Introduzione La Distrofie Muscolari sono tra le miopatie primitive più conosciute, rappresentano un grave problema per il sistema medico sociale e familiare e sono oggetto di numerosi studi. Proprio nell ambito familiare, questo problema è maggiormente sentito a causa delle sue ripercussioni psico sociali ed economiche: numerose famiglie ogni giorno sono alle prese con le cure dei propri familiari, sperando che qualcosa cambi nella ricerca. Qualcosa sta cambiando, grazie soprattutto alle manifestazioni per la sensibilizzazione dell opinione pubblica e per il reperimento dei fondi. La ricerca ha fatto numerosi passi avanti, permettendo di formulare diagnosi precoce, di praticare una profilassi eugenetica e di avviare tempestivamente i pazienti ad un idoneo trattamento riabilitativo. Il trattamento si focalizza nella prevenzione di tutte le complicanze secondarie a tali patologie, e alla massimizzazione delle potenzialità residue di cui il paziente ancora dispone. Impostare, sviluppare e perfezionare questi interventi è compito degli operatori della medicina riabilitativa. 1
Cap. I 1. 1 Definizione La Distrofia Muscolare è un affezione degenerativa della fibra muscolare. E una malattia che si confonde facilmente con le atrofie spinali. Grandi passi avanti sono stati fatti nella ricerca sulle cause di questa malattia, anche se non si è ancora arrivati ad una identificazione definitiva. Un gruppo di ricercatori del Centro di Biotecnologie dell università di Padova, ha concluso la prima parte di uno studio volto ad identificare i geni necessari per il funzionamento del muscolo, studio finanziato da Telethon ed articolato in diverse fasi; sono stati dapprima raccolti 11.000 frammenti dei geni espressi nelle cellule muscolari umane e ne è stata analizzata la sequenza del DNA, poi ciascuna sequenza è stata confrontata con le centinaia di migliaia disponibili nelle banche dati del genoma umano. 725 su 11.000 non erano mai state descritte, quindi dovevano corrispondere a geni attivi nel muscolo umano ma ancora sconosciuti. Uno di questi geni analizzati, controlla la 2
produzione di una proteina fondamentale per la contrazione muscolare, denominata Telethonina. Successivamente in uno studio del Dipartimento di Biologia della stessa università, è stata identificata la localizzazione cromosomica di 509 geni umani espressi nel muscolo, fornendo così una mappa di geni fondamentali per il funzionamento dei muscoli. Si è quindi scoperto che tali geni non sono distribuiti a caso sui cromosomi, ma sono prevalentemente concentrati in specifiche regioni ed in particolari cromosomi. La scoperta pertanto, suggerisce di focalizzare le ricerche su determinate regioni del nostro DNA, accelerando così il progresso degli studi sulle malattie genetiche che colpiscono i muscoli e sull ereditarietà della forza muscolare. 1. 2 Etiopatogenesi Tra i vari tentativi di spiegare la patogenesi delle distrofie muscolari, tre sono le più recenti. Teoria vascolare: fu ipotizzata da Demos (1951), il quale osservò un rallentamento del tempo di circolo braccio lingua in un gruppo di pazienti con Distrofia Muscolare Duchenne e nelle 3
portatrici sane. Da analisi ripetute nel tempo, formulò l ipotesi che un flusso alterato di catecolamine fosse responsabile della riduzione del flusso ematico nel microcircolo muscolare. Teoria neurogena: affrontata da Mc Comes (1971), evidenziò che in numerose forme di Distrofia Muscolare ci fosse una riduzione del numero di unità motorie, una diminuzione della velocità di conduzione motoria nei distretti distali, contrazione isometrica di minore intensità e maggiore lentezza. Teoria di membrana: si basa sulla scoperta di anormalità intrinseche, morfologiche e biochimiche della membrana sarcolemmatica a causa dei difetti di una o più proteine enzimatiche. 4
1. 3 Classificazione La separazione delle diverse Distrofie Muscolari Progressive è possibile grazie alle conoscenze del tipo di progressione ed ereditarietà. 5
Cap. II ASPETTI DIAGNOSTICI 2. 1 Esami del sangue Si riscontra l aumento dell attività sierica degli enzimi delle fibrocellule: aldolasi, transaminasi glutamminico ossalacetica (GOT), transaminasi glutamminico piruvica (GPT), lattico deidrogenasi (LDH), creatin fosfochinasi (CPK). I loro livelli diminuiscono col progredire dell atrofia e sono inferiori nelle Distrofie Muscolari che insorgono in età adulta e in quella miotonia. 2. 2 Esame elettromiografico Nelle Distrofie Muscolari Progressive in fase precoce, i potenziali di unità motoria sono di ampiezza e durata inferiori alla norma; caratteristico è il tracciato di tipo interferenziale: abbondante reclutamento anche con contrazioni di lieve entità al livello dei muscoli ipotrofici e con funzione ridotta. 6