METABOLISMO BASALE IN SOGGETTI CON WHS
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- Berta Carli
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1 XIII CONGRESSO La Ricerca Aisiwh METABOLISMO BASALE IN SOGGETTI CON WHS Relatore Dott. A. Maurizi
2 LA SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN 85-90% de novo Delezione 4p 10-15% da traslocazione pare (85-90% paterna) Rapporto F:M = 2:1 Lunghezza da < 2Mb a > 25M WHSC1, WHSC2 e LETM1
3 Caratteristiche cliniche Facies caratteristica Epilessia potonia congenita Ritardo di crescita Malformazioni (vari organi ed apparat Difficoltà ad alimentarsi Ritardo psicomotorio
4 Ritardo di crescita Evidente già in epoca prenatale (Può far porre il sospetto) Altissima incidenza Evidente dai semplici parametri auxologici Circonferenza cranica Altezza / Lunghezza Peso Elemento caratteristico Geneticamente determ
5 Metodi Diario alimentare La calorimetria indiretta Gli esami ematochimici e urinari Le valutazioni cliniche pediatriche, gastroenterologiche, nefro-urologiche, neuropsichiatriche e nutrizionali.
6 Il nostro studio Centro di Malattie Rare e Difetti Congeniti Policlinico Universitario A. Gemelli, Roma 6 e 5 11 pazienti Tra 4,5 e 25,4 aa Afferiti dall ottobre 2012 al marzo 2015 Definizione delle cause del difetto di crescita Stima del metabolismo energetico
7 Il nostro studio Diagnosi genetica di WHS Misurazione lunghezza della delezione Correlazione genotipo - fenotipo cola: < 3,5 Mb dia: 5-18 Mb pia: Mb
8 E per quanto riguarda il ritardo di crescita? Assente o Lieve da 0 a 2,9 DS (> -2 DS assente) Moderato da -3 DS a 4,9 DS Grave < -5 DS
9 Genetica Fenotipo??? Ritardo di crescita???
10 biamo notato una correlazione tra il fenotipo e il ritardo di crescita:
11 Geneticamente determinato In linea con il fenotipo Scarsa possibilità di correzi L unica paziente che presenta una delezione ampia e un fenotipo grave non presenta un ritardo di crescita! Forse si può intervenire!
12 Perché c è il deficit?? Identificare le caratteristiche e le cause per intervenire Alterazioni ormonali? lterazioni ematochimiche? Alterazioni del metabolismo? (Come accade in altre sindromi)?? Carenze vitaminich Alterazioni esame Emocromocitometric
13 Alterazioni ormonali? Carenze vitaminiche? Non sono stati inclusi nello studio pazienti con disordini endocrino-metabolici per non inficiare i risultati Diabete Deficit di GH 80% popolazione ha deficit Vitamina D Non alterazioni significative dei livelli di Vitamina B 12 Deficit di folati (Statisticamente significativo) No alterazioni livelli ematici di Calcio MCV normale Non correlato con il difetto di crescita
14 Perché c è il deficit?? Identificare le caratteristiche e le cause per intervenire Alterazioni ormonali? lterazioni ematochimiche? Alterazioni del metabolismo? (Come accade in altre sindromi)?? Carenze vitaminich Alterazioni esame Emocromocitometric
15 Esami ematici Proteine totali Albumina Emocromo! Assetto marziale Assetto lipidico Riduzione livelli ematici di folati (p < 0,001) Aumento livelli ematici di colester Tutto nella norma Metabolismo calcio e fosforo
16 Perché c è il deficit?? Identificare le caratteristiche e le cause per intervenire Alterazioni ormonali? lterazioni ematochimiche? Alterazioni del metabolismo? (Come accade in altre sindromi)?? Carenze vitaminich Alterazioni esame Emocromocitometric
17 La calorimetria indiretta Strumento per calcolare il metabolismo basale Riposo da 12h o strumento bulatoriale Praticità Praticabilità Digiuno da 12h (18h per le proteine) Termoneutralità (tra 22 e 26 C) Totale rilassamento fisico e psicologico 20 per l esecuzione
18 Calorimetria indiretta Calorimetro O 2 Filtro CO 2 Volume O 2 consumato (VO 2 ) Volume CO 2 prodotta (VCO 2 )
19 lorimetria indiretta 3,941 VO 2 + 1,106 VCO 2 M = Metabolismo basale VO 2 = Volume O 2 consumato VCO 2 = Volume CO 2 prodotta Trascurando l Azoto VO 2 VCO 2 REE Basale Confronto con REE teorico (Schofield)
20 Diario alimentare! Collaborazione familiar Il diario La bilancia Comuni misure da cuci Durata di circa 6 giorni Descrizione dettagliata alimenti assunti Qualità Quantità
21 Diario alimentare Dieta iperproteica Dieta iperlipidica! < apporti di calcio (p < 0,0004) e ferro (p < 0,0001)! Introiti calorici nel 70% dei casi eccedenti le reali richieste
22 Calorimetria indiretta REE Basale Confronto con REE teorico (Schofield) Diario alimentare Kcal Introdotte
23 In pratica Deficit di crescita Il metabolismo basale non è aumentato Le calorie introdotte sono adeguate Correlazione con il fenotipo! Fenotipo Correlazione con la delezione DelezioneGenetic
24 Ampia delezione Fenotipo grave????? Ritardo di crescita ASSENTE! Come lo spieghiamo?
25 Dato limitato Genetica Difetto di crescita Educazione alimentare! Corretto apporto dei nutrienti Qualitativo Quantitativ
26 netica notipo Deficit di crescita Lieve Classico Grave
27 Benché l analisi dei risultati faccia pensare all influenza dell entità della delezione sui parametri nutrizionali e di crescita! Esiguità del campione osservato Non si può dimostrare una chiara evidenza
28 Tuttavia Questo studio è stato importantissimo per: Focalizzare l attenzione sull importanz della nutrizione nei pazienti con WH Delineare le caratteristiche del difetto di crescita
29 In conclusione Per la prima volta, siamo in grado di descrivere le caratteristiche del difetto di crescita nei pazienti con WHS E stato calcolato il metabolismo basale e l introito calorico Indicare la migliore chance terapeutica
30 Metabolismo basale ed introito calorico: In conclusione Introito calorico adeguato Metabolismo basale in linea con il teorico
31 In conclusione Le caratteristiche: < assunzione di calcio e ferro Deficit ematico di folati > assunzione lipidi e proteine
32 Indicare la migliore chance terapeutica: In conclusione Bilanciare e personalizzare gli apporti nutriziona Utilizzo di ausili posturali Programmi di riabilitazione mirati Sostegno da parte delle associazioni di genitori
33 ZÜté x ÑxÜ ÄËtààxÇé ÉÇx axááâçt ÅtÄtàà t véá ÜtÜt wt ÇÉÇ ÅxÜ àtüx tààxçé ÉÇxÓ
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