ELENCO MALATTIE RARE ESENTI

Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare ai sensi del D.M. 18 maggio 2001, n. 279 ELENCO MALATTIE RARE ESENTI AI SENSI DELL ALLEGATO 1 AL D.M. N. 279/2001 Data aggiornamento: 10 aprile 2014 A cura del: Centro di Coordinamento IRCCS ISTITUTO DI RICERCHE FARMACOLOGICHE MARIO NEGRI Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell allegato 1 al D.M. n. 279/2001 10 aprile 2014 pag. 1/22

ELENCO DELLE MALATTIE RARE/GRUPPI DI MALATTIE RARE E DEI CORRISPETTIVI CODICI IDENTIFICATIVI (CODICE ESENZIONE) LA LEGENDA DELLE NOTE È IN ULTIMA PAGINA RA MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE (COD. ICD9-CM DA 001 A 139) NOTE RA0010 RA0020 RA0030 HANSEN MALATTIA DI WHIPPLE MALATTIA DI LYME MALATTIA DI RB TUMORI (COD. ICD9-CM DA 140-239) NOTE RB0010 RB0020 RB0030 RB0040 RB0050 RB0060 RBG010 WILMS TUMORE DI RETINOBLASTOMA CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI GARDNER MALATTIA DI POLIPOSI FAMILIARE LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI NEUROFIBROMATOSI NEUROFIBROMATOSI TIPO I NEUROFIBROMATOSI TIPO II RC RC0010 RC0020 RC0030 RC0040 RC0050 RC0060 RC0070 RC0080 RC0090 RC0100 RC0110 RC0120 MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI (COD. ICD9-CM DA 240 A 279) DEFICIENZA DI ACTH KALLMANN SINDROME DI REIFENSTEIN SINDROME DI PUBERTÀ PRECOCE IDIOPATICA LEPRECAUNISMO WERNER SINDROME DI DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO LIPODISTROFIA TOTALE DERCUM MALATTIA DI FARBER MALATTIA DI CRIOGLOBULINEMIA MISTA ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA NOTE ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell allegato 1 al D.M. n. 279/2001 10 aprile 2014 pag. 2/22

RC0130 ATRANSFERRINEMIA CONGENITA RC0140 WALDMANN MALATTIA DI 1 RC0150 RC0160 RC0170 RC0180 RC0190 RC0200 RC0210 RCG010 WILSON MALATTIA DI IPOFOSFATASIA RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI ANGIOEDEMA EREDITARIO CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA BEHÇET MALATTIA DI IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI BARTTER SINDROME DI CONN SINDROME DI GITELMAN SIDROME DI IPERALDOSTERONISMO PRIMITIVO DA IPERPLASIA SURRENALE RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE 11-BETA-IDROSSILASI DEFICIT DI 17-ALFA-IDROSSILASI DEFICIT DI 18-IDROSSILASI DEFICIT DI 20,22-DESMOLASI DEFICIT DI 21-IDROSSILASI DEFICIT DI 3-BETA-IDROSSI-STEROIDO-DEIDROGENASI DEFICIT DI CITOCROMO P450 OSSIDOREDUTTASI DEFICIT DI STAR DEFICIT DI RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE TIPO I POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE TIPO II POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE TIPO III RCG040 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE ACIDURIA GLUTARICA ACIDURIA IDROSSIGLUTARICA ALANINEMIA ALBINISMO ALCAPTONURIA BETA-CHETOTIOLASI DEFICIT DI ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell allegato 1 al D.M. n. 279/2001 10 aprile 2014 pag. 3/22

BIOTINIDASI DEFICIT DI CISTINOSI CISTINURIA FANCONI SINDROME RENALE HARTNUP MALATTIA DI IMINOACIDEMIA INTOLLERANZA ALLE PROTEINE CON LISINURIA IPERFENILALANINEMIA IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA IPERISTIDINEMIA IPERLISINEMIA IPERORNITINEMIA IPERPROLINEMIA IPERVALINEMIA LOWE SINDROME DI MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO METILMALONICO ACIDEMIA METILMALONICO ACIDEMIA CON OMOCISTINURIA OLOCARBOSSILASI SINTETASI DEFICIT DI OMOCISTINURIA ORNITINA AMINOTRANSFERASI DEFICIT DI PROLIDASI DEFICIT DI PROPIONICO ACIDEMIA SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA SINDROME HHH (IPERORNITINEMIA, IPERAMMONEMIA E OMOCITRULLINURIA) TIROSINEMIA RCG050 DISTURBI DEL CICLO DELL UREA ARGININO-SUCCINATO-LIASI (ASL) DEFICIT DI ARGINASI (ARG) DEFICIT DI CARBAMIL-FOSFATO-SINTETASI (CPS) DEFICIT DI ARGININO-SUCCINATO-SINTETASI (ASS) DEFICIT DI N-ACETIL-GLUTAMMATO-SINTETASI (NAGS) DEFICIT DI ORNITINA TRANSCARBAMILASI (OTC) DEFICIT DI RCG060 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO ASPARTILGLUCOSAMINURIA ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell allegato 1 al D.M. n. 279/2001 10 aprile 2014 pag. 4/22

DISORDINE CONGENITO DELLA GLICOSILAZIONE FRUTTOSIO-1,6-DIFOSFATASI DEFICIT DI FUCOSIDOSI GALATTOSEMIA GLICOGENOSI PER DEFICIT DI FOSFORILASI CHINASI GLICOGENOSI TIPO 1 GLICOGENOSI TIPO 2 GLICOGENOSI TIPO 3 GLICOGENOSI TIPO 4 GLICOGENOSI TIPO 5 GLICOGENOSI TIPO 6 GLICOGENOSI TIPO 7 GLICOGENOSI TIPO 10 GLICOGENOSI TIPO 11 GLICOGENOSI TIPO 12 GLICOGENOSI TIPO 13 GLICOGENO-SINTETASI DEFICIT DI GLUT1 DEFICIT DI INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO IPERINSULINISMO CONGENITO IPEROSSALURIA PRIMARIA MALASSORBIMENTO DI GLUCOSIO E GALATTOSIO MALATTIA DA CORPI POLIGLUCOSANI MANNOSIDOSI RCG070 SACCARASI ISOMALTASI DEFICIT DI ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE ECCETTO: IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE TIPO IIA E IIB; IPERCOLESTEROLEMIA PRIMITIVA POLIGENICA; IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE COMBINATA; IPERLIPOPROTEINEMIA DI TIPO III ABETALIPOPROTEINEMIA BETA OSSIDAZIONE DEFICIT DI CARNITINA MUSCOLARE DEFICIT DI CARNITIN-PALMITOIL-TRANSFERASI DEFICIT DI DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE IPOALFALIPOPROTEINEMIA FAMILIARE ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell allegato 1 al D.M. n. 279/2001 10 aprile 2014 pag. 5/22

IPOBETALIPOPROTEINEMIA FAMILIARE LECITINA-COLESTEROLO-ACILTRANSFERASI DEFICIT DI TANGIER MALATTIA DI XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA RCG080 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI CHANARIN-DORFMAN MALATTIA DI ESTERI DEL COLESTEROLO MALATTIA DA ACCUMULO DI FABRY MALATTIA DI GAUCHER MALATTIA DI NIEMANN-PICK MALATTIA DI SCHINDLER MALATTIA DI WOLMAN MALATTIA DI RCG090 MUCOLIPIDOSI GALATTOSIALIDOSI MUCOLIPIDOSI TIPO 2 MUCOLIPIDOSI TIPO 3 MUCOLIPIDOSI TIPO 4 SIALIDOSI RCG100 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO DMT1 DEFICIT DI EMOCROMATOSI EREDITARIA NON DETERMINATA EMOCROMATOSI EREDITARIA TIPO 1 EMOCROMATOSI EREDITARIA TIPO 2 EMOCROMATOSI EREDITARIA TIPO 2B EMOCROMATOSI EREDITARIA TIPO 3 EMOCROMATOSI EREDITARIA TIPO 4 IRIDA (IRON REFRACTORY IRON DEFICIENCY ANEMIA) SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA RCG110 PORFIRIE COPROPORFIRIA EREDITARIA PORFIRIA ACUTA INTERMITTENTE PORFIRIA CUTANEA TARDA PORFIRIA DA DEFICIT DI ALAD PORFIRIA ERITROPOIETICA CONGENITA PORFIRIA ERITROPOIETICA EPATICA ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell allegato 1 al D.M. n. 279/2001 10 aprile 2014 pag. 6/22

PORFIRIA VARIEGATA PROTOPORFIRIA ERITROPOIETICA RCG120 DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE ADENILSUCCINASI DEFICIT DI ADENINA-FOSFORIBOSIL-TRANSFERASI DEFICIT DI DIIDROPIRIMIDINA DEIDROGENASI DEFICIT DI LESCH-NYHAN MALATTIA DI OROTICOACIDURIA XANTINURIA RCG130 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI 2 RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI MUCOPOLISACCARIDOSI NON TIPIZZATA MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO 1 MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO 2 MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO 3 MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO 4 MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO 6 MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO 7 MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO 9 RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS ISTIOCITOSI NON A CELLULE DI LANGERHANS RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE AGAMMAGLOBULINEMIA CARTILAGE-HAIR HYPOPLASIA (CHH) DIFETTO IDIOPATICO DI CD4 DIGEORGE SINDROME DI DUNCAN SINDROME DI GRISCELLI SINDROME DI IMMUNODEFICIENZA COMBINATA GRAVE IMMUNODEFICIENZA COMUNE VARIABILE IMMUNODEFICIENZA DA DIFETTO CONGENITO DI FATTORI DEL COMPLEMENTO IPER-IGE SINDROME NEUTROPENIA CONGENITA GRAVE NEZELOF SINDROME DI ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell allegato 1 al D.M. n. 279/2001 10 aprile 2014 pag. 7/22

NIJMEGEN SINDROME WHIM SINDROME WISKOTT-ALDRICH SINDROME DI RD RD0010 RD0020 RD0030 RD0040 RD0050 RD0060 RDG010 RDG020 MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI (COD. ICD9-CM DA 280 A 289) SINDROME EMOLITICO UREMICA EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE NEUTROPENIA CICLICA MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA CHÉDIAK-HIGASHI MALATTIA DI ANEMIE EREDITARIE ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI ANEMIA DISERITROPOIETICA CONGENITA ANEMIA SIDEROBLASTICA EREDITARIA BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI FANCONI ANEMIA DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI DEFICIT DI METAEMOGLOBINEMIA DA DEFICIT DI METAEMOGLOBINA REDUTTASI PIRIMIDINA 5-NUCLEOTIDASI DEFICIT DI PIRUVATO CHINASI DEFICIT DI SFEROCITOSI EREDITARIA TALASSEMIE DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE AFIBRINOGENEMIA ANTIPLASMINA DEFICIT DI ANTITROMBINA DEFICIT DI DISFIBRINOGENEMIA EMOFILIA A EMOFILIA B FATTORE II DEFICIT DI FATTORE V DEFICIT DI FATTORE V E FATTORE VIII DEFICIT COMBINATO DI FATTORE V LEIDEN E PROTROMBINA G20210A ETEROZIGOSI COMBINATA FATTORE V LEIDEN OMOZIGOTE NOTE ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell allegato 1 al D.M. n. 279/2001 10 aprile 2014 pag. 8/22

FATTORE VII DEFICIT DI FATTORE X DEFICIT DI FATTORE XI DEFICIT DI FATTORE XIII DEFICIT DI FATTORI VITAMINA K DIPENDENTI DEFICIT MULTIPLO DI IPOFIBRINOGENEMIA PLASMINOGENO DEFICIT DI PROTEINA C DEFICIT DI PROTEINA S DEFICIT DI PROTROMBINA G20210A OMOZIGOTE VON WILLEBRAND MALATTIA DI RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE BERNARD-SOULIER SINDROME DI PIASTRINOPATIA DA DIFETTO DI SECREZIONE TROMBOASTENIA DI GLANZMANN RDG040 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE 2 RF RF0010 RF0020 RF0030 RF0040 RF0050 RF0060 RF0070 RF0080 RF0090 RF0100 RF0110 RF0120 RF0130 RF0140 RF0150 RF0160 RF0170 MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO (COD. ICD9-CM DA 320 A 389) ALPERS MALATTIA DI KEARNS-SAYRE SINDROME DI LEIGH MALATTIA DI RETT SINDROME DI ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO COREA DI HUNTINGTON DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SCLEROSI LATERALE PRIMARIA ADRENOLEUCODISTROFIA LENNOX GASTAUT SINDROME DI WEST SINDROME DI NARCOLESSIA MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI NOTE ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell allegato 1 al D.M. n. 279/2001 10 aprile 2014 pag. 9/22

RF0180 RF0190 RF0200 RF0210 RF0220 RF0230 RF0240 RF0250 RF0260 RF0270 RF0280 RF0290 RF0300 RFG010 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE EATON-LAMBERT SINDROME DI VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE E MALATTIA DI COATS EALES MALATTIA DI BEHR SINDROME DI CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH ATROFIA ESSENZIALE DELL IRIDE EMERALOPIA CONGENITA OGUCHI SINDROME DI COGAN SINDROME DI CHERATOCONO CONGIUNTIVITE LIGNEA ATROFIA OTTICA DI LEBER LEUCODISTROFIE AICARDI-GOUTIERES SINDROME DI ALEXANDER MALATTIA DI CACH (CHILDHOOD ATAXIA WITH CENTRAL NERVOUS SYSTEM HYPOMYELINATION) CANAVAN MALATTIA DI IPOMIELINIZZAZIONE E CATARATTA CONGENITA (HLD5) KRABBE MALATTIA DI LEUCODISTROFIA IPOMIELINIZZANTE CON ATROFIA DEI GANGLI DELLA BASE E DEL CERVELLETTO (HLD6) LEUCODISTROFIA IPOMIELINIZZANTE DI TIPO 2 (HLD2) LEUCODISTROFIA IPOMIELINIZZANTE DI TIPO 3 (HLD3) LEUCODISTROFIA IPOMIELINIZZANTE DI TIPO 4 (HLD4) LEUCODISTROFIA IPOMIELINIZZANTE DI TIPO 7 (HLD7) LEUCODISTROFIA METACROMATICA LEUCOENCEFALOPATIA MEGAENCEFALICA CON CISTI SUBCORTICALI MSD (MULTIPLE SULFATASE DEFICIENCY) PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI RFG020 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI 2 RFG030 GANGLIOSIDOSI GANGLIOSIDOSI-GM1 GANGLIOSIDOSI-GM2 RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI ATASSIA CONGENITA ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell allegato 1 al D.M. n. 279/2001 10 aprile 2014 pag. 10/22

ATASSIA DI FRIEDREICH ATASSIA EPISODICA ATASSIA SPASTICA DI CHARLEVOIX-SAGUENAY ATASSIA SPINOCEREBELLARE AUTOSOMICA DOMINANTE (SCA) ATASSIA SPINOCEREBELLARE SPORADICA IDIOPATICA ATASSIA-TELEANGECTASIA ATROFIA MULTISISTEMICA BOUCHER-NEUHAUSER SINDROME DI DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E (ATASSIA FRIEDREICH-LIKE) HALLERVORDEN-SPATZ MALATTIA DI (NBIA1) KARAK SINDROME DI (NBIA2B) MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI NEUROFERRITINOPATIA (NBIA3) PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA SEITELBERGER MALATTIA DI (NBIA2A) SINDROME ATASSIA-APRASSIA OCULOMOTORIA SINDROME HARP SINDROME TREMORE-ATASSIA X-FRAGILE ASSOCIATA RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI AMIOTROFIA MONOMELICA (MALATTIA DI HIRAYAMA) ATROFIA MUSCOLARE SPINALE CON DISTRESS RESPIRATORIO TIPO 1 ATROFIA MUSCOLARE SPINALE CON EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA ATROFIA MUSCOLARE SPINALE INFANTILE X-LINKED ATROFIA MUSCOLARE SPINALE SCAPOLOPERONEALE BROWN-VIALETTO-VAN LAERE SINDROME DI KENNEDY MALATTIA DI IPOPLASIA PONTOCEREBELLARE TIPO 1 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA DELL INFANZIA SMA TIPO 1 (MALATTIA DI WERDNIG-HOFFMAN) SMA TIPO 2 SMA TIPO 3 (MALATTIA DI KUGELBERG-WELANDER) SMA TIPO 4 RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE AMIOTROFIA NEURALGICA EREDITARIA CHARCOT-MARIE-TOOTH MALATTIA DI ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell allegato 1 al D.M. n. 279/2001 10 aprile 2014 pag. 11/22

NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE NEUROPATIA MOTORIA EREDITARIA NEUROPATIA SENSORIALE E AUTONOMICA EREDITARIA NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA NEUROPATIA TOMACULARE REFSUM MALATTIA DI ROUSSY-LEVY SINDROME DI RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE MIOPATIA CENTRAL CORE MIOPATIA CENTRONUCLEARE MIOPATIA CONGENITA DA DISPROPORZIONE DELLE FIBRE MUSCOLARI MIOPATIA MIOFIBRILLARE (DESMIN STORAGE) MIOPATIA MIOTUBULARE MIOPATIA MINICORE/MULTI-MINICORE MIOPATIA NEMALINICA RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA DISTROFIA MUSCOLARE DEI CINGOLI DISTROFIA MUSCOLARE DISTALE DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE DISTROFIA MUSCOLARE DI EMERY-DREIFUSS DISTROFIA MUSCOLARE FACIO-SCAPOLO-OMERALE (DI LANDOUZY-DEJERINE) DISTROFIA MUSCOLARE OCULOFARINGEA DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1 (MALATTIA DI STEINERT) DISTROFIA MIOTONICA TIPO 2 (MIOPATIA MIOTONICA PROSSIMALE) MIOTONIA CONGENITA TIPO 1 (MALATTIA DI THOMSEN) MIOTONIA CONGENITA TIPO 2 (MALATTIA DI BECKER) PARAMIOTONIA CONGENITA DI VON EULENBURG RFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE PARALISI PERIODICA FAMILIARE RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE AMAUROSI CONGENITA DI LEBER ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell allegato 1 al D.M. n. 279/2001 10 aprile 2014 pag. 12/22

DISTROFIA DEI CONI DISTROFIA IALINA DELLA RETINA DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST DISTROFIA VITREO-RETINICA RETINITE PIGMENTOSA RETINITE PUNCTATA ALBESCENS RETINOSCHISI STARGARDT MALATTIA DI USHER SINDROME DI RFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE 2 RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA DEGENERAZIONE CORNEALE MARGINALE DEGENERAZIONE CORNEALE NODULARE RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA DISTROFIA CORNEALE POSTERIORE DISTROFIA CORNEALE STROMALE DISTROFIA CORNEALE SUPERFICIALE RG MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO (COD. ICD9-CM DA 390 A 459) NOTE RG0010 RG0020 RG0030 RG0040 RG0050 RG0060 RG0070 RG0080 RG0090 RG0100 RG0110 RGG010 ENDOCARDITE REUMATICA POLIANGIOITE MICROSCOPICA POLIARTERITE NODOSA KAWASAKI SINDROME DI CHURG-STRAUSS SINDROME DI GOODPASTURE SINDROME DI GRANULOMATOSI DI WEGENER ARTERITE A CELLULE GIGANTI TAKAYASU MALATTIA DI TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA BUDD-CHIARI SINDROME DI MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA RI MALATTIE DELL APPARATO DIGERENTE (COD. ICD9-CM DA 520 A 579) NOTE RI0010 ACALASIA ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell allegato 1 al D.M. n. 279/2001 10 aprile 2014 pag. 13/22

RI0020 RI0030 RI0040 RI0050 RI0060 RI0070 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE GASTROENTERITE EOSINOFILA SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE SPRUE CELIACA MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE 1 RJ MALATTIE DELL APPARATO GENITO-URINARIO (COD. ICD9-CM DA 580 A 629) NOTE RJ0010 RJ0020 RJ0030 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO FIBROSI RETROPERITONEALE CISTITE INTERSTIZIALE RL RL0010 RL0020 RL0030 RL0040 RL0050 RL0060 MALATTIE DELLA PELLE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO (COD. ICD9-CM DA 680 A 709) ERITROCHERATOLISI HIEMALIS DERMATITE ERPETIFORME PEMFIGO PEMFIGOIDE BOLLOSO PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS NOTE RM RM0010 RM0020 RM0030 RM0040 RM0050 RM0060 MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO (COD. ICD9-CM DA 710 A 739) DERMATOMIOSITE POLIMIOSITE CONNETTIVITE MISTA FASCITE EOSINOFILA FASCITE DIFFUSA POLICONDRITE NOTE RMG010 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE 2 RN MALFORMAZIONI CONGENITE (COD. ICD9-CM DA 740 A 759) NOTE RN0010 RN0020 RN0030 RN0040 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI MICROCEFALIA AGENESIA CEREBELLARE JOUBERT SINDROME DI ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell allegato 1 al D.M. n. 279/2001 10 aprile 2014 pag. 14/22

RN0050 RN0060 RN0070 RN0080 RN0090 RN0100 RN0110 RN0120 RN0130 RN0140 RN0150 RN0160 RN0170 RN0180 RN0190 RN0200 RN0210 RN0220 RN0230 RN0240 RN0250 RN0260 RN0270 RN0280 RN0290 RN0300 RN0310 RN0320 RN0330 RN0340 RN0350 RN0360 RN0370 RN0380 RN0390 LISSENCEFALIA OLOPROSENCEFALIA CHIRAY FOIX SINDROME DI DISAUTONOMIA FAMILIARE AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI PETER ANOMALIA DI ANIRIDIA COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO MORNING GLORY ANOMALIA DI PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE BLUE RUBBER BLEB NEVUS ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA ATRESIA DEL DIGIUNO ATRESIA O STENOSI DUODENALE ANO IMPERFORATO HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI ATRESIA BILIARE CAROLI MALATTIA DI MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO ERMAFRODITISMO VERO RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA FOCOMELIA DEFORMITÀ DI SPRENGEL ACRODISOSTOSI CAMPTODATTILIA FAMILIARE SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE KLIPPEL-FEIL SINDROME DI GASTROSCHISI EHLERS-DANLOS SINDROME DI ADAMS-OLIVER SINDROME DI COFFIN-LOWRY SINDROME DI COFFIN-SIRIS SINDROME DI DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI FILIPPI SINDROME DI GREIG SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIA ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell allegato 1 al D.M. n. 279/2001 10 aprile 2014 pag. 15/22

RN0400 RN0410 RN0420 RN0430 RN0440 RN0450 RN0460 RN0470 RN0480 RN0490 RN0500 RN0510 RN0520 RN0530 RN0540 RN0550 RN0560 RN0570 RN0580 RN0590 RN0600 RN0610 RN0620 RN0630 RN0640 RN0650 RN0660 RN0670 RN0680 RN0690 RN0700 RN0710 RN0720 RN0730 RN0740 JACKSON-WEISS SINDROME DI JARCHO-LEVIN SINDROME DI PALLISTER-W SINDROME DI POLAND SINDROME DI SEQUENZA SIRENOMELICA SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE SINDROME FEMORO-FACCIALE SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA WEAVER SINDROME DI CUTIS LAXA INCONTINENTIA PIGMENTI XERODERMA PIGMENTOSO CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA DARIER MALATTIA DI DISCHERATOSI CONGENITA EPIDERMOLISI BOLLOSA ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA ERITROCHERATODERMIA VARIABILE IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA IPOPLASIA FOCALE DERMICA PACHIDERMOPERIOSTOSI PSEUDOXANTOMA ELASTICO APLASIA CONGENITA DELLA CUTE PARRY-ROMBERG SINDROME DI DOWN SINDROME DI CRI DU CHAT MALATTIA DEL TURNER SINDROME DI KLINEFELTER SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI MELAS SINDROME MERRF SINDROME SHORT SINDROME IVEMARK SINDROME DI ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell allegato 1 al D.M. n. 279/2001 10 aprile 2014 pag. 16/22

RN0750 RN0760 RN0770 RN0780 RN0790 RN0800 RN0810 RN0820 RN0830 RN0840 RN0850 RN0860 RN0870 RN0880 RN0890 RN0900 RN0910 RN0920 RN0930 RN0940 RN0950 RN0960 RN0970 RN0980 RN0990 RN1000 RN1010 RN1020 RN1030 RN1040 RN1050 RN1060 RN1070 RN1080 RN1090 SCLEROSI TUBEROSA PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI STURGE-WEBER SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI AARSKOG SINDROME DI ANTLEY-BIXLER SINDROME DI BALLER-GEROLD SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI BLOOM SINDROME DI BORJESON SINDROME DI CHARGE ASSOCIAZIONE DE MORSIER SINDROME DI DUBOWITZ SINDROME DI EEC SINDROME FREEMAN-SHELDON SINDROME DI FRYNS SINDROME DI GOLDENHAR SINDROME DI HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI HOLT-ORAM SINDROME DI KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA KARTAGENER SINDROME DI MAFFUCCI SINDROME DI MARSHALL SINDROME DI MECKEL SINDROME DI MOEBIUS SINDROME DI NAGER SINDROME DI NOONAN SINDROME DI OPITZ SINDROME DI PALLISTER- HALL SINDROME DI PFEIFFER SINDROME DI RIEGER SINDROME ROBERTS SINDROME DI ROBINOW SINDROME DI RUSSELL-SILVER SINDROME DI SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell allegato 1 al D.M. n. 279/2001 10 aprile 2014 pag. 17/22

RN1100 RN1110 RN1120 RN1130 RN1140 RN1150 RN1160 RN1170 RN1180 RN1190 RN1200 RN1210 RN1220 RN1230 RN1240 RN1250 RN1260 RN1270 RN1280 RN1290 RN1300 RN1310 RN1320 RN1330 RN1340 RN1350 RN1360 RN1370 RN1380 RN1390 RN1400 RN1410 RN1420 RN1430 RN1440 SECKEL SINDROME DI SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA SINDROME PROTEO SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA SINDROME UNGHIA-ROTULA SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 SINDROME DI SMITH-MAGENIS SINDROME DI STICKLER SINDROME DI SUMMIT SINDROME DI TOWNES-BROCKS SINDROME DI VACTERL ASSOCIAZIONE WILDERVANCK SINDROME DI WILLIAMS SINDROME DI WINCHESTER SINDROME DI WOLFRAM SINDROME DI ANGELMAN SINDROME DI PRADER-WILLI SINDROME DI MARFAN SINDROME DI SINDROME DA X FRAGILE AASE-SMITH SINDROME DI ALAGILLE SINDROME DI ALPORT SINDROME DI ALSTROM SINDROME DI BARDET-BIEDL SINDROME DI CARPENTER SINDROME DI COCKAYNE SINDROME DI CORNELIA DE LANGE SINDROME DI DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI DENYS-DRASH SINDROME DI DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell allegato 1 al D.M. n. 279/2001 10 aprile 2014 pag. 18/22

RN1450 RN1460 RN1470 RN1480 RN1490 RN1500 RN1510 RN1520 RN1530 RN1540 RN1550 RN1560 RN1570 RN1580 RN1590 RN1600 RN1610 RN1620 RN1630 RN1640 RN1650 RN1660 RN1670 RN1680 RN1690 RN1700 RN1710 RN1720 RN1730 RN1740 RN1750 RN1760 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA FRASER SINDROME DI HAY-WELLS SINDROME DI IPOMELANOSI DI ITO ISAACS SINDROME DI KID SINDROME KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI LEOPARD SINDROME LEVY-HOLLISTER SINDROME DI MARSHALL-SMITH SINDROME DI NEU-LAXOVA SINDROME DI NEUROACANTOCITOSI NORRIE MALATTIA DI PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI PEARSON SINDROME DI POEMS SINDROME RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI SINDROME ACROCALLOSA SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE SINDROME PTERIGIO MULTIPLO SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO SJÓGREN-LARSONN SINDROME DI TAY SINDROME DI VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI WAGR SINDROME DI WALKER-WARBURG SINDROME DI WEILL-MARCHESANI SINDROME DI ZELLWEGER SINDROME DI RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI 2 RNG020 ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE 2 RNG030 ACROCEFALOSINDATTILIA 2 ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell allegato 1 al D.M. n. 279/2001 10 aprile 2014 pag. 19/22

RNG040 ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA C SINDROME CRANIO-FRONTO-NASALE SINDROME CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA CROUZON MALATTIA DI DISOSTOSI CLEIDOCRANICA DISOSTOSI MANDIBOLOFACCIALE DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE DISPLASIA MANDIBOLO-ACRALE DISPLASIA MAXILLONASALE HALLERMAN-STREIFF SINDROME DI PIERRE-ROBIN SINDROME DI TREACHER-COLLINS SINDROME DI RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE ACONDROGENESI ACONDROPLASIA CONDRODISPLASIA LETALE CONDRODISPLASIA METAFISARIA CONDRODISPLASIA PUNCTATA CONDRODISPLASIA TIPO BLOMSTRAND CONDRODISTROFIA CONGENITA NON TIPIZZATA DISPLASIA ACROMICRICA DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA DISPLASIA METATROPICA DISPLASIA OTOSPONDILOMEGAEPIFISARIA DISPLASIA PSEUDOREUMATOIDE PROGRESSIVA DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE ENCONDROMATOSI MULTIPLA ESOSTOSI MULTIPLA IPOCONDROPLASIA KEUTEL SINDROME DI KNIEST DISPLASIA SCHWARTZ-JAMPEL SINDROME DI SINDROME CAMPTOMELICA ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell allegato 1 al D.M. n. 279/2001 10 aprile 2014 pag. 20/22

RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ATELOSTEOGENESI BUSCHKE-OLLENDORFF SINDROME DI CONRADI-HUNERMANN SINDROME DI DISCONDROSTEOSI DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA DISPLASIA FIBROSA DISPLASIA GNATODIAFISARIA DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA DISPLASIA SPONDILOMETAFISARIA ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI ENGELMANN MALATTIA DI FAIRBANK MALATTIA DI FRANK-TER HAAR SINDROME DI HAJDU-CHENEY SINDROME DI LARSEN SINDROME DI MCCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO OSTEODISTROFIA CONGENITA NON TIPIZZATA OSTEOGENESI IMPERFETTA OSTEOPETROSI PICNODISOSTOSI SINDROME OSTEOPOROSI-PSEUDOGANGLIOMA RNG070 ITTIOSI CONGENITE ITTIOSI CHERATINOPATICA ITTIOSI CONGENITA AUTOSOMICO RECESSIVA ITTIOSI EREDITARIA NON SINDROMICA NON ALTRIMENTI SPECIFICATA ITTIOSI VOLGARE ITTIOSI X-LINKED NETHERTON SINDROME DI RNG080 SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA 2 RNG090 SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA 2 RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE 2 ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell allegato 1 al D.M. n. 279/2001 10 aprile 2014 pag. 21/22

RP RP0010 RP0020 RP0030 RP0040 RP0050 RP0060 RP0070 ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE (COD. ICD9-CM DA 760 A 779) EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO SINDROME FETALE DA IDANTOINA SINDROME ALCOLICA FETALE APNEA INFANTILE KERNITTERO FIBROSI EPATICA CONGENITA NOTE RQ SINTOMI, SEGNI E STATI MORBOSI MAL DEFINITI (COD. ICD9-CM DA 780 A 799) NOTE RQ0010 GERSTMANN SINDROME DI LEGENDA NOTA DESCRIZIONE NOTA 1 LE DESCRIZIONI WALDMANN MALATTIA DI (RC0140) E LINFANGECTASIA INTESTINALE (RI0080) SONO SINONIMI; LA DESCRIZIONE ATTUALMENTE PIÙ UTILIZZATA È LA SECONDA 2 PER QUESTI CODICI DI GRUPPO NON SONO ATTUALMENTE PREVISTE DELLE MALATTIE AFFERENTI ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ai sensi dell allegato 1 al D.M. n. 279/2001 10 aprile 2014 pag. 22/22