Epidemiologia dei disturbi dello spettro autistico in provincia di Bergamo -analisi di prevalenza

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1 Epidemiologia dei disturbi dello spettro autistico in provincia di Bergamo -analisi di prevalenza Alberto Zucchi, Gennaro Esposito, *Francesco Locati* Resp. Servizio Epidemiologico Aziendale; Resp. Ufficio Raccordo Territoriale ; * Direttore Sociale ASL di Bergamo INTRODUZIONE L autismo è una sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo con esordio nei primi 3 anni di vita. Le aree prevalentemente interessate da uno sviluppo alterato sono quelle relative alla comunicazione sociale, alla interazione sociale reciproca e al gioco funzionale e simbolico. Tutti questi aspetti possono accompagnarsi anche a ritardo mentale, che si può presentare in forma lieve, moderata o grave, anche se sono riconosciuti quadri atipici di autismo con un interessamento disomogeneo delle aree coinvolte o con sintomi comportamentali meno gravi o variabili, a volte accompagnati da uno sviluppo intellettivo normale. Tutte queste tipologie di disturbi sono raggruppabili all interno della definizione di disturbi dello spettro autistico (SA), comprendenti i quadri descritti in ICD-10 e DSM-IV come sindrome di Asperger, autismo, autismo atipico, disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato, psicosi disgregativa dello sviluppo, etc. Sussistono, pertanto, ancora notevoli incertezze in termini di eziologia, caratterizzazioni del quadro clinico, confini nosografici di sindromi simili, diagnosi differenziali, presa in carico ed evoluzione a lungo termine. Comune è comunque la disabilità che ne deriva, e che si manifesta durante tutto l arco della vita, anche se con gravità variabile da soggetto a soggetto (Ministero della Salute, Linee Guida -Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti, 2011).

2 EPIDEMIOLOGIA GENERALE La categoria dei disturbi dello spettro autistico rappresenta una delle principali cause che originano disabilità intellettiva. La prevalenza dello SA varia da 1 a 6 persone su 1.000, a seconda dei criteri diagnostici impiegati, che hanno subito variazioni nel corso degli anni. Colpisce prevalentemente i soggetti maschili con un tasso dalle due alle quattro volte superiore rispetto al sesso femminile; si manifesta quasi sempre entro i primi 3 anni di vita. Studi condotti in popolazioni generali in varie parti del mondo, senza tenere conto di criteri di esclusione o diagnosi differenziali, possono rilevare prevalenze attorno all'1% in tutte le fasce d'età. I sistemi informativi delle regioni Piemonte ed Emilia-Romagna, in grado di tracciare la presa in carico ai Servizi di Neuropsichiatria Infantile di minori con diagnosi di autismo, hanno prodotto stime di prevalenza in età evolutiva (0-18 anni) rispettivamente pari a 2,5 per e 2,0 per 1.000, con punte di 3,7 su nella fascia 6-10 anni. Per restare in ambito lombardo, le Raccomandazioni diagnostiche e terapeutiche per le persone affette da autismo, inserite nella Delibera Giunta Regionale del 19 marzo 2008 n 8/6861, a titolo Linee di indirizzo regionale per la Neuropsichiatria dell Infanzia e dell Adolescenza in attuazione del PSSR affermano come ragionevole una stima di prevalenza pari a 4 per , anche se, citando alcune indagini internazionali, si rileva come gli ultimi studi suggeriscono una prevalenza fino a 6 su 1.000, con un tasso stimato di incidenza pari a 1 su 500 nuovi nati, se si considerano i disturbi dello spettro. Secondo alcuni autori (1 Fombonne, 2001; 2 Baird et al., 2003; 3 Prior, 2003), questa discordanza nelle stime di prevalenza sarebbe dovuta più che ad un reale incremento dei casi di autismo ad una serie di fattori individuabili nella maggiore definizione dei criteri diagnostici, con inclusione delle forme più lievi; nella diffusione di procedure diagnostiche standardizzate; nella maggiore sensibilizzazione degli operatori e della popolazione in generale ed infine nell aumento dei Servizi. A livello di ASL lombarde, l unica analisi che presenta esplicitamente dati di prevalenza attivamente tracciati sulla propria popolazione è quella prodotta dall ASL di Monza-Brianza, nell ambito di un progetto più ampio, riguardante tutti i tipi di disabilità (Progetto ANAGRA.DIS Anagrafica della Disabilità). Nella Provincia di Monza e Brianza risultavano presenti, al 2010, 502 soggetti affetti da autismo. Il 35% appartenente al sesso femminile (176 soggetti), mentre il 65% da maschi (326). Questa dimensione quantitativa di popolazione affetta da disturbi dello spettro autistico equivale ad una prevalenza di 6 per , quindi superiore alla prevalenza stimata da Fombonne, e dalle già citate Linee di Indirizzo regionale per la NPI, pari a 4 su In termini generali, l eterogeneità di criteri diagnostici e, dal lato gestionale, di soggetti erogatori di prestazioni a favore di questi pazienti, a seconda dell età, ha determinato notevoli difficoltà nel procedere ad una sintesi epidemiologica. Tra i principali motivi, la difficoltà nel raccordare organicamente tutte le informazioni che vengono registrate ad ogni contatto del paziente stesso con i soggetti citati, e che confluiscono in banche dati spesso polverizzate, o utilizzate in forma parcellare. A titolo descrittivo, ricordiamo alcune banche dati, di un qualche interesse rispetto al problema specifico, in possesso routinariamente dei Sistemi Informativi della sola ASL (nell ambito del SSR della Regione Lombardia): ricoveri in Aziende Ospedaliere e Strutture Private Accreditate; prestazioni presso strutture socio-sanitarie (RSD, CDD, CSS); prestazioni di tipo specialistico; prescrizioni farmacologiche; etc. E chiara l importanza strategica, in funzione programmatoria, di una visione trasversale del profilo epidemiologico estraibile dall insieme delle informazioni, di queste ed altri fonti informative. La continuità informativa è elemento indispensabile per la continuità assistenziale. Tale raccordo appare oggi fattibile con maggior semplicità, rispetto ad un passato anche recente, in seguito ai notevoli sviluppi determinati dall informatica. Il problema centrale è costituito dall esigenza di raccogliere in modo organizzato tutte le informazioni necessarie per costruire, definita la dimensione epidemiologica complessiva, partendo dalla storia clinica del paziente con SA, sequenziando temporalmente e monitorando gli episodi diagnostici, le modalità terapeutiche, gli eventi intercorrenti di ordine patologico ed i servizi erogati, un processo di ridefinizione programmatoria dell intero percorso di supporto al paziente ed ai suoi familiari.

3 FINALITA Il presente studio si propone di effettuare un rilevamento epidemiologico trasversale delle patologie afferenti allo SA in provincia di Bergamo, relativamente al periodo , attraverso l integrazione delle fonti informative (data linkage) in possesso dell ASL di Bergamo, per definire una stima di prevalenza specifica nella popolazione bergamasca. I dati raccolti sono volti a una ragionevole stima, e non a una valutazione esatta, dati i limiti intrinseci alle analisi trasversali; essi tuttavia consentono di ricavare informazioni utili alla pianificazione dei percorsi in questo settore, contribuendo a favorire la progettazione e la realizzazione della rete dei servizi in modo adeguato al fabbisogno. MATERIALI E METODI L analisi è stata condotta sui residenti della provincia di Bergamo, di cui sia stato accertato, nei flussi informativi più oltre descritti, l utilizzo di un servizio erogato da una struttura pubblica o privata accreditata in Regione Lombardia, con lo scopo di determinare il numero di soggetti, viventi e presenti al 31/12/2012 (prevalenza puntuale), con una diagnosi compatibile con la definizione di SA. Per la costruzione dei tassi di popolazione si è utilizzato, come denominatore, il dato ufficiale ISTAT dei residenti in provincia di Bergamo al 31/12/2012. L identificazione univoca dei pazienti è avvenuta tramite l utilizzo congiunto dei campi Codice Fiscale e Data di nascita La tabella n.1 sintetizza, per ogni fonte dati utilizzata, i criteri di tracciatura dei soggetti plausibilmente ascrivibili ad una diagnosi di SA e l ampiezza temporale indagata. Tabella 1 Fonti dati e criteri di individuazione dei soggetti con SA Fonte dati Flusso SIDi (Scheda Individuale Disabilità) rilevazione relativa agli ospiti delle strutture socio-sanitarie residenziali e diurne (RSD, CDD, CSS) Flusso SDO (Scheda Dimissione Ospedaliera) rilevazione relativa ai ricoveri in strutture pubbliche e private accreditate Flusso 46/SAN (Sistema Informativo delle attività psichiatriche territoriali) Database Collegi Accertamento Handicap a fini certificativi Database Esenzioni per patologia Flusso 28/SAN (Sistema Informativo delle attività di specialistica ambulatoriale) per attività delle UO Neuropsichiatria Infantile Criteri Presenza in campo Diagnosi principale di codice ICD-9-CM ; ; ; Presenza in campi Diagnosi principale e/o secondaria di codice ICD-9-CM ; ; ; Presenza in campi Diagnosi principale e/o secondaria di codice ICD-X F Presenza in campi Diagnosi principale e/o secondaria di codice ICD-X F Presenza in campi da Diagnosi 1 a Diagnosi 8 di codice ; Presenza in campo Quesito diagnostico di codice ICD-9-CM ; ; ; I codici considerati sono quelli che identificano le patologie compatibili con la definizione di SA riportata più sopra e condivisa nella letteratura citata. Successivamente, si è proceduto, attraverso procedure di record-linkage, tramite una chiave univoca costruita sulla base di codice fiscale e data di nascita di ogni paziente presente nell anagrafica centralizzata degli assistiti dell ASL di Bergamo, all individuazione dei soggetti ufficialmente residenti in provincia di Bergamo e singolarmente identificati anche quando presenti in più di una fonte dati.

4 RISULTATI Sono stati identificati 559 soggetti compatibili con i criteri di eligibilità sopra definiti. In tab. 1 la distribuzione per genere e le relative prevalenze per abitanti. Tab. 1 Distribuzione di frequenza per genere e totale; prevalenza per Frequenza Percentuale Prevalenza (x abitanti) F ,6 2,05 M ,4 8,02 Totale Provincia Bergamo ,0 5,01 La dimensione statistica di questi quozienti di prevalenza appare sostanzialmente in linea con quanto atteso sulla base della già citata stima storica ripresa dalle indicazioni regionali (4 per ), ma notevolmente inferiore alle stime considerate attualmente più attendibili sulla base delle rilevazioni statunitensi (tra 1 e 10 per mille). Il rapporto M:F è pari a 3,9, in linea con quanto noto dalla letteratura. La tabella n.2 mostra la distribuzione dei casi eligibili per classi di età Tab. 2 Distribuzione di frequenza per classi di età e relativa prevalenza per Età Frequenza prevalenza x , , , , , , , , ,27 Totale 559 5,01 La distribuzione per età evidenzia una notevole prevalenza tra i 5-9 anni (34,2/10.000). Questi rilievi sono coerenti con i dati noti (cfr dati Piemonte e Emilia-Romagna). La tabella 3 evidenzia il contributo relativo alle differenti fonti informative tracciate dagli algoritmi di record linkage. Il contributo principale è fornito dalle informazioni relative ai Collegi Accertamento Handicap, dai dati di ricovero e dai dati di prestazioni specialistiche delle UONPIA. Tab.3 Contributo delle singole fonti Percentuale 28SAN UONPIA 55,5 Collegi Accertamento Handicap 16,8 ESENZIONI 1,1 PSICHE 6,4 SDO 15,2 SIDI 5,0 Totale 100,0 Analizzando il contributo delle singoli fonti per età emerge, per le età anni, la prevalenza di soggetti individuati dalla specialistica ambulatoriale (attività specifica NPI). Nelle età infantili (0-

5 10) prevale il dato dei CAH. Povero è il contributo delle esenzioni per patologia (solo 6 soggetti univoci); un approfondimento mostra come le esenzioni dei soggetti con SA siano, nel 60% dei casi, il codice E11 (esenzione generica minore di 14 anni) e, nel 40%, codici di invalidità civile (IC13-IC14), isolati o in varie combinazioni. Il 20% dei casi identificati è rappresentato da soggetti di origine straniera.

6 LA DISTRIBUZIONE PER DISTRETTO Tab.4 Distribuzione dei casi per ambito e genere; tasso di prevalenza per ambito e genere Casi Tasso di prevalenza (per ab.) AMBITO F M Totale F M Totale 01-Bergamo ,47 3,73 2,56 02-Dalmine ,69 6,02 3,86 03-Seriate ,23 15,89 9,56 04-Grumello ,53 15,40 9,01 05-Valle Cavallina ,79 13,46 8,65 06-Monte Bronzone-Basso Sebino ,93 13,31 7,66 07-Alto Sebino ,28 4,00 2,61 08-Valle Seriana ,59 6,76 3,62 09-Valle Seriana Sup e Val di Scalve ,65 10,22 6,91 10-Valle Brembana ,91 1,86 1,38 11-Valle Imagna e Villa Almè ,77 9,80 5,23 12-Isola Bergamasca ,57 7,30 5,44 13-Treviglio ,28 6,26 3,77 14-Romano di Lombardia ,24 6,57 3,94 La tabella 4 mostra la distribuzione dei casi rispetto alla loro residenza per ambito. Le ultime tre colonne mostrano la distribuzione dei tassi di prevalenza per ambito e genere. La somma complessiva dei casi è pari a 544, in quanto per 15 soggetti, a causa di un codice fiscale presumibilmente non corretto, non si è stati in grado di ricostruire la residenza comunale. Prevalenza complessiva per ambito (x ab.) 12,00 10,00 8,00 6,00 4,00 2,00 0,00 03-Seriate 04-Grumello 05-Valle Cavallina 06-Monte Bronzone-Basso Sebino 09-Valle Seriana Sup e Val di Scalve 12-Isola Bergamasca 11-Valle Imagna e Villa Almè 14-Romano di Lombardia 02-Dalmine 13-Treviglio 08-Valle Seriana 07-Alto Sebino 01-Bergamo 10-Valle Brembana Provincia Le aree apparentemente più interessate sono quelle relative alla zona est della provincia.

7 CONCLUSIONI I dati raccolti sono volti solo a una ragionevole stima epidemiologica; tuttavia, riteniamo fondamentale, per una reale continuità assistenziale, che ogni sistema di welfare territoriale raccolga in modo organizzato tutte le informazioni della storia clinica, monitorando gli episodi diagnostici, le modalità terapeutiche ed i servizi erogati, per costruire, definita la dimensione epidemiologica locale, un processo di ridefinizione dell intero percorso del paziente con SA. Anche se la nostra valutazione è da considerarsi preliminare, per certi versi parziale, si sono comunque evidenziate alcune peculiarità territoriali, che portano a definire alcune diversificazioni dalle casistiche note in letteratura. Un dato interessante è la diversa distribuzione dei soggetti rispetto a fonte di rilevazione e classe d età d appartenenza del soggetto: si evidenzia una netta prevalenza di soggetti tracciati attraverso le schede SDO e la specialistica ambulatoriale (ex flusso 28/SAN, con flag attività specifica UONPIA) per le età inferiori ai 20 anni, mentre oltre i 20 anni la maggior parte dei soggetti è stata tracciata attraverso le schede SIDi ed il flusso sulle attività di psichiatria (Psiche, ex flusso 46/SAN). Nelle età infantili (0-10), è fondamentale il contributo del dato emergente dai Collegi di Accertamento Handicap. Questo è un risultato sostanzialmente atteso, ma sicuramente indica anche come i soggetti autistici tendano a restare in un contesto di vita sociale in età giovane, anche grazie all apporto dei servizi scolastici, mentre in età adulta si rivolgono con frequenza superiore ai servizi residenziali e semiresidenziali.