EMERGENZE EMATOLOGICHE IN PEDIATRIA. Prof. Metello Iacobini Responsabile UOS DIAGNOSTICA EMATOLOGICA SPECIALE PEDIATRICA
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1 EMERGENZE EMATOLOGICHE IN PEDIATRIA Prof. Metello Iacobini Responsabile UOS DIAGNOSTICA EMATOLOGICA SPECIALE PEDIATRICA
2 Astenia, Pallore, Ittero Ipotensione e Tachicardia Ipercromia urinaria Emorragie cutanee Emorragie mucose, emartri Emorragie interne Febbricola o febbre Epatosplenomegalia Linfoadenomegalie Infezioni ricorrenti Dolori ossei CLINICA RBC PLT / EMOSTASI WBC Segni e sintomi di ostruzione vascolare Convulsioni e/o perdita di coscienza Difficoltà respiratorie TROMBOSI
3 CLINICA Entità dell alterazione Modalità d insorgenza Durata dell alterazione Coinvolgimento di una o più linee
4 ENTITA DELL ALTERAZIONE Un marcato aumento (> ml) della linea linfocitaria può farci sospettare una Leucosi ANEMIA marcata emolisi emorragia o PIASTRINOPENIA marcata PTI
5 MODALITA D INSORGENZA Rapida ANEMIZZAZIONE emorragia emolisi o Rapida PIASTRINOPENIA emorragia, CID PTI, grave
6 DURATA DELL ALTERAZIONE Un evento reattivo (leucocitosi, anemizzazione, piastrinosi) ha un decorso limitato nel tempo e segue l evolversi della malattia di base La persistenza dell alterazioni ci deve far pensare ad una malattia ematologica
7 COINVOLGIMENTO DI UNA O PIU LINEE Il coinvolgimento di più linee (Leucocitosi, Anemizzazione, Piastrinopenia o Piastrinosi) ci può aiutare ad indirizzarci verso una malattia ematologica sistemica Il coinvolgimento di una sola linea ci indirizza verso una malattia specifica ematologica (PTI, Emolisi, Infezioni, ecc.)
8 LABORATORIO Esami di primo livello : Esame Emocromocitometrico con reticolociti PT INR, aptt RATIO, Fibrinogenemia, AT III, D-Dimeri Esami di secondo livello : Bilirubinemia tot. e dir., Ferritina, Aptoglobina Test di Coombs Striscio periferico Esame urine Ultrasonografia / RMN Esami di terzo livello o specialistici :
9 ANEMIE Per Anemia si intende la diminuzione, ben eccedente i limiti della variabilità in base alle età e del sesso, della concentrazione di emoglobina nel sangue
10 ANEMIE
11 ANEMIE
12 ANEMIE 1. A. Microcitiche Ipocromiche carenza o alterazioni del metabolismo del ferro, emorragie lente, Thalassemie 2. A. Normocitiche Normocromiche emorragie rapide, distruzione, deficit di produzione 3. A. Macrocitiche Ipercromiche distruzione, deficit di produzione, carenza folati e B12 Wintrobe (1967)
13 ANEMIE (Bessman, JD et al. 1983)
14 ANEMIE da carenza di Fe Hb, MCV, MCH e MCHC ridotti RDW aumentato Ferritina ridotta Sideremia ridotta Transferrina aumentata Considerare le perdite croniche
15 EMOLISI Segni generici di emolisi Bilirubina ind. aumentata LDH aumentata Aptoglobina ridotta o assente Ipercromia delle urine Reticolocitosi Splenomegalia (+/-) Deficit di G6PD Assunzione di farmaci o fave e/o piselli Familiarità AEA Test di Coombs dir. e ind. + Sferocitosi» Macrocitosi» Familiarità
16 Indicazioni alla trasfusione nel neonato (fino a 4 mesi) Ht < 20% o Hb <7g/dl con reticolociti <4% Ht <25% o Hb <8g/dl nelle seguenti condizioni : a) Apnea o bradicardia b) Tachicardia (>180/bpm) o tachipnea (>80) c) Mancato incremento Ht<30% o Hb <10g/dl con RDS moderato Ht<35% o Hb <12g/dl con RDS severo Emorragia acuta con stato di shock ponderale in 4 giorni d) Distress respiratorio
17 Indicazioni alla trasfusione bambini e adolescenti Perdita acuta : a) >30-40% b) Hb<10g/dl : considerare lo stato clinico Perdita cronica : se Hb tra 6-8g/dl Trattamento medico in caso di Thalassemia, Drepanocitosi, ecc. c) Hb tra 6-10g/dl (dipende da fattori associati) d) Hb<6g/dl
18 PIASTRINOPENIE In genere è colpita solo la linea piastrinica Può essere presente splenomegalia Petecchie ed emorragie mucose Astenersi da somministrare steroidi Non effettuare trasfusioni di PLT se non in caso di emorragie che possono compromettere la vita del paziente e previo infusione di IVIG
19 PIASTRINOPENIE
20 PIASTRINOPENIE
21 PIASTRINOPENIE ITP Tosse e vomito Autoprovocate
22 Porpora di Schönlein Henoch Distribuzione delle petecchie (?) nella Porpora di Schönlein Henoch
23 PIASTRINOSI Alcuni bambini possono presentare una piastrinosi (PLT > /mL) Piastrinosi primarie : Trombocitemia essenziale Policitemia vera Leucemia mieloide cronica Mielofibrosi idiopatica
24 PIASTRINOSI Piastrinosi secondarie : Carenza di ferro Sindrome di Kawasaki Splenectomia Emorragia acuta Traumi ed interventi chirurgici Parto Infiammazioni sistemiche (TPO proteina della fase acuta, IL6, IL11 che agiscono da fattori di crescita e differenzazione)
25
26 PIASTRINOSI Cosa fare? : Evidenza nell adulto di aumentata incidenza di trombosi quando le PLT > /mL, non nel bambino Controlli temporali (2-4 settimane)
27 COAGULOPATIE
28 COAGULOPATIE
29 COAGULOPATIE Malattia Emorragica del Neonato (MEN) Tardiva Insorgenza 1-7 giorni dopo il parto 1-3 mesi dopo il parto Può essere favorita da epatopatie o malassorbimenti Assunzione da parte della madre di Idantoina, Cefalosporine, Dicumarolici, allattamento al seno Somministrare Vit.K 1 mg/kg/ I.M. ripetibile dopo 6-8 ore Aumento del PT e aptt dopo 2-6 ore
30 TROMBOSI VENOSA PROFONDA Può essere asintomatica Dolore, arrossamento, edema, turgore delle vene superficiali Talvolta perdita dei polsi arteriosi periferici EMBOLIA POLMONARE Dolore toracico, difficoltà respiratorie, cardiopalma TROMBOSI O EMBOLIA CEREBRALE Perdita di conoscenza Epilessia Sintomi focali
31 TROMBOSI Wells PS. Integrated strategies for the diagnosis of venous thromboembolism. J Thromb Haemost 5(S1):41-50; 2007
32 TROMBOSI TERAPIA D URGENZA Se sintomatologia e D-Dimeri aumentati ENOXAPARINA SODICA (Clexane ) 100 U.I./Kg/s.c./ogni 12 ore Avviare accertamenti (US, RMN)
33 NEUTROPENIE Neutrofili inferiori a 1.000/mL (valore assoluto) Infezioni ricorrenti batteriche e fungine Infezioni soprattutto cutanee e polmonari Celluliti NEUTROPATIE Neutrofili elevati (valore assoluto) Gravi infezioni ricorrenti batteriche e fungine Ig elevate Possibile presenza di granulomi Mancata o ritardata caduta cordone ombelicale
34 LEUCEMIE Anemia normocromica normocitica Marcato incremento dei WBC (oltre i /mL) Piastrinopenia Epatosplenomegalia Linfoadenopatie Dolori ossei Febbricola o febbre alta Quadri più sfumati Non somministrare steroidi prima della diagnosi certa (Puntato Midollare, Tipiz. Immun., stadiazione, ecc.)
35 DREPANOCITOSI La drepanocitosi o anemia a cellule falciformi sono malattie emolitiche che producono tre sintomi acuti: - grave anemia, - accidenti ischemici vaso-occlusivi (AVO) - gravi infezioni batteriche
36 DREPANOCITOSI La prevalenza di portatori del tratto drepanocitico nei 25 stati europei è di 1/150. In Africa centrale e occidentale (15-25%), nelle Antille francesi (10-15%) e nell'area del Mediterraneo (1-15%) si riscontra una minore esposizione in questa zona alle forme più gravi di malaria. La trasmissione è autosomica recessiva. Le drepanocitosi sono causate dalla combinazione di due alleli anomali del gene beta-globinico, almeno uno dei quali, porta la mutazione beta6 glu-val (Hb S). I soggetti portatori del gene per l'emoglobina S e del gene per la talassemia beta sono affetti da talassodrepanocitosi.
37 DREPANOCITOSI
38 DREPANOCITOSI Tutte le condizioni che portano ad una riduzione dell ossigenazione dell Hb possono far scatenare la crisi Freddo, fatica fisica, infezioni, disidratazione, immobilizzazione, sbalzi pressori (aereo) Micro e Macrocircolo
39 DREPANOCITOSI anemia cronica: Mentre la vita media di un globulo rosso normale è di circa 120 giorni, quella dei globuli falciformi non supera in genere i 20 giorni. anemia cronica. crisi vaso-occlusive La conseguenza immediata della crisi vaso-occlusiva è il dolore. Se le crisi colpiscono ripetutamente lo stesso organo con il passare del tempo si provoca un deterioramento dell organo colpito. infezioni (broncopolmoniti, osteomieliti, meningiti, sepsi etc) se non vengono tempestivamente ed adeguatamente trattate possono assumere un andamento pericoloso per il malato di drepanocitosi.
40 DREPANOCITOSI
41 DREPANOCITOSI La terapia è sintomatica, poiché non esiste in vivo alcun farmaco anti-falcizzazione. Le emotrasfusioni devono essere effettuate soltanto nelle anemie gravi (p. es., durante le crisi aplastiche che accompagnano le infezioni) e sono di scarso uso per le crisi dolorose. Il trattamento delle crisi deve comprendere la somministrazione di abbondanti liquidi PO o EV e di analgesici, compresi i narcotici (somministrati regolarmente, non al bisogno e spesso richiesti ad alto dosaggio), per il dolore. Le crisi possono persistere per 5 giorni.
42 Exanguinotrasfusione parziale DREPANOCITOSI Ipertrasfusione è la somministrazione di GR normali, usando obiettivi simili. La profilassi antibiotica, i vaccini pneumococcici, l'identificazione e il trattamento precoci di gravi infezioni batteriche e la profilassi penicillinica con terapia orale continua (iniziando dall'età di 4 mesi) hanno ridotto la mortalità, specialmente nell'età infantile. Idrossiurea (un inibitore della ribotide-reduttasi) TMO
43 Grazie per l attenzione
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