DALLA DOPPIA ELICA AL SEGRETO DEI GENI. Federica Trainito 5G Liceo scientifico Giacomo Ulivi Anno Scolastico

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1 DALLA DOPPIA ELICA AL SEGRETO DEI GENI Federica Trainito 5G Liceo scientifico Giacomo Ulivi Anno Scolastico

2 INDICE 1. CONTESTO STORICO 2. IL DNA 3. JAMES WATSON 4. LA GENETICA ABSTRACT BIBLIOGRAFIA

3 1.1 EVENTI STORICI Il Novecento è un secolo significativo per la storia dell umanità, a seguito della Belle Époque, dei due conflitti mondiali, delle rivoluzioni e, in particolare, delle scoperte scientifiche. La Belle Époque corrisponde al periodo tra 1870 e 1914 ed è l epoca più feroce e sanguinaria di tutta la storia, ma anche l élite delle capitali europee. Fu anche il periodo della espansione coloniale europea e dell imperialismo, mentre gli Stati Uniti e il Giappone si affacciarono sulla scena internazionale, a seguito di ciò l Europa si divise in: Triplice Alleanza e Triplice Intesa. Dall estate 1914 all autunno 1918, l Europa combatté la Grande Guerra, denominata in seguito «mondiale» a causa dell intervento di Paesi extraeuropei. La Seconda guerra mondiale fu una conseguenza della Prima e dei problemi che erano rimasti insoluti, essa vide un utilizzo illimitato dei mezzi distruttivi di massa all epoca disponibili, come le bombe.

4 1.2 LE BOMBE COME ARMI DI STERMINIO LA BOMBA A FISSIONE NUCLEARE Si tratta della prima bomba inventata, la cui forza è prodotta dalla reazione a catena di fissione nucleare, ovvero un processo di divisione del nucleo atomico che avviene in modo «incontrollato», liberando quindi un enorme quantità di energia in un tempo brevissimo.

5 LA BOMBA ALL IDROGENO Un evoluzione della bomba atomica a fissione nucleare è la bomba a idrogeno o bomba H, la «superbomba». Consiste in un ordigno nucleare nel quale vi è una successione di fissione-fusione-fissione innescata da una bomba atomica posta all interno di un contenitore insieme ad atomi leggeri. Quando la seconda esplode, innesca la fusione termonucleare dei nuclei degli atomi dando origine a sua volta alla fissione nucleare del materiale che la circonda.

6 Nel 1944, grazie agli studi di Oswald Avery e i suoi collaboratori sugli pneudococchi fu possibile la scoperta della base chimica dell ereditarietà e dello sviluppo della genetica molecolare. 2.1 DNA O PROTEINE?

7 Solo nel 1952, i risultati prodotti da Alfred Hershey e Martha Chase indicarono in maniera definitiva nella molecola di DNA la responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari. Tale conclusione fu il risultato di studi compiuti sui batteriofagi che sono strutturalmente composti da proteine che rivestono una molecola di DNA.

8 2.2 CHE COS E IL DNA? 1869: Friedrich Miescher isolò il DNA e scoprì la «nucleina» che risiede nel nucleo. 1889: Sidney Altam cambiò il nome in «acido desossiribonucleico». 1920: Phoebus Levene ne identificò la struttura chimica e le quattro basi azotate: Citosina, Timina, Guanina e Adenina. 1950: Erwin Charghaff affermò che le proporzioni dei nucleotidi sono identiche per ogni cellula di una singola specie, a variano da specie a specie.

9 2.3 CHE STRUTTURA HA IL DNA? James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin e Maurice Wilkins conclusero che la molecola di DNA ha la forma di una doppia elica regolare che svolge un giro completo ogni 10 nucleotidi, inoltre il diametro costante della doppia elica è dovuto alla relazione complementare tra le basi puriniche (A/G) e pirimidiniche (T/C). L Adenina forma due legami H con la Timina, la Guanina ne forma tre con la Citosina, questa interazione avviene in modo compatibile tra una sequenza e la sua complementare.

10 J A M E S W A T S O N

11 3.1 BIOGRAFIA 1928: nasce a Chicago 1943: vince una borsa di studio per la University of Chicago 1947: riceve il diploma di bioscienza in Zoologia 1950/51: dopo dottorato all Indiana University di Bloomington, si trasferisce a Copenhagen, dove lavora al Consiglio Nazionale delle Ricerche 1951: primo tentativo di struttura del DNA esposto con Crick 1953: proposta ufficiale della configurazione complementare a doppia elica 1962: Premio Nobel per la Psicologia e Medicina 1968: torna negli USA come direttore del CSHL 1988: vicedirettore per la ricerca sul genoma umano al National Institutes of Health 1992: si dimette dall incarico 2007: dona il suo genoma personale

12 3.2 COLLABORAZIONE CON CRICK Nell ottobre 1951, Watson iniziò la sua collaborazione al Cavendish Laboratory, il noto dipartimento di fisica dell Università di Cambridge, dove incontrò Francis Crick. I due volevano determinare la struttura del DNA: Crick avrebbe risolto le equazioni matematiche della struttura a doppia elica Watson portava con sé l esperienza del «Phage group»

13 Nel corso del 1952, l attività ufficiale dei due sarebbe stata l analisi con diffrazione a raggi X del virus del mosaico del tabacco, il primo organismo virale a essere stato individuato e purificato, secondo gli studi di Maurice Wilkins. Nel 1954, Watson scoprirà dalla diffrazione a raggi X che la struttura del virus è di tipo elicoidale.

14 Nonostante questa assegnazione, Watson e Crick continuarono a lavorare sulla struttura del DNA; i due biologi si rivolsero a Rosalind Franklin, poiché non erano ferrati sul campo della chimica. I due riuscirono dedurre la struttura a doppia elica e la pubblicarono sulla rivista Nature, il 25 aprile Watson e Crick conclusero inoltre che l informazione risiedesse nell ordine delle quattro basi azotate e che le coppie sono strutturalmente similari.

15 Watson, Crick e Wilkins ricevettero il Premio Nobel per la Medicina nel 1962 per la scoperta della struttura del DNA.

16 4.1 LA GENETICA MOLECOLARE Si tratta della disciplina scientifica basata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare studia il DNA e i suoi prodotti, RNA e proteine, si basa sulla genetica classica e i suoi esordi si possono collocare agli inizi del Novecento.

17 Tutto ebbe inizio nel 1865, quando Gregor Mendel pose le basi della moderna genetica studiando l ereditarietà di alcuni caratteri dei semi di pisello e mostrando come essi potevano essere seguiti nelle successive generazioni applicando il metodo statistico. Portò alla formulazione della «teoria cromosomica dell ereditarietà».

18 I cromosomi vengono individuati dal biologo Walther Flemming, che osserva come questi si separano longitudinalmente all interno del nucleo durante la divisione cellulare.

19 Successivamente, Edouard van Beneden mostra che dopo la divisione, essi risultano distribuiti in un numero uguale sulle due cellule figlie. I cromosomi rimangono in numero costante in tutte le cellule dell organismo, eccetto che nei gameti in cui esso risulta dimezzato, salvo per ristabilizzarsi nel nuovo individuo.

20 Infine, Theodor Boveri e Walter Sutton pervengono alla conclusione che geni e cromosomi vengono trasmessi parallelamente da una generazione all altra. Questo segna l inizio della genetica molecolare.

21 4.2 LA GENETICA DELLO SVILUPPO Lo sviluppo è quel complesso di eventi che portano alla formazione di un organismo adulto pluricellulare a partire da una singola cellula. La genetica dello sviluppo è lo studio dei geni connessi con questo processo e del loro meccanismo d azione. Il ruolo dei geni è predominante e la loro azione rappresenta una conditio sine qua non per il procedere degli eventi.

22 Accanto all azione dei geni diviene sempre più importante l influenza dell ambiente che circonda ogni singola cellula o anche l intero organismo. Le cellule si parlano e si scambiano segnali che ne modulano e ne condizionano l espressione genica. Questa comunicazione regola il processo di differenziamento cellulare, che dall unica cellula iniziale porta all organismo adulto.

23 Le cellule che nascono dalle prime divisioni sono equivalenti dal punto di vista delle loro potenzialità; le divisioni successive vedono invece una sempre maggiore specializzazione delle cellule che pian piano riducono le proprie potenzialità. Lo sviluppo è legato anche alla creazione di specifica organizzazione tridimensionale.

24 4.3 L ANALISI GENETICA DELLA DURATA DELLA VITA E DELL INVECCHIAMENTO L analisi genetica dell invecchiamento e della senescenza è oggetto di studio ed, al giorno d oggi, è quasi possibile controllare tali processi e manipolarli a piacimento. Lo sviluppo delle metodologie genetiche nell ultimo quarto del XX secolo ha offerto la possibilità di identificare e alterare geni in molte specie di invertebrati e vertebrati.

25 Per quanto riguarda la specie umana, l analisi genetica non può essere applicata nelle sue piene potenzialità. I topi fungono da cavia per il perfezionamento dell analisi genetica, a fine di poterla poi applicare sulla specie umana.

26 L analisi della genetica dell invecchiamento è stata oggetto di ricerca per almeno settant anni, ma è solo negli ultimi decenni che gli approcci genetici relativi alla comprensione della durata della vita sono stati coronati da successo. Dall inizio degli anni Ottanta del Novecento, in diverse specie, sono stati isolati molti mutanti «longevi» e sono state create linee selezionate.

27 Nella specie umana sono stati isolati i geni responsabili di numerose malattie ereditarie, la più importante delle quali è il morbo di Alzheimer, ritenute in precedenza collegate al processo d invecchiamento.

28 4.4 LA GENETICA MEDICA La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune variazioni a livello genetico.

29 Lo sviluppo di questa branca unita a quello delle tecniche di biologia molecolare e ingegneria genetica ha fornito nuovi strumenti per la diagnosi delle malattie ereditarie, che utilizzano l analisi dei geni stessi o dei loro prodotti molecolari sono in grado di determinare in modo decisamente preciso l origine prima di uno stato patologico.

30 Quasi tutti gli stati patologici hanno una causa di natura genetica, anche se il peso della determinante ereditaria varia nelle differenti categorie nosologie, con situazioni nelle quali il malfunzionamento di un singolo gene può essere considerato a tutti gli effetti il responsabile unico della patologia stessa e altre nelle quali concorrono fattori non genetici e fattori multipli e differenti.

31 Il principio molecolare della variabilità genetica sta nei cambiamenti che possono occorrere nel complesso di informazioni che chiamano genoma umano. Il cambiamento di sequenza nel DNA è considerato una mutazione.

32 Un individuo eredità metà del patrimonio genetico da ciascuno dei genitori e le differenze tra ciò che è stato ereditato dal padre e ciò che è stato ereditato dalla madre ammontano al minimo a una decina di milioni di basi del DNA.

33 4.5 LA GENETICA DELLE RAZZE E DIFFERENZE ETNICHE La diffusione globale dell uomo ha prodotto un insieme di variazione di caratteri fisici che hanno esercitato una notevole influenza sulla vita degli individui e sull esperienza dei gruppi sociali. Le differenze di aspetto hanno favorito la diffusione dei concetti di «razza» e di «etnicità», secondo cui sostanziali differenze congenite caratterizzerebbero gli individui.

34 La tesi secondo la quale i gruppi etnici e razziali sarebbero caratterizzati da differenze biologiche sostanziali ha contribuito a molte atrocità nel corso del XX secolo e condiziona tutt ora le interazioni personali e le istituzioni sociali, perciò i genisti devono applicare con cautela categorie razziali ed etniche. La ricerca genetica, però, può anche indebolire tali stereotipi, sottolineando l origine complessa delle caratteristiche individuali e la stretta affinità biologica tra gruppi umani.

35 ABSTRACT The twentieth century is significant for human history as the result of the Belle Époque, the two world wars, important revolutions and scientific discoveries. With the advent of World War II, the use of instruments for mass destructions, like bombs, was introduced. The first bomb invented by man was the nuclear fission bomb, which was based on the division of the atomic nucleus. Later on the hydrogen bomb was invented, which exploits the thermonuclear fusion. As the world focused on destroying, some people were questioning and investigating life s origin. Scientists started being interested in DNA. After having established that DNA was responsible for the transmission of hereditary characteristics and that it contained four nitrogenous bases, the last question was to determine its shape. The biologists James Watson and Francis Crick, with the participation of Maurice Wilkins and Rosalind Franklin, discovered that DNA had a double helix structure. This discovery led them to receive the Nobel Prize for medicine in Nowadays, there are various kinds of genetics: molecular genetics is concerned with the study of the structure and function of genes; genetics of development deals with genes related to the events leading to the formation of an adult organism; genetic analysis of life span and aging provides the ability to identify and alter the genes responsible for aging; medical genetics studies the methods of transmission of diseases related to genetic variation; finally, the genetics of race and ethnic differences studies the variation of physical characteristics typical of each race.

36 BIBLIOGRAFIA E. Agapito, Novecento Il secolo della scienza-dna: dalla doppia elica al segreto dei geni, Rai Radiotelevisione Italiana Spa, 2007 M. Battini, A. Prosperi, P. Viola, G. Zagrebelsky, Storie e identità: il Novecento e oggi, Milano, Mondadori Education Spa, 2012 E. Boncinelli, Genetica dello sviluppo, Roma, Istituto della Enciclopedia Italiana fondata da Giovanni Treccani, 2007 M. Chiurazzi, Genetica molecolare, Roma, Istituto della Enciclopedia Italiana fondata da Giovanni Treccani, 2007 E. Di Mauro, DNA, Roma, Istituto della Enciclopedia Italiana fondata da Giovanni Treccani, 2007 C.D. Link, T.E. Johnson, Analisi genetica della durata della vita e dell invecchiamento, Roma, Istituto della Enciclopedia Italiana fondata da Giovanni Treccani, 2007 Nobel Lectures, James Watson-Biographical, in A.Pizzuti, Genetica medica, Roma, Istituto della Enciclopedia Italiana fondata da Giovanni Treccani, 2007 Race, Ethnicity and Genetics Working Group, Razze e differenze etniche, Roma, Istituto della Enciclopedia Italiana fondata da Giovanni Treccani, 2007