Dati di prevalenza- 1. Prevalenza 1:150 (Fombonne, 2009). M:F= 4,3:1 Prevalenza 1:88 bambini (Centers for Disease and Prevention- CDC, 2012)

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Eugenia Mauro
8 anni fa
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2 Dati di prevalenza- 1 Prevalenza 1:150 (Fombonne, 2009). M:F= 4,3:1 Prevalenza 1:88 bambini (Centers for Disease and Prevention- CDC, 2012)

3 Definizioni Disturbi Pervasivi o Generalizzati dello Sviluppo (DSM- IV) Sindromi da alterazione globale dello sviluppo psicologico (ICD- 10) Disturbo dello Spettro Autistico (DSM- 5) Disturbi dello Spettro Autistico o Autismo spesso usati per indicare tutto lo spettro di patologia.

10) Disturbo dello Spettro Autistico (DSM- 5) Disturbi dello Spettro

4 20/10000 Disturbo Autistico (DA) 37/10000 Disturbo Pervasivo dello Sviluppo Non altrimenti Specificato (DPS- NAS) 6/10000 Sindrome di Asperger (SA) Disturbo Disintergativo della Fanciullezza: raro, descritti 100 casi circa Sindrome di Rett: 1/15000, MECP 2; femminile. 4 stadi, 2 Regressione dello sviluppo,quadro simil- autistico: evitamento visivo, scarsa reciprocità sociale, regressione del linguaggio

raro, descritti 100 casi circa Sindrome di Rett: 1/15000, MECP 2; femminile.

5 A)DSM IV Disturbi Pervasivi dello Sviluppo Deficit di linguaggio/ comunicazione Compromission e sociale Comportamenti Ripetitivi & Interessi Ristretti

6 DSM 5: AUTISM SPECTRUM DISORDER Aspetti sociali e comunicativi Comportamenti, interessi e attività ristretti o ripetitivi Livello di linguaggio espressivo

7 A. Presenza di persistenti deficit della comunicazione e della interazione sociale che si manifestano in contesti diversi, attualmente o nella storia clinica (esempi illustrativi, non esaustivi): 1. Deficit della reciprocità socio- emotiva; in un range di compromissione che contempla le difficoltà nell approccio sociale, limitate abilità nello scambio conversazionale per scarsità di interessi, emozioni ed affettività condivisi, fino alla totale mancanza di aperture nell interazione sociale. 2. Compromissione delle strategie di comunicazione non verbale usate nell ambito dell'interazione sociale; in un range di compromissione che contempla l insufficiente integrazione tra aspetti verbali e non verbali, come scarso contatto oculare ed impiego della gestualità e del linguaggio corporeo, o deficit nella comprensione e nell'uso della comunicazione non verbale, fino alla pressoché totale mancanza di espressione facciale o gestualità.

emozioni ed affettività condivisi, fino alla totale mancanza di aperture nell interazione sociale. 2.

8 DSM 5 AUTISM SPECTRUM DISORDER (299.00) 3. Difficoltà nello sviluppare e mantenere relazioni sociali che siano adeguate al livello di sviluppo (al di là dei rapporti con genitori e caregivers); che vanno dalla difficoltà nell adeguare i comportamenti in base alle differenti situazioni sociali, alle difficoltà nel gioco alla condivisione di elementi immaginativi e nell intraprendere rapporti di amicizia fino ad una apparente assenza di interesse per gli altri. I tre punti del criterio A esprimono una varietà di manifestazioni cliniche, devono essere tutti soddisfatti (approccio monotetico).

caregivers); che vanno dalla difficoltà nell adeguare i comportamenti in base alle differenti situazioni sociali, alle difficoltà nel gioco alla

9 DSM 5 AUTISM SPECTRUM DISORDER (299.00) B. Presenza di comportamenti, interessi o attività identificabili come ristretti e ripetitivi, come definiti da almeno due dei seguenti punti attualmente o nella storia clinica (esempi illustrativi, non esaustivi): 1. Linguaggio stereotipato o ripetitivo, movimenti corporei, o uso di oggetti, (come ad esempio semplici stereotipie motorie, ecolalie, uso ripetitivo di oggetti o frasi idiosincratiche). 2. Eccessiva aderenza a routine comportamentali, schemi ritualizzati di comportamento verbale o non verbale, o eccessiva resistenza al cambiamento; (come aspetti rituali nei movimenti, insistenza nel percorrere la stessa strada o nel mangiare gli stessi cibi, domande ripetitive o disagio estremo per piccoli cambiamenti).

10 DSM 5 AUTISM SPECTRUM DISORDER (299.00) 3. Presenza di interessi ristretti o fissi che risultano particolari per tipologia o modalità di focalizzazione (tempo impiegato, scarsa condivisione), come un forte attaccamento o preoccupazione per oggetti insoliti, presenza di interessi molto circoscritti. 4. Iper- o ipo- reattività agli stimoli sensoriali o insolito interesse per aspetti sensoriali dell'ambiente, (come l'apparente indifferenza al dolore/calore/freddo, risposta negativa a suoni specifici o materiali, ricerca di stimolazione uditiva, tattile o visiva come perseverazione nell osservazione di luci o oggetti in movimento rotatorio). Almeno DUE dei 4 punti elencati (approccio politetico)

attaccamento o preoccupazione per oggetti insoliti, presenza di interessi molto circoscritti. 4.

11 Grzadzinski, Huerta&Lord, 2013

12 Grzadzinski, Huerta&Lord, 2013

13 DSM 5 AUTISM SPECTRUM DISORDER (299.00) Criteri A e B necessario specificare Severity Level for ASD: Level 3 Requiring very substantial support Level 2 Requiring substantial support Level 1 Requiring support

14 DSM 5 AUTISM SPECTRUM DISORDER (299.00) C. I sintomi devono essere presenti nella prima infanzia (ma il disturbo può non essere pienamente manifesto prima che le richieste sociali dell ambiente non superino le limitate capacità del soggetto). D. I sintomi causano una compromissione clinica significativa nelle capacità sociali, occupazionali o in altre importanti aree del funzionalmente attuale. E. Le condizioni presenti non sono meglio spiegabili dalla presenza di disabilità intellettiva o da un ritardo generale dello sviluppo. Disabilità intellettiva e disturbo dello spettro autistico frequentemente coesistono; per formulare la comorbidità tra DSA e DI le abilità socio- comunicative del soggetto dovrebbero essere inferiori a quelle attese per il livello di sviluppo generale

soggetto). D. I sintomi causano una compromissione clinica significativa nelle capacità sociali, occupazionali o in altre importanti aree del funzionalmente attuale. E.

15 DSM 5 AUTISM SPECTRUM DISORDER (299.00) DSM5 rimozione sistema multiassiale DSM IV in favore della descrizione non assiale della diagnosi. Integrazione tra sistema categoriale e sistema dimensionale In addition to categorical diagnoses, a dimensional approach allows clinicians to rate disorders along a continuum of severity that will largely eliminate the need for "not otherwise specified (NOS)... The dimensional diagnostic system also better correlates with treatment planning da Medscape: a Guide to DSM5

Integrazione tra sistema categoriale e sistema dimensionale In addition to categorical diagnoses, a dimensional approach allows

16 Strumenti Diagnostici DSA una delle più attendibili tra i disturbi psichiatrici (Volkmar&Lord, 2007). Il processo diagnostico dovrebbe comprendere: - accurata raccolta di informazioni da familiari (anamnesi, storia di sviluppo); - raccordo con gli insegnati e osservazione in ambito scolastico; - osservazione del bambino, esame obiettivo e neurologico; - somministrazione valutazioni specifiche standardizzate ai fini diagnostici e riabilitativi; NB: I risultati ottenuti dai test, anche se specifici per Autismo (es. ADOS) non dovrebbero mai essere utilizzati isolatamente per determinare una diagnosi clinica.

insegnati e osservazione in ambito scolastico; - osservazione del bambino, esame obiettivo e neurologico; - somministrazione valutazioni specifiche

17 Psychometric Proper.es Measure Sensitivity Specificity Screening M- CHAT SCQ SRS Diagnostic AMSE ADI- R ADOS CARS

80 0.91 0.87 0.99 SCQ 0.86 0.94 0.46 0.78 SRS 0.70-0.85 0.

18 Strumenti Diagnostici- ADOS2 ADOS - 2 (autism diagnostic observation schedule) versione aggiornata dell osservazione semistrutturata. Principali Modifiche: - Algoritmi diagnostici migliorati (mod. 1-3)e CUT- OFF UNICO (social affect+restricitve repetitive behaviours); - Inserimento Modulo Toddler (12-30 mesi) punteggi definiti all interno fasce di rischio clinico (no to mild concern; mild- to- moderate concern; moderate- to- severe concern)

1-3)e CUT- OFF UNICO (social affect+restricitve repetitive behaviours); - Inserimento Modulo Toddler (12-30

20 Il risultante Punteggio di comparazione ADOS 2 (Gotham, Pickles, & Lord, 2009) costituisce un modo per indicare il livello di sintomatologia correlata a spettro autistico,come osservata durante l ADOS- 2.

21 Strumenti Diagnostici- ADOS- 2 Modulo Toddler (12-30 mesi): 11 attività e 41 items Struttura analoga al Modulo 1 ma con adattamenti; Alcune modifiche: sostituzione della festa di compleanno con il gioco del bagnetto alla bambola; inserimento di attività volte a elicitare comportamenti tipici (es. blocking play toy) e atipici (nel gioco libero, offerta al bambino del tubo, coperchio metallico e anello- possibili comportamenti/interessi ripetitivi, Ozonoff et al., 2008)

22 Strumenti Diagnostici CARS- 2

23 Strumenti Diagnostici CARS- 2 2 scale di valutazione (15 aree di interesse) + un Questionario per genitori/caregivers; La compilazione si basa sulla combinazione delle info provenienti da diverse fonti; Forniscono informazioni che possono aiutare l ipotesi diagnostica in modo quantitativo e affidabile; Le valutazioni si basano non solo sulla frequenza dei comportamenti, ma anche sulla loro intensità, peculiarità e durata; I punteggi aiutano a stimare il livello di gravità della sintomatologia e valutare i cambiamenti nel tempo.

24 Grzadzinski, Huerta&Lord, 2013

25 Comorbidità psichiatrica percentuali di comorbidità sono tendenzialmente elevate, 70%- 80% per comorbidità tra DSA e un altro disturbo psichiatrico, mentre circa 50% avrebbe due o più disturbi in comorbidità (DeBruin et al., 2007; Simonoff et al., 2008). Sono di maggiore riscontro ADHD, DOP, disturbi depressivi e d ansia; DSM5 consente la comorbidità Autismo/ADHD; in età adulta altri disturbi psichiatrici, come ansia e depressione, in comorbidità che possono mascherare i sintomi specifici del disturbo (Ghaziuddin et al., 2002);

26 Comorbidità psichiatrica I disturbi dell umore sono frequentemente segnalati, in particolare si riscontrano alcuni correlati sintomatici come disturbi del sonno, perdita dell appetito, riduzione del livello di attività e comportamenti etero/autoaggressivi (Lainhart & Folstein 1994); disturbi d ansia sono segnalati con percentuali variabili ma spesso superiori al 50% (debriun et al. 2007; Gadow et al 2004; Gillot et al., 2001; Muris et al., 1998).

27 Comorbidità psichiatrica..per verificare la comorbidità: ADOS sezione E ( Iperattività, Crisi di rabbia, Ansia); CY- BOCS (Children's Yale- Brown Obsessive Compulsive Scale) modified for pervasive developmental disorders; Scale di valutazioni ad ampio spettro (K- SADS; CBCL etc..) Su tutto: giudizio complessivo del gruppo dei clinici. indirizzare le scelte terapeutiche/strutturare un buon intervento riabilitativo.

28 Grazie per l attenzione!

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