Malformazioni congenite di interesse chirurgico pediatrico

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1 Malformazioni congenite di interesse chirurgico pediatrico ATRESIA DELL ESOFAGO DEFINIZIONE L atresia dell esofago ( A.E. ) è una malformazione caratterizzata da una interruzione anatomica completa dell esofago, il quale appare costituito da due monconi: uno superiore che in genere termina a fondo cieco; ed uno inferiore che regolarmente si continua con lo stomaco, ma nell estremità prossimale è per lo più fistolizzato con la trachea. 1

2 ATRESIA ESOFAGEA EMBRIOPATOGENESI 3a SETTIMANA INSULTO ISCHEMICO VASI ANOMALI IPERFLESSIONE EMBRIONE ESOFAGO 5a SETTIMANA TRACHEA ATRESIA DELL ESOFAGO CLASSIFICAZIONE ANATOMICA di Ladd e Roberts Tipo I Atresia esofagea senza fistola Tipo II Atresia Esofagea con fistola tracheoesofagea del moncone prossimale I Tipo III Atresia Esofagea con fistola tracheoesofagea del moncone distale, > del 80% dei casi; II Tipo IV Atresia Esofagea con doppia fistola sul moncone prossimale e distale IV III Tipo V fistola ad H o N senza atresia V 2

3 ATRESIA DELL ESOFAGO MALFORMAZIONI CONGENITE ASSOCIATE In circa il 50% dei casi, sono presenti malformazioni a carico di altri organi anomalie cardiache 30-37% anomalie gastrointestinali 20% circa anomalie urologiche 18% circa anomalie scheletriche 15% circa ATRESIA ESOFAGEA QUADRO CLINICO IPERSALIVAZIONE APPARENTE CIANOSI TOSSE DISTRESS RESPIRATORIO BRONCOPOLMONITE 3

4 ATRESIA ESOFAGEA QUADRO CLINICO IPERSALIVAZIONE APPARENTE DIAGNOSI Neonato normale Neonato con atresia dell esofago 4

5 FISIOPATOLOGIA Neonato con atresia dell esofago e fistola TE ATRESIA ESOFAGEA DIAGNOSI RADIOGRAFIA Atresia esofagea Tipo III presenza di aria nello stomaco Atresia esofagea Tipo I addome matto 5

6 ATRESIA ESOFAGEA DIAGNOSI TRACHEOSCOPIA (preoperatoria) ATRESIA ESOFAGEA CLASSIFICAZIONE PROGNOSTICA ( SPITZ ) GRUPPO I: neonati con PN>1500g senza malformazioni cardiache maggiori, con sopravvivenza del 96%. GRUPPO II: neonati con PN>1500g con malformazioni cardiache maggiori, con sopravvivenza del 96%. GRUPPO III: neonati con PN <1500g e malformazioni cardiache, con sopravvivenza del 18%. 6

7 ATRESIA ESOFAGEA TRATTAMENTO PREOPERATORIO MONITORAGGIO VALORI VITALI DRENAGGIO TASCA PROSSIMALE ASSISTENZA RESPIRATORIA ATRESIA ESOFAGEA TRATTAMENTO PREOPERATORIO Isolette Culla termostatica Flusso continuo di O2 Controllo della temperatura interna per evitare dispersioni di calore. 7

8 ATRESIA ESOFAGEA ANASTOMOSI PRIMARIA TORACOTOMIA P.L.D. ACCESSO EXTRAPLEURICO SEZIONE E SUTURA DELLA F.T.E. ANASTOMOSI TERMINO-TERMINALE ATRESIA ESOFAGEA TRATTAMENTO POST-OPERATORIO ASSISTENZA RESPIRATORIA Assistenza in isolette preriscaldata Decubito laterale destro Modificare la posizione ad intervalli di mezz ora Rimozione delle secrezioni con aspirazione tracheobronchiale 8

9 ATRESIA ESOFAGEA COMPLICANZE POST-OPERATORIE TRACHEO BRONCO POLMONARI ESOFAGEE RELATIVE A MALFORMAZIONI ASSOCIATE ERNIA DIAFRAMMATICA Protrusioni nella cavità toracica di organi addominali attraverso un difetto di chiusura del diaframma, generalmente in sede posterolaterale. 9

10 ERNIA DIAFRAMMATICA Epidemiologia Incidenza: 1/2000-1/5000 nati vivi 1/3 dei pazienti sono nati a termine Sede: Sx 80% Dx 20% Bilaterale rara Associazioni: altre malformazioni 10-50% anomalie cromosomiche 4% ritardo di crescita intra-uterina ERNIA DIAFRAMMATICA Fisiopatologia clinica 10

11 ERNIA DIAFRAMMATICA Quadro clinico Forme neonatali Insorgenza entro le prime 24h Tachipnea Dispnea Gemito respiratorio Cianosi intermittente o persistente Addome scafoide Iper/ipofonesi Destrocardia apparente Borborigmi ERNIA DIAFRAMMATICA Fisiopatologia polmonare Anomalie polmonari Aspetto macroscopico del polmone ipoplasico del lato affetto 11

12 ERNIA DIAFRAMMATICA Fisiopatologia polmonare Scarso sviluppo della trama vascolare Ipertrofia della muscolare dei vasi Ispessimento dell interfaccia alveolo- capillare Aumentate resistenze vascolari Aspetto normale Ipertensione polmonare Distress respiratorio Reperto CDH ERNIA DIAFRAMMATICA Diagnosi ecografica prenatale Accuratezza nel 40-90% dei casi, evidenza di polidramnios. Il polidramnios è legato all erniazione dello stomaco in torace con conseguente ostruzione intestinale. 12

13 ERNIA DIAFRAMMATICA Diagnosi neonatale Rx torace Immagini di ipertrasparenza polmonare, multiple, policicliche, a margini netti, determinate dalla iperdistensione gassosa delle anse erniate. Dislocazione controlaterale di mediastino e cuore. ERNIA DIAFRAMMATICA Diagnosi nel bambino Studio del digerente con mezzo di contrasto L esame contrastografico del tubo digerente documenta la presenza di tenue e colon nell emitorace sinistro. 13

14 ERNIA DIAFRAMMATICA Trattamento preoperatorio L ernia diaframmatica con distress respiratorio non è un urgenza chirurgica Intubazione endotracheale (no maschera) Ventilazione meccanica ECMO ERNIA DIAFRAMMATICA Trattamento pre-operatorio Ventilazione oscillatoria ad alta frequenza Terapia con NO inalatorio Somministrazione di surfactante Ventilazione liquida Ipercapnia permissiva Sviluppo polmonare indotto dal perfluorocarbonato 14

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17 ERNIA DIAFRAMMATICA Trattamento post-operatorio operatorio Ventilazione oscillatoria ad alta frequenza Terapia con NO inalatorio Somministrazione di surfractante Ventilazione liquida Ipercapnia permissiva Sviluppo polmonare indotto dal perfluorocarbonato 17

18 Follow up ERNIA DIAFRAMMATICA Sopravvivenza 39-90% media del 69% Valutazione della funzione polmonare Anomalie neurologiche Anomalie scheletriche Alterazione nutrizionali Difetti di crescita ONFALOCELE - GASTROSCHISI Rappresentano i più frequenti difetti di parete addominale ventrale del neonato. L onfalocele è un difetto mediano, nella regione ombelicale, occupato da sacco traslucido formato dal peritoneo e dalla membrana amniotica, a contenuto viscerale. All apice del sacco è presente il cordone ombelicale. La gastroschisi è un difetto paraombelicale completo con eviscerazione delle anse intestinali non ricoperte da peritoneo. Onfalocele minor Onfalocele major Gastroschisi 18

19 ONFALOCELE - GASTROSCHISI Riposizione dei visceri in cavità addominale Ricostruzione primaria parete addominale Controllo a distanza Creazione di silo pouch ONFALOCELE - GASTROSCHISI Nel passato le principali complicanze nel trattamento dell onfalocele e della gastroschisi sono risultate l insufficenza cardio-respiratoria, i processi infettvi localizzati e la sepsi. Attualmente nei centri di chirurgia neonatale la mortalità per la gastroschisi non è superiore al 10%. Fattori prognostici negativi rimangono: dimensione del difetto e gravità delle anomalie associate per l onfalocele; basso peso alla nascita e associazione con perforazione o atresie intestinali per la gastroschisi. 19

20 MAR Definizione Costituiscono un gruppo di anomalie congenite, legate ad un difetto di sviluppo dell intestino posteriore, che frequentemente coinvolgono gli organi dell apparato genito-urinario, causando disturbi diversi nei due sessi. La patogenesi embrionaria di queste forme è da ricondurre ad un difetto di divisione della cloaca in una regione dorsale (anorettale) ed in una ventrale (urogenitale) da parte del setto urorettale. Rappresentano uno spettro che comprende sia le forme più gravi (MAR alte e intermedie) sia le forme più semplici (MAR basse) associate o meno a tramiti fistolosi esterni o interni. Alte Intermedie Basse L incidenza della MAR è stimata pari a 1:3000 nati vivi, con una distribuzione simile tra i due sessi: le forme più gravi presentano tuttavia una più alta incidenza relativa nei maschi, mentre le forme meno severe, con fistola rettoperineale o vestibolare, sono più frequenti nelle femmine. 20

21 M.A.R. ISPEZIONE DEL PERINEO - MASCHIO M.A.R. ISPEZIONE PERINEO - FEMMINA 21

22 MAR-diagnostica per immagini RX diretta dell addome (valuta la distanza tra retto e piano cutaneo perineale e la presenza di calcificazioni intraddominali o endoluminali del colon) Cologramma distale sbarrato (valuta il tipo di fistola, il livello del retto rispetto al piano cutaneo perineale e la lunghezza del colon e del retto defunzionalizzato) RMN (stabilisce correlazioni con anomalie di sviluppo e di posizione del midollo spinale) Invertogramma sec.wangensteen-rice in neonato con M.A.R. tipo alto 22

23 Invertogramma sec.wangensteen-rice in neonato con M.A.R. tipo intermedio Invertogramma sec.wangensteen-rice in neonato con MAR tipo basso 23

24 MAR- terapia Il tipo di intervento varia a seconda della malformazione infatti: Nelle forme basse viene eseguito l intervento di anoplastica o di trasposizione della fistola retto-perineale alla nascita Nelle forme alte ed intermedie si esegue anorettoplastica sagittale posteriore (ARPSP) all et età di circa due mesi previa colostomia alla nascita MAR-complicanze Costipazione Alterazioni funzionali della normale continenza fecale 24