una terapia enzimatica sostitutiva per quattro malattie da accumulo lisosomiale ultra-rare e molto gravi:

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1 genzyme Da oltre trent anni Genzyme è all avanguardia nello sviluppare e rendere disponibili terapie innovative per i pazienti affetti da patologie rare e disabilitanti. Oggi siamo focalizzati sulle malattie rare e la sclerosi multipla, al servizio dei pazienti con l obiettivo di favorire un significativo miglioramento della vita loro e delle loro famiglie. Questa motivazione guida ed ispira ciascuno di noi, ogni giorno. Quale Società del Gruppo Sanofi, Genzyme può contare sulla struttura e sulle risorse di una delle più grandi aziende farmaceutiche al mondo, con la quale condivide l impegno a migliorare la vita dei pazienti.

2 02 / genzyme Una storia di leadership. Genzyme è stata la prima a Introdurre con successo nell uso clinico: una terapia enzimatica sostitutiva per quattro malattie da accumulo lisosomiale ultra-rare e molto gravi: la malattia di Gaucher di tipo 1, la malattia di Fabry, la Mucopolisaccaridosi di tipo I, la malattia di Pompe una terapia adiuvante nel trattamento del tumore della tiroide un oligonucleotide antisenso.

3 genzyme / 03 Raggiungiamo i nostri obiettivi attraverso una ricerca d eccellenza e il profondo coinvolgimento ed impegno delle nostre persone che collaborano con la comunità dei pazienti e dei clinici in tutto il mondo. La nostra Ricerca & Sviluppo è concentrata sull individuazione di terapie innovative per pazienti per i quali esistono poche o, in molti casi, nessuna opzione terapeutica. La nostra innovazione oggi è anche nella sclerosi multipla... con una terapia orale in mono somministrazione giornaliera indicata nei pazienti affetti dalla forma recidivante remittente della malattia con una terapia endovenosa caratterizzata da un efficacia senza precedenti e da uno schema di somministrazione particolarmente innovativo che prevede un solo ciclo di trattamento ripetuto per due anni consecutivi confermando l impegno nelle malattie rare con lo sviluppo di trattamenti orali per la malattia di Gaucher di tipo 1 e la malattia di Fabry con lo studio di una terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Niemann-Pick tipo B e negli approcci terapeutici più innovativi: con la ricerca sulla terapia genica per il più efficace trattamento della malattia di Parkinson e della degenerazione maculare senile

4 04 / genzyme MALATTIE RARE Genzyme è da lungo tempo leader nello sviluppo di terapie mirate al trattamento delle malattie rare. I pazienti sono sempre al centro di ciò che facciamo. La combinazione di focus sul paziente, profonda conoscenza delle patologie, ricerca innovativa e collaborazione con i medici specialisti è ciò che da sempre caratterizza l approccio di Genzyme al mondo delle malattie rare. MALATTIE GENETICHE Malattia di Gaucher di Tipo 1, malattia di Fabry, malattia di Pompe, Mucopolisaccaridosi di tipo I AREA ENDOCRINOLOGICA Terapia di supporto al trattamento del cancro della tiroide ed al suo follow up AREA CARDIOVASCOLARE Ipercolesterolemia familiare omozigote Eva e suo figlio, Alberto Malattia di Fabry

5 genzyme / 05 Soluzioni Innovative per le malattie rare Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) - un gruppo di condizioni rare causate da un deficit enzimatico - sono una pietra miliare nella storia di Genzyme e rappresentano l area medica per la quale l Azienda è maggiormente conosciuta. Nel 1984 abbiamo introdotto nell uso clinico la prima terapia enzimatica sostitutiva al mondo, destinata al trattamento della malattia di Gaucher, terapia che è stata in grado di trasformare la vita dei pazienti stabilendo lo standard di cura per questa patologia e che ha aperto la strada ad un approccio terapeutico del tutto innovativo. La scoperta dell enzima per la malattia di Gaucher, unita ai grandi progressi compiuti nell ingegneria genetica e nella produzione di proteine ricombinanti, hanno reso possibile la produzione su vasta scala di terapie enzimatiche sostitutive anche per altre malattie da accumulo lisosomiale precedentemente incurabili, tra le quali la malattia di Fabry e la malattia di Pompe. Le terapie enzimatiche sostitutive introdotte da Genzyme hanno potuto fornire ai pazienti una risposta efficace ai bisogni clinici prima non soddisfatti, e restano tuttora - in alcuni casi - l unica opzione disponibile per questi pazienti. Ma i successi terapeutici raggiunti non hanno fermato il nostro impegno nella ricerca che continua affinché sia possibile disporre sia di nuovi farmaci per le patologie già trattate, sia di nuove opzioni terapeutiche per tutti quei pazienti ancora in attesa di una risposta clinica efficace. La nostra attività ci vede infatti costantemente impegnati nella ricerca di soluzioni innovative. Abbiamo completato gli studi clinici di fase 3 per testare una terapia orale per i pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1, eliglustat tartrato. Basandoci sulla nostra competenza scientifica e sull esperienza che ci deriva da oltre 30 anni di studio delle malattie rare, crediamo nella diagnosi precoce delle malattie da accumulo lisosomiale attraverso la realizzazione di programmi di screening neonatale. La collaborazione con gli enti di ricerca, unita alle competenze acquisite nel campo della genetica ed applicate ad altre patologie rare e alla medicina personalizzata, ci consentono di mettere a disposizione dei nostri pazienti soluzioni terapeutiche efficaci anche nelle aree endocrinologica e cardiovascolare. Trattamento leader nell endocrinologia, la forma ricombinante di ormone tireostimolante (TSH) di Genzyme aiuta i pazienti affetti da cancro della tiroide ad evitare l ipotiroidismo. Il medico curante può quindi eseguire con successo l ablazione del residuo tiroideo al fine di ottimizzare l affidabilità diagnostica dei risultati del test per le recidive. Il nostro impegno in questa area terapeutica continua attraverso la partnership con Veracyte 1, finalizzata all introduzione in clinica di un test diagnostico per i noduli tiroidei di natura indeterminata che consente di diagnosticarne la natura benigna o maligna in una più elevata percentuale di pazienti, riducendo di conseguenza il numero di interventi di tiroidectomia non necessari. Sviluppato in collaborazione con Isis Pharmaceuticals 2, il nostro inibitore della sintesi di apo-b, mipomersen, aiuta a ridurre ulteriormente il colesterolo LDL nei pazienti affetti da Ipercolesterolemia familiare omozigote che sono già in trattamento con un regime stabile di terapie ipolipemizzanti alle massime dosi tollerate. Mipomersen è approvato negli Stati Uniti ed è in corso l iter approvativo e regolatorio anche in altri paesi. 1 Veracyte: società specializzata nella diagnostica molecolare fondata negli Stati Uniti nel Isis Pharmaceuticals: società leader nella tecnologia antisenso fondata negli Stati Uniti nel 1989

6 06 / genzyme SCLEROSI MULTIPLA Il nostro obiettivo è divenire un punto di riferimento per la comunità della sclerosi multipla (SM): facendo tesoro dell esperienza maturata nell area delle malattie rare, rinnoviamo ogni giorno il nostro impegno a far si che i progressi della ricerca scientifica Genzyme possano fornire risposte ai bisogni clinici non ancora soddisfatti delle persone affette da SM. TERAPIE PER LA SM RECIDIVANTE TERIFLUNOMIDE È una terapia immunomodulante in somministrazione orale con caratteristiche anti-infiammatorie che si ritiene agisca inibendo la proliferazione dei linfociti attivati nel sistema nervoso centrale (CNS). ALEMTUZUMAB È un anticorpo monoclonale per infusione che interagisce in modo selettivo con la proteina CD52, presente sulla superficie delle cellule T e B, ritenute responsabili del dannoso processo infiammatorio tipico della sclerosi multipla. Leslie Sclerosi Multipla

7 genzyme / 07 Impegnati a rispondere ai bisogni clinici non ancora soddisfatti delle persone affette da SM Per oltre un decennio, sia Genzyme che Sanofi hanno lavorato per sviluppare nuovi trattamenti per la SM. Entrambi i programmi di ricerca sono stati integrati in Genzyme affinché la Società possa proporsi come leader nell area della SM. Ci stiamo progressivamente avvicinando alla comunità dei pazienti affetti da SM con l impegno, la trasparenza, l attenzione e la sensibilità che ci caratterizzano, ben sapendo che un approccio individualizzato volto ad una miglior convivenza con la malattia implica una delicata gestione dei rapporti con i pazienti, con chi si prende cura di loro, con il mondo medico e con le società scientifiche che li rappresentano. Mettiamo a disposizione dei medici le migliori competenze, con l obiettivo di sostenerli, collaborare in tutte le fasi della ricerca, superare i confini dei nostri laboratori e rendere disponibili, il prima possibile, i nuovi farmaci ai pazienti. L impegno è quello di creare e migliorare sempre più quella stretta connessione con i pazienti e le loro famiglie che ci permette di comprendere meglio le loro esigenze e fornire prodotti e servizi che abbiano il più alto e positivo impatto sulle loro vite. Oltre che sull esperienza maturata dal gruppo di lavoro dedicato, il nostro impegno nell area della SM si basa sulla collaborazione con i massimi esperti della malattia, collaborazione che ci darà l opportunità di proporci quali partner di scelta per la comunità della SM. Il nostro portafoglio nell area della SM comprende due trattamenti, teriflunomide e alemtuzumab. Le ricerche cliniche con alemtuzumab nella SM recidivante hanno studiato un regime di dosaggio peculiare che necessita di un solo ciclo di trattamento ripetuto per due anni (cinque somministrazioni per infusione endovenosa in giorni consecutivi il primo anno e tre il secondo). In questi studi, che ne hanno valutato l efficacia e il profilo di sicurezza, alemtuzumab ha dimostrato un significativo vantaggio clinico rispetto al farmaco di comparazione, standard terapeutico per la SM recidivanteremittente. Ciò potrà fornire agli specialisti un contributo molto importante all arricchimento della gamma dei trattamenti disponibili. Alemtuzumab, dopo aver completato gli studi clinici di fase 3, è stato approvato dalle autorità regolatorie europee. Teriflunomide è una terapia orale in monosomministrazione giornaliera indicata nei pazienti con forme recidivantiremittenti di SM, che ha dimostrato un effetto positivo sul rallentamento della progressione della disabilità. Questo farmaco innovativo unisce ad una elevata efficacia terapeutica anche il vantaggio di una comoda assunzione, con un significativo miglioramento della qualità di vita delle persone affette da SM. Teriflunomide è supportato da un consistente programma di sviluppo clinico, uno tra i più ampi mai effettuati con altre terapie per la SM, ed è attualmente approvato negli Stati Uniti, in Europa, Australia, Argentina, Cile e Corea del Sud. Alemtuzumab e teriflunomide si prefiggono di mantenere la promessa fatta alle persone che vivono con la SM: poter contare su trattamenti sempre più efficaci, in grado di migliorare significativamente la loro qualità di vita.

8 08 / genzyme La ScienZA è al centro di quello che facciamo. Aree di ricerca: Malattie genetiche rare Malattie Neurologiche Malattie Cardiovascolari Endocrinologia Immunologia

9 genzyme / 09 Genzyme è ai vertici delle classifiche dei migliori luoghi di lavoro per scienziati e ricercatori. Il nostro lavoro si concentra sulle aree mediche dove una nuova terapia può fare la differenza, ivi incluse le principali aree terapeutiche d interesse per l Azienda - le malattie rare, le malattie immunologiche e le malattie neurologiche. Ispirati dalla possibilità di migliorare la vita dei pazienti, i professionisti Genzyme lavorano in prima linea nella ricerca tecnologica e in quella medica. Essi fanno parte della più ampia organizzazione Sanofi per la ricerca, denominata Boston R&D Hub. Usciamo dai confini dei nostri laboratori collaborando con i ricercatori universitari, gli istituti di ricerca, le altre aziende private e le organizzazioni governative con l obiettivo di scoprire, sviluppare e rendere disponibili trattamenti innovativi per i pazienti che ne hanno bisogno in tutto il mondo. La ricerca di frontiera di Genzyme sulle terapie enzimatiche sostitutive (ERT) per il trattamento dei disordini da accumulo lisosomiale (LSD) rappresenta la base fondante del nostro business. La nostra leadership a livello globale nella ricerca sulle LSD è ancora oggi - a distanza di oltre 30 anni dall introduzione della prima ERT per la malattia di Gaucher - ampiamente riconosciuta e il nostro impegno è rimasto immutato. Sono oggi in fase di sviluppo clinico una terapia per il trattamento della malattia di Niemann-Pick tipo B ed una nuova terapia, ancora più efficace rispetto allo standard attuale, per la malattia di Pompe, mentre si stanno esplorando nuovi obiettivi terapeutici per la fibrosi cistica e la distrofia miotonica. Facendo tesoro della nostra esperienza nello sviluppo di nuove formulazioni che, rispetto all infusione degli enzimi per via endovenosa facilitino ai pazienti l assunzione delle terapie, stiamo sviluppando una terapia orale per la malattia di Fabry e siamo in fase registrativa con la terapia orale per la malattia di Gaucher di tipo 1 (eliglustat). Nell area della sclerosi multipla ci siamo posti l obiettivo di sviluppare trattamenti sicuri ed accessibili a tutti coloro che ne sono affetti. Considerato che molti dei trattamenti esistenti sono volti alla gestione dei sintomi della malattia, occorre concentrare gli sforzi verso terapie che consentano di resettare il sistema immunitario alterato, prima causa del danno neurologico presentato dai pazienti con SM. I nostri scienziati stanno attualmente studiando una piccola molecola con la potenzialità di riparare la guaina mielinica. Questo stesso gruppo di lavoro, sta valutando l efficacia di alemtuzumab anche nel trattamento della SM progressiva, una forma molto più grave della malattia. Il nostro impegno nella ricerca è rivolto in particolare anche all area delle malattie immunologiche e neurologiche, allargandosi alle LSD neuropatiche, al lupus, all atrofia muscolare spinale e alla malattia di Huntington. Nel campo della terapia genica i nostri programmi di ricerca industriale sono tra i più ampi ed estesi nel tempo mai effettuati. Stiamo esplorando nuove potenzialità di trattamento per alcune malattie genetiche ed abbiamo in corso sperimentazioni cliniche volte a migliorare l efficacia delle terapie per la malattia di Parkinson e la degenerazione maculare senile.

10 10 / genzyme Garantire l accesso Mentre continuiamo ad incrementare la nostra capacità produttiva, il nostro impegno è rivolto a mettere a disposizione dei pazienti prodotti di qualità. Nel triennio abbiamo previsto investimenti che sfiorano un miliardo di dollari a livello globale per potenziare gli impianti di produzione. Il nuovo stabilimento di Framingham, Massachusetts (sopra) si affianca agli storici siti produttivi di Geel (Belgio), Waterford (Irlanda), ed Allston (Massachusetts, a sinistra nel riquadro).

11 genzyme / 11 Genzyme ha sedi in oltre 40 nazioni e rende disponibili i propri prodotti in quasi 100 paesi in tutto il mondo. ResponsabilitÀ La nostra dedizione verso i pazienti va ben oltre lo sviluppo dei prodotti. Abbiamo avviato numerosi programmi umanitari per far si che le terapie possano essere disponibili a tutti coloro che ne hanno bisogno e a prescindere dalla possibilità di sostenerne il costo. La responsabilità sociale d impresa verso la cittadinanza ci vede impegnati in iniziative volte al rispetto ambientale e al sostegno delle comunità locali, attraverso borse di studio e programmi di volontariato. PROGRAMMI DI BENEFICENZA Siamo fermamente convinti che lo sviluppo di terapie salvavita vada di pari passo con l assunzione di responsabilità nel favorirne l accesso a tutti i pazienti del mondo attraverso programmi di distribuzione gratuita dei farmaci, iniziative umanitarie ed educazionali, assistenza e patrocinio. Genzyme sostiene una serie di programmi volti a garantire che i pazienti possano accedere alle terapie di cui hanno bisogno. Tra queste iniziative, il Programma Internazionale di Accesso Caritatevole (ICAP) prevede, laddove possibile, la disponibilità gratuita delle nostre quattro terapie di sostituzione enzimatica per i pazienti eleggibili residenti al di fuori degli Stati Uniti. RELAZIONI CON LA COMUNITÀ Collaboriamo con le istituzioni delle nostre comunità, in particolare con scuole pubbliche e organizzazioni non-profit. Fornendo supporto economico, lavoro volontario dei dipendenti e contributi in natura, promuoviamo l instaurarsi di rapporti sempre più solidi con la comunità che ci circonda, allo scopo di lasciare una traccia positiva della nostra presenza. Sviluppiamo e supportiamo programmi innovativi di educazione scientifica per i giovani e sosteniamo numerose organizzazioni non-profit attive nell ambito delle problematiche legate alla salute. INIZIATIVE PER L AMBIENTE Siamo tra Ie società internazionali leader al mondo e meglio performanti nella gestione dei problemi ambientali. Dieci strutture Genzyme hanno ricevuto la certificazione dal U.S. Green Building Council s Leadership in Energy and Environmental Design (LEED ) Green Building Rating System. Oltre alla progettazione delle strutture, Genzyme sovrintende ad iniziative globali volte a ridurre il proprio impatto ambientale. Nel 2007, ci siamo posti l ambizioso obiettivo di ridurre, entro il 2012, le emissioni di gas-serra del 25% per ogni dollaro di fatturato. Pur avendo raggiunto questo risultato con due anni di anticipo, continuiamo ugualmente ad esplorare nuove strategie per migliorarlo ulteriormente.

12 12 / genzyme I pazienti sono persone come noi. Tutti noi ridiamo e piangiamo. Abbiamo speranze e sogni. Abbiamo una famiglia ed amici che ci amano. Vogliamo condurre una vita normale. Questo è il motivo per cui facciamo ciò che facciamo. VIAGGIO DI UN PAZIENTE Brian Berman La malattia di Gaucher Mia madre ha avuto un ruolo importante nella fase iniziale dello sviluppo del trattamento per la malattia di Gaucher, è stata eccezionale ed è un modello fantastico per me. So che i medici le dissero che sarei morto, ma la sua perseveranza, dedizione e abilità nel lavorare a stretto contatto con Genzyme e coi ricercatori di tutto il mondo per favorire lo sviluppo di un nuovo farmaco sono state straordinarie. Prendere parte allo sviluppo di un nuovo farmaco è un esperienza del tutto eccezionale. Oggi godo di buona saluta e sono a mia volta padre di bimbi piccoli. Conduco una vita sana, molto attiva e molto normale. I miei pensieri e i miei desideri per il futuro mi portano a credere che ci sia speranza per le malattie rare. Ciò che oggi direi alle persone che vivono con una malattia rara è di non mollare: ci saranno nuovi trattamenti per le malattie rare per le quali al momento non disponiamo di terapia. Credo che le persone come noi affette da una malattia rara possano vivere una vita normale Design: Woz Design, Chicago