INCONTRI DI STRABOLOGIA E NEUROFTALMOLOGIA BOSISIO PARINI 14 MARZO 2015
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1 INCONTRI DI STRABOLOGIA E NEUROFTALMOLOGIA BOSISIO PARINI 14 MARZO 2015
2 Bosisio Parini - xx marzo 2015 LA SINDROME DI C.H.A.R.G.E. Roberto Salati
3 LE MALFORMAZIONI CONGENITE DEL NERVO OTTICO Ipoplasia del nervo ottico (e aplasia) Coloboma del nervo ottico Anomalia Morning glory Optic disk pit (fossetta colobomatosa) Tilted disk (disversione papillare) Prepapillary vascular loop Fibre mieliniche Stafiloma peripapillare
4 Nel complesso le malformazioni del nervo ottico causano il 15% dei casi di severe visual impairment (ONH da sola causa il 12%) * Le malformazioni del nervo ottico possono comparire isolate oppure essere parte di disordini sistemici complessi Le moderne tecniche di neuroimaging permettono adesso un più preciso assessment di queste forme. * TaylorD, Eye 2007,
5 COLOBOMA DEL NERVO OTTICO Definizione: incompleta chiusura della fessura embrionale (che avviene nel corso della VI settimana di gestazione). I colobomi presentano una prevalenza del 0,25% Non c è predilezione di sesso o razza Spesso si associa a malformazioni multisistemiche
6 IL COLOBOMA COME PARTE DI UN DISORDINE MULTISISTEMICO SINDROMI CROMOSOMICHE Trisomia 13 (Patau) Trisomia 22pter Trisomia 18 DISORDINI MULTISISTEMICI CHARGE WALKER WARBURG SYNDROME GOLDENHAR SYNDROME GOLZ FOCALK DERMAL HYPOPLASIA MECKEL GRUBER SYNDROME LENZ MICROPHTHALMIA BRANCHIO OCULOFACIAL SYNDROME JOUBERT SYNDROME
7 SINDROME DI CHARGE Descritta per la prima volta da Hall nel 1979, denominata da Pagon nel 1981 (inizialmente chiamata associazione CHARGE), la sindrome di CHARGE può essere definita come uno specifico gruppo di malformazioni congenite non casuali in pazienti con cariotipo normale. È una sindrome rara che colpisce 1: nati
8 C. H. A. R. G. E. C coloboma (eye) 75% H heart defects 77% A atresia choanae 38% R retarded growth 72% G genital hypoplasia 62% E ear abnormalities 89%
9 Caratteristiche accessorie Temporal bone anomalies 98% Facial nerve palsy 39% Ritardo psicomotorio 76% Malformazione orecchio esterno 91% Cleft lip (labbro leporino) 33% Palatoschisi 33% Fistola tracheo esofagea 19% Anomalie urogenitali 61% Numerosi altri segni con minore incidenza sono stati descritti
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12 L aspettativa di vita varia da 5 giorni a 45 anni Il 70% dei pazienti raggiunge i 5 anni di età La mortalità infantile è in stretta dipendenza dei difetti cardiaci e delle complicazioni della fistola tracheo esofagea La mortalità più elevata è nel primo anno di vita
13 Caratteristiche cliniche oftalmologiche Lo spettro della malformazione colobomatosa va dal semplice coloboma irideo, al coloboma corio retinico, a quello nel nervo ottico fino al microftalmo/anoftalmo. Il coloboma è spesso bilaterale ma asimmetrico. Incide nel 75% dei casi. L acutezza visiva può essere buona nel coloboma irideo o in quelli retinici non molto estesi. Tipicamente però i colobomi causano un severo deficit del visus e difetti campimetrici (dei campi superiori) Il distacco di retina può complicare il quadro del coloboma. Strabismo e nistagmo possono coesistere causati dall ipovisione congenita. Un follow-up oftalmologico è raccomandato per la possibile insorgenza di distacco di retina e di cataratta precoce
14 Caratteristiche cliniche oftalmologiche Il contributo dell oftalmologo nella S.C. è essenziale. La scoperta del coloboma indirizza il dismorfologo nella diagnosi e nelle indagini di genetica molecolare. Il follow up successivo è necessario sia per inquadrare l entità del danno visivo che per scongiurare le complicazioni.
15 Grosso coloboma n ottico in sd charge
16 Minima malformazione colobomatosa in Sd di CHARGE
17 Genetica molecolare nella CHARGE Nel 2004 viene scoperto che la sindrome è causata da mutazioni del gene CHD7 (chromodomain helicase DNA binding) situato sul cromosoma 8 (8q12.1). Il 33% dei pazienti però non presenta mutazioni del gene. Tra le numerose mutazioni del gene riscontrate si è poi cercata una correlazione tra fenotipo e genotipo, ma senza esito. Nei casi senza mutazioni la causa della sindrome è tuttora inesplicabile.
18 A cosa serve il gene CHD7?? Il CHD7 codifica una proteina ATP-dipendente cromatina remodeler. Il Rimodellamento della cromatina è una modifica dinamica della cromatina che consente l'accesso delle proteine di trascrizione al DNA, controllando così l'espressione dei geni. Oltre a regolare attivamente l'espressione genica, il rimodellamento dinamica della cromatina conferisce un ruolo di regolazione epigenetica in numerosi processi biologici fondamentali, ad esempio, la replicazione e riparazione del DNA; apoptosi; segregazione dei cromosomi così come lo sviluppo e la pluripotenza. Aberrazioni nel rimodellamento della cromatina sono associati a numerose malattie umane, tra cui il cancro.
19 La trasmissione è autosomica dominante La stragrande maggioranza dei casi è sporadica. Tuttavia un ristrettissimo mumero di casi familiari è stato descritto. In questi casi si è osservato mosaicismo nei genitori (con minima espressione fenotipoica) e l espressione completa della sindrome nei figli. Mutazione CHD7 è stata riscontrata anche in condizioni simili, come la Kallmann e la Omenn-like syndrome. Il gene CDH7 è coinvolto nella patogenesi di numerosi fenotipi patologici, coinvolgenti sindromi e difetti malformativi isolati e necessita di ulteriori approfondimenti.
20 CASO CLINICO Bimba di anni 5 OD visus 1/50 OS visus 8/10 MOE povera, disturbi attentivi Exotropia OD, deficit di adduzione OD, deficit incompleto di elevazione e di abbassamento Microftalmo OD (diametro corneale OD 10,5 mm, OS 12 mm) Esoftalmo OD Refrazione OD +1,75 asse 90 ; OS -1,50 sf
21 Malformazione colobomatosa dei nervi ottici OO Fistola tracheo esofagea operata. Portatrice di PEG Ritardo pm medio Stenosi coane Cardiopatia complessa Ipoacusia trasmissiva CHARGE confermata da analisi gene CDH7
22 OD
23 OS
24 PEV pattern: OD non evocabile OS discretamente conformato
25 In corso di risonanza encefalo ed orbite si scopre la presenza di un linfangioma orbitario a destra. A nostra conoscenza è il primo caso di linfangioma orbitario descritto in letteratura all interno dello spettro della sindrome di CHARGE
26 Conclusioni Inviare tutti i bambini con malformazioni all oftalmologo per un esame delle strutture oculari alla ricerca di malformazioni L oftalmologo indaghi con scrupolo la presenza di seppur minime alterazioni del nervo ottico La diagnosi precoce, come sempre, aumenta le possibilità di sopravvivenza a lungo termine
27 GRAZIE DELL ATTENZIONE
28 CHARGE syndrome Walker Warburg syndrome (..) Golz focal dermal hypoplasya Aicardi syndrome ( ) Goldenhar syndrome ( )
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30 I colobomi oculari sono presenti negli individui mutation positive (il 70% dei casi).
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