Sostenere la salute riproduttiva per ridurre i difetti congeniti e la prematurità: un appuntamento importante

Transcript

1 Sostenere la salute riproduttiva per ridurre i difetti congeniti e la prematurità: un appuntamento importante LUCA MARCHETTO 1, ALESSANDRA COMPAGNI 1, FRANCESCA FILIPPINI 1, ERIKA RIGOTTI 1, ELEONORA AGRICOLA 2, STEFANIA RUGGERI 3, ALBERTO EUGENIO TOZZI 2, RENATA BORTOLUS 1, PIERPAOLO MASTROIACOVO 4 1 Ufficio Promozione della Ricerca, Dipartimento Direzione Medica Ospedaliera e Farmacia, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona; 2 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma; 3 Consiglio per la Ricerca e la sperimentazione in Agricoltura (CRA-NUT), Roma; 4 Alessandra Lisi International Centre on Birth Defects and Prematurity-ICBD, WHO collaborating Centre, Roma Il 50% dei nati nasce da una coppia che ha già un figlio, e una donna con un bambino ha più spesso contatto con il pediatra che con il proprio medico o ginecologo. Proprio alla luce di questo deve essere riconsiderato, nella promozione della salute riproduttiva, il ruolo del pediatra che, fin dalla scuola di specialità, dovrebbe sentirsi protagonista sia della salute dei bambini che assiste quotidianamente, sia dei bambini futuri. Ci sono tutti gli strumenti per farlo, in un progetto di rete. PERCHÉ NON POSSIAMO PERDERE QUESTO APPUNTAMENTO? SUPPORTING REPRODUCTIVE HEALTH TO REDUCE BIRTH DEFECTS AND PREMATURITY: AN IMPORTANT DATE (Medico e Bambino 2014;33: ) Key words Birth defects, Prematurity, Prevention, Reproductive health Summary Birth defects and prematurity are relatively common events. In Italy they affect approximately 90,000 infants every year and are a leading cause of infant mortality. Babies who survive and live with birth defects have an increased risk of developing many lifelong physical, cognitive, and social challenges. The risk for many types of birth defects and prematurity can be reduced through healthy lifestyle choices and medical interventions before and during pregnancy. In 2010 WHO officially recognized that interventions to promote maternal and child health begin before pregnancy, stressing the importance of preconception period in the prevention of birth defects and reproduction adverse outcomes. Awareness efforts offer hope for reducing the number of birth defects and prematurity in the future. It is essential to support reproductive health and draw the attention of the population and health care professionals to the possibilities of primary prevention of congenital defects and prematurity that nowadays have become available thanks to research. In particular, in Italy there are several projects committed to preconception health, the implementation of which has resulted in the development of dedicated websites and the production of promotional material. 50% of births come from couples that already have a child. Therefore, the paediatrician is the clinician who has more contacts with women of childbearing age. Paediatric clinicians have to reconsider their role in promoting reproductive and preconceptional health, assuming leader positions in the efforts to reduce birth defects and prematurity. Perché occuparsi di prevenzione non è affatto banale. Tra le ultime sfide della medicina, la promozione della salute riproduttiva e preconcezionale si presenta come un attività innovativa e imprescindibile nell ambito della salute materno-infantile. Il fine ultimo è quello di realizzare interventi di prevenzione primaria, rivolti all eliminazione o al controllo delle cause o dei fattori di rischio modificabili degli esiti avversi della riproduzione 1, quell insieme eterogeneo di condizioni che interferiscono con il concepimento, il decorso della gravidanza e il suo normale esito. Nello specifico, la promozione della salute riproduttiva si concretizza in una serie di interventi che si dilatano per tutta l età fertile della donna e della coppia, per concentrarsi poi nel periodo preconcezionale (o inter-concezionale, considerando che circa il 50% dei bambini nasce da una coppia che ha già un figlio), quando si programma la gravidanza 2. Il periodo preconcezionale è per definizione il tempo che intercorre tra il momento in cui la donna (la coppia) è aperta alla procreazione, perché desidera una gravidanza nell immediato futuro o perché comunque l accetta a medio-lungo termine, e il Medico e Bambino 5/

2 momento del concepimento. Si tratta perciò di un periodo non definibile con precisione e di per sé molto variabile. L OMS ha riconosciuto ufficialmente nel 2010 che gli interventi di promozione della salute materno-infantile iniziano prima della gravidanza 3, sottolineando quindi l importanza del periodo preconcezionale nella prevenzione dei difetti congeniti e degli esiti avversi della riproduzione. Gli interventi utili per promuovere la salute riproduttiva sono stati ampiamente descritti in letteratura 4-8. In Italia il progetto Pensiamoci Prima ( por ta avanti da tempo questi contenuti e ha prodotto le Raccomandazioni per il Counseling Preconcezionale per il personale sanitario e le Raccomandazioni per le coppie che desiderano avere un bambino 9 per la popolazione generale. Gli interventi descritti riguardano quattro importanti sezioni: 1. interventi volti a promuovere in generale la salute della donna e della coppia, e a proteggerla dal rischio di un esito avverso della riproduzione. Esempi di tali interventi sono le vaccinazioni anti-rosolia, varicella, epatite B, l educazione a stili di vita salutari, la supplementazione con 0,4 mg/die di acido folico; 2. interventi volti a identificare e a trattare eventuali condizioni della donna e della coppia, che aumentano il rischio di un esito avverso della riproduzione (ad esempio trattamento di malattie sessualmente trasmesse, sovrappeso e obesità, trattamento pregestazionale di eventuali patologie materne come diabete, epilessia, asma, ipertensione); 3. interventi volti ad aiutare la donna che programma o non esclude la possibilità di una gravidanza ad affrontare situazioni relativamente frequenti come un uso giudizioso dei farmaci o la prevenzione della toxoplasmosi; 4. interventi volti a identificare rischi di natura genetica, informando e aiutando la coppia a prendere decisioni libere e responsabili (ad esempio screening per malattie genetiche comuni). Tutti gli interventi sopracitati sono basati su prove di efficacia più o meno robuste o su principi di buon senso ampiamente condivisi 4-9. È importante che i temi trattati da queste raccomandazioni siano sostenuti, portati all attenzione e soprattutto circolino tra gli operatori, le donne, le coppie, e nello stesso tempo sia stimolata la realizzazione di eventi di sensibilizzazione, informazione e aggiornamento su questi contenuti. A CHI È RIVOLTA QUESTA INIZIATIVA? Alle donne e alle coppie in età fertile e a tutta la cittadinanza italiana. Ai professionisti della sanità. Alle autorità sanitarie. PERCHÉ È IMPORTANTE FARSI COINVOLGERE? Ogni anno in Italia circa neonati nascono con una condizione congenita, ovvero con un problema di salute dovuto in parte o del tutto a cause che hanno agito prima della nascita: durante la prima fase della gravidanza o prima del concepimento. Le condizioni congenite comprendono varie patologie, che possiamo raggruppare in tre grandi categorie: difetti congeniti, cioè ogni alterazione anatomica o funzionale presente alla nascita, tra cui malformazioni congenite (es.: cardiopatie, spina bifida, labiopalatoschisi), crescita fetale limitata, anomalie cromosomiche (es.: sindrome di Down), malattie genetiche dell infanzia (es. malattie metaboliche, talassemia, fibrosi cistica) e alcune forme di disabilità motorie (es.: paralisi cerebrali), sensoriali (es.: sordità), neurologiche (es.: epilessia); prematurità, definita come la condizione in cui un bambino nasce prima delle 37 settimane compiute di gestazione; altre condizioni, tra cui alcune leucemie e tumori infantili, la morte improvvisa del lattante (SIDS), alcune malattie dell infanzia (es.: alcune forme di asma), certe patologie neuropsichiatriche (es.: alcune forme di autismo o di sindrome da deficit di attenzione e iperattività). Le conseguenze di queste condizioni sono molto variabili: aumento della mortalità nei primi anni di vita, disabilità permanente, necessità di trattamenti chirurgici o di ricoveri ospedalieri, o semplicemente controlli medici accurati, in ogni caso fonte di grande sofferenza e notevoli preoccupazioni per i genitori. Nonostante i continui progressi della medicina e della chirurgia siano in grado di ridurre i danni alla salute infantile causati da una condizione congenita, l obiettivo più ambizioso della medicina è riuscire a prevenirne l insorgenza e aumentare il numero di neonati sani. Le modalità di prevenzione oggi possibili sono numerose, ma non vengono attuate in modo completo e sistematico. Si tratta di regole che vanno praticate durante l età fertile, prima del concepimento. La prima visita ostetrica infatti è tardiva poiché l embrione è già in gran parte formato e ha già iniziato il suo sviluppo. QUALI SONO GLI OBIETTIVI? 1. Stimolare la realizzazione di eventi di sensibilizzazione, informazione e aggiornamento per la popolazione e gli operatori sanitari. 2. Richiamare l attenzione di ampi strati della popolazione italiana sulle possibilità di prevenzione primaria dei difetti congeniti e della prematurità che oggigiorno, grazie alla ricerca, si sono rese disponibili. I NUMERI DA RICORDARE Si stima che in Italia su neonati che nascono mediamente ogni anno, all incirca presentino una qualche condizione congenita. Più precisamente presentano un difetto congenito, ovvero una malformazione, un anomalia cromosomica, una disabilità (circa ), una crescita fetale limitata (circa ) o una malattia ge- 300 Medico e Bambino 5/2014

3 Sostenere la salute riproduttiva per ridurre i difetti congeniti e la prematurità netica (circa 2800). Altri nascono prematuri, senza altre condizioni congenite (prematurità con altre condizioni congenite: circa ). Queste patologie, oltre ad essere associate molto spesso a disabilità di varia natura e gravità, anche nei Paesi sviluppati sono responsabili di una quota considerevole di mortalità infantile 10. E I BENEFICI DA NON DIMENTICARE Il beneficio atteso è legato alla riduzione dei tassi di morbilità e mortalità infantile. Una quantificazione adeguata di questa riduzione non è tuttavia ancora possibile, considerando che per molti interventi preventivi non esistono evidenze sufficienti a sostenere che una riduzione del fattore di rischio produca una corrispondente diminuzione dell esito avverso su gruppi di persone o intere popolazioni. Ad oggi solo per alcuni interventi, tra cui la vaccinazione anti rosolia 11, la supplementazione con acido folico 12, il trattamento del diabete 8 e dell iperfenilalaninemia 13, è dimostrata questa efficacia. In alcuni casi è possibile stimare il numero di esiti attribuibili a un determinato fattore di rischio in Italia, la cosiddetta frazione attribuibile nella popolazione. Tali esiti attribuibili sono potenzialmente prevenibili se il fattore di rischio viene completamente rimosso. Nella Tabella I viene considerato come esempio il fattore di rischio Fumo di sigaretta. CONDIZIONE CHE COSA SI STA FACENDO IN ITALIA? Se parliamo di progetti, i progetti non mancano. Il progetto Pensiamoci prima ( Realizzato grazie al sostegno finanziario del CCM-Centro Nazionale per il Controllo e la Prevenzione delle Malattie del Ministero della Salute e affidato all Alessandra Lisi International Centre on Birth Defects and Prematurity-ICBD, il progetto promuove la salute preconcezionale. Nell ambito del progetto è stato realizzato il sito web che contiene materiale informativo sia per gli operatori sanitari che per le donne e le coppie in età fertile. On line il professionista sanitario può trovare indicazioni per: aggiornarsi sulla promozione della salute preconcezionale; promuovere il counseling preconcezionale nell ambito della propria attività o nel proprio territorio; eseguire il counseling preconcezionale. Per le donne e le coppie sono disponibili opuscoli, manuali, schede informative. NUMERO CASI/ANNO POTENZIALMENTE PREVENIBILI Infertilità femminile 3926 Gravidanza ectopica 1261 Placenta previa 282 Craniosinostosi 184 Difetti cardiovascolari 107 Piede torto 37 Labio ± palatoschisi 28 Agenesie arti 22 Palatoschisi 13 Atresia anale 9 Gastroschisi 7 Tabella I. Stima del numero di casi potenzialmente prevenibili ogni anno in Italia, se tutte le donne smettessero di fumare prima della gravidanza. Il progetto Prima della Gravidanza ( Creato da un gruppo di esperti di salute riproduttiva e promosso da ICBD, il progetto Prima della Gravidanza prende vita sulla scia di Pensiamoci prima e si propone di diffondere tra la popolazione italiana la consapevolezza dell importanza della salute in questa importante fase della vita. Il progetto è dedicato a tutte le donne e a tutte le coppie che stanno programmando una gravidanza o non la escludono, per sostenerle nel loro progetto riproduttivo, con l obiettivo di migliorare il loro stato di salute. Il progetto Prevenire patologie e disabilità congenite attraverso strategie di comunicazione efficaci ( spx?id=71) Finanziato dal CCM-Centro Nazionale per il Controllo e la Prevenzione delle Malattie del Ministero della Salute e coordinato da Age.Na.S., il progetto si propone di produrre e attivare strumenti di informazione per la popolazione e di formazione per i professionisti della salute. Rispetto ai progetti precedentemente descritti, questo si concentra sulle modalità di comunicazione dei contenuti alla popolazione. Particolare attenzione viene data ai programmi e alle modalità comunicative più innovative, grazie all uso di internet. DOVE POSSO TROVARE MATERIALE UTILE PER ME E PER I PAZIENTI? Dai siti e sono scaricabili gratuitamente dagli operatori e dalle coppie molte informazioni aggiornate sulla salute riproduttiva e preconcezionale. Di grande utilità sono gli opuscoli e le schede informative disponibili nella sezione Per le coppie - per saperne di più di e nella sezione Decalogo di Prima della Gravidanza del sito Tra i materiali disponibili: Le raccomandazioni per le coppie che desiderano avere un bambino È un manuale che illustra in dettaglio le raccomandazioni prodotte. Contiene un glossario e un questionario da compilare e da presentare al proprio medico di fiducia per valutare eventuali problemi in vista della gravidanza. Medico e Bambino 5/

4 Figura 1. Esempio di scheda informativa: La tua salute riproduttiva e preconcezionale. Da Medico e Bambino 5/2014

5 Sostenere la salute riproduttiva per ridurre i difetti congeniti e la prematurità MESSAGGI CHIAVE I difetti congeniti e la prematurità rappresentano un evento relativamente comune, colpendo circa neonati in Italia ogni anno e contribuendo in maniera rilevante alla mortalità infantile. Più precisamente presentano un difetto congenito, ovvero una malformazione, un anomalia cromosomica, una disabilità (circa ), una crescita fetale limitata (circa ) o una malattia genetica (circa 2800). I bambini che sopravvivono e convivono con un difetto congenito hanno un aumentato rischio di sviluppare varie disabilità a lungo termine, a livello fisico, cognitivo e nell interazione sociale. Il rischio per l insorgenza di molti difetti congeniti e per la prematurità può essere ridotto attraverso scelte di vita salutari e interventi sanitari di prevenzione e cura, durante ma soprattutto prima della gravidanza. Gli attuali sforzi di sensibilizzazione e prevenzione si propongono di ridurre il numero di difetti congeniti e parti prematuri nei prossimi anni. 10 azioni per la tua salute e quella dei tuoi figli futuri Questo breve opuscolo affronta in maniera sintetica la salute preconcezionale, limitandosi a fornire dieci messaggi fondamentali in vista della gravidanza. Rappresenta un veicolo semplice e immediato, adatto per essere consegnato alla coppia (o reso disponibile negli ambulatori) come materiale informativo. Le schede informative Trattano singolarmente e in maniera dettagliata alcuni argomenti che riguardano la salute riproduttiva, con l obiettivo di focalizzare l attenzione della coppia su un tema specifico (Figura 1). Queste schede possono aiutare il professionista in risposta a richieste specifiche della donna e della coppia. Particolarmente utili per il pediatra risultano le schede sulle malattie infettive di interesse ostetrico (rosolia, varicella, toxoplasmosi), quelle sugli stili di vita (dieta mediterranea, alcol, fumo) e le schede che riguardano alcune problematiche specifiche (infertilità, malattie genetiche). QUALE PUÒ ESSERE IL RUOLO DEL PEDIATRA? La promozione della salute riproduttiva deve essere sostenuta da ogni sanitario, con ogni donna in età fertile, in ogni occasione 1. Se l obiettivo è un programma di promozione efficace che porti la donna e la coppia in età fertile a prestare attenzione alla propria salute riproduttiva, requisito indispensabile è che i professionisti potenzialmente coinvolti considerino l attenzione a questi temi un impegno essenziale. In ambito pediatrico questa attenzione è spesso sottovalutata e trascurata, a fronte della constatazione che in molti casi il pediatra rappresenta il medico di fiducia della famiglia in vista di una nuova gravidanza. Non dobbiamo dimenticare infatti che il 50% dei nati nasce da una coppia che ha già un figlio, e una donna con un bambino ha più spesso contatto con il pediatra che con il proprio medico o ginecologo 14. Proprio alla luce di questo deve essere riconsiderato, nella promozione della salute riproduttiva, il ruolo del pediatra che, fin dalla scuola di specialità, dovrebbe sentirsi protagonista sia della salute dei bambini che assiste quotidianamente, sia dei bambini futuri. Questo necessariamente deve prevedere un riadeguamento della proposta formativa nelle scuole di specialità e di medicina, per quello che è spesso un punto di formazione mancata nel percorso di studio. Altro elemento fondamentale è quello che riguarda la formazione di reti collaborative, a sostegno di indicazioni e messaggi chiari e condivisi. Una corretta promozione infatti non può prescindere da un coinvolgimento di tutto il personale sanitario. L obiettivo è quello di creare alleanze tra i vari operatori, in particolare con le altre figure coinvolte attivamente nel sostegno alla salute riproduttiva, ginecologo e medico di medicina generale, per superare il vuoto cui troppo spesso è destinato questo importante momento di prevenzione. Indirizzo per corrispondenza: Renata Bortolus renata.bortolus@ospedaleuniverona.it Bibliografia 1. Mastroiacovo P. La promozione della salute riproduttiva. Prospettive in Pediatria 2012;42: Mastroiacovo P, Baronciani D, Bortolus R. Prevenzione primaria degli esiti avversi della riproduzione attraverso la promozione della salute preconcezionale. Quaderni acp 2010;17: WHO. Packages of interventions for family planning, safe abortion care, maternal, newborn and child health. Geneva: World Health Organization, Health Council of the Netherlands. Preconception care: a good beginning. The Hague: Health Council of the Netherlands, Weggemans RM, Schaafsma G, Kromhout D; Health Council of the Netherlands. Towards an optimal use of folic acid: an advisory report of the Health Council of the Netherlands. Eur J Clin Nutr 2009;63: Jack BW, Atrash H. Preconception health and health care: the clinical content of preconception care. Am J Obstet Gynecol 2008; 199: Berghella V, Buchanan E, Pereira L, Baxter JK. Preconception care. Obstet Gynecol Surv 2010;65: Seshadri S, Oakeshott P, Nelson-Piercy C, Chappell LC. Prepregnancy care. BMJ 2012; 344:e Pensiamoci Prima. net, ISTAT. Cause di morte: Tavola 15 Morti nel primo anno di vità per cause ed età: maschi e femmine. Roma: ISTAT, Muscat M, Zimmerman L, Bacci S, et al.; EUVAC.NET Group. Toward rubella elimination in Europe: an epidemiological assessment. Vaccine 2012;30: De-Regil LM, Fernandez-Gaxiola AC, Dowswell T, Pena-Rosas JP. Effects and safety of periconceptional folate supplementation for preventing birth defects. Cochrane Database Syst Rev 2010;(10):CD Prick BW, Hop WC, Duvekot JJ. Maternal phenylketonuria and hyperphenylalaninemia in pregnancy: pregnancy complications and neonatal sequelae in untreated and treated pregnancies. Am J Clin Nutr 2012;95: Cheng TL, Kotelchuck M, Guyer B. Preconception women s health and pediatrics: an opportunity to address infant mortality and family health. Acad Pediatr 2012;12: Medico e Bambino 5/