L AUTISMO: definizione

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1 L AUTISMO: definizione

2 GLI AUTISMI L autismo è una sindrome comportamentale causata da un disordine del neurosviluppo, con esordio nei primi 3 anni di vita. (Linea Guida 21) Nella classificazione del DSM-5, rimane un unica definizione: ASD (Autism Spectrum Disorders) e vengono eliminati Sindrome di Asperger, Sindrome di Rett, autismo, disturbo di Heller, disturbi pervasivi dello sviluppo. Alla precedente triade (comunicazione sociale, interazione sociale e repertorio di interessi) viene sostituita una diade sintomatologica: i deficit della comunicazione sociale e i comportamenti ristretti e ripetitivi l autismo è diagnosticato dai SINTOMI

3 Rispetto al DSM-IV, alcuni cambiamenti importanti: Il ritardo/assenza del linguaggio non è più criterio diagnostico. La sensibilità insolita agli stimoli sensoriali è elencata nella categoria degli interessi ripetitivi. I sintomi devono esordire nella prima infanzia, ma possono «non manifestarsi appieno finché le aspettative sociali non superano le capacità limitate». È possibile assegnare una doppia diagnosi (es. ASD+ADHD), se il bambino presenta sintomi aggiuntivi sufficienti a rientrare in un altro disturbo. Si chiede di indicare la gravità della sintomatologia del disturbo dello spettro autistico su una scala di tre punti.

4 EZIOLOGIA Per quanto riguarda le cause dell autismo ancora oggi non vi è una teoria unificante che possa spiegare la sindrome secondo un modello lineare causa - effetto. Si affacciano teorie patogenetiche: anomalo sviluppo di alcune strutture cerebrali, dei livelli di connessione, disfunzioni dei neurotrasmettitori, anomalie immunologiche, processi autoimmuni, disturbi del metabolismo, La ricerca genetica ha identificato un certo numero di geni più frequentemente associati all autismo, coinvolti nella produzione di importanti molecole. Si presume ci siano fattori ambientali scatenanti: agenti infettivi, status immunologico, farmaci, agenti tossici.

5 MODELLI NEUROPSICOLOGICI ASD Prime ricerche: compromissione generale dello sviluppo percettivo, simbolico e cognitivo Successive ricerche: A. Deficit «dominio specifici» nella cognizione sociale - output (v. Teoria della Mente _ Baron-Cohen) B. Deficit «dominio generali» dei processi percettivi cognitivi e di apprendimento input (v. Funzioni Esecutive e Debole Coerenza Centrale)

6 FUNZIONI ESECUTIVE (FE) «Insieme di abilità implicate nel mantenimento di un appropriata strategia di problem solving per raggiungere un obiettivo futuro». Le FE includono abilità (sottodomini) quali: Inibizione Memoria di lavoro (WM) Flessibilità cognitiva (Set shifting) Pianificazione Generazione di nuove idee Monitoraggio dell azione

7 FE CORE: Working Memory Controllo inibitorio Flessibilità cognitiva Dibattito: o costrutto unitario (interconnessioni) vs costrutto multicomponenziale (organizzazione autonoma); o Diversità nelle fasi dello sviluppo (in età prescolare le FE sono più interdipendenti). (Miyake et all., 2000)

8 FE e ASD Numerose ricerche hanno confermato un legame tra deficit delle FE e autismo (ipotizzato da Damasio e Maurer nel 1978). In particolare una revisione di Hill (2004), evidenzia deficit per: Flessibilità cognitiva Pianificazione Inibizione Deficit che sembrano legati alla complessità del compito e alla percezione del soggetto circa l arbitrarietà delle regole del compito.

9 SINTOMI ASSOCIATI COMORBILITA (70%) Ritardo mentale (lieve, medio o grave) ADHD Disturbi del sonno Allergie ed intolleranze Disturbi gastrointestinali Epilessia

10 LINEA GUIDA 21 Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti (ISS SNLG, 2011) A causa della scarsità di studi scientificamente e metodologicamente corretti, «non ci sono prove scientifiche sufficienti a formulare una raccomandazione sull utilizzo della musicoterapia nei disturbi dello spettro autistico» tuttavia gli studi presi in esame suggeriscono una maggiore efficacia nel breve termine della musicoterapia a confronto con il gioco strutturato nel facilitare i comportamenti di joint attention e la comunicazione non verbale.