Fertilità nelle anomalie congenite urogenitali
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- Gianpiero Ranieri
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1 Costanzo Moretti Ospedale San Giovanni Calibita Fatebenefratelli Isola Tiberina, Roma Sezione di Endocrinologia della Riproduzione ed Andrologia Fertilità nelle anomalie congenite urogenitali Il counselling andrologico nei portatori di DSD in relazione alla potenziale fertilità
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4 Differenziazione in senso maschile in feto di mm Differenziazione in senso femminile in feto di mm
5 SF1 Formazione della gonade bipotenziale Regolazione della Espressione di AMH Regolazione della espressione di enzimi della steroidogenesi nelle cellule di Leydig
6 Ipospadia
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8 Nomenclatura e definizioni Intersex Pseudoermafrotidismo Ermafrotidismo Sex-reversal Disordini dello sviluppo sessuale (DSD) Condizioni congenite in cui è atipico lo sviluppo del sesso cromosomico, gonadico o anatomico Lee PA et. al. Consensus Statement on Management of Intersex Disorders Pediatrics 2006
9 Vecchia Nomenclatura Nuova Intersesso Pseudoermafrotidismo maschile, bassa virilizzazione o mascolinizzazione di maschio XY Pseudoermafrotidismo femminile, ipervirilizzazione o ipermascolinizzazione di una femmina XX Ermafrotidismo vero Sex-reverse (maschio XX) XY sex-reversal Disordine della differenziazione sessuale (DSD) 46,XY DSD 46,XX DSD DSD ovotesticolare (Disgenesia gonadale incompleta) DSD 46,XX testicolare Disgenesia gonadale completa 46,XY
10 DSD cromosomi sessuali DSD 46,XY DSD 46,XX 45,X (Sindrome di Turner e varianti) Disordini dello sviluppo gonadico (testicolare) Disordini dello sviluppo gonadico (ovarico) 47,XXY (Sindrome di Klinefelter e varianti) 45,X/46,XY (DSD ovotesticolare, disgenesia gonadale mista) 46,XX/46,XY (chimerismo DSD ovotesticolare) Disgenesia gonadale completa (Swyer syndrome) Disgenesia gonadale parziale Disordini di sintesi o azione biologica degli androgeni (Deficit 17OHSD, 5αRD2, StAR, CAIS, PAIS, MAIS) Difetti LHR Difetti AMH/AMHR (DSD ovotesticolare, DSD testicolare : trasl. SRY, duplicazione SOX9) Disgenesia gonadale Eccesso di Androgeni (Deficit 21 idrossilasi, defcit di aromatasi fetoplacentare) Luteoma materno
11 Quale il destino riproduttivo del soggetto affetto da DSD? Di fondamentale importanza la organizzazione cellulare del testicolo fetale
12 Organizzazione cellulare nel testicolo fetale
13 Gravidanze riportate in caso di disgenesia gonadale incompleta
14 Disgenesia Gonadale Mista (45,x/46,xy) Perdita di segregazione cromosomica che si verifica durante le prime mitosi embrionarie per un intervallo anafasico o un rearrangiamento intercromosomico che comporta la presenza di due o tre differenti linee cellulari (45,X/46,XY)
15 Disgenesia Gonadale Mista (45,x/46,xy) Dati Clinici Istologia Evoluzione 1.7:10.000nati vivi Ritardo intrauterino di crescita, diagnosi alla nascita Presenza di ipospadia, vagina emiutero e gonadi disgenetiche Presenza di associate cardiopatie, malformazioni renali e ritardo mentale Streak gonads nel caso di tessuto fibroso senza alcuna cellula germinale Testicoli disgenetici nel caso di tubuli seminiferi La pubertà può avvenire spontaneamente In caso di ipofunzione testicolare induzione con testosterone Picco di crescita e terapia con GH Potenziale fertilità valutata attraverso i livelli di Testosterone FSH ed Inibin B Martinerie L et al. European Journal of Endocrinology 166: , 2012
16 Sindrome di Klinefelter Caratteristiche genetiche/epidemiologia Istologia 1:500/1:1000 nati vivi Ialinizzazione dei tubuli seminiferi 47,XXY Assenza di spermatogenesi Fenotipo Azoospermia Elevati livelli di FSH ed LH Mosaicismi (46,XY/47,XXY) Anomalie strutturali delle cellule di Leydig Mosaicismi : normale spermatogenesi alla pubertà, in seguito degenerazione Ginecomastia Ipoplasia testicolare Aspetto eunucoide
17 Istologia Sindrome di Klinefelter Tubuli sclerotici Iperplasia c. Leydig
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19 La prospettiva della PMA Ricerca e raccolta spermatozoi Tese micro-tese ICSI
20 Correlazione tra cause di azoospermia non ostruttiva e recupero di spermatozoi % Rec 1. Idiopatica Criptorchidismo Sindrome di Klinefelter Pregressa chemio o radioterapia Flogosi-danni vascolari-neoplasie 50 Recupero medio 56 Franco G et al. 2004
21 variabili preoperatorie predittive del successo della TESE-MT variabile sperm + sperm - p Volume testicolare (ml) 3 2, FSH (miu/ml) ,81 Testosterone (ng/ml) 2,7 2,5 0,12 Età media (anni) 32,9 36,0 <0,001* Assenza di correlazione tra successo della TESE e quadro istologico o tipo di intervento (TESE/M.T.)
22 miu/ml Serum FSH and LH in adolescente KS FSH LH Paduch DA et al. Seminars in Reproductive Medicine 27(2)2009
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24 Klinefelter syndrome: an argument for early aggressive hormonal and fertility management Akanksha Metha and Darius Paduch (2012) Età della somministrazione di T Età della MT e crioconservazione
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26 PAIS/MAIS ed infertilità maschile
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28 Prospettive di fertilità nei portatori di DSD: un team multidisciplinare Psicoterapeuti Genetisti Neonatologi Chirurghi Endocrinologi Pediatri Endocrinologi Andrologi Ginecologi aa Assegnazione della identità di genere Induzione della pubertà Gestione della Terapia e fertilità
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