LA SINDROME DELL X FRAGILE

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1 LA SINDROME DELL X FRAGILE Dott.ssa Valentina Paola Cesarano Centro d Ateneo SInAPSi, Università degli Studi di Napoli Federico II

2 Identikit della sindrome È una condizione genetica ereditaria È inclusa dal 2001 nell elenco delle malattie rare stilato dal Ministero della salute, ma è relativamente frequente. Colpisce prevalentemente i maschi. E dovuta alla mutazione completa del gene FMRI che presenta una rottura. Nei maschi i sintomi sono solitamente più gravi in quanto gli individui di sesso maschile possiedono un solo cromosoma X; nelle femmine, che ne possiedono due, il difetto genetico risulta almeno in parte «compensato» e i segni della condizione sono di solito attenuati o assenti. È una condizione complessa che si può manifestare in modo diverso da bambino a bambino.

3 I segni della Sindrome da X fragile La disabilità intellettiva può manifestarsi con diversi livelli di gravità, dalla lieve difficoltà di apprendimento ai casi di ritardo marcato nello sviluppo intellettivo. Difficoltà a rispondere efficacemente agli stimoli sensoriali, a organizzare e processare le informazioni e ad esprimersi con un linguaggio comprensibile Ritardo del linguaggio Caratteristiche comportamentali peculiari: Iperattività, deficit dell attenzione, impulsività, ansietà, tendenza ad evitare il contatto visivo, con gli interlocutori, apparente timidezza che contrasta con l interesse che i bambini mostrano per le relazioni sociali. Ipersensibilità nei confronti di suoni e luci forti

4 La sindrome dell X fragile e l autismo Tra le malattie monogeniche, la sindrome dell X fragile è quella che ha la maggiore prevalenza di autismo. Dunque alcuni comportamenti tipici di persone con tale sindrome, come i movimenti stereotipati e la difficoltà a comunicare con gli altri, sono manifestazioni che si ritrovano anche nell autismo. Occorre tuttavia molto prudenza nel definire autistica una persona con la sindrome dell X fragile, anche perché dato un contesto ambientale adeguato, il comportamento dei ragazzi con tale sindrome tende ad essere socievole ed estroverso.

5 Il modello lifespan Si tratta di un modello teorico, diffuso a livello internazionale, per favorire lo sviluppo cognitivo e l educazione delle persone con disabilità intellettiva o più in generale, con disabilità dello sviluppo. Il modello prevede che la persona sia seguito durante tutte le fasi della sua vita.

6 Il modello lifespan Nei primi anni di vita i genitori sono le figure più coinvolte negli interventi precoci, con il supporto di specialisti. In questa fase il principale obiettivo è quello di sviluppare competenze percettive e motorie, l interazione sociale, il linguaggio e la comunicazione e le funzioni neuropsicologiche di base. Con l ingresso all asilo nido il bambino inizia a mettersi in gioco: in questa fase l interazione sociale deve essere messa al centro dell attenzione. Alla scuola materna si consolidano le competenze sociali, si affinano quelle motorie e manipolative e il bambino diventa più abile nell usare il linguaggio e gli stili comunicativi. Il supporto di neuropsicomotricisti e dei logopedisti è utile per sviluppare al massimo le capacitò motorie e il linguaggio.

7 Il modello lifespan Il passaggio alla scuola elementare è un momento particolarmente critico: i bambini iniziano a confrontarsi con le competenze accademiche, cioè apprendimenti di tipo procedurale, che comportano maggiori problemi per i bambini con difficoltà di linguaggio. Quindi è fondamentale il supporto del logopedista. Inoltre il bambino deve anche sviluppare l attenzione, la memoria a breve e lungo termine e le prassie. La transizione alla scuola media è anch essa un momento delicato, perché il bambino passa alla preadolescenza ed emergono le differenze con i coetanei. In questa fase è importante il supporto dello psicologo per seguire lo sviluppo emotivo del ragazzo, che comincia sempre di più a percepire le sue difficoltà e a cercarne la spiegazione. È importante promuovere le attività extrascolastiche di interesse, per rafforzare l integrazione sociale. L accesso alla scuola superiore va affrontato con opportuni interventi a livello psicologico, cercando di rassicurare il ragazzo e di favorire il senso di appartenenza alla comunità, indipendentemente dalla sua velocità di apprendimento.

8 Una scuola per tutti Quando si parla di scuola e di inclusione scolastica è necessario ricordare che la sindrome del cromosoma X fragile non è una malattia da curare, ma una condizione che non si può cambiare. Tuttavia le persone con questa sindrome hanno le capacità per evolvere e inserirsi all interno dei contesti che devono essere pronti a modificarsi per venire incontro ad esigenze speciali. La scuola in toto deve dunque diventare la vera colonna portante dell educazione degli studenti con disabilità.

9 Una scuola per tutti È quindi compito degli insegnanti, che devono agire sempre in stretta collaborazione con la famiglia, osservare con attenzione il bambino per identificarne sia i punti di forza che le debolezze. Ad esempio i bambini con questa sindrome hanno spesso grandi capacità imitative e sono molto socievoli. Ecco perché l inserimento in classe con coetanei non disabili rappresenta di per sé una grande opportunità. Un punto debole è invece la scarsa attenzione, pertanto è essenziale individuare le aree di maggiore interesse per il bambino, per costruire intorno a queste il programma educativo, in modo da mantenere sufficientemente alto, per il maggior tempo possibile, il suo livello di attenzione e concentrazione.

10 Una scuola per tutti È necessario progettare e attuare un programma educativo solo quando è stato stabilito con esattezza quale sia lo stile di apprendimento del bambino. Questo è essenziale per la buona riuscita del programma scolastico almeno quanto l identificazione delle aree nelle quali si ritiene opportuno un particolare sostegno. Affinchè l apprendimento funzioni è necessario che il bambino si senta capace.

11 Per approfondire Daghini Raffaella, Triscigliuoglio Lisa, (2014), Oltre l X fragile. Conoscere, capire, crescere: un percorso possibile verso l autonomia; Milano, FrancoAngeli/Self-help.