L ipofosfatasia (HPP)
|
|
- Eloisa Mauri
- 6 anni fa
- Visualizzazioni
Transcript
1 L ipofosfatasia (HPP) Fare clic per modificare lo stile del sottotitolo Salvatore Scommegna dello schema 7 giugno 2017
2 Che cos è E una rara malattia metabolica del metabolismo minerale, causata da mutazioni del gene che codifica per la fosfatasi alcalina non tessuto-specifica (TNSALP), =>deficit dell attività enzimatica della FA Conseguenze cliniche a carico di Apparato osteo-muscolare Dentizione Funzione respiratoria SNC (convulsioni) Apparato renale (nefrocalcinosi)
3 La fosfatasi alcalina Esistono 4 geni codificanti vari isoenzimi della fosfatasi alcalina., 3 dei quali sono tessuto specifici Il più importante (95%) è il non tessuto-specifico, è espresso ubiquitariamente, ma soprattutto nell osso, fegato, rene La sua principale funzione è contribuire alla mineralizzazione di
4 Fisiopatologia La TNSALP ha un ruolo essenziale nel regolare la mineralizzazione di osso e denti ed il metabolismo della vitamina B6 A livello osseo e dentale la sua carenza porta ad accumulo di Pirofosfato inorganico (ipp), che inibisce la mineralizzazione ossea => rachitismo o osteomalacia, nonostante livelli circolanti normali o elevati di Ca e P Manifestazioni ossee: ridotta mineralizzazione, fratture spontanee, perdita di denti, calcificazioni dei tessuti molli => osteoartrite, calcificazioni arteriose
5 Genetica Gene ALPL mappato su 1p36 Le sue mutazioni ne riducono l attività e quindi la sintesi enzimatica di ALP La trasmissione è AD o AR Le forme più severe sono a trasmissione AR, le più lievi AD o AR La penetranza è variabile, per cui l espressione clinica è molto ampia Scarsa correlazione genotipo - fenotipo
6 Epidemiologia Prevalenza molto variabile In Europa la forma grave colpisce 1: individui La prevalenza della forma lieve a trasmissione AD è stimato possa essere in Europa fino a 1: 6370 individui
7 Espressione fenotipica L espressione fenotipica è molto variabile, da forme letali a lievi Debole correlazione genotipo fenotipo La presentazione clinica e la gravità dei sintomi sono inversamente proporzionale all età di esordio (le forme più gravi sono quelle ad esordio prenatale neonatale) La prognosi è tanto peggiore quanto più sono precoci le manifestazioni d esordio La diagnosi può essere difficile e tardiva, quando esordisce in età pediatrica ed adulta
8 Manifestazioni cliniche Le principali manifestazioni cliniche sono correlate al difetto di mineralizzazione di osso e dente (rachitismo, osteomalacia, fratture, perdite di denti) Possibili altre manifestazioni sistemiche: Convulsioni Insufficienza respiratoria Manifestazioni renali (nefrocalcinosi, calcoli renali) Dolore cronico
9 Classificazione Perinatale letale Perinatale benigna Infantile Pediatrica Adulta Odonto-HPP Frequente overlap tra le varie forme
10 Forma perinatale E la forma più grave, di solito letale alla nascita o nei primi giorni di vita Diagnosi ecografica in utero nel secondo trimestre (deformità ossee, grave ipomineralizzazione scheletrica) Difficile differenziarla da altre displasie scheletriche Convulsioni responsive alla B6 sono un segno prognostico negativo (manifestazione esclusiva della forma infantile) Nella maggior parte dei casi decesso precoce per insufficienza respiratoria (ipoplasia
11 Forma perinatale benigna L ecografia prenatale mostra alterazioni analoghe alla forma letale, ma che tendono al miglioramento spontaneo, il neonato è quasi normale Prognosi favorevole E praticamente impossibile distinguerla, in base ai dati ecografici prenatali, dalla forma letale Diagnosi differenziale: osteogenesi imperfetta (forme gravi), nanismo congenito, dispasia camptomelica, condrodisplasie
12 Forma infantile Normali alla nascita, sintomi compaiono nei primi 6 mesi di vita failure to thrive, ipomineralizzazione generalizzata con rachitismo, deformità toraciche, fratture costali, grave ipotonia e debolezza muscolare Ipercalcemia, nefrocalcinosi per l ipercalciuria Convulsioni Disturbi della deglutizione Chiusura precoce suture craniche con ipertensione endocranica
13 Forma pediatrica Ampia variabilità clinica Manifestazioni compaiono dopo i 6 mesi di vita Sintomi analoghi alla forma infantile Bassa statura, ritardo della deambulazione, deformità scheletriche, scoliosi, frequenti fratture, ipotonia e debolezza muscolare, dolore osteoarticolare cronico, osteomielite cronica non infetttiva La perdita prematura dei denti decidui con carie grave è rilevante per il sospetto diagnostico A volte migliora spontaneamente in pubertà, poi ricompare in età adulta
14 Forma adulta Grande variabilità di presentazione clinica Esordio dopo la mezza età In anamnesi remota spesso sintomi suggestivi presenti in età pediatrica Sintomi osteoarticolari (fratture da stress, pseudofratture) Dolore osteoarticolare cronico Pseudogotta per deposizione di cristalli nelle articolazioni Spesso confusa con osteoporosi => la terapia con bifosfonati peggiora il quadro Alterazioni renali con calcolosi
15 Odonto-HPP La forma più lieve, riguarda adulti e bambini Presenti solo alterazioni dentarie senza coinvolgimento scheletrico
16 Interessamento dentario Prematura caduta denti decidui (soprattutto gli incisivi), più raramente dei permanenti Aumentata incidenza di carie severa Anomala eruzione, forma, colore e struttura del dente Perdita di osso alveolare, allargamento camera pulpare e canale radicolare Alterata mineralizzazione del cemento Alterata dentinogenesi Ipoplasia dello smalto
17 Simmons JH, Clin Endocrinol
18 Diagnosi Si fonda sulle manifestazioni cliniche, con le tipiche alterazioni radiologiche e di laboratorio E più difficile nelle forme lievi I bassi livelli ematici di FA sono l alterazione tipica: necessari, ma non sufficienti per la diagnosi Clinica + radiologia tipica + bassi livelli di FA => diagnosi ragionevolmente certa L indagine genetica non è in genere necessaria per la diagnosi, se non nei casi a minore espressività clinica
19 Range di riferimento Nella valutazione dei livelli di FA, bisogna tenere cont valori di normalità età e sesso-specifici Simmons JH, Clin Endocrinol
20 Simmons JH, Clin Endocrinol
21 La gravità dell HPP è inversamente correlata ai livelli di FA circolante Come clinici, siamo abituati a considerare i livelli elevati di FA piuttosto che quelli bassi, per cui forme lievi possono sfuggire
22 Bassa FA: altre cause Celiachia, ipotiroidismo, malattia di Wilson Anemia grave, malnutrizione, trasfusioni massive di sangue o plasma Fasi iniziali della gravidanza, farmaci Osteogenesi imperfetta grave, displasia cleidocranica, osteocondrodisplasia
23 Altri esami di laboratorio A differenza delle altre forme di rachitismo o osteomalacia, Ca e P ematici non sono ridotti Possibile ipercalcemia ed ipercalciuria nella forma infantile Possibile iperfosforemia con bassi livelli di PTH nella forma infantile, pediatrica ed adulta PLP (vitamina B6) elevato è un marker specifico di HPP, dosato da alcuni laboratori Altri metaboliti (ad es ipp) sono dosati solo a fini di ricerca
24 Radiologia Le immagini radiologiche mostrano alterazioni patognomoniche soprattutto nelle forme infantili Nelle forme letali la struttura ossea è quasi del tutto assente Segni di demineralizzazione, rachitismo Fusione prematura delle suture craniche o suture distanziate, osteoporosi, alterazioni metafisarie, incurvamento delle ossa lunghe
25 Bishop N et al, Arch Dis
ANOMALIE DELL APPARATO OSTEO-MUSCOLARE. Dott. G. FRANCIA Padova, 8 maggio 2009
ANOMALIE DELL APPARATO OSTEO-MUSCOLARE Dott. G. FRANCIA Padova, 8 maggio 2009 Apparato scheletrico Embriologia L apparato scheletrico deriva dal tessuto mesenchimale indifferenziato Il tessuto osseo viene
Dettagliwww.printo.it/pediatric-rheumatology/ch_it/intro CAPS Versione 2016 1. CHE COS È LA CAPS 1.1 Che cos è? Le sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS) comprendono un gruppo di malattie autoinfiammatorie
DettagliU.T.E. Novate M.se. Dr. Lucchesi Giampaolo
U.T.E. Novate M.se Anno Accademico 2011-2012 Dr. Lucchesi Giampaolo Osteoporosi Scoliosi Lombalgia Lombosciatalgia Tendiniti (periatrite, epicondilite, ecc) Lesioni ginocchio (crociati, menischi, ecc)
DettagliPatologie Pediatriche Croniche
UNIVERSITÀ D EG LI STUDI - AZIENDA USL - CHIETI - www.unich.it/cliped/ Department of Women and Children s Health (Head: Prof. Francesco Chiarelli) Patologie Pediatriche Croniche Terapia Occupazionale Dr
DettagliGiuseppe Recchia - Direttore Medico Scientifico Malattie Rare Epidemiologia ed Impatto per le Persone, per la Società
Giuseppe Recchia - Direttore Medico Scientifico Malattie Rare Epidemiologia ed Impatto per le Persone, per la Società Indice degli Argomenti 1. Incidenza e Prevalenza 2. Quante sono le malattie? 3. Malattie
DettagliGENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA:
GENETICA E LA SCIENZA CHE STUDIA: La variabilità biologica degli organismi viventi La trasmissione dei caratteri da un organismo ad un altro o da una cellula ad un altra Il ruolo del genoma (patrimonio
DettagliMALATTIE CISTICHE DEI RENI
MALATTIE CISTICHE DEI RENI GENETICHE Autosomica dominante Reni policistici dell adulto Sclerosi tuberosa Malattia di von Hippel-Lindau Autosomica recessiva Reni policistici del bambino Nefroftisi giovanile
DettagliUniversità degli Studi di Cagliari Facoltà di Biologia e Farmacia ANALISI PALEOPATOLOGICA
Università degli Studi di Cagliari Facoltà di Biologia e Farmacia ANALISI PALEOPATOLOGICA Dott.ssa Valeria Pusceddu Tutoraggio in Antropologia A.A 2014/2015 La paleopatologia è la scienza che studia le
DettagliQuando il fenotipo non è compatibile con il genotipo
Quando il fenotipo non è compatibile con il genotipo Laura Perrone Dipartimento della Donna, del Bambino, di Chirurgia Generale e Specialistica Seconda Università degli Studi di Napoli Che cos è la Sindrome
DettagliOSTEOPOROSI CONOSCERLA PER CURARLA
OSTEOPOROSI CONOSCERLA PER CURARLA OSTEOPOROSI CONOSCERLA PER CURARLA L Osteoporosi è una malattia di rilevanza sociale. La sua incidenza, con prevalenza per il sesso femminile, aumenta con l età sino
DettagliIpereosinofilie e Mastocitosi: problematiche cliniche
Prima Giornata Fiorentina dedicata ai pazienti con malattie mieloproliferative croniche Venerdì 15 aprile 2011 Ipereosinofilie e Mastocitosi: problematiche cliniche Lisa Pieri Università degli Studi di
DettagliPolimorfismo clinico e genetico: quali differenze e quali vantaggi
A.O. Polo Universitario Ospedale L. Sacco, Milano Unità Operativa di Cardiologia Centro Malattie Rare Cardiologiche - Marfan Clinic Responsabile prof. Alessandro Pini Polimorfismo clinico e genetico: quali
DettagliKatia Ferrari Alessio Montereggi Corrado Pini
Katia Ferrari Alessio Montereggi Corrado Pini Il paziente con BPCO nella sua complessità Le problematiche nella gestione affrontate dal medico di medicina generale Corrado Pini Possibili cause di sottodiagnosi
DettagliLA DIAGNOSTICA NEL PAZIENTE DIALIZZATO
LA DIAGNOSTICA NEL PAZIENTE DIALIZZATO L ACCESSO VASCOLARE NEL PAZIENTE EMODIALIZZATO IL CATETERE PERITONEALE NEL PAZIENTE IN DIALISI PERITONEALE L ACCESSO VASCOLARE NEL PAZIENTE EMODIALIZZATO L ACCESSO
DettagliSali minerali negli alimenti
1 SALI MINERALI Sali minerali elementi inorganici. Sono necessari in piccole quantità (mg o mcg). Non forniscono calorie. Costituiscono circa il 4% in peso del corpo umano. Svolgono sia un azione plastica
DettagliROMANE.qxd:ROMANE.qxd :50 Pagina IX INDICE GENERALE
ROMANE.qxd:ROMANE.qxd 7-07-2008 15:50 Pagina IX INDICE GENERALE 1 FORMAZIONE E SVILUPPO DELLA PSICOLOGIA PEDIATRICA...... 1 Nascita e formazione di un identità..................... 1 Nascita della Psicologia
DettagliL EMOFILIA. Che cos è
L EMOFILIA Che cos è L emofilia è una malattia rara di origine genetica che colpisce soprattutto i maschi. Se in un individuo sano la fuoriuscita di sangue dai vasi sanguigni si arresta rapidamente, chi
DettagliLa scoliosi WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ
La scoliosi WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ Corso di Radiologia La scoliosi La scoliosi Introduzione Definizione Classificazione ed eziopatogenesi Esame clinico Aspetti radiologici Trattamento conservativo
DettagliMg 2+ + H 2 O ROH + HPO 4. Sono distinti in due principali categorie, in relazione al ph a cui agiscono:
Fosfatasi Le FOSFATASI, o fosfomonoesterasi, appartengono alla famiglia delle IDROLASI, e catalizzano la defosforilazione dei loro substrati permettendo, quindi, la scissione degli esteri fosforici con
DettagliLa lipasi acida lisosomiale svolge un ruolo nella NAFLD/NASH? Francesco Angelico
La lipasi acida lisosomiale svolge un ruolo nella NAFLD/NASH? Francesco Angelico Principali tappe nell uptake e degradazione delle LDL LDL-R LAL LDL-R SREBPs SREBPs nucleus ABCA1 HDL-c nucleus ABCA1 HDL-c
DettagliOsteoporosi Post Menopausale. Ruolo degli estrogeni ed attuali orientamenti di condotta clinica sul loro
Osteoporosi Post Menopausale Ruolo degli estrogeni ed attuali orientamenti di condotta clinica sul loro utilizzo. OSTEOPOROSI: DEFINIZIONE Affezione caratterizzata da riduzione della massa ossea E alterazione
DettagliSEGNI CLINICI CHE PIU FREQUENTEMENTE INDUCONO A SOSPETTARE UNA NEOPLASIA
SEGNI CLINICI CHE PIU FREQUENTEMENTE INDUCONO A SOSPETTARE UNA NEOPLASIA FEBBRE LINFOADENOPATIE MASSE ADDOMINALI O MEDIASTINICHE DOLORI OSSEI NODULI SOTTOCUTANEI PUNTO DI RIFERIMENTO PEDIATRA DI BASE QUANDO
DettagliFebbre Mediterranea Familiare
www.printo.it/pediatric-rheumatology/ch_it/intro Febbre Mediterranea Familiare Versione 2016 2. DIAGNOSI E TRATTAMENTO 2.1 Come viene diagnosticata? In genere si segue il seguente approccio: Sospetto clinico:
DettagliRuolo della vitamina D nelle patologie osteoarticolari
Ruolo della vitamina D nelle patologie osteoarticolari Leo Massari Tatiana Tommasin Mattia Andreotti CASE REPORT PZ DI 56 ANNI, SESSO F CADUTA ACCIDENTALE AL DOMICILIO, RIFERENDO TRAUMA CONTUSIVO DI LIEVE
DettagliProposta di un percorso HCV nei pazienti nefropatici. Anastasio Grilli UO Malattie Infettive Universitaria FERRARA 26 maggio 2017
Anastasio Grilli UO Malattie Infettive Universitaria FERRARA 26 maggio 2017 L infezione da virus dell epatite C (HCV) è una delle principali cause di malattia cronica del fegato nel mondo L impatto clinico
DettagliAccrescimento Normale e Patologico. Prof.ssa Angelika Mohn Clinica Pediatrica, Università di Chieti, Italia
Accrescimento Normale e Patologico Prof.ssa Angelika Mohn Clinica Pediatrica, Università di Chieti, Italia La Crescita Il soggetto in età evolutiva aumenta le proprie dimensioni (accrescimento) e contemporaneamente
DettagliMETRORRAGIE NEL III TRIMESTRE DI GRAVIDANZA
Università degli Studi di Ferrara Prof. Pantaleo Greco METRORRAGIE NEL III TRIMESTRE DI GRAVIDANZA Placenta previa Distacco intempestivo di placenta Placenta previa La placenta si definisce previa quando
DettagliVITAMINA D o COLECALCIFEROLO
VITAMINA D o COLECALCIFEROLO Con il termine vitamina D si riferisce ad un gruppo di pro-ormoni liposolubili. Le principali forme di vitamina D sono rappresentate dalla Vitamina D 2 che deriva dall ergosterolo
DettagliLa clinica delle sindromi emofiliche
La clinica delle sindromi emofiliche MARIA ELISA MANCUSO Centro Emofilia e Trombosi Angelo Bianchi Bonomi Fondazione IRCCS Ca Granda, Ospedale Maggiore Policlinico Milano Siset Training Center: Corso Malattie
DettagliLa Radiologia Convenzionale delle piccole articolazioni. Il razionale dell esame. Fabio Martino. Centri Clinici Diagnostici - Bari
La Radiologia Convenzionale delle piccole articolazioni. Il razionale dell esame Fabio Martino Centri Clinici Diagnostici - Bari Matera settembre 2012 Sintesi radiologica : esiti di sesamoidite Cameriere
DettagliModulo 4. Manifestazioni cliniche e possibili complicanze dell'asma allergico
Modulo 4 Manifestazioni cliniche e possibili complicanze dell'asma allergico Classificazione di gravità prima dell inizio del trattamento STEP 4 Grave persistente STEP 3 Moderato persistente STEP 2 Lieve
DettagliEpilessia nelle anomalie del cromosoma 18
Epilessia nelle anomalie del cromosoma 18 Robertino Dilena Servizio di Epilettologia e Neurofisiologia Pediatrica UOC Neurofisiopatologia Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico - Milano
Dettagliwww.printo.it/pediatric-rheumatology/it/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/it/intro Majeed Versione 2016 1. CHE COS È LA MAJEED 1.1 Che cos è? La sindrome di Majeed è una malattia genetica rara. I bambini colpiti soffrono di osteomielite multifocale
DettagliSETTIMANA N. 1 dal 9/1/2017 al 13/1/\2017: unità didattica GENERALE Argomenti Orari Tot. ore Docente Lunedì 9/1/2017 Presentazione del corso 15.
SETTIMANA N. 1 dal 9/1/017 al 13/1/\017: unità didattica GENERALE Argomenti Orari Tot. ore Docente Lunedì 9/1/017 Presentazione del corso 15.00 16.00 1 Letture magistrali 16.00 18.30,5 Conclusioni 18.30
DettagliOsteomielite/Osteite cronica non batterica (o CRMO)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/it/intro Osteomielite/Osteite cronica non batterica (o CRMO) Versione 2016 1. CHE COS È LA CRMO 1.1 Che cos è? L osteomielite cronica multifocale ricorrente (CRMO)
DettagliIPERTRIGLICERIDEMIA E PANCREATITE ACUTA
SCUOLA REGIONALE DI FORMAZIONE SPECIFICA IN MEDICINA GENERALE, CORSO 2010/2013. PATOLOGIA DEL PANCREAS IPERTRIGLICERIDEMIA E PANCREATITE ACUTA Elisabetta Ascari Fabio Bassi Medicina III Gastroenterologia
DettagliIndice 4. PROBLEMI DI COMPORTAMENTO 1. TERAPIA ODONTOIATRICA IN ETÀ PEDIATRICA.
Indice 1. TERAPIA ODONTOIATRICA IN ETÀ PEDIATRICA. LE DIVERSE PROSPETTIVE.................. 1 Sviluppi iniziali la prospettiva storica....... 1 Responsabilità della comunità la prospettiva di popolazione..........................
DettagliINSUFFICIENZA RENALE CRONICA
INSUFFICIENZA RENALE CRONICA Definizione L insufficienza renale cronica è una complessa situazione clinico-metabolica conseguente al progressivo deficit quantitativo della massa nefronica funzionante,
DettagliGeni e loro polimorfismi coinvolti. COLIA1 Intr G-T. VDR BsmI (A-G introne 8) VDR Fok1 (ATG -ACG codon 1) VDR TaqI (T-C esone 9) CTR Pro463Leu
L'osteoporosi è una malattia dell apparato scheletrico, dovuta a perdita della massa ossea con una diversa configurazione della struttura dell osso che diviene più lassa e porta a una minore resistenza
DettagliFattori di rischio per Aterosclerosi: IPERTENSIONE ARTERIOSA E DISLIPIDEMIE
Fattori di rischio per Aterosclerosi: IPERTENSIONE ARTERIOSA E DISLIPIDEMIE Definizione L ipertensione arteriosa è definita da un aumento dei livelli pressori al di sopra dei valori che sono comuni nella
DettagliOSTEOPOROSI. Poppi 6 dicembre 2014
OSTEOPOROSI Poppi 6 dicembre 2014 definizione L osteoporosi è una malattia dello scheletro, caratterizzata dalla compromissione della resistenza dell osso, che predispone il malato ad un aumento del rischio
DettagliDifetti nei recettori delle proteine Ipercolesterolemia familiare - AD
Difetti nei recettori delle proteine Ipercolesterolemia familiare - AD Mutazioni gene Recettore LDL molto comune (1:500) Placche ateromatose, cardiopatia, xantomi (depositi di colesterolo) Effetto di dosaggio
DettagliSIEDP JOURNAL CLUB OSSO. Novembre 2011
SIEDP JOURNAL CLUB OSSO Novembre 2011 The functional muscle-bone unit in obese children. Altered bone structure leads to normal strenght strain index Ehehalt S et al. Exp Clin Endocrinol Diabetes 2011;119:321-326
DettagliDr.ssa Laura Sottosanti AIFA - Ufficio Farmacovigilanza
OSTEONECROSI DEI MASCELLARI (ONJ): PREVENZIONE, DIAGNOSI, TRATTAMENTO UPDATE 009 Alessandria, martedì 3 giugno 009 LE SEGNALAZIONI ALL AIFA I dati della Rete Nazionale di Farmacovigilanza (RNF) sui Bifosfonati
DettagliMalformazioni Vertebrali Difetto di segmentazione barra laterale (scoliosi) anteriore (cifosi) posteriore (lordosi, lordo-scoliosi) totale (no deformità,, limitazione movimento) Difetto di formazione completo
DettagliPatologia del linguaggio in età evolutiva
Patologia del linguaggio in età evolutiva U.O. e Cattedra di Neuropsichiatria Infantile Dipartimento di Scienze Neurologiche e della Visione Sezione di Neuroscienze dello Sviluppo IRCCS G. Gaslini Disturbi
DettagliGruppo EME α β δ ϒ ζ ε A A2 α2β2 97-98 α2δ2 2-3 F Gower1 Gower2 Portland α2 ϒ2 < 1 ζ2ε2 0 α2ε2 0 ζ2ϒ2 0 Periodo fetale Periodo postnatale Varianti strutturali dell emoglobina Emoglobina anomala HbS
DettagliOSTEOGENESI IMPERFETTA
OSTEOGENESI IMPERFETTA 1 Oggi è giunta alla nostra osservazione una paziente alla 17 settimana di gestazione, con un quadro ecografico indicativo di displasia scheletrica ad esordio prenatale, caratterizzato
DettagliIl paziente con problema renale: non solo Insufficienza Renale Cronica ma Malattia Renale Cronica
Il paziente con problema renale: non solo Insufficienza Renale Cronica ma Malattia Renale Cronica Clinical Practice Guidelines for Chronic Kidney Disease Chronic kidney disease: NICE guideline LINEA GUIDA
DettagliINSUFFICIENZA RENALE CRONICA ASPETTI ASSICURATIVI
Associazione Italiana di Medicina dell Assicurazione Vita, Malattia e Danni alla Persona Milano 6 ottobre 2015 GIORNATA DI FORMAZIONE SULL ASSUNZIONE DEL RISCHIO E LA GESTIONE DEI SINISTRI INSUFFICIENZA
DettagliCeliachia e HLA: definizione delle strategie di approccio nel paziente pediatrico.
Celiachia e HLA: definizione delle strategie di approccio nel paziente pediatrico. Enrico Valletta U.O. di Pediatria, AUSL di Forlì e.valletta@ausl.fo.it 1 e.valletta@ausl.fo.it 2 ???? e.valletta@ausl.fo.it
DettagliCos'è la disabilità intellettiva. Scritto da Webmaster - Ultimo aggiornamento Martedì 23 Aprile 2013 12:36
La disabilità intellettiva e relazionale è una condizione di salute irreversibile. Le cause della disabilità intellettiva possono essere di natura genetica o non genetica. Si parla di cause genetiche,
DettagliArchibald Garrod e l alcaptonuria: La nascita della Genetica biochimica
Difetti Enzimatici Archibald Garrod e l alcaptonuria: La nascita della Genetica biochimica L alcaptonuria... 33 anni prima della formulazione della teoria un gene-un enzima di Beadle e Tatum Al contrario
DettagliUniversità degli Studi di Roma La Sapienza I Facoltà di Medicina e Chirurgia
Università degli Studi di Roma La Sapienza I Facoltà di Medicina e Chirurgia MASTER DI II LIVELLO IN TERAPIA INTENSIVA NEONATALE E PEDIATRICA Direttori: Prof.ssa Patrizia Colarizi, Prof. Corrado Moretti
DettagliV = vascolari * I = infiammatorie **** T = traumi * A = anomalie congenite ** M = malattie metaboliche *** I = idiopatiche ** N = neoplastiche * D =
MALATTIE DEL PANCREAS ESOCRINO Prof. Carlo Guglielmini Funzioni del pancreas esocrino Secrezione enzimi digestivi (lipasi, proteasi, amilasi) in forma inattiva (zimogeni) Secrezione di bicarbonati Facilitazione
DettagliIl paziente con problema renale: non solo Insufficienza Renale Cronica ma Malattia Renale Cronica
Il paziente con problema renale: non solo Insufficienza Renale Cronica ma Malattia Renale Cronica I miei riferimenti per questa relazione: le linee-guida nazionali e internazionali Clinical Practice Guidelines
DettagliPRIORITA DI ACCESSO PER REUMATOLOGIA
PRIORITA DI ACCESSO PER REUMATOLOGIA Ospedale San Donato, 29 gennaio 2011 LA REUMATOLOGIA E' LA SPECIALITA' CHE SI OCCUPA DELLE MALATTIE NON CHIRURGICHE DELL'APPARATO LOCOMOTORE E DELLE MALATTIE SISTEMICHE
DettagliModulo SP2 a cura dell Istituto Superiore di Sanità
ISTITUTO SUPERIORE DI SANITÀ Progetto pilota di sorveglianza della mortalità perinatale Modulo SP2 a cura dell Istituto Superiore di Sanità Giugno 2017 INDAGINE CONFIDENZIALE ID feto/neonato Data del decesso
DettagliStefano Lello Ginecologia Endocrinologica & Fisiopatologia della Menopausa IRCCS-IDI, San Carlo, Roma
Osteoporosi: un problema della donna in menopausa Stefano Lello Ginecologia Endocrinologica & Fisiopatologia della Menopausa IRCCS-IDI, San Carlo, Roma Osteoporosi Problema di salute pubblica (soprattutto
DettagliCOSA SONO LE MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI?
MALATTIE GENETICHE COSA SONO LE MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI? Le malattie autosomiche dominanti sono causate dalla mutazione di un singolo gene, ma il loro meccanismo di trasmissione è abbastanza diverso.
DettagliChi è SIOMMMS SIOMMMS (Società Italiana dell Osteoporosi, del Metabolismo Minerale e delle Malattie dello Scheletro) SIOMMMS 637 Soci
SIOMMMS (Società Italiana dell Osteoporosi, del Metabolismo Minerale e delle Malattie dello Scheletro) è una Società Scientifica interdisciplinare che si occupa dell Osteoporosi, ma anche di Malattie Metaboliche
DettagliEPILESSIA AUTOSOMICA DOMINANTE TEMPORALE LATERALE: aspetti clinici e genetici. Lia Santulli, Federico II, Napoli
EPILESSIA AUTOSOMICA DOMINANTE TEMPORALE LATERALE: aspetti clinici e genetici Lia Santulli, Federico II, Napoli Ereditarietà autosomica dominante, a penetranza incompleta (67%) Esordio nell adolescenza
Dettagli3 CONVEGNO PONTINO SULLE PATOLOGIE OSTEOMETABOLICHE
3 CONVEGNO PONTINO SULLE PATOLOGIE OSTEOMETABOLICHE Norma ( LT) 26-27 marzo 2010 HOTEL VILLA DEL CARDINALE Responsabile scientifico del corso DR ROBERTO CESAREO ABSTRACT La più importante e frequente patologia
DettagliCome affrontare i problemi oncologici. Maria Luisa Garrè UOS Neuro-Oncologia Ospedale Gaslini Genova
Come affrontare i problemi oncologici Maria Luisa Garrè UOS Neuro-Oncologia Ospedale Gaslini Genova Sinonimi Condrodisplasia Discondroplasia Encondromatosi Emicondrodistrofia Encondromatosi multipla Encondromi
DettagliSindrome Apnee Ostruttive nel Sonno (OSAS): quale prevenzione possibile. workshop. 23 febbraio 2016
febbraio 20 Sindrome Apnee Ostruttive nel Sonno (OSAS): quale prevenzione possibile Auditorium Biagio D Alba Ministero della Salute Viale Giorgio Ribotta, 5 - Roma INTRODUZIONE La Sindrome dell Apnea Ostruttiva
DettagliFONTE :
FONTE : http://www.msd-italia.it/altre/manuale/sez01/0040059e.html MALATTIA DI WILSON Tossicosi da rame Il morbo di Wilson è una malattia progressiva e costantemente fatale del metabolismo del rame che
DettagliIldocumentoGOLD completo(w ORKSHOPREPORTS)èconsultabilesulsitowww.goldcopd.it
GUIDA RAPIDA PER LA GESTIONE AMBULATORIALE DELLA BPCO Basatasuprogettoglobaleperladiagnosi,gestionee prevenzionebpco (Aggiornamento2007) IldocumentoGOLD completo(w ORKSHOPREPORTS)èconsultabilesulsitowww.goldcopd.it
DettagliLe Ematurie. Le Ematurie. Definizione
Le Ematurie Le Ematurie Le Ematurie Definizione L ematuria è un segno clinico di frequente riscontro in età pediatrica con una prevalenza dello 0,4-4,1 % che spesso pone molti quesiti e dubbi diagnostici
DettagliLe Malformazioni Congenite
Le Malformazioni Congenite Silvia Baldacci e Fabrizio Bianchi Istituto di Fisiologia Clinica del CNR Fondazione Toscana G. Monasterio La salute dei bambini e dei ragazzi in Toscana, Firenze 29 maggio o
DettagliGestione della gastroenterite: ruolo dell Osservazione Breve
Gestione della gastroenterite: ruolo dell Osservazione Breve XXI Congresso Nazionale Società Italiana di Pediatria Preventiva e Sociale Alberto Villani Annalisa Grandin UOC Pediatria Generale Dipartimento
DettagliControllo del rimodellamento osseo: una rete di meccanismi complessi
Indice Osteoporosi: un epidemia di dimensioni gigantesche! Osteoporosi: un ladro silenzioso Osteoporosi: la visione globale del problema L osso: un organo affascinante L osso: un capolavoro di architettura
Dettagliscaricato da Seconda Università degli Studi di Napoli Malattie dell Apparato Respiratorio SARCOIDOSI DEFINIZIONE
Seconda Università degli Studi di Napoli Malattie dell Apparato Respiratorio SARCOIDOSI Prof. Carlo Marzo Dott.ssa Ilaria Pedicelli DEFINIZIONE La sarcoidosi è una patologia multisistemica ad eziologia
DettagliDISEGNO DI LEGGE. Senato della Repubblica N. 323
Senato della Repubblica XVII LEGISLATURA N. 323 DISEGNO DI LEGGE d iniziativa delle senatrici GRANAIOLA, GATTI, SILVESTRO, AMATI, PADUA e SPILABOTTE COMUNICATO ALLA PRESIDENZA IL 26 MARZO 2013 Norme per
DettagliLa refertazione del tracciato cardiotocografico
La refertazione del tracciato cardiotocografico Refertazione Valutazione del tracciato cardiotocografico Valutazione parametri di salute fetale Attività contrattile Inquadramento clinico della gravidanza
DettagliSINDROMI DA IMMUNODEFICIENZA
www.fisiokinesiterapia.biz SINDROMI DA IMMUNODEFICIENZA Sindromi da immunodeficienza La causa più comune di deficienza immunitaria è la denutrizione Nei paesi sviluppati, le immunodeficienze possono essere
DettagliNefropatia Diabetica
Nefropatia Diabetica Defne complicanza tardiva di diabete tipo I e II segni iniziali dopo 10 anni di diabete da quel momento progressiva che in circa 10 anni porta ad uremia Epidemiologia causa più comune
DettagliLEUCEMIA LINFATICA CRONICA
LEUCEMIA LINFATICA CRONICA NEOPLASIE (SINDROMI) LINFOPROLIFERATIVE CRONICHE Le sindromi linfoproliferative croniche sono malattie monoclonali neoplastiche prevalenti nell adulto anziano caratterizzate
DettagliARTROSI : Definizione
ARTROSI : Definizione " Malattia non infiammatoria delle articolazioni mobili,caratterizzata da deterioramento della cartilagine articolare e da rimodellamento della giunzione osteocondrale e delle strutture
Dettagli2. DIAGNOSTICA STRUMENTALE 1. Test di funzionalità respiratoria, (Fosca Cabardini, Silvio Vagnarelli)
Presentazione... Prefazione di Angelo Fiori... Prefazione di Alberto Bisetti.... Introduzione... VII XV XVII XIX 1. FISIOLOGIA DELLA VENTILAZIONE (Fulvia Fuciarelli, Diego Rossi) 1. La ventilazione nel
DettagliPresentazione... Prefazione di Angelo Fiori... Prefazione di Alberto Bisetti... Introduzione...
Presentazione...................................... Prefazione di Angelo Fiori............................... Prefazione di Alberto Bisetti.............................. Introduzione.......................................
DettagliLa mastocitosi, patologia rara ma emergente. Marina Mauro Allergologia, Ospedale Sant Anna Como ASST Lariana
La mastocitosi, patologia rara ma emergente Marina Mauro Allergologia, Ospedale Sant Anna Como ASST Lariana Caso clinico: donna 45 anni Agosto 2000: 15' dopo puntura di vespa al piede eritema al volto,
DettagliGeriatric Crossroads: Osteoporosi e Patologia Cardiovascolare
Geriatric Crossroads: Osteoporosi e Patologia Cardiovascolare Le associazioni epidemiologiche Claudio Pedone Università Campus Biomedico di Roma LIX Congresso Nazionale Società Italiana di Gerontologia
DettagliCONOSCERE LA CELIACHIA
CONOSCERE LA CELIACHIA CORSO DI FORMAZIONE PER DIRIGENTI SCOLASTICI, DOCENTI, ATA, REFERENTI DEI COMUNI E DITTE DI RISTORAZIONE E ALTRO PERSONALE COINVOLTO NELLA DISTRIBUZIONE DEI PASTI Dr. Monica Selmi
DettagliAppunti del corso di Genetica e citogenetica umana
Anno Accademico 2004-2005 Appunti del corso di Genetica e citogenetica umana Prof.ssa Anna Maria Rossi Corso di studio Scienze Biologiche Molecolari Facoltà di Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali Università
DettagliNell ambito dei lavori scientifici che hanno analizzato l epidemiologia dell ipotiroidismo, riveste particolare importanza lo studio della
1 Nell ambito dei lavori scientifici che hanno analizzato l epidemiologia dell ipotiroidismo, riveste particolare importanza lo studio della popolazione della contea di Whickham in Gran Bretagna, condotto
DettagliNOTA INFORMATIVA IMPORTANTE CONCORDATA CON L AGENZIA EUROPEA DEI MEDICINALI (EMA) E L AGENZIA ITALIANA DEL FARMACO (AIFA)
NOTA INFORMATIVA IMPORTANTE CONCORDATA CON L AGENZIA EUROPEA DEI MEDICINALI (EMA) E L AGENZIA ITALIANA DEL FARMACO (AIFA) Agosto 2012 Comunicazione diretta agli operatori sanitari sull associazione tra
DettagliFACOLTÀ. SI NUMERO MODULI 3 SETTORI SCIENTIFICO DISCIPLINARI MED/09; MED/12; MED/13 DOCENTE RESPONSABILE (MODULO 1 Medicina Interna)
FACOLTÀ MEDICINA E CHIRURGIA ANNO ACCADEMICO 2013/2014 CORSO DI LAUREA MAGISTRALE Corso di Laurea Magistrale in Odontoiatria e Protesi Dentaria INSEGNAMENTO/CORSO INTEGRATO Scienze Mediche I TIPO DI ATTIVITÀ
DettagliANEMIE: ESEMPI PRATICI CASI CLINICI SIMULATI
ANEMIE: ESEMPI PRATICI CASI CLINICI SIMULATI CASO N. 1 Uomo di 72 anni, lamenta anoressia, calo ponderale di 2 kg in 2 mesi. Hb 8.8 g/dl, GB 3.900/ul, Piastrine 311.000/ul. MCV 75 fl. CASO N. 2 Donna di
DettagliConoscenze, capacità, e comportamenti che ci si ripromette di trasmettere o sviluppare, con riferimento agli obiettivi di apprendimento
Docente: BALESTRI PAOLO Qualifica: PROFESSORE ASSOCIATO Insegnamento: PEDIATRIA SSD: MED/38 Anno II Carico didattico dell insegnamento: 2 CFU o Conoscere le cause di ipotonia neonatale e le principali
Dettagli2 quaderno Fratture e abuso. Raccomandazioni per il percorso diagnostico
2 quaderno Fratture e abuso. Raccomandazioni per il percorso diagnostico L. Nicoli Pediatria Territoriale AUSL Bologna Centro Specialistico Il Faro Dipartimento Cure Primarie AUSL Bologna Lo strumento
DettagliINSUFFICIENZA RENALE ACUTA
INSUFFICIENZA RENALE ACUTA Sindrome clinico-metabolica caratterizzata da una rapida (ore, giorni) riduzione del filtrato glomerulare (VFG) con conseguente ritenzione dei prodotti del catabolismo azotato
DettagliDifetto dell Antagonista Recettoriale dell il-1 (DIRA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/it/intro Difetto dell Antagonista Recettoriale dell il-1 (DIRA) Versione 2016 1. CHE COS È LA DIRA 1.1 Che cos è? Il difetto dell antagonista recettoriale dell IL-1
DettagliProtocollo Medico Osteoporosi e Malattie Metaboliche dell Osso
Pagina 1 di 5 INDICE 1.0 SCOPO... 2 2.0 GENERALITA... 2 3.0 RESPONSABILITA... 2 4.0 PROCEDURA... 2 4.1 ITER DIAGNOSTICO... 2 4.2 ITER TERAPEUTICO... 3 5.0 LETTERATURA SCIENTIFICA DI RIFERIMENTO... 5 6.0
Dettagli