21-IDROSSILASI DEFICIT DI (malattia afferente al gruppo delle sindromi adrenogenitali congenite) Codice esenzione RCG020
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1 Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare ai sensi del d.m. 18 maggio 2001, n. 279 Percorso Diagnostico, Terapeutico e Assistenziale (PDTA) relativo a: 21-IDROSSILASI DEFICIT DI (malattia afferente al gruppo delle sindromi adrenogenitali congenite) Codice esenzione RCG020 Definizione L Iperplasia Surrenalica Congenita (ISC; Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH) o sindrome adreno-genitale (SAG) è un disordine genetico autosomico recessivo dovuto al deficit di uno dei cinque enzimi coinvolti nella sintesi del cortisolo a livello della corteccia surrenalica: 21-idrossilasi (21-OH), 11-idrossilasi (11-OH), 3betaidrossisteroido deidrogenasi (3beta-HSD), 17-idrossilasi (17-OH), 20,22 desmolasi. Di questi il più frequente è il deficit di 21-idrossilasi, che interessa circa il 90-95% di tutti i casi di ISC. Le manifestazioni cliniche della malattia sono dovute da un lato alla mancanza o riduzione del cortisolo e degli altri ormoni steroidei surrenalici, dall altro all accumulo dei loro precursori che possono venire deviati verso la sintesi di androgeni. La ISC da deficit di 21-idrossilasi viene classificata in due grandi gruppi: forma classica e forma non classica. In Italia la frequenza della forma classica è di circa 1:15.000; più frequente dovrebbe essere la forma non classica, circa 1:800. La frequenza dei portatori della forma classica di malattia è di circa 1:60. La forma classica, a seconda che sia associata a un difetto nella biosintesi dell aldosterone o meno, viene distinta in una forma classica tipo perdita di sali o forma classica tipo virilizzante semplice. La forma classica tipo perdita di sali si manifesta alla nascita con crisi surrenaliche, virilizzazione dei genitali esterni nel neonato femmina, comparsa di segni di iperandrogenismo postnatali, bassa statura finale, alterazioni della midollare del surrene. Nella forma virilizzante semplice i pazienti mostrano una sufficiente produzione di aldosterone e presentano un difetto della biosintesi di cortisolo. Tale forma clinica si manifesta nelle femmine con ambiguità dei genitali esterni e nei maschi con pubertà precoce periferica. La forma non classica (NC) è una condizione di parziale deficit della 21-idrossilasi. Dal punto di vista clinico possiamo distinguere una forma non classica ad esordio tardivo, in cui sono presenti i segni di iperandrogenismo postnatali (pubarca prematuro, alta statura prepuberale, età ossea avanzata, disturbi mestruali, infertilità, irsutismo, acne) e una forma non classica criptica asintomatica. I pazienti con ISC possono presentare patologie correlate alla patologia di base e/o alla terapia sostitutiva: alterazioni della fertilità, alterazioni della mineralizzazione ossea, sindrome metabolica, disturbi della sfera psicosessuale e più raramente disturbi dell identità sessuale. Il gruppo di lavoro ha deciso di riferire il PDTA principalmente alla ISC da deficit di 21-OH in quanto costituisce la forma più frequente. A parte è dedicato un PDTA specifico per la iperplasia surrenalica congenita da altri deficit enzimatici. Pagina 1 di 10
2 Popolazione a cui rivolgersi (criteri d'ingresso) In epoca prenatale: - gravidanze a rischio di ISC forma classica (familiarità, genitori eterozigoti) - discordanza tra genotipo e fenotipo fetale In epoca neonatale: - neonati con genitali esterni ambigui e senza gonadi palpabili - neonati con iposurrenalismo sospetto o accertato (iponatremia) - neonati maschi con iperpigmentazione dei genitali esterni - neonati risultati positivi allo screening per ISC In epoca prepuberale: - pubertà precoce - clitoridomegalia - pubarca precoce - acne/seborrea - iperstaturalismo in relazione all età cronologica e al target genetico - accelerazione della velocità di crescita In epoca puberale: - clitoridomegalia - iperandrogenismo clinico (acne, irsutismo, alopecia, oligo/amenorrea) In età adulta: - familiarità - iperandrogenismo clinico (acne, irsutismo, alopecia, oligo/amenorrea) - bassa statura - ridotta fertilità (oligo/azoospermia, disfunzione ovarica) - soggetti a rischio di poter avere figli affetti da forma classica di ISC (partner affetto da forma classica o portatore di mutazione severa) Criteri diagnostici Criteri di diagnosi che si ritiene debbano essere soddisfatti per effettuare un'esenzione per malattia rara ELEMENTI CLINICI Non applicabile DATI LABORATORISTICI Dosaggio di 17-OH-progesterone: - basale per la diagnosi della forma classica; - basale e/o dopo stimolo con ormone adrenocorticotropo (ACTH)* per la diagnosi della forma NC Valori di 17-OH-progesterone basali > 100 ng/ml (300 nmoli/l) sono indicativi della forma classica di ISC. Valori di 17-OH-progesterone basali e/o dopo stimolo con ACTH > = ng/ml (30-45 nmoli/l) sono in genere indicativi della forma non classica di ISC. Valori di 17-OH-progesterone dopo stimolo con ACTH tra 5-10 ng/ml (15-30 nmoli/l) sono in genere indicativi di eterozigosi. Pagina 2 di 10
3 Lo screening neonatale per l ISC (introdotto dal 2005 in regione Lombardia) ha lo scopo di identificare le forme classiche. Sono stati introdotti cut-off diversi per peso neonatale e per sospetto clinico. Valori borderline allo screening possono essere falsi positivi, suggerire un altro difetto enzimatico, una forma NC o una situazione di eterozigosi. Non esiste un sicuro intervallo di riferimento dei valori di 17-OHprogesterone nei primi mesi di vita e soprattutto della sua risposta allo stimolo con ACTH. In assenza di sintomatologia specifica, si consiglia di sorvegliare clinicamente questi soggetti e rinviare gli accertamenti diagnostici (ACTH test ed eventuale indagine genetica) dopo il 6-12 mese di vita. Analisi molecolare per deficit di 21-idrossilasi in casi dubbi (nel sospetto di forma non classica con valori di 17-OH-progesterone dopo stimolo borderline, tra 5 e 15 ng/ml). * Test da stimolo con ACTH: 250 mcg endovena (e.v.) o intramuscolo (i.m.) con dosaggio di cortisolo e 17- OH-progesterone a 0 e a 60 minuti. ELEMENTI STRUMENTALI Non applicabile ELEMENTI GENETICI/BIOLOGIA MOLECOLARE L indagine genetica è indicata per tutti i soggetti con ISC da deficit di 21-OH (forma classica e non classica) per una conferma diagnostica, per l identificazione delle alterazioni genetiche presenti e una corretta consulenza genetica. Nei familiari di primo grado dei soggetti affetti è indicato eseguire l indagine genetica (applicando R99) per una corretta consulenza genetica. NOTA Per gli aspetti comuni a tutte le malattie rare di origine genetica consulta il documento: ''L'attività di genetica medica e la diagnosi di malattia rara''. ULTERIORI ELEMENTI (NON ESSENZIALI PER LA DIAGNOSI) Vedere anche la sezione precedente "Criteri di ingresso" - dosaggio degli steroidi surrenalici; - dosaggio di ACTH, renina, glicemia, elettroliti, ormone luteinizzante (LH), ormone follicolo-stimolante (FSH), testosterone, SHBG (Sex Hormone Binding Globulin); - Test di funzionalità surrenalica con ACTH per dosaggio degli steroidi surrenalici basali e dopo stimolo; - monitoraggio della pressione arteriosa; - cariotipo (se femmina virilizzata); - radiografia del polso e della mano sinistra per la valutazione dell età scheletrica (dal secondo anno di età cronologica); - ecografia pelvica; - ecografia surrenalica; - analisi molecolare per deficit di 21-idrossilasi. Alla diagnosi: - visita pediatrica endocrinologica o endocrinologica dell'adulto - visita chirurgica pediatrica o urologica pediatrica in relazione alla clinica - visita psicologica/neuropsichiatrica infantile Pagina 3 di 10
4 - consulenza genetica CONDIZIONI CLINICHE CORRELATE CON LA PATOLOGIA IN OGGETTO DA NON CERTIFICARE Non hanno diritto all'esenzione per patologia tutti i soggetti non identificati come affetti (quindi anche i portatori sani). Criteri terapeutici TERAPIE MEDICHE Terapia sostitutiva glicoattiva (idrocortisone*, cortisone acetato, prednisone, prednisolone, desametasone). Gli scopi della terapia sostitutiva sono: prevenire le crisi surrenaliche, permettere un adeguata crescita staturo-ponderale e il raggiungimento di un benessere psicofisico, favorire una corretta acquisizione di identità di genere, garantire una normale fertilità. È importante assicurarsi che la dose di glucocorticoidi sia sufficiente a evitare l iperandrogenismo. Occorre monitorare attentamente i segni di un eventuale ipercorticismo come il rapido incremento ponderale, il rallentamento della crescita, l'ipertensione, le strie rubrae, l'osteopenia, l'intolleranza glucidica e la dislipidemia. Tutti i pazienti con la forma classica devono essere trattati con la terapia glucocorticoide non appena posta la diagnosi. Il tipo di glucocorticoide usato e la modalità di somministrazione variano a seconda delle età: nei bambini il trattamento preferibile è l idrocortisone a dosi di mg/m^2/die in due o tre somministrazioni quotidiane. La dose di glucocorticoidi necessaria è maggiore in epoca neonatale, potendo raggiungere per un breve periodo anche valori di 40 mg/m^2/die. Durante l adolescenza e l età adulta l idrocortisone può essere sostituito dal prednisone (fino a 5 mg/die in due somministrazioni giornaliere) o dal desametasone ( mg/die in singola dose serale o in due somministrazioni quotidiane). Il trattamento viene somministrato per via orale, tuttavia nei primi mesi di vita può essere preferita una somministrazione per via intramuscolare. In caso di stress (malattie febbrili, traumi, interventi chirurgici minori) la dose deve essere aumentata (raddoppiata o triplicata). In caso di impossibilità ad avere un corretto assorbimento per via orale (vomito, diarrea) e in corso di interventi chirurgici maggiori, la somministrazione di idrocortisone deve essere eseguita per via intramuscolare o endovenosa. Il trattamento dei pazienti con la forma NC non sempre è necessario. Terapia sostitutiva mineraloattiva (fludrocortisone*, desossicorticosterone acetato-doca) Nei bambini con ISC classica, in aggiunta al trattamento con glucocorticoidi, è richiesto anche il trattamento con mineralcorticoidi (fludrocortisone alla posologia di mg/die). La dose di fludrocortisone si riduce in modo inversamente proporzionale all età e, a volte, non è necessaria la supplementazione nell adulto. Cloruro di Sodio (NaCl): - nel primo anno di vita è utile come supplemento (1-2 g/die). Pubertà precoce centrale: - ormone rilasciante l'ormone luteinizzante (LHRH) analogo. Iperandrogenismo clinico (acne, irsutismo, oligomenorrea): - estrogeni/estro-progestinici; - antiandrogeni. Insulino-resistenza e sindrome metabolica: - metformina. Pagina 4 di 10
5 Sterilità: - terapie da valutare in base alla situazione clinica. Osteopenia/osteoporosi: - bifosfonati/terapie mediche; - calcio, vitamina D. Terapia prenatale: nelle gravidanze a rischio per feti affetti da forma classica è possibile eseguire una terapia prenatale per evitare la virilizzazione dei genitali esterni nel caso di feto femmina affetto. Tale terapia deve essere eseguita in centri di provata esperienza. * Le formulazioni per os non sono in commercio in Italia, ma reperibili attraverso le ASL e i presidi ospedalieri. INTERVENTI CHIRURGICI Genitoplastica-clitoridoplastica L intervento chirurgico sui genitali è indicato in caso di virilizzazione dei genitali esterni nelle bambine affette dalla forma classica. L intervento è la genitoplastica che consiste in clitoridoplastica, modellamento delle piccole labbra e vaginoplastica. C è un consenso più o meno unanime sulla tempistica dell intervento che dovrebbe essere eseguito entro i primi 6 mesi di vita, per evitare problemi psicologici legati all indeterminazione del sesso fenotipico. Esistono due tipi di approcci: secondo alcuni autori è meglio procedere precocemente alla clitoridoplastica e successivamente, in età adolescenziale, alla vaginoplastica, in modo tale da sfruttare l effetto di maggiore distensibilità conferita alla vagina dagli estrogeni; altri autori invece preferiscono intervenire in un unico tempo. Adrenalectomia Sono stati riportati casi di adrenalectomia bilaterale per le forme severe di deficit di 21-OH non controllabili con la terapia medica. Il maggiore beneficio di questa procedura consiste nell ovviare alla necessità di somministrare una dose soprafisiologica di glucocorticoidi per sopprimere l iperandrogenismo. Ovviamente questi pazienti necessitano di una terapia sostitutiva con glucocorticoidi e mineralcorticoidi. Inoltre deve essere considerato il rischio chirurgico ed anestesiologico e un possibile aumento in suscettibilità delle crisi surrenaliche e della morte improvvisa. Asportazione di adrenal rest testicolari/orchiectomia In caso di adrenal rest testicolari non controllabili con la terapia medica può essere preso in considerazione l intervento chirurgico. NOTA: in età adolescenziale e adulta può essere indicato l'utilizzo di divaricatori vaginali. Pagina 5 di 10
6 PIANO RIABILITATIVO Tipo intervento Psicologico Indicazioni Opportuni colloqui psicologici al momento della diagnosi con i genitori e successivamente con il paziente, da intensificarsi durante l'adolescenza, in particolare in relazione alle prime esperienze sessuali. Inoltre è utile prevedere ulteriori valutazioni in base alle necessità del paziente e al suo stato psico-emotivo e/o al dato clinico. Aspetti assistenziali Considerare le normative che regolano l invalidità civile (si vedano Legge 30 marzo 1971, n. 118 e Legge 5 febbraio 1992, n. 104). In particolare le forme classiche possono essere assimilabili all iposurrenalismo grave (codice 9316 della tabella delle percentuali d invalidità - Decreto Ministeriale - 5 febbraio 1992). Quando si tratta di minori affetti dalla forma classica si può avere il diritto di beneficiare della Legge n. 104/1992 senza chiedere necessariamente l'invalidità civile. NOTA Per gli aspetti comuni a tutte le malattie rare consulta il documento: ''Tutele sociali per i pazienti affetti da malattia rara''. Monitoraggio ELENCO DEGLI ESAMI/VISITE DA PROPORRE AL PAZIENTE DURANTE IL FOLLOW-UP CLINICO Esame/Procedura Indicazioni Visita pediatrica endocrinologica Ogni 3 mesi fino ai 2 anni di vita. Successivamente ogni 6 mesi. Visita endocrinologica in età adulta Ogni 6-12 mesi. Visita chirurgica ed urologica in età pediatrica Nelle bambine con forma classica pre-intervento, dopo l'intervento, in base alle indicazioni chirurgiche e nell'adolescenza. Visita chirurgica ed urologica Su indicazione clinica. Visita ginecologica Dalla pubertà. Visita psicologica/neuropsichiatrica infantile Su indicazione clinica (*) Visita e consulenza genetica Al momento del sospetto diagnostico e dell'esecuzione dell'analisi genetica. Prima di eventuali gravidanze per i soggetti affetti. Nelle gravidanze a rischio di forme classiche. Controllo ormonale: 17-OH-progesterone, Delta-4- androstenedione, testosterone, renina, deidroepiandrosterone (DHEA/DHEAS), ormone adrenocrticotropo (ACTH), elettroliti, glicemia Rx polso e mano sinistra per età ossea Monitoraggio della pressione arteriosa (PA) Ogni 3 mesi nel primo anno di vita, ogni 4 mesi nel secondo anno di vita e successivamente ogni 6 mesi. Ulteriori controlli vanno previsti in caso di cambio di dosaggio della terapia, oppure in seguito alla comparsa di segni/sintomi nuovi (acne, accelerazione dell'età ossea, ecc.). In età adulta tali esami sono da eseguirsi ogni 6-12 mesi se buona compliance e in assenza di problemi clinici. Nella donna dopo il menarca sono da eseguirsi in fase follicolare. Dai 2 anni, 1 volta all'anno fino alla saldatura delle cartilagini di accrescimento. Ogni 6 mesi. Se alterata, monitoraggio della PA delle 24 ore. Pagina 6 di 10
7 Esame/Procedura Dosaggio di insulina e profilo lipidico Ormone luteinizzante (LH), ormone follicolo-stimolante (FSH), estradiolo Ecografia surreni Ecografia pelvica/ecografia testicolare Vaginografia Spermiogramma Densitometria assiale a raggi X (DEXA) o ultrasonografia ossea Metabolismo del calcio Indicazioni Ogni mesi o in base alla clinica. Dalla pubertà in base alla clinica. Su indicazione clinica. Dalla pubertà su indicazione clinica. L'ecografia pelvica nelle femmine va eseguita in epoca puberale/post-puberale per controllare l'eventuale tendenza alla formazione di cisti ovariche. L'ecografia testicolare nel maschio va eseguita in età puberale ed adulta per il controllo di eventuali "adrenal rests". Prima dell'intervento nelle femmine, su indicazione chirurgica. Nell'adulto. 1 volta nei soggetti pre-puberi (< 10 anni); dalla pubertà su indicazione clinica. Ogni mesi o in base alla clinica. * Possiamo ritenere opportuni colloqui psicologici al momento della diagnosi con i genitori, successivamente valutazioni con il paziente a 3-4 anni, a 6 anni, a anni e da intensificarsi durante l'adolescenza, in particolare in relazione alle prime esperienze sessuali. Inoltre è utile prevedere ulteriori valutazioni se necessità del paziente in base al suo stato psico-emotivo e/o al dato clinico. Momenti critici di valutazione psicologica per le pazienti affette e le loro famiglie sono: - al momento della diagnosi per i genitori - come preparazione all'intervento chirurgico correttivo dei genitali - alle prime esperienze sessuali Momenti critici di valutazione psicologica per pazienti di entrambi i sessi sono: - alla diagnosi per l'informazione sulla patologia - nel follow-up per valutare la percezione della terapia e l'informazione sulla patologia - in caso di non compliance delle cure ELENCO DEGLI SPECIALISTI DA COINVOLGERE Visita specialistica Endocrinologo pediatra Endocrinologo dell'adulto Neonatologo Pediatra Ginecologo Urologo pediatra/chirurgo pediatra Urologo/chirurgo Psicologo/neuropsichiatra infantile/psicosessuologo Radiologo Genetista Dietologo Indicazioni Come da indicazioni sopra riportate. NOTA: il follow-up della ISC in età evolutiva necessita della periodica valutazione del paziente da parte di differenti specialisti con l esecuzione di indagini bioumorali e strumentali. Al fine di concentrare tali prestazioni in tempi sufficientemente contenuti e di garantire un adeguata presa in carico del paziente da parte del centro di riferimento, si ritiene opportuno che la loro erogazione avvenga con modalità di Day Hospital, nei casi in cui la complessità d insieme delle prestazioni rientri in quella prevista dalla normativa. Pagina 7 di 10
8 Nel percorso di questi pazienti appare importante garantire non solo una buona competenza nella gestione clinica, ma anche un supporto psicologico adeguato alle esigenze del paziente e della sua famiglia. Pagina 8 di 10
9 Bibliografia essenziale Hindmarsh PC. Management of the child with congenital adrenal hyperplasia. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2009 Apr; 23(2): Merke DP. Approach to the Adult with Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency. J Clin Endocrinol Metab 2008 Mar; 93(3): Charmandari E, Chrousos GP. Metabolic syndrome manifestations in classic congenital adrenal hyperplasia. Ann NY Acad Sci 2006; 1083: Merke DP, Bornstein SR. Congenital adrenal hyperplasia. Lancet 2005; 365: Forest MG. Recent Advances in diagnosis and management of congenital adrenal hyperplasia due to 21- hydroxylase deficiency. Hum Reproduction Update 2004; 10(6): Speiser PW, White PC. Congenital Adrenal Hyperplasia. N Engl J Med 2003; 349: JOINT LWPES/ESPE CAH working group. Consensus Statement on 21-Hydroxylase Deficiency from The Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society and The European Society for Paediatric Endocrinology. J Clin Endocrinol Metab 2002 Sept; 87(9): Pagina 9 di 10
10 Il presente documento è stato prodotto nell'ambito del progetto: Sviluppi della rete regionale per le malattie rare in Lombardia - d.g.r. n.vii-9459 del 20/05/2009 Redazione a cura degli specialisti dei Presidi di Rete Contenuti aggiornati a Dicembre 2010 Per l'elenco completo dei partecipanti al progetto consulta il documento ''Composizione del gruppo di lavoro'' Per ulteriori informazioni: Web: raredis@marionegri.it Telefono: Fax: Riferimenti bibliografici I contenuti del presente documento possono essere utilizzati citando la fonte originale: Percorso Diagnostico, Terapeutico e Assistenziale (PDTA) relativo a: 21-IDROSSILASI DEFICIT DI - codice esenzione RCG020 A cura degli specialisti della Rete Regionale per le Malattie Rare - Lombardia Contenuti aggiornati a Dicembre Stampato il: 29/06/2015 Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare ai sensi del d.m. 18 maggio 2001, n. 279 Pagina 10 di 10
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