Atresia della laringe
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- Geraldina Tucci
- 6 anni fa
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1 Atresia della laringe Si tratta di un anomalia rara che provoca ostruzione delle vie aeree superiori del feto (sindrome da ostruzione congenita delle vie aeree superiori). Distalmente all atresia (chiusura totale) o alla stenosi (restringimento) le vie aeree si dilatano, i polmoni si allargano il diaframma diviene piatto o invertito Rete laringea rara anomalia risultato di una ricanalizzazione incompleta della laringe alla decima settimana. Si forma una rete membranosa a livello delle corde vocali, che ostruisce parzialmente le vie aeree.
2 Fistola tracheoesofagea una fistola (comunicazione anomala) tra la trachea e l esofago avviene in circa 1 su nati la maggior parte dei bambini affetti sono di sesso maschile. Nell 85% dei casi la fistola risulta associata con atresia esofagea La fistola tracheo-esofagea è il risultato di una incompleta suddivisione della parte cefalica dell intestino anteriore in porzione respiratoria e porzione esofagea durante la quarta settimana. L incompleta fusione delle pliche tracheo-esofagee dà origine al difetto del setto esofago-tracheale che risulta in un anomala comunicazione tra la trachea e l esofago. La fistola tracheoesofagea è l anomalia più comune della vie respiratorie. Si possono avere diversi tipi di fistola tracheoesofagea L anomalia più comune è quella che riguarda la terminazione a fondo cieco del tratto superiore dell esofago (atresia dell esofago), mentre nella sua parte inferiore l esofago si unisce alla trachea dove questa si biforca con l atresia esofagea e con la fistola tracheoesofagea è spesso associato un polidramnios: eccesso di liquido amniotico Si sviluppa un eccesso di liquido amniotico perché il liquido non riesce a passare allo stomaco ed all intestino per l assorbimento ed il successivo trasferimento attraverso la placenta al sangue della madre per l eliminazione.
3 Schisi laringo-tracheo-esofagea Raramente, la laringe e la parte superiore della trachea possono non separarsi completamente dall esofago per un tratto variabile I sintomi di questa anomalia congenita sono simili a quelli descritti per la fistola tracheoesofagea caratteristica distintiva può essere l afonia (assenza di voce) Stenosi e atresia tracheale Il restringimento (stenosi) e l ostruzione completa (atresia) della trachea sono anomalie poco comuni, che di solito sono associate ad una delle varietà di fistola tracheoesofagea. Stenosi e atresie sono probabilmente dovute ad una diseguale suddivisione dell intestino anteriore tra esofago e trachea. Diverticolo tracheale Questa anomalia estremamente rara consiste di una estroflessione a fondo cieco dalla trachea, simile ad un bronco. Questa può terminare in un tessuto polmonare all apparenza normale, formando un lobo tracheale del polmone.
4 Anomalie dello sviluppo dell apparato respiratorio 1) Anomalie bronchiali per soppressione di abbozzi Agenesie o Aplasie: (mancata formazione) totali (rare) o unilaterali (è presente un moncherino bronchiale) Ipoplasie: (ridotto sviluppo) globali o parziali (amputazioni lobari, segmentali, sottosegmentali o bronchiolari) 2) Anomalie bronchiali da malposizioni Variazioni bronchiali (frequentissime) cambiano le ripartizioni dei territori broncopolmonari Anomalie di divisione bronchiale (bronchi e polmoni sovrannumerari) Anomalie di simmetria situs inversus e polmone speculare 3) Anomalie da distacco bronchiale o sequestro: sono formazioni tissutali broncopolmonari con aspetto normale (alveoli non dilatati) o più spesso con predominanza di strutture bronchiali a tendenza cistica. Possono essere intralobari o estralobari; hanno due caratteristiche: 1. vascolarizzazione sistemica (dall aorta); 2. la loro componente bronchiale è separata dall albero tracheo bronchiale; non sono funzionanti
5 Oligoidroamnios e sviluppo polmonare La presenza di liquido nei polmoni è uno stimolo importante per il loro sviluppo Quando è presente un oligoidramnios (una insufficiente quantità di liquido amniotico), grave e cronico (per esempio per la perdita di liquido amniotico), lo sviluppo dei polmoni viene ritardato e si possono riscontrare gravi ipoplasie polmonari
6 Sindrome da insufficienza respiratoria Questa malattia colpisce il 2% circa dei neonati, e quelli nati prematuramente ne sono più suscettibili. Questi bambini sviluppano una respirazione faticosa e frequente poco dopo la nascita. La sindrome da insufficienza respiratoria è anche denominata malattia della membrana ialina Si considera che il 30% delle malattie neonatali è da riferirsi alla malattia della membrana ialina o alle sue complicazioni. La causa principale di queste sindromi è una deficienza di surfactante. I polmoni sono poco areati e gli alveoli contengono un liquido ad alto contenuto proteico che rassomiglia ad una membrana vetrosa o ialina. Si ritiene che la membrana derivi dalla combinazione di sostanze presenti in circolo e prodotte dall epitelio polmonare leso. E stato suggerito che una prolungata asfissia intrauterina possa produrre cambiamenti irreversibili nelle cellule alveolari di secondo tipo, rendendole incapaci di produrre il surfactante. altre cause, soprattutto genetiche, determinano l assenza o la deficienza del surfactante nei neonati a termine e nei prematuri Tutti i fattori di crescita e gli ormoni che controllano la produzione del surfactante non sono stati ancora identificati ma la tiroxina (e il fattore TTF1) è un potente segnale stimolatore della produzione di surfactante.
7 fibrosi cistica La fibrosi cistica (FC) è la malattia congenita, cronica, evolutiva, trasmessa con meccanismo autosomico recessivo (più frequente nella popolazione caucasica: ne è affetto un neonato ogni nati vivi) La fibrosi cistica è secondaria ad un'anomalia della proteina chiamata CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) localizzata nella membrana apicale delle cellule degli epiteli la sua funzione è quella di regolare gli scambi idroelettrolitici Il gene che codifica questa proteina è stato localizzato sul braccio lungo del cromosoma 7 All'alterazione della proteina consegue un'anomalia del trasporto di sali che determina principalmente una produzione di secrezioni per così dire "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi.
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