I disturbi dello spettro autistico

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1 I disturbi dello spettro autistico Interamente dalla dispensa fornita (tratta dal testo di Vio, Toso e Spagnoletti). Tralasciare cap. 8 del manuale. Tutta la parte su criteri diagnostici e novità DSM V: da slide

2 Vediamo subito i criteri diagnostici secondo DSM V A. Deficit persistenti nella comunicazione e nell interazione sociale in molteplici contesti, presenti attualmente o nel passato: Il criterio A prevede 3 indici descritti in modo dimensionale Vediamoli nel dettaglio.

3 Vediamo subito i criteri diagnostici secondo DSM V A. Deficit persistenti nella comunicazione e nell interazione sociale in molteplici contesti, presenti attualmente o nel passato: 1. deficit nella reciprocità socio-emotiva (può andare da un approccio sociale anormale e difetto di conversazione dialogica, ad una ridotta condivisione di interessi, emozioni, affetti e risposte, fino ad una totale mancanza di iniziativa nella interazione sociale)

4 Vediamo subito i criteri diagnostici secondo DSM V A. Deficit persistenti nella comunicazione e nell interazione sociale in molteplici contesti, presenti attualmente o nel passato: 2. deficit nei comportamenti non verbali comunicativi usati per l interazione sociale (può andare da una povera integrazione della comunicazione verbale e non verbale, ad anormalità nel contatto oculare e nel linguaggio corporeo o deficit nella comprensione e nell uso della comunicazione non verbale, fino ad una totale mancanza di espressione facciale o di gesti)

5 Vediamo subito i criteri diagnostici secondo DSM V A. Deficit persistenti nella comunicazione e nell interazione sociale in molteplici contesti, presenti attualmente o nel passato: 3. deficit nello sviluppare e mantenere le relazioni (può andare da difficoltà nell adattare il comportamento in base ai diversi contesti sociali, a difficoltà nel condividere il gioco immaginativo e nel fare amicizie, fino alla assenza di interesse per le persone).

6 Vediamo subito i criteri diagnostici secondo DSM V B. Modalità di comportamento, interessi o attività ristrette e ripetitive in almeno due delle voci seguenti: 1. modalità stereotipate e ripetitive nel parlare (es ecolalie), nei movimenti o nell uso degli oggetti; 2. Insistenza sulla sameness (immodificabilità), un eccessivo attaccamento alle routines, a modalità ritualizzate di comportamento verbale o non verbale, o una eccessiva resistenza al cambiamento; 3. interessi troppo prevalenti e fissi, anomali per l intensità o per la focalizzazione;

7 Vediamo subito i criteri diagnostici secondo DSM V B. Modalità di comportamento, interessi o attività ristrette e ripetitive in almeno due delle voci seguenti: 4. iper- o ipo- reattività sensoriale o interessi inusuali in aspetti sensoriali dell ambiente: Novità Es sono: indifferenza al dolore/freddo/caldo, risposte, avversive a specifici rumori o stimoli visivi, eccessivo uso dell odorato o del tatto con oggetti, fascinazione da parte di luci od oggetti in movimento rapido

8 Vediamo subito i criteri diagnostici secondo DSM V C. I sintomi devono essere presenti nei primi anni di vita (ma possono manifestarsi in maniera più completa quando la domanda sociale supera le capacità del soggetto; da qui si attiva la consulenza: età di diagnosi molto variabile, da età prescolare fino ad età adulta). D. I sintomi nel loro insieme limitano il funzionamento quotidiano, con conseguente necessario bisogno di aiuto. Senza questo aspetto, pur in presenza dei criteri A e B non c è diagnosi: Ss diagnosticati con DSM IV potrebbero non esserlo più con DSM V E. Compromissioni non spiegate da RM o altri disturbi dello sviluppo

9 Novità rispetto alle versioni precedenti 1. Indici dimensionali e non categoriali (in linea con l orientamento globale del DSM V): «spettro». Ma che cosa vuol dire? 1. Differenze di gravità (alto e basso funzionamento) e modalità di presentazione dei sintomi 2. Continuità tra popolazione generale e popolazione clinica: «tratti autistici»? Baron-Cohen indaga questo aspetto nella popolazione normale con una serie di questionari adattati alle diverse fasce di età («es. tende a notare dettagli che altri non notano» oppure «diventa irritato in situazioni con troppi stimoli»). Il criterio D allora diventa critico per evitare la diagnosi 3. «sottogruppi»: introduzione di specificatori che aiutano a specificare le peculiarità del caso di ASD Quale posizione del DSM V? Prevalgono 1 e 3: si richiede di specificare gravità, ma anche di specificare le caratteristiche cliniche

10 Quali specificatori? 1. la gravità dei sintomi, 2. il livello del linguaggio, 3. le capacità intellettive, 4. l età e la modalità di comparsa (cioè la valutazione di un eventuale esordio regressivo), 5. le condizioni genetico/mediche, 6. le condizioni ambientali.

11 2. Ricollocazione nei Disturbi del Neurosviluppo (Neuro Develomental Disorders, NDD): Disturbi mentali in ottica life span Non è solo un cambio di etichetta per descrivere i disturbi dell infanzia e adolescenza, ma idea che lo sviluppo si realizza nell arco di tutta la vita NDD: riconducibili a un alterazione nello sviluppo precoce del cervello (organizzazione atipica delle connessioni neurali), che si esprime nel corso dello sviluppo sul piano mentale e comportamentale Eliminazione dei «disturbi pervasivi dello sviluppo» nell ambito dei «disturbi diagnosticati nell infanzia e adolescenza» (anche questa eliminata): nessuna specificità genetica, neurobiologica e neuropsicologica «pervasivo» appare fuorviante 3. Compromissione linguaggio e interazione sociale/reciprocità affettiva accorpati in un unico criterio (A): da triade a diade sintomatologica

12 Novità rispetto alle versioni precedenti 3. Nell ambito dei disturbi pervasivi dello sviluppo eliminati: Disturbo Pervasivo dello sviluppo NAS: fonte di confusione e falsi positivi in passato Sindrome di Asperger (DSM IV: compromissione comportamento sociale e attività stereotipate e ristrette, in assenza di ritardo linguistico e cognitivo) perché non ancora sufficientemente definita nelle sue caratteristiche neuropsicologiche differenziali rispetto ad esempio agli autismi ad alto funzionamento (eventualmente il ss rientra con disturbo socio-pragmatico del linguaggio in cui c è la componente del criterio A dell ASD (socio-comunicativo) ma non quello del criterio B (area degli interessi ristretti e delle stereotipie) Sindrome di Rett (grave rallentamento dello sviluppo dai 5 ai 48 ms; perdita abilità acquisite entro i 30 ms; stereotipie motorie con la mano): malattia ben definita sul piano genetico Sindrome disintegrativa (DSM IV: dopo i 2 anni ed entro i 10 perdita significativa di progressi acquisiti in diverse aree del funzionamento)

13 DSM IV: disturbi diagnosticati nell infanzia e nell adolescenza: 1. RM 2. DSA 3. Disturbi del movimento 4. Disturbi della comunicazione 5. Disturbi pervasivi dello sviluppo: 1. Autismo 2. Disturbo di Rett 3. Disturbo disintegrativo 4. Disturbo di Asperger 5. Disturbo Pervasivo dello Sviluppo NAS 6. ADHD 7. Disturbi della nutrizione e dell alimentazione 8. Disturbi dell evacuazione 9. Altri disturbi nell infanzia, fanciullezza e adolescenza

14 DSM IV: disturbi diagnosticati nell infanzia e nell adolescenza: 1. RM 2. DSA 3. Disturbi del movimento 4. Disturbi della comunicazione 5. Disturbi pervasivi dello sviluppo: 1. Autismo 2. Disturbo di Rett 3. Disturbo disintegrativo 4. Disturbo di Asperger 5. Disturbo Pervasivo dello Sviluppo NAS 6. ADHD 7. Disturbi della nutrizione e dell alimentazione (altra sezione) DSM V: disturbi del neurosviluppo: 1. Disabilità intellettive: 1. Disabilità intellettiva 2. Ritardo globale dello sviluppo 3. Disabilità intellettive senza specificazione 2. Disturbi della comunicazione 3. Disturbi dello spettro autistico 4. ADHD 5. DSA 6. Disturbi del movimento 7. Altri disturbi del neurosviluppo: 1. Disturbo del neurosviluppo con altra specificazione 2. Disturbo del neurosviluppo senza specificazione 8. Disturbi dell evacuazione (altra sezione) 9. Altri disturbi nell infanzia fanciullezza e adolescenza

15 4. Eliminazione della voce relativa all interazione alterata nel gioco con i coetanei (A.2): difficoltà specifica dei bambini piccoli con autismo a orientarsi con i coetanei che spesso cambiano attività e giochi. I bambini piccoli con autismo, infatti, spesso funzionano meglio con l adulto che sa adattarsi al bambino e sa guidarlo: riferimento utile per diagnosi precoce 5. Difficoltà di adattare il comportamento per adeguarsi ai diversi contesti sociali sostituisce la mancanza del linguaggio verbale non accompagnata da modi alternativi di comunicare per via gestuale o mimica (B.1 del DSM-IV), la capacità di iniziare e sostenere una conversazione con altri (B.2) e la specificazione delle peculiarità del linguaggio di numerose persone con disturbo autistico (B.3) 6. Aggiunta delle alterazioni sul piano sensoriale (indice 4 del criterio B)

16 Incidenza 1 caso ogni 160; rapporto maschi femmine: 1: 3-4 Eziologia 1. Ad oggi non pienamente comprese 2. Coinvolge complessi rapporti mente-cervello 3. Il modello sequenziale eziopatogenetico comunemente adottato nelle discipline mediche: eziologia anatomia patologica patogenesi sintomatologia non funziona per autismo 4. «Poiché la sindrome è definita in termini esclusivamente comportamentali, si configura come la via finale comune di situazioni patologiche di svariata natura e probabilmente con diversa eziologia» (SNLG, pag. 14). 5. Elevato tasso di ereditabilità 6. Significativa concordanza nei gemelli monozigoti: in presenza di un figlio con ASD, il rischio di avere un altro bambino con autismo è 20 volte più elevato rispetto alla popolazione generale

17 Esordio 2 anno (12-24 ms) Con ritardo grave, segni già entro 12 ms. sintomi attenuati: dopo 24 ms Evoluzione Quadro cronico e persistente: ii bambino con diagnosi certa di autismo cresce con il suo disturbo; la diade sintomatologica determina condizioni di disabilita, con gravi limitazioni nelle autonomie e nella vita sociale che persistono anche nell'età adulta. Nuove competenze sono acquisite con il tempo: modellate da e sul disturbo nucleare, qualità autistica. Elementi protettivi per una prognosi favorevole: precocità e specificità dell'intervento Nel complesso la particolare pervasività della triade sintomatologica e l andamento

18 Processi psicologici implicati Aspetti comuni ai profili di bambini con ASD: 1. Buona memoria visiva e spaziale 2. Attenzione ai dettagli (sia a livello percettivo-visivo, che linguistico attenzione alla parola anziché alla frase) Diversi aspetti del funzionamento psicologico compromessi

19 Processi psicologici implicati Aspetti deficitari: teoria della mente Studi su TOM: incapacità di attribuire stati mentali agli altri e di adattare la comunicazione in base all altro Studi sui precursori della TOM: joint attention e gesti dichiarativi: quasi del tutto assenti (mentre c è la comunicazione gestuale di tipo richiestiva, finalizzata a ottenere un oggetto)

20 Processi psicologici implicati Teoria della debolezza della coerenza centrale Coerenza centrale: capacità di elaborare le info in base a un significato di ordine superiore (oggetto non caratteristiche percettive, ma funzione; dettaglio come parte del tutto, ecc.). A livello percettivo e a livello di azioni: focus sulla parte, dettaglio a discapito del livello globale Peculiarità conseguenti: Verbale-semantico: eguale peso attribuito a parole dotate di significato e parole senza senso; nessuna associazione tra parole semanticamente vicine al fine di immagazzinarle. Costruttivo visuo-spaziale: analisi dei dettagli visuo-spaziali, anziché del tutto. Abilità straordinarie nella memorizzazione di dettagli (es. apprendimento singole note musicali vs controllo).

21 Processi psicologici implicati Teoria del deficit delle funzioni esecutive FE: insieme di attività cognitive necessarie per gestire efficacemente un problem-solving Fasi evolutive: a. Ricerca visiva organizzata, inibizione di risposte prevalenti, pianificazione semplice a. Pianificazione più complessa 3. Pubertà in poi. Verifica ipotesi, controllo dell impulsività, flessibilità in caso di errori Questioni aperte: Età di insorgenza per i bambini autistici? Entro o dopo età prescolare? Specifico? O dipendente da RM?

22 Processi psicologici implicati Teoria dei neuroni specchio o della simulazione mentale Deficit nella relazione interpersonale a causa di alterazione del sistema di neuroni mirror: adibiti alla comprensione e riproduzione azioni altrui. Studi sui circuiti neuronali dei NS evidenziano che i soggetti con ASD presentano delle differenze, in termini di densità delle connessioni e in termini di complessità dei circuiti neuronali: queste alterazioni potrebbero essere responsabili dei deficit imitativi, di attenzione condivisa, TOM e gesti dichiarativi dei soggetti con ASD. Lasciar perdere sezione 7.3.5

23 Interventi psico-educativi: linee guida dell ISS Linee Guida dell Istituto Superiore di Sanità, prima elaborazione 2011, costantemente aggiornate (ultima agg. Ottobre 2015)

24 Interventi psico-educativi: linee guida dell ISS Tre domande guidano la stesura delle linee guida: 1. Quali protocolli non farmacologici/dietetici sono efficaci con ASD 2. Tempo di somministrazione, durata e intensità dei protocolli influenza l efficacia? 3. Esistono prove della efficacia differenziale dei protocolli in funzione delle tipologie ASD e comorbilità? Focus su 5 categorie di interventi: 1. Interventi mediati da genitori 2. Interventi comunicativi: supporto per le abilità comunicative 3. Interventi comunicativi: interventi per la comunicazione sociale e l interazione 4. Programmi educativi 5. Interventi comportamentali e psicologici strutturati

25 Interventi psico-educativi: linee guida dell ISS Interventi mediati da genitori Fase iniziale di parent training rivolto ai genitori Obiettivi: miglioramento sviluppo, comunicazione sociale e adattamento del bambino Efficacia: miglioramento soddisfazione dei genitori, gestione efficace di comportamenti problema, esiti positivi per il bambino nell area comunicativa e nei progressi evolutivi

26 Interventi psico-educativi: linee guida dell ISS Supporto per le abilità comunicative Comunicazione aumentativa alternata, CAA: si tratta di forme di comunicazione che sostituisce o aumenta il linguaggio verbale. Un intervento, diverse tecniche «Aumentativa» vuol dire che accresce, non sostituisce la comunicazione verbale, ecco perché «alternativa» si usa sempre meno, perché implica la sostituzione del linguaggio verbale e quindi usato raramente Obiettivi: miglioramento delle abilità comunicative del bambino attraverso supporti visivi (immagini del referente e dell interlocutore, con o senza la parola scritta, simboli, ad esempio «andare» ) e favorire la partecipazione sociale allo scambio comunicativo Efficacia ancora parziale con bambini ASD

27 Esempi di figure usate nella CAA

28 Interventi psico-educativi: linee guida dell ISS Interventi per la comunicazione sociale e l interazione Social storie: uso di storie con struttura sequenziale semplice (inizio, parte centrale e conclusione) Prima persona Formulazione linguistica sempre al positivo Descrizione esplicita di cosa sta succedendo e perché Quattro stili linguistici: 1. Descrittivo 2. Soggettivo (per stati interni) 3. Direttivo (una risposta possibile a una situazione, con suggerimenti dei comportamenti da adottare) 4. Affermativo aiuta a potenziare il significato di una frase attraverso un opinione)

29 Interventi psico-educativi: linee guida dell ISS Interventi per la comunicazione sociale e l interazione Altre tipologie analizzate nelle LG: nuove tecnologie (video per la proiezione di filmati, computer), Interventi mediati da pari (peer) training in teoria della mente interventi basati sull imitazione (training in imitazione reciproca o interazione imitativa) Efficacia: prove limitate e non definitive

30 Interventi psico-educativi: linee guida dell ISS Programmi educativi TEACCH: Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped 1. Strutturazione dell ambiente di vita 2. Potenziamento delle abilità in fase di acquisizione attraverso apprendimento, e secondo un modello cognitivo-comportamentale; tuttavia, piuttosto che forzare il bambino a modificare il comportamento attraverso la ripetitività e il rinforzo positivo o negativo, si preferisce modificare l'ambiente in modo che l'apprendimento sia reso più agevole 3. Integrato: collaborazione equipe, scuola, famiglia 4. Individualizzato, sulla base dell osservazione delle caratteristiche del bambino (punti di forza e di debolezza) Efficacia: miglioramento delle abilità motorie, cognitive, sociali

31 Interventi psico-educativi: linee guida dell ISS Programmi educativi TEACCH: Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Come intervenire sulla strutturazione del contesto di vita: L'ambiente di lavoro organizzato in spazi chiaramente e visivamente delimitati, ognuno con delle funzioni specifiche chiaramente visualizzate, consente al bambino di sapere con precisione ciò che ci si aspetta da lui in ogni luogo e in ogni momento. Strutturazione della giornata attraverso un organizzazione del tempo, che informi ad ogni momento il bambino su ciò che sta accadendo, ciò che è accaduto e che accadrà, aumentando in questo modo la prevedibilità e il controllo della situazione e diminuendo l'incertezza, fonte di ansia. Il coinvolgimento dei genitori, la strutturazione e la prevedibilità dell'ambiente, l'adeguatezza delle richieste, nonché la chiarezza, la concretezza e la stabilità dei messaggi sono, in sintesi, i principi basilari del modello.

32 Interventi psico-educativi: linee guida dell ISS Interventi comportamentali e psicologici strutturati Programmi intensivi comportamentali ABA, Applied Behavior Analysis: area di ricerca finalizzata ad applicare i dati che derivano dall analisi del comportamento per comprendere le relazioni che intercorrono fra determinati comportamenti e le condizioni esterne. Le informazioni ricavate dall analisi del comportamento, pertanto, vengono utilizzate in maniera propositiva e sistematica per modificare il comportamento. L ABA prende in considerazione i seguenti 4 elementi: gli antecedenti (tutto ciò che precede il comportamento in esame); il comportamento in esame (che deve essere osservabile e misurabile); le conseguenze (tutto ciò che deriva dal comportamento in esame); il contesto (definito in termini di luogo, persone, materiali, attività o momento del giorno) in cui il comportamento si verifica.

33 Interventi psico-educativi: linee guida dell ISS Interventi comportamentali e psicologici strutturati Programmi intensivi comportamentali ABA, Applied Behavior Analysis: approccio di modificazione comportamentale intensivo (20-40 settimane) basata sull analisi del comportamento e dei meccanismi di apprendimento (modellamento, rinforzo positivo). Esistono molte varianti di questi protocolli, ma condividono tutti gli stessi principi behaviouristi Efficacia: comportamenti adattivi, linguaggio espressivo e recettivo, interazione sociale, funzionamento intellettivo nel medio termine (entro 12 mesi)

34 Interventi psico-educativi: linee guida dell ISS Interventi comportamentali e psicologici strutturati Programmi intensivi comportamentali ABA, Applied Behavior Analysis: Il programma di intervento (= la modifica del comportamento) viene realizzato su dati che emergono dall analisi, utilizzando le tecniche abituali della terapia del comportamento: la sollecitazione (prompting), la riduzione delle sollecitazioni (fading), il modellamento (modeling), l adattamento o modellaggio (shaping) il rinforzo

35 Interventi psico-educativi: linee guida dell ISS Interventi comportamentali e psicologici strutturati Programmi per comportamenti specifici (o interventi comportamentali focali) Comportamento target molto variabili: comportamenti disfunzionali (per esempio condotte autolesive, aggressività), le abilita del linguaggio, le abilita di vita quotidiana, le abilita richieste per la vita nella comunità (per esempio abilita nell uso dei trasporti pubblici e negli acquisti), abilita accademiche e abilita sociali. Efficacia: pochi studi disponibili, non sufficienti a supportare l efficacai di ciascun protocollo focale

36 Interventi psico-educativi: linee guida dell ISS In sintesi. Esistono programmi molto diversi, con focus specifici o integrati, focalizzi sui comportamenti (ABA) o sulla promozione dello sviluppo (approccio evolutivo) Cosa rende un protocollo efficace? 1. Intensivo e precoce 2. Insegnamento strutturato 3. Alleanza con i diversi contesti di vita del bambino (scuola, genitori) 4. Individualizzato 5. Prevedere comunque un potenziamento delle abilità comunicative e sociali