Un grazie di cuore a:
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- Eugenio Fiore
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1 Milano, casa Tintinelli, 30 novembre 2013 h
2 Un grazie di cuore a: Prima di tutto... Roberto e Maria (Titia) Tintinelli, che hanno reso possibile questa serata (ma non solo...) Due persone speciali, i miei amici Marco e Antonella, che ci hanno permesso di iniziare ad operare con due anni di anticipo Tutti gli amici che ci sostengono da tempo (voi prima di tutto) e che ci permettono di operare Un grande nostro amico che non c è più: Fabio Fassi, che è stato uno dei soci fondatori Tutti voi che stasera ci dedicate il vostro tempo - 2 -
3 Indice La nostra storia L Associazione La Malattia in breve Le Malattie Rare La ricerca negli USA Il nostro Progetto Forse una speranza Qualche immagine La nostra filosofia Come sostenerci Contatti - 3 -
4 La nostra storia La scoperta della malattia Esordio: aprile 2004 Difficoltà a capire la situazione Mancanza punti di riferimento Diagnosi certa: ottobre 2005 (più di un anno dopo) La ricerca di una soluzione Non volersi arrendere all evidenza presentata dall attuale conoscenza medica che non c è una cura / una soluzione Mobilitazione di amici e conoscenti per arrivare ad avere riferimenti di centri / medici per capirne di più La ricerca dei medici migliori / più aggiornati: chi può avere una soluzione? chi mi può dire qualcosa di rassicurante? ci sarà qualcosa che si può fare? quali le strutture / i centri migliori e all avanguardia: Italia, estero, dove andare? tante informazioni non certe o almeno non accettabili! - 4 -
5 La nostra storia Centri Contattati * ITALIA MILANO Clinica DE MARCHI, molti altri ospedali Padova Genova Gaslini Trieste Burlo Garofolo Roma Bambin Gesù Como Varese Bergamo Brescia Torino Pavia RANICA (Bergamo) Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare dell Istituto MARIO NEGRI EUROPA Svizzera Bellinzona, Zurigo Germania Heidelberg FRANCIA Parigi Necker Enfants Malades, Parigi Robert Debre Gran Bretagna Londra Great Ormond Street, Cambridge USA Israele Boston New York 2 ospedali Philadelphia Miami Chicago Houston Seattle Los Angeles Università del Minnesota Università di Stanford Cincinnati UNIVERSITA dello IOWA Giappone Gerusalemme Yamato, Kanagawa * in ordine temporale all interno della stessa nazione, in grassetto i miei punti di riferimento - 5 -
6 La nostra storia Il nostro impegno come genitori Come possiamo aiutare nostro figlio e le persone che sono nelle nostre condizioni? A quali strutture / centri possiamo dedicare i nostri sforzi / contributi / donazioni per cercare una valida soluzione? Creazione di una rete fondamentale di contatti e conoscenze (medici, altre famiglie, istituti di ricerca, enti privati e pubblici) per favorire sinergie e diffusione informazioni tra diversi centri, magari geograficamente lontani, che si occupano della stessa malattia Possiamo cercare di raccogliere fondi per la ricerca Ma bastiamo noi da soli? No, non possiamo bastare! La nostra iniziativa personale è utile, ma è impossibile fare tutto da soli: per ottenere dei risultati ci vuole un aiuto - 6 -
7 Progetto DDD Onlus - Associazione per la lotta alla DDD L Associazione L associazione prende il nome da una malattia molto rara, la Glomerulonefrite Membrano Proliferativa di Tipo II, meglio conosciuta come Dense Deposits Disease (malattia a depositi densi), che impedisce ai reni di funzionare correttamente e che colpisce prevalentemente i bambini Nasce dalla volontà dei genitori di un ragazzo affetto dalla DDD e di un gruppo di loro amici, che insieme hanno deciso di unire le loro forze per aiutare a sconfiggere questa malattia E stata costituita nell ottobre 2010 e riconosciuta nell aprile 2011 come O.N.L.U.S. (Organizzazione Non Lucrativa di Utilità Sociale) - 7 -
8 L Associazione Scopi dell Associazione L' associazione Progetto DDD Onlus - Associazione per la lotta alla DDD è nata con lo scopo di raccogliere fondi per finanziare progetti di ricerca scientifica, clinica e sperimentale presso i laboratori di istituzioni pubbliche e/o private senza scopo di lucro sulla patologia DDD e persegue esclusivamente finalità di solidarietà e utilità sociale L associazione vuole anche essere un punto di riferimento per la diffusione delle conoscenze sulle cause, sui sintomi e sulle terapie per la cura della DDD - 8 -
9 La Malattia in breve Che cos è la DDD La Glomerulonefrite Membrano Proliferativa di Tipo II, meglio conosciuta come Dense Deposits Disease (malattia a depositi densi) e con gli acronimi MPGN II o DDD, è una malattia rara che impedisce ai reni di funzionare correttamente e che colpisce prevalentemente i bambini Le cause della malattia non sono ancora state identificate, ma spesso il fattore scatenante è rappresentato da un infezione, come un mal di gola, una tosse o un otite. Questa infezione attiva il sistema immunitario che, non sappiamo ancora perché, in rari casi impazzisce e non funziona più correttamente Il sistema immunitario delle persone affette da DDD / MPGN II attacca erroneamente i glomeruli dei reni, i piccoli filtri che depurano il sangue, creando al loro interno dei depositi, formati da proteine, che ne impediscono il corretto funzionamento e che nel tempo intaccano la funzionalità renale portando all insufficienza renale terminale Questo meccanismo irreversibile si attiva in genere tra i 5 e i 10 anni di età e non si spegne più. Con il trascorrere del tempo i reni non funzionano più e, di conseguenza, i bambini affetti da questa patologia devono sottoporsi a dialisi, in molti casi fin da piccoli - 9 -
10 La Malattia in breve Le cause Le cure Si pensa con ragionevole certezza che la causa di questo meccanismo anomalo sia di origine genetica, ma fino ad oggi non sono state trovate le mutazioni genetiche a cui attribuire la responsabilità dell origine della malattia Allo stato attuale delle conoscenze non esiste una terapia specifica della DDD / MPGN II Vi sono tuttavia alcune ricerche in corso e si stanno sperimentando diversi tipi di trattamenti, alcuni dei quali sembrano promettenti Le misure terapeutiche in uso sono volte alla cura dei sintomi presenti e vanno applicate in centri ospedalieri specializzati, dotati di un reparto di Nefrologia Purtroppo il trapianto di rene non risolve questa malattia, perché la malattia tende a recidivare. Infatti i reni all inizio sono sani ed è il meccanismo del sistema immunitario che li distrugge: come i reni originari, in molti casi anche i reni trapiantati vengono attaccati dal sistema immunitario
11 Le Malattie Rare Alcuni dati globali Sono considerate rare quelle patologie che colpiscono non più di 5 individui su Nel mondo si riscontrano circa patologie rare, molte delle quali croniche, invalidanti o fatali, che colpiscono tra il 6 e l'8% della popolazione nel corso della vita L'80% di queste malattie è di origine genetica, per il restante 20% dei casi si tratta di malattie acquisite Molte delle patologie rare in questione sono gravemente invalidanti, e compromettono in modo significativo la qualità della vita sul piano psico-fisico sia dei pazienti che delle rispettive famiglie Incidenza DDD La DDD è una malattia molto rara che colpisce 2-3 individui su
12 Le Malattie Rare La situazione in Italia In Italia sono circa 2 milioni le persone affette da malattie rare, e circa il 70% sono in età pediatrica L'elenco delle malattie riconosciute come rare dal Servizio Sanitario Nazionale comprende solo 582 malattie delle totali Le persone affette da patologie non ancora accreditate come rare (la DDD è tra queste) sono prive di ogni tutela socio-assistenziale: sono costrette a sostenere interamente i costi di eventuali farmaci esistenti in commercio nonché quelli delle visite specialistiche e delle terapie riabilitative; in ambito lavorativo non possono usufruire di congedi e permessi per malattie e in ambito scolastico sono privi dell'adeguata e necessaria assistenza I malati affetti da malattie rare e le loro famiglie incontrano quindi enormi difficoltà di tipo economico ed assistenziale, ma soprattutto di grave carenza di strutture e farmaci adeguati alla cura di tali patologie I pazienti affetti da tali patologie risultano vittime di una disparità di trattamento che li esclude dal diritto alla salute sancito e tutelato dall'articolo 32 della Costituzione
13 Il centro di competenza dell Università dello Iowa La ricerca negli USA L Associazione, alla ricerca di un ente di ricerca in grado di dare risposte alle persone affette da DDD, ha avviato una collaborazione con il Professor Richard Smith dell Università dello Iowa (USA) che ha creato un centro di competenza e di eccellenza unico su questa specifica malattia, perché: è un medico pediatra nefrologo, ma soprattutto è il papà di una ragazza ammalata di DDD da 18 anni studia questa specifica malattia da 18 anni è un esperto di genetica e dirige un laboratorio di ricerca genetica dedicato a questa malattia ha creato un gruppo di ricerca costituito da circa 50 scienziati di vari paesi del mondo (USA, Regno Unito, Francia, Spagna, Germania, Finlandia, Giappone,, ora anche Italia) dedicato a questa malattia ha un data base con ben 250 pazienti affetti da DDD: il più grande numero di casi al mondo sta svolgendo vari studi di ricerca per trovare una terapia per la DDD
14 Il nostro Progetto Gli obiettivi che ci prefiggiamo Contribuire alle ricerche di una terapia specifica per la DDD collaborando con il centro di ricerca negli USA, rafforzando il legame tra i laboratori statunitensi e quelli italiani Finanziare e mandare ricercatori italiani a lavorare sulla DDD presso i laboratori di ricerca dell'università dello Iowa (USA) diretti dal Professor Richard Smith e dedicati a questa malattia, in modo da aiutare la ricerca su questa specifica malattia a fare un passo avanti Garantire ai professionisti italiani un esperienza formativa e professionale d eccellenza così che, una volta rientrati in Italia, possano lavorare alle ricerche nei nostri ospedali in sinergia con i ricercatori americani
15 Ricercatori finanziati da noi, che gia collaborano al progetto Il nostro Progetto Dott. Nicolò Ghiringhelli Borsa, 40 anni, ricercatore dell'unità Operativa di Nefrologia e Dialisi Pediatrica della Clinica Pediatrica G. e D. De Marchi dell Ospedale Maggiore Policlinico di Milano (centro ad alta specializzazione e di riferimento regionale e nazionale per tutta la patologia renale ed urologica del neonato, del bambino e dell adolescente) fino a dicembre 2012, assunto come ricercatore presso i laboratori di ricerca dell'università dello Iowa (USA) diretti dal Professor Richard Smith dal gennaio 2013 (sì, è un altra mente italiana che è emigrata all estero, ma per noi ora rappresenta il «nostro agente all Avana») Dott.ssa Rossella Piras, 31 anni, ricercatrice presso il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò di Ranica (Bergamo) dell' Istituto Mario Negri (centro di ricerca focalizzato sulle malattie rare, in particolare sulla genetica e sulla cura delle malattie renali come la DDD)
16 Il nostro Progetto Cosa abbiamo già fatto Abbiamo finanziato e mandato a lavorare sulla DDD presso i laboratori di ricerca dell'università dello Iowa (USA) diretti dal Professor Richard Smith e dedicati a questa malattia: Nel 2011: per 6 mesi il Dott. Nicolò Ghiringhelli Borsa (Policlinico di Milano Clinica De Marchi) Nel 2012: per 8 mesi il Dott. Nicolò Ghiringhelli Borsa (Policlinico di Milano Clinica De Marchi) Nel 2013: per 7 mesi, dall inizio di aprile 2013 alla fine di ottobre 2013, la Dott.ssa Rossella Piras (Istituto Mario Negri - Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare di Bergamo) Abbiamo assunto dall inizio di novembre 2013 fino alla fine del 2014, con contratto rinnovabile, la Dott.ssa Rossella Piras (Istituto Mario Negri - Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare di Bergamo) per farla lavorare sulla DDD in maniera dedicata presso i laboratori di ricerca dell Istituto Mario Negri - Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare di Bergamo diretti dal Professor Remuzzi, in coordinamento con l'università dello Iowa (USA)
17 Laboratori ricerca IOWA
18 Laboratori ricerca IOWA
19 Laboratori ricerca IOWA
20 Laboratori ricerca IOWA
21 Il nostro Progetto Cosa abbiamo già fatto Oltre al filone principale di supporto alla Ricerca e alla Clinica (che rimane il nostro obiettivo principale), ci siamo mossi su quattro altri fronti: Diffusione Conoscenza Riconoscimento Malattia Assistenza alle Famiglie Campagne Raccolta Fondi
22 Cosa abbiamo già fatto Il nostro Progetto 2011, 2012, Interviste stampa, televisioni (nazionali TG2 e TG3, locali area Bergamo e Varese), partecipazione convegni (Roma, Hinxton Retreat, Innsbruck, Leiden), meeting (3 volte ad Iowa City 2007, 2010, 2013, Ranica, Policlinico De Marchi, Novartis, ecc.), campagne raccolte fondi (BPB in solidarietà, Besozzo Babbo Natale Running, Rotaract Montebelluna, Favolandia Castiglione, Mario Negri Bergamo, ecc.)
23 Kidneeds convegni Dense Deposit Disease FOCUS GROUP A Hinxton Conference of Excellence Fourth Dense Deposit Disease Focus Group Meeting Program Venue: Leiden University Medical Center (LUMC), Albinusdreef 2. Innsbruck 3rd International Conference HUS & MPGN & TTP Current diagnosis and therapy of hemolytic uremic syndrome (HUS) membranoproliferative glomerulonephritis (MPGN) and thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) Kidneeds, Inc. a medical research fund dedicated to finding a treatment for DDD
24 Altri convegni
25 Eventi
26 Eventi
27 Eventi
28 Eventi
29 Cosa abbiamo già fatto Il nostro Progetto Richiesta inserimento malattia DDD su Orphanet, il portale europeo delle malattie rare e dei farmaci orfani: ok!
30 Cosa abbiamo già fatto Il nostro Progetto Richiesta inserimento Progetto DDD Onlus tra Associazioni Pazienti Malattie Rare riconosciute dall Istituto Superiore di Sanità: risposta immediata, ok! «Gentile Presidente, abbiamo ricevuto il modulo anagrafico e lo statuto conforme all'originale, pertanto si è provveduto ad inserire la sua associazione sul Data Base e sul sito del Centro Nazionale Malattie Rare- Istituto Superiore di Sanità ( La invitiamo a comunicarci eventuali cambiamenti relativi allo statuto, ai recapiti o ai referenti all'indirizzo siapmr@iss.it. Cordialmente Marta De Santis Centro Nazionale Malattie Rare Istituto Superiore di Sanità»
31 Il nostro Progetto Cosa abbiamo già fatto Adesione attraverso il Comitato Diritti Non Regali ad una Petizione Europea per le Malattie Rare Non Ancora Riconosciute (DNR inviato alla Commissione europea Petizioni una Petizione, sottoscritta da più di 3700 persone, per evidenziare la situazione di grave discriminazione vissuta da tutti i malati rari le cui patologie non sono sono riconosciute in Italia. Detta Petizione è stata dichiarata "ricevibile" primo passo per l' effettivo esame in Comissione) Richiesta riconoscimento Dense Deposits Disease come Malattia Rara al Centro Nazionale Malattie Rare dell Istituto Superiore di Sanità: da 8 mesi non abbiamo ancora ottenuto risposta!
32 Il nostro Progetto Cosa vogliamo fare sul fronte Ricerca: riferimento Prof. Remuzzi Finanziare (contratto già firmato con l Istituto Mario Negri) ricercatori italiani che lavorano sulla DDD (attualmente la Dott.ssa Rossella Piras) sia presso il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare dell Istituo Mario Negri, sia presso i laboratori di ricerca dell'università dello Iowa (USA), diretti dal Professor Richard Smith e dedicati a questa malattia, in modo da aiutare la ricerca su questa specifica malattia a fare un passo avanti Continuare a contribuire alle ricerche di una terapia specifica per la DDD collaborando con il centro di ricerca negli USA e rafforzando il legame tra i laboratori italiani e quelli statunitensi Cosa vogliamo fare sul fronte Clinica: riferimento Dott. Ardissino Finanziare (contratto in fase di firma con il Policlinico di Milano) l attività di medici italiani (attualmente la Dott.ssa Francesca Tel) su questa specifica malattia e finanziare alcuni esami clinici che non siamo ancora in grado di effettuare in Italia e che vengono effettuati per i nostri piccoli pazienti italiani presso i laboratori medici dell'università dello Iowa (USA)
33 Laboratori ricerca Ranica
34 FDA approves limited trial to study Celldex CDX-1135 Forse una speranza La Food & Drug Administration americana, dopo un attenta valutazione delle ricerche condotte dal Prof. Richard Smith sull utilizzo di un nuovo farmaco per trattare la DDD, già da lui sperimentato sui topi, in vitro e su due casi (una ragazza ed un ragazzo) di pazienti, ha dato il suo benestare nel 2013 per un limited trial su 5 pazienti in età pediatrica per 6 mesi. Il trial non è ancora iniziato, ma la speranza che questo farmaco, Celldex CDX- 1135, possa essere la giusta strada da percorrere è grande. Il farmaco è stato originariamente sviluppato dalla casa farmaceutica Celldex americana ( per prevenire il rigetto nei trapianti di cuore ed agisce sul sistema immunitario
35 C3 C3 Con Factor H Factor I ic3b C3b DDD C3GN C6,7,8,9 C5 C3 Con C5 Con C5 Con sc5b9 C5b Sethi et al KI 2009; Smith et al Mole Immunol 2011; Martinez- Barricarte et al JCI
36 Richard e Jenna Smith
37 Richard, Lynne, Jenna
38 Lorenzo
39 L altra faccia della medaglia Jenna Smith, 28 anni, ammalata da 22 anni, in dialisi 6 giorni alla settimana per 4,5 ore al giorno, 3 lauree
40 La nostra filosofia Onlus a Zero Costi La Onlus non ha alcun personale retribuito, all infuori dei ricercatori Tutti i costi di segreteria, postali (lettere, francobolli, ecc.), di viaggio, di promozione delle attività vengono pagati privatamente Tutta la parte amministrativa, contabile e relativa agli adempimenti fiscali viene svolta gratuitamente dall amico e socio Marco Nava (Studio Nava Viganò e Associati) Tutta la parte di manutenzione ed evoluzione del sito Web viene svolta gratuitamente dagli amici Antonio Cova e Bianca Vacher (Combobros Film e Ortolan Design) Tutte le entrate vengono utilizzate esclusivamente per finanziare la ricerca Basata sui contributi e sulle iniziative dei soci e degli amici I nostri fondi arrivano al 100% da amici, parenti e pazienti con la DDD
41 Come sostenerci L aiuto che chiediamo Un sostegno finanziario per poter continuare ad operare e a finanziare la ricerca e la clinica su questa specifica malattia: Attraverso donazioni Destinandoci il vostro 5 x
42 Come sostenerci Erogazioni liberali Il proprio contributo può essere offerto effettuando: un bonifico bancario sul Conto Corrente Bancario intestato a: Progetto DDD Onlus - Associazione per la lotta alla DDD Banca Popolare Commercio e Industria - Agenzia n.1 di Milano Via Moscova, Milano IBAN IT 84 H un versamento sul Conto Corrente Postale n intestato a: Progetto DDD Onlus - Associazione per la lotta alla DDD Via Paleocapa, Milano IBAN IT 66 G Nota: per le donazioni alle Onlus è appena aumentata da quest anno la detraibilità per le persone fisiche, che è salita al 24% per le donazioni effettuate nel 2013 e salirà al 26% per quelle effettuate dal 2014 in poi
43 Come sostenerci Destinazione 5 x 1000 Inoltre sarà possibile sostenere le attività dell Associazione devolvendo il proprio 5 per mille in occasione della dichiarazione dei redditi senza dover sostenere alcuna spesa economica. Sarà sufficiente: indicare il nostro Codice Fiscale: firmare nell apposito spazio per la destinazione del 5 per 1000 della dichiarazione dei redditi Sostegno delle Organizzazioni Non Lucrative di Utilità Sociale
44 Contatti Fabrizio Spoleti Presidente Cellulare oppure Roberto Tintinelli Vice Presidente Cellulare Progetto DDD Onlus - Associazione per la lotta alla DDD Via Paleocapa, Milano sito web:
45 Un grazie ai nostri sostenitori Studio Dentistico Dr. R. Tintinelli e Dr. G. Rossi Srl Tutti i singoli donatori, che sono le colonne portanti della nostra associazione!
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