Diabete Mellito Inquadramento diagnostico Dott.ssa Angela Pia De Cata
In presenza di sintomi tipici della malattia (poliuria, polidipsia e calo ponderale) la diagnosi di diabete è posta con il riscontro, anche in una sola occasione di: glicemia casuale 200 mg/dl (indipendentemente dall assunzione di cibo).
In assenza dei sintomi tipici della malattia confermato in almeno due diverse occasioni di: - glicemia a digiuno 126 mg/dl (per digiuno si intende almeno 8 ore di astensione dal cibo) - glicemia 200 mg/dl 2 ore dopo carico orale di glucosio (OGTT eseguito con 75 g) - HbA1c 48 mmol/mol (6,5%) con dosaggio allineato IFCC (International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine) tenendo conto dei fattori che possono interferire con il dosaggio
Condizioni che interferiscono con il dosaggio della glicata diabete tipo 1 in rapida evoluzione gravidanza emoglobinopatie malaria anemia recente trasfusione splenectomia marcata iperbilirubinemia marcata ipertrigliceridemia marcata leucocitosi alcolismo
Utilizzando l emoglobina glicata per lo screening di diabete 1/3 dei casi con glicemia a digiuno 126 mg/dl non viene identificato in quanto presenta valori di glicata < 48 mmol/mol (6,5%). E raccomandato pertanto eseguire entrambi i test (prelievo della glicemia a digiuno ed emoglobina glicata)
Cosa può succedere Glicemia a digiuno e HbA1c Discordanti Entrambe alterate Ripetere il test che risulta alterato Diagnosi di diabete
OGTT (Oral Glucose Tollerance Test) Si effettua dopo 10 ore di digiuno, dopo tre giorni di dieta libera (150-200g carboidrati al dì) Somministrare 75g di glucosio in 200 ml acqua Prelievi: T0 -T 120 (In gravidanza i prelievi vengono effettuati ai tempi T0-T60-T120)
Ai fini diagnostici e di screening la misurazione della glicemia deve essere effettuata su plasma venoso L uso del glucometro è sconsigliato, in quanto genera misurazioni non standardizzabili. Per formulare la diagnosi di diabete non sono utili le misurazioni di: - glicemia postprandiale o profilo glicemico - insulinemia basale o durante OGTT (Oral Glucose Tolerance) - C-peptide - autoanticorpi - glicosuria
400 Glicemia, mg/dl 300 200 100 Soglia renale Glucosio è eliminato con le urine (glicosuria) quando la concentrazione plasmatica sorpassa la soglia di riassorbimento tubulare (soglia renale). 0 0 4 8 12 16 20 Ora
Oltre al diabete sono conosciuti altri stati di disglicemia: - glicemia a digiuno 100-125 mg/dl (alterata glicemia a digiuno o impaired fasting glucose, IFG) - glicemia 2 ore dopo carico orale di glucosio 140-199 mg/dl (ridotta tolleranza al glucosio o impaired glucose tolerance, IGT) - HbA1c 42-48 mmol/mol (6,00-6,49%) (solo con dosaggio allineato IFCC).
LADA Latent autoimmune diabetes in adults - età <50 anni - anamnesi positiva per malattie autoimmuni - familiarità positiva per diabete tipo 1 o malattie autoimmuni - necessità di terapia insulinica entro 6-12 mesi dalla diagnosi - apparente DMT2 con autoanticorpi, progrediscono rapidamente verso l'insulino-dipendenza
I test diagnostici utili per confermare il sospetto clinico di LADA sono: - determinazione dei marcatori di autoimmunità (GADA, IA-2A) - valutazione della funzione beta-cellulare mediante misurazione C-peptide basale o dopo stimolo con glucagone
MODY maturity onset diabetes of the young - età < 25 anni - 1-2% - trasmissione autosomica dominante (almeno tre generazioni di soggetti affetti da diabete nel pedigree familiare) - controllo metabolico mantenuto senza insulina per oltre 2 anni (non-insulino dipendente) - assenza di autoanticorpi - Mutazioni glucochinasi (MODY 2) e fattore di
Forme secondarie di Diabete Mellito Endocrinopatie Acromegalia Malattia di Cushing Glucagonama Feocromocitoma Ipertiroidismo Sindrome Carcinoide Malattie Pancreatiche Pancreatectomia Pancreatite -> acuta e/o cornica Emocromatosi Malattie Genetiche Porfiria Acuta intermittente Sindrome di Alstrom Fibrosi Cistica Sindrome di Klinefelter
1.World Health Organization. Definition and diagnosis of diabetes mellitus and intermediate hyperglycemia. Report of a WHO/IDF Consultation. Geneva, World Health Organization, 2006 2. N. G. Forouhi, B. Balkau, K. Borch-Johnsen, et al.; on Behalf of EDEG. The threshold for diagnosing impaired fasting glucose. A position statement by the European Diabetes Epidemiology Group (EDEG). Diabetologia 2006;49:822-827 3. Vaccaro O, Riccardi G. Changing the definition of impaired fasting glucose: impact on the classification of individuals and risk definition. Diabetes Care 2005;28:1786-1788 4. Bonora E, Kiechl S, Willeit J, Oberhollenzer F, et al. Populationbased incidence rates and risk factors for type 2 diabetes in
E da notare che l OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità; WHO, World Health Organization) indica per la diagnosi di IFG valori di glicemia 110-125 mg/dl e non ha ratificato l uso dell emoglobina glicata per la definizione degli stati di disglicemia non diagnostici per diabete.
Tipo 1A Immunomediato Tipo 1B Insulino-deficiente, non autoimmune LADA/NIRAD Diabete di Tipo 1 dell adulto II. Tipo 2 Insulino resistenza ± Deficit della secrezione insulinica III. Altre forme specifiche Mitocondriale, Diabete a insorgenza precoce del giovane (MODY), lipoatrofico, Insulino resistenza tipo A etc.