LAB Genetica predittiva per il benessere: nutrizione, medicina estetica e sport
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- Bernarda Sasso
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1 GENETIC LAB Genetica predittiva per il benessere: nutrizione, medicina estetica e sport
2 Geneticlab: un laboratorio d eccellenza Geneticlab, azienda del Gruppo Synlab, è un centro diagnostico di riferimento a livello europeo nel settore della genetica e della biologia molecolare, che si contraddistingue per l elevato tasso di competenza e per la dotazione strumentale all avanguardia. Attraverso le due sedi operative di Noventa Vicentina (VI) e presso il Polo Tecnologico di Pordenone, Geneticlab opera in Italia e all estero svolgendo l attività di service di laboratorio con metodi diagnostici di grande sensibilità, specificità ed efficienza. L azienda è strutturata internamente per rispondere in maniera rapida ed efficace a tutte le esigenze dei propri clienti, attraverso un equipe di professionisti altamente specializzati, utilizzando metodi analitici sofisticati e in costante aggiornamento scientifico e tecnologico. I numeri di Geneticlab confermano il successo raggiunto in questi anni: collaborazione con soggetti tra strutture sanitarie pubbliche, private e professionisti, oltre test elaborati su base annua e un offerta 500 esami specialistici ripartiti in diverse aree applicative. L azienda è autorizzata e certificata ISO 9001, ISO 13485, SIGUCERT e secondo il disciplinare tecnico Bureau Veritas che fa riferimento alla norma ISO Lo studio del DNA e la genetica predittiva Grazie ai grandi progressi scientifici nel campo della genetica e della medicina personalizzata e alle ricerche scientifiche portate avanti in questi ambiti, oggi è possibile ricavare numerosissime informazioni dallo studio del DNA di grande rilevanza per la nostra salute. Quest analisi ci può fornire infatti molte indicazioni su eventuali predisposizioni genetiche che influenzano, ad esempio, il modo in cui vengono metabolizzate e utilizzate le sostanze che ingeriamo oppure la suscettibilità dell organismo e della pelle nei confronti dei fattori esterni. La conoscenza di queste informazioni e una corretta interpretazione di questi dati consentono di mettere in campo strategie preventive che possano contrastare in maniera efficace eventuali predisposizione genetiche svantaggiose attraverso, ad esempio, piani alimentari personalizzati o trattamenti estetici specifici. Si tratta di un approccio completamente innovativo rispetto ai paradigmi tradizionali, in netto contrasto con una cultura medica che in passato puntava esclusivamente sulla cura della malattia e non sulla sua prevenzione. Nell ambito della genetica predittiva del benessere, Geneticlab ha messo a punto una serie di test che possono supportare al meglio il centro medico o lo specialista nella pratica professionale quotidiana. 1
3 I Test genetici di Geneticlab I test genetici proposti nell ambito della nutrizione, della medicina estetica e dello sport permettono di fornire al paziente molte informazioni sulle sue principali predisposizioni genetiche sfavorevoli, per mettere in atto così strategie preventive. I test proposti hanno numerosi vantaggi per il centro medico e lo specialista: PIANO PERSONALIZZATO Sulla base dei risultati del test genetico è possibile elaborare piani alimentari personalizzati o trattamenti estetici specifici per i propri pazienti. TAMPONE PER LA RACCOLTA DI DNA Il DNA per l analisi può essere raccolto tramite un tampone a secco orale fornito da Geneticlab. Il vantaggio di questo dispositivo per il paziente è doppio: non è invasivo (a differenza del prelievo di sangue) ed è molto semplice da utilizzare. REFERTO INTERPRETATO Per ogni test genetico viene predisposto un referto interpretato che propone le aree di approfondimento scelte con una valutazione per ogni singolo gene e un commento personalizzato. TEST IN AMBITO NUTRIZIONE E DIETOLOGIA CELIACHIA INTOLLERANZA LATTOSIO SENSIBILITÀ ALIMENTARI PANNELLO DIMAGRIMENTO PANNELLO CARDIO PANNELLO NUTRIZIONE TEST IN AMBITO MEDICINA ESTETICA PANNELLO INVECCHIAMENTO PANNELLO CELLULITE PANNELLO ADIPE LOCALIZZATO PANNELLO TRICOLOGIA TEST IN AMBITO SPORTIVO PANNELLO SPORT 2
4 Predisposizione a celiachia Area Nutrizione La celiachia (o malattia celiaca) è un infiammazione cronica dell'intestino tenue determinata dall'ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. Oggi il glutine è uno dei più diffusi ed abbondanti componenti della dieta ed è presente in cereali come avena, frumento, farro, grano khorasan (di solito commercializzato come Kamut ), orzo, segale, spelta e triticale. Si tratta di una delle patologie autoimmuni più comuni nei paesi occidentali ed è una condizione clinica che persiste lungo tutto l arco della vita. Il Test di Geneticlab determina la predisposizione genetica alla malattia celiaca. Questo test è particolarmente importante per il suo valore predittivo negativo: infatti, la negatività per entrambi gli aplotipi (DQA e DQ8) rende decisamente improbabile la diagnosi di celiachia e inutile lo screening successivo con metodiche sierologiche. Nel caso di positività al test genetico si può procedere ad ulteriori analisi di approfondimento. Il referto emesso è in linea con le Raccomandazioni su celiachia e test HLA promosse dall AIC-Associazione Italiana Celiachia ( Alleli ricercati: DR3-DQ2, DR7-DQ2, DR4-DQ8 in etero e omozigosi Intolleranza genetica al lattosio Quella al lattosio è la più comune delle intolleranze enzimatiche ed è determinata dall assenza dell enzima necessario per la metabolizzazione dell alimento. Questa intolleranza, infatti, si verifica in caso di deficienza dell enzima lattasi in grado di scindere il lattosio (il principale zucchero del latte) in glucosio e galattosio e i sintomi si manifestano tra i 7 e i 30 anni. Se non viene correttamente digerito, il lattosio che rimane nell intestino viene fatto fermentare dalla flora batterica intestinale con conseguenti manifestazioni cliniche come coliche, crampi, meteorismo e diarrea. Si tratta di una patologia molto comune nell adulto e molto diffusa in Italia, soprattutto nelle regioni meridionali. Nel caso di diagnosi di intolleranza al lattosio non è sempre necessario eliminare completamente i prodotti che lo contengono, grazie al fatto che può esserci una minima attività residua di enzima, ma può essere sufficiente solo ridurli. Il Test di Geneticlab permette di definire la predisposizione genetica all intolleranza al lattosio e consente di correggere il proprio comportamento alimentare. Variante ricercata: C/T sul gene LCT 3
5 Area Nutrizione Sensibilità Alimentari Analisi della sensibilità e intolleranza verso alcuni nutrienti Le intolleranze o sensibilità alimentari di origine genetica sono la causa di una serie di disturbi originati dall incapacità dell organismo di tollerare alcuni nutrienti. Poichè sono determinate dalla genetica, queste predisposizioni e aumentate sensibilità non cambiano nel corso della vita e possono esporre a reazioni avverse agli alimenti come stanchezza, cefalea, gonfiori, dolori addominali, orticaria,... Questo test può fornire una chiave interpretativa di questi sintomi e supportare lo specialista nella diagnosi e nel follow-up. a) Predisposizione alla malattia celiaca c) Sensibilità alla caffeina e) Sensibilità al sale b) Intolleranza genetica al lattosio d) Sensibilità all alcool f) Sensibilità alle tossine da cottura Pannello Dimagrimento Un supporto specifico per verificare la predisposizione genetica all obesità e personalizzare il piano di dimagrimento Spesso l aumento di peso non è determinato soltanto da un incremento della quantità di cibo assorbita da parte dell organismo, ma è favorito da predisposizioni genetiche specifiche che alterano l attività metabolica e favoriscono l'accumulo di massa grassa. Grazie all analisi del DNA, questo test fornisce informazioni sulle condizioni genetiche che regolano il modo in cui l'organismo metabolizza i nutrienti ed accumula i grassi. a) Sensibilità ai carboidrati b) Sensibilità ai grassi saturi c) Sensibilità all'attività fisica 4
6 Pannello Cardio Un supporto specifico per verificare la predisposizione genetica a ipertensione e problemi circolatori e contrastarli con la dieta Area Nutrizione Particolari componenti genetiche possono contribuire allo sviluppo di quadri ipertensivi che possono evolvere in patologie coronariche, specie se in concomitanza con fattori ambientali negativi e abitudini alimentari sbagliate. Anche se non è possibile cambiare la predisposizione genetica, conoscerla permette di intervenire personalizzando la dieta e lo stile di vita in modo da contrastare i rischi a cui la genetica predispone. a) Predisposizione a ipertensione c) Livelli di omocisteina b) Ossido nitrico d) Livelli di colesterolo Pannello Nutrizione Il supporto più completo per la definizione di piani alimentari personalizzati Questo test generale analizza numerosi geni coinvolti nel metabolismo del cibo, raggruppati in una serie di aree legate ai più importanti processi metabolici. Una visione complessiva sulle predisposizioni genetiche di interesse, che permette di disegnare un piano nutrizionale veramente personalizzato. a) Predisposizione a celiachia b) Intolleranza genetica al lattosio c) Sensibilità al sale d) Sensibilità alla caffeina e) Sensibilità all alcool f) Sensibilità alle tossine da cottura g) Sensibilità ai carboidrati l) Livelli di omocisteina h) Livelli di Colesterolo i) Sensibilità ai grassi m) Vitamina D n) Detossificazione o) Antiossidanti / Stress ossidativo p) Infiammazione sistemica 5
7 Area Medicina Estetica Pannello Invecchiamento Un supporto specifico per verificare la genetica che favorisce lo skin ageing e personalizzare i trattamenti per contrastarlo L'aspetto esteriore, l'elasticità e l'invecchiamento della pelle sono fattori che sono influenzati dall interazione di fattori genetici con fattori esterni come il cibo, lo stile di vita, l attività fisica, l esposizione al sole e molto altro. Conoscendo il proprio profilo genetico è possibile individuare le componenti che favoriscono l'invecchiamento cutaneo, in modo da combatterlo efficacemente con trattamenti estetici specifici. a) Struttura della pelle c) Infiammazione e) Radicali liberi / stress ossidativo b) Rigenerazione e ossigenazione cutanea d) Glicazione avanzata del collagene e dell elastina f) Film idrolipidico Pannello Cellulite Un supporto specifico per verificare le componenti genetiche coinvolte nello sviluppo di cellulite La predisposizione genetica è un importante fattore che incide nella comparsa della cellulite. Il test fornisce informazioni sui geni che comportano uno squilibrio ormonale e una perdita di funzionalità dei tessuti e favoriscono lo sviluppo di questo inestetismo, per poter mettere in campo strategie di trattamento mirate. a) Fattori ormonali b) Infiammazione c) Ossigenazione, vasodilatazione e alterazione del microcircolo 6
8 Pannello Adipe Localizzato Un supporto specifico per verificare la predisposizione genetica degli inestismi da adipe localizzato Area Medicina Estetica L'adiposità localizzata è manifestazione di un tessuto particolarmente ricco di cellule adipose, rispetto ad altre zone del corpo. La predisposizione genetica è fortemente implicata nella distribuzione del grasso corporeo; la conoscenza di queste informazioni genetiche permette di definire una corretta prevenzione anche attarverso trattamenti specifici. a) Livelli di massa grassa e composizione corporea b) Metabolismo degli zuccheri e distribuzione del grasso c) Metabolismo dei lipidi Pannello Tricologia Un supporto specifico per verificare la predisposizione genetica allo sviluppo di alopecia Quando si parla di alopecia la componente genetica è centrale e interagisce con altri fattori, quali lo stress, malattie autoimmuni, fattori psicologici, traumi e psoriasi. Il test analizza i principali geni che regolano la predisposizione genetica alla calvizie, permettendo di determinare il rischio di sviluppare alopecia. Grazie a quest analisi, medici, specialisti, dermatologi e centri tricologici possono aiutare i pazienti nella cura dei capelli, magari attarverso a prodotti o soluzioni di trattamento che possono rallentare il processo di caduta. a) Rischio di alopecia androgenetica b) Rischio di alopecia da stress ossidativo 7
9 Area Sport Pannello Sport Un supporto per ottimizzare i piani di allenamento sportivi grazie alle indicazioni della genetica Numerose ricerche hanno correlato prestanza fisica, robustezza corporea e abilità atletica di un individuo al corredo genetico personale che concorre a determinare caratteristiche fisiologiche e muscolari di una persona. Grazie a questo test, medici sportivi, preparatori atletici e specialisti del settore possono elaborare piani di allenamento specifici per migliorare le performance dello sportivo o per ridurre il peso. a) Controllo pressione sanguigna c) Sviluppo del muscolo e) Resistenza ai traumi b) Massima potenza aerobica d) Produzione metabolica di energia f) Resistenza allo sforzo 8
10 I servizi esclusivi a supporto dell analisi Geneticlab fornisce ai propri clienti una serie di servizi esclusivi che supportano l analisi effettuata in laboratorio. Tutto il flusso di lavoro è monitorato internamente da uno staff di professionisti: dall arrivo del campione fino alla refertazione. Consulenza specialistica Servizio di consulenza genetica interno per l assistenza agli specialisti, sia prima del test che sull interpretazione del risultato. Prelievo non invasivo Fornitura dei tamponi a secco per la raccolta di DNA a livello della cavità orale marcati CE come dispositivi medici. Materiali per spedizioni Fornitura di tutti i materiali monouso per la spedizione dei campioni biologici, in base alle esigenze specifiche del cliente. Logistica integrata Organizzazione e gestione della logistica integrata: ritiro e trasporto dei campioni biologici secondo la normativa vigente. Report interpretato Per ogni test genetico forniamo un report interpretato chiaro e facile da comprendere che può essere personalizzato graficamente. Materiali informativi Fornitura di tutto il materiale scientifico e informativo a supporto del test per promuovere le analisi presso il cliente finale. Assistenza specialistica Assistenza specialistica per qualsiasi tipo di esigenza, anche al di fuori degli orari di laboratorio. Servizi Online Piattaforma online dove inviare le richieste esami, consultare prezzi e tipologia di analisi e organizzare l invio dei campioni. Service personalizzato Supporto a 360 nell ideazione, progettazione e realizzazione di test genetici personalizzati per centri medici e specialisti. La qualità del servizio si esprime anche attraverso una serie di certificazioni: Geneticlab è un centro diagnostico autorizzato e certificato ISO 9001, ISO 13485, SIGUCERT e secondo il disciplinare tecnico Bureau Veritas che fa riferimento alla norma ISO
11 Personalizzazione del Test e del Kit di prelievo Geneticlab ha predisposto una serie di soluzioni per supportare quei centri medici e specialisti che desiderano proporre ai propri pazienti un test genetico personalizzato: analisi genetica, report e kit di prelievo possono essere disegnati secondo le esigenze specifiche di ciascun professionista. Personalizzione dell analisi genetica I nostri specialisti sono in grado di fornire un assistenza personalizzata nell ideazione genetica del test e nella nella selezione delle mutazioni genetiche da inserire nell analisi, grazie all esperienza maturata negli anni e al supporto della letteratura scientifica constantemente aggiornata. Personalizzazione del report genetico Per ogni test genetico forniamo un report interpretato chiaro e facile da comprendere che può essere personalizzato in base alle singole esigenze, sia nella grafica che nei contenuti. Può essere integrato con il logo del centro medico/professionista e arricchito con l indicazione di particolari prodotti e trattamenti legati all esito del test. Personalizzazione del kit di prelievo Per l esecuzione del test genetico, possiamo fornire un kit composto da nr. 2 tamponi buccali per auto-prelievo marcato CE e relative istruzioni. La scatola all interno della quale vengono riposti i due dispositivi medici può essere completamente personalizzata nella forma e nella grafica. 10
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