Numero 1 Giugno 2018

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1 1 Giugno 2018 Prevalenza e incidenza delle malattie rare: Dati bibliografici Prevalenza, incidenza o numero dei casi pubblicati relativi alle malattie (in ordine alfabetico)

2 Metodologia Orphanet ha svolto un indagine sistematica delle pubblicazioni per fornire una stima della e dell incidenza delle malattie rare. Questo rapporto raccoglie i nuovi dati sulla puntuale, sulla alla nascita e sull incidenza, e aggiorna quelli già pubblicati sulla base dei nuovi studi scientifici o di altre informazioni disponibili. I rapporti pubblicati due volte l anno presentano i seguenti dati: Prevalenza, incidenza o numero di casi pubblicati elencati per malattia (in ordine alfabetico); Malattie elencate per, incidenza o numero di casi pubblicati in ordine decrescente. Raccolta dei dati Sono utilizzate diverse fonti di informazione : Registri (RARECARE, EUROCAT, ecc.); Autorità ed enti sanitari nazionali/internazionali (Istituto francese per la sorveglianza sanitaria, Centro statunitense per il controllo e la prevenzione delle malattie, Istituto nazionale per il cancro degli Stati Uniti, Agenzia europea dei medicinali, Organizzazione Mondiale della Sanità, ecc.); Consultazione di Medline secondo il seguente algoritmo di ricerca: «Nomi delle malattie» AND Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/ abstract] OR Epidemiology[Title/abstract]; Testi medici, letteratura grigia e rapporti di esperti; Esperti che collaborano con Orphanet. Caratteristiche dei dati I dati pubblicati in questo documento rappresentano delle stime a livello mondiale o, quando non disponibili, a livello europeo. I dati pubblicati rappresentano una raccolta di dati grezzi o estrapolazioni di dati grezzi a livello mondiale o europeo, quando non si sospetta come causa di una malattia l effetto del fondatore. Se sono disponibili dei dati nazionali, si fa riferimento a un valore medio al fine di stimare la o l incidenza a livello europeo o mondiale. Se sono disponibili più fonti di informazione, si predilige la fonte più aggiornata che soddisfa un certo numero di criteri di qualità (registri, meta-analisi, studi di popolazione, grandi coorti). Per le malattie congenite, le è in: Prevalenza = alla nascita x (aspettativa di vita del paziente/aspettativa di vita della popolazione generale). Se si conoscono solo i dati relativi all incidenza, quando possibile, la è in: Prevalenza = incidenza x durata media della malattia. Se non sono disponibili dati né sulla né sull incidenza, come succede per le malattie molto rare, viene pubblicato il numero di nella letteratura. Limiti dell indagine I dati relativi alla e all incidenza presenti nel rapporto rappresentano solamente delle stime e non possono essere considerati del tutto corretti. I valori medi presenti nel rapporto non tengono conto della natura eterogenea delle metodologie impiegate per gli studi considerati nell analisi della letteratura. La validità e l esattezza delle fonti dei dati grezzi è data per scontata e non viene verificata. Di conseguenza, è possibile che si crei confusione con termini come incidenza e e/o alla nascita, dato il loro utilizzo intercambiabile in alcune fonti. È possibile che la sia sovra in alcuni casi, in quanto gli studi epidemiologici si basano in genere su dati ospedalieri relativi a regioni con una più elevata. Presentazione dei dati In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L asterisco* indica i dati europei. P indica la. I indica l incidenza. BP indica la alla nascita. Si tenga presente che il Quaderno di Orphanet in questione rappresenta esclusivamente una selezione dei P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 2

3 dati epidemiologici sulle malattie rare presenti in Orphanet. Attualmente, all interno del database di Orphanet, sono disponibili i dati sulla e sull incidenza per 5880 malattie rare. È possibile accedere ai dati nella loro interezza sul sito Orphadata ( P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 3

4 Prevalenza, incidenza o numero dei casi pubblicati relativi alle malattie (in ordine alfabetico) methylglutaconic aciduria type methylglutaconic aciduria type ,XYYY ,XYYYY q25 proximal deletion syndrome 9q33.3q34.11 microdeletion syndrome q32 duplication syndrome 3 16p12.1p12.3 triplication syndrome p13.2 microdeletion syndrome 920 Ablefaria - macrostomia Acalasia - microcefalia 930 Acalasia idiopatica 8.0 P 930 Acalasia idiopatica 0.77 I 926 Acatalasemia 3.2 P * Accorciamento congenito del 2391 legamento costocoracoide Accumulo familiare di pirofosfato 1416 di calcio Aceruloplasminemia 0.09 P 33 Acidemia isovalerica 1.0 P * Acidemia metilmalonica con 26 omocistinuria Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblc Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cbld Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblf Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblj Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblx Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-coa epimerasi Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12, tipo mut- Acidemia metilmalonica sensibile 28 alla vitamina B Famiglie 500 Casi 500 Casi Casi 19 Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cbla 35 Acidemia propionica 0.2 P * 35 Acidemia propionica 1.5 I 60 Casi Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11 Acidosi tubolare renale prossimale autosomica dominante Aciduria 2-aminoadipica ossoadipica 20 Casi 939 Aciduria 3-idrossi-isobutirrica Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1 20 Casi Aciduria 3-metilglutaconica, tipo Aciduria argininosuccinica 1.0 P * 23 Aciduria argininosuccinica 0.46 BP Aciduria D,L-2-idrossiglutarica Aciduria D-2-idrossiglutarica 80 Casi 24 Aciduria fumarica 40 Casi Aciduria L-2-idrossiglutarica 140 Casi 943 Aciduria malonica 3 Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina 29 Aciduria mevalonica 30 Casi 30 Aciduria orotica ereditaria 20 Casi Aciduria urocanica 15 Acondroplasia 4.0 BP Acondroplasia grave - ritardo dello sviluppo - acanthosis nigricans Acquired methemoglobinemia Acro-osteolisi, tipo dominante 100 Casi Acrocefalopolidattilia 950 Acrodisostosi 80 Casi Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni Acrogigantismo legato all'x da microduplicazione Xq Acromatopsia 2.7 P 963 Acromegalia 5.5 P 963 Acromegalia 0.35 I 40 Casi 2 39 Acromelanosi Acropigmentazione reticolata di Kitamura 130 Casi 1240 Acroscifodisplasia metafisaria P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 4

5 Acute infantile liver failurecerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndrome Acute macular neuroretinopathy 101 Casi Adamantinoma 0.01 I * Adenocarcinoma a cellule chiare I * dell'ovaio Adenocarcinoma del canale anale 0.26 I * Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche 0.21 I * Adenocarcinoma della cervice uterina 1.01 I * Adenocarcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche 2.62 I * Adenocarcinoma dell'esofago 0.7 I Adenocarcinoma dell'intestino tenue 0.57 I * Adenocarcinoma gastrico e poliposi prossimale dello stomaco Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio 0.85 I * Adenocarcinoma ovarico 5.97 I * Adenocarcinoma raro della mammella 3.55 I * Adenoma ipofisario isolato familiare Adenoma ipofisario non funzionante 1.05 I Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari I Adenoma producente aldosterone con malattia neuromuscolare complessa Adenylosuccinate synthetase-like related distal myopathy 43 Adrenoleucodistrofia legata all'x 5.0 BP Casi Adrenomiodistrofia Afalangia - emivertebre disgenesia urogenitale-intestinale Afalangia - sindattilia microcefalia Afasia primitiva progressiva 7.0 P Afasia progressiva non fluente 2.5 P * Afasia progressiva non fluente 0.7 I * Afonia - sordità - distrofia retinica alluci bifidi - deficit cognitivo Agammaglobulinemia 0.13 P * Agammaglobulinemia autosomica 100 Casi Agammaglobulinemia isolata 0.3 P 47 Agammaglobulinemia legata all'x 0.22 P Agenesia complessa del corpo 1497 calloso legata all'x 11 Casi Agenesia del corpo calloso microcefalia - bassa statura 981 Agenesia della carotide interna 100 Casi Agenesia della tibia - polidattilia cisti aracnoidea 3346 Agenesia della trachea 2.0 BP * 980 Agenesia dell'arteria polmonare 0.5 I * 2805 Agenesia pancreatica parziale 50 Casi 49 Agenesia peniena 80 Casi 1848 Agenesia renale bilaterale 1.7 BP * Agenesia renale unilaterale 50.0 BP AICA-ribosiduria 1 Caso 998 Albinismo - sordità Albinismo cutaneo, fenotipo 999 ermellino Albinismo oculare - sordità 1000 sensoriale tardiva Albinismo oculare con sordità neurosensoriale congenita Albinismo oculare recessivo legato BP * all'x 55 Albinismo oculocutaneo 5.9 P Albinismo oculocutaneo con pigmento minimo, tipo 1 Albinismo oculocutaneo termosensibile, tipo Albinismo oculocutaneo, tipo P Albinismo oculocutaneo, tipo 1A 1.3 P Albinismo oculocutaneo, tipo 1B 1.3 P Albinismo oculocutaneo, tipo P Albinismo oculocutaneo, tipo P 3 Famiglie Albinismo oculocutaneo, tipo Albinismo oculocutaneo, tipo 6 1 Caso Albinismo oculocutaneo, tipo 7 Alfa talassemia - sindrome mielodisplastica 61 Alfa-mannosidosi 0.1 P * 80 Casi ALG1-CDG ALG2-CDG 1 Caso ALG3-CDG ALG6-CDG 5 P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 5

6 79325 ALG8-CDG ALG9-CDG ALG11-CDG ALG12-CDG 11 Casi ALG13-CDG 1 Caso Alkaline ceramidase 3 deficiency Alluce varo - polisindattilia 2110 preassiale 1006 Alopecia - deficit immunitario 700 Alopecia areata totale 10.5 P * 1003 Alopecia circoscritta - polidattilia Alopecia congenita e 1010 cheratoderma palmoplantare autosomico dominante Alopecia congenita e 1366 cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo 701 Alopecia universale 25.0 P * Alta statura - scoliosi macrodattilia degli alluci Amartoma combinato della retina e dell'epitelio pigmentato retinico Amartomatosi cistica polmonerene Amaurosi congenita di Leber 2.5 P 65 Amaurosi congenita di Leber 2.5 BP 2 Famiglie 120 Casi 1027 Amelia autosomica recessiva Amiloidosi AApoAIV Amiloidosi ABeta2M wild-type 4.5 P * Amiloidosi Abeta, tipo artico Amiloidosi ABeta, tipo Iowa 2 Famiglie Amiloidosi Abeta, tipo italiano 7 Famiglie Amiloidosi Abeta, tipo olandese 250 Casi Amiloidosi ABetaA21G 2 Famiglie Amiloidosi ABetaL34V Amiloidosi ACys 9 Famiglie Amiloidosi AGel Amiloidosi AH Amiloidosi AL 11.0 P * Amiloidosi ALys 7 Famiglie Amiloidosi ATTR wild-type 30.0 P * Amiloidosi cutanea discromica Amiloidosi ITM2B 2 Famiglie Amiloidosi sistemica primitiva 30.0 P * Amiloidosi sistemica PrP Amiloidosi variante ABeta2M 1032 Aminoaciduria bibasica, tipo Anadisplasia metafisaria Analbuminemia congenita 50 Casi Anastomosi ileoanale con reservoir associata a incontinenza fecale 3.0 P * Anchiloblefaron filiforme imperforazione anale 3 Famiglie Anchilosi dei pollici - brachidattilia ritardo mentale Anchilosi della staffa associata a pollici e dita dei piedi larghi 6 Famiglie Anchilosi glossopalatina 30 Casi Anello/marcatore derivato dal 1450 cromosoma 8 sovrannumerario 88 Anemia aplastica idiopatica 0.4 P * Anemia da corpi di Heinz 84 Anemia di Fanconi 0.3 P 84 Anemia di Fanconi 0.62 BP * 85 Anemia diseritropoietica congenita 0.16 BP * 85 Anemia diseritropoietica congenita 740 Casi Anemia diseritropoietica congenita, tipo III Anemia diseritropoietica congenita, tipo IV Anemia diseritropoietica legata all'x con anomalia delle piastrine e neutropenia Anemia emolitica autoimmune 2.02 I * Anemia emolitica autoimmune neonatale Anemia emolitica da deficit di adenilato chinasi Anemia emolitica da deficit di 712 glucosio-fosfato isomerasi Anemia emolitica da deficit di glutatione reduttasi Anemia emolitica da deficit di 766 piruvato chinasi negli eritrociti Anemia emolitica letale - anomalie 1046 genitali Anemia emolitica non sferocitica da deficit di esochinasi Anemia ipocromica congenita grave con sideroblasti ad anello 5.0 P * 60 Casi 7 Famiglie 50 Casi 17 Famiglie P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 6

7 Anemia megaloblastica costituzionale con malattia neurologica grave Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro Anemia refrattaria con eccesso di blasti 0.15 I * Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione 0.04 I * Anemia sideroblastica idiopatica acquisita 0.09 I * Anemia sideroblastica legata all'x 200 Casi Anemia sideroblastica legata all'x 2802 e atassia 1048 Anencefalia/exencefalia isolata 35.0 BP * 5 Famiglie Anendocrinosi intestinale congenita da diminuzione delle cellule gangliari enteriche Anetoderma familiare 12 Famiglie Aneurisma aortico toracico familiare Angioedema acquisito 200 Casi Angioedema ereditario 1.5 P * 1063 Angioma a ciuffi 200 Casi Angiomatosi neurocutanea 1062 ereditaria 77 Aniridia 1.75 P 77 Aniridia 1.3 I * Aniridia - agenesia renale - ritardo 1064 psicomotorio Aniridia - ptosi - ritardo mentale obesità Aniridia isolata 1.31 I * 1070 Anisakidosi 0.32 I 9 Famiglie Anoctaminopatia distale Anoftalmia - megalocornea cardiopatia - anomalie scheletriche Anoftalmia - microftalmia 8.3 BP * 2542 Anoftalmia - microftalmia isolata 5.3 BP * Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea Anomalia dei tendini estensori 3294 delle dita Anomalia della palpebra superiore assenza delle ciglia Anomalia dell'arco aortico dismorfismi - ritardo mentale 30 Casi 11 Casi Anomalia delle mani simile 1144 all'artrogriposi - sordità neurosensoriale Anomalia di Duane - miopatia scoliosi 708 Anomalia di Peters 60 Casi 3403 Anomalia di Uhl 1.0 BP 3403 Anomalia di Uhl 8 Anomalie auricolari - labioschisi con o senza palatoschisi - anomalie oculari Anomalie cardiache - eterotassia Anomalie congenite multiple - disabilità cognitiva - disturbo dello spettro autistico, da mutazioni di ADNP Anomalie congenite multiple ipotonia - epilessia Anomalie congenite multiple da difetto di espressione dei geni 8 materni in 14q Anomalie degli arti - cardiopatia 2 Anomalie degli arti inferiori ipospadia Anomalie degli arti superiori deficit oculoauricolare Anomalie dei capelli fotosensibilità - deficit cognitivo Anomalie del dotto mülleriano anomalie degli arti Anomalie dello sviluppo - sordità distonia Anomalie dell'ossificazione ritardo dello sviluppo psicomotorio Anomalie di chiusura del tubo 3388 neurale Anomalie digitali - deficit cognitivo bassa statura Anomalie oculari - aracnodattilia cardiopatia Anomalie renali, genitali e 1092 dell'orecchio medio BP * 2 Famiglie 1094 Anonichia - microcefalia Anonichia - onicodistrofia 1 Anonichia con pigmentazione delle pieghe di flessione Anonichia congenita isolata 50 Casi Anosmia congenita isolata Anotia BP * P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 7

8 1117 Aplasia cutanea - miopia Aplasia cutanea congenita linfangectasia intestinale Aplasia cutanea congenita degli 1115 arti, forma recessiva 1114 Aplasia cutis congenita 10.0 BP 1118 Aplasia del perone - ectrodattilia 50 Casi 3329 Aplasia della tibia - ectrodattilia 0.1 P * 3383 Aplasia della troclea dell'omero Aplasia e mielodisplasia autosomiche dominanti Aplasia/ipoplasia della rotula 5 Famiglie Apnea del prematuro 8.5 P * 1123 Appendice caudale - sordità 1125 Aprassia oculomotoria, tipo Cogan 50 Casi Aprassia progressiva primitiva del linguaggio 1 Aprosencefalia - disgenesia 1126 cerebellare 3469 Aprosencefalia XK Aracnodattilia - anomalia 1129 dell'ossificazione - ritardo mentale Aracnodattilia - ritardo mentale dismorfismi 1134 Arinia 20 Casi Arinia - atresia delle coane microftalmia Arteria polmonare che nasce dall'aorta 3287 Arterite di Takayasu 1.34 P * 3287 Arterite di Takayasu I * 200 Casi Arterite temporale giovanile 20 Casi Artrite associata a entesite 5.7 P * 92 Artrite idiopatica giovanile 1.5 I * Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico 5.0 P * Artrite oligoarticolare giovanile 20.5 P * Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne Artrite psoriasica giovanile 4.2 P * 3 Artrogriposi - disfunzione renale colestasi 100 Casi Artrogriposi - ipercheratosi, forma 1485 letale Artrogriposi - scoliosi grave 2 Famiglie 1143 Artrogriposi congenita multipla, tipo neurogeno 4.3 BP * Artrogriposi distale, tipo 5D Artrogriposi distale, tipo 10 5 Artrogriposi letale con malattia delle cellule delle corna anteriori 1037 Artrogriposi multipla congenita 5.7 BP * 1 Artrogriposi multipla congenita faccia da fischiatore Artrogriposi multipla congenita 1145 distale legata all'x 14 Famiglie Artrogriposi multipla congenita miogenica autosomica recessiva Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi 4 Assenza bilaterale congenita dei 48 vasi deferenti 50.0 P * Assenza congenita del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano 0.62 BP Assenza delle ciglia nasali, forma 922 familiare Assenza delle impronte digitali milia congenita 10 Famiglie Assenza/ipoplasia congenita delle 973 dita delle mani, escluso il pollice 2 Famiglie 887 Associazione VACTERL/VATER 6.25 BP * Astroblastoma 0.02 I * 94 Astrocitoma 2.5 P * 94 Astrocitoma 4.8 I * Astrocitoma protoplasmatico 0.01 I * Atassia - aprassia - ritardo mentale legato all'x Atassia - atrofia ottica - sordità letalità Atassia - fotosensibilità - bassa 1184 statura 100 Atassia - telangectasia 0.49 P * Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX10 Atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce Atassia cerebellare - areflessia piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - sordità Atassia cerebellare autosomica recessiva - intrusione saccadica 4 Famiglie 31 Casi 5 3 Famiglie P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 8

9 Atassia cerebellare autosomica recessiva a esordio nell'età adulta Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità a esordio tardivo Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CHIP Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CWF19L1 Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di GRID2 Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di MGLUR1 Atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva Atassia cerebellare non progressiva legata all'x Atassia cerebellare, autosomica P dominante Atassia cerebellare, autosomica P recessiva 96 Atassia con deficit della vitamina E 0.33 P * Atassia del cordone posteriore retinite pigmentosa 95 Atassia di Friedreich 2.0 P * 1 2 Famiglie 10 Famiglie 1 3 Famiglie 20 Casi Atassia episodica con linguaggio farfugliato Atassia episodica, tipo Atassia episodica, tipo 4 2 Famiglie Atassia episodica, tipo Atassia episodica, tipo Atassia episodica, tipo Atassia spastica - distrofia corneale Atassia spastica autosomica dominante 5 Atassia spastica autosomica recessiva - atrofia ottica - disartria Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia Atassia spastica congenita 3 Famiglie Atassia spinocerebellare dismorfismi Atassia spinocerebellare a esordio 1186 infantile Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 1 2 Atassia spinocerebellare legata all'x, tipo 3 Atassia spinocerebellare legata all'x, tipo Atassia spinocerebellare, tipo P Atassia spinocerebellare, tipo P Atassia spinocerebellare, tipo P Atassia spinocerebellare, tipo 5 3 Famiglie Atassia spinocerebellare, tipo Casi Atassia spinocerebellare, tipo Famiglie Atassia spinocerebellare, tipo Casi Atassia spinocerebellare, tipo Famiglie Atassia spinocerebellare, tipo /16 80 Casi Atassia spinocerebellare, tipo Famiglie Atassia spinocerebellare, tipo 18 2 Atassia spinocerebellare, tipo / Atassia spinocerebellare, tipo Casi Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo 23 4 Famiglie Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Casi Atassia spinocerebellare, tipo Casi Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Famiglie Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo 35 3 Famiglie Atassia spinocerebellare, tipo Casi Atassia spinocerebellare, tipo Atassia spinocerebellare, tipo 38 4 Famiglie Atassia spinocerebellare, tipo 40 Atassia sporadica a eziologia non nota e a esordio nell'età adulta 7.6 P * Ataxia-oculomotor apraxia type Atelosteogenesi Atelosteogenesi Atelosteogenesi, tipo III 2 Aterosclerosi - sordità - diabete epilessia - nefropatia Atireosi 3.5 P * Atresia biliare 18.5 BP P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 9

10 Atresia coanale posteriore sindrome da linfedema 1201 Atresia del piccolo intestino 16.0 BP * 1209 Atresia della tricuspide 4.2 BP * Atresia delle coane 8.6 BP * 1203 Atresia duodenale 9.0 P * 1203 Atresia duodenale 9.0 BP * 1199 Atresia esofagea 24.3 BP * Atrofia cerebello-cerebrale progressiva Atrofia cerebrale autosomica recessiva Atrofia cerebro-cerebellare infantile con microcefalia progressiva postnatale Atrofia corioretinica bifocale progressiva 2 Famiglie 1433 Atrofia della coroide - alopecia Atrofia girata della coroide e della 414 retina 200 Casi Atrofia maculare Confetti-simile Atrofia multisistemica, tipo P * parkinsoniano Atrofia muscolare - atassia retinite pigmentosa - diabete mellito Atrofia muscolare spinale epilessia mioclonica progressiva Atrofia muscolare spinale malformazione di Dandy-Walker - cataratte Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 1 Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 2 Atrofia muscolare spinale distale legata all'x, tipo 3 Atrofia muscolare spinale distale, tipo 3 Atrofia muscolare spinale BP * prossimale Atrofia muscolare spinale I * prossimale Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica P * dominante, a esordio nell'età adulta Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, con contratture 12 1 Caso 2 Famiglie 2 2 Atrofia muscolare spinale I * prossimale, tipo 1 Atrofia muscolare spinale I * prossimale, tipo 2 Atrofia muscolare spinale I * prossimale, tipo 3 Atrofia muscolare spinale I * prossimale, tipo 4 Atrofia muscolare spinale scapoloperoneale Atrofia ottica autosomica P dominante Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA7 Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante Atrofia ottica isolata legata all'x a esordio precoce Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentata 102 Atrofia sistemica multipla 3.5 P 102 Atrofia sistemica multipla 1.8 I 31 Casi 1 3 Famiglie 4 Famiglie 100 Casi Atrofia spinale - oftalmoplegia sindrome piramidale Atrofoderma lineare di Moulin 30 Casi Autismo - nevo vinoso facciale Autosomal dominant Charcot Marie-Tooth disease type 2 due to DGAT2 mutation Autosomal dominant Charcot Marie-Tooth disease type 2W Autosomal dominant Charcot Marie-Tooth disease type 2Z Autosomal dominant distal axonal motor neuropathy-myofibrillar myopathy syndrome Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomaliescardiac defects syndrome Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance Autosomal dominant preaxial polydactyly-upperback hypertrichosis syndrome Autosomal dominant thrombocytopenia with platelet secretion defect Autosomal recessive Charcot Marie Tooth disease type 2X 2 21 Casi Famiglie 2 P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 10

11 Autosomal recessive complex spastic paraplegia due to Kennedy pathway dysfunction Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2X Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Z Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency Autosomal recessive severe hypotonia-psychomotor developmental delay-abducens nerve palsy-cardiac septal defect syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia 74 Autosomal recessive spastic paraplegia type 75 Autosomal recessive spastic paraplegia type 76 Autosomal recessive spastic paraplegia type Avvelenamento da 5-fluorouracile 2.0 P * Avvelenamento da piombo 2.3 P * 11 Casi 7 Famiglie B4GALT1-CDG 1 Caso Bassa statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola Bassa statura - difetti craniofacciali ipoplasia dei genitali Bassa statura - ossa wormiane destrocardia Bassa statura - pterigio del collo cardiopatia Bassa statura - sordità - anomalia 2866 dei neutrofili Bassa statura - valvulopatia 2868 cardiaca - facies caratteristica 5 Famiglie 3 Famiglie Bassa statura da deficit di GHSR Bassa statura da difetto 629 quantitativo dell'ormone della crescita 2867 Bassa statura, tipo Bruxelles BENTA disease Bestrofinopatia autosomica recessiva 848 Beta talassemia 1.0 I 20 Casi 118 Beta-mannosidasi 0.14 BP * Blastoma pleuropolmonare 0.5 BP * Blastoma polmonare 350 Casi Blefarofimosi - epicanto inverso P ptosi Blefarofimosi - ptosi - esotropia sindattilia - bassa statura Blefaroptosi - miopia - ectopia del 1259 cristallino Blocco cardiaco congenito 4.54 BP 1267 Botulismo 0.02 I * Botulismo alimentare 0.1 I * Botulismo da ferita 0.1 I * Botulismo da inalazione Botulismo iatrogeno 180 Casi Botulismo infantile 0.2 BP * Botulismo infantile 0.3 I * Botulismo intestinale dell'adulto Brachidattialia di Hirschsprung Brachidattilia - displasia del 1275 gomito e del polso 4 Famiglie Brachidattilia - nistagmo - atassia 1246 cerebellare Brachidattilia - sindattilia, tipo Zhao 2 Famiglie Brachidattilia mesomalica - ritardo 1277 mentale - malformazioni cardiache Brachidattilia preassiale - alluce 1278 varo Brachidattilia, tipo A5 2 Famiglie Brachidattilia, tipo A Brachidattilia, tipo A7 Brachimorfismo - onicodisplasia disfalangismo 1293 Brachiolmia 100 Casi Brachiolmia, tipo 2 4 Famiglie Brachiolmia, tipo recessivo 20 Casi Brachitelefalangia - dismorfismi sindrome di Kallmann Bradiopsia Brain malformationmusculoskeletal abnormalitiesfacial dysmorphism-intellectual disability syndrome 1304 Brucellosi 0.07 I * 2 P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 11

12 C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy C12ORF65-related combined oxidative phosphorylation defect 30 Casi CAD-CDG 1 Caso 136 CADASIL 3.0 P * CADDS Calcificazione cerebrale, tipo Rajab Calcificazione del sistema nervoso 3240 centrale - sordità - acidosi tubolare - anemia Calcificazioni del plesso coroideo, 1313 forma infantile Calcificazioni talamiche 1314 simmetriche Calcifilassi 5.0 P * 30 Casi Calcinosi striopallidodentata 1980 bilaterale 200 Casi Callosità dolorose ereditarie 2 Famiglie 1318 Campomelia, tipo Cumming 1319 Camptobrachidattilia Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 3 Camptodattilia - bassa statura scoliosi - perdita dell'udito 30 Casi Camptodattilia - contratture 1323 articolari - anomalie facciali e scheletriche 1321 Camptodattilia - displasia ossea 1325 Camptodattilia - taurinuria 1 Camptodattilia di Guadalajara, 1327 tipo 1 Camptodattilia di Guadalajara, 1326 tipo Canale atrioventricolare completo 20.0 BP * 1330 Canale atrioventricolare parziale 30.0 P * 1330 Canale atrioventricolare parziale 20.0 BP * Cancro della mammella, tipo I * ghiandola salivare Cancro polmonare a piccole cellule 11.2 P * Capelli lanosi - ipotricosi - labbro 1409 inferiore rovesciato all'esterno - orecchie prominenti Capelli radi - bassa statura anomalie cutanee Carcinoma a cellule acinose del I * pancreas Carcinoma a cellule calciformi I Carcinoma a cellule renali I * cromofobe Carcinoma a cellule renali papillari 0.14 I * Carcinoma a cellule squamose del canale anale 0.73 I * Carcinoma a cellule squamose del colon 0.02 I * Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino 0.12 I * Carcinoma a cellule squamose del fegato e delle vie biliari intraepatiche 0.01 I * Carcinoma a cellule squamose del pancreas 0.03 I * Carcinoma a cellule squamose del pene 0.57 I * Carcinoma a cellule squamose del retto 0.07 I * Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina 4.28 I * Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche 0.04 I * Carcinoma a cellule squamose dell'esofago 5.2 I Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue 0.01 I * Carcinoma a cellule squamose dello stomaco 0.13 I * Carcinoma a cellule transizionali non papillare della vescica 37.0 P * Carcinoma ameloblastico 40 Casi Carcinoma cutaneo neuroendocrino 4.0 P * Carcinoma cutaneo neuroendocrino 0.27 I Carcinoma del plesso corioideo 0.01 I * Carcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche 12.0 I Carcinoma delle cellule renali 42.0 P * Carcinoma delle cellule renali 8.35 I * Carcinoma dell'esofago 9.8 P Carcinoma dell'esofago 7.0 I Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare 0.01 I * Carcinoma dello stomaco, tipo ghiandola salivare 0.01 I * Carcinoma differenziato della 146 tiroide 5.25 I Carcinoma embrionale 0.01 I * P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 12

13 Carcinoma endometrioide dell'ovaio 0.81 I * Carcinoma epatocellulare 15.0 P * Carcinoma epatocellulare 3.09 I * Carcinoma epatocellulare pediatrico 0.15 I * Carcinoma gastrico associato al virus di Epstein-Barr 1.2 I Carcinoma ipofisario 0.04 I * Carcinoma metaplastico della mammella 0.06 I * 1332 Carcinoma midollare della tiroide 7.0 P * 1332 Carcinoma midollare della tiroide 0.22 I * 150 Carcinoma nasofaringeo 2.0 P * 150 Carcinoma nasofaringeo 0.36 I * Carcinoma non differenziato del fegato e delle vie biliari intraepatiche 0.02 I * Carcinoma non differenziato dell'esofago 0.07 I * Carcinoma non differenziato dello stomaco 0.17 I * Carcinoma papillare familiare della tiroide associato a neoplasia papillare renale Carcinoma raro del pancreas 3.5 P Carcinoma raro del pancreas 3.9 I Carcinoma renale a cellule chiare 1.99 I * Carcinoma tiroideo 12.7 P Carcinoma tiroideo 3.1 I Cardiomiopatia - anomalie renali Cardiomiopatia - cataratta malattia spondilo-pelvica Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi lattica Cardiomiopatia - perdita di udito, a 1349 trasmissione materna Cardiomiopatia aritmogena del P ventricolo destro Cardiomiopatia dilatativa ipogonadismo ipergonadotropo 154 Cardiomiopatia dilatativa familiare 17.5 P * 154 Cardiomiopatia dilatativa familiare 2.91 I * Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno Cardiomiopatia ipertrofica e malattia dei tubuli renali, da mutazione del DNA mitocondriale 2 Famiglie 20 Famiglie Cardiomiopatia ipertrofica infantile da deficit di MRPL44 Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO1 563 Cardiomiopatia periparto 30.0 BP Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare 2.5 P * Cardiopatia - blefarofimosi anomalie radiali Cardiopatia - faccia rotonda ritardo congenito dello sviluppo 1354 Cardiopatia congenita - arti corti 1361 Carnosinemia 0.2 BP 1361 Carnosinemia Cataratta - atassia - sordità Cataratta - frenuli orali - ritardo 1373 della crescita Cataratta - nefropatia encefalopatia Cataratta - ritardo mentale atresia anale - uropatia Cataratta - ritardo mentale ipogonadismo 20 Casi 1383 Cataratta - sordità - ipogonadismo Cataratta congenita cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale 40 Casi Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia 170 Casi Cataratta congenita - ipotonia muscolare progressiva - ipoacusia - ritardo dello sviluppo Cataratta giovanile - microcornea glicosuria renale CCDC115-CDG Cecità - scoliosi - aracnodattilia Cecità corticale - ritardo mentale polidattilia Cecità notturna - anomalie 1390 scheletriche - dismorfismi Celiachia - epilessia - calcificazioni 1459 cerebrali 170 Casi Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita Charcot-Marie-Tooth disease type T 1221 Cheilite ghiandolare 100 Casi Cheratite da Acantamoeba 1.0 P * Cheratite stromale 16.0 P * P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 13

14 Cheratoacantoma eruttivo generalizzato Cheratocongiuntivite atopica 15.0 P * Cheratocongiuntivite primaverile 32.0 P * Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX predisposizione al carcinoma a cellule squamose Cheratoderma palmoplantare focale non epidermolitico, autosomico dominante, con vesciche plantari Cheratoderma palmoplantare 659 mutilante con placche cheratosiche periorifiziali Cheratoderma palmoplantare non P * epidermolitico Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico focale isolato Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 1 Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 2 Cheratoderma palmoplantare, tipo Nagashima Cheratopatia neurotrofica 4.2 P * 40 Casi 21 Casi 7 35 Famiglie 1 40 Casi Cheratosi follicolare - nanismo atrofia cerebrale 184 Cherubismo 300 Casi Chetoacidosi da deficit del trasportatore 1 dei monocarbossilati Chikungunya 0.01 I * Childhood-onset basal ganglia degeneration syndrome Childhood-onset benign choreastriatal involvement syndrome Childhood-onset motor and cognitive regression syndrome with extrapyramidal movement disorder Childhood-onset progressive contractures-limb-girdle weaknessmuscle dystrophy syndrome Chronic enteropathy associated with SLCO2A1 gene Cicatrizzazione postchirurgica del P * glaucoma Ciocche di capelli bianchi malformazioni 186 Cirrosi biliare primitiva P 186 Cirrosi biliare primitiva 3.0 I 3 Famiglie 1 Cirrosi infantile ereditaria degli Indiani del Nord America 3 Cistadenocarcinoma mucinoso del pancreas 0.01 I * Cisti del condotto tireoglosso, forma familiare Cisti pancreatica congenita Cisti perineurale 50.0 I * 213 Cistinosi 1.5 P * 213 Cistinosi 0.75 BP 214 Cistinuria 14.0 P Citrullinemia, tipo I 2.4 P * CLCN4-related X-linked intellectual disability syndrome CLIPPERS 50 Casi 1456 Coartazione atipica dell'aorta 0.17 BP * 1457 Coartazione dell'aorta 35.6 BP * COG1-CDG COG2-CDG 1 Caso COG4-CDG COG5-CDG COG6-CGD COG7-CDG COG8-CDG Colangiocarcinoma 2.1 P Colangiocarcinoma 4.2 I Colangite follicare e pancreatite 171 Colangite sclerosante primitiva 8.1 P 171 Colangite sclerosante primitiva 0.65 I 173 Colera 0.01 I * Colestasi - retinopatia pigmentosa schisi palatina Colite eosinofila Collagenoma cutaneo familiare 1 Collagenosi reattiva perforante familiare Collodion baby acrale con regressione spontanea Collodion baby con regressione spontanea Coloboma - labiopalatoschisi ritardo mentale Coloboma maculare brachidattilia tipo B 194 Coloboma oculare 8.0 BP * 50 Casi 2 1 P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 14

15 Combined immunodeficiency due to GINS1 deficiency Combined immunodeficiency due to moesin deficiency Combined oxidative phosphorylation defect type 27 Combined oxidative phosphorylation deficiency 29 1 Caso Combined oxidative phosphorylation deficiency type 26 Combined oxidative phosphorylation deficiency type Complesso di Carney 160 Casi 1986 Complesso di Gollop-Wolfgang 200 Casi Complesso di Shone 100 Casi 2019 Complesso femore-fibula-ulna 1.5 BP * Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne Complex lethal osteochondrodysplasia Complicazione in emodialisi 13.0 I * 30 Casi Complicazione in seguito a trapianto di organi 9.0 P * Composite hemangioendothelioma 3 Condrodisplasia - disturbo dello 1422 sviluppo sessuale Condrodisplasia con dislocazioni articolari, tipo gpapp Condrodisplasia dominante legata all'x, tipo Chassaing-Lacombe 1423 Condrodisplasia letale recessiva Condrodisplasia metafisaria retinite pigmentosa 1 Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen 1 Condrodisplasia metafisaria, tipo Kaitila Condrodisplasia metafisaria, tipo 2501 Spahr 1 Condrodisplasia puntata dominante legata all'x 0.25 BP * Condrodisplasia puntata 177 rizomelica 1.0 P * Condrodisplasia puntata, tipo Toriello Condrodisplasia, tipo Blomstrand Condromalacia patellare familiare 5 Famiglie Condrosarcoma 0.24 I * Condrosarcoma mixoide P * extrascheletrico Congenital agenesis of the scrotum 1195 Congenital atransferrinemia 1 Congenital cataract-microcephalynevus flammeus simplex-severe intellectual disability syndrome Congenital generalized hypercontractile muscle stiffness syndrome Congenital insensitivity to painhypohidrosis syndrome Famiglie Congenital labioscrotal agenesiscerebellar malformation-corneal dystrophy-facial dysmorphism syndrome Congenital muscular dystrophyrespiratory failure-skin abnormalities-joint hyperlaxity syndrome Congiuntivite lignea 200 Casi Contratture - displasia 1484 ectodermica - labiopalatoschisi Convulsioni - ritardo mentale da idrossilisinuria Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili Convulsioni infantili benigne associate a gastroenterite moderata Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia Convulsioni sensibili al piridossal P * fosfato Coreoatetosi distonica parossistica con atassia episodica e spasticità 179 'Corioretinopatia ''birdshot''' 0.35 P 180 Coroideremia 2.0 P * 10 Famiglie 100 Casi Casi 1435 Coroideremia - obesità - sordità Corpus callosum agenesismacrocephaly-hypertelorism syndrome 1501 Corticosurrenaloma 0.75 P * 1501 Corticosurrenaloma 0.03 I * Coste sottili - dismorfismi - ossa 1506 tubulari Cranio a trifoglio - anomalie congenite multiple 1525 Cranio-osteo-artropatia 30 Casi P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 15

16 Craniofacial dysmorphism-short stature-ectodermal anomaliesintellectual disability syndrome Craniofaringioma 2.0 P * Craniofaringioma 1.0 I Craniorinia 1531 Craniosinostosi 24.3 BP * Craniosinostosi - anomalie anali porocheratosi Craniosinostosi - aplasia del 1533 perone Craniosinostosi - calcificazioni intracraniche Craniosinostosi - idrocefalo malformazione di Chiari I - sinostosi radioulnare Craniosinostosi - malformazione di 1538 Dandy-Walker - idrocefalo 2145 Craniosinostosi di Herrmann-Opitz Craniosinostosi di Hunter McAlpine 1541 Craniosinostosi, tipo Boston 3 Famiglie 1527 Craniosinostosi, tipo Filadelfia Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina Crioidrocitosi ereditaria con stomatina normale 1546 Criptococcosi 11.0 I * Criptoftalmia completa Criptoftalmia isolata 30 Casi Criptorchidismo - aracnodattilia ritardo mentale 1549 Criptosporidiosi 1.96 I * Criptosporidiosi - colangite cronica epatopatia Critptomicrotia - brachidattilia eccesso di disegni ad arco sui polpastrelli 1437 Cromosoma 1 ad anello Cromosoma 2 ad anello Cromosoma 3 ad anello 11 Casi 1447 Cromosoma 4 ad anello 20 Casi 1448 Cromosoma 6 ad anello Cromosoma 7 ad anello Cromosoma 9 ad anello 31 Casi 1438 Cromosoma 10 ad anello Cromosoma 11 ad anello 20 Casi 1439 Cromosoma 12 ad anello 1440 Cromosoma 14 ad anello 80 Casi Cromosoma 15 ad anello 50 Casi Cromosoma 16 ad anello 1441 Cromosoma 17 ad anello Cromosoma 18 ad anello 70 Casi 1443 Cromosoma 19 ad anello 1444 Cromosoma 20 ad anello 50 Casi 1446 Cromosoma 22 ad anello 100 Casi Cromosoma ad anello 2.0 BP Cryptogenic multifocal ulcerous stenosing enteritis 1461 Cuore criss-cross 0.8 BP * Cuore monoventricolare con valvola atrio-ventricolare singola 1464 Cuore univentricolare 7.5 BP Cutis gyrata - acanthosis nigricans craniosinostosi 209 Cutis laxa 0.1 BP * 60 Casi 1 Cutis laxa - anomalie gravi polmonari, gastrointestinali e delle vie urinarie 21 Casi Cutis laxa autosomica dominante 50 Casi Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 1 60 Casi Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2 40 Casi Cutis marmorata telangectasica 1556 congenita 300 Casi Cutix laxa - sindrome marfanoide 1 Cytosolic phospholipase-a2 alpha deficiency associated bleeding disorder 1562 Dacriocistite - osteopoichilosi DDOST-CDG 1 Caso 3042 Deficit cognitivo - cataratta - calcificazione del padiglione dell'orecchio - miopatia Deficit cognitivo - cataratta - cifosi Deficit cognitivo - dismorfismo craniofacciale - criptorchidismo Deficit cognitivo - ipotonia spasticità - disturbo del sonno Deficit cognitivo - obesità malformazioni cerebrali - dismorfismi facciali Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva 1 P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 16

17 Deficit cognitivo legato all'x cardiomegalia - insufficienza cardiaca congestizia Deficit cognitivo legato all'x dismorfismi - atrofia cerebrale Deficit cognitivo legato all'x ipoplasia cerebellare 14 Famiglie Deficit cognitivo legato all'x da anomalie di GRIA3 1 Deficit cognitivo legato all'x, tipo Hedera Deficit cognitivo legato all'x, tipo Najm 35 Famiglie Deficit cognitivo recessivo disfunzione motoria - contratture articolari multiple 1 Deficit combinato del fattore V e del fattore VIII 0.5 P * Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo Casi Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 24 Deficit combinato di lipasi-colipasi pancreatica Deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipedenti dalla vitamina K 30 Famiglie Deficit combinato non acquisito 467 dell'ormone ipofisario 29.0 BP * Deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario con anomalie della colonna vertebrale Deficit congenito del fattore XIII 0.05 P * 331 Deficit congenito del fattore XIII 0.04 I * 325 Deficit congenito del fattore II 0.05 P * Deficit congenito del fattore 332 intrinseco 326 Deficit congenito del fattore V 0.1 P * 327 Deficit congenito del fattore VII 0.33 P * 329 Deficit congenito del fattore XI 0.1 P * Deficit congenito di alfa-2-79 antiplasmina Deficit congenito di alfa-fetoproteina Deficit congenito di eparansolfato negli enterociti 335 Deficit congenito di fibrinogeno 0.15 P * 722 Deficit congenito di plasminogeno 0.2 P * Deficit congenito di sucrasiisomaltasi 20.0 P * 100 Casi 40 Casi 2 Deficit del trasportatore della creatina legato all'x 150 Casi Deficit del trasportatore di riboflavina 80 Casi Deficit del trasportatore mitocondriale del piruvato Deficit della componente 3 del complemento 2 Deficit della lipasi acida lisosomiale 2.0 P * Deficit della proteina trifunzionale 746 mitocondriale 1.0 P * Deficit della proteina trifunzionale 746 mitocondriale 100 Casi Deficit delle cellule staminali limbiche 3.0 P * Deficit delle cellule T TCR-alfabeta-positive Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi 30 Casi Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma infantile/giovanile Deficit di 3-fosfoserina-fosfotasi Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril CoA (HMG-CoA) sintetasi Deficit di 3-idrossiacil-CoA 5 deidrogenasi a catena lunga 8.0 P * Deficit di 3-idrossiacil-CoA 5 deidrogenasi a catena lunga 1.0 BP * Deficit di 3-metilcrotonil-CoA 6 carbossilasi 2.65 BP * Deficit di 5-oxoprolinasi Deficit di acido gammaaminobutirrico transaminasi Famiglie Deficit di acido lipoico sintetasi Deficit di acil-coa deidrogenasi a 42 catena media Deficit di acil-coa deidrogenasi a 42 catena media Deficit di acil-coa deidrogenasi, tipo P 12.0 BP * 2 46 Deficit di adenilsuccinato liasi 5 Deficit di adenosina monofosfato 45 deaminasi 100 Casi 2968 Deficit di adesione leucocitaria 350 Casi Deficit di adesione leucocitaria, tipo I Deficit di adesione leucocitaria, tipo II Deficit di adesione leucocitaria, tipo III 0.1 P * 40 Casi P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 17

18 60 Deficit di alfa-1-antitripsina 20.0 P * Deficit di alfa-nacetilgalattosaminidasi Casi Deficit di alfa-nacetilgalattosaminidasi, tipo Deficit di alfa-nacetilgalattosaminidasi, tipo Deficit di alfa-nacetilgalattosaminidasi, tipo Deficit di anticorpi e disregolazione immunitaria associati a PLCG2 3 Famiglie 425 Deficit di apolipoproteina A-I 30 Famiglie 91 Deficit di aromatasi Deficit di beta-ureidopropionasi Deficit di biotinidasi 1.6 P * Deficit di biotinidasi 1.6 BP Deficit di carbamil-fosfato sintetasi P Deficit di carnitina-acilcarnitina 159 traslocasi 60 Casi Deficit di carnitina-palmitoil 156 transferasi 1A 60 Casi Deficit di carnitina-palmitoil 157 transferasi P * Deficit di carnitina-palmitoil 157 transferasi Casi Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma infantile grave 30 Famiglie Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma miopatica 300 Casi Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma neonatale 20 Famiglie Deficit di Cernunnos-XLF Deficit di decarbossilasi degli L aminoacidi aromatici 100 Casi 1578 Deficit di deidratasi 21 Casi 226 Deficit di diidropteridina reduttasi 150 Casi Deficit di dimetilglicina deidrogenasi 1 Caso Deficit di DOCK2 Deficit di dopamina betaidrossilasi 230 Deficit di E3 della piruvato 2394 deidrogenasi Deficit di fosfoenolpiruvato 2880 carbossichinasi Deficit di gamma-glutamil transpeptidasi 21 Casi 20 Casi Deficit di gamma-glutamilcisteina sintetasi 25 Deficit di glutaril-coa deidrogenasi 1.0 BP 32 Deficit di glutatione sintetasi 70 Casi 2102 Deficit di GTP cicloidrolasi 1 1 Deficit di guanidinoacetato 382 metiltransferasi 80 Casi Deficit di l-arginina:glicina amidinotransferasi Deficit di L-ferritina 650 Deficit di LCAT Deficit di lipoil transferasi 1 Deficit di metilcobalamina, tipo 2169 cble 2 Deficit di metilcobalamina, tipo 2170 cblg Deficit di mevalonato chinasi 300 Casi Deficit di NIK Deficit di olocarbossilasi sintetasi 0.5 BP * 664 Deficit di ornitina transcarbamilasi 1.4 P * 664 Deficit di ornitina transcarbamilasi 1.77 BP Deficit di P2Y Deficit di piruvato carbossilasi 0.4 BP * Deficit di piruvato carbossilasi, tipo benigno 742 Deficit di prolidasi 90 Casi Deficit di purina nucleoside 760 fosforilasi 70 Casi Deficit di ribosio-5-p isomerasi 1 Caso Deficit di steroido deidrogenasi anomalie dentali Deficit di succinico semialdeide 22 deidrogenasi 450 Casi Deficit di succinil-coa:3-832 chetoacido CoA transferasi Deficit di transaldolasi Deficit di transcobalamina 40 Casi 868 Deficit di trioso fosfato-isomerasi 50 Casi 1551 Deficit familiare benigno di rame 361 Deficit familiare di glucocorticoidi 50 Casi Deficit familiare di LCAT 70 Casi Deficit isolato dell'ormone della 631 crescita non acquisito Deficit isolato di sedoeptolosiochinasi Deficit isolato di succinato-coq 3208 reduttasi 0.39 P 3 P indica la. I indica l incidenza.bp indica la alla nascita. 18