MILANO - MARTEDÌ, 3 FEBBRAIO Sommario. [3.2.0] Aggiornamento della rete regionale per le malattie rare... 3

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1 REPUBBLICA ITALIANA BOLLETTINO UFFICIALE MILANO - MARTEDÌ, 3 FEBBRAIO º SUPPLEMENTO STRAORDINARIO Sommario Anno XXXIX - N Poste Italiane - Spedizione in abb. postale - 45% - art. 2, comma 20/b - Legge n. 662/ Filiale di Varese C) GIUNTA REGIONALE E ASSESSORI Deliberazione Giunta regionale 20 gennaio n. 8/8884 [3.2.0] Aggiornamento della rete regionale per le malattie rare SERVIZI SOCIALI / Sanità

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3 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia C) GIUNTA REGIONALE E ASSESSORI [BUR ] [3.2.0] D.g.r. 20 gennaio n. 8/8884 Aggiornamento della rete regionale per le malattie rare LA GIUNTA REGIONALE Visto il d.m. 279/2001 che ha disciplinato l istituzione della rete nazionale delle malattie rare; Richiamate: la d.g.r. n. 7/7328 dell 11 dicembre 2001 «Individuazione della rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare, ai sensi del decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279» con la quale si è provveduto a determinare in sede di prima applicazione: gli Enti Sanitari che costituiscono la rete per la diagnosi ed il trattamento delle malattie rare; il «Centro di Ricerche Cliniche per le malattie rare Aldo e Cele Daccò», dell Istituto di Ricerche Farmacologiche «Mario Negri», con sede a Ranica (Bergamo) a cui sono state attribuite funzioni di coordinamento, quale Centro di riferimento per le malattie rare; la costituzione di un gruppo di lavoro con funzioni di coordinamento operativo e di condivisione di strategie comuni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare, di cui fanno parte oltre alla Direzione Generale Sanità, il Responsabile del Centro di riferimento ed i referenti dei Presidi di rete; la d.g.r. n. 7/10125 del 6 agosto 2002 di «Aggiornamento della rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare, ai sensi del decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279 ed ulteriori indicazioni» che ha ritenuto opportuno ridisegnare l organizzazione della Rete dei Presidi e riclassificare le patologie trattate dai Presidi già in Rete, previa adozione dei criteri sotto indicati per la determinazione dell inserimento dei Presidi sanitari nella Rete, oltre a quelli previsti dal d.m. 279/2001: la casistica trattata in termini di diagnosi, terapia e assistenza, nonché la consulenza alle famiglie ed ai professionisti sanitari; la ricerca e la produzione scientifica sull argomento valutata attraverso la rassegna delle pubblicazioni nazionali ed internazionali sulla materia; la riconosciuta collaborazione con i Presidi della Rete già costituita; la copertura territoriale uniforme; la concentrazione della casistica trattata; le d.g.r. n. 7/20784 del 16 febbraio 2005 e n. 8/3069 dell 1 agosto 2006 di «Aggiornamento della rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare, ai sensi del decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279», che hanno ulteriormente: ridisegnato l organizzazione della Rete dei Presidi; riclassificate le patologie trattate dai Presidi di Rete; Visto il collegamento con il PRS, che al codice reca «Semplificazione dell accesso del cittadino alla rete dei servizi, con particolare riferimento alle categorie esenti» (malattie rare, croniche, stati di invalidità e altre condizioni); Valutate le istanze di inserimento nella Rete pervenute da parte dell IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano e del Centro Clinico NEMO per le Malattie NeuroMuscolari NeuroMuscular Omnicentre Fondazione Serena, acquisite agli atti della Direzione Generale Sanità; Vista altresì la necessità di aggiornamento delle patologie trattate dai Presidi già in Rete, secondo i criteri, riassunti nella nuova Scheda sinottica, che diventa parte integrante del presente provvedimento, come Allegato 1; Ritenuto quindi necessario procedere all ulteriore definizione dell organizzazione della Rete lombarda per le malattie rare secondo quanto descritto nell Allegato 2, parte integrante e sostanziale del presente provvedimento, al fine di: aggiornare la Rete dei Presidi riclassificare le patologie trattate dai presidi precedentemente individuati secondo la nuova scheda sinottica; Rilevato inoltre che in attuazione dell Accordo tra Governo, e Y 3 1º Suppl. Straordinario al n. 5-3 febbraio 2009 Regioni e le Provincie autonome di Trento e Bolzano del 10 maggio 2007, la Direzione Generale Sanità ha attivato il Registro delle Malattie Rare, secondo il manuale tecnico che diventa parte integrante del provvedimento come Allegato 3; Ritenuto pertanto opportuno sottolineare che la compilazione del Registro delle Malattie Rare in ogni sua parte è obbligatorio, così come previsto dalla d.g.r. 8/5743 del 31 ottobre 2007; Ritenuto pertanto di agevolare i Percorsi Assistenziali degli u- tenti affetti da Malattie Rare consentendo la somministrazione ambulatoriale di Terapie innovative ad alto costo anche nei Presidi Ospedalieri non appartenenti alla Rete delle Malattie Rare, ma di afferenza territoriale degli utenti stessi per le problematiche di assistenza corrente, purché funzionalmente collegati ai Presidi della Rete Malattie Rare attraverso precisi indirizzi e consegne per la presa in carico specifica per la somministrazione di farmaci ed il monitoraggio abituale, restando in carico ai Presidi della Rete Malattie Rare la sorveglianza periodica e la definizione degli specifici Percorsi Diagnostici, Terapeutici ed Assistenziali; Preso atto altresì della necessità di agevolare i cittadini affetti da Malattie Rare nei loro Percorsi Riabilitativi: per consentire loro, analogamente a quanto sopra, di usufruire delle Terapie Riabilitative anche nei Presidi non della Rete M.R., ma ad essi collegati per gli aspetti specifici di presa in carico assistenziale, secondo quanto al punto precedente; per consentire l erogazione delle cure secondo Progetti Riabilitativi ad hoc, di cui all Allegato 2 alla d.g.r. 8/3111 del 2006, come successivamente modificata dalla d.g.r. 8/7292 del 2008, anche in deroga alle limitazioni previste sul numero dei trattamenti, in quanto la particolarità di alcune M.R. necessita di interventi non solo protratti, ma anche continuativi, volti a limitare al minimo le menomazioni e la conseguente disabilità inemendabile, contenendo la situazione di handicap ed il degrado funzionale. Tali Percorsi Riabilitativi Individuali Specifici dovranno necessariamente riferirsi a indicazioni della letteratura o, in mancanza, dovranno essere validati dalle ASL, sentiti i Presidi di Riferimento specifici della Rete delle Malattie Rare; Rilevata, di conseguenza, la necessità di aggiornare la modulistica di cui all Allegato 1 alla d.g.r. 7/7328 con la predisposizione di una scheda per la prescrizione di cure riabilitative, secondo quanto previsto nell Allegato 4, che diventa parte integrante del Registro delle Malattie Rare; Ritenuto di integrare con i Referenti designati dalle ASL il Gruppo di lavoro con funzioni di coordinamento operativo e di condivisione di strategie comuni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare, di cui alla d.g.r. 7/7328, di cui fanno parte oltre alla Direzione Generale Sanità, il Centro di riferimento di Ranica ed i rappresentanti designati dei Presidi della rete, sentita la necessità di una appropriata risposta alle richieste assistenziali per le persone affette da Malattia Rara; Ritenuto pertanto opportuno dare mandato alla Direzione Generale Sanità di assumere le determinazioni necessarie in ordine alla costituzione del Gruppo di lavoro con funzioni di coordinamento operativo e di condivisione delle strategie comuni da mettere in atto per le malattie rare, secondo le indicazioni sopra emerse; Considerata la necessità di disporre la pubblicazione del presente atto sul Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia e sul sito web della Direzione Generale Sanità; Vagliate e fatte proprie le suddette considerazioni; All unanimità dei voti espressi ai sensi di legge; DELIBERA Per le motivazioni espresse in premessa e che qui si intendono integralmente richiamate: 1. Di approvare l aggiornamento della Rete dei Presidi che trattano le malattie rare: con l inserimento dell IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano e del Centro Clinico NEMO per le Malattie Neuro- Muscolari Fondazione Serena; con l aggiornamento delle patologie trattate dai Presidi già in Rete, secondo i criteri della nuova Scheda sinottica di cui all Allegato 1; la configurazione della Rete secondo quanto definito nell Al-

4 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Y 4 legato 2, parte integrante e sostanziale del presente provvedimento. 2. Di approvare il Registro delle Malattie Rare, secondo il manuale tecnico che diventa parte integrante del provvedimento come Allegato Di agevolare i Percorsi Assistenziali degli utenti affetti da Malattie Rare consentendo la somministrazione ambulatoriale di Terapie innovative ad alto costo anche nei Presidi Ospedalieri non appartenenti alla Rete delle Malattie Rare, ma di afferenza territoriale degli utenti stessi per le problematiche di assistenza corrente, purché funzionalmente collegati ai Presidi della Rete Malattie Rare attraverso precisi indirizzi e consegne per la presa in carico specifica per la somministrazione di farmaci ed il monitoraggio abituale, restando in carico ai Presidi della Rete Malattie Rare la sorveglianza periodica e la definizione degli specifici Percorsi Diagnostici, Terapeutici ed Assistenziali. 4. Di agevolare altresì i Percorsi Riabilitativi per i cittadini affetti da Malattie Rare: per consentire loro, analogamente a quanto sopra, di usufruire delle Terapie Riabilitative anche nei Presidi non della Rete M.R., ma ad essi collegati per gli aspetti specifici di presa in carico assistenziale, secondo quanto al punto precedente; per consentire l erogazione delle cure secondo Progetti Riabilitativi ad hoc, di cui all Allegato 2 alla d.g.r. 8/3111 del 2006, come successivamente modificato dalla d.g.r. 8/7292 del 2008, anche in deroga alle limitazioni previste sul numero dei trattamenti, in quanto la particolarità di alcune M.R. necessita di interventi non solo protratti, ma anche continuativi, volti a limitare al minimo le menomazioni e la conseguente disabilità inemendabile, contenendo la situazione di handicap ed il degrado funzionale. Tali Percorsi Riabilitativi Individuali Specifici dovranno necessariamente riferirsi a indicazioni della letteratura o, in mancanza, dovranno essere validati dalle ASL, sentiti i Presidi di Riferimento specifici della Rete delle Malattie Rare. 5. Di aggiornare, di conseguenza, la modulistica di cui all Allegato 1 alla d.g.r. 7/7328 con la predisposizione di una Scheda per la Prescrizione del Progetto Riabilitativo Individuale, secondo quanto previsto nell Allegato 4, parte integrante del provvedimento che diventa parte integrante del Registro delle Malattie Rare. 6. Di integrare con i Referenti designati dalle ASL il Gruppo di lavoro con funzioni di coordinamento operativo e di condivisione di strategie comuni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare, di cui alla d.g.r. 7/7328, sentita la necessità di una appropriata risposta alle richieste assistenziali per le persone affetti da Malattia Rara. 7. Di dare pertanto mandato alla Direzione Generale Sanità di ricostituire il Gruppo di lavoro con funzioni di coordinamento operativo e di condivisione delle strategie comuni da mettere in atto per le Malattie Rare, alla luce di tale indicazione. 8. Di disporre la pubblicazione del presente atto sul Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia e sul sito web della Direzione Generale Sanità. Il segretario: Pilloni 1º Suppl. Straordinario al n. 5-3 febbraio 2009

5 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 MODULO PER LA CANDIDATURA A PRESIDIO DELLA RETE REGIONALE PER LE MALATTIE RARE ALLEGATO 1 1. DENOMINAZIONE DEL CENTRO CHE RICHIEDE LA CANDIDATURA Il Centro È UN PRESIDIO della Rete Lombarda per le Malattie Rare (d.g.r. n. 7/7328 dell 11 dicembre 2001 e successivi aggiornamenti) Il Centro NON È UN PRESIDIO della Rete Lombarda per le Malattie Rare 2. MALATTIA RARA PER CUI IL CENTRO SI CANDIDA (NB compilare un modulo per ciascuna malattia rara/gruppo per cui ci si candida) 2.1 Codice esenzione Malattia Rara/Gruppo R _ _ _ _ _ 2.2 Denominazione della Malattia Rara/Gruppo 2.3 Malattie afferenti (se codice di Gruppo) 3. NUMERO DI CASI DELLA MALATTIA RARA IN OGGETTO SEGUITI DAL CENTRO 3.1 Numero casi trattati nei 5 anni precedenti a quello della candidatura 3.2 Numero di nuove diagnosi nei 5 anni precedenti a quello della candidatura 20 _ _ _ _ 20 _ _ _ _ 20 _ _ _ _ 20 _ _ _ _ 20 _ _ _ _ 20 _ _ _ _ 20 _ _ _ _ 20 _ _ _ _ 20 _ _ _ _ 20 _ _ _ _ 4. MEDICI DI RIFERIMENTO 4.1 Età adulta Unità Operativa Nome e Cognome Telefono 4.2 Età pediatrica Unità Operativa Nome e Cognome Telefono

6 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio PRODUZIONE SCIENTIFICA SULLA MATERIA SI NO Se SI, riportare di seguito i lavori indicizzati nella banca dati PUBMED evidenziando gli Autori che lavorano presso il Centro Autori. Titolo. Rivista. Anno; volume(numero):prima pagina 6. ATTIVITÀ FORMATIVA SULLA MATERIA NEGLI ULTIMI 5 ANNI SI NO 6.1 Accreditata ECM? SI NO Se SI, allegare documentazione Se SI, indicare il numero di crediti ottenuti negli ultimi 5 anni _ _ _ _ 7. APPARTENENZA A GRUPPI DI RICERCA, RETI REGIONALI, INTERREGIONALI E INTERNAZIONALI Se SI, indicare la DENOMINAZIONE del gruppo collaborativo/rete SI NO Se SI, indicare l OGGETTO del gruppo collaborativo/rete 8. PERCORSO DIAGNOSTICO/TERAPEUTICO (*) (*) d.g.r. n. 7/7328 del 11/12/2001 [ ] Il Presidio della Rete deve erogare in regime di esenzione dalla partecipazione al costo le prestazioni finalizzate alla diagnosi e, qualora necessarie ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria, le indagini genetiche sui familiari dell assistito. [ ] Il Presidio della rete che ha provveduto alla diagnosi e che ha in trattamento il paziente deve tenere aggiornata la situazione clinica del paziente stesso, assumendo le informazioni di indagini diagnostiche eseguite in altra sede, tramite lo stesso paziente o creando flussi informativi tra le varie strutture. [ ] L aspetto importante è che il paziente sia seguito nel suo percorso diagnosticoterapeutico, indipendentemente dai luoghi dove effettua le prestazioni necessarie, e tale compito è affidato al Presidio della rete che segue il paziente, in accordo con il medico di medicina generale e il pediatra di libera scelta che hanno in carico il paziente. [ ] 8.1 Il percorso diagnostico-terapeutico è garantito nella sua interezza dal Centro candidato in parte, per mezzo di una collaborazione esterna in Italia all estero 8.2 Esiste una lista d attesa? SI NO Se SI, indicare il tempo di attesa medio per una prima visita _ _ _ _ giorni 8.3 Il Centro esegue diagnostica molecolare? SI NO 8.4 Presso il Centro è attivo un servizio di emergenza/urgenza? SI NO 9. IL CENTRO È SEDE DI ASSOCIAZIONE DI PAZIENTI E/O FAMILIARI DEDICATA ALLA MALATTIA? Se SI, indicare di seguito i riferimenti dell Associazione SI NO Denominazione Associazione Persona/e di riferimento Indirizzo Recapiti telefonici URL sito web dell Associazione

7 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio DATA _ _ / _ _ / _ _ _ _ 11. Visto, il Referente del Presidio della Rete o il Legale Rappresentante del Centro apporre firma, timbro e codice fiscale SI RICORDA CHE È NECESSARIO COMPILARE UN MODULO PER CIASCUNA PATOLOGIA PER CUI CI SI CANDIDA LE ISTANZE, A FIRMA DEL LEGALE RAPPRESENTANTE DELL ENTE VANNO INVIATE A: RESPONSABILE U.O. GOVERNO DEI SERVIZI SANITARI TERRITORIALI E POLITICHE DI APPROPRIATEZZA E CONTROLLO D.G. SANITÀ REGIONE LOMBARDIA VIA POLA 9-11, MILANO LA SCHEDA COMPILATA E GLI EVENTUALI ALLEGATI DEVONO ESSERE INVIATI ALL INDIRIZZO DI CUI SOPRA ED INOLTRE (ANCHE IN FORMATO ELETTRONICO): CENTRO DI COORDINAMENTO - RETE REGIONALE PER LE MALATTIE RARE CENTRO DI RICERCHE CLINICHE PER LE MALATTIE RARE "ALDO E CELE DACCÒ", VILLA CAMOZZI VIA G.B. CAMOZZI 3, RANICA (BG) raredis@marionegri.it

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9 MALATTIE RARE E PRESIDI DI RIFERIMENTO ALLEGATO 2 Categoria diagnostica Codici MALATTIE 9 A.O. OSPEDALI RIUNITI BERGAMO A.O. SPEDALI CIVILI BRESCIA A.O. S.ANNA COMO A.O. ISTITUTI OSPITALIERI DI CREMONA A.O. OSPEDALE MAGGIORE DI CREMA A.O. OSPEDALE DI LECCO IRCCS E.MEDEA ASS.NOSTRA FAMIGLIA BOSISIO PARINI A.O. CARLO POMA MANTOVA A.O. NIGUARDA MILANO A.O S.CARLO MILANO A.O. SACCO MILANO A.O. SAN PAOLO MILANO A.O. G. PINI MILANO A.O. ICP MILANO (PP.OO. V.BUZZI E C.T.O.) FONDAZIONE IRCCS "OSP.MAGGIORE POLICLINICO, MANGIAGALLI E REGINA ELENA" IRCCS ISTITUTO NAZIONALE TUMORI MILANO IRCCS ISTITUTO BESTA MILANO IRRCS SAN RAFFAELE MILANO IRCCS ISTITUTO AUXOLOGICO ITALIANO OSPEDALE CLASSIFICATO S.GIUSEPPE MI CENTRO CLINICO NEMO - FONDAZIONE SERENA MILANO A.O. OSPEDALE CIVILE DI LEGNANO A.O. G.SALVINI GARBAGNATE MILANESE IRCCS ISTITUTO CLINICO HUMANITAS ROZZANO A.O.SAN GERARDO MONZA IRRCS POLICLINICO SAN MATTEO PAVIA IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO MONDINO PAVIA IRCCS FONDAZIONE S. MAUGERI PAVIA, VIA BOEZIO A.O.OSP.CIRCOLO E FONDAZIONE MACCHI VARESE A.O. OSPEDALE DI CIRCOLO BUSTO ARSIZIO A.O. S. ANTONIO ABATE DI GALLARATE 1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE (cod. ICD9- CM da 001 a 139) RA0010 Hansen malattia di RA0020 Whipple malattia di X X X 2. TUMORI (cod. ICD9-CM da ) RA0030 Lyme malattia di X X X X X X X RB0010 Wilms tumore di X X X X X RB0020 Retinoblastoma X X X X RB0030 Cronkhite-Canada malattia di X X RB0040 Gardner sindrome di X X X X X X RB0050 Poliposi familiare X X X X X X X X X RB0060 Linfoangioleiomiomatosi X X X X X 3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI (cod. ICD9-CM da 240 a 279) RBG010 Neurofibromatosi X X X X X X X X X X X X X X X X RC0010 Deficienza di Acth X X X X X X X X X X RC0020 Kallmann sindrome di X X X X X X X X X RCG010 Iperaldosteronismi primitivi RCG020 Sindromi adrenogenitali congenite X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X RC0030 Reifenstein sindrome di X X X X X

10 Categoria diagnostica Codici MALATTIE 10 A.O. OSPEDALI RIUNITI BERGAMO A.O. SPEDALI CIVILI BRESCIA A.O. S.ANNA COMO A.O. ISTITUTI OSPITALIERI DI CREMONA A.O. OSPEDALE MAGGIORE DI CREMA A.O. OSPEDALE DI LECCO IRCCS E.MEDEA ASS.NOSTRA FAMIGLIA BOSISIO PARINI A.O. CARLO POMA MANTOVA A.O. NIGUARDA MILANO A.O S.CARLO MILANO A.O. SACCO MILANO A.O. SAN PAOLO MILANO A.O. G. PINI MILANO A.O. ICP MILANO (PP.OO. V.BUZZI E C.T.O.) FONDAZIONE IRCCS "OSP.MAGGIORE POLICLINICO, MANGIAGALLI E REGINA ELENA" IRCCS ISTITUTO NAZIONALE TUMORI MILANO IRCCS ISTITUTO BESTA MILANO IRRCS SAN RAFFAELE MILANO IRCCS ISTITUTO AUXOLOGICO ITALIANO OSPEDALE CLASSIFICATO S.GIUSEPPE MI CENTRO CLINICO NEMO - FONDAZIONE SERENA MILANO A.O. OSPEDALE CIVILE DI LEGNANO A.O. G.SALVINI GARBAGNATE MILANESE IRCCS ISTITUTO CLINICO HUMANITAS ROZZANO A.O.SAN GERARDO MONZA IRRCS POLICLINICO SAN MATTEO PAVIA IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO MONDINO PAVIA IRCCS FONDAZIONE S. MAUGERI PAVIA, VIA BOEZIO A.O.OSP.CIRCOLO E FONDAZIONE MACCHI VARESE A.O. OSPEDALE DI CIRCOLO BUSTO ARSIZIO A.O. S. ANTONIO ABATE DI GALLARATE RCG030 Poliendocrinopatie autoimmuni RC0040 Pubertà precoce idiopatica X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X RC0050 Leprecaunismo X X X RC0060 Werner sindrome di X RC0070 RCG040 Deficienza congenita di zinco Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi X X X X X X X X X X X X RCG050 Disturbi del ciclo dell'urea X X X X RCG060 RCG070 Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati escluso: Diabete mellito Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine eccetto: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III X X X X X X X X X X X X X X X X X X X RC0080 Lipodistrofia totale X X RCG080 Disturbi da accumulo di lipidi X X X X X X X X X X RCG090 Mucolipidosi X X X X X RC0090 Dercum malattia di X RC0100 Farber malattia di X RC0110 Crioglobulinemia mista X X X X X X X X X X X X X X X X

11 Categoria diagnostica Codici MALATTIE 11 A.O. OSPEDALI RIUNITI BERGAMO A.O. SPEDALI CIVILI BRESCIA A.O. S.ANNA COMO A.O. ISTITUTI OSPITALIERI DI CREMONA A.O. OSPEDALE MAGGIORE DI CREMA A.O. OSPEDALE DI LECCO IRCCS E.MEDEA ASS.NOSTRA FAMIGLIA BOSISIO PARINI A.O. CARLO POMA MANTOVA A.O. NIGUARDA MILANO A.O S.CARLO MILANO A.O. SACCO MILANO A.O. SAN PAOLO MILANO A.O. G. PINI MILANO A.O. ICP MILANO (PP.OO. V.BUZZI E C.T.O.) FONDAZIONE IRCCS "OSP.MAGGIORE POLICLINICO, MANGIAGALLI E REGINA ELENA" IRCCS ISTITUTO NAZIONALE TUMORI MILANO IRCCS ISTITUTO BESTA MILANO IRRCS SAN RAFFAELE MILANO IRCCS ISTITUTO AUXOLOGICO ITALIANO OSPEDALE CLASSIFICATO S.GIUSEPPE MI CENTRO CLINICO NEMO - FONDAZIONE SERENA MILANO A.O. OSPEDALE CIVILE DI LEGNANO A.O. G.SALVINI GARBAGNATE MILANESE IRCCS ISTITUTO CLINICO HUMANITAS ROZZANO A.O.SAN GERARDO MONZA IRRCS POLICLINICO SAN MATTEO PAVIA IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO MONDINO PAVIA IRCCS FONDAZIONE S. MAUGERI PAVIA, VIA BOEZIO A.O.OSP.CIRCOLO E FONDAZIONE MACCHI VARESE A.O. OSPEDALE DI CIRCOLO BUSTO ARSIZIO A.O. S. ANTONIO ABATE DI GALLARATE RC0120 Aceruloplasminemia congenita X RC0130 Atransferrinemia congenita RC0140 Waldmann malattia di RCG100 Alterazioni congenite del metabolismo del ferro X X X X X X X X X X RC0150 Wilson malattia di X X X X X X X X X X X X RC0160 Ipofosfatasia X X RC0170 Rachitismo ipofosfatemico vitamina d resistente X X X X X X X X RCG110 Porfirie X X X X X X RCG120 RCG130 Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidine Amiloidosi primarie e familiari X X X X X X X X X X X X X X X X X X RC0180 Crigler-Najjar sindrome di X X X RCG140 Mucopolisaccaridosi X X X X X X X X RC0190 Angioedema ereditario X X RC0200 Carenza congenita di alfa 1 antitripsina X X X X X RCG150 Istiocitosi croniche X X X X X X X X X 4. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI (cod. ICD9- CM da 280 a 289) RCG160 Immunodeficienze primarie X X X X X X X X X RC0210 Behçet malattia di X X X X X X X X X X X X X X X X RDG010 Anemie ereditarie X X X X X X X X X X X X

12 Categoria diagnostica Codici MALATTIE 12 A.O. OSPEDALI RIUNITI BERGAMO A.O. SPEDALI CIVILI BRESCIA A.O. S.ANNA COMO A.O. ISTITUTI OSPITALIERI DI CREMONA A.O. OSPEDALE MAGGIORE DI CREMA A.O. OSPEDALE DI LECCO IRCCS E.MEDEA ASS.NOSTRA FAMIGLIA BOSISIO PARINI A.O. CARLO POMA MANTOVA A.O. NIGUARDA MILANO A.O S.CARLO MILANO A.O. SACCO MILANO A.O. SAN PAOLO MILANO A.O. G. PINI MILANO A.O. ICP MILANO (PP.OO. V.BUZZI E C.T.O.) FONDAZIONE IRCCS "OSP.MAGGIORE POLICLINICO, MANGIAGALLI E REGINA ELENA" IRCCS ISTITUTO NAZIONALE TUMORI MILANO IRCCS ISTITUTO BESTA MILANO IRRCS SAN RAFFAELE MILANO IRCCS ISTITUTO AUXOLOGICO ITALIANO OSPEDALE CLASSIFICATO S.GIUSEPPE MI CENTRO CLINICO NEMO - FONDAZIONE SERENA MILANO A.O. OSPEDALE CIVILE DI LEGNANO A.O. G.SALVINI GARBAGNATE MILANESE IRCCS ISTITUTO CLINICO HUMANITAS ROZZANO A.O.SAN GERARDO MONZA IRRCS POLICLINICO SAN MATTEO PAVIA IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO MONDINO PAVIA IRCCS FONDAZIONE S. MAUGERI PAVIA, VIA BOEZIO A.O.OSP.CIRCOLO E FONDAZIONE MACCHI VARESE A.O. OSPEDALE DI CIRCOLO BUSTO ARSIZIO A.O. S. ANTONIO ABATE DI GALLARATE RD0010 Sindrome emolitico uremica X X X X X X X X X 6. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO (cod. 1CD9-CM da 320 a 389) RD0020 Emoglobinuria parossistica notturna RDG020 RD0030 Difetti ereditari della coagulazione Porpora di Henoch- Schoenlein ricorrente X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X RDG030 Piastrinopatie ereditarie X X X X X X X X X X RDG040 Trombocitopenie primarie ereditarie X X X X X X X X X X RD0040 Neutropenia ciclica X X X X X X X X X X RD0050 RD0060 Malattia granulomatosa cronica Chédiak-Higashi malattia di X X X X X X X RFG010 Leucodistrofie X X X X X X X RFG020 Ceroido-lipofuscinosi X X X X X RFG030 Gangliosidosi X X X X X RF0010 Alpers malattia di X X X RF0020 Kearns-Sayre sindrome di X X X X X X X RF0030 Leigh malattia di X X X X X X RF0040 Rett sindrome di X X X X X RF0050 RF0060 Atrofia dentato rubropallidoluysiana Epilessia mioclonica progressiva X X X X X X X X X X X X X

13 A.O. OSPEDALI RIUNITI BERGAMO A.O. SPEDALI CIVILI BRESCIA A.O. S.ANNA COMO A.O. ISTITUTI OSPITALIERI DI CREMONA A.O. OSPEDALE MAGGIORE DI CREMA A.O. OSPEDALE DI LECCO IRCCS E.MEDEA ASS.NOSTRA FAMIGLIA BOSISIO PARINI A.O. CARLO POMA MANTOVA A.O. NIGUARDA MILANO A.O S.CARLO MILANO A.O. SACCO MILANO A.O. SAN PAOLO MILANO A.O. G. PINI MILANO A.O. ICP MILANO (PP.OO. V.BUZZI E C.T.O.) FONDAZIONE IRCCS "OSP.MAGGIORE POLICLINICO, MANGIAGALLI E REGINA ELENA" IRCCS ISTITUTO NAZIONALE TUMORI MILANO IRCCS ISTITUTO BESTA MILANO IRRCS SAN RAFFAELE MILANO IRCCS ISTITUTO AUXOLOGICO ITALIANO OSPEDALE CLASSIFICATO S.GIUSEPPE MI CENTRO CLINICO NEMO - FONDAZIONE SERENA MILANO A.O. OSPEDALE CIVILE DI LEGNANO A.O. G.SALVINI GARBAGNATE MILANESE IRCCS ISTITUTO CLINICO HUMANITAS ROZZANO A.O.SAN GERARDO MONZA IRRCS POLICLINICO SAN MATTEO PAVIA IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO MONDINO PAVIA IRCCS FONDAZIONE S. MAUGERI PAVIA, VIA BOEZIO A.O.OSP.CIRCOLO E FONDAZIONE MACCHI VARESE A.O. OSPEDALE DI CIRCOLO BUSTO ARSIZIO A.O. S. ANTONIO ABATE DI GALLARATE Categoria diagnostica Codici MALATTIE RF0070 Mioclono essenziale ereditario X X X X RF0080 Corea di Huntington X X X X X X X X X RF0090 Distonia di torsione idiopatica X X X X X X X RFG040 Malattie spinocerebellari X X X X X X X RFG050 Atrofie muscolari spinali X X X X X X X X X X X RF0100 Sclerosi laterale amiotrofica X X X X X X X X X X X X X X X X X X X RF0110 Sclerosi laterale primaria X X X X X X X X X X X X X X RF0120 Adrenoleucodistrofia X X X X X X X X RF0130 Lennox Gastaut sindrome di X X X X X X X X X X X X RF0140 West sindrome di X X X X X X X X X RF0150 Narcolessia X X X X X X RF0160 Melkersson-Rosenthal sindrome di RFG060 Neuropatie ereditarie X X X X X X X X X X X X X RF0170 Steele-Richardson- Olszewski sindrome di RF0180 RF0190 RFG070 Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante Eaton-Lambert sindrome di Miopatie congenite ereditarie X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X RFG080 Distrofie muscolari X X X X X X X X X X X RFG090 Distrofie miotoniche X X X X X X X X X X X RFG100 Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche X X X X X X 13

14 A.O. OSPEDALI RIUNITI BERGAMO A.O. SPEDALI CIVILI BRESCIA A.O. S.ANNA COMO A.O. ISTITUTI OSPITALIERI DI CREMONA A.O. OSPEDALE MAGGIORE DI CREMA A.O. OSPEDALE DI LECCO IRCCS E.MEDEA ASS.NOSTRA FAMIGLIA BOSISIO PARINI A.O. CARLO POMA MANTOVA A.O. NIGUARDA MILANO A.O S.CARLO MILANO A.O. SACCO MILANO A.O. SAN PAOLO MILANO A.O. G. PINI MILANO A.O. ICP MILANO (PP.OO. V.BUZZI E C.T.O.) FONDAZIONE IRCCS "OSP.MAGGIORE POLICLINICO, MANGIAGALLI E REGINA ELENA" IRCCS ISTITUTO NAZIONALE TUMORI MILANO IRCCS ISTITUTO BESTA MILANO IRRCS SAN RAFFAELE MILANO IRCCS ISTITUTO AUXOLOGICO ITALIANO OSPEDALE CLASSIFICATO S.GIUSEPPE MI CENTRO CLINICO NEMO - FONDAZIONE SERENA MILANO A.O. OSPEDALE CIVILE DI LEGNANO A.O. G.SALVINI GARBAGNATE MILANESE IRCCS ISTITUTO CLINICO HUMANITAS ROZZANO A.O.SAN GERARDO MONZA IRRCS POLICLINICO SAN MATTEO PAVIA IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO MONDINO PAVIA IRCCS FONDAZIONE S. MAUGERI PAVIA, VIA BOEZIO A.O.OSP.CIRCOLO E FONDAZIONE MACCHI VARESE A.O. OSPEDALE DI CIRCOLO BUSTO ARSIZIO A.O. S. ANTONIO ABATE DI GALLARATE Categoria diagnostica Codici MALATTIE RF0200 Vitreoretinopatia essudativa familiare X X X X X RF0210 Eales malattia di X X X X X RF0220 Behr sindrome di X X X RFG110 RFG120 RF0230 RF0240 Distrofie retiniche ereditarie Distrofie ereditarie della coroide Ciclite eterocromica di Fuch Atrofia essenziale dell'iride X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X RF0250 Emeralopia congenita X X X X RF0260 Oguchi sindrome di X X RF0270 Cogan sindrome di X X X X X X RFG130 RFG140 Degenerazioni della cornea Distrofie ereditarie della cornea X X X X X X X X X X X RF0280 Cheratocono X X X X X X X RF0290 Congiuntivite lignea X X 7. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO (cod. ICD9- CM da 390 a 459) RF0300 Atrofia ottica di Leber X X X X X X X X X RG0010 Endocardite reumatica X X X X X X X X X X X RG0020 Poliangioite microscopica X X X X X X X X X X X X X X X RG0030 Poliarterite nodosa X X X X X X X X X X X X RG0040 Kawasaki sindrome di X X X X X X X X X X X RG0050 Churg-Strauss sindrome di X X X X X X X X X X X X X X 14

15 Categoria diagnostica Codici MALATTIE 15 A.O. OSPEDALI RIUNITI BERGAMO A.O. SPEDALI CIVILI BRESCIA A.O. S.ANNA COMO A.O. ISTITUTI OSPITALIERI DI CREMONA A.O. OSPEDALE MAGGIORE DI CREMA A.O. OSPEDALE DI LECCO IRCCS E.MEDEA ASS.NOSTRA FAMIGLIA BOSISIO PARINI A.O. CARLO POMA MANTOVA A.O. NIGUARDA MILANO A.O S.CARLO MILANO A.O. SACCO MILANO A.O. SAN PAOLO MILANO A.O. G. PINI MILANO A.O. ICP MILANO (PP.OO. V.BUZZI E C.T.O.) FONDAZIONE IRCCS "OSP.MAGGIORE POLICLINICO, MANGIAGALLI E REGINA ELENA" IRCCS ISTITUTO NAZIONALE TUMORI MILANO IRCCS ISTITUTO BESTA MILANO IRRCS SAN RAFFAELE MILANO IRCCS ISTITUTO AUXOLOGICO ITALIANO OSPEDALE CLASSIFICATO S.GIUSEPPE MI CENTRO CLINICO NEMO - FONDAZIONE SERENA MILANO A.O. OSPEDALE CIVILE DI LEGNANO A.O. G.SALVINI GARBAGNATE MILANESE IRCCS ISTITUTO CLINICO HUMANITAS ROZZANO A.O.SAN GERARDO MONZA IRRCS POLICLINICO SAN MATTEO PAVIA IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO MONDINO PAVIA IRCCS FONDAZIONE S. MAUGERI PAVIA, VIA BOEZIO A.O.OSP.CIRCOLO E FONDAZIONE MACCHI VARESE A.O. OSPEDALE DI CIRCOLO BUSTO ARSIZIO A.O. S. ANTONIO ABATE DI GALLARATE RG0060 Goodpasture sindrome di X X X X X X X X X X RG0070 Granulomatosi di Wegener X X X X X X X X X X X X X X X X X RG0080 Arterite a cellule giganti X X X X X X X X X X X X X X X X RGG010 Microangiopatie trombotiche X X X X X X X X X X RG0090 Takayasu malattia di X X X X X X X X X X X X X 9. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE (cod. ICD9-CM da 520 a 579) 10. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO- URINARIO (cod. ICD9-CM da 580 a 629) RG0100 Teleangectasia emorragica ereditaria X X X X X X RG0110 Budd-Chiari sindrome di X X X X X X X RI0010 Acalasia X X X X X X X RI0020 Gastrite ipertrofica gigante X X X RI0030 Gastroenterite eosinofila X X X X X RI0040 RI0050 Sindrome da pseudoostruzione intestinale Colangite primitiva sclerosante RI0060 Sprue celiaca * RI0070 Malattia da inclusione dei microvilli X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X RI0080 Linfangectasia intestinale X X X X X X RJ0010 Diabete insipido nefrogenico X X X X X X X X X X X

16 Categoria diagnostica Codici MALATTIE 16 A.O. OSPEDALI RIUNITI BERGAMO A.O. SPEDALI CIVILI BRESCIA A.O. S.ANNA COMO A.O. ISTITUTI OSPITALIERI DI CREMONA A.O. OSPEDALE MAGGIORE DI CREMA A.O. OSPEDALE DI LECCO IRCCS E.MEDEA ASS.NOSTRA FAMIGLIA BOSISIO PARINI A.O. CARLO POMA MANTOVA A.O. NIGUARDA MILANO A.O S.CARLO MILANO A.O. SACCO MILANO A.O. SAN PAOLO MILANO A.O. G. PINI MILANO A.O. ICP MILANO (PP.OO. V.BUZZI E C.T.O.) FONDAZIONE IRCCS "OSP.MAGGIORE POLICLINICO, MANGIAGALLI E REGINA ELENA" IRCCS ISTITUTO NAZIONALE TUMORI MILANO IRCCS ISTITUTO BESTA MILANO IRRCS SAN RAFFAELE MILANO IRCCS ISTITUTO AUXOLOGICO ITALIANO OSPEDALE CLASSIFICATO S.GIUSEPPE MI CENTRO CLINICO NEMO - FONDAZIONE SERENA MILANO A.O. OSPEDALE CIVILE DI LEGNANO A.O. G.SALVINI GARBAGNATE MILANESE IRCCS ISTITUTO CLINICO HUMANITAS ROZZANO A.O.SAN GERARDO MONZA IRRCS POLICLINICO SAN MATTEO PAVIA IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO MONDINO PAVIA IRCCS FONDAZIONE S. MAUGERI PAVIA, VIA BOEZIO A.O.OSP.CIRCOLO E FONDAZIONE MACCHI VARESE A.O. OSPEDALE DI CIRCOLO BUSTO ARSIZIO A.O. S. ANTONIO ABATE DI GALLARATE RJ0020 Fibrosi retroperitoneale X X X X X X X X X X 12. MALATTIE DELLA PELLE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO (Cod. ICD9- CM da 680 a 709) RJ0030 Cistite interstiziale X X X X X X RL0010 Eritrocheratolisi hiemalis X RL0020 Dermatite erpetiforme X X X X X X X RL0030 Pemfigo X X X X X X 13. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO (cod. ICD9-CM da 710 a 739) RL0040 Pemfigoide bolloso X X X X X X X RL0050 RL0060 Pemfigoide benigno delle mucose Lichen sclerosus et atrophicus X X X X X X X X X X X X RM0010 Dermatomiosite X X X X X X X X X X X X X X X X X X RM0020 Polimiosite X X X X X X X X X X X X X X X X X RM0030 Connettivite mista X X X X X X X X X X X X X X X X RMG010 Connettiviti indifferenziate X X X X X X X X X X X X X X X RM0040 Fascite eosinofila X X X X X X X X X X RM0050 Fascite diffusa X X X X X X 14. MALFORMAZIONI CONGENITE (cod. ICD9-CM da 740 a 759) RM0060 Policondrite X X X X X X X X X RN0010 Arnold-Chiari sindrome di X X X X X X X X X X X RN0020 Microcefalia X X X X X X X X RN0030 Agenesia cerebellare X X X X X X

17 Categoria diagnostica Codici MALATTIE 17 A.O. OSPEDALI RIUNITI BERGAMO A.O. SPEDALI CIVILI BRESCIA A.O. S.ANNA COMO A.O. ISTITUTI OSPITALIERI DI CREMONA A.O. OSPEDALE MAGGIORE DI CREMA A.O. OSPEDALE DI LECCO IRCCS E.MEDEA ASS.NOSTRA FAMIGLIA BOSISIO PARINI A.O. CARLO POMA MANTOVA A.O. NIGUARDA MILANO A.O S.CARLO MILANO A.O. SACCO MILANO A.O. SAN PAOLO MILANO A.O. G. PINI MILANO A.O. ICP MILANO (PP.OO. V.BUZZI E C.T.O.) FONDAZIONE IRCCS "OSP.MAGGIORE POLICLINICO, MANGIAGALLI E REGINA ELENA" IRCCS ISTITUTO NAZIONALE TUMORI MILANO IRCCS ISTITUTO BESTA MILANO IRRCS SAN RAFFAELE MILANO IRCCS ISTITUTO AUXOLOGICO ITALIANO OSPEDALE CLASSIFICATO S.GIUSEPPE MI CENTRO CLINICO NEMO - FONDAZIONE SERENA MILANO A.O. OSPEDALE CIVILE DI LEGNANO A.O. G.SALVINI GARBAGNATE MILANESE IRCCS ISTITUTO CLINICO HUMANITAS ROZZANO A.O.SAN GERARDO MONZA IRRCS POLICLINICO SAN MATTEO PAVIA IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO MONDINO PAVIA IRCCS FONDAZIONE S. MAUGERI PAVIA, VIA BOEZIO A.O.OSP.CIRCOLO E FONDAZIONE MACCHI VARESE A.O. OSPEDALE DI CIRCOLO BUSTO ARSIZIO A.O. S. ANTONIO ABATE DI GALLARATE RN0040 Joubert sindrome di X X X X X X RN0050 Lissencefalia X X X X X X X RN0060 Oloprosencefalia X X X X X X X RN0070 Chiray Foix sindrome di RN0080 Disautonomia familiare X X RN0090 Axenfeld- Rieger anomalia di X X X RN0100 Peter anomalia di X X RN0110 Aniridia X X X X X RN0120 Coloboma congenito del disco ottico X X X X X RN0130 Morning glory anomalia di X X X X RN0140 Persistenza della membrana pupillare X X RN0150 Blue rubber bleb nevus X X RN0160 Atresia esofagea e/o fistola - tracheoesofagea X X X X X X RN0170 Atresia del digiuno X X X X X X RN0180 Atresia o stenosi duodenale X X X X X X RN0190 Ano imperforato X X X X X X RN0200 Hirschsprung malattia di X X X X X X RN0210 Atresia biliare X X X X X X RN0220 Caroli malattia di X X X X X X RN0230 Malattia del fegato policistico X X RN0240 Ermafroditismo vero X X X X X X RNG010 Pseudoermafroditismi X X X X X RN0250 Rene con midollare a spugna X X X X X X X

18 Categoria diagnostica Codici MALATTIE 18 A.O. OSPEDALI RIUNITI BERGAMO A.O. SPEDALI CIVILI BRESCIA A.O. S.ANNA COMO A.O. ISTITUTI OSPITALIERI DI CREMONA A.O. OSPEDALE MAGGIORE DI CREMA A.O. OSPEDALE DI LECCO IRCCS E.MEDEA ASS.NOSTRA FAMIGLIA BOSISIO PARINI A.O. CARLO POMA MANTOVA A.O. NIGUARDA MILANO A.O S.CARLO MILANO A.O. SACCO MILANO A.O. SAN PAOLO MILANO A.O. G. PINI MILANO A.O. ICP MILANO (PP.OO. V.BUZZI E C.T.O.) FONDAZIONE IRCCS "OSP.MAGGIORE POLICLINICO, MANGIAGALLI E REGINA ELENA" IRCCS ISTITUTO NAZIONALE TUMORI MILANO IRCCS ISTITUTO BESTA MILANO IRRCS SAN RAFFAELE MILANO IRCCS ISTITUTO AUXOLOGICO ITALIANO OSPEDALE CLASSIFICATO S.GIUSEPPE MI CENTRO CLINICO NEMO - FONDAZIONE SERENA MILANO A.O. OSPEDALE CIVILE DI LEGNANO A.O. G.SALVINI GARBAGNATE MILANESE IRCCS ISTITUTO CLINICO HUMANITAS ROZZANO A.O.SAN GERARDO MONZA IRRCS POLICLINICO SAN MATTEO PAVIA IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO MONDINO PAVIA IRCCS FONDAZIONE S. MAUGERI PAVIA, VIA BOEZIO A.O.OSP.CIRCOLO E FONDAZIONE MACCHI VARESE A.O. OSPEDALE DI CIRCOLO BUSTO ARSIZIO A.O. S. ANTONIO ABATE DI GALLARATE RNG020 Artrogriposi multiple congenite X X X X X X X RN0260 Focomelia X X RN0270 Deformità di Sprengel X X RNG030 Acrocefalosindattilia X X RN0280 Acrodisostosi X RN0290 Camptodattilia familiare X RNG040 RN0300 Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia Sindrome da regressione caudale X X X X X X X X X X X RN0310 Klippel-Feil sindrome di X X X X RNG050 Condrodistrofie congenite X X X X X X X RNG060 Osteodistrofie congenite X X X X X X X X X X X RN0320 Gastroschisi X X X X X X RN0330 Ehlers-Danlos sindrome di X X X X X X RN0340 Adams-Oliver sindrome di X X RN0350 Coffin-Lowry sindrome di X X RN0360 Coffin-Siris sindrome di X X RN0370 Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) sindrome di RN0380 Filippi sindrome di RN0390 RN0400 Greig sindrome di, cefalopolisindattilia Jackson-Weiss sindrome di RN0410 Jarcho-Levin sindrome di X X X X X RN0420 Pallister-W sindrome di X

19 Categoria diagnostica Codici MALATTIE 19 A.O. OSPEDALI RIUNITI BERGAMO A.O. SPEDALI CIVILI BRESCIA A.O. S.ANNA COMO A.O. ISTITUTI OSPITALIERI DI CREMONA A.O. OSPEDALE MAGGIORE DI CREMA A.O. OSPEDALE DI LECCO IRCCS E.MEDEA ASS.NOSTRA FAMIGLIA BOSISIO PARINI A.O. CARLO POMA MANTOVA A.O. NIGUARDA MILANO A.O S.CARLO MILANO A.O. SACCO MILANO A.O. SAN PAOLO MILANO A.O. G. PINI MILANO A.O. ICP MILANO (PP.OO. V.BUZZI E C.T.O.) FONDAZIONE IRCCS "OSP.MAGGIORE POLICLINICO, MANGIAGALLI E REGINA ELENA" IRCCS ISTITUTO NAZIONALE TUMORI MILANO IRCCS ISTITUTO BESTA MILANO IRRCS SAN RAFFAELE MILANO IRCCS ISTITUTO AUXOLOGICO ITALIANO OSPEDALE CLASSIFICATO S.GIUSEPPE MI CENTRO CLINICO NEMO - FONDAZIONE SERENA MILANO A.O. OSPEDALE CIVILE DI LEGNANO A.O. G.SALVINI GARBAGNATE MILANESE IRCCS ISTITUTO CLINICO HUMANITAS ROZZANO A.O.SAN GERARDO MONZA IRRCS POLICLINICO SAN MATTEO PAVIA IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO MONDINO PAVIA IRCCS FONDAZIONE S. MAUGERI PAVIA, VIA BOEZIO A.O.OSP.CIRCOLO E FONDAZIONE MACCHI VARESE A.O. OSPEDALE DI CIRCOLO BUSTO ARSIZIO A.O. S. ANTONIO ABATE DI GALLARATE RN0430 Poland sindrome di X X X X X RN0440 Sequenza sirenomelica RN0450 Sindrome cerebro-costomandibolare RN0460 Sindrome femoro-facciale RN0470 RN0480 Sindrome oto-palatodigitale Sindrome trisma pseudocamptodattilia RN0490 Weaver sindrome di X X X X RNG070 Ittiosi congenite X X X X RN0500 Cutis Laxa X X X RN0510 Incontinentia pigmenti X X X X X RN0520 Xeroderma pigmentoso X X X RN0530 RN0540 Cheratosi follicolare acuminata Cute marmorea teleangectasica congenita X X X X X X RN0550 Darier malattia di X X X RN0560 Discheratosi congenita X X X RN0570 Epidermolisi bollosa X X RN0580 Eritrocheratodermia simmetrica progressiva X RN0590 Eritrocheratodermia variabile X X RN0600 Ipercheratosi epidermolitica X X RN0610 Ipoplasia focale dermica X RN0620 Pachidermoperiostosi X X RN0630 Pseudoxantoma elastico X X X

20 Categoria diagnostica Codici MALATTIE 20 A.O. OSPEDALI RIUNITI BERGAMO A.O. SPEDALI CIVILI BRESCIA A.O. S.ANNA COMO A.O. ISTITUTI OSPITALIERI DI CREMONA A.O. OSPEDALE MAGGIORE DI CREMA A.O. OSPEDALE DI LECCO IRCCS E.MEDEA ASS.NOSTRA FAMIGLIA BOSISIO PARINI A.O. CARLO POMA MANTOVA A.O. NIGUARDA MILANO A.O S.CARLO MILANO A.O. SACCO MILANO A.O. SAN PAOLO MILANO A.O. G. PINI MILANO A.O. ICP MILANO (PP.OO. V.BUZZI E C.T.O.) FONDAZIONE IRCCS "OSP.MAGGIORE POLICLINICO, MANGIAGALLI E REGINA ELENA" IRCCS ISTITUTO NAZIONALE TUMORI MILANO IRCCS ISTITUTO BESTA MILANO IRRCS SAN RAFFAELE MILANO IRCCS ISTITUTO AUXOLOGICO ITALIANO OSPEDALE CLASSIFICATO S.GIUSEPPE MI CENTRO CLINICO NEMO - FONDAZIONE SERENA MILANO A.O. OSPEDALE CIVILE DI LEGNANO A.O. G.SALVINI GARBAGNATE MILANESE IRCCS ISTITUTO CLINICO HUMANITAS ROZZANO A.O.SAN GERARDO MONZA IRRCS POLICLINICO SAN MATTEO PAVIA IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO MONDINO PAVIA IRCCS FONDAZIONE S. MAUGERI PAVIA, VIA BOEZIO A.O.OSP.CIRCOLO E FONDAZIONE MACCHI VARESE A.O. OSPEDALE DI CIRCOLO BUSTO ARSIZIO A.O. S. ANTONIO ABATE DI GALLARATE RN0640 RN0650 Aplasia congenita della cute Parry-Romberg sindrome di RN0660 Down sindrome di * X X X X X RN0670 Cri Du Chat malattia del X X X X X X X X RN0680 Turner sindrome di X X X X X X X X X X X X X X X RN0690 Klinefelter sindrome di X X X X X X X X X X X X X X RN0700 Wolf-Hirschhorn sindrome di X X X X X X RN0710 Melas sindrome X X X X X X X X X X RN0720 Merrf sindrome X X X X X X X RN0730 Short sindrome X RNG080 RNG090 Sindromi da aneuploidia cromosomica Sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica X X X X X X X X X X X X X X X X X X X X RN0740 Ivemark sindrome di X RN0750 Sclerosi tuberosa X X X X X X X X X RN0760 RN0770 RN0780 Peutz-Jeghers sindrome di Sturge-Weber sindrome di Von Hippel-Lindau sindrome di X X X X X X X X X X X X X X X X X RN0790 Aarskog sindrome di X X X RN0800 Antley-Bixler sindrome di X RN0810 Baller-Gerold sindrome di X RN0820 Beckwith-Wiedemann sindrome di X X X X X X X X X

21 Categoria diagnostica Codici MALATTIE 21 A.O. OSPEDALI RIUNITI BERGAMO A.O. SPEDALI CIVILI BRESCIA A.O. S.ANNA COMO A.O. ISTITUTI OSPITALIERI DI CREMONA A.O. OSPEDALE MAGGIORE DI CREMA A.O. OSPEDALE DI LECCO IRCCS E.MEDEA ASS.NOSTRA FAMIGLIA BOSISIO PARINI A.O. CARLO POMA MANTOVA A.O. NIGUARDA MILANO A.O S.CARLO MILANO A.O. SACCO MILANO A.O. SAN PAOLO MILANO A.O. G. PINI MILANO A.O. ICP MILANO (PP.OO. V.BUZZI E C.T.O.) FONDAZIONE IRCCS "OSP.MAGGIORE POLICLINICO, MANGIAGALLI E REGINA ELENA" IRCCS ISTITUTO NAZIONALE TUMORI MILANO IRCCS ISTITUTO BESTA MILANO IRRCS SAN RAFFAELE MILANO IRCCS ISTITUTO AUXOLOGICO ITALIANO OSPEDALE CLASSIFICATO S.GIUSEPPE MI CENTRO CLINICO NEMO - FONDAZIONE SERENA MILANO A.O. OSPEDALE CIVILE DI LEGNANO A.O. G.SALVINI GARBAGNATE MILANESE IRCCS ISTITUTO CLINICO HUMANITAS ROZZANO A.O.SAN GERARDO MONZA IRRCS POLICLINICO SAN MATTEO PAVIA IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO MONDINO PAVIA IRCCS FONDAZIONE S. MAUGERI PAVIA, VIA BOEZIO A.O.OSP.CIRCOLO E FONDAZIONE MACCHI VARESE A.O. OSPEDALE DI CIRCOLO BUSTO ARSIZIO A.O. S. ANTONIO ABATE DI GALLARATE RN0830 Bloom sindrome di X RN0840 Borjeson sindrome di X RN0850 Charge associazione X X X RN0860 De Morsier sindrome di X X X X X X RN0870 Dubowitz sindrome di X X RN0880 Eec sindrome X X X RN0890 Freeman-Sheldon sindrome di X X RN0900 Fryns sindrome di X RN0910 Goldenhar sindrome di X X X X X X X X RN0920 Hermansky-Pudlak sindrome di X X X RN0930 Holt-Oram sindrome di X X RN0940 Kabuki sindrome della maschera X X X X RN0950 Kartagener sindrome di X X X X X RN0960 Maffucci sindrome di X X X RN0970 Marshall sindrome di X RN0980 Meckel sindrome di X RN0990 Moebius sindrome di X X X X RN1000 Nager sindrome di X X RN1010 Noonan sindrome di X X X X X X X X RN1020 Opitz sindrome di X X X X RN1030 Pallister- Hall sindrome di X X RN1040 Pfeiffer sindrome di X X RN1050 Rieger sindrome RN1060 Roberts sindrome di X RN1070 Robinow sindrome di X X

22 Categoria diagnostica Codici MALATTIE 22 A.O. OSPEDALI RIUNITI BERGAMO A.O. SPEDALI CIVILI BRESCIA A.O. S.ANNA COMO A.O. ISTITUTI OSPITALIERI DI CREMONA A.O. OSPEDALE MAGGIORE DI CREMA A.O. OSPEDALE DI LECCO IRCCS E.MEDEA ASS.NOSTRA FAMIGLIA BOSISIO PARINI A.O. CARLO POMA MANTOVA A.O. NIGUARDA MILANO A.O S.CARLO MILANO A.O. SACCO MILANO A.O. SAN PAOLO MILANO A.O. G. PINI MILANO A.O. ICP MILANO (PP.OO. V.BUZZI E C.T.O.) FONDAZIONE IRCCS "OSP.MAGGIORE POLICLINICO, MANGIAGALLI E REGINA ELENA" IRCCS ISTITUTO NAZIONALE TUMORI MILANO IRCCS ISTITUTO BESTA MILANO IRRCS SAN RAFFAELE MILANO IRCCS ISTITUTO AUXOLOGICO ITALIANO OSPEDALE CLASSIFICATO S.GIUSEPPE MI CENTRO CLINICO NEMO - FONDAZIONE SERENA MILANO A.O. OSPEDALE CIVILE DI LEGNANO A.O. G.SALVINI GARBAGNATE MILANESE IRCCS ISTITUTO CLINICO HUMANITAS ROZZANO A.O.SAN GERARDO MONZA IRRCS POLICLINICO SAN MATTEO PAVIA IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO MONDINO PAVIA IRCCS FONDAZIONE S. MAUGERI PAVIA, VIA BOEZIO A.O.OSP.CIRCOLO E FONDAZIONE MACCHI VARESE A.O. OSPEDALE DI CIRCOLO BUSTO ARSIZIO A.O. S. ANTONIO ABATE DI GALLARATE RN1080 Russell-Silver sindrome di X X X X X X X RN1090 Schinzel-Giedion sindrome di RN1100 Seckel sindrome di X X X X X RN1110 Sequenza da ipocinesia fetale X X X RN1120 Simpson-Golabi-Behmel sindrome di RN1130 RN1140 RN1150 RN1160 Sindrome branchio-oculofacciale Sindrome branchio-otorenale Sindrome cardio-faciocutanea Sindrome oculo-cerebrocutanea RN1170 Sindrome proteo X X X RN1180 Sindrome trico-rinofalangea X X X X RN1190 Sindrome unghia-rotula X RN1200 RN1210 Smith-Lemli-Opitz, tipo 1 sindrome di Smith-Magenis sindrome di RN1220 Stickler sindrome di X X X X X X X X X X X X RN1230 Summit sindrome di X X RN1240 Townes-Brocks sindrome di RN1250 Vacterl associazione X X X X RN1260 Wildervanck sindrome di X X RN1270 Williams sindrome di X X X X X X X X X

23 Categoria diagnostica Codici MALATTIE 23 A.O. OSPEDALI RIUNITI BERGAMO A.O. SPEDALI CIVILI BRESCIA A.O. S.ANNA COMO A.O. ISTITUTI OSPITALIERI DI CREMONA A.O. OSPEDALE MAGGIORE DI CREMA A.O. OSPEDALE DI LECCO IRCCS E.MEDEA ASS.NOSTRA FAMIGLIA BOSISIO PARINI A.O. CARLO POMA MANTOVA A.O. NIGUARDA MILANO A.O S.CARLO MILANO A.O. SACCO MILANO A.O. SAN PAOLO MILANO A.O. G. PINI MILANO A.O. ICP MILANO (PP.OO. V.BUZZI E C.T.O.) FONDAZIONE IRCCS "OSP.MAGGIORE POLICLINICO, MANGIAGALLI E REGINA ELENA" IRCCS ISTITUTO NAZIONALE TUMORI MILANO IRCCS ISTITUTO BESTA MILANO IRRCS SAN RAFFAELE MILANO IRCCS ISTITUTO AUXOLOGICO ITALIANO OSPEDALE CLASSIFICATO S.GIUSEPPE MI CENTRO CLINICO NEMO - FONDAZIONE SERENA MILANO A.O. OSPEDALE CIVILE DI LEGNANO A.O. G.SALVINI GARBAGNATE MILANESE IRCCS ISTITUTO CLINICO HUMANITAS ROZZANO A.O.SAN GERARDO MONZA IRRCS POLICLINICO SAN MATTEO PAVIA IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO MONDINO PAVIA IRCCS FONDAZIONE S. MAUGERI PAVIA, VIA BOEZIO A.O.OSP.CIRCOLO E FONDAZIONE MACCHI VARESE A.O. OSPEDALE DI CIRCOLO BUSTO ARSIZIO A.O. S. ANTONIO ABATE DI GALLARATE RN1280 Winchester sindrome di X RN1290 Wolfram sindrome di X X X RN1300 Angelman sindrome di X X X X X X X X X X RN1310 Prader-Willi sindrome di X X X X X X X X X X X X RN1320 Marfan sindrome di X X X X X X X X X X RN1330 Sindrome da X fragile X X X X X X X X X X X X RN1340 Aase-Smith sindrome di X RN1350 Alagille sindrome di X X RN1360 Alport sindrome di X X X X X X X RN1370 Alstrom sindrome di X RNG100 Altre anomalie congenite multiple con ritardo mentale X X X X X X X X RN1380 Bardet-Biedl sindrome di X X X X X X X X RN1390 Carpenter sindrome di X X RN1400 Cockayne sindrome di X X X X X RN1410 RN1420 Cornelia De Lange sindrome di De Sanctis Cacchione malattia di X X X X X X X X X X RN1430 Denys-Drash sindrome di X X X RN1440 RN1450 Displasia oculo-digitodentale Displasia spondiloepifisaria congenita X X X RN1460 Fraser sindrome di X X X X RN1470 Hay-Wells sindrome di X RN1480 Ipomelanosi di Ito X X X X RN1490 Isaacs sindrome di X

24 Categoria diagnostica Codici MALATTIE 24 A.O. OSPEDALI RIUNITI BERGAMO A.O. SPEDALI CIVILI BRESCIA A.O. S.ANNA COMO A.O. ISTITUTI OSPITALIERI DI CREMONA A.O. OSPEDALE MAGGIORE DI CREMA A.O. OSPEDALE DI LECCO IRCCS E.MEDEA ASS.NOSTRA FAMIGLIA BOSISIO PARINI A.O. CARLO POMA MANTOVA A.O. NIGUARDA MILANO A.O S.CARLO MILANO A.O. SACCO MILANO A.O. SAN PAOLO MILANO A.O. G. PINI MILANO A.O. ICP MILANO (PP.OO. V.BUZZI E C.T.O.) FONDAZIONE IRCCS "OSP.MAGGIORE POLICLINICO, MANGIAGALLI E REGINA ELENA" IRCCS ISTITUTO NAZIONALE TUMORI MILANO IRCCS ISTITUTO BESTA MILANO IRRCS SAN RAFFAELE MILANO IRCCS ISTITUTO AUXOLOGICO ITALIANO OSPEDALE CLASSIFICATO S.GIUSEPPE MI CENTRO CLINICO NEMO - FONDAZIONE SERENA MILANO A.O. OSPEDALE CIVILE DI LEGNANO A.O. G.SALVINI GARBAGNATE MILANESE IRCCS ISTITUTO CLINICO HUMANITAS ROZZANO A.O.SAN GERARDO MONZA IRRCS POLICLINICO SAN MATTEO PAVIA IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO MONDINO PAVIA IRCCS FONDAZIONE S. MAUGERI PAVIA, VIA BOEZIO A.O.OSP.CIRCOLO E FONDAZIONE MACCHI VARESE A.O. OSPEDALE DI CIRCOLO BUSTO ARSIZIO A.O. S. ANTONIO ABATE DI GALLARATE RN1500 Kid sindrome X RN1510 Klippel-Trenaunay sindrome di RN1520 Landau-Kleffner sindrome di X X X X X X RN1530 Leopard sindrome X X X X X RN1540 Levy-Hollister sindrome di RN1550 Marshall-Smith sindrome di RN1560 Neu-Laxova sindrome di X X RN1570 Neuroacantocitosi X X RN1580 Norrie malattia di X RN1590 Pallister-Killian sindrome di X X X X X RN1600 Pearson sindrome di X X RN1610 Poems sindrome X X X X RN1620 Rubinstein-Taybi sindrome di RN1630 Sindrome acrocallosa X RN1640 RN1650 RN1660 Sindrome cerebro-oculofacio-scheletrica Sindrome del nevo displastico Sindrome del nevo epidermale X X X X X X X X X X X X X X RN1670 Sindrome pterigio multiplo X RN1680 RN1690 Sindrome trico-dentoossea Sindrome trombocitopenica con assenza di radio X X X

25 A.O. OSPEDALI RIUNITI BERGAMO A.O. SPEDALI CIVILI BRESCIA A.O. S.ANNA COMO A.O. ISTITUTI OSPITALIERI DI CREMONA A.O. OSPEDALE MAGGIORE DI CREMA A.O. OSPEDALE DI LECCO IRCCS E.MEDEA ASS.NOSTRA FAMIGLIA BOSISIO PARINI A.O. CARLO POMA MANTOVA A.O. NIGUARDA MILANO A.O S.CARLO MILANO A.O. SACCO MILANO A.O. SAN PAOLO MILANO A.O. G. PINI MILANO A.O. ICP MILANO (PP.OO. V.BUZZI E C.T.O.) FONDAZIONE IRCCS "OSP.MAGGIORE POLICLINICO, MANGIAGALLI E REGINA ELENA" IRCCS ISTITUTO NAZIONALE TUMORI MILANO IRCCS ISTITUTO BESTA MILANO IRRCS SAN RAFFAELE MILANO IRCCS ISTITUTO AUXOLOGICO ITALIANO OSPEDALE CLASSIFICATO S.GIUSEPPE MI CENTRO CLINICO NEMO - FONDAZIONE SERENA MILANO A.O. OSPEDALE CIVILE DI LEGNANO A.O. G.SALVINI GARBAGNATE MILANESE IRCCS ISTITUTO CLINICO HUMANITAS ROZZANO A.O.SAN GERARDO MONZA IRRCS POLICLINICO SAN MATTEO PAVIA IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO MONDINO PAVIA IRCCS FONDAZIONE S. MAUGERI PAVIA, VIA BOEZIO A.O.OSP.CIRCOLO E FONDAZIONE MACCHI VARESE A.O. OSPEDALE DI CIRCOLO BUSTO ARSIZIO A.O. S. ANTONIO ABATE DI GALLARATE Categoria diagnostica Codici MALATTIE RN1700 Sjógren-Larsonn sindrome di X X RN1710 Tay sindrome di X RN1720 Vogt-Koyanagi-Harada sindrome di RN1730 Wagr sindrome di X X RN1740 Walker-Warburg sindrome di X X 15. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE (cod. ICD9-CM da 760 a 779) RN1750 Weill-Marchesani sindrome di RN1760 Zellweger sindrome di X X X X RP0010 Embriofetopatia rubeolica X X X X X RP0020 RP0030 Sindrome fetale da acido valproico Sindrome fetale da idantoina X X X X X RP0040 Sindrome alcolica fetale X X X X X X RP0050 Apnea infantile X X X RP0060 Kernittero X X X X 16. SINTOMI, SEGNI E STATI MORBOSI MAL DEFINITI (cod. ICD9-CM da 780 a 799) RP0070 Fibrosi epatica congenita X X X X RQ0010 Gerstmann sindrome di X X *= condizioni per le quali la certificazione per l esenzione dalla partecipazione alla spesa sanitaria è consentita a tutte le strutture abilitate al rilascio delle certificazioni per le patologie croniche ed invalidanti di cui ai DD.MM. 329/1999 e 296/200 25

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27 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 ALLEGATO 3 Carta Regionale dei Servizi Sistema Informativo Socio Sanitario Manuale Operativo Sistema Malattie Rare

28 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio INTRODUZIONE INDICE DEI CONTENUTI 1.1 Scopo e campo di applicazione Tipologia destinatari Prerequisiti Copyright (Specifiche proprietà e limite di utilizzo) Descrizione ed obiettivi del documento 1.2 Riferimenti 1.3 Acronimi e definizioni 1.4 Formalismi utilizzati 2. FINALITÀ DEL SISTEMA MALATTIE RARE 2.1 Premessa e presentazione generale dei contenuti 2.2 Obiettivi del capitolo 2.3 La rete Malattie Rare 2.4 Finalità del sistema Malattie Rare 2.5 Conclusioni 3. UTENTI DEL SISTEMA 3.1 Premessa e presentazione generale dei contenuti 3.2 Obiettivi del capitolo 3.3 Utenti di SMR 3.4 Conclusioni 4. ACCESSO A SMR 4.1 Premessa e presentazione generale dei contenuti 4.2 Obiettivi del capitolo 4.3 Accesso all applicativo 4.4 Conclusioni 5. FUNZIONALITÀ DI SMR PER I MEDICI SPECIALISTI DEI PRESIDI DI RETE 5.1 Premessa e presentazione generale dei contenuti 5.2 Obiettivi del capitolo 5.3 Registrazione scheda diagnosi Scopo della funzionalità Modalità di utilizzo Accesso alla funzionalità Identificazione del paziente Identificazione del paziente: assistito SSR Identificazione del paziente: assistito non SSR Inserimento dati relativi alla Scheda di Diagnosi Salvataggio della Scheda di Diagnosi Eliminazione della Scheda di Diagnosi Archiviazione della Scheda di Diagnosi Richiesta esenzione Stampa della Scheda di Diagnosi Gestione del Piano Terapeutico associato ad una Scheda di Diagnosi Inserimento dati relativi al Piano Terapeutico Salvataggio del Piano Terapeutico Eliminazione di un Piano Terapeutico Archiviazione di un Piano Terapeutico Stampa del Piano Terapeutico

29 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio Gestione schede aperte Scopo della funzionalità Modalità di utilizzo Accesso alla funzionalità Ricerca di una Scheda Diagnosi Aperta Gestione di una Scheda Diagnosi Aperta 5.5 Gestione schede archiviate Scopo della funzionalità Modalità di utilizzo Accesso alla funzionalità Ricerca di una Scheda Diagnosi Archiviata Richiesta esenzione Integrazione di una Scheda di Diagnosi Rettifica di una Scheda di Diagnosi Invalidamento di una Scheda di Diagnosi Gestione del Piano Terapeutico associato ad una Scheda di Diagnosi Visualizzazione Note inserite in una Scheda di Diagnosi Stampa della Scheda di Diagnosi 5.6 Conclusioni 6. FUNZIONALITÀ DI SMR PER I MEDICI DEL CENTRO INTERREGIONALE DI RIFERIMENTO 6.1 Premessa e presentazione generale dei contenuti 6.2 Obiettivi del capitolo 6.3 Consultazione archivi Scopo della funzionalità Modalità di utilizzo Accesso alla funzionalità Ricerca Schede Diagnosi Archiviate Visualizzazione note scheda di diagnosi Visualizzazione piano terapeutico associato ad una scheda di diagnosi Stampa scheda di diagnosi 6.4 Estrazione di dati Scopo della funzionalità Modalità di utilizzo 6.5 Conclusioni 7. GESTIONE DEL CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI 7.1 Premessa e presentazione generale dei contenuti 7.2 Obiettivi del capitolo 7.3 Il consenso al trattamento dei dati 7.4 Regole di accesso ai dati in smr 7.5 Conclusioni 8. RIEPILOGO E CONCLUSIONE FINALE 9. ALLEGATO 1: SCHEDA DI CERTIFICAZIONE DIAGNOSI MALATTIA RARA E DIRITTO ALL ESENZIONE 10. ALLEGATO 2: PIANO TERAPEUTICO 11. ALLEGATO 3: MODULO DEL CONSENSO 12. ALLEGATO 4: INFORMATIVA SULLA PRIVACY 13. ALLEGATO GLOSSARIO DEGLI ACRONIMI 14. ALLEGATO COME FARE PER 14.1 Istruzioni operative per utente medico specialista 14.2 Istruzioni operative per utente medico CIR

30 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 INDICE DELLE FIGURE Figura 1 Verifica presenza Carta SISS Figura 2 Home Page di SMR per utente Medico dei Presidi di Rete Figura 3 Home Page di SMR per utente Medico CIR Figura 4 Registro dei Presidi Regione Lombardia Figura 5 Registrazione Scheda Diagnosi: maschera di ricerca paziente Figura 6 Controllo validità Carta CRS Figura 7 Registrazione Scheda Diagnosi: dati paziente Figura 8 Registrazione Scheda Diagnosi: Scheda di Certificazione Diagnosi Aperta Figura 9 Registrazione Scheda Diagnosi: inserimento dati assistito non SSR Figura 10 Registrazione Scheda Diagnosi: inserimento dati assistito non SSR Menu Luogo di nascita Figura 11 Registrazione Scheda Diagnosi: inserimento dati Scheda Diagnosi Figura 12 Registrazione Scheda Diagnosi: inserimento dati Modalità Diagnosi Figura 13 Registrazione Scheda Diagnosi: salvataggio della Scheda Diagnosi Figura 14 Registrazione Scheda Diagnosi: conferma eliminazione della Scheda Diagnosi Figura 15 Registrazione Scheda Diagnosi: eliminazione della Scheda Diagnosi Figura 16 Registrazione Scheda Diagnosi: archiviazione della Scheda Diagnosi Figura 17 Procedura di Firma Elettronica: messaggio di avviso del tempo di attesa Figura 18 Registrazione Scheda Diagnosi: archiviazione della Scheda Diagnosi Messaggio Figura 19 Registrazione Scheda Diagnosi: archiviazione della Scheda Diagnosi avvenuta con successo Figura 20 Scheda di Certificazione Diagnosi Archiviata Figura 21 Registrazione Scheda Diagnosi: Richiesta Esenzione - Procedura di Firma Elettronica Figura 22 Procedura di Firma Elettronica: messaggio di avviso del tempo di attesa Figura 23 Registrazione Scheda Diagnosi: Richiesta Esenzione Anteprima Documento da firmare Figura 24 Gestione Schede Archiviate: Richiesta di esenzione avvenuta con successo Figura 25 Registrazione Scheda Diagnosi: stampa della Scheda Diagnosi Figura 26 Registrazione Scheda Diagnosi: inserimento Piano Terapeutico Figura 27 Registrazione Scheda Diagnosi: inserimento Farmaci nel Piano Terapeutico Figura 28 Registrazione Scheda Diagnosi: inserimento Farmaci Figura 29 Registrazione Scheda Diagnosi: inserimento Farmaci nel Piano Terapeutico Figura 30 Registrazione Scheda Diagnosi: salvataggio del Piano Terapeutico Figura 31 Registrazione Scheda Diagnosi: archiviazione del Piano Terapeutico - Messaggio Figura 32 Registrazione Scheda Diagnosi: archiviazione del Piano Terapeutico Figura 33 Procedura di Firma Elettronica: messaggio di avviso del tempo di attesa Figura 34 Registrazione Scheda Diagnosi: Archiviazione del Paino Terapeutico Anteprima Documento da firmare Figura 35 Registrazione Scheda Diagnosi: Piano Terapeutico Archiviato Figura 36 Registrazione Scheda Diagnosi: stampa del Piano Terapeutico Figura 37 Gestione Schede Aperte: Ricerca Schede Diagnosi Aperte Figura 38 Controllo validità Carta CRS Figura 39 Gestione Schede Aperte: Ricerca Schede Diagnosi Aperte - Risultato della ricerca non univoco Figura 40 Gestione Schede Aperte: Scheda di Certificazione Diagnosi -Aperta Figura 41 Gestione Schede Archiviate: Ricerca Schede Diagnosi Archiviate Figura 42 Controllo validità Carta CRS Figura 43 Gestione Schede Archiviate: Ricerca Schede Diagnosi Archiviate - Risultato della ricerca univoco Figura 44 Gestione Schede Archiviate: Ricerca Schede Diagnosi Archiviate - Risultato della ricerca non univoco Figura 45 Gestione Schede Archiviate: Scheda di Certificazione Diagnosi - Archiviata Figura 46 Gestione Schede Archiviate: Richiesta esenzione - Procedura di Firma Elettronica Figura 47 Procedura di Firma Elettronica: messaggio di avviso del tempo di attesa Figura 48 Gestione Schede Archiviate: Richiesta esenzione - Anteprima Documento da firmare Figura 49 Gestione Schede Archiviate: Richiesta di esenzione avvenuta con successo Figura 50 Gestione Schede Archiviate: Integrazione di una Scheda Diagnosi Figura 51 Gestione Schede Archiviate: Integrazione di una Scheda Diagnosi - Nota Integrazione salvata Figura 52 Gestione Schede Archiviate: Elenco Note Integrazione

31 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Figura 53 Gestione Schede Archiviate: Dettagli Nota Integrazione Figura 54 Gestione Schede Archiviate: Archiviazione Nota di Integrazione - Procedura di Firma Elettronica Figura 55 Procedura di Firma Elettronica: messaggio di avviso del tempo di attesa Figura 56 Gestione Schede Archiviate: Archiviazione Nota di Integrazione - Anteprima Documento da firmare Figura 57 Gestione Schede Archiviate: Rettifica di una Scheda Diagnosi Figura 58 Gestione Schede Archiviate: Rettifica di una Scheda Diagnosi - Inserimento nuova Scheda Figura 59 Gestione Schede Archiviate: Rettifica Scheda Diagnosi - Procedura di Firma Elettronica Figura 60 Procedura di Firma Elettronica: messaggio di avviso del tempo di attesa Figura 61 Gestione Schede Archiviate: Rettifica Scheda diagnosi - Anteprima primo documento da firmare Figura 62 Gestione Schede Archiviate: Rettifica Scheda diagnosi - Anteprima secondo documento da firmare Figura 63 Gestione Schede Archiviate: Invalidamento di una Scheda Diagnosi Figura 64 Gestione Schede Archiviate: Invalidamento Scheda Diagnosi - Procedura di Firma Elettronica Figura 65 Procedura di Firma Elettronica: messaggio di avviso del tempo di attesa Figura 66 Gestione Schede Archiviate: Invalidamento Scheda Diagnosi - Anteprima Documento da firmare Figura 67 Gestione Schede Archiviate: Visualizzazione note di una Scheda Diagnosi Figura 68 Consultazione Archivio Figura 69 Controllo validità Carta CRS Figura 70 Consultazione Archivio: risultato della ricerca Figura 71 Consultazione Archivio: dettagli Scheda Figura 72 Consultazione Archivio: dettagli Scheda - Piano Terapeutico Figura 73 Consultazione Archivio: dettagli Scheda - Elenco Piani Terapeutici Figura 74 Estrazione Dati Figura 75 Estrazione Dati: Download file Figura 76 Fac-simile Scheda di Certificazione Diagnosi Malattia Rara e diritto all esenzione Figura 77 Fac-simile Piano Terapeutico Figura 78 Fac-simile Modulo del Consenso Figura 79 Fac-simile Informativa sulla Privacy Tabella 1 Regole di accesso ai dati in SMR INDICE DELLE TABELLE

32 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio SCOPO E CAMPO DI APPLICAZIONE 1. INTRODUZIONE Lo scopo di questo documento è descrivere l utilizzo dell applicativo Sistema Malattie Rare Tipologia destinatari Il presente manuale è rivolto agli Operatori del Progetto CRS-SISS abilitati all utilizzo del Servizio Sistema Malattie Rare Prerequisiti Conoscenza della modalità di identificazione ed autenticazione dell Operatore al Sistema SISS (Cfr. Manuale Accesso al SISS e Identifica Cittadino ) Copyright (Specifiche proprietà e limite di utilizzo) Il materiale prodotto è di proprietà di LISIT S.p.A. Può essere utilizzato solo a scopi didattici nell ambito del progetto CRS-SISS previa esplicita autorizzazione del Servizio Formazione. In ogni caso la presente documentazione non può essere in alcun modo copiata e/o modificata Descrizione ed obiettivi del documento Il presente documento descrive finalità, funzionalità e modalità di fruizione del servizio Sistema Malattie Rare. 1.2 RIFERIMENTI Decreto 18 maggio 2001, n. 279, del Ministero Sanità Regolamento di istituzione della rete nazionale delle Malattie Rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell art. 5, comma 1, lettera b, del d.lgs. 29 aprile 1998, n Delibera Giunta Regionale dicembre 2001, n. 7/7328 Individuazione della Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle Malattie Rare, ai sensi del d.m. 18 maggio 2001, n D.g.r. n. 7/10125 del 6 agosto 2002 avente per oggetto Aggiornamento della Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle Malattie Rare, ai sensi del d.m. 18 maggio 2001, n. 279 ed ulteriori indicazioni. D.g.r. n. 7/20784 del 16 febbraio 2005 avente per oggetto Aggiornamento della Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle Malattie Rare, ai sensi del d.m. 18 maggio 2001, n. 279 ed ulteriori indicazioni. Decreto n del 18 luglio 2005 avente per oggetto Costituzione gruppo di lavoro con funzioni di coordinamento operativo e di condivisione di strategie comuni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle Malattie Rare, ai sensi del d.g.r. n. 7/20784 del 16 febbraio Decreto Legislativo 30 giugno 2003 n. 196 Codice in materia di protezione dei dati personali. 1.3 ACRONIMI E DEFINIZIONI Scorrendo le pagine del presente manuale è possibile trovare alcune sigle che abbreviano le espressioni caratteristiche del progetto; per il dettaglio della descrizione si rimanda all Appendice Glossario degli Acronimi. 1.4 FORMALISMI UTILIZZATI Si riportano di seguito i formalismi utilizzati nel presente manuale al fine di consentire una corretta consultazione dello stesso: Pulsanti/Bottoni I pulsanti o bottoni sullo schermo sono stampati in grassetto fra virgolette ; Riferimenti di percorso I riferimenti relativi ai percorsi sono menzionati in grassetto; Campi I campi sono descritti in corsivo tra virgolette ; Finestre e schermate I nomi delle finestre e delle schermate sono evidenziati in Grassetto Corsivo; Messaggi delle finestre di dialogo Sono riportati in corsivo. Frecce - questa freccia indica i passaggi da affrontare per seguire la procedura; Note - Attenzione - Riferimento - Questo simbolo mette in evidenza la presenza di una nota che contiene alcune informazioni aggiuntive. Questo simbolo mette in evidenza la presenza di un messaggio di attenzione che contiene informazioni utili. Questo simbolo mette in evidenza la presenza di un riferimento all appendice per la consultazione degli esempi per l uso di cartelle cliniche informatizzate

33 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio FINALITÀ DEL SISTEMA MALATTIE RARE 2.1 PREMESSA E PRESENTAZIONE GENERALE DEI CONTENUTI In questo capitolo viene presentata la Rete Nazionale Malattie Rare e ne vengono descritte le finalità. 2.2 OBIETTIVI DEL CAPITOLO Scopo del capitolo è chiarire quali sono le finalità di utilizzo dell applicativo Sistema Malattie Rare per quanto riguarda la diagnosi e la terapia della Malattie Rare. 2.3 LA RETE MALATTIE RARE La Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle Malattie Rare è costituita da Presidi accreditati, appositamente individuati dalle Regioni, e da Centri con funzioni di coordinamento. Regione Lombardia ha individuato una serie di Presidi ed un Centro con funzioni di Coordinamento. Il paziente per il quale sia stato formulato da un Medico il sospetto diagnostico di una Malattia Rara, deve essere indirizzato dallo stesso Medico al Presidio della Rete in grado di garantire la diagnosi della specifica Malattia. L obiettivo principale è quindi quello di facilitare al massimo il paziente nel percorso diagnostico e terapeutico, garantendo un elevato livello della qualità dell assistenza resa ed una tempestività d azione. 2.4 FINALITÀ DEL SISTEMA MALATTIE RARE L applicativo Sistema Malattie Rare (SMR) ha lo scopo di permettere ai Presidi accreditati di gestire la rilevazione, archiviazione e consultazione dei casi di patologie relative alle Malattie Rare, codificate con d.m. 18 maggio 2001, n. 279, con finalità di supporto diagnostico-terapeutico ai pazienti affetti da tali patologie, di studi epidemiologici, di controllo delle esenzioni e delle spese. SMR ha quindi le seguenti finalità: Registrazione dei casi di Malattie Rare rilevati sul territorio lombardo da parte delle strutture appartenenti alla Rete Malattie Rare (Presidi di Rete); Certificazione della Malattia Rara e del diritto all esenzione; Condivisione delle informazioni clinico-diagnostiche da parte del Medici dei Presidi di Rete al fine di garantire un adeguato percorso diagnostico-terapeutico al paziente; Analisi statistiche ed epidemiologiche. 2.5 CONCLUSIONI Nel capitolo sono descritti gli obiettivi del Servizio SMR per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle Malattie Rare. 3. UTENTI DEL SISTEMA 3.1 PREMESSA E PRESENTAZIONE GENERALE DEI CONTENUTI In questo capitolo sono presentati gli utenti del Sistema Malattie Rare. 3.2 OBIETTIVI DEL CAPITOLO Obiettivo del capitolo è chiarire quali sono i Presidi Ospedalieri collegati alla Rete delle Malattie Rare e quali sono gli operatori abilitati all utilizzo di SMR. 3.3 UTENTI DI SMR Gli utenti del Sistema Malattie Rare sono i Presidi individuati da Regione Lombardia mediante Delibera della Giunta Regionale, quali centri abilitati ad erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi ed al trattamento delle Malattie Rare e in possesso di documentata esperienza di attività diagnostica o terapeutica specifica per i Gruppi di Malattie o per le Malattie Rare. I seguenti Presidi costituiscono la Rete Regionale per la diagnosi ed il trattamento delle Malattie Rare: A.O. Spedali Civili Brescia; A.O. Ospedali Riuniti Bergamo; A.O. Ospedale di Lecco; A.O. Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi Varese; A.O. Busto Arsizio; A.O. Istituti Ospitalieri Cremona; A.O. Ospedale Maggiore Crema; A.O. Carlo Poma Mantova; A.O. Istituti Clinici di perfezionamento Milano; A.O. Ospedale Niguarda Milano;

34 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 A.O. San Carlo Milano; A.O. Sacco Milano; A.O. S. Paolo Milano; A.O. G. Pini Milano; A.O. San Gerardo Monza; A.O. S. Anna Como; A.O. Legnano; A.O. Gallarate; A.O. G. Salvini Garbagnate Milanese; I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena ; I.R.C.C.S. Policlinico San Matteo Pavia; I.R.C.C.S. Istituto Nazionale Tumori Milano; I.R.C.C.S. Istituto Nazionale Neurologico Carlo Besta Milano; I.R.C.C.S. Fondazione Centro S. Raffaele del Monte Tabor Milano; I.R.C.C.S. Istituto Neurologico C. Mondino Pavia; I.R.C.C.S. E. Medea Ass. Nostra Famiglia Bosisio Parini; I.R.C.C.S. Fondazione S. Maugeri Pavia; Ospedale Classificato S. Giuseppe Milano; Istituto Auxologico Italiano. È stato inoltre individuato, quale Centro Interregionale di riferimento (CIR) per le Malattie Rare della Regione Lombardia il Centro Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò, dell Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano. Il Centro Interregionale di riferimento ha funzioni di: coordinamento dei Presidi accreditati, al fine di garantire la tempestiva diagnosi e l appropriata terapia; scambio di informazioni e documentazione con gli altri Centri interregionali; consulenza e supporto ai medici del SSN in ordine alle Malattie Rare ed alla disponibilità dei farmaci appropriati per il loro trattamento. Operativamente accedono a SMR i Medici Specialisti che operano nelle strutture accreditate che, considerata la particolare natura delle patologie in oggetto, sono in grado di formulare la diagnosi e i medici del CIR. 3.4 CONCLUSIONI Sono abilitati all utilizzo del Sistema Malattie Rare gli Operatori del Progetto CRS-SISS con il seguente Profilo: Specialista Ambulatoriale: Ruolo Applicativo SISS 12; Specialista Ospedaliero: Ruolo Applicativo SISS 13; Medico Centro di Riferimento: Ruolo Applicativo SISS 28. In questo capitolo sono stati presentati gli utenti del Sistema Malattie Rare. 4. ACCESSO A SMR 4.1 PREMESSA E PRESENTAZIONE GENERALE DEI CONTENUTI In questo capitolo viene illustrata la modalità di accesso al Sistema Malattie Rare. È possibile accedere all applicativo solo da una postazione di lavoro SISS utilizzando la Carta SISS e il PIN Utente associato. 4.2 OBIETTIVI DEL CAPITOLO Obiettivo del capitolo è descrivere la procedura da seguire per accedere all applicativo SMR. 4.3 ACCESSO ALL APPLICATIVO Prima di accedere all applicativo SMR è necessario effettuare l autenticazione al SISS utilizzando la SmartCard Operatore (Carta SISS). Si rimanda al manuale Accesso al SISS e Identifica Cittadino per la descrizione completa della procedura. Una volta effettuata l autenticazione al SISS per accedere a SMR è necessario digitare nella barra degli indirizzi di Internet Explorer il seguente indirizzo:

35 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 È possibile configurare un icona di collegamento a SMR sul desktop del PC per agevolare l accesso. Dopo aver digitato l indirizzo il sistema verifica la presenza della Carta SISS e presenta la seguente maschera: Figura 1 Verifica presenza Carta SISS Compare in seguito l Home Page del servizio SMR, mostrata nelle figure sottostanti. Figura 2 Home Page di SMR per utente Medico dei Presidi di Rete

36 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Figura 3 Home Page di SMR per utente Medico CIR Nella sezione Menu dell Home Page sono presenti i link che permettono di accedere alle funzionalità dell applicativo utilizzabili dall Operatore in base al proprio ruolo organizzativo. Il link Ulteriori informazioni sulle malattie rare consente di accedere al Registro dei Presidi della Regione Lombardia sul sito dell Istituto Mario Negri ( nel quale è possibile ricercare Presidi di Rete autorizzati e le Malattie diagnosticabili da ciascun Presidio (come mostrato nella figura seguente). Figura 4 Registro dei Presidi Regione Lombardia

37 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Nella parte inferiore dell Home Page di SMR è presente la sezione Dati Utente (Figura 2) in cui sono visualizzati i dati di identificazione dell Operatore autenticato al sistema e i dati del relativo Presidio di Rete: Codice Fiscale, Nome e Cognome dell Operatore; Ruolo Operatore; Presidio di Rete / Ente; Presidio Ospedaliero; Data corrente (di sistema). I link Help e Manuale Operativo permettono l apertura e il salvataggio sulla postazione di lavoro del presente Manuale Operativo Sistema Malattie Rare in formato.pdf. Il link Help è presente in tutte le pagine di SMR. 4.4 CONCLUSIONI Nel capitolo è stata descritta la procedura di accesso all applicativo Sistema Malattie Rare ed è stata presentata l Home Page del Servizio, partendo dalla quale sono fruibili tutte le funzionalità di SMR. 5. FUNZIONALITÀ DI SMR PER I MEDICI SPECIALISTI DEI PRESIDI DI RETE 5.1 PREMESSA E PRESENTAZIONE GENERALE DEI CONTENUTI In questo capitolo vengono descritte le funzionalità dell applicativo SMR e le relative modalità di fruizione per gli utenti che siano Medici Specialisti dei Presidi di Rete accreditati. 5.2 OBIETTIVI DEL CAPITOLO Obiettivo di questo capitolo è descrivere significato, modalità di utilizzo e maschere di fruizione delle funzionalità del Sistema Malattie Rare: Registrazione Scheda Diagnosi ; Gestione Schede Aperte ; Gestione Schede Archiviate. 5.3 REGISTRAZIONE SCHEDA DIAGNOSI Formulazione della diagnosi Il Medico del Presidio di Rete, presso cui si è rivolto il paziente per il quale sia stato formulato da un Medico (es. MMG, Specialista SSN) il sospetto diagnostico di una Malattia Rara, al termine di un percorso di analisi e verifiche diagnostiche (cliniche, strumentali, di laboratorio), effettua la diagnosi definitiva sulla patologia riscontrata, riferendosi all elenco di Malattie Rare codificate nell Allegato 1 della d.g.r. n. 7/20784 del 16 febbraio Ogni singolo Presidio di Rete accreditato, secondo la d.g.r. n. 7/20784 del 16 febbraio 2005 e relativi allegati, è abilitato a diagnosticare solo un insieme definito di Malattie Rare ad esso associate come potenzialmente diagnosticabili; questa abilitazione è stata riconosciuta: sulla base di specifiche esperienze relative ad attività diagnostico-terapeutica per i gruppi di malattie o per specifiche Malattie Rare identificate; per un idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari (es. servizi per l emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico-molecolare). Certificazione della diagnosi I dati relativi all episodio di Malattia Rara riscontrato vengono certificati dal Medico specialista nella Scheda di Certificazione della Diagnosi, al cui interno il Medico specifica le modalità ed i criteri con cui è giunto ad effettuare la diagnosi (esami effettuati) e certifica il diritto all esenzione relativo alla Malattia diagnosticata. Successive evoluzioni clinico-patologiche dello stato di salute del paziente, relative al suo percorso diagnosticoterapeutico, potranno essere registrate come nuove Schede di Certificazione che non andranno a modificare la/le Scheda/e già certificate relative a quello stesso paziente. La Scheda di Certificazione viene consegnata al paziente al fine di darne comunicazione al proprio MMG/PLS e di ottenerne, se richiesto, la certificazione del diritto all esenzione rilasciata dalla ASL. Attestazione di esenzione A seguito della certificazione della Malattia Rara effettuata dal Medico del Presidio di Rete, il paziente ha la possibilità di richiedere l attestazione dell esenzione alla spesa sanitaria. L assistito riconosciuto esente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza, efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della Malattia dalla quale è affetto e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti.

38 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Definizione Piano Terapeutico Il Presidio della Rete accreditato che ha in trattamento il paziente e che ha provveduto alla certificazione della diagnosi, tiene aggiornata la situazione clinica del paziente stesso, il quale dovrà essere seguito nel suo percorso diagnostico-terapeutico indipendentemente dai luoghi (es. diversi Presidi di Rete) dove effettuerà le prestazioni necessarie. Tale compito è affidato al Presidio di Rete che segue il paziente e, a tale scopo, il competente Medico del Presidio, in accordo con il MMG/PLS che ha in carico il paziente, predisporrà il Piano Terapeutico per la prescrizione di farmaci relativi al caso di patologia di Malattia Rara riscontrato. Per ciascuna Scheda di Diagnosi possono essere associati nel tempo più Piani Terapeutici (es. un Piano Terapeutico all anno) Scopo della funzionalità La funzione Registrazione Scheda Diagnosi consente, ai Medici Specialisti dei Presidi di Rete, di registrare nel Sistema Malattie Rare le Schede di Certificazione della Diagnosi e associarvi dei Piani Terapeutici Modalità di utilizzo Accesso alla funzionalità Selezionando il link Registrazione Scheda Diagnosi presente nella Home Page del servizio SMR (Figura 2) il sistema presenta la schermata Scheda di Certificazione Diagnosi mostrata nella figura seguente. Figura 5 Registrazione Scheda Diagnosi: maschera di ricerca paziente Per registrare una Scheda di Diagnosi è necessario prima di tutto identificare il paziente al quale si riferisce la Scheda. La modalità di identificazione è diversa a seconda che si tratti di un paziente assistito del Sistema Sanitario Regionale o meno; nel paragrafo seguente sono descritte entrambe le procedure di identificazione Identificazione del paziente Identificazione del paziente: assistito SSR Se il paziente è un assistito del Sistema Sanitario Regionale l identificazione può avvenire attraverso differenti modalità: 1. È possibile effettuare una ricerca puntuale dell assistito nella Anagrafe Regionale degli Assistiti della Regione Lombardia inserendo negli appositi campi della sezione di ricerca (Figura 5) il Codice Fiscale o il Numero di Tessera Sanitaria del paziente e successivamente selezionando il pulsante Ricerca Paziente ; 2. In mancanza di un identificativo univoco, l assistito può essere ricercato inserendo negli appositi campi della sezione di ricerca (Figura 5) tutti i seguenti parametri: Cognome; Nome; Sesso; Data di nascita;e successivamente selezionando il pulsante Ricerca Paziente ;

39 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Possono essere aggiunti come parametri di ricerca anche il Luogo e la Provincia di nascita dell assistito. 3. È possibile utilizzare la Carta CRS del cittadino: dopo averla inserita nell apposito lettore è necessario selezionare il pulsante SmartCard (Figura 5). Il sistema verifica la validità della Carta comunicando con i Domini Centrali del Sistema CRS-SISS. Compare sullo schermo un messaggio pop-up (mostrato nella figura seguente) che avvisa l Operatore dell esecuzione di tale verifica; il messaggio scompare in automatico al termine del controllo. Figura 6 Controllo validità Carta CRS I campi C.F., T.S., Nome e Cognome vengono compilati in automatico e per concludere l operazione è necessario selezionare il pulsante Ricerca Paziente (Figura 5). Per tutte le modalità di identificazione sopra esposte, se il sistema identifica l assistito in modo univoco i suoi dati vengono riportati nei campi appositi della Scheda di Certificazione Diagnosi come mostrato nella figura seguente. Figura 7 Registrazione Scheda Diagnosi: dati paziente Nel caso in cui esistano più assistiti corrispondenti ai criteri di ricerca immessi viene richiesto di specificare criteri di ricerca aggiuntivi visualizzando il messaggio Esito ricerca non univoco. Nel caso in cui i criteri di ricerca non diano esito positivo viene visualizzato un messaggio di errore per segnalare l incongruenza riscontrata ( Dati non trovati ). Il pulsante Cancella pulisce i campi della maschera.

40 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Dopo aver identificato il cittadino per procedere alla compilazione della Scheda di Certificazione della Diagnosi è necessario selezionare il pulsante Inserisci Scheda Diagnosi (Figura 7); si accede in questo modo alla pagina mostrata nella figura seguente. Figura 8 Registrazione Scheda Diagnosi: Scheda di Certificazione Diagnosi Aperta Nella prima sezione della pagina sono riportati i dati del paziente appena identificato. È necessario completare i dati compilando i campi Titolo di studio e Professione tramite gli appositi menu a tendina (fonte dati ISTAT). Consenso indica se il paziente ha espresso o meno il consenso al trattamento dei propri dati nel sistema (Cfr. Capitolo 7). Nel caso di inserimento di Schede di Certificazione Diagnosi relative a pazienti assistiti dal Sistema Sanitario Regionale, il sistema verifica se, nei Domini Centrali del SISS, è stato registrato il Consenso al trattamento dei dati sanitari dei pazienti nell ambito del Progetto CRS-SISS. Tale informazione viene riportata in automatico in SMR, all interno della Scheda di Certificazione Diagnosi, e non è modificabile. Nella parte inferiore della pagina (Figura 8) sono presenti le sezioni per l inserimento dei dati relativi alla diagnosi della Malattia Rara (Scheda Diagnosi e Modalità Diagnosi). La relativa procedura di inserimento è descritta nel Paragrafo Identificazione del paziente: assistito non SSR Se il paziente non è un assistito del Sistema Sanitario Regionale, alla prima registrazione di una Scheda di Diagnosi i dati anagrafici devono essere inseriti manualmente, confermati e registrati in un archivio dedicato all interno dell archivio delle Malattie Rare. Nella maschera Scheda di Certificazione Diagnosi (Figura 5) è necessario selezionare il pulsante Inserisci Scheda Diagnosi che permette di accedere alla sezione apposita per l inserimento manuale dei dati dell assistito (Figura seguente). È possibile effettuare l inserimento anche nella maschera Scheda di Certificazione Diagnosi (Figura 5). Selezionando Inserisci Scheda Diagnosi i dati inseriti vengono comunque riportati nella maschera mostrata di seguito.

41 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Figura 9 Registrazione Scheda Diagnosi: inserimento dati assistito non SSR È obbligatorio compilare tutti i campi relativi ai dati dell assistito. Alcuni campi sono compilabili utilizzando gli appositi menu a tendina. È possibile selezionare come Provincia di Nascita del paziente, dall apposito menu a tendina, il valore ESTERA ; nel menu Luogo di Nascita vengono caricati in automatico i nomi degli Stati esteri, come mostrato nella figura seguente. Figura 10 Registrazione Scheda Diagnosi: inserimento dati assistito non SSR Menu luogo di nascita In caso di inserimento di una Scheda di Certificazione Diagnosi riguardante un paziente non assistito del Sistema Sanitario Regionale, è obbligatorio segnalare la presenza o meno del consenso al trattamento dei dati del paziente nel sistema utilizzando l apposita check-box Consenso (Figura 9), ed eventualmente ritirare il modulo Consenso Informato debitamente compilato e firmato da parte del paziente (cfr. Capitolo 7).

42 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Dopo aver inserito i dati del paziente è possibile registrare l inserimento con il pulsante Salva oppure procedere subito alla compilazione della Scheda di Certificazione della Diagnosi. Tale procedura è descritta nel Paragrafo seguente Inserimento dati relativi alla Scheda di Diagnosi Sia nel caso dell assistito SSR che nel caso di assistito non SSR, una volta identificato il paziente per procedere all inserimento dei dati relativi alla diagnosi della Malattia Rara è necessario compilare i campi della maschera Scheda di Certificazione Diagnosi Aperta mostrata di seguito. Figura 11 Registrazione Scheda Diagnosi: inserimento dati Scheda Diagnosi Nella sezione Scheda Diagnosi è possibile registrare i seguenti dati: Malattia/Gruppo (lista di valori come da Allegato n. 1 del d.m. 279/01): a fronte di un valore selezionato che rappresenta un Gruppo e non una Malattia singola, sono visualizzabili solo le patologie afferenti a quel Gruppo e il relativo codice di esenzione; Data esordio patologia : mese e anno di esordio della patologia (il mese non è un campo obbligatorio); Codice Esenzione : viene inserito automaticamente dal sistema essendo associato univocamente al valore selezionato nel campo Malattia/Gruppo ; Data diagnosi : mese e anno di diagnosi della patologia (il mese non è un campo obbligatorio); Malattia afferente : valore selezionato da un menu contenente l elenco delle Malattie afferenti ad un Gruppo nel caso in cui nel campo Malattia/Gruppo sia stato selezionato un Gruppo di Malattie e non una singola Malattia (in tal caso il menu non è valorizzato). Selezionando l etichetta Modalità Diagnosi (Figura 8) si accede alla sezione che permette di inserire dati relativi alle modalità ed ai criteri che hanno permesso di effettuare la Diagnosi della Malattia, come mostra la figura sottostante.

43 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Figura 12 Registrazione Scheda Diagnosi: inserimento dati Modalità Diagnosi È obbligatorio selezionare almeno una delle tre check-box presenti nella sezione Modalità Diagnosi: Dati clinici: se viene selezionata si attiva il relativo campo note che permette di inserire testo libero relativo ai dati clinici; Esami strumentali: se viene selezionata si attiva il relativo campo note che permette di inserire testo libero relativo agli esami strumentali effettuati per diagnosticare la Malattia; Indagini di laboratorio: se viene selezionata si attiva il relativo campo note che permette di inserire testo libero. Inoltre possono essere specificate utilizzando le apposite check-box le seguenti informazioni di dettaglio relative al tipo di esame di laboratorio effettuato: o Dati biochimici; o Indagini genetiche; o Anatomia e Citoistologia Patologica Salvataggio della Scheda di Diagnosi Selezionando il pulsante Salva (Figura 12) vengono memorizzati i dati inseriti relativi alla Scheda di Certificazione della Diagnosi unitamente ai dati del paziente ed alla data di registrazione in modo tale che siano ancora modificabili da parte del Medico Specialista che ha registrato i dati (la Scheda rimane in stato Aperta ). Successivamente compare la pagina mostrata nella figura sottostante.

44 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Figura 13 Registrazione Scheda Diagnosi: salvataggio della Scheda Diagnosi Selezionando il pulsante continua il sistema riporta alla maschera Scheda di Certificazione Diagnosi Aperta (Figura 11) con i dati precedentemente inseriti. È obbligatorio eseguire l operazione di salvataggio della Scheda prima di apporvi la firma elettronica ed archiviarla Eliminazione della Scheda di Diagnosi Per eliminare definitivamente dal database una Scheda Diagnosi in stato Aperta, cioè non ancora firmata digitalmente, è necessario selezionare il pulsante Elimina presente nella pagina Scheda di Certificazione Diagnosi Aperta (Figura 12). Compare un messaggio, mostrato nella figura sottostante, che chiede conferma dell operazione di eliminazione. Figura 14 Registrazione Scheda Diagnosi: conferma eliminazione della Scheda Diagnosi Selezionando Annulla il messaggio scompare e il sistema riporta alla pagina Scheda di Certificazione Diagnosi Aperta (Figura 12). Se invece viene selezionato il pulsante OK la Scheda viene eliminata e compare la pagina mostrata nella figura sottostante. Con il pulsante continua si ritorna alla Home Page del servizio.

45 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Figura 15 Registrazione Scheda Diagnosi: eliminazione della Scheda Diagnosi Archiviazione della Scheda di Diagnosi Con questa funzionalità è possibile salvare la Scheda di Certificazione Diagnosi ed archiviarla definitivamente; la Scheda viene quindi salvata in stato Archiviata e risulta non più modificabile. All atto dell archiviazione viene richiesta l apposizione della firma digitale da parte dell Operatore. Se l Operatore decide di non apporre in quel momento la firma sul documento, la Scheda rimane in stato Aperta e potrà essere firmata in un momento successivo. Per archiviare la Scheda Diagnosi è necessario selezionare il pulsante Archivia presente nella pagina Scheda di Certificazione Diagnosi Aperta (Figura 12). Compare un messaggio che chiede di confermare la richiesta di apposizione della firma digitale alla Scheda; selezionando come risposta il pulsante OK appare la maschera CRS-SISS Procedura di Firma Elettronica mostrata di seguito. Figura 16 Registrazione Scheda Diagnosi: archiviazione della Scheda Diagnosi Per concludere l operazione è necessario inserire nel campo Inserire PIN il codice PIN Firma associato alla Carta SISS dell Operatore e selezionare di seguito il pulsante Firma i Documenti. Dopo la selezione del pulsante Firma i Documenti compare la maschera, mostrata nella figura seguente, che informa il Medico del tempo di attesa per il completamento della procedura di firma elettronica.

46 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Figura 17 Procedura di Firma Elettronica: messaggio di avviso del tempo di attesa Selezionando il pulsante Visualizza i Documenti è possibile visualizzare la Scheda Diagnosi che si sta per firmare digitalmente. Se invece non si intende firmare la Scheda è sufficiente selezionare il pulsante Non firmare e abbandona nella maschera CRS-SISS Procedura di Firma Elettronica per uscire dalla procedura di firma elettronica. Terminata la procedura di firma elettronica della Scheda compare un messaggio (Figura seguente) che ricorda al Medico di compilare il Piano Terapeutico, comunque non obbligatorio, relativo alla Scheda di Certificazione Diagnosi registrata. Figura 18 Registrazione Scheda Diagnosi: archiviazione della Scheda Diagnosi - Messaggio Dopo aver selezionato il pulsante OK il messaggio scompare e compare la pagina mostrata nella figura sottostante. Figura 19 Registrazione Scheda Diagnosi: archiviazione della Scheda Diagnosi avvenuta con successo Il pulsante Continua riporta alla Scheda Diagnosi che ora si trova in stato Archiviata e che presenta dati non modificabili come mostra la figura seguente.

47 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Figura 20 Scheda di Certificazione Diagnosi Archiviata Richiesta esenzione Su istanza del paziente, è possibile segnalare alla sua ASL di competenza la richiesta di esenzione per la Malattia Rara diagnosticata. L ASL prenderà in carico tale richiesta e provvederà a stampare il tesserino per l esenzione alla spesa sanitaria e ad inviarlo al domicilio del paziente. Per effettuare tale segnalazione è necessario selezionare il pulsante Richiedi Esenzione presente nella schermata Scheda di Certificazione Diagnosi Archiviata (Figura 20). La richiesta di esenzione deve essere certificata tramite apposizione di firma elettronica da parte del Medico, secondo la procedura in uso per l archiviazione delle Schede di Certificazione Diagnosi. Infatti in seguito alla selezione del pulsante Richiedi Esenzione compare la maschera CRS-SISS Procedura di Firma Elettronica mostrata di seguito. Figura 21 Registrazione Scheda Diagnosi: Richiesta Esenzione Procedura di Firma Elettronica

48 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Per concludere l operazione è necessario inserire nel campo Inserire PIN il codice PIN Firma associato alla Carta SISS dell Operatore e selezionare di seguito il pulsante Firma i Documenti. Dopo la selezione del pulsante Firma i Documenti compare la maschera mostrata nella figura seguente che informa il Medico del tempo di attesa per il completamento della procedura di firma elettronica. Figura 22 Procedura di Firma Elettronica: messaggio di avviso del tempo di attesa Selezionando il pulsante Visualizza i Documenti è possibile visualizzare il documento che si sta per firmare digitalmente e che certifica la transazione (Figura 23). Se invece non si intende firmare il documento è sufficiente selezionare il pulsante Non firmare e abbandona nella maschera CRS-SISS Procedura di Firma Elettronica per uscire dalla procedura di firma elettronica. Figura 23 Registrazione Scheda Diagnosi: Richiesta Esenzione Anteprima Documento da firmare Terminata la procedura di Firma Elettronica compare la pagina mostrata nella figura sottostante.

49 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Figura 24 Gestione Schede Archiviate: Richiesta di esenzione avvenuta con successo Selezionando il pulsante continua si ritorna all Home Page del servizio SMR (Figura 2) Stampa della Scheda di Diagnosi Questa funzionalità permette di produrre la stampa cartacea del documento Certificazione di Diagnosi di Malattia Rara (cfr. Allegato 1), valido ai fini della richiesta dell esenzione, che viene consegnato al paziente. Se la Scheda Diagnosi è in stato Aperta vengono stampate sul documento di Certificazione le informazioni presenti in SMR al momento dell effettuazione della stampa e il documento riporta la dicitura Scheda di Diagnosi non ancora archiviata stampa provvisoria. Per stampare il documento di Certificazione della Diagnosi è necessario selezionare il pulsante Stampa Scheda Diagnosi presente nella pagina relativa alla Scheda Diagnosi di interesse (Figura 20). Viene visualizzata l anteprima di stampa della Scheda (Figura seguente). Tale operazione è possibile solo se sulla postazione di lavoro è installato il programma Acrobat Reader.

50 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Figura 25 Registrazione Scheda Diagnosi: stampa della Scheda Diagnosi Selezionando il pulsante di stampa (Figura 25) presente nella barra degli strumenti di Acrobat Reader, posta in alto nella pagina, si procede con la stampa del documento Gestione del Piano Terapeutico associato ad una Scheda di Diagnosi Con questa funzionalità è possibile associare ad una Scheda di Certificazione Diagnosi un Piano Terapeutico per la prescrizione di farmaci relativi al caso di patologia di Malattia Rara riscontrato. È possibile salvare un Piano inserito, eventualmente eliminarlo, archiviarlo definitivamente e produrne una stampa cartacea. A ciascuna Scheda di Diagnosi possono essere associati nel tempo più Piani Terapeutici (es. un Piano Terapeutico all anno). Nel caso in cui una Scheda Diagnosi abbia associati più Piani Terapeutici, risulta attivo e valido dal punto di vista prescrittivo l ultimo Piano archiviato in ordine di tempo Inserimento dati relativi al Piano Terapeutico Per definire un Piano Terapeutico è necessario selezionare il pulsante Gestisci Piano Terapeutico presente nella pagina relativa alla Scheda Diagnosi di interesse (Figura 20); compare la maschera mostrata di seguito.

51 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Figura 26 Registrazione Scheda Diagnosi: inserimento Piano Terapeutico Sono da inserire negli appositi campi della sezione Piano Terapeutico i seguenti dati: Data Inizio Terapia : è valorizzata in automatico con la data corrente; Data Fine Terapia : è valorizzata in automatico con la data corrente maggiorata di un anno; il valore può essere modificato solo inserendo una data inferiore ad un anno dalla data corrente. La durata della Terapia può essere al massimo di un anno. Utilizzando le check-box Prima Prescrizione e Prosecuzione della Cura è necessario specificare se si tratta di una prima prescrizione farmaceutica o di una prescrizione che definisce la continuazione di una cura già in atto. È possibile inserire nel campo Nota generale del testo libero che descrive la prescrizione che si sta inserendo nel Piano Terapeutico. La nota inserita non viene compresa nella stampa del Piano Terapeutico. Selezionando l etichetta Farmaci (Figura 26) si accede alla sezione che permette di inserire dati relativi ai farmaci da includere nel Piano Terapeutico, come mostra la figura sottostante. Figura 27 Registrazione Scheda Diagnosi: inserimento Farmaci nel Piano Terapeutico

52 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Per inserire un farmaco procedere nell ordine a: 1 Inserire nel campo Farmaco il nome, o le lettere iniziali del nome, del principio attivo che si vuole prescrivere; 2 Selezionare : nel menu posto accanto al pulsante compare l elenco dei principi attivi che corrispondono al nome o alle iniziali inserite in precedenza; 3 Scegliere dal menu a tendina il principio attivo di interesse. A questo punto si possono verificare due casi: Se al principio attivo scelto corrispondono dei farmaci in commercio il cursore si posiziona in automatico nel campo Nome commerciale e il relativo menu a tendina mostra tutti i farmaci presenti in commercio. Selezionare quindi il nome commerciale di interesse: il campo Forma Farmaceutica viene compilato in automatico con la forma farmaceutica del nome commerciale scelto. Per inserire il farmaco nel Piano Terapeutico selezionare il pulsante. I dati relativi al farmaco vengono inseriti nella tabella a fianco (Figura 29). Se al principio attivo scelto non corrisponde alcun farmaco in commercio compare il messaggio mostrato di seguito. Figura 28 Registrazione Scheda Diagnosi: inserimento Farmaci nel Piano Terapeutico - messaggio Dopo aver selezionato OK è possibile definire una preparazione galenica con il principio attivo di interesse. Nel campo Preparazioni galeniche o altro va inserito il tipo di preparazione da prescrivere (corrispondente alla forma farmaceutica); in Posologia va inserita la posologia che si desidera. Per inserire la preparazione nel Piano Terapeutico selezionare il pulsante. Il dati relativi al farmaco vengono inseriti nella tabella a fianco (Figura 29). Figura 29 Registrazione Scheda Diagnosi: inserimento Farmaci nel Piano Terapeutico È possibile inserire un farmaco anche senza selezionare un principio attivo nel campo Farmaco ma direttamente con il pulsante Altro inserendo a testo libero, nel campo corrispondente, un farmaco che non è quindi presente nella lista del prontuario farmaceutico; poi è necessario inserire a testo libero la forma farmaceutica nel campo Preparazioni galeniche o altro e infine la Posologia. Le procedure appena descritte possono essere ripetute per inserire più farmaci.

53 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio Salvataggio del Piano Terapeutico Selezionando il pulsante Salva (Figura 29) vengono memorizzati i dati inseriti nel Piano Terapeutico come descritto nel paragrafo precedente. Il Piano viene salvato in stato Aperto, può cioè essere ancora modificato da parte del Medico Specialista che ha inserito i dati. Successivamente compare una pagina che mostra l esito del salvataggio. Figura 30 Registrazione Scheda Diagnosi: salvataggio del Piano Terapeutico Selezionando il pulsante continua il sistema riporta alla maschera Piano Terapeutico Aperto (Figura 26) con i dati precedentemente inseriti Eliminazione di un Piano Terapeutico Per eliminare definitivamente dal sistema un Piano Terapeutico in stato Aperto, cioè non ancora firmato digitalmente, è necessario selezionare il pulsante Elimina presente nella pagina Piano Terapeutico Aperto (Figura 29). Compare quindi un messaggio che chiede conferma dell operazione di eliminazione. Se si seleziona Annulla il messaggio scompare e il sistema riporta alla pagina Piano Terapeutico Aperto. Se invece viene selezionato il pulsante OK il Piano viene eliminato. Successivamente compare una pagina che mostra l esito dell operazione in cui è presente il pulsante inizio che riporta alla Home Page del servizio Archiviazione di un Piano Terapeutico Con questa funzionalità è possibile archiviare definitivamente un Piano Terapeutico; il Piano viene quindi salvato in stato Archiviato e risulta non più modificabile. All atto dell archiviazione viene richiesta l apposizione della firma digitale e della marca temporale da parte dell Operatore. Se l Operatore decide di non apporre in quel momento la firma sul documento, il Piano rimane in stato Aperto e potrà essere firmato in un momento successivo. Per archiviare un Piano Terapeutico è necessario selezionare il pulsante Archivia presente nella pagina Piano Terapeutico Aperto (Figura 29). Come mostra la figura sottostante compare un messaggio che chiede di confermare la richiesta di apposizione della firma digitale al Piano Terapeutico. Figura 31 Registrazione Scheda Diagnosi: archiviazione del Piano Terapeutico - messaggio Selezionando come risposta il pulsante OK appare la maschera CRS-SISS Procedura di Firma Elettronica mostrata di seguito.

54 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Figura 32 Registrazione Scheda Diagnosi: archiviazione del Piano Terapeutico Per concludere l operazione è necessario inserire nel campo Inserire PIN il codice PIN Firma associato alla Carta SISS dell Operatore e selezionare di seguito il pulsante Firma i Documenti. Dopo la selezione del pulsante Firma i Documenti compare la maschera mostrata nella figura seguente che informa il Medico del tempo di attesa per il completamento della procedura di firma elettronica. Figura 33 Procedura di Firma Elettronica: messaggio di avviso del tempo di attesa Selezionando il pulsante Visualizza i Documenti è possibile visualizzare il Piano Terapeutico che si sta per firmare digitalmente (Figura 34). Se invece non si intende firmare il Piano è sufficiente selezionare il pulsante Non firmare e abbandona nella maschera CRS-SISS Procedura di Firma Elettronica per uscire dalla procedura di firma elettronica.

55 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Figura 34 Registrazione Scheda Diagnosi : Archiviazione del Piano Terapeutico Anteprima Documento da Firmare Terminata la procedura di firma elettronica compare una pagina che mostra l esito del salvataggio (Figura 30). Selezionando il pulsante continua il sistema riporta al Piano Terapeutico che ora si trova in stato Archiviato e che presenta dati non modificabili, come mostra la figura seguente. Figura 35 Registrazione Scheda Diagnosi : Piano Terapeutico Archiviato

56 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio Stampa del Piano Terapeutico Questa funzionalità permette di produrre la stampa cartacea del documento Scheda per la prescrizione dei Farmaci (cfr. Allegato 2) da consegnare al paziente. Se il Piano Terapeutico è in stato Aperto vengono stampate sul documento le informazioni presenti in SMR al momento dell effettuazione della stampa e la stampa riporta la dicitura Piano Terapeutico non ancora archiviato stampa provvisoria. Per stampare il documento per la prescrizione dei farmaci è necessario selezionare il pulsante Stampa Piano Terapeutico presente nella pagina relativa al Piano Terapeutico di interesse (Figura 35). Viene visualizzata l anteprima di stampa del documento (Figura seguente). Tale operazione è possibile solo se sulla postazione di lavoro è installato il programma Acrobat Reader. Figura 36 Registrazione Scheda Diagnosi : stampa del Piano Terapeutico Selezionando il pulsante di stampa (Figura 36) presente nella barra degli strumenti di Acrobat Reader, posta in alto nella pagina, si procede con la stampa del documento. 5.4 GESTIONE SCHEDE APERTE Scopo della funzionalità La funzione Gestione Schede Aperte consente di ricercare e visualizzare le sole Schede di Certificazione Diagnosi salvate nel sistema ma non ancora archiviate, che si trovano cioè nello stato Aperta. Dopo aver identificato la Scheda è possibile modificarla (completarla, correggerla, cancellarla) ed archiviarla per poterla infine stampare e consegnare al paziente.

57 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio Modalità di utilizzo Accesso alla funzionalità Selezionando il link Gestione Schede Aperte presente nella Home Page del servizio SMR (Figura 2) il sistema presenta la schermata Ricerca Schede Diagnosi Aperte mostrata nella figura seguente. Figura 37 Gestione Schede Aperte: Ricerca Schede Diagnosi Aperte Per effettuare una qualsiasi operazione su una Scheda Diagnosi Aperta è necessario prima di tutto ricercare la Scheda come descritto nel paragrafo seguente Ricerca di una Scheda Diagnosi Aperta La ricerca di una Scheda Diagnosi Aperta può essere effettuata utilizzando come criteri di ricerca i dati del paziente al quale si riferisce la Scheda o/e i dati relativi alla certificazione della Diagnosi: Per effettuare una ricerca puntuale delle Schede di un paziente è necessario inserire negli appositi campi della sezione di ricerca (Figura 37) i dati di identificazione dell assistito e di seguito selezionare il pulsante Ricerca : o È possibile inserire il Codice Fiscale o il Numero di Tessera Sanitaria del paziente; o In mancanza di un identificativo univoco dell assistito è possibile inserire negli appositi campi tutti i seguenti parametri: Cognome; Nome; Sesso; Data di nascita. Possono essere aggiunti come parametri di ricerca anche il Luogo e la Provincia di nascita dell assistito. o È possibile utilizzare la Carta CRS del cittadino: dopo averla inserita nell apposito lettore è necessario selezionare il pulsante SmartCard (Figura 37). Il sistema verifica la validità della Carta comunicando con i Domini Centrali del Sistema CRS-SISS. Compare sullo schermo un messaggio pop-up (mostrato nella figura seguente) che avvisa l Operatore dell esecuzione di tale verifica; il messaggio scompare in automatico al termine del controllo. Figura 38 Controllo validità Carta CRS

58 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 I campi C.F., T.S., Nome e Cognome vengono compilati in automatico con i dati prelevati dalla Carta. Per effettuare una ricerca generica delle Schede di uno o più pazienti è necessario inserire negli appositi campi della sezione di ricerca (Figura 37) i dati relativi alla Diagnosi e di seguito selezionare il pulsante Ricerca. La funzione utilizza le seguenti informazioni come criteri di ricerca: o Malattia/Gruppo; o Codice Esenzione; o Data diagnosi; o Malattie afferenti. Per entrambe le modalità di ricerca sopra esposte, il risultato della Ricerca viene mostrato nella maschera Elenco Schede Diagnosi Aperte (Figura 39). Qualora i criteri di ricerca inseriti non fossero sufficienti per un identificazione univoca e diretta della Scheda Aperta, sarebbe visualizzata una maschera con l elenco di tutte le Schede Aperte corrispondenti ai criteri di ricerca inseriti e tra esse si dovrebbe selezionare la Scheda di interesse. La figura sottostante presenta un esempio di ricerca di Schede Aperte che ha prodotto come risultato un elenco di Schede. Figura 39 Gestione Schede Aperte: Ricerca Schede Diagnosi Aperte risultato della ricerca non univoco La maschera Elenco Schede Diagnosi Aperte riporta i dati riassuntivi delle Schede ricercate. Per visualizzare tutti i dati di una Scheda ricercata è necessario selezionare il corrispondente pulsante Dettagli ; viene presentata la schermata Scheda di Certificazione Diagnosi Aperta (Figura 40). Il pulsante Indietro riporta invece nella pagina Ricerca Schede Diagnosi Aperte (Figura 37).

59 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Figura 40 Gestione Schede Aperte: Scheda di Certificazione Diagnosi - Aperta Gestione di una Scheda Diagnosi Aperta Dopo aver identificato la Scheda Aperta di interesse, partendo dalla pagina Scheda di Certificazione Diagnosi Aperta (Figura 40) è possibile: completare i dati presenti e memorizzare l inserimento con il pulsante Salva ; eliminare la Scheda Aperta selezionando Elimina ; archiviare la Scheda selezionando il pulsante Archivia ; stampare la Scheda Certificazione Diagnosi con Stampa Scheda Diagnosi ; gestire il Piano Terapeutico con Gestisci Piano Terapeutico. Le modalità di effettuazione di tutte le operazioni suddette sono le stesse già descritte nel Paragrafo 5.3. Si rimanda quindi a tale Paragrafo per la descrizione dettagliata. 5.5 GESTIONE SCHEDE ARCHIVIATE A seguito dell archiviazione, ovvero della firma digitale, di una Scheda Diagnosi è possibile effettuare su di essa le operazioni descritte di seguito. Attestazione di esenzione A seguito della certificazione della Malattia Rara effettuata dal Medico del Presidio di Rete, il paziente ha la possibilità di richiedere l attestazione dell esenzione alla spesa sanitaria. L assistito riconosciuto esente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza, efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della Malattia dalla quale è affetto e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. Integrazione di una Scheda di Diagnosi L operazione di integrazione di una Scheda Diagnosi Archiviata permette di inserire nella Scheda del testo libero che integra le informazioni già presenti (es. per specificare i motivi per cui è stato effettuato un nuovo esame prima non disponibile che a distanza di tempo conferma la Diagnosi o integra la Diagnosi ma non la modifica). Rettifica di una Scheda di Diagnosi Rettificare una Scheda già Archiviata significa invalidare la Diagnosi precedentemente inserita nella Scheda motivandone la ragione. Vengono inseriti quindi dei commenti relativi ai nuovi esami sostenuti che attestano l esistenza di una patologia differente (quella precedente viene ritenuta clinicamente errata). Il Medico Specialista deve specificare la patologia corretta riscontrata attraverso la compilazione di una nuova Scheda di Certificazione Diagnosi che il sistema richiederà di compilare obbligatoriamente, e che sarà correlata a quella precedente. Le Schede (rettificata e nuova) saranno quindi correlate in modo tale da poter riconoscere che una Scheda di Diagnosi è stata "sostituita", nella sua validità clinica, da una Scheda successiva. In caso di rettifica della Scheda sarà inoltre necessario provvedere alla revoca

60 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 dell'esenzione per il paziente relativa alla prima patologia certificata, oltre alla contestuale richiesta di esenzione per la nuova patologia riscontrata (in caso di richiesta da parte del cittadino). Invalidamento di una Scheda di Diagnosi L operazione di invalidamento di una Scheda di Diagnosi permette di inserire nella Scheda commenti per segnalare che la Diagnosi precedentemente registrata non è più valida per quel paziente. Una Scheda può essere invalidata per due motivi: il paziente non risulta più affetto da quella patologia (es. patologie infantili o casi in cui il paziente guarisce da una determinata patologia riscontrata anteriormente); i dati inseriti e archiviati risultano errati (es. errata associazione anagrafica di quella Scheda; errata rettifica di una Scheda invece di un'altra; inserimento di informazioni non corrette). Mentre per la Rettifica di una Scheda Diagnosi è obbligatorio compilare un'altra Scheda correlata a quella che si sta rettificando, in questo caso non è necessario. La Scheda potrebbe infatti dover essere invalidata perché frutto di dati errati inseriti per sbaglio da parte del Medico Specialista. Anche in questo caso è necessario provvedere alla revoca dell'esenzione per la patologia resa invalida Scopo della funzionalità La funzione Gestione Schede Archiviate consente di ricercare e visualizzare le Schede Diagnosi Archiviate in SMR, integrarle, invalidarle, rettificarle o inserire i relativi Piani Terapeutici. È inoltre possibile richiedere l esenzione alla spesa sanitaria per la patologia diagnosticata. Queste operazioni possono essere effettuate non solo dal Medico Specialista che ha effettuato la Diagnosi ma da qualsiasi Medico Specialista dei Presidi di Rete accreditati che sia in possesso della Carta CRS del paziente al quale si riferice la Scheda di Diagnosi e solo nel caso in cui il paziente abbia dato il consenso al trattamento dei propri dati sanitari nell ambito del Progetto CRS-SISS (cfr. Capitolo 7) Modalità di utilizzo Accesso alla funzionalità Selezionando il link Gestione Schede Archiviate presente nella Home Page del servizio SMR (Figura 2) il sistema presenta la schermata Ricerca Schede Diagnosi Archiviate mostrata nella figura seguente. Figura 41 Gestione Schede Archiviate: Ricerca Schede Diagnosi Archiviate Per effettuare una qualsiasi operazione su una Scheda Diagnosi Archiviata è necessario prima di tutto ricercare la Scheda come descritto nel paragrafo seguente.

61 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio Ricerca di una Scheda Diagnosi Archiviata La ricerca di una Scheda Diagnosi Archiviata può essere effettuata utilizzando come criteri di ricerca i dati del paziente al quale si riferisce la Scheda o/e i dati relativi alla certificazione della Diagnosi: per effettuare una ricerca puntuale delle Schede di un paziente è necessario inserire negli appositi campi della sezione di ricerca (Figura 41) i dati di identificazione dell assistito e di seguito selezionare il pulsante Ricerca : o è possibile inserire il Codice Fiscale o il Numero di Tessera Sanitaria del paziente; o in mancanza di un identificativo univoco dell assistito è possibile inserire negli appositi campi tutti i seguenti parametri: Cognome; Nome; Sesso; Data di nascita. Possono essere aggiunti come parametri di ricerca anche il Luogo e la Provincia di nascita dell assistito. o È possibile utilizzare la Carta CRS del cittadino: dopo averla inserita nell apposito lettore è necessario selezionare il pulsante SmartCard (Figura 41). Il sistema verifica la validità della Carta comunicando con i Domini Centrali del Sistema CRS-SISS. Compare sullo schermo un messaggio pop-up (mostrato nella figura seguente) che avvisa l Operatore dell esecuzione di tale verifica; il messaggio scompare in automatico al termine del controllo. Figura 42 Controllo validità Carta CRS I campi C.F., T.S., Nome e Cognome vengono compilati in automatico con i dati prelevati dalla Carta. Per effettuare una ricerca generica delle Schede di uno o più pazienti è necessario inserire negli appositi campi della sezione di ricerca (Figura 41) i dati relativi alla Diagnosi e di seguito selezionare il pulsante Ricerca. Il menu del campo Stato Scheda viene valorizzato in automatico con la voce Valide. In questo modo verranno prese in considerazione nella ricerca solo leschede Valide. È possibile effettuare una ricerca su tutte le Schede selezionando dal menu a tendinala voce Tutte. Per entrambe le modalità di ricerca sopra esposte, il risultato della Ricerca viene mostrato nella maschera Elenco Schede Diagnosi Archiviate (Figura 43 e Figura 44). Qualora i criteri di ricerca inseriti non fossero sufficienti per un identificazione univoca e diretta della Scheda Archiviata, sarebbe visualizzata una maschera con l elenco di tutte le Schede Archiviate corrispondenti ai criteri di ricerca inseriti e tra esse si dovrebbe selezionare la Scheda di interesse. Le figure sottostanti presentano esempi di ricerca di Schede Archiviate che hanno prodotto come risultato un unica Scheda e un elenco di Schede.

62 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Figura 43 Gestione Schede Archiviate: Ricerca Schede Diagnosi Archiviate risultato della ricerca univoco Figura 44 Gestione Schede Archiviate: Ricerca Schede Diagnosi Archiviate risultato della ricerca non univoco La maschera Elenco Schede Diagnosi Archiviate (Figura 43 e Figura 44) riporta i dati riassuntivi delle Schede ricercate. La presenza di un asterisco nel campo Ret nell Elenco Schede Diagnosi Archiviate sta a significare che la corrispondente Scheda è stata Rettificata (vedi Paragrafo ). Se l asterisco è presente invece nel campo Inv significa che la Scheda è stata Invalidata (vedi Paragrafo ). Un asterisco nel campo Note Integrative indica che è presente un Integrazione alla Scheda.

63 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Per visualizzare tutti i dati di una Scheda ricercata è necessario selezionare il corrispondentepulsante Dettagli ; viene presentata la schermata Scheda di Certificazione Diagnosi Archiviata (Figura 45). Il pulsante Indietro riporta invece nella pagina Ricerca Schede Diagnosi Archiviate (Figura 41). Figura 45 Gestione Schede Archiviate: Scheda di Certificazione Diagnosi - Archiviata Richiesta esenzione Su istanza del paziente, è possibile segnalare alla sua ASL di competenza la richiesta di esenzione per la Malattia Rara diagnosticata. L ASL prenderà in carico tale richiesta e provvederà a stampare il tesserino per l esenzione alla spesa sanitaria e ad inviarlo al domicilio del paziente. Per effettuare tale segnalazione è necessario selezionare il pulsante Richiedi Esenzione presente nella schermata Scheda di Certificazione Diagnosi Archiviata (Figura 45). La richiesta di esenzione deve essere certificata tramite apposizione di firma elettronica da parte del Medico, secondo la procedura in uso per l archiviazione delle Schede di Certificazione Diagnosi. Infatti in seguito alla selezione del pulsante Richiedi Esenzione compare la maschera CRS-SISS Procedura di Firma Elettronica mostrata di seguito. Figura 46 Gestione Schede Archiviate: Richiesta esenzione Procedura di Firma Elettronica

64 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Per concludere l operazione è necessario inserire nel campo Inserire PIN il codice PIN Firma associato alla Carta SISS dell Operatore e selezionare di seguito il pulsante Firma i Documenti. Dopo la selezione del pulsante Firma i Documenti compare la maschera mostrata nella figura seguente che informa il Medico del tempo di attesa per il completamento della procedura di firma elettronica. Figura 47 Procedura di Firma Elettronica: messaggio di avviso del tempo di attesa Selezionando il pulsante Visualizza i Documenti è possibile visualizzare il documento che si sta per firmare digitalmente e che certifica la transazione (Figura 48). Se invece non si intende firmare il documento è sufficiente selezionare il pulsante Non firmare e abbandona nella maschera CRS-SISS Procedura di Firma Elettronica per uscire dalla procedura di firma elettronica. Figura 48 Registrazione Scheda Archiviate: Richiesta Esenzione Anteprima Documento da firmare Terminata la procedura di Firma Elettronica compare la pagina mostrata nella figura sottostante.

65 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Figura 49 Gestione Schede Archiviate: Richiesta di esenzione avvenuta con successo Integrazione di una Scheda di Diagnosi Per effettuare un integrazione ad una Scheda Diagnosi è necessario selezionare il pulsante Integra presente nella schermata Scheda di Certificazione Diagnosi Archiviata (Figura 45) relativa alla Scheda di interesse; si accede in questo modo alla maschera Nota Integrazione mostrata di seguito. Figura 50 Gestione Schede Archiviate: Integrazione di una Scheda Diagnosi È possibile inserire del testo libero, come nota di integrazione alla Diagnosi registrata nella Scheda, utilizzando l apposito campo. Il campo Data Decesso viene valorizzato tramite inserimento manuale. Con il pulsante Salva si memorizzano in dati inseriti e compare la maschera mostrata nella figura seguente.

66 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Figura 51 Gestione Schede Archiviate: Integrazione di una Scheda Diagnosi Nota Integrazione salvata Selezionando il pulsante Indietro si ritorna alla maschera Scheda di Certificazione Diagnosi Archiviata (Figura 45). Selezionando in tale maschera il pulsante Integra viene visualizzata la Nota di Integrazione inserita (Figura seguente). Figura 52 Gestione Schede Archiviate: Elenco Note Integrazione Selezionando Note Integrazione è possibile inserire una nuova Nota di Integrazione. Selezionando il pulsante Dettagli relativo alla nota di interesse si apre la maschera Nota Integrazione (Figura seguente).

67 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Figura 53 Gestione Schede Archiviate: Dettagli Nota Integrazione È possibile modificare la Nota e memorizzare le modifiche con Salva. Selezionando Archivia (Figura 50 o Figura 53) si procede invece ad archiviare la Nota di Integrazione tramite apposizione di firma elettronica. Le operazioni di salvataggio e archiviazione della Nota di Integrazione possono essere eseguite in tempi diversi. Compare a questo punto la maschera CRS-SISS Procedura di Firma Elettronica mostrata di seguito. Figura 54 Gestione Schede Archiviate: Archiviazione Nota di Integrazione Procedura di Firma Elettronica Per concludere l operazione è necessario inserire nel campo Inserire PIN il codice PIN Firma associato alla Carta SISS dell Operatore e selezionare di seguito il pulsante Firma i Documenti. Dopo la selezione del pulsante Firma i Documenti compare la maschera mostrata nella figura seguente che informa il Medico del tempo di attesa per il completamento della procedura di firma elettronica.

68 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Figura 55 Procedura di Firma Elettronica: messaggio di avviso del tempo di attesa Selezionando il pulsante Visualizza i Documenti è possibile visualizzare il documento che si sta per firmare digitalmente e che certifica la transazione (Figura 56). Se invece non si intende firmare il documento è sufficiente selezionare il pulsante Non firmare e abbandona nella maschera CRS-SISS Procedura di Firma Elettronica per uscire dalla procedura di firma elettronica. Figura 56 Gestione Schede Archiviate: Archiviazione Nota di Integrazione Anteprima Documento da firmare Terminata la procedura di Firma Elettronica compare la pagina (simile a quella mostrata in Figura 49) che descrive l esito dell operazione. Il pulsante continua presente in tale pagina riporta alla Scheda di Certificazione Diagnosi Archiviata (Figura 45) Rettifica di una Scheda di Diagnosi Per effettuare la Rettifica di una Scheda Diagnosi è necessario selezionare il pulsante Rettifica presente nella schermata Scheda di Certificazione Diagnosi Archiviata (Figura 45) relativa allascheda di interesse; si accede in questo modo alla maschera Rettifica Scheda mostrata di seguito.

69 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Figura 57 Gestione Schede Archiviate: Rettifica di una Scheda Diagnosi Il pulsante Indietro riporta nella pagina Scheda di Certificazione Diagnosi Archiviata (Figura 45). Nel campo Nota Rettifica è possibile inserire commenti e motivazioni relativi alla rettifica della Diagnosi registrata nella Scheda; selezionando il pulsante Salva i dati inseriti vengono memorizzati. L applicativo provvede in automatico ad inviare all ASL dell assistito la richiesta di revoca dell'esenzione per la patologia rettificata. Per concludere l operazione di rettifica è necessario compilare obbligatoriamente una nuova Scheda di Certificazione Diagnosi che specifica la patologia corretta riscontrata. Dopo aver selezionato Salva si apre in automatico la maschera Scheda di Certificazione Diagnosi Aperta per l inserimento dei dati relativi alla nuova Certificazione di Diagnosi, come mostra la Figura 58. I campi relativi ai dati del paziente sono precompilati con quelli presenti nella Scheda Diagnosi che si sta rettificando ma è possibile modificarli (cfr. Paragrafo ). È necessario invece compilare ex-novo le sezioni Scheda Diagnosi e Modalità Diagnosi (cfr. Paragrafo per la descrizione della modalità di compilazione).

70 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Figura 58 Gestione Schede Archiviate: Rettifica di una Scheda Diagnosi Inserimento nuova Scheda Selezionando il pulsante Archivia si procede ad archiviare e firmare con firma elettronica sia la nuova Scheda di Certificazione Diagnosi sia il documento che rettifica la Diagnosi precedente. Compare la maschera CRS-SISS Procedura di Firma Elettronica mostrata di seguito. Figura 59 Gestione Schede Archiviate: Rettifica di una Scheda Diagnosi Procedura di Firma Elettronica Per concludere l operazione è necessario inserire nel campo Inserire PIN il codice PIN Firma associato alla Carta SISS dell Operatore e selezionare di seguito il pulsante Firma i Documenti. Dopo la selezione del pulsante Firma i Documenti compare la maschera mostrata nella figura seguente che informa il Medico del tempo di attesa per il completamento della procedura di firma elettronica.

71 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Figura 60 Procedura di Firma Elettronica: messaggio di avviso del tempo di attesa Selezionando il pulsante Visualizza i Documenti è possibile visualizzare i documenti che si stanno per firmare digitalmente e che certificano la transazione (Figura 61 e Figura 62). Figura 61 Gestione Schede Archiviate: Rettifica Scheda diagnosi Anteprima primo documento da firmare

72 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Figura 62 Gestione Schede Archiviate: Rettifica Scheda diagnosi Anteprima secondo documento da firmare Se invece non si intende firmare i documenti è sufficiente selezionare il pulsante Non firmare e abbandona nella maschera CRS-SISS Procedura di Firma Elettronica per uscire dalla procedura di firma elettronica. Terminata la procedura di Firma Elettronica compare la pagina (simile a quella mostrata in Figura 49) che descrive l esito dell operazione. Il pulsante continua presente in tale pagina riporta alla Scheda di Certificazione Diagnosi Archiviata (Figura 45). Dopo aver archiviato la Scheda, in caso di richiesta da parte del paziente è possibile trasmettere all ASL di competenza la richiesta di esenzione per la nuova patologia riscontrata (cfr. Paragrafo ) Invalidamento di una Scheda di Diagnosi Per invalidare una Scheda Diagnosi è necessario selezionare il pulsante Invalida presente nella schermata Scheda di Certificazione Diagnosi Archiviata (Figura 45) relativa alla Scheda di interesse; si accede in questo modo alla maschera Invalida Scheda mostrata di seguito.

73 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Figura 63 Gestione Schede Archiviate: Invalidamento di una Scheda Diagnosi Utilizzando il menu a tendina Tipo Invalidazione si specifica il motivo per cui la Scheda Diagnosi non è più valida scegliendo tra le voci Guarigione e Scheda Errata. In caso di invalidamento della Scheda per guarigione del paziente dalla Malattia in essa certificata, dal punto di vista epidemiologico la Diagnosi risulta comunque visibile a fronte di estrazioni dati, a meno che non vengano utilizzati criteri di ricerca temporali al di fuori delle date di validità di quella determinata Scheda di Certificazione Diagnosi. Se invece la Scheda viene invalidata perché i dati in essa inseriti sono errati, l'invalidamento rende la Scheda non visibile in caso di estrazioni di dati a fini epidemiologici. Nel campo Nota Invalida è possibile inserire commenti che descrivono i motivi per cui la Diagnosi registrata nella Scheda viene invalidata. In Data Evento è necessario inserire la data a partire dalla quale la Scheda Diagnosi non è piùvalida (es. data di guarigione del paziente). Il pulsante Indietro riporta nella pagina Scheda di Certificazione Diagnosi Archiviata (Figura 45). Selezionando il pulsante Salva i dati inseriti vengono registrati e viene richiesta l apposizione della firma elettronica. Compare infatti la maschera CRS-SISS Procedura di Firma Elettronica mostrata di seguito. Figura 64 Gestione Schede Archiviate: Invalidamento Scheda Diagnosi Procedura di Firma Elettronica

74 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Per concludere l operazione è necessario inserire nel campo Inserire PIN il codice PIN Firma associato alla Carta SISS dell Operatore e selezionare di seguito il pulsante Firma i Documenti. Dopo la selezione del pulsante Firma i Documenti compare la maschera mostrata nella figura seguente che informa il Medico del tempo di attesa per il completamento della procedura di firma elettronica. Figura 65 Procedura di Firma Elettronica: messaggio di avviso del tempo di attesa Selezionando il pulsante Visualizza i Documenti è possibile visualizzare il documento che si sta per firmare digitalmente e che certifica la transazione (Figura seguente). Se invece non si intende firmare i documenti è sufficiente selezionare il pulsante Non firmare e abbandona nella maschera CRS-SISS Procedura di Firma Elettronica per uscire dalla procedura di firma elettronica. Figura 66 Gestione Schede Archiviate: Invalidamento Scheda diagnosi Anteprima Documento da firmare Terminata la procedura di Firma Elettronica compare la pagina (simile a quella mostrata in Figura 49) che descrive l esito dell operazione. Il pulsante continua presente in tale pagina riporta alla Scheda di Certificazione Diagnosi Archiviata (Figura 45). L applicativo provvede in automatico ad inviare all ASL dell assistito la richiesta di revoca dell'esenzione per la patologia resa invalida.

75 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio Gestione del Piano Terapeutico associato ad una Scheda di Diagnosi Per inserire un nuovo Piano Terapeutico da associare ad una Scheda Diagnosi già Archiviata è necessario selezionare il pulsante Gestisci Piano Terapeutico presente nella schermata Scheda di Certificazione Diagnosi Archiviata (Figura 45) relativa alla Scheda di interesse. Si accede in questo modo alla maschera Piano Terapeutico Aperto che permette di registrare informazioni relative alla prescrizione di farmaci per il caso di patologia di Malattia Rara riscontrato (si rimanda al Paragrafo per la descrizione della modalità di inserimento del Piano). Per visualizzare invece un Piano Terapeutico associato in precedenza alla Scheda Diagnosi è necessario selezionare il pulsante Visualizza Piano Terapeutico (Figura 45) Visualizzazione Note inserite in una Scheda di Diagnosi Selezionando il pulsante Visualizza Note Scheda presente nella schermata Scheda di Certificazione Diagnosi Archiviata (Figura 45) relativa alla Scheda di interesse, vengono visualizzate le eventuali Note di Integrazione, Rettifica e Invalidamento inserite nella Scheda. La figura seguente mostra un esempio di visualizzazione. Figura 67 Gestione Schede Archiviate: Visualizzazione note di una Scheda Diagnosi Stampa della Scheda di Diagnosi Selezionando il pulsante Stampa Scheda Diagnosi presente nella schermata Scheda di Certificazione Diagnosi Archiviata (Figura 45) si produrre la stampa cartacea del documento Certificazione di Diagnosi di Malattia Rara (cfr. Allegato 1), valido ai fini della richiesta dell esenzione, da consegnare al paziente. Si rimanda al Paragrafo per la descrizione della procedura di stampa. 5.6 CONCLUSIONI Nel capitolo sono state presentate le funzionalità dell applicativo SMR attive per i Medici Specialisti dei Presidi di Rete accreditati e sono state descritte nel dettaglio le modalità di fruizione. Il Capitolo seguente descrive invece le funzionalità di SMR fruibili dagli utenti del CIR.

76 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio FUNZIONALITÀ DI SMR PER I MEDICI DEL CENTRO INTERREGIONALE DI RIFERIMENTO 6.1 PREMESSA E PRESENTAZIONE GENERALE DEI CONTENUTI In questo capitolo vengono descritte le funzionalità dell applicativo SMR a disposizione dei Medici del Centro Interregionale di Riferimento per le Malattie Rare. 6.2 OBIETTIVI DEL CAPITOLO Obiettivo di questo capitolo è descrivere le modalità di utilizzo delle funzionalità del Sistema Malattie Rare per i Medici del CIR. 6.3 CONSULTAZIONE ARCHIVI Scopo della funzionalità I Medici del Centro Interregionale di Riferimento hanno la possibilità di consultare e stampare in forma anonima le informazioni diagnostico-terapeutiche registrate in SMR, seguendo le regole di visibilità legate ai rispettivi ruoli organizzativi (tali regole sono riassunte e schematizzate nel Capitolo 7) Modalità di utilizzo Accesso alla funzionalità Selezionando il link Consultazione Archivio presente nella Home Page di SMR (Figura 3) si accede alla maschera Ricerca Schede Diagnosi Archiviate mostrata nella figura seguente. Figura 68 Consultazione Archivio Ricerca Schede Diagnosi Archiviate La ricerca nell Archivio di SMR può essere effettuata utilizzando come criteri di ricerca i dati del paziente al quale si riferisce/riferiscono la/le Scheda/e e/o il nome del Presidio di Rete e/o i dati relativi alla certificazione della diagnosi. Compilando gli appositi campi della schermata Ricerca Schede Diagnosi Archiviate (Figura 68) è possibile effettuare le diverse tipologie di ricerca: Codice Fiscale ; Cod. Reg. Assistito : Numero di Tessera Sanitaria del paziente; Cognome, Nome, Sesso ; Data di nascita : intervallo di anni; Presidio di Rete/Ente : menu a tendina contenente i nomi dei Presidi di Rete;

77 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Malattia/Gruppo : menu a tendina contenente una lista di valori come da Allegato n. 1 del d.m. 279/01. In caso di valorizzazione del campo Presidio di Rete/Ente il menu Malattia/Gruppo contiene l elenco delle Malattie Rare diagnosticabili dal Presidio selezionato; Codice Esenzione : in caso di valorizzazione del campo Malattia/Gruppo viene inserito automaticamente dal sistema; Data diagnosi (mm/aaaa) Da e Data diagnosi (mm/aaaa) A : intervallo di date in cui è stata diagnosticata la patologia in formato mese/anno (il mese non è un campo obbligatorio); Certificazione diagnosi (mm/aaaa) Da e Certificazione diagnosi (mm/aaaa) A : intervallo di date in cui è stata certificata la diagnosi della patologia (corrispondente alla data di firma e archiviazione della Scheda) in formato mese/anno (il mese non è un campo obbligatorio); Farmaco prescritto : inserendo parte del nome di un farmaco e di seguito selezionando il pulsante nel menu a tendina compare l elenco dei farmaci corrispondenti al nome inserito; il menu del campo Stato Scheda viene valorizzato in automatico con la voce Valide. In questo modo verranno prese in considerazione nella ricerca solo le Schede Valide. È possibile effettuare una ricerca su tutte le Schede selezionando dal menu a tendina la voce Tutte. È possibile utilizzare la Carta CRS del cittadino: dopo averla inserita nell apposito lettore è necessario selezionare il pulsante SmartCard (Figura 68). Il sistema verifica la validità della Carta comunicando con i Domini Centrali del Sistema CRS-SISS. Compare sullo schermo un messaggio pop-up (mostrato nella figura seguente) che avvisa l Operatore dell esecuzione di tale verifica; il messaggio scompare in automatico al termine del controllo. Figura 69 Controllo validità Carta CRS I campi Codice Fiscale, Cod. Reg. Assistito, Nome e Cognome vengono compilati in automatico con i dati prelevati dalla Carta. Per eseguire la ricerca è necessario selezionare il pulsante Ricerca (Figura 68); il risultato della Ricerca viene mostrato nella maschera Elenco Schede Diagnosi Archiviate che riporta i dati riassuntivi delle Schede ricercate (Figura seguente). Figura 70 Consultazione Archivio: risultato della ricerca

78 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 La presenza di un asterisco nel campo Ret nell Elenco Schede Diagnosi Archiviate sta a significare che la corrispondente Scheda è stata Rettificata. Se l asterisco è presente invece nel campo Inv significa che la Scheda è stata Invalidata. Un asterisco nel campo Note Int. indica che è presente un Integrazione alla Scheda. Per visualizzare tutti i dati di una Scheda ricercata è necessario selezionare il corrispondente pulsante Dettagli ; viene presentata la schermata Scheda di Certificazione Diagnosi Archiviata (Figura 71). Il pulsante Indietro riporta invece nella pagina Ricerca Schede Diagnosi Archiviate (Figura 68). Figura 71 Consultazione Archivio: risultato della ricerca Visualizzazione Note Scheda di Diagnosi Selezionando il pulsante Visualizza Note Scheda presente nella schermata Scheda di Certificazione Diagnosi Archiviata relativa alla Scheda di interesse (Figura 71), vengono visualizzate le eventuali Note di Integrazione, Rettifica e Invalidamento inserite nella Scheda Visualizzazione Piano Terapeutico associato ad una Scheda di Diagnosi Selezionando Visualizza Piano Terapeutico (Figura 71) vengono visualizzati i dati contenuti nel Piano Terapeutico associato alla Scheda, come mostra la figura seguente.

79 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Figura 72 Consultazione Archivio: dettagli Scheda Piano Terapeutico Selezionando il pulsante Stampa Piano Terapeutico è possibile produrre la stampa cartacea del documento Scheda per la prescrizione dei Farmaci (cfr. Allegato 2). La stampa del Piano Terapeutico contiene dati in forma anonima. Viene visualizzata l anteprima di stampa del documento. Tale operazione è possibile solo se sulla postazione di lavoro è installato il programma Acrobat Reader. Selezionando il pulsante di stampa presente nella barra degli strumenti di Acrobat Reader, posta in alto nella pagina, si procede con la stampa del documento. In caso di presenza di più Piani Terapeutici, a seguito della selezione del pulsante Visualizza Piano Terapeutico (Figura 71) compare l elenco dei Piani mostrato nella figura seguente. Figura 73 Consultazione Archivio: dettagli Scheda Elenco Piani Terapeutici

80 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Con il pulsante Dettagli è possibile visualizzare i dati contenuti nel Piano Terapeutico di interesse Stampa Scheda di Diagnosi Selezionando il pulsante Stampa Scheda Diagnosi, presente nella schermata Scheda di Certificazione Diagnosi Archiviata relativa alla Scheda di interesse (Figura 71), è possibile produrre la stampa cartacea del documento Certificazione di Diagnosi di Malattia Rara (Cfr. Allegato 1). La stampa della Scheda contiene dati in forma anonima. Viene visualizzata l anteprima di stampa del documento. Tale operazione è possibile solo se sulla postazione di lavoro è installato il programma Acrobat Reader. Selezionando il pulsante di stampa presente nella barra degli strumenti di Acrobat Reader, posta in alto nella pagina, si procede con la stampa del documento. 6.4 ESTRAZIONE DI DATI Scopo della funzionalità I Medici del Centro Interregionale di Riferimento possono utilizzare SMR per effettuarel estrazione di un data-set prestabilito di dati relativi alle Schede di Diagnosi registrate nei Presidi di Rete. Il CIR potrà quindi controllare ed elaborare i dati estratti prima dell invio, nell opportuno formato, all Istituto Superiore di Sanità al fine di contribuire alla definizione del Registro Nazionale delle Malattie Rare Modalità di utilizzo Selezionando il link Estrazione Dati presente nella Home Page di SMR (Figura 3) si accede alla maschera Esporta Dati CIR mostrata nella figura seguente. Figura 74 Estrazione Dati È possibile definire un periodo temporale di riferimento per l estrazione dei dati compilando gli appositi campi Da e A ; selezionando invece la check-box Tutti si procede ad estrarre tutti i dati, facenti parte del data-set prestabilito, presenti in SMR. Selezionando il pulsante Esporta (Figura 74) si effettua l estrazione dei dati e compare la maschera Download file mostrata nella figura seguente.

81 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 Figura 75 Estrazione Dati Download file Dopo aver selezionato Salva è necessario specificare una posizione sulla Postazione di Lavoro nella quale salvare i dati estratti. I dati vengono estratti in un file formato.zip con nome export_aaaammgghhmmss. AAAAMMGG e HHMMSS corrispondono, rispettivamente, alla data (anno, mese, giorno) e all orario (ore, minuti, secondi) in cui è avvenuta l estrazione. Il file suddetto contiene i seguenti 8 file: 1 DatiEsportatiIntegrazioneScheda.txt; 2 DatiEsportatiAssistitiPianoTerapeutico.txt; 3 DatiEsportatiFarmacoPT.txt; 4 DatiEsportatiAssistitiScheda.txt; 5 DatiEsportatiRettificaScheda.txt; 6 DatiEsportatiPianoTerapeutico.txt; 7 DatiEsportatiScheda.txt; 8 DatiEsportatiInvalidaScheda.txt. I file DatiEsportatiAssistitiPianoTerapeutico.txt e DatiEsportatiAssistitiScheda.txt sono criptati. 6.5 CONCLUSIONI Nel capitolo sono state descritte le funzionalità dell applicativo SMR attive per i Medici Specialisti del Centro Interregionale di Riferimento. 7. GESTIONE DEL CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI 7.1 PREMESSA E PRESENTAZIONE GENERALE DEI CONTENUTI In questo capitolo vengono descritte le regole di visibilità dei dati contenuti in SMR a seconda dei differenti ruoli organizzativi degli utenti ed in base all espressione del consenso al trattamento dei dati da parte dei pazienti. 7.2 OBIETTIVI DEL CAPITOLO Obiettivo del capitolo è evidenziare, per i diversi utenti del sistema, i diversi livelli di accesso alle informazioni gestite dal Sistema Malattie Rare. 7.3 IL CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI La Legge sulla Privacy (in ottemperanza del d.lgs. 196/03 già l. 675/96) prevede che per il trattamento di dati personali sensibili venga richiesto agli interessati il consenso al trattamento di tali dati. Per quanto riguarda i trattamenti di dati previsti dal Progetto CRS-SISS, di cui è Titolare Regione Lombardia, l Informativa sulla Privacy (cfr. Allegato 4) e la richiesta di consenso (cfr. Allegato 3)sono a carico della Regione Lombardia stessa anche per conto degli altri soggetti coinvolti. Per quanto riguarda il Sistema Malattie Rare, integrato con i Servizi SISS, nel caso di inserimento di Schede di Certificazione Diagnosi relative a pazienti assistiti dal Sistema Sanitario Regionale, il sistema verifica se, nei Domini Centrali del SISS, è stato registrato il Consenso al trattamento dei dati sanitari dei pazienti nell ambito del Progetto CRS-

82 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio 2009 SISS. Tale informazione viene riportata in automatico in SMR, all interno della Scheda di Certificazione Diagnosi, e non è modificabile. Per la registrazione delle Schede di Diagnosi, e i dati associati, riguardanti pazienti non assistiti del Sistema Sanitario Regionale, viene invece richiesto ai pazienti di firmare l apposito modulo standard per la richiesta del consenso nell ambito del Progetto CRS-SISS. I moduli firmati devono poi essere inviati dal Presidio Accreditato al Progetto SISS (Funzione Privacy) per la registrazione del consenso. Contestualmente il Medico Specialista registra in SMR l avvenuta dichiarazione o negazione del consenso (cfr. Paragrafo ). La presenza (dichiarazione)/assenza (negazione) di consenso determina le regole di visibilità dei dati all interno di SMR descritte di seguito. 7.4 REGOLE DI ACCESSO AI DATI IN SMR Medico Specialista di Presidio: Accede liberamente a tutti i dati presenti nel sistema relativi ai pazienti per i quali ha registrato la diagnosi, sia in presenza che in assenza del Consenso al trattamento dei dati ed ha la possibilità di stampare la Scheda Malattie Rare di Diagnosi e il Piano Terapeutico; Accede ai dati presenti nel sistema relativi ad altri pazienti, che abbiano espresso il consenso al trattamento dei dati, utilizzando la Carta CRS del cittadino. In mancanza della Carta CRS, il Medico ha la possibilità di visualizzare solo i dati registrati dal Presidio di Rete di competenza; tali dati vengono visualizzati in formato anonimo. Ha inoltre la possibilità di stampare la Scheda Malattie Rare di Diagnosi e il Piano Terapeutico; Per pazienti per i quali non ha registrato la Diagnosi e che non abbiano espresso il consenso al trattamento dei dati, accede ai dati in forma anonima ai soli scopi statistici ed epidemiologici ed ai soli dati registrati dal Presidio di Rete di appartenenza. Inoltre ha la possibilità di stampare la Scheda Malattie Rare di Diagnosi e il Piano Terapeutico in forma anonima. Medico del Centro Interregionale di Riferimento: Indipendentemente dall espressione del Consenso al trattamento dei dati del paziente può accedere a tutti i dati presenti in SMR in forma anonima. Ha la possibilità di stampare report statistici, Schede di Diagnosi e Piani Terapeutici in forma anonima. Le regole di visibilità dei dati registrati in SMR sono schematizzate nella tabella seguente in base al Ruolo Organizzativo dell Operatore e al Consenso fornito o meno dal paziente. Consenso Ruolo Organizzativo Medico Specialista di Presidio Medico del CIR 7.5 CONCLUSIONI Pazienti per i quali ha fatto la Diagnosi Accede SENZA CRS a tutti i dati registrati in SMR. Può stampare la Scheda di Diagnosi e il Piano Terapeutico. PRESENZA di Consenso Altri pazienti Pazienti per i quali ha fatto la Diagnosi Accede ai dati Accede SENZA CRS UTILIZZANDO la CRS a tutti i dati registrati del cittadino. in SMR. SENZA CRS accede ai Può stampare la dati in formato anonimo e Scheda di Diagnosi e SOLO ai dati registrati dal il Piano Terapeutico. Presidio di Rete di appartenenza. ASSENZA di Consenso Accede ai dati in formato anonimo. Può stampare la Scheda di Diagnosi e il Piano Terapeutico in forma anonima. Tabella 1 Regole di accesso ai dati in SMR Altri pazienti Accede ai dati in formato anonimo e SOLO ai dati registrati dal Presidio di Rete di appartenenza. Può stampare la Scheda di Diagnosi e il Piano Terapeutico in forma anonima. Nel capitolo sono descritti quali sono i diversi livelli di accesso alle informazioni gestite dal Sistema Malattie Rare per i diversi utenti del sistema.

83 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio RIEPILOGO E CONCLUSIONE FINALE In questo documento è stato descritto il Sistema Malattie Rare. Si sono approfonditi gli argomenti relativi alle finalità del sistema e al differente utilizzo dell applicativo in base ai diversi ruoli degli utenti. Sono state descritte nel dettaglio le modalità di fruizione dell applicativo e mostrate le relative maschere di utilizzo. Per una più rapida ed agevole comprensione del presente manuale è stato aggiunto un allegato COME FARE PER dedicato ad un breve riepilogo dei passi principali da compiere per affrontare le operazioni descritte in dettaglio nel corso del presente documento. Gli allegati 1, 2, 3 e 4 contengono, rispettivamente, copie fac-simile dei moduli Scheda di Certificazione Diagnosi Malattia Rara e diritto all esenzione, Piano Terapeutico, Modulo Consenso e Informativa sulla Privacy.

84 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio ALLEGATO 1: SCHEDA DI CERTIFICAZIONE DIAGNOSI MALATTIA RARA E DIRITTO ALL ESENZIONE

85 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio ALLEGATO 2: PIANO TERAPEUTICO

86 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio ALLEGATO 3: MODULO DEL CONSENSO

87 Bollettino Ufficiale della Regione Lombardia Suppl. Straordinario al n. 5 3 febbraio ALLEGATO 4: INFORMATIVA SULLA PRIVACY