UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PALERMO

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Fabiano Cortese
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1 UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PALERMO Scienze e Tecniche dello Sport Dipartimento di Scienze Giuridiche, della Società e dello Sport SINDROME DI RETT E MOVIMENTO Studente Lombardo Paolo Docente Marianna Alesi

3 ASPETTI STORICI metà anni 60: scoperto il quadro clinico della da Dott. Andreas Rett Valorizzò un sintomo fondamentale: stereotipie nei movimenti delle mani (notato in 2 bambine nella sua sala d aspetto) - anni 80: dopo un iniziale indifferenza Maggior diffusione e accettazione della malattia : convegno a Lisbona: Hagberg diede il nome Sindrome di Rett anni 90: : Maurizio D Esposito scopre il gene MECP2-1999: scoperta la prima causa della Sindrome: la mutazione del gene MECP2

4 SINDROME DI RETT - Tasso di Prevalenza: 1/ femmine Malattia neurologica rara Tasso di Mortalità: 1,2-1,6 in contesto di elevata gravità clinica - Aspetti Genetici: - In forma classica: mutazioni del gene MECP2 del cromosoma X - Diverse forme di Sindrome di Rett derivate da mutazioni del gene CDKL5 (epilessia forte e precoce) FOXG1 (encefalopatia congenita)-

5 ASPETTI CLINICI Diagnosi di cara,ere clinico che si basa sul riscontro di criteri elabora3 Criteri Necessari: 1. Periodo pre- peri- postnatale apparentemente nella norma. 2. Sviluppo psicomotorio apparentemente normale fino ai 6 mesi o rallentato dalla nascita. 3. Circonferenza cranica normale alla nascita. 4. Decremento postnatale della crescita della circonferenza cranica. 5. Perdita dell uso finalistico delle mani tra i 6 e i 30 mesi. 6. Stereotipie manuali. 7. Precoce compromissione dell interazione sociale delle abilità comunicative. 8. Aprassia o assenza della deambulazione.

6 Criteri di supporto * 1. Disfunzioni respiratorie. 2. Bruxismo. 3. Disturbi del sonno a partire dalla prima infanzia. 4. Spasticità e/o distonia. 5. Disturbi periferici vasomotori. 6. Scoliosi. 7. Ritardo di crescita. 8. Piedi piccoli e ipotrofici. Criteri di esclusione * 1. Organomegalia. 2. Retinopatia, atrofia ottica, cataratta. 3. Danno cerebrale acquisito perinatale. 4. Disturbi neurologici acquisiti da infezioni o traumi.

7 La sintomatologia della Sindrome di Rett, in forma classica evolve secondo FASI successive 1 FASE (6-18 mesi): STAGNAZIONE DELLO SVILUPPO Decelerazione dello sviluppo dopo una fase apparentemente normale. Ipotonia e scarso interesse per l apprendimento e le attività ludiche. 2 FASE (12/18 mesi 3 anni): REGRESSIONE - Rallentamento della crescita del cranio. - Frequenti disturbi del sonno, crisi di pianto, urla. - Comportamenti autolesionistici (mordersi, darsi schiaffi ecc.). - Sviluppo motorio, anche fine, gravemente compromesso. - Movimenti stereotipati delle mani (strofinate, portate alla bocca ecc.). - Problemi gravi nella deambulazione. - Frequenti problemi nell alimentazione. - Significativo ritardo di crescita e peso scarso. - Grave compromissione del linguaggio espressivo e recettivo. - Notevole regressione dello sviluppo comunicativo- linguistico.

8 3 FASE (2/3 anni 10 anni): PSEUDOSTAZIONARIETA - Fase apparentemente stazionaria. - Diminuiscono i tratti di tipo autistico. 4 FASE (oltre i 10 anni): DEGENERAZIONE MOTORIA TARDIVA - Carrozzina completa dipendenza - Fase di deterioramento motorio (debolezza fisica, atrofia muscolare progressiva, spasticita e scoliosi, ritardo della crescita ecc.). - Possibili progressi a livello della comunicazione, dello sviluppo sociale e dell autonomia personale.

9 SVILUPPO COGNITIVO Disabilità intellettiva grave o gravissima con scarso o assente uso del pensiero simbolico. Valutazione: solitamente non si usano test standardizzati. È preferibile raccogliere le informazioni attraverso: - osservazione diretta - interviste (colloqui) - questionari - familiari - operatori sociosanitari

10 SVILUPPO COMUNICATIVO E LINGUISTICO Linguaggio verbale spesso assente o limitato a poche parole. CARATTERISTICHE DEL COMPORTAMENTO E DI PERSONALITA - Infanzia: frequenti sbalzi d umore, stati d ansia acuta e comportamenti autolesionistici. - Fino ai 10 anni: sviluppo sociale e autonomia personale particolarmente compromessa con possibile miglioramento. - Adolescenza: migliora la comunicazione non verbale (contatto visivo, capacità di riconoscimento delle persone ecc.) - Dopo l adolescenza: diminuzione dei tratti autistici.

11 PROBLEMATICHE FISICHE EPILESSIA - Particolarmente dannosa per persone con Sindrome di Rett a causa di un elevata comorbilità. - Incidenza pari all 80%. - Esordio, in media, intorno ai 4 anni. - Dopo i 20 anni nel 50% dei casi vi è una diminuzione delle crisi epilettiche. - Nell 85% dei casi le famiglie ritengono che l epilessia: - diminuisca la capacità d apprendimento - modifichi il comportamento - diminuisca l attenzione - diminuisca l interazione sociale - diminuisca la capacità motoria

12 STEREOTIPIE * Sono movimenti involontari, ritmici, ripetitivi e continui. Sono un segno clinico fondamentale nel riconoscimento della Sindrome di Rett. Sono facilitate da situazioni emotivamente coinvolgenti. Possono essere semplici o complesse. Esordio intorno mesi. Interessano prevalentemente le mani. Le più frequenti sono: - sfregarsi le mani - portare le mani alla bocca - battere le mani - torcersi le dita All aumentare dell età diminuisce: - numero - complessità - ritmo

13 PROBLEMI RESPIRATORI * - Trascurati per molto tempo poca letteratura - Esordio: su oltre 100 pazienti con Sindrome di Rett in forma classica sono presenti anomalie respiratorie già intorno ai 3-4 anni. I più frequenti sono: - apnee - ipoapnee - tachipnee - anomalie del ritmo respiratorio È molto frequente l iperventilazione il numero di atti respiratori al minuto è il 50% superiore rispetto a quello della popolazione sana.

14 SCOLIOSI * - Compare in più della metà delle ragazze affette dalla Sindrome di Rett. - Nel 3% dei soggetti è presente fin dalla nascita. - Tende a peggiorare dai 16 ai 20 anni. - A livello terapeutico: - meglio evitare l utilizzo di apparecchi gessati (a causa di complicanze gastriche e/o respiratorie) - possibile il trattamento chirurgico ma con elevato rischio anestesiologico PROBLEMI ORTOPEDICI * - Non vi è un età specifica d insorgenza. - I più frequenti sono: - minore fluidità dell estensione del ginocchio - maggior difficoltà nella progressione del

15 PROBLEMI GASTRO- INTESTINALI * Molto frequenti - Disfunzione motoria a livello oro- faringeo: - ridotta mobilità della lingua - masticazione: difficile, lenta, poco vigorosa - basso numero di deglutizioni spontanee della saliva - Stipsi generata da: - ipotonia muscolare - poca attività fisica - pochi liquidi

16 RIABILITAZIONE A LIVELLO MOTORIO È importante - Valutare il singolo caso. - Porsi obiettivi realistici. - Saper accettare tempi lunghi di risposta - Capire se è il momento giusto per svolgere un percorso riabilitativo motorio. - Non andare con forza contro la volontà delle bambine.

17 A LIVELLO COGNITIVO * Obiettivi Porre una barriera alle regressioni. Recuperare il maggior numero di competenze funzionali. Aumentare le competenze comunicative. CAA Comunicazione Aumentativa Alternativa Rappresenta ogni tipo di comunicazione che aumenta o sostituisce la comunicazione verbale. Ha l obiettivo di compensare una disabilità del linguaggio espressivo.

18 È NECESSARIO CHE LA VOCE DI UNA FAMIGLIA a partire dalla diagnosi i genitori ridisegnino l assetto familiare. si instauri un rapporto di fiducia con i medici. si predisponga un piano terapeutico globale e personalizzato. si proceda considerando sempre il soggetto come capace e non come incapace. si garantisca una stimolazione costante dal mondo esterno. siano favorite le potenzialità: espressive, motorie, percettive, intellettive ecc. si lavori attraverso il meccanismo della compensazione (musicoterapia). si favorisca l inclusione e l integrazione.

19 Tutti gli esseri umani sono modificabili e ognuno può esserlo secondo le proprie potenzialità Reuven Feuerstein (1979)

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