carico da un equipe multidisciplinare altamente specializzata attenta alle esigenze peculiari di questi malati. Il paziente si trova al centro di un piano clinico e assistenziale finalizzato a restituirgli la migliore qualità di vita possibile. Un esperienza replicata a Messina, dove nel 2012 è stato inaugurato un secondo centro presso il policlinico G. Martino. I due centri sono gestiti e finanziati da due fondazioni create ad hoc da Telethon, Uildm e le aziende ospedaliere: la Fondazione Serena e la Fondazione Aurora. Nell ultimo anno di bilancio Telethon ha conferito 100 mila euro a Fondazione Serena. ARISLA - AGENZIA DI RICERCA PER LA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA Nel 2008 la Fondazione Telethon, insieme a Fondazione Cariplo, Fondazione Vialli e Mauro per la ricerca e lo sport e Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica (Aisla), ha dato vita a Arisla, una nuova realtà con l obiettivo di offrire ai malati di Sla più speranze di cura e migliore qualità di vita, garantendo la migliore ricerca. Nell ultimo anno di bilancio Telethon ha conferito a questa iniziativa 400 mila euro. REGISTRO NMD È un registro in cui sono raccolti dati anagrafici, genetici e clinici di pazienti affetti da malattie neuromuscolari (Nmd). Nasce dalla necessità di ordinare e aggiornare queste informazioni per fini epidemiologici e di ricerca, per una migliore conoscenza di queste malattie e per accelerare lo sviluppo di nuovi trattamenti. 42

44 Alleanze internazionali ENMC - EUROPEAN NEUROMUSCOLAR CENTER La Fondazione Telethon fa parte di una piattaforma internazionale formata da associazioni ed enti senza scopo di lucro che finanziano attività volte a facilitare l incontro e la formazione di gruppi di ricerca che si occupano di malattie neuromuscolari. TREAT-NMD È un iniziativa finanziata nell ambito del VII programma quadro dell Unione Europea con la finalità di individuare le criticità nell ambito della ricerca traslazionale e degli studi clinici in campo neuromuscolare. In quest ambito sono nati i registri dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari di cui Telethon cura la parte italiana. Ognuno dei ventuno partner ha il proprio registro, ma le diverse realtà sono consorziate in un network che opera in maniera coordinata. Nel 2011 si è concluso il ciclo di finanziamento da parte dell Unione Europea ma il network prosegue il proprio lavoro. Nel 2013 Telethon ha stanziato 50 mila euro per contribuire alla sostenibilità di questa iniziativa. BIOBANCHE GENETICHE ED EUROBIOBANK Le biobanche sono strutture che preservano campioni biologici estremamente rari e rilevanti per la ricerca sulle malattie genetiche, rendendoli disponibili alla comunità scientifica. Dal 2008 le biobanche finanziate da Telethon sono riunite nella Rete Telethon di biobanche genetiche. Dal gennaio 2012 Telethon ha assunto il coordinamento del network europeo Eurobiobank all interno del quale le biobanche della rete italiana costituiscono un nucleo significativo. Nell ultimo anno di bilancio, al finanziamento della rete Telethon di biobanche genetiche sono stati dedicati euro. RD CONNECT Anche in questo programma finalizzato a favorire lo sviluppo di tecnologie a supporto della ricerca sulle malattie rare mettendo in connessione registri, biobanche e risorse bioinformatiche, Telethon mette al servizio della comunità internazionale l esperienza acquisita nella gestione delle biobanche. La Fondazione ha, infatti, il ruolo di coordinare la parte del progetto dedicata alla costruzione di una rete europea di biobanche di malattie rare nella piattaforma bioinformatica di RD Connect. Il progetto è stato selezionato nel 2012 ed è supportato da un finanziamento dell Unione Europea nell ambito del settimo programma quadro. IRDIRC - INTERNATIONAL RARE DISEASE RESEARCH CONSORTIUM Telethon è membro di questo consorzio internazionale di enti, associazioni e fondazioni che esprime linee guida per lo sviluppo delle politiche e delle priorità nella lotta alle malattie rare a livello mondiale. In questo comitato sono presenti le principali istituzioni che storicamente finanziano la ricerca sulle malattie rare. L Irdirc si è dato l obiettivo ambizioso di individuare, entro il 2020, le strategie di cura per duecento malattie genetiche e gli strumenti diagnostici per la maggior parte delle malattie rare note a oggi. OPEN ACCESS Lo scopo del progetto Open access è rendere disponibili liberamente e in versione completa tutte le pubblicazioni scientifiche tramite pubblicazione su Europe Pubmed Central. L archivio digitale contiene già quasi 2 milioni di articoli e mira a diventare la principale fonte di informazione per la comunità medico-scientifica dell intera Europa. Telethon è una delle prime organizzazioni non profit europee che hanno aderito all iniziativa nel 2010 e la prima in Italia. Tutti i ricercatori Telethon sono invitati a depositare copia delle pubblicazioni scientifiche frutto dei loro progetti nell archivio e a favorire questo grande progetto di condivisione. Per realizzare questa iniziativa, Telethon sostiene i costi di pubblicazione e deposito degli articoli. Nel 2013 sono stati conferiti all Open access 260 mila euro. Lucia Monaco, direttore scientifico, rappresenta Telethon presso l Irdirc 43

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46 La comunicazione Azzurra è un angelo colpito dalla sindrome di Rett, una malattia genetica rara, neurologica, che colpisce in prevalenza le bambine. È una bimba serena, dolce, allegra, con uno sguardo bellissimo. Nel corso degli anni la Fondazione Telethon ha investito nella ricerca su questa malattia oltre 2 milioni e mezzo di euro 45

47 L informazione scientifica e istituzionale Ricorriamo a diversi strumenti per permettere a stakeholder, donatori e opinione pubblica di informarsi sulle nostre attività TELETHON NOTIZIE È l house organ della Fondazione: uno degli strumenti storici di comunicazione con portatori d interesse e donatori in merito all attività di missione. Sulla rivista trovano spazio le notizie che riguardano le ultime scoperte scientifiche, le campagne di comunicazione, le iniziative e le manifestazioni sul territorio, e tutte le modalità di raccolta fondi. Telethon Notizie dedica anche spazi di approfondimento a tutti i protagonisti del mondo Telethon: pazienti, ricercatori, volontari e partner. La pubblicazione avviene con cadenza quadrimestrale) marzo, giugno, ottobre e dicembre). TELETHON.IT Continua a crescere la presenza digitale di Telethon. Nell anno di bilancio sono aumentati dell 80 per cento i visitatori unici di La crescita è una risposta al piano editoriale sviluppato dalla redazione del portale che ha offerto la possibilità di approfondire i principali momenti di vita dell organizzazione: dal bilancio alla maratona, passando per le principali scoperte. Quest anno sono stati dedicati speciali spazi di approfondimento al successo della terapia genica messa a punto al Tiget e ai progetti finanziati a giugno nell ambito del Bando progetti Nell ottica della trasparenza e con l obiettivo di consolidare il rapporto di fiducia con i donatori, nel 2013 è stata implementata la sezione Ricerca e progetti : l area così rinnovata fornisce la possibilità di consultare delle pagine informative dedicate alle malattie studiate con collegamento alle informazioni sui progetti finanziati in quell ambito ai ricercatori coinvolti nella ricerca Telethon e alle pubblicazioni prodotte. SOCIAL NETWORK Un ruolo fondamentale nella crescita della presenza digitale di Telethon è da attribuirsi ai social network. In particolare, la pagina fan della Fondazione ha registrato nel periodo analizzato una crescita del 209 per cento attestandosi sugli oltre 100 mila fan. Più che raddoppiati, invece, i follower dell account Telethonitalia su Twitter. A questi si sono aggiunti più di recente la pagina ufficiale di Telethon su google+ e l account ufficiale di Telethon su Instagram. DICONO DI NOI Da un analisi relativa alla rassegna stampa, nel risultano essere gli articoli apparsi sui media nazionali che parlano di Telethon; sono stati gli articoli che hanno parlato della Fondazione dalle testate online. Tipicamente, i temi ripresi riguardano risultati e protagonisti della ricerca Telethon, le iniziative organizzate dai volontari Telethon sul territorio e i principali eventi di raccolta. 46

48 XVII Convention scientifica La diciassettesima Convention scientifica di Telethon si è svolta dall 11 al 13 marzo 2013 presso il palazzo dei congressi di Riva del Garda. Anche questa edizione è stata organizzata grazie al sostegno della Provincia autonoma di Trento. Alla convention hanno partecipato 600 ricercatori provenienti da tutta Italia e 130 rappresentanti di associazioni di pazienti che hanno preso parte ai lavori della terza edizione del convegno delle associazioni amiche di Telethon. Il programma scientifico ha visto la presenza di esempi eccellenti della ricerca Telethon in vari ambiti, dalle disabilità intellettive alle patologie renali e cardiache, dalle malattie ereditarie del sangue alle patologie neuromuscolari. Si è parlato inoltre di come ottimizzare il passaggio dal laboratorio alla clinica, di come mettere in atto alleanze strategiche e di come un organizzazione come Telethon possa facilitare questo delicato processo. Tra gli eventi satellite, la novità di quest anno è stata l incontro di aggiornamento sulla ricerca clinica neuromuscolare in Italia: organizzato da Telethon insieme all Associazione italiana di miologia (Aim), con la partecipazione di 160 esperti tra ricercatori e clinici impegnati su diverse forme di distrofia e atrofia muscolare di origine genetica. Si è inoltre replicata l esperienza di successo dell edizione precedente dedicata ai ricercatori più giovani su come costruire la propria carriera di scienziato: a parlare con i giovani provenienti dai laboratori Telethon è stato Stefano Bertuzzi, già Telethon scientist nei suoi primi anni di carriera e attualmente direttore dell American Society for Cell Biology. La convention ha ospitato anche la consegna della prima edizione del premio giornalistico Omar dedicato alle malattie e ai tumori rari, organizzato insieme a O.Ma.R - Osservatorio malattie rare, testata giornalistica interamente dedicata al tema, e Orphanet Italia. Ad assegnare i due premi principali (contenuti cartacei/online e audio/video) nonché i due premi speciali messi a disposizione da altrettante case farmaceutiche (premio Celgene per i tumori rari e premio Intermune per le malattie rare del polmone) è stata una giuria che vede tra i membri anche il direttore del Centro nazionale malattie rare dell Istituto superiore di sanità, Domenica Taruscio, e il direttore scientifico dell ospedale Bambino Gesù di Roma, Bruno Dallapiccola. A chiusura della cerimonia di consegna dei premi si è svolto l incontro con Massimiliano Verga, professore di sociologia del diritto all Università di Milano Bicocca che ha scelto di raccontare la sua esperienza di padre di un ragazzo disabile nel libro intitolato Zigulì. La mia vita dolceamara con un figlio disabile, edito nel 2012 da Mondadori. 47

49 Quel filo diretto con i pazienti La Fondazione Telethon ogni giorno è vicina ai malati e alle loro famiglie con servizi d informazione, consulenza e supporto. Perché nessuno di loro possa sentirsi solo e perdere la speranza nella ricerca scientifica Costituito nel novembre 2004, il Filo diretto con i pazienti si relaziona con i malati e le associazioni di malattia, coordinando tutte le attività di informazione e supporto. In particolare si occupa di informare sulle malattie genetiche e sullo stato della ricerca scientifica, indirizzare i pazienti ai centri di riferimento e agli specialisti, collaborare con le associazioni dei pazienti affinché la ricerca progredisca nel suo percorso verso la cura delle malattie genetiche, favorire il contatto e lo scambio tra persone che condividono situazioni simili e raccogliere e divulgare le storie dei pazienti. Tutti questi servizi sono forniti continuativamente attraverso diversi strumenti: il sito web Filo diretto con i pazienti, uno spazio virtuale creato per favorire occasioni d incontro e scambio tra persone colpite da malattie genetiche. Dedicato non solo ai pazienti, ma anche ai loro familiari e amici, alle associazioni di malattia e a tutte le persone interessate al tema delle malattie genetiche e della ricerca scientifica, il sito ospita appelli, annunci e informazioni sugli eventi organizzati dai pazienti la casella di posta raccontaci@telethon.it, nata per raccogliere e divulgare le storie di malattia. FIGURA 11 il sito telethon.it, che contiene notizie chiare e aggiornate sulla ricerca scientifica e sulle malattie genetiche l Infoline, un servizio che, grazie alla consulenza di due medici genetisti, fornisce risposte dedicate alle esigenze di informazione che ogni giorno pervengono a Telethon via , fax o lettera. Dal 2011 l Infoline collabora con il portale Ok salute, al quale l Infoline presta la collaborazione dei propri medici genetisti per le risposte alle richieste dei lettori nella sezione di genetica. Nel periodo dal primo luglio 2012 al 30 giugno 2013 l Infoline ha ricevuto 841 richieste 48

50 E-patients, e-parents, e-doctors Il 10 ottobre 2012 Telethon e Orphanet hanno organizzato presso l ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma il corso di formazione E-patients, e-parents, e doctors: le malattie rare via web - opportunità e rischi. Si è trattato di una giornata formativa dedicata a pazienti, genitori e medici alle prese con il reperimento di informazioni sulle patologie rare. L obiettivo era fornire una serie di linee guida sull uso responsabile del web dopo la prima diagnosi e approfondire la conoscenza dei social network come strumenti a supporto della comunicazione delle malattie rare. La prima sessione dei lavori è stata dedicata alla presentazione di alcuni modelli di informazione certificata sul web, di comunità online che hanno reso globale il dialogo tra i pazienti e dell utilizzo dello storytelling per facilitare la divulgazione dei temi legati alla malattia e alla rarità. È seguito uno spazio dedicato alla presentazione delle case history analizzate dalle associazioni di pazienti e dei risultati del questionario somministrato da Uniamo alle associazioni dei malati rari sull uso del web come strumento di comunicazione. Dopo un momento strettamente formativo sull uso di internet al servizio dei pazienti i lavori si sono conclusi con una tavola rotonda a cui hanno partecipato clinici, genetisti, bioeticisti e giornalisti per fare chiarezza sui rischi e i benefici della comunicazione 2.0 per i malati rari. Il convegno delle associazioni amiche di Telethon In concomitanza con la convention scientifica, nei giorni 11 e 12 marzo 2013 si è svolta a Riva del Garda la terza edizione del Convegno delle associazioni amiche di Telethon. Nel corso delle due giornate, molti sono stati i relatori che hanno affrontato diversi temi legati alla ricerca sulle malattie genetiche rare. I lavori si sono aperti con una sessione plenaria che ha visto i rappresentanti delle associazioni di pazienti al fianco dei ricercatori per ascoltare la relazione di Lucia Monaco, direttore scientifico della Fondazione Telethon, la quale ha aggiornato la platea sul progresso della ricerca Telethon e sulle attività del consorzio internazionale di ricerca sulle malattie rare (Irdirc). Le sessioni più tecniche del convegno hanno visto la presenza di ricercatori e clinici impegnati in progetti Telethon. Le presentazioni hanno affrontato diversi aspetti delle ricerche che si avvicinano al letto del paziente. Tra le tematiche approfondite, ad esempio, le prospettive in ambito di sviluppo farmacologico per le malattie genetiche rare e la complessa gestione del percorso necessario per progettare uno studio clinico. Le due giornate al centro congressi di Riva del Garda hanno fornito ai partecipanti anche l opportunità di incontrare i ricercatori impegnati in progetti riguardanti la propria malattia di interesse e confrontarsi con loro sui progressi della ricerca. INCONTRARSI PER FARE RETE La voce di chi si trova ad affrontare una malattia genetica rara può risultare debole quando è isolata, ma può diventare molto più forte se si unisce ad altre voci provenienti da persone con le stesse esigenze. Per questo sono nate le associazioni amiche di Telethon, organizzazioni senza scopo di lucro che si occupano di una o più malattie genetiche e rappresentano un punto di riferimento importante per i pazienti e le loro famiglie. Insieme a Telethon costituiscono un network di 171 associazioni (di cui 16 nell ultimo anno) che lavorano insieme per far progredire la ricerca scientifica verso la cura. Proprio grazie agli appelli pubblicati da genitori e malati sulla bacheca online di Telethon sono nate 13 nuove organizzazioni di pazienti: Aislo, Associazione italiana sindrome di Lowe; Airp, Associazione italiana rene policistico; Aisjac, Associazione italiana sindrome di Joubert e atassie congenite; Aisnaf, Associazione italiana sindromi neurodegenerative da accumulo di ferro; Aisa, Associazione sindrome di Aicardi; Aisst, Associazione italiana sindrome di Stargardt; Il cigno, Associazione per le cure e la tutela dei bambini affetti da craniostenosi; Angeli Noonan, Associazione italiana sindrome di Noonan; Albinit, associazione di/per persone albine e loro famigliari; Aiecc, Associazione italiana sindrome Eec; Vips, Vivere la paraparesi spastica; Ipassi, Associazione italiana incontinentia pigmenti; Aiac, Associazione italiana angiomi cavernosi. 49

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52 La raccolta fondi Samuel è uno dei bambini trattati con successo al Tiget. La sua malattia, la sindrome di Wiskott-Aldrich, gli causava emorragie continue e pericolose. Ma adesso, dopo la terapia genica, i sintomi non si sono più manifestati e sta finalmente bene 51

53 La rete dei volontari I migliori amici della ricerca sono gli italiani che decidono di mettersi in gioco contribuendo in prima persona a diffondere la missione di Telethon Ci sono infiniti modi per tendere una mano a chi lotta contro una malattia genetica. Sembra essere questo il motto delle migliaia di volontari che per tutto l anno animano l Italia con eventi di tutti i tipi: cene benefiche, manifestazioni sportive, concerti, serate danzanti, spettacoli teatrali sono solo alcuni dei tanti appuntamenti creati dai volontari sul territorio per far conoscere Telethon, promuovere le donazioni e sostenere il lavoro dei ricercatori. L entusiasmo che li contraddistingue si è rivelato anno dopo anno una risorsa indispensabile per poter proseguire verso la cura. Grazie al loro sorriso e alla loro voglia di partecipare, i volontari hanno saputo rendere il mondo della ricerca più vicino al cuore di ogni italiano. L organizzazione degli eventi sul territorio è resa impeccabile anche grazie alla rete di coordinatori, persone appassionate che dedicano gratuitamente il loro tempo e le loro risorse per far conoscere agli abitanti del loro territorio l importanza del sostegno alla ricerca Telethon. Svolgono inoltre un ruolo chiave nella preparazione e nella promozione degli eventi sul territorio, mettendo in contatto i volontari con le istituzioni, i media e le aziende locali. Telethon infine può contare su delle instancabili compagne di viaggio, le associazioni di volontariato, che con costanza e dedizione offrono tutta la loro rete di soci e volontari facendo propri gli obiettivi della ricerca sulle malattie genetiche. Uildm, Unione italiana lotta alla distrofia muscolare, è l associazione che ha portato Telethon in Italia e a cui si deve la nascita della Fondazione. Dal 1990 non ha mai smesso di credere e sostenere la ricerca Telethon svolgendo un ruolo di primo piano nelle attività di promozione della raccolta fondi sul territorio, consentendo di raccogliere in questi anni oltre 10 milioni di euro. Nel Uildm ha raccolto circa 900 mila euro per la ricerca sulle malattie genetiche. Avis collabora con Telethon dal 2001 e nel tempo la sua presenza è diventata sempre più costante. Oltre a partecipare alle iniziative promosse da Telethon, in questi anni i volontari Avis hanno ideato e organizzato diversi momenti di sensibilizzazione e di approfondimento sulle malattie rare. Nel l Avis ha raccolto per Telethon oltre 250 mila euro, un contributo volto in particolare a sostenere la ricerca sulle malattie genetiche del sangue, come l emocromatosi. Ancescao, Associazione nazionale centri sociali, comitati anziani e orti, è entrata a far parte della squadra di Telethon all inizio del La rete di centri territoriali è attiva sul territorio attraverso azioni mirate alla raccolta fondi a favore della ricerca. Ancescao nel ha donato a Telethon 14 mila euro per sostenere la ricerca scientifica. 52

54 FIGURA 12 Al 30 giugno 2013 i coordinatori attivi sul territorio sono 81 su 79 province, ciascuno con un proprio staff, per un totale di circa 250 volontari e oltre iniziative di raccolta organizzate sul territorio. I COORDINAMENTI Abruzzo 4 Basilicata 2 Calabria 3 Campania 6 Emilia Romagna 6 Friuli Venezia Giulia 2 Lazio 8 Liguria 3 Lombardia 6 Marche 2 Molise 2 Piemonte 7 Puglia 4 Sardegna 2 Sicilia 9 Toscana 6 Trentino Alto Adige 1 Umbria 2 Valle D Aosta 1 Veneto 5 Totale 81 Nel 2013, 835 piazze hanno ospitato i banchetti di Telethon, presidiati da oltre volontari. 53

55 La maratona 2012: tutti insieme per gridare Io esisto La televisione, la radio e il web hanno ospitato il primo evento cross-mediale della storia di Telethon La maratona è il momento in cui Telethon concentra l attenzione dei media sull importanza del sostegno alla ricerca sulle malattie genetiche. Per una settimana intera, dal 10 al 16 dicembre 2012, le persone che combattono ogni giorno contro una malattia genetica hanno finalmente avuto la possibilità di rompere il silenzio ed esprimere il loro grido di speranza: Io esisto. In queste due semplici parole è condensata tutta la forza di un affermazione di volontà di vivere, nonostante tutte le difficoltà quotidiane e nonostante le malattie genetiche sembrino talmente rare da poter essere dimenticate. A impreziosire il consueto palinsesto televisivo e radiofonico ci sono stati in particolare due programmi specificatamente dedicati a Telethon: il charity show della prima serata di venerdì, Solo per te, e una puntata speciale di Rai Scuola dedicata alla genetica intitolata Telethon a scuola. Durante la maratona anche i ricercatori hanno contribuito a testimoniare il loro impegno dimostrando che grazie a Telethon è possibile fare ricerca scientifica d eccellenza in Italia. Attraverso i loro racconti gli italiani hanno potuto conoscere da vicino le soddisfazioni di chi costruisce, passo dopo passo, una speranza di cura per migliaia di persone, nonostante la scarsità di risorse pubbliche e private che vengono destinate alla ricerca biomedica su queste patologie genetiche. Quella del 2012 è stata inoltre la prima maratona multimediale: grazie alla collaborazione con Rai Net, è stato possibile seguire online tutti i programmi del servizio pubblico che hanno riservato uno spazio dedicato a Telethon, oltre a godere di spettacoli trasmessi in esclusiva sul web, come il Paolo Belli Show, a cura del cantante e conduttore tv Paolo Belli. Inoltre, grazie alla collaborazione con Telecom Italia e alla partecipazione degli youtubers Michael Righini e H-Matt, è stato realizzato il sito speciale Telethoninweb, una piattaforma nata per coinvolgere un pubblico più giovane attraverso i contributi di alcuni dei nostri ricercatori, le storie delle persone malate, un app per personalizzare i propri social network e una diretta in streaming in occasione della maratona tv che ha coinvolto blogger e influencer della rete. GABRIELE HA UNA MALATTIA GENETICA ANCORA SENZA UNA CURA. ANCHE PER LUI ESISTE TELETHON. SCOPRI LA SUA STORIA E DONA SU Anche sui social network il grido Io esisto è stato protagonista: già a partire da novembre si è scatenata un ondata di emozione che ha percorso Facebook e Twitter. Migliaia di utenti hanno contribuito con i loro mi piace, commenti e condivisioni a diffondere il messaggio di speranza di Telethon. 54

56 LA MARATONA 2012 IN CIFRE 23 Il numero dell edizione del milioni e 108 mila Il dato di chiusura del numeratore alla fine della maratona 1 settimana di trasmissioni televisive 20 trasmissioni coinvolte, per un totale di 29 conduttori impegnati 28 ricercatori Telethon presenti 9 cortometraggi - di cui uno prodotto da Rai Cinema - che raccontano le esperienze di persone affette da una patologia genetica 38 le patologie di cui si è parlato 39 famiglie coinvolte Un ringraziamento particolare a chi nell anno ha sostenuto Telethon con una donazione pari o superiore a 10 mila euro 3G Automobile Club d Italia Aimeri Ambiente Albatross Entertainment Alenia Arval Aviva Bios Artigiancassa Bassilichi Bnl Finance Bnp Paribas Investment Partners Sgr Carbofin Caronte & Tourist Cogetech Co.La.Ri. Crai Credifarma Cva Compagnia Valdostana delle Acque Dalmare E. Giovi Eco Dem Fandango Ferrari Figc Lega Nazionale Dilettanti Filmauro Funivie Piccolo San Bernardo di La Thuile Giunti al Punto G.Matica Grandi Lavori Fincosit Green Island Green Network GSK Ifitalia Infocert Intralot Immobiliare Sant Aurora La Prima Srl Las Mobili Lear Corporation Italia Luxottica Marposs Maxcom Petroli O.m.a. Orocash Plastitalia Rds Rettondini Salini Sanofi-Aventis Sapri Broker Sea Siae Sisal Snai Società Agricola Laquilana Sorain Cecchini Studio 18 Karati Taddei Technip Total Erg Universal Vera Vitali «Devo dire che la parola d ordine scelta per questa campagna, per questa maratona, Io esisto, è davvero molto bella: significa che non dobbiamo dimenticarci che esistono persone affette da queste terribili malattie genetiche, e non dobbiamo dimenticarci quanto sia penosa la loro esistenza, quanto sia necessario un impegno collettivo delle istituzioni, della società, dei cittadini italiani per sollevarli dalle angosce in cui si dibattono. In modo particolare, dobbiamo sapere che, tra quanti ci ricordano il loro dramma dicendo io esisto, ci sono moltissimi bambini la cui esistenza ci è particolarmente cara e la cui necessità di aiuto non può lasciarci indifferenti». Giorgio Napolitano 55

57 Walk of Life 2013 Anche quest anno migliaia di italiani hanno accettato la sfida e indossato le scarpe da corsa per la ricerca La Walk of Life racchiude perfettamente l essenza dell attività di Telethon: una costellazione di tante piccole corse in cui chiunque può partecipare e fare del suo meglio per raggiungere il traguardo, ovvero la cura delle malattie genetiche. La prima Walk of Life si è tenuta a Roma il 21 aprile, poi è stata la volta di Catania il 19 maggio, Napoli il 26 maggio, Parma il 2 giugno e, infine, Milano e Torino il 29 settembre. I partecipanti alla gara hanno versato una quota d iscrizione che è stata interamente destinata al finanziamento della ricerca; i più piccoli e le famiglie potevano far sentire la loro solidarietà a Telethon percorrendo le passeggiate abbinate alle gare podistiche competitive. Alle sei tappe organizzate da Telethon sono intervenuti anche i piccoli protagonisti della campagna Io esisto, per salutare i partecipanti e ringraziarli personalmente del loro contributo. Inoltre i volontari, le associazioni, gli enti locali e le aziende partner hanno colto tutte le occasioni utili per organizzare altre iniziative simili. E in ogni luogo dove c era voglia di contribuire al cammino di Telethon, altre storiche manifestazioni hanno deciso di gemellarsi con la Walk of Life: così è successo con la Roma-Ostia, con la family run della Mezza maratona di Genova, della Bavisela di Trieste, della Chia Laguna Half Marathon e della Venice Marathon. Tutte le tappe di Walk of Life sono raccontate sul sito dedicato walkoflife.it. La novità di quest anno della comunicazione web è stato il social wall: uno spazio I NUMERI DELL INIZIATIVA - 6 tappe ufficiali partecipanti tappe ufficiali - 7 società podistiche partner - 90 aziende sostenitrici km percorsi - 42 corse amiche 56

58 interattivo dove sono raccolti i contributi di tutti gli utenti che hanno seguito questi eventi sul territorio attraverso Twitter, Facebook e Instagram. IL SOSTEGNO DEI PARTNER Importante il supporto di tutti i partner che hanno contribuito a vario titolo alla riuscita dell iniziativa: l Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (Uildm), Acqua Vitasnella, Bnl BNP Paribas, Auchan, Italo, Nicky (Gruppo Sofidel), Procter&Gamble, Simply e RDS - Radio Dimensione Suono. Altre aziende, oltre alle sopracitate, hanno contribuito alla realizzazione del pacco gara ricevuto a fronte di una donazione a Telethon di 10 euro per gli adulti e di 5 euro per i bambini fino a 12 anni: Amuchina Gruppo Angelini, BioNike, Biscotti P. Gentilini, MyO (distributore del brand Karnak) e The Space Cinema. Alla promozione di Walk of Life hanno contribuito anche: Aams, ATM Azienda Trasporti Milanese, Codere, Cogetech, Euler Hermes, Fiat Group, Flextronics, G.Matica, HBG, Infor, Runner s World, Sea - Società Esercizi Aeroportuali e la catena dei centri Fitness and Business Network by American Contourella. I PATROCINI La Walk of Life ha ricevuto il patrocinio del Comitato olimpico nazionale italiano (Coni), del Comitato italiano paralimpico (Cip) e della Federazione italiana di atletica leggera (Fidal). La Partita del cuore Una serata dedicata allo sport e alla solidarietà grazie ai Campioni per la ricerca e alla Nazionale cantanti Il 28 maggio 2013 lo Juventus Stadium ha ospitato la Partita del cuore, disputata tra la Nazionale cantanti e la squadra dei Campioni per la ricerca, formata da personaggi dello spettacolo, della tv, dello sport e dell informazione, tra cui i piloti della Ferrari Fernando Alonso e Felipe Massa, l allenatore della Juventus Antonio Conte e tanti altri. L evento, trasmesso in diretta su Rai1 e Rai Radio1, è stato condotto da Fabrizio Frizzi e Bruno Pizzul. Alle voci ufficiali si sono unite quelle provenienti da Twitter: l hashtag #partitadelcuore è diventato trend topic grazie al coinvolgimento dei fan di cantanti e vip che hanno giocato. Il ricavato della vendita dei biglietti è stato devoluto in parti uguali a Telethon per la cura delle malattie genetiche rare e all istituto di Candiolo per la ricerca sul cancro. Con questa terza edizione della Partita del cuore, il totale raccolto è stato di più di 2,5 milioni di euro. Un ringraziamento particolare a chi ha sostenuto Telethon partecipando alla Walk of Life con una donazione pari o superiore a 5 mila euro ACI-Ready2Go Antica Cioccolateria Acese Infocert Intralot Legea Luxottica Magic World PWC Yesssbuy.com

59 La raccolta non si ferma mai Ogni giorno è un giorno buono per contribuire al progresso della ricerca verso la cura LASCITI Il lascito a Telethon rappresenta un chiaro messaggio di solidarietà alle generazioni future perché significa compiere un gesto che va oltre la propria vita. Chi è interessato a lasciare un segno tangibile della propria sensibilità può chiedere al notaio di inserire una donazione a Telethon nelle ultime volontà. Nel biennio sono entrati 14 nuovi lasciti e la raccolta complessiva è stata di euro, cifra che comprende sia le nuove acquisizioni, sia alcune sopravvenienze riferibili a pratiche successorie degli anni precedenti. 5XMILLE Sempre più italiani aiutano Telethon a combattere le malattie genetiche attraverso il 5xmille, perché si contribuisce al finanziamento della ricerca senza sostenere alcuna spesa. È una modalità di donazione che richiede soltanto una firma al momento della compilazione della dichiarazione dei redditi. La raccolta da 5xmille si conferma anche nel un indispensabile fonte di sostegno per la ricerca Telethon: sono stati infatti liquidati dall Agenzia delle entrate le donazioni relative al 5xmille del 2011 per un totale di euro. BOMBONIERE E REGALI SOLIDALI Nelle occasioni di festa in famiglia e con gli amici, Telethon può essere presente per arricchire le giornate di gioia e senso di condivisione di una causa comune a tutta la collettività. Sul sito telethon.it è stato creato un apposito shop solidale in cui è possibile ordinare le bomboniere e le partecipazioni e si possono inoltre acquistare molti oggetti, da regalare o da tenere sempre con sé. La raccolta totale proveniente dalla distribuzione dei regali solidali e dalle bomboniere è stata di oltre 300 mila euro. 58

60 DIRECT MARKETING Telethon si rivolge ai propri donatori e ai nuovi potenziali donatori con attività di marketing diretto. Dal 2007 a oggi tali attività sono aumentate gradualmente nella tipologia, nella numerosità e nella frequenza. In particolare, nell esercizio sono stati inviati oltre 1 milione di lettere, quasi 600 mila newsletter e più di 800 mila copie del periodico Telethon Notizie. La raccolta derivante da questo tipo di attività sviluppate online e offline è stata di oltre 2 milioni di euro. TELETHON A SCUOLA Il progetto nato nel 2005 in collaborazione con il ministero dell Istruzione, università e ricerca è rivolto a tutte le scuole primarie e secondarie di primo e secondo grado per far conoscere Telethon ai più piccoli e ai giovanissimi. Nell ultimo anno, oltre a distribuire due kit informativi, è stato lanciato un contest cui gli studenti hanno partecipato con entusiasmo, dando vita a disegni, racconti e lavoretti manuali sul tema della ricerca. Solo nel 2012 Telethon ha coinvolto oltre scuole e ha distribuito più di kit. 59

61 La nostra squadra Ecco le aziende e le istituzioni che nel 2012 hanno investito nella ricerca Chi soffre di malattie genetiche sa di poter contare sulla squadra dei partner di Telethon, che si arricchisce ogni anno di nuovi componenti. La sensibilità dimostrata nel corso del tempo dalle aziende e dagli enti che hanno deciso di intraprendere la lotta alle malattie genetiche fa parte di un più ampio progetto di responsabilità sociale d impresa, che punta a migliorare la qualità del contesto sociale in cui ciascuno si trova a lavorare e vivere. Il concetto che guida questa straordinaria operazione di solidarietà è che se ognuno sta bene, staremo meglio tutti. Lo hanno capito benissimo i dipendenti delle aziende e degli enti coinvolti, che costituiscono il vero motore della raccolta fondi e mettono un po di Telethon in ogni gesto che compiono. Partner principali È da sempre il principale alleato di Telethon nelle attività di informazione e sensibilizzazione del pubblico italiano. Da 23 anni svolge un ruolo chiave nel fornire spazi a Telethon per raccontare le storie delle persone affette da malattie genetiche e avvicinare il mondo della ricerca alla realtà quotidiana. In occasione della maratona di dicembre e di altre iniziative Telethon dà vita a una campagna di informazione all interno delle più seguite trasmissioni televisive e radiofoniche, oltre che sulle testate giornalistiche e sul web. Numerosi volti dello spettacolo ogni anno sostengono Telethon in tutti i suoi progetti. Importante anche la collaborazione di Rai Cinema che, da alcuni anni, realizza per Telethon cortometraggi su storie di pazienti. Da oltre vent anni sostiene Telethon nella raccolta dei fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche attraverso progetti come EduCare, Bnl per Telethon all Opera e il Sistema Imprese Bnl per Telethon. I dipendenti delle filiali Bnl costituiscono una rete capillare di veri e propri punti di raccolta durante tutto l anno e si impegnano anche a organizzare numerosi eventi per Telethon. Inoltre Bnl ha ideato e riservato a Telethon delle speciali modalità di donazione online e attraverso gli sportelli Atm, raccogliendo nel 2012 oltre 9 milioni di euro. Per la Walk of Life 2013, Bnl ha donato ai partecipanti le maglie ufficiali e gli zaini. 60

62 È partner di Telethon dal 2002, e ha raccolto finora oltre 11 milioni e 500 mila euro, di cui euro solo nel Ha promosso la raccolta per Telethon nei supermercati, distribuendo gli shopper solidali e offrendo ai clienti la possibilità di donare 1 o 5 euro direttamente in cassa. Per la Walk of Life 2013 ha fornito circa 35 mila confezioni di cerotti a marca privata per il kit gara, e ha organizzato diverse maratone sul territorio. La pagina Facebook Simply per Telethon contribuisce alla raccolta con la maratona virtuale: durante la maratona, per ogni mi piace degli utenti, Simply ha donato 10 centesimi di euro alla ricerca e 20 centesimi durante la Walk of Life. È partner di Telethon dal 2003, con una raccolta complessiva di oltre 9 milioni di euro, di cui euro nell ultimo anno. Ha contribuito alla raccolta di fondi consentendo ai propri clienti, nei 51 ipermercati, di donare in cassa 1 euro alla fine della spesa o 5 euro ricevendo una sfera di Natale. Per la Walk of Life 2013 ha rifornito i punti ristoro con una bevanda energetica a marchio proprio e ha inoltre organizzato due maratone sul territorio. Con i fondi raccolti Auchan sostiene l attività di Luca Scorrano sulle malattie genetiche dovute a difetti nella forma dei mitocondri presso l Istituto veneto di medicina molecolare. 61

63 I partner istituzionali Sostiene Telethon dal 2005 con il progetto Agenzia delle Dogane e dei Monopoli Il gioco fa rotta sulla ricerca, che coinvolge Codere, Eurobet, Gioco News, Hbg Gaming, Merkur e Snai e finanzia il progetto di ricerca sull atrofia muscolare spinale guidato da Claudio Sette. Cogetech, G.Matica, Intralot, Lottomatica e Sisal hanno finanziato i progetti di altri sei ricercatori italiani per cinque anni. Nel 2012 tutti insieme hanno raccolto oltre 375 mila euro. Ogni anno mette a disposizione di Telethon le sue risorse tecnologiche, a partire dal numero per l sms solidale e per donazione da rete fissa. Nel 2012 ha inoltre realizzato in collaborazione con Telethon il progetto Telethoninweb, fornendo, oltre a un sito speciale dedicato, anche gli spazi per la diretta streaming durante i giorni della maratona. Per il secondo anno a fianco di Telethon, ha donato alla ricerca 200 mila euro, destinati in particolar modo all Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli. L acqua Ferrarelle, attraverso un fardello realizzato ad hoc per Telethon, ha invitato nei mesi invernali tutti i suoi consumatori a sostenere la ricerca scientifica. L azienda, inoltre, ha contribuito con il marchio Acqua Vitasnella alla Walk of Life 2013, dissetando i partecipanti alle diverse maratone. Protagonista con Telethon alle Olimpiadi di Londra 2012, ha attivato negli ipermercati Auchan un iniziativa di co-marketing, devolvendo 10 centesimi per ogni prodotto acquistato. I fondi raccolti sono stati destinati al progetto sulla sclerosi laterale amiotrofica condotto da Valentina Bonetto dell Istituto Telethon Dulbecco. Ha reso possibili le CartaSi donazioni con carta di credito, grazie alle quali sono stati raccolti 370 mila euro a favore della ricerca. Alle donazioni fatte dai titolari di carte Visa, MasterCard e American Express, vanno aggiunti i 50 mila euro devoluti direttamente da CartaSi. Oltre alla donazione, ha gratuitamente reso disponibili i propri canali di comunicazione per la promozione della campagna di raccolta fondi. Collabora alla raccolta fondi per la ricerca Telethon dal 2008, finanziando in particolare il progetto di ricerca di Marco Mongillo sulle malattie genetiche che interessano il cuore, presso l Istituto veneto di medicina molecolare. Ha anche partecipato alla Walk of Life 2013, garantendo un fattivo contributo economico e sensibilizzando tutti i suoi dipendenti. Partner tecnici Con l attivazione comune di un numero unico solidale per la maratona, queste importanti compagnie telefoniche hanno consentito ai loro clienti di chiamare da rete fissa e sostenere la ricerca sulle malattie genetiche con donazioni di 2, 5 o 10 euro esenti da Iva e quindi completamente devolute alla ricerca. La raccolta complessiva è stata di euro. 62

64 Sofidel ha deciso di allearsi con la ricerca Telethon attraverso il marchio Nicky. Dal 2012 contribuisce alla raccolta fondi devolvendo una parte del ricavato delle vendite dei suoi prodotti, presenti nei maggiori supermercati e ipermercati d Italia. Un impegno che ha permesso di raccogliere oltre 150 mila euro. Dal 2000 a oggi con il Gioco del Lotto, i punti scommesse Better, i siti Lottomatica.it e Totosi.it ha donato 1,3 milioni di euro. Anche nel 2012 con una donazione aziendale di oltre 100 mila euro ha finanziato il progetto di ricerca coordinato da Francesco Cecconi sul ruolo dell autofagia nelle malattie muscolari. Entra quest anno nella squadra dei partner Telethon. Ha donato 1 euro per ogni biglietto venduto nella settimana della maratona televisiva e ha aderito alla Walk of Life 2013 in qualità di partner, offrendo ai partecipanti un buono sconto di 10 euro per viaggiare in Italia. Ntv ha messo a disposizione della Fondazione Telethon anche un monte di biglietti gratuiti validi per tutta Italia. I gestori di telefonia mobile hanno messo a disposizione una numerazione solidale per la maratona che ha consentito di effettuare, per ogni sms, una donazione di 2 euro esente da Iva e quindi completamente devoluta alla ricerca. Grazie all adesione dei loro clienti, il contributo alla raccolta è stato di euro. «Al fianco di Telethon sosteniamo la lotta contro le malattie genetiche tutto l anno», afferma Carlo Pontecorvo, presidente di Ferrarelle e consigliere d amministrazione di Telethon. «Le nostre acque sono un importante contributo quotidiano al benessere e alla salute delle persone. Grazie a Telethon e al sostegno alla ricerca scientifica, aggiungiamo valore unico ai nostri prodotti». 63

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66 La gestione delle risorse Gabriele è affetto da atrofia muscolare spinale di tipo 2, una malattia genetica che colpisce i muscoli e lo costringe a non camminare. È un bambino allegro e che ama correre con la sedia a rotelle elettrica, la sua spiderina. Telethon finanzia progetti di ricerca sulla sua malattia, al momento ancora senza una cura 65

67 Il funzionamento della struttura Un attento monitoraggio dei costi va a beneficio delle attività di ricerca IL RENDICONTO DELLA GESTIONE Ogni anno sottoponiamo a un rigoroso processo di controllo le spese sostenute per la raccolta dei fondi e per il funzionamento generale dell organizzazione, per garantire che la maggior parte dei fondi vada alle attività di ricerca. Dal 2005 utilizziamo indici di efficienza riconosciuti a livello internazionale e proposti da Charity Navigator, l organizzazione che valuta gli enti non profit statunitensi e che offre una guida consapevole ai donatori. La validità di questi indici è confermata in Italia dal Consiglio nazionale dei dottori commercialisti. Il prospetto seguente sintetizza le informazioni contenute nel bilancio contabile della Fondazione Telethon, certificato dalla società di revisione PricewaterhouseCoopers e approvato dal consiglio di amministrazione, e permette di mostrare in modo chiaro e sintetico la gestione della Fondazione Telethon al 30 giugno 2013, con particolare riferimento al funzionamento della struttura in termini di proventi e oneri. FIGURA 13 Rendiconto della gestione - Prospetto di sintesi (in euro) P&L Telethon Esercizio al 30 giugno 2013 Esercizio al 30 giugno 2012 PROVENTI Proventi raccolta fondi Proventi istituzionali e contributi vincolati Proventi finanziari Proventi straordinari TOTALE PROVENTI ONERI Impieghi istituzionali fondi per progetti altri istituzionali Oneri raccolta fondi Oneri supporto generale Oneri finanziari Oneri straordinari TOTALE ONERI RISULTATO GESTIONALE

68 I PROVENTI Si registra, rispetto all anno precedente, un aumento dei proventi totali dovuti principalmente alla ritrovata produttività degli investimenti finanziari e all aumento di contributi ricevuti da enti esterni, vincolati al finanziamento di specifici progetti di ricerca. Le attività di fundraising subiscono una contrazione dell 8 per cento, principalmente a causa di un risultato straordinario contabilizzato sulle attività dei lasciti nel corso dell esercizio precedente (singolo lascito di oltre 3 milioni di euro). FIGURA 14 Proventi della raccolta fondi - Dettaglio attività (in euro) Proventi Esercizio al 30 giugno 2013 Esercizio al 30 giugno 2012 Campagna Maratona Eredità e legati Fondazione bancarie e altri enti per mille Campagna di primavera TOTALE PROVENTI L IMPIEGO DEI FONDI Nel gli impieghi istituzionali della Fondazione Telethon, al netto degli oneri finanziari e straordinari, corrispondono al 77 per cento degli impieghi complessivi pari a 35,5 milioni di euro, di cui 31,4 milioni per i progetti di ricerca e 4,1 milioni per le attività della commissione medico-scientifica, dell ufficio scientifico, della gestione dei fondi di ricerca e per le attività di sensibilizzazione e informazione scientifico-istituzionale. A parità di perimetro, l esercizio precedente si era chiuso con un dato consolidato di impieghi pari a 31,3 milioni di euro. Complessivamente il finanziamento alla ricerca scientifica cresce del 17 per cento; tale risultato beneficia della rappresentazione contabile dell esercizio dovuta al meccanismo di fusione al netto del quale la performance si può considerare sostanzialmente in linea con l anno precedente. FIGURA 15 FIGURA 16 L EFFICIENZA DELLA RACCOLTA L efficienza della raccolta fondi indica quanto costano le attività di fundraising (rapporto tra oneri e proventi). 67

69 Le nostre persone Collaborazione tra diverse professionalità, condivisione della missione e impegno costante a migliorarsi sono i valori che ispirano il nostro lavoro Al 30 giugno 2013 sono 110 le persone che lavorano nella Fondazione Telethon, di cui 105 dipendenti, tre collaboratori e due professionisti. Le donne sono 81 e gli uomini 29. L età media del personale è di 40,4 anni e l anzianità di servizio di 7,6 anni. La figura seguente riepiloga la distribuzione del personale per aree funzionali. I dipendenti rappresentano il 95,45 per cento della popolazione lavorativa. 98 di loro hanno un contratto a tempo indeterminato e sette a tempo determinato, 95 un contratto full time e dieci part time. Per favorire lo sviluppo delle professionalità e della cultura organizzativa, nel Telethon ha realizzato 16 corsi di formazione di cui sette tecnico-professionali, nove manageriali e trasversali, per un totale di 327 ore di formazione. Questi corsi sono stati erogati grazie ai finanziamenti ricevuti dal Forte (fondo paritetico interprofessionale nazionale per la formazione continua del terziario), da Quadrifor (istituto bilaterale per lo sviluppo della formazione dei quadri del terziario) e da Solco (società di formazione, consulenza e servizi per il mercato del lavoro). IL PERSONALE DEGLI ISTITUTI DI RICERCA Negli istituti Telethon lavorano 344 persone. La figura nella pagina seguente presenta in sintesi il loro profilo professionale. FIGURA 17 68

70 I dipendenti Telethon impegnati in una giornata della Walk of Life FIGURA 18 69

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