Disclosure: nessun finanziamento, nessun conflitto di interessi
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- Natalia Roberto
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1 Giorgia Mandrile Centro Microcitemie-Pediatria, AOU San Luigi Gonzaga, Orbassano (TO) Disclosure: nessun finanziamento, nessun conflitto di interessi
2 SITE Tutorial Diagnostic Work-Up of Hemoglobinopathies Diagnostica e processo decisonale nelle emoglobinopatie Self-evaluation session-1 Sessione di Autovalutazione-1 Speaker: Giorgia Mandrile
3 Il caso di Marco Talassemia major 30 anni Hb pre media 9.5 gr/dl Ferrochelazione dai 4aa con DFO 40 mg/kg/die, dai 30aa DFP 75mg/kg/die Assenza di accumulo significativo di ferro in fegato (LIC by MRI: min 4- max 6) e cuore (T2* sempre >20ms), ferritina media circa 400 ng/ml Fibroscan: F1
4 Ipogonadismo Ipogonodatropo Splenectomia e Colecistectomia a 28 aa Terapia: - Antiaggregante - Gastroprotettore - Terapia sostitutiva con testosterone Dall età di 21 anni seguito presso il Centro Malattie Ossee
5 Anamnesi Osteo-metabolica Abitudini di vita - Apporto di calcio dietetico 678 mg/die - Attività fisica regolare (56 Kcal/Kg/die) - No Fumo - Moderato e occasionale consumo alcool - Dieta equilibrata (1 pasto proteico al giorno) - Consumo moderato di caffè Fattori di Rischio (oltre TM) - No familiarità per osteoporosi/fratture - No pregresse fratture da fragilità - Peso 71 Kg, Altezza 178 cm, BMI No altre malattie di rilievo - No altre terapie farmacologiche - No episodi impotenza
6 Parametri sierologici basali (=a 21 anni) - Ca: 9.1 mg/dl - P: 2.9 mg/dl - Creatinina, AST, ALT, TSH nella norma - 25-OH-Vit D: 17 ng/ml - PTH: 56 pg/ml - Calciuria: 298 mg/24 h [v.n ] - balp: 29 ng/ml [v.n. 5-25] - CTX: 1245 U/L [v.n ]
7 Indagini Strumentali Basali BMD basale: - T-score L1-L4: -3,2 - T-score Collo del Femore: -2,6 - T-score Femore Totale: -2,7 Rx colonna dorso-lombare: Negativa per deformità morfometriche
8 Q1: Ora cosa faresti??????? Controllo periodico Supplemento Vit. D Supplemento vit D + Ca Bifosfonati Una sola delle risposte è appropriata
9 Solo Vi aa: Ca (500 mg/die) + colecalciferolo (400 UI/die) Variazione % dal Basale BMD Lombare e Femorale Marcatori di Rimodellamento Ca + vit D??? STOP Neridronato Solo vit D Ca + vitd
10 21-22 aa: Ca (500 mg/die) + colecalciferolo (400 UI/die) aa: Neridronato 100 mg. e.v./3 m + colecalciferolo 800 UI/die > 26 aa: Solo colecalciferolo (1000 UI/die)
11 Variazione % dal Basale Lombare e Femorale START Neridronato Solo vit D Ca + vitd STOP Neridronato
12 Variazione % dal Basale Marcatori di Rimodellamento Ca + vit D STOP Neridronato Solo Vit D START Neridronato
13 A 27 anni Marco scivola mentre chiude la macchina (lastra di ghiaccio), accusa dolore acuto al ginocchio Accesso in PS: Sospetta Frattura del Piatto Tibiale Ricovero in Ortopedia per Accertamenti
14 In Ortopedia TC: conferma frattura piatto tibiale Dolore subacuto persistente a carico della colonna dorsale inferiore/lombare: Rx colonna dorso-lombare: deformità vertebrale compatibile con frattura (L1)
15 Calcio: 9,2 mg/dl P: 3,5 mg/dl Crea, AST, ALT, TSH nella norma 25-OH Vit D: 12 ng/ml (a 21 anni: 17 ng/ml) PTH: 64 pg/ml (a 21 anni: 56 pg/ml) Calciuria: 598 mg/24h (a 21 anni: 298 mg/24h) balp: 49 ng/ml (2 a 21 anni: 29 ng/ml) CTX: 1542 U/L (a 21 anni: 1245 U/L)
16 BMD (circa 2 mesi dopo la dimissione): - T-score L1-L4: -2,8 (a 21 anni: -3.2) - T-score Collo del Femore: -2,3 (a 21 anni: -2.6) - T-score Femore Totale: -2,5 (a 21 anni: -2.7)
17 Q2: Quale tipo di trattamento sceglieresti in questo paziente??????? Proseguo BPs Lo considero un Non-responder ai BPs e cambio terapia Ritengo abbia una Ipovitaminosi D e proseguo con la sola vit D Una sola delle risposte è appropriata
18 Discussione Paziente ben compensato e compliante: SEMPRE pensare ad osteopatia! Ottima risposta con Neridronato, come atteso dopo 2-3 anni di terapia plateau sia per BMD sia per markers di turnover osseo (come atteso) START Neridronato STOP Neridronato Solo Vit D STOP Neridronato Solo vit D START Neridronato
19 Discussione Tipico del paziente talassemico: rapido incremento del turnover osseo dopo la sospensione del BP Ca + vit D Descritto in letteratura per alcuni BP; si vede poco in donne postmenopausa e maschi osteoporotici START Neridronato STOP Neridronato Solo Vit D
20 Discussione Grande fragilità del pz talassemico: frattura nonostante 5 anni di terapia e buon compenso della patologia di base Molto diverso da osteoporosi postmenopausa o da altre patologie come osteogenesi imperfetta, in cui si osserva un minor rebound del rimodellamento osseo e una persistenza dei benefici del BP più a lungo termine Terapia con BPs senza sospensioni?
21 Standard of care Educazione del paziente a stile di vita adeguato (attività fisica, dieta adeguata, no fumo) Mantenimento di livelli di Hb adeguati a limitare l espansione midollare Chelazione adeguata a prevenire la tossicità marziale Pronto trattamento delle complicanze (ipogonadismo, diabete mellito)
22 Standard of care BMD annuale iniziando in adolescenza Dosaggio annuale dei markers di rimaneggiamento osseo (Ca, P, 25 OH vit D, PTH, balp, CTX, calciuria) Supplementazione di vit. D Bifosfonati (neridronato zolendronato)
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