Registro Interregionale delle Malattie Rare

Registro Interregionale delle Malattie Rare Report 2008 PAG 1

La Rete Interregionale per le malattie rare del Piemonte e della Valle dʼaosta La rete piemontese per le Malattie Rare è stata disegnata per sviluppare un modello di assistenza che, garantita la qualità della prestazione diagnostica presso istituzioni di eccellenza, favorisca la presa in carico del paziente nelle strutture territoriali più vicine al luogo di residenza. Il modello si fonda sulla promozione di protocolli diagnostici condivisi, la tempestiva diffusione di informazioni sanitarie e legislative al personale sanitario, ai pazienti ed alle associazioni, e l utilizzazione del Registro Regionale come strumento di identificazione di criticità, parametro non autoreferenziale di attività di assistenza dei presidi della Rete ed indicatore potenziale di investimento di risorse. La Rete delle Malattie Rare della Regione Piemonte sta emergendo come un esperienza unica in Italia. Il modello Piemonte, fondato sui principi del decentramento, è inteso ad ottimizzare l accessibilità dei pazienti alle cure ed è governato da consorzi assistenziali che elaborano, per gruppi di patologie affini, protocolli diagnostici e terapeutici condivisi per una gestione dei pazienti ottimale ed uniforme nel territorio regionale. Dall'aprile 2008 le Regioni Piemonte e Valle d Aosta hanno costituito un unico bacino di utenza ed, in associazione, hanno istituito un Centro interregionale di coordinamento per le malattie rare disciplinato dalla delibera Deliberazione della Giunta Regionale 17 marzo 2008, n. 21-8414, e diretto da un coordinatore interregionale. Congiuntamente è stato realizzato anche un registro interregionale delle malattie rare. PAG 2

Introduzione La Rete Regionale Piemontese per le malattie Rare è stata istituita ufficialmente nel marzo del 2004 con il Decreto della Giunta Regionale n. 22 11870. La Regione si è posta in primis l obiettivo di fornire un assistenza sanitaria diffusa capillarmente. In questo senso modello Piemonte si sta rivelando esperienza unica in Italia: fondato sul principio dell agevolazione dell accesso alle strutture di eccellenza per la fase diagnostica, favorisce il decentramento delle attività terapeutiche e riabilitative presso le Aziende Sanitarie territoriali, soprattutto nel caso di interventi assistenziali non episodici. Il modello organizzativo si basa sull identificazione di percorsi ottimali anche attraverso l attività di consorzi clinico-assistenziali, gruppi di lavoro polispecialistici capaci di elaborare per patologie omogenee protocolli diagnostici e terapeutici condivisi ai fini di una gestione del paziente conforme alle linee guida delle Società Scientifiche ed uniformemente garantita nel territorio regionale. Riferimenti normativi nazionali La Rete Regionale Piemontese per le malattie rare si inserisce organicamente nella rete nazionale disegnata in base alla normativa del Decreto del Ministero della Sanità n 279 del maggio 2001 (DM 279/2001). La definizione di malattia rara formulata dal legislatore è coerente con lo spirito del Programma d azione comunitario sulle malattie rare 1999-2003 (3) -che identifica come rare le patologie con prevalenza < 5 su 10.000 abitanti della Comunità Europea- e si avvale dei criteri indicati nel decreto legislativo 124/1998 relativo al riordino della disciplina sulle esenzioni (gravità clinica, grado di invalidità associato, onerosità della quota di partecipazione al costo del trattamento). PAG 3

Dimensioni del problema nella Regione Piemonte Grazie anche alle iniziative ed alla collaborazione di operatori sanitari direttamente coinvolti con le problematiche delle malattie rare che si sono costituiti in un gruppo di pressione (cosiddetto gruppo degli autoconvocati ) che si riunisce con frequenza mensile, la Regione Piemonte ha avviato uno studio su modelli organizzativi che nel particolare contesto regionale offrissero le maggiori garanzie di assistenza in ottemperanza alle indicazioni del DM 279/2001. Assetto epidemiologico e distribuzione dei servizi nel territorio regionale sono stati definiti sulla base di censimenti sui volumi delle prestazioni diagnostico-assistenziali (circa 18.000 nel quinquennio 1998-2002) documentate su Scheda di Dimissione Ospedaliera: ne è risultato uno scenario di assistenza diffusa sia pure con una prevalenza di attività diagnostica complessa nei principali nosocomi regionali per l adulto ed il bambino: l Ospedale Molinette e l Ospedale Infantile Regina Margherita di. Ambiti legislativi nella Regione Piemonte Sulla base dei risultati delle indagini sull attività diagnostica ed assistenziale la Regione Piemonte ha tradotto le indicazioni del DM 279/2001 in due Delibere di Giunta. La prima, n 22-11870 del 2 marzo 2004, istituisce una Rete Regionale per prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle Malattie Rare, formalmente composta da tutte le aziende sanitarie regionali, e identifica nell'asl 4 di il Centro Regionale di Coordinamento con funzioni di gestione del Registro, promozione dell'informazione agli utenti e della formazione degli operatori e di collaborazione con l'istituto Superiore di Sanità, le Regioni e le Associazioni di Volontariato. La seconda, n 38 15326 del 12 aprile 2005, istituisce un Tavolo tecnico-specialistico, che si avvale dei referenti delle Aziende Sanitarie PAG 4

Ospedaliere regionali, al fine di supportare il Centro di Coordinamento nell'attività di monitoraggio delle segnalazioni, l approfondimento dell'appropriatezza degli approcci diagnostici e terapeutici e la proposta di percorsi assistenziali condivisi. Contestualmente, recependo le proposte di un gruppo multidisciplinare di esperti, i benefici del DM 279/2001 sono stati estesi ad una cinquantina di malattie non incluse nell elenco del DM 279. Gran parte di queste patologie è compresa in un elenco di Malattie Rare per le quali si sta completando un faticoso iter di riconoscimento anche a livello nazionale. Alcune di esse, al momento esentate solo in Piemonte, quali la sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi e la sclerosi sistemica, sono tra quelle più frequentemente segnalate nel Registro che dal gennaio 2006 sta censendo in maniera prospettica le Malattie Rare in Piemonte. Al 31 dicembre 2008 il Registro Interregionale per le Malattie Rare censisce le schede relative 6773 pazienti affetti da malattia rara e 1037 schede relative a pazienti in cui si sospetta una malattia rara ma che necessitano di ulteriori accertamenti per giungere ad una diagnosi definitiva. Un modello di rete diffusa La Rete Piemontese delle Malattie Rare è diffusa sul territorio Regionale e prevede il coinvolgimento di tutti gli specialisti del Sistema Sanitario Regionale, sia al momento della diagnosi che, soprattutto, durante il follow-up e l erogazione delle terapie. La scelta di questo modello, inusuale nel panorama nazionale, si basa sia sui risultati dei censimenti di attività effettiva non autoreferenziale sia sui bilanci di precedenti esperienze di Rete diagnostico-assistenziale, che hanno sottolineato il ruolo critico della presa in carico dei pazienti nei Centri più vicini al luogo di residenza. Allo scopo è richiesta un uniformità di approccio diagnostico-terapeutico sul territorio Regionale basata sulla realizzazione di protocolli assistenziali condivisi da parte di specifiche commissioni di opinions PAG 5

leader (i consorzi assistenziali e di ricerca clinica ) validati dal Tavolo tecnico-specialistico. Il Registro Regionale delle Malattie Rare Il Registro Interregionale Informatizzato delle Malattie Rare, accessibile tramite una rete virtuale denominata Rupar- che connette le pubbliche amministrazioni regionali e garantisce uno standard di sicurezza nel trattamento dei dati di livello assoluto, è strumento critico della rete, funzionale non solo alla raccolta di dati epidemiologici, ma anche alla validazione e all accreditamento delle attività dei presidi. Questi sono tenuti, nei settori identificati come di interesse strategico dal Tavolo tecnico-specialistico, alla sistematica applicazione di protocolli diagnostici e terapeutici ispirati a consensus statement nazionali o internazionali e condivisi dagli specialisti coinvolti nel trattamento di gruppi omogenei di patologie rare. Il Registro prevede l obbligatorietà della segnalazione ai fini del rilascio dell esenzione. Prevede siano indicati i criteri diagnostici applicati e sia stilata una scheda di programma terapeutico, nel caso di prescrizioni farmacologiche, che consenta l analisi di efficacia, di effetti avversi e di costo di trattamento di singole patologie. Il Registro interregionale delle Malattie Rare rappresenta quindi uno strumento di identificazione di criticità, un parametro non autoreferenziale di attività di assistenza dei presidi della Rete ed un indicatore potenziale di investimento di risorse. Il Registro consente ovviamente di estrapolare i dati richiesti dall Istituto Superiore di Sanità che vengono sistematicamente inoltrati con frequenza semestrale. Le cure La Regione Piemonte ha recepito le istanze degli operatori maggiormente coinvolti con i complessi problemi assistenziali delle Malattie Rare, e, con la Circolare Assessorile 1577 del 12 ottobre 2005, PAG 6

ha sancito l erogabilità, in regime di esenzione totale, di tutti i farmaci, anche in fascia C, prodotti esteri e galenici salvavita. Condizione necessaria è la compilazione del piano terapeutico informatizzato collegato alla scheda di segnalazione di Malattia Rara. In linea con i programmi ministeriali che hanno acquisito tra i punti qualificanti l assistenza, in tutte le forme possibili, dei pazienti con Malattie Rare, è al vaglio della Regione l eventuale estensione dell esenzione ad alcuni parafarmaci indicati dal Tavolo tecnico-specialistico e ad alcuni presidi non farmacologici indispensabili alla cura di specifiche Malattie Rare. Informazione e Formazione Al fine di diffondere le informazioni sulle Malattie Rare e le attività regionali ad esse rivolte la Regione ha promosso la realizzazione di un portale web dedicato. L utente (singoli pazienti, associazioni, medici di famiglia) vi può trovare informazioni sul volume di prestazioni per singola patologia di ogni presidio della Rete, può accedere a consulti di secondo livello, trovarvi aggiornamenti legislativi in tema di Malattie Rare. Le attività educazionali includono corsi di formazione promossi o sostenuti dalla Regione su malattie rare metaboliche, neurologiche, reumatologiche, immunologiche, e pneumologiche. Le problematiche legislative attinenti le Malattie Rare vengono sistematicamente diffuse nei corsi di laurea ad indirizzo sanitario. Presso l'università di è stato istituito, a cura del Centro di Ricerche di Immunopatologia e Documentazione su Malattie Rare di -Coordinamento Regionale, in collaborazione con l Assessorato alla Sanità, l'istituto Superiore di Sanità, l'istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri ed il Centro di Ricerche sulle Malattie Rare di Ranica, un Master di Secondo Livello sulle Malattie Rare per la formazione di operatori esperti nella gestione delle principali problematiche assistenziali e normative delle malattie rare. PAG 7

Ricerca ed innovazione Sviluppo e innovazione nel campo delle malattie rare sono favoriti dalla promozone di attività consortili pluridisciplinari dedicate alla ricerca applicativa e la preparazione e la diffusione di consensus statement su malattie rare specificamente indicate dal tavolo tecnico-scientifico come di interesse prioritario per il Sistema Sanitario Regionale. Il modello organizzativo cui si ispirano questi gruppi di lavoro è rappresentato dalla rete di assistenza respiratoria domiciliare per l età evolutiva, un iniziativa assistenziale di grande contenuto innovativo, unica in ambito nazionale. PAG 8

Report del Registro: dati aggiornati al 31 dicembre 2008 Patologie esentate a livello nazionale ACALASIA ACROCEFALOSINDA TTILIA ACRODISOSTOSI ADAMS-OLIVER ADRENOLEUCODIST ROFIA ALAGILLE ALPERS MALATTIA DI ALPORT SINDROME DI ALSTROM ASL VCO (ex ASL 14) () 2 2 4 4 2 10 12 PAG 9

ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO ASL TO 4 ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) ASL TO 4 (ex ASL 6 + ASL 7 + ASL 9) ASL Novara (ex ASL 13) ASL VCO (ex ASL 14) ASL Cuneo 1 (ex ASL 15 + ASL 16 + ASL 17) ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) ASL (ex ASL 20 + ASL 21 + ASL 22) 4 1 35 36 2 1 3 1 2 3 10 10 2 4 6 26 26 PAG 10

ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE RITARDO MENTALE AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI () ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) IRCCS Centro Auxologico Italiano ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) ASL TO 3 (ex ASL 5 +ASL 10) 2 11 30 7 48 2 3 5 5 5 8 18 3 4 7 5 5 ASL TO 4 ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) 6 PAG 11

ANEMIE EREDITARIE () ASL TO 4 (ex ASL 6 + ASL 7 + ASL 9) ASL Biella (ex ASL 12) ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) ASL (ex ASL 20 + ASL 21 + ASL 22) 1 4 5 2 1 3 4 1 5 1 9 3 13 6 6 1 13 20 65 98 259 732 21 21 PAG 12

ANGELMAN ANGIOEDEMA EREDITARIO ANIRIDIA ANO IMPERFORATO ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ARNOLD-CHIARI ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) 7 7 5 5 ASL TO 4 () 2 7 9 1 7 6 14 1 2 10 4 17 1 2 3 PAG 13

ARTERITE A CELLULE GIGANTI ASL TO 4 ASL VCO (ex ASL 14) ASL Cuneo 1 (ex ASL 15 + ASL 16 + ASL 17) ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) ASO C.T.O. Maria Adelaide () () 3 8 11 99 1 ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) ASL TO 3 (ex ASL 5 +ASL 10) ASL TO 3 (ex ASL 5 +ASL 10) ASL Vercelli (ex ASL 11) 2 2 ASL Asti 2 PAG 14

ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE ATRESIA BILIARE ATRESIA DEL DIGIUNO ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGE A () 1 2 3 6 5 5 4 8 12 2 1 4 4 9 3 6 14 23 PAG 15

ATRESIA O STENOSI DUODENALE ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUY SIANA ATROFIA OTTICA DI LEBER ATROFIE MUSCOLARI SPINALI Report Registro Interregionale Malattie Rare Piemonte e Valle dʼaosta 2008 - Versione 0.9 ASL (ex ASL 20 + ASL 21 + ASL 22) ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) 1 3 2 6 1 3 4 4 4 2 ASL Asti 3 10 2 15 PAG 16

BECKWITH- WIEDEMANN BEHÇET MALATTIA DI BUDD-CHIARI CAMPTODATTILIA FAMILIARE ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) ASL TO 3 (ex ASL 5 +ASL 10) ASL VCO (ex ASL 14) () 3 7 11 21 1 3 4 1 5 3 9 4 4 4 10 3 1 4 2 2 1 3 2 7 0 3 21 ASL TO 4 PAG 17

CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA CAROLI MALATTIA DI CHARGE ASSOCIAZIONE CHERATOCONO ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) ASL TO 4 (ex ASL 6 + ASL 7 + ASL 9) ASL Cuneo 1 (ex ASL 15 + ASL 16 + ASL 17) ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) ASL (ex ASL 20 + ASL 21 + ASL 22) 2 2 3 5 PAG 18

CHURG-STRAUSS CISTITE INTERSTIZIALE () ASL TO 3 (ex ASL 5 +ASL 10) ASL Vercelli (ex ASL 11) ASL VCO (ex ASL 14) () 3 4 7 4 4 4 1 3 2 6 2 1 3 ASL TO 4 ASL Vercelli (ex ASL 11) ASL Novara (ex ASL 13) PAG 19

COCKAYNE COGAN SINDROME DI COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO CONDRODISTROFIE CONGENITE CONNETTIVITE MISTA ASL (ex ASL 20 + ASL 21 + ASL 22) ASO C.T.O. Maria Adelaide () () 6 5 11 2 1 3 ASL TO 4 7 3 6 16 ASL Asti ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) PAG 20

CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE ASL TO 3 (ex ASL 5 +ASL 10) ASL Vercelli (ex ASL 11) ASL Biella (ex ASL 12) ASL VCO (ex ASL 14) ASL Cuneo 1 (ex ASL 15 + ASL 16 + ASL 17) 4 4 ASL Asti () ASL TO 3 (ex ASL 5 +ASL 10) 6 12 11 6 8 4 18 4 20 7 31 4 4 ASL TO 4 ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) PAG 21

COREA DI HUNTINGTON ASL (ex ASL 20 + ASL 21 + ASL 22) () ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) ASL (ex ASL 20 + ASL 21 + ASL 22) 30 4 7 11 5 16 1 5 6 24 37 18 90 2 4 6 10 4 7 11 PAG 22

CORNELIA DE LANGE SINDROME DI CRIOGLOBULINEMI A MISTA DARIER MALATTIA DI DE MORSIER DENYS-DRASH ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) ASL TO 4 (ex ASL 6 + ASL 7 + ASL 9) ASL Vercelli (ex ASL 11) ASL VCO (ex ASL 14) () ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) 2 5 25 4 34 8 11 4 23 2 3 1 4 2 1 3 6 3 9 PAG 23

DERMATITE ERPETIFORME DERMATOMIOSITE DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE ASL TO 4 (ex ASL 6 + ASL 7 + ASL 9) ASL Biella (ex ASL 12) ASL VCO (ex ASL 14) ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) () ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) 1 3 4 8 4 12 2 1 3 4 4 5 5 2 4 6 12 1 31 55 87 PAG 24

DISCHERATOSI CONGENITA DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE ASL TO 4 (ex ASL 6 + ASL 7 + ASL 9) ASL TO 3 (ex ASL 5 +ASL 10) ASL Biella (ex ASL 12) 7 10 17 5 5 ASL Asti ASL Biella (ex ASL 12) ASL VCO (ex ASL 14) ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) 1 53 54 ASL Asti () 2 9 11 30 347 208 1 4 8 13 4 20 24 1 8 9 27 14 35 32 108 PAG 25

DISPLASIA OCULO- DIGITO-DENTALE DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA DISTROFIE MIOTONICHE DISTROFIE MUSCOLARI ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) ASL TO 4 (ex ASL 6 + ASL 7 + ASL 9) () ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) ASL TO 4 (ex ASL 6 + ASL 7 + ASL 9) ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) 4 2 1 3 17 14 16 47 1 2 3 1 2 3 4 4 PAG 26

DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI ASL TO 4 (ex ASL 6 + ASL 7 + ASL 9) ASL Asti ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) 37 63 50 150 2 4 6 2 ASL Asti ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) ASL (ex ASL 20 + ASL 21 + ASL 22) () 4 6 11 21 4 4 PAG 27

DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI ASL TO 4 (ex ASL 6 + ASL 7 + ASL 9) ASL (ex ASL 20 + ASL 21 + ASL 22) ASL Vercelli (ex ASL 11) ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) 2 10 4 16 18 11 29 3 4 7 2 3 5 ASL Asti ASL (ex ASL 20 + ASL 21 + ASL 22) ASL TO 4 (ex ASL 6 + ASL 7 + ASL 9) PAG 28

DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO ASL Novara (ex ASL 13) ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) 4 4 ASL Asti () ASL Biella (ex ASL 12) 1 3 4 01 54 156 2 2 1 20 21 4 8 7 19 6 21 27 PAG 29

DOWN EEC SINDROME EHLERS-DANLOS () ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) ASL CN 1 (ex ASL 15 + ASL 16 + ASL 17) ASL TO 4 (ex ASL 6 + ASL 7 + ASL 9) ASL Biella (ex ASL 12) ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) 5 5 4 5 29 38 2 101 38 141 5 5 PAG 30

EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA ENDOCARDITE REUMATICA EPIDERMOLISI BOLLOSA EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA FASCITE EOSINOFILA FIBROSI EPATICA CONGENITA ASO C.T.O. Maria Adelaide () ASL Novara (ex ASL 13) ASL TO 4 (ex ASL 6 + ASL 7 + ASL 9) ASL CN 1 (ex ASL 15 + ASL 16 + ASL 17) ASL Cuneo 1 (ex ASL 15 + ASL 16 + ASL 17) 2 1 5 4 4 2 ASL TO 4 () PAG 31

FIBROSI RETROPERITONEAL E GANGLIOSIDOSI GASTROENTERITE EOSINOFILA GASTROSCHISI GERSTMANN GOLDENHAR GOODPASTURE GRANULOMATOSI DI WEGENER ASL TO 3 (ex ASL 5 +ASL 10) ASL TO 4 (ex ASL 6 + ASL 7 + ASL 9) ASL (ex ASL 20 + ASL 21 + ASL 22) ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) 8 1 9 1 2 3 1 3 1 5 3 2 5 2 2 1 3 3 4 7 3 4 1 8 PAG 32

ASL TO 4 (ex ASL 6 + ASL 7 + ASL 9) ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) ASL TO 3 (ex ASL 5 +ASL 10) ASL Vercelli (ex ASL 11) ASL Biella (ex ASL 12) ASL VCO (ex ASL 14) ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) ASL (ex ASL 20 + ASL 21 + ASL 22) 1 6 7 2 2 13 5 0 1 5 1 7 2 1 3 4 PAG 33

HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE IPERALDOSTERONI SMI PRIMITIVI () ASL CN 1 (ex ASL 15 + ASL 16 + ASL 17) 1 5 1 7 5 7 2 ASL Asti ASL Cuneo 1 (ex ASL 15 + ASL 16 + ASL 17) () 1 20 27 26 74 4 ASL TO 4 8 8 PAG 34

ISAACS SINDROME DI ISTIOCITOSI CRONICHE ITTIOSI CONGENITE JOUBERT KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA () 4 4 2 6 2 ASL TO 4 ASL Novara (ex ASL 13) 6 6 7 1 8 ASL TO 4 ASL Biella (ex ASL 12) 6 10 16 PAG 35

KALLMANN KARTAGENER KAWASAKI KEARNS-SAYRE KLINEFELTER ASL CN 1 (ex ASL 15 + ASL 16 + ASL 17) ASL VCO (ex ASL 14) 6 5 11 4 4 7 15 2 3 5 2 1 4 5 ASL Asti ASL Vercelli (ex ASL 11) 0 14 25 PAG 36

KLIPPEL-FEIL KLIPPEL- TRENAUNAY LANDAU-KLEFFNER LEIGH MALATTIA DI LENNOX GASTAUT () Presidio sanitario Gradenigo ASL Cuneo 1 (ex ASL 15 + ASL 16 + ASL 17) ASL VCO (ex ASL 14) ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) 5 3 10 18 1 3 4 2 2 4 1 5 2 PAG 37

LEUCODISTROFIE LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS LINFANGECTASIA INTESTINALE LINFOANGIOLEIOMI OMATOSI LISSENCEFALIA LYME MALATTIA DI MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA ASL TO 4 (ex ASL 6 + ASL 7 + ASL 9) ASL Asti ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) 1 2 3 7 18 4 1 5 ASL TO 4 PAG 38

SPINOCEREBELLAR I MARFAN SINDROME DI MECKEL SINDROME DI MELAS SINDROME ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) ASL (ex ASL 20 + ASL 21 + ASL 22) ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) ASL TO 4 (ex ASL 6 + ASL 7 + ASL 9) ASL Biella (ex ASL 12) 2 1 3 33 15 48 2 2 13 2 ASL Asti 2 5 7 PAG 39

MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE ASL TO 4 (ex ASL 6 + ASL 7 + ASL 9) ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) 4 4 4 ASL Asti ASL Biella (ex ASL 12) ASL Asti 5 15 7 27 PAG 40

MOEBIUS MUCOLIPIDOSI MUCOPOLISACCARI DOSI NARCOLESSIA NEUROACANTOCIT OSI NEUROFIBROMATO SI ASL Biella (ex ASL 12) ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) ASL TO 4 (ex ASL 6 + ASL 7 + ASL 9) ASL (ex ASL 20 + ASL 21 + ASL 22) ASL Vercelli (ex ASL 11) ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) ASO C.T.O. Maria Adelaide () 7 7 8 10 27 45 112 101 41 254 PAG 41

NEUROPATIE EREDITARIE NEUTROPENIA CICLICA () ASL (ex ASL 20 + ASL 21 + ASL 22) ASL Cuneo 1 (ex ASL 15 + ASL 16 + ASL 17) ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) IRCCS Centro Auxologico Italiano () 4 4 7 21 27 55 1 2 3 1 3 4 PAG 42

NOONAN SINDROME DI OLOPROSENCEFALI A OSTEODISTROFIE CONGENITE PACHIDERMOPERIO STOSI () () 3 8 10 21 2 14 13 17 44 1 3 4 2 PAG 43

PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE PEARSON PEMFIGO ASL TO 4 (ex ASL 6 + ASL 7 + ASL 9) ASL (ex ASL 20 + ASL 21 + ASL 22) ASL Biella (ex ASL 12) ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) ASL (ex ASL 20 + ASL 21 + ASL 22) 4 5 0 2 1 3 17 16 25 58 1 2 3 PAG 44

PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE PEMFIGOIDE BOLLOSO PEUTZ-JEGHERS PFEIFFER PIASTRINOPATIE EREDITARIE ASL TO 4 (ex ASL 6 + ASL 7 + ASL 9) ASL Biella (ex ASL 12) ASL (ex ASL 20 + ASL 21 + ASL 22) () () 1 2 3 12 11 4 27 8 28 21 57 ASL TO 4 2 PAG 45

POEMS SINDROME POLAND SINDROME DI POLIANGIOITE MICROSCOPICA ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) ASL TO 4 (ex ASL 6 + ASL 7 + ASL 9) ASL Biella (ex ASL 12) ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) () 4 1 5 1 7 4 17 1 22 5 1 6 7 4 11 1 6 3 10 PAG 46

POLIARTERITE NODOSA POLICONDRITE POLIENDOCRINOPA TIE AUTOIMMUNI ASL TO 3 (ex ASL 5 +ASL 10) ASL VCO (ex ASL 14) () 4 4 1 2 3 2 3 1 4 1 4 5 21 3 11 35 4 1 3 8 14 14 6 PAG 47

POLIMIOSITE POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE () ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) ASL TO 3 (ex ASL 5 +ASL 10) ASL Vercelli (ex ASL 11) ASL VCO (ex ASL 14) () 1 2 3 1 1 2 8 4 14 1 2 3 2 1 3 1 2 1 4 ASL Asti ASL TO 3 (ex ASL 5 +ASL 10) PAG 48

POLIPOSI FAMILIARE PORFIRIE ASL Cuneo 1 (ex ASL 15 + ASL 16 + ASL 17) ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) ASL Asti ASL (ex ASL 20 + ASL 21 + ASL 22) () () 2 2 1 7 10 2 2 6 PAG 49

PORPORA DI HENOCH- SCHONLEIN RICORRENTE PRADER-WILLI PSEUDOERMAFROD ITISMI PSEUDOXANTOMA ELASTICO PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA () ASL Vercelli (ex ASL 11) 3 2 5 2 4 4 2 3 5 2 13 1 7 21 6 5 11 2 1 2 5 PAG 50

RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE REIFENSTEIN RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA RETT RIEGER SINDROME RUBINSTEIN-TAYBI SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA ASL TO 4 (ex ASL 6 + ASL 7 + ASL 9) ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) 4 6 10 5 1 6 ASL TO 4 ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) ASL Asti PAG 51

SCLEROSI LATERALE PRIMARIA SCLEROSI TUBEROSA ASL (ex ASL 20 + ASL 21 + ASL 22) IRCCS Fondazione Maugeri ASL VCO (ex ASL 14) ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) 2 163 93 256 2 4 6 35 9 44 4 ASL TO 4 PAG 52

SECKEL SINDROME DI SINDROME ALCOLICA FETALE SINDROME BRANCHIO-OCULO- FACCIALE SINDROME DA PSEUDO- OSTRUZIONE SINDROME DA X FRAGILE SINDROME EMOLITICO UREMICA SINDROME UNGHIA- ROTULA SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) ASL Novara (ex ASL 13) ASL Vercelli (ex ASL 11) 3 6 11 5 5 5 5 4 4 PAG 53

SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA SINDROMI DA DUPLICAZIONE/ DEFICIENZA CROMOSOMICA SJÖGREN-LARSONN SMITH-MAGENIS () ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) ASL Biella (ex ASL 12) ASL Biella (ex ASL 12) ASL (ex ASL 20 + ASL 21 + ASL 22) 8 28 15 51 4 3 7 5 12 5 22 PAG 54

SPRUE CELIACA ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) ASL TO 4 (ex ASL 6 + ASL 7 + ASL 9) ASL TO 5 (ex ASL 8) ASL Biella (ex ASL 12) ASL Novara (ex ASL 13) ASL VCO (ex ASL 14) ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) () Presidio sanitario Gradenigo 3 8 11 15 10 25 4 4 2 38 40 1 7 8 6 17 11 29 40 5 5 2 2 PAG 55

STEELE- RICHARDSON- OLSZEWSKI STURGE-WEBER TAKAYASU MALATTIA DI TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) ASL TO 3 (ex ASL 5 +ASL 10) ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) 2 2 ASL Asti () ASL VCO (ex ASL 14) 2 PAG 56

TOWNES-BROCKS TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE TURNER SINDROME DI VACTERL ASSOCIAZIONE VON HIPPEL-LINDAU ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) ASL Vercelli (ex ASL 11) 1 4 2 7 9 20 3 9 16 28 5 1 6 1 7 2 10 9 2 11 PAG 57

WAGR WEST WHIPPLE MALATTIA DI WILLIAMS WILMS TUMORE DI WILSON MALATTIA DI WOLF-HIRSCHHORN ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) ASL Biella (ex ASL 12) ASL TO 4 ASL TO 3 (ex ASL 5 +ASL 10) 2 4 1 3 4 2 1 4 5 PAG 58

WOLFRAM XERODERMA PIGMENTOSO Totale 2 60 684 2140 2397 5.281 PAG 59

Patologie esentate solo in Piemonte e in Valle dʼaosta NOME MALATTIA O AGENESIA- IPOPLASIA DEL CORPO CALLOSO ISOLATA ANEMIA APLASTICA ANEMIA REFRATTARIA CADASIL CARDIOPATIE ARITMOGENE GENETICHE ASL Asti Maggiore della carità (Novara) e Carle () Maggiore della carità (Novara) Battista di 3 5 ASL Asti Arrigo di () 2 PAG 60

NOME MALATTIA O CISTICERCOSI COLESTASI GENETICHE Report Registro Interregionale Malattie Rare Piemonte e Valle dʼaosta 2008 - Versione 0.9 ECHINOCOCCOSI EPIDERMODISPL ASIA VERRUCIFORME FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESS. FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) Battista di Arrigo di Battista di ASL (ex ASL 20 + ASL 21 + ASL 22) Battista di ASL (ex ASL 20 + ASL 21 + ASL 22) ASL VCO (ex ASL 14) 2 ASL Asti ASL (ex ASL 20 + ASL 21 + ASL 22) Battista di 1 2 3 14 89 16 119 PAG 61

NOME MALATTIA O GRAVI ANOMALIE CONGENITE SENZA RITARDO MENTALE GRUPPO DELLE POLINEUROPATIE CRONICHE DISIMMUNI (OLTRE ALLA CIDP) Maggiore della carità (Novara) Arrigo di IRCCS Fondazione Maugeri ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) ASL Asti Battista di Maggiore della carità (Novara) e Carle Arrigo di 2 1 3 14 13 9 36 5 5 PAG 62

NOME MALATTIA O INIBITORI ACQUISITI ANTI FATTORE INSUFFICIENZA INTESTINALE CRONICA BENIGNA IPERTENSIONE POLMONARE PRIMITIVA ASL Cuneo 1 (ex ASL 15 + ASL 16 + ASL 17) ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) Battista di Arrigo di 6 3 1 4 ASL TO 4 Maggiore della carità (Novara) ASL Biella (ex ASL 12) 1 2 3 ASL Asti ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) ASL Asti Battista di Arrigo di ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) Battista di 47 33 80 2 3 4 7 PAG 63

NOME MALATTIA O NEUROLOGICHE PARANEOPLASTI CHE PRIONICHE MIASTENIE DISIMMUNI E CONGENITE e Carle IRCCS Fondazione Maugeri ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) ASL TO 5 (ex ASL 8) ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) ASL Vercelli (ex ASL 11) ASL (ex ASL 20 + ASL 21 + ASL 22) Battista di () 4 4 8 4 4 4 4 5 7 3 1 3 4 7 7 14 6 3 9 2 PAG 64

NOME MALATTIA O NEFRITE TUBULOINTERSTI ZIALE E UVEITE (TINU SYNDROME) NEFROPATIA EREDITARIA IPERURICEMICA (NEFROPATIA IPERURICEMICA GIOVANILE FAMIGLIARE) NEUTROPENIA IDIOPATICA CRONICA GRAVE PARALISI BULBARE PROGRESSIVA PIODERMA GANGRENOSO POLMONITE EOSINOFILA IDIOPATICA POLMONITI DA IPERSENSIBILITA ASL Vercelli (ex ASL 11) Maggiore della carità (Novara) ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) Maggiore della carità (Novara) Maggiore della carità (Novara) e Carle Battista di IRCCS Fondazione Maugeri ASL TO 3 (ex ASL 5 +ASL 10) 6 6 2 6 10 1 4 5 2 PAG 65

NOME MALATTIA O PORPORA TROMBOCITOPE NICA IDIOPATICA CRONICA SARCOIDOSI POLMONARE PERSISTENTE O EXTRAPOLMONA RE ASL TO 4 (ex ASL 6 + ASL 7 + ASL 9) 2 1 3 ASL TO 4 2 ASL TO 4 ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) Battista di Maggiore della carità (Novara) e Carle () 12 7 30 4 4 26 26 4 4 5 1 6 ASL Asti ASL TO 3 (ex ASL 5 +ASL 10) ASL Vercelli (ex ASL 11) 2 PAG 66

NOME MALATTIA O SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA ASL Biella (ex ASL 12) ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) 4 4 ASL Asti Battista di Maggiore della carità (Novara) e Carle IRCCS Fondazione Maugeri ASL TO 3 (ex ASL 5 +ASL 10) ASL Vercelli (ex ASL 11) ASL Biella (ex ASL 12) ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) ASL TO 3 (ex ASL 5 +ASL 10) 2 1 3 14 89 8 111 1 9 10 6 1 7 1 6 7 2 5 7 ASL TO 4 2 ASL Vercelli (ex ASL 11) ASL Biella (ex ASL 12) PAG 67

NOME MALATTIA O SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI ASL VCO (ex ASL 14) ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) 18 18 ASL Asti ASL (ex ASL 20 + ASL 21 + ASL 22) Battista di Maggiore della carità (Novara) e Carle Arrigo di () ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) ASL TO 3 (ex ASL 5 +ASL 10) ASL TO 4 (ex ASL 6 + ASL 7 + ASL 9) ASL Vercelli (ex ASL 11) ASL VCO (ex ASL 14) 88 23 144 42 64 1 9 10 7 5 23 2 5 1 8 4 10 123 258 1 4 2 7 1 23 5 29 1 3 4 PAG 68

NOME MALATTIA O ALBRIGHT GORLIN LARON REFETOFF SOTOS ASL Cuneo 2 (ex ASL 18) Battista di Maggiore della carità (Novara) e Carle () 9 9 1 7 5 13 2 8 10 4 8 12 32 6 17 10 65 ASL Asti Battista di Arrigo di Maggiore della carità (Novara) ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) 1 3 PAG 69

NOME MALATTIA O SIRINGOMIELIA E SIRINGOBULBIA STILL DELL'ADULTO TUBULOPATIE RENALI CONGENITE 3 1 4 ASL TO 4 ASL Cuneo 1 (ex ASL 15 + ASL 16 + ASL 17) ASL (ex ASL 20 + ASL 21 + ASL 22) Battista di ASO C.T.O. Maria Adelaide () Maggiore della carità (Novara) e Carle () ASL TO 3 (ex ASL 5 +ASL 10) Battista di Maggiore della carità (Novara) Arrigo di () 1 2 3 3 14 3 2 5 3 1 4 4 4 PAG 70

NOME MALATTIA O Totale ASL TO 1 (ex ASL 1 + ASL 2) Maggiore della carità (Novara) Arrigo di 1 2 3 3 9 2 14 2 38 202 685 444 1.369 PAG 71