CASO CLINICO: IPERTENSIONE POLMONARE IN TALASSEMIA INTERMEDIA. Federico Fornari, Filomena Longo
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1 CASO CLINICO: IPERTENSIONE POLMONARE IN TALASSEMIA INTERMEDIA Federico Fornari, Filomena Longo
2 M.A., portatrice di tratto talassemico noto dall infanzia A 25 anni riscontro cisti ovariche: inizio terapia estroprogestinica A 27 anni approfondimenti per anemizzazione progressiva: diagnosi di betatalassemia intermedia (IVSI-1/N associata a triplicazione del gene alfa). Hb media stabile (8-9 g/dl) fino ai 27 anni, quindi progressiva riduzione, scarsamente sintomatica. Proposta terapia con idrossiurea e/o inizio terapia trasfusionale. La paziente rifiuta Dall età di 28 anni: debole fumatrice (4 pacchetti/anno)
3 PREVENZIONE TROMBOSI RISCHIO TROMBOTICO Terapia EP Talassemia intermedia Fumo
4 All età di 31 anni splenectomia + colecistectomia per via laparoscopica per calcolosi peraltro asintomatica; non trasfusa; terapia antiaggregante con ASA 150mg/die All età di 31 anni screening trombofilico: LAC positivi Ab anticardiolipina positivi Ab antibeta2 GPI I: positivi Dosaggio fatt VII nella norma Eterozigosi per la mutazione G20210 a carico della protrombina
5 PREVENZIONE TROMBOSI RISCHIO TROMBOTICO Terapia EP? C E INDICAZIONE A INIZIARE UNA TERAPIA ANTICOAGULANTE? Talassemia intermedia Fumo Triplice positività Ab anti-fosfolipidi Eterozigosi mutazione G20210 protrombina Splenectomia
6 A 37 anni diagnosi di LES; in corso di accertamenti evidenziati: ridotti livelli di C3-C4, positività del test di Coombs diretto e indiretto, debole positività Ab antidna. Anemia Emolitica Autoimmune che controindica ad una terapia trasfusionale cronica
7 PREVENZIONE TROMBOSI RISCHIO TROMBOTICO Terapia EP? NO TERAPIA ANTICOAGULANTE Talassemia intermedia Fumo Triplice positività Ab anti-fosfolipidi Eterozigosi mutazione G20210 protrombina Lupus Splenectomia
8 A 43 anni trauma distorsivo polso dx automedicato con bendaggio stretto
9 PREVENZIONE TROMBOSI Nessuna terapia anticoagulante in atto RISCHIO TROMBOTICO Terapia EP Talassemia intermedia Lupus Bendaggio costrittivo Fumo Triplice positività Ab anti-fosfolipidi Eterozigosi mutazione G20210 protrombina Splenectomia
10 Nel mese successivo al trauma dispnea per sforzi lievi, comparsa di algia al braccio dx con tumefazione e remissione spontanea; in PS effettuato ecocardiogramma con evidenza di dilatazione cavità destre e PAPs mmhg (follow-up ecocardiografico biennale negli 8 anni precedenti: sempre PAPs mmhg) eseguita angiotac
11 «Multipli difetti di riempimento di entrambi gli emisistemi perlopiù a livello dei rami segmentari in rapporto a tromboembolia polmonare.»
12 Immagine TAC conferma di sospetto diagnostico di TEP -> Ricovero in Medicina INTERNA per Embolia Polmonare bilaterale in assenza di TVP. Iniziata terapia con EBPM embricato con warfarin (INR target 2-3), idrossiurea (15mg/Kg/die) e prednisone (25mg/die). Presa in cura presso il nostro Centro
13 A 43 anni, a seguito dell episodio tromboembolico, presa in cura presso Ambulatorio di Ipertensione Polmonare Diagnosi di ipertensione polmonare post-embolica probabile in graduale miglioramento verso classe ecocardiografica di ipertensione polmonare possibile. QUALI ESAMI STRUMENTALI UTILI AL MONITORAGGIO? C E INDICAZIONE AD EFFETTUARE CATETERISMO? Parametri ecocardiografici Ultimo controllo pre-embolia Evento tromboembolico A 2 mesi PAPs (mmhg) TAPSE (mm) S' tricuspidalico (cm/s) Inizio follow-up clinico, spirometrico ed ecocardiografico. Mai cateterismo. No terapia farmacologica specifica
14 A 45 anni, nell ambito del follow-up presso l ambulatorio, quadro di ipertensione polmonare post-embolica stabile. Dispnea NYHA I-II, no altri sintomi Parametri ecocardiografici nel corso del followup Ultimo controllo pre-embolia Evento tromboembolico A 2 mesi A 6 mesi A 24 mesi Andamento PFR durante il follow-up A 6 mesi A 12 mesi A 18 mesi A 24 mesi A 36 mesi FVC FEV1 FEV1/VC TLC RV DLCO PAPs (mmhg) TAPSE (mm) S' tricuspidalico (cm/s) Proposto alla paziente intervento di tromboendoarteriectomia La paziente rifiuta, almeno per il momento, l intervento.
15 A 47 anni quadro pneumologico ed ecocardiografico stabile di ipertensione polmonare Parametri ecocardiografici nel corso del follow-up Andamento PFR durante il follow-up A 6 mesi A 12 mesi A 18 mesi A 24 mesi A 36 mesi A 48 mesi 0 PAPs (mmhg) TAPSE (mm) S' tricuspidalico (cm/s) FVC FEV1 FEV1/VC TLC RV DLCO Sintomatologia stabile (dispnea NYHA I-II) La paziente continua a rifiutare l intervento chirurgico QUALI ALTERNATIVE TERAPEUTICHE PROPORRESTI ALLA PAZIENTE?
16 A 37 anni valutazione accumulo marziale: accumulo significativo. Rivalutazione due anni dopo: ulteriore aumento ,8 9, , , ,2 9, ,8 8,6 1/1/07 1/1/08 1/1/09 0 LIC mg/g dry weight FTN ng/ml
17 A 43 anni netto aumento valori di LIC (da 10,7 a 17,7 mg/g dry weight), ma la paziente continua a rifiutare la terapia chelante (abbandono dopo qualche tempo senza EA). A 47 anni no chelazione, accumulo marziale in peggioramento (LIC 18mg/g d.w.) , , , , ,4 6,9 6,7 6,9 6, /1/12 1/1/13 1/1/14 1/1/15 1/1/16 1/1/17 1/1/ LIC mg/g dry weight Elasticità epatica k/pa FTN ng/ml ALT U/L Residua marcata anemia (Hb 7,7 g/dl) nonostante terapia con idrossiurea 15mg/kg/die CONTINUERESTI IL TRATTAMENTO CON IDROSSIUREA? PROPORRESTI NUOVAMENTE TERAPIA CHELANTE?
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