I Disturbi dello Spettro Autistico

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1 I Disturbi dello Spettro Autistico P.Venuti-S. Cainelli Laboratorio di Osservazione e Diagnostica Funzionale DISCoF- Università di Trento

2 Cosa sono i disturbi dello spettro autistico I disturbi dello spettro autistico ASD raccolgono un insieme di quadri patologici causati da problemi di neurosviluppo e caratterizzati da una generale difficoltà nello stabilire relazioni intersoggettive.

3 La lunga storia diagnostica 1943: Leo KANNER ( ), uno psichiatra infantile descrive 11 bambini con autismo infantile precoce 1944: Hans ASPERGER ( ), un pediatra al Children s Hospital in Vienna, Austria, descrive 4 bambini with psicopatia autistica.

4 Gli anni L Autismo è considerato come una malattia psichiatrica, un disordine comportamentale (come una psychosis) Confusione con la schizophrenia schizophrenia infantile Bruno Bettelheim ( ) a Chicago [madri frigorifero] Si riconosce solo l autismo classico Il Ritardo mentale non è considerato come reale B. Bettelheim

5 Autismo oggi Grave disturbo del comportamento causato da problemi di neurosviluppo che alterando nei primi anni di vita la capacità di mettersi in relazione con gli altri provocano drammatici effetti cognitivi, affettivi e comportamentali. E una forma di sviluppo atipico

6 Lo sviluppo tipico

7 Lo sviluppo atipico

8 I disturbi dello Spettro Autistico L Autismo, assieme agli altri disturbi dello spettro autistico (ASD), è il più diffuso e grave disturbo dello sviluppo: Alta incidenza: 1 su 150 bambini (4:1 maschi/femmine) Eterogeneo, a cause multiple ancora non determinate, con ampia variabilità nella gravità dei sintomi Comorbilità: può essere associato a epilessia, ritardo mentale, disturbi d ansia e dell umore Diagnosi da soli dati comportamentali dopo i 36 mesi Con Autism Spectrum Disorders (ASD) si raggruppano i disturbi caratterizzati da intensità diverse di difficoltà in almeno una delle tre aree (socializzazione, comunicazione, interessi ristretti). Nel manuale diagnostico DSM-IV, questo gruppo è al momento definito come Pervasive Developmental Disorders (PDD).

9 Cenni di epidemiologia Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (PDD): review di 55 studi epidemiologici (Fombonne, 2009) Autismo (nucleo) 22 /10000 Sindrome di Asperger 10 /10000 PDD-NOS 34 /10000 Dist. Disintegrativo 0.2 / Sindrome di Rett (solo femmine) 0.8 /10000 Nature (nov. 2012) 1/88 L autismo NON è associato con una particolare classe sociale o area geografica (Wing e Potter, 2002)

10 Cosa causa l autismo? Dati provenienti dalla neuropatologia dalle immagini della struttura e dell attività del SNC e dalla neurochimica evidenziano che l autismo è causato da differenti condizioni patologiche. Si sono stabiliti alcuni sottogruppi di autismi caratterizzati da un difetto prenatale nello sviluppo del cervello, dovuto a: 1.base genetica 2.mutazione somatica causata da infezioni, tossine o altri fattori ambientali La sintomatologia è un disordine emotivo e motivazionale spesso associato ad anormalità motorie, sensoriali, cognitive, e linguistiche che emergono nella prima infanzia

11 Neuroanatomia Può essere presente una crescita accelerata delle dimensioni della circonferenza cranica negli anni prescolari. cranica (Hazlett et al., , Dawson et al., 2007; Bigler et al 2010) Sono state trovate differenze nelle dimensioni dell amigdala, che ha un ruolo critico nell analisi dell espressione facciale e nell allertare le aree corticali sul significato emotivo di un evento. (Amaral et al. 2008, Mosconi 2009) Compromissione sociale Deficit della comunicazione Comportamenti ripetitivi e interessi ristretti Immagine adattata da: Amaral DG, Schumann CM, Nordahl CW (2008). Neuroanatomy of Autism. Trends Neurosci. 3:

12 Alterazioni del cervello sociale Alterazioni della Rete del cervello sociale, ossia di strutture coinvolte nell elaborazione di informazioni di natura sociale, delle emozioni e del comportamento sociale Alcune parti dei lobi temporali: giro fusiforme (percezione dei volti) e solco temporale superiore (percezione del movimento animato) Amigdala assegnazione valore emotivo agli stimoli Lobi prefrontali (orbito frontale e ventromediale) inibizione di risposte inappropriate, monitoraggio proprio comportamento, pianificazione

13 Il Cervello sociale

14 DSM IV e Disturbi pervasivi dello Sviluppo Disturbi pervasivi dello sviluppo CRITERI Compromissione interazione sociale Deficit della comunicazione Comportamenti ripetitivi e interessi ristretti TIPOLOGI E Autismo Asperger DPS NAS DPS Rett Disturbo Disintegrativ

15 Nuovi Criteri: DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO: DSM V 1- Deficit nell interazione sociale + della comunicazione 2- Interessi ristretti e ripetitivi BASSO FUNZIONAMENTO ALTO FUNZIONAMENTO Livello di gravità 3- Supporto molto forte Quoziente intellettivo minore a 70 Linguaggio assente o scarso Poca o nessuna autonomia Inizio molto limitato delle interazioni sociali Preoccupazioni rituali fissi o comportamenti ripetitivi che non si riescono ad interrompere Livello di gravità 1- Si richiede supporto Quoziente intellettivo maggiore di 70 Linguaggio adeguato, ma senza supporto difficoltà nell iniziare le relazioni Presenza di qualche autonomia Sembra che ci sia poco interesse nelle relazioni sociali Rituali o comportamenti ripetitivi

16 Dopo il DSM V Obiettivo ricerca: approfondire la numerosità di Autistici, Asperger e NAS esclusi dalla diagnosi di ASD basandosi sui criteri DSM-V DIAGNOSI DSM IV Diagnosi DSM 5 Esclusi con DSM 5 AUTISMO (91.5 %) 7 ASPERGER (83.3 %) 4 NAS 29 7 (24.1 %) 22 TOTALE

17 CRITERI DSM-5 SODDISFATTI DAI SOGGETTI ESCLUSI DALLA DIAGNOSI DI ASD La parte più selettiva dei nuovi criteri è il criterio B: infatti in tutti gli Autistici, Asperger e in quasi tutti i NAS esclusi con la diagnosi fatta con DSM 5 il criterio A è sempre soddisfatto, mentre il criterio B è quello che li fa uscire. Deficit Interazione Sociale e Comunicazione (A) Comportamenti ed interessi ristretti (B) Autismo 7 (100%) 0 (0%) Asperger 4 (100%) 0 (0%) NAS 26 (89.7%) 1 (3.4%) Dei 29 soggetti NAS, 26 soddisfano pienamente il criterio A, mentre i 3 rimanenti no.

18 Conseguenze dell autismo A. alterazione dell intersoggettività B. alterazioni nell interazione C. alterazioni nella cognizione

19 A- alterazione dell intersoggettività L intersoggettività L intersoggettività è il processo di condivisione dell attività mentale tra soggetti durante un qualsiasi atto comunicativo Si manifesta come immediata e naturale consapevolezza della presenza dell altro Dipende dalla produzione e dal riconoscimento di movimenti di del corpo, del viso, del tratto vocale, delle mani predisposti per la funzione comunicative È una capacità innata, non richiede abilità cognitive astratte e non dipende dall apprendimento culturale Lo sviluppo dell intersoggettività avviene per sequenze di fasi geneticamente prederminate da successive organizzazione del sistema nervoso

20 L intersoggettività nei soggetti con sviluppo tipico Fasi dello sviluppo dell intersoggettività 1- Intersoggettività primaria: l imitazione neonatale: insieme di comportamenti espressivo-comunicativi le protoconversazioni: interazioni spontanee a carattere affettivo positivo tra madre e bambino, entrambi i partner collaborano nella creazione di scambi caratterizzati da una iniziale alternanza di turni. Sono regolate dalle emozioni attraverso un processo empatico ovvero interaffettivo il cui scopo principale è stabilire legami affettivi positivi con l altro. Il bambino necessita di uno stretto contatto fisico con la madre per acquisire sicurezza emotiva, per sentire la presenza di chi lo tranquillizza e lo protegge se le stimolazioni diventano eccessive

21 Intersoggettività primaria Il bambino attratto dalla voce, dall espressione del volto e dai gesti delle mani risponde giocosamente con affetto, imitando e provocando imitazione La madre guarda e ascolta, anticipando intuitivamente le espressioni del bambino. Risponde empaticamente e giocosamente con linguaggio motherese, tocco ed espressioni del volto e delle mani Comunicazione precoce tra madre e bambino di due mesi. Questo è il periodo della Intersoggettività Primaria.

22 Intersoggettività secondaria Fasi dello sviluppo dellintersoggettivit sviluppo di una grande quantità di relazioni triadiche tra sé, altro e oggetti (o situazioni) comparsa di comportamenti di segnale più convenzionale dei precedenti protosegni. Il bambino impara ad usare e capire gesti convenzionali quali l indicare (come richiesta e come dichiarazione), il che significa che il bambino intende la funzione comunicativa della propria azione referenziale così come quella dell altro. Il bambino esprime una forte motivazione al coinvolgimento in comunicazioni con il suo interlocutore su altre persone, oggetti ed eventi. Esiste una consapevolezza persona- persona-oggetto e la creazione di un mondo dal significato comune.

23 Intersoggettività secondaria Il triangolo personapersona-oggetto con attenzione condivisa Prima della fine del primo anno, un bambino comincia a manifestare interesse nel condividere scopi ed interessi con un familiare. Questa coscienza cooperativa richiede l abilità di alternare l attenzione tra un oggetto ad una persona, mentre si presta attenzione alle loro emozioni, segnali interesse e prontezza nell agire. Questo è il momento in cui il bambino comincia a vocalizzare commenti con gesti e a fare atti significativi.

24 L intersoggettività nei soggetti con sviluppo tipico Il bambino da lontano legge lo sguardo della madre, capisce le sue intenzioni e il messaggio che gli sta inviando (di incoraggiamento o di divieto) E l inizio della Teoria della mente: la capacità di capire ciò che gli altri vogliono dire, attribuire agli altri stati mentali, intenzioni, pensieri.

25 Cosa è alterato dell intersoggettività nei soggetti autistici Non sempre si attivano scambi basati sulla comunicazione emotiva Le difficoltà sensoriali possono alterare le protoconversazioni e i giochi iniziali madrebambino Profonda alterazione dell intersoggettività secondaria per mancanza di indicazione edi capacità di leggere le espressioni emotive sul volto dell adulto. Carenze nella Teoria della mente

26 Cosa funziona dell intersoggettività nei soggetti autistici Possono sentire le emozioni delle altre persone ma esprimono le loro emozioni in modo non sempre comprensibile Mostrano sensibilità e possono imitare ritmica e caratteristiche prosodiche dei gesti e vocalizzazioni degli altri Sviluppano attaccamento Possono gioire del giocare con altri Hanno oggetti preferiti come conforto Hanno interesse nell esplorare gli oggetti

27 B. alterazioni nell interazione

28 Alterazioni nell interazione: alcune spiegazioni Deficit nella comprensione delle emozioni e strategie atipiche di faceprocessing Anomala attivazione del giro fusiforme, l area cerebrale tipicamente coinvolta quando si guarda un viso- PROVA NEUROFISIOLOGICA Difficoltà nel regolare le risposte emozionali. Anomalie nell elaborazione di informazioni socioaffettive, come quelle veicolate dall espressione corporea delle emozioni. i bambini con autismo non presentano la normale preferenza per gli stimoli sociali; una precoce atipia nei processi motivazionali interpersonali comporterebbe un progressivo e crescente deficit nell interazione con gli aspetti socialidell ambiente.

29 Alterazioni nell interazione: alcune spiegazioni Atipico funzionamento del sistema dei Neuroni a specchio Anomalie nello sviluppo di questo sistema neuronale interferiscano con i processi di imitazione (e simulazione), comportando in tal modo le compromissioni nucleari tipiche di tale disturbo [Gallese 2006] Difficoltà nell elaborazione di informazioni emozionali, atipie nella modalità di espressione corporea di emozioni e nell uso di gesti espressivi, con conseguente interferenza nei processi di regolazione e comunicazione intersoggettivi.

30 C. alterazioni nella cognizione In molti casi l autismo è connesso con il ritardo mentale, ma anche nei casi di autismo con quoziente intellettivo nella norma ci sono alcune modalità di pensiero particolarmente differenti Problemi di connessione: ossia problemi di attenzione, integrazione dei sistemi, di integrazione tra i due emisferi, di integrazione percettiva, che inficiano le capacità di interpretazione del mondo e di se stessi

31 C-Alterazioni cognitiva Pensare per immagini

32 Restare legati al dato percettivo, poca capacità di astrazione C-Alterazioni cognitiva

33 Alterazioni cognitive: alcune spiegazioni Deficit nella mentalizzazione ossia nella comprensione intuitiva degli stati mentali Difficoltà anche nelle competenze socio-cognitive più semplici, come le Vere credenze (rapporto tra vedere e conoscere) e aspetti delle "intenzioni" e dei "desideri". Deficit, o un grave ritardo, nello sviluppo della Teoria della Mente, cioè nella capacità di attribuire stati mentali, come desideri o credenze, agli altri e a loro stessi L autismo sarebbe caratterizzato dalla compresenza di compromissioni nelle abilità di Empatia

34 Alterazioni cognitive: alcune spiegazioni Le caratteristiche dell autismo sono simili a quelle trovate in pazienti con lesioni frontali, che presentano difficoltà nelle prove neuropsicologiche relative alle Funzioni esecutive (FE). Le FE includono abilità (sottodomini) come: Pianificazione Flessibilità cognitiva (set-shifting) Inibizione Memoria di lavoro Generazione di nuove idee Monitoraggio dell azione

35 Circuito Deficit - Alterazioni della Relazione - Comportamenti Anomali DEFICIT NEUROLOGICO DIFFICOLTÀ DI ESPRESSIONE EMOTIVA E DI INTERSOGGETTIVITÀ che conducono a non soddisfare il bisogno di relazione COMPORTAMENTI anomali nel bambino ALTERAZIONI nella relazione con la madre MECCANISMI DI DIFESA messi in atto come modalità per gestire l ansia

36 Rottura del circuito INCREMENTO di alcune funzioni di base RIDUCE I comportamenti anomali del bambino nell espressione emotiva Trattamento AUMENTARE LA RECIPROCITÀ attraverso il supporto emotivo e l attivazione dell intersoggettività Favorisce il CONTROLLO di comportamenti bizzarri e strani DIMINUIRE i deficit nella relazione MODIFICA i meccanismi di difesa per la riduzione dell ansia