Genetica - canale 1 OBIETTIVI FORMATIVI PREREQUISITI RICHIESTI
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- Gildo Baldi
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1 DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOLOGICHE, GEOLOGICHE E AMBIENTALI Corso di laurea in Scienze biologiche Anno accademico 2017/ anno Genetica - canale 1 BIO/18-9 CFU - 1 semestre Docenti titolari dell'insegnamento CONCETTA FEDERICO federico@unict.it Edificio / Indirizzo: Sezione di Biologia Animale. Via Androne, 81 Catania Telefono: Orario ricevimento: lunedì, Venerdì 11:00-12:30 SALVATORE SACCONE saccosal@unict.it Edificio / Indirizzo: Sezione di Biologia Animale. Via Androne, 81 - Catania Telefono: Orario ricevimento: mercoledì e venerdì dalle 10,00 alle 12,30. OBIETTIVI FORMATIVI Il Corso di GENETICA si propone di fornire le conoscenze fondamentali di genetica classica, molecolare e di popolazione fornendo un quadro integrato con gli altri insegnamenti di ambito biologico previsti dal corso di Laurea in Scienze Biologiche. Lo studente con l insegnamento di GENETICA acquisisce la conoscenza dei metodi di analisi mendeliana e delle sue applicazioni, riesce ad analizzare alberi genealogici di caratteri mendeliani e a valutarne il modello di ereditarietà. Acquisisce inoltre le conoscenze sui principi generali che stanno alla base della distribuzione degli alleli in una popolazione naturale. Lo studente è in grado di descrivere la struttura e l organizzazione del materiale genetico, nonché i principi generali dell'espressione genica. Conosce le diverse tipologie di mutazione, è in grado di descriverle e valutarne gli effetti fenotipici, i meccanismi di mutazione spontanea del DNA e gli effetti dei principali mutageni ambientali. Comprende in cosa consistono e come vengono applicate le principali metodologie di analisi del DNA e dei suoi polimorfismi. Conosce ed impara ad utilizzare le principali banche dati telematiche e le diverse tipologie di articoli scientifici presenti in letteratura. Riesce, infine, a comunicare in modo efficace e pertinente, analizzando con capacità logiche gli argomenti previsti dal programma. PREREQUISITI RICHIESTI Le conoscenze richieste per poter seguire la GENETICA riguardano tutti gli insegnamenti di primo anno che contribuiscono a far comprendere agli studenti l organizzazione della materia vivente e della cellula, conoscenze che sono fornite soprattutto dagli insegnamenti di Chimica, Citologia e Istologia, Botanica e Zoologiae che gli studenti dovrebbero già aver seguito.
2 FREQUENZA LEZIONI La frequenza delle lezioni e delle esercitazioni, sebbene non sia obbligatoria, è fortemente consigliata al fine di acquisire una preparazione adeguata nella disciplina. CONTENUTI DEL CORSO Genetica mendeliana. Variabilità continua e discreta. I caratteri, il fenotipo e il genotipo. Incroci di monoibridi e il principio mendeliano della segregazione. Incroci di diibridi e il principio mendeliano dell assortimento indipendente. Gli alleli multipli. La dominanza incompleta e la codominanza. Interazione tra geni e rapporti mendeliani modificati. L epistasi. Alleli letali. Ambiente ed espressione genica. I caratteri a trasmissione mendeliana nell uomo. Analisi degli alberi genealogici. Analisi statistica dei dati genetici: il test del chi-quadrato. Teoria cromosomica dell ereditarietà. La mitosi. La meiosi. Il significato genetico della meiosi. I cromosomi del sesso. Eredità legata al sesso. La determinazione del sesso. Analisi dei caratteri legati al sesso nell uomo. L associazione genica. Concatenazione completa ed incompleta. Ricombinazione tra geni e ruolo dello scambio tra i cromosomi. Costruzione di mappe genetiche. Principi di genetica di popolazioni. Descrizione genetica di una popolazione: frequenze alleliche, genotipiche e fenotipiche. Popolazioni mendeliane ed equilibrio di Hardy-Weinberg per loci a due e tre alleli. Meccanismi di variazione nella struttura genetica delle popolazioni (cenni). Il materiale genetico. Identificazione del materiale ereditario: esperimento di Griffith, esperimento di Avery-McLeod-MacCarty, esperimento di Hershey e Chase. Gli Acidi Nucleici: struttura e organizzazione del DNA e dell'rna. I genomi degli organismi attuali. I cromosomi eucariotici. Il cariotipo umano: principali metodi di preparazione e di analisi. Le mutazioni. Le mutazioni in cellule somatiche e in cellule germinali. Le mutazioni puntiformi: caratteristiche ed effetti in funzione della posizione all'interno dei geni. Le mutazioni cromosomiche di struttura e di numero: classificazione, modalità di formazione e conseguenze genetiche e fenotipiche. Allo-poliploidia e auto-poliploidia. Meccanismi di formazione delle mutazioni spontanee. Le basi chimiche delle mutazioni. Le mutazioni indotte. Gli agenti mutageni di natura fisica, chimica e biologica. La mutagenesi ambientale e i test di mutagenesi (cenni). Le mutazioni e il loro ruolo nell'evoluzione dei geni e dei loro prodotti. Genetica dei tumori. Gli oncogeni e i geni oncosoppressori: caratteristiche generali e principali meccanismi di attivazione. Geni e DNA. Il dogma centrale: replicazione, trascrizione e traduzione. Il codice genetico: definizione e proprietà. Evoluzione storica del concetto di gene. Definizione strutturale, funzionale e genetica di gene. I geni procariotici ed eucariotici: struttura generale ed organizzazione genomica. L evoluzione dei geni eucariotici: dimensione e formazione dei geni interrotti. I geni in copie multiple e le famiglie geniche. Omologia tra geni. I geni ortologhi e i geni paraloghi. Principali meccanismi di origine delle famiglie geniche. Gli pseudogeni. La regolazione dell espressione genica: definizione e modelli di regolazione. La regolazione nei procarioti e negli eucarioti. Cenni sui geni dello sviluppo e del differenziamento. Metodi di base per l analisi del DNA. Preparazione del DNA genomico, PCR, frammentazione enzimatica, elettroforesi, sequenziamento. Gli RFLP e il loro utilizzo nella diagnostica.
3 Esercitazioni Genetica mendeliana. Calcolo delle probabilità. Analisi degli alberi genealogici. Costruzione di mappe genetiche. Analisi del cariotipo umano. Frequenze alleliche, fenotipiche e genotipiche. Le banche dati telematiche: tipologie e modalità di utilizzo. Gli articoli scientifici: tipologie e organizzazione dei vari paragrafi. Le riviste scientifiche multidisciplinari e quelle di settore. I riferimenti bibliografici negli articoli e nelle relazioni scientifiche. I siti web utilizzabili per le ricerche bibliografiche. TESTI DI RIFERIMENTO 1. Binelli, Ghisotti e altri. GENETICA. EdiSES, Napoli 2. Russel. GENETICA: UN APPROCCIO MOLECOLARE. Pearson Italia, Milano. 3. Griffiths e altri. GENETICA: PRINCIPI DI ANALISI FORMALE. Zanichelli, Bologna. PROGRAMMAZIONE DEL CORSO * Argomenti Riferimenti testi 1 Introduzione alla genetica TESTO 1: cap 1 - TESTO 2: cap 1 - TESTO 3: cap 1 2 * Genetica mendeliana; incroci tra diidridi e triidridi. Principio di Segregazione e dell indipendenza. 3 * Meiosi e mitosi a confronto. La meiosi e il legame con le leggi di Mendel TESTO 1: cap. 3 - TESTO 2: cap 11 (pagg )- TESTO 3: cap 2 (pagg ) cap 3 (pagg ) TESTO 1: cap. 2 - TESTO 2: cap 12 (pagg ) - TESTO 3: cap 2 (pagg ) cap 3 (pagg ) 4 * Interazioni alleliche e interazioni tra geni TESTO 1: cap. 4 (pagg ), cap. 7 - TESTO 2: cap 13 - TESTO 3: cap 6 5 * Teoria cromosomica dell eredità, esperimenti di Morgan e eredità legata al sesso TESTO 1: cap. 5 - TESTO 2: cap 12 (pagg ) - TESTO 3: cap 2 (pagg ) 6 Alberi genealogici TESTO 1: cap. 4 (pagg ) e cap. 5 (pagg ) - TESTO 2: cap. 11 (pagg ) e cap. 12 (pag ) - TESTO 3: cap. 2 e cap * Associazione genica, concatenazione e ricombinazione. Mappe genetiche. 8 * Genetica di popolazione; La Legge di Hardy-Weinberg TESTO 1: cap. 6 - TESTO 2: cap 14 - TESTO 3: cap 4 TESTO 1: cap. 22 (pagg ) - TESTO 2: cap 21 (pagg ) - TESTO 3: cap 18 (pagg )
4 9 * Struttura degli acidi nucleici - organizzazione del materiale genetico nei cromosomi. 10 * Replicazione del DNA. Struttura e organizzazione dei geni. Famiglie geniche. 11 Reazione a catena della polimerasi (PCR), enzimi di restrizione, elettroforesi e RFLP 12 * La trascrizione nei procarioti e negli eucarioti TESTO 1: cap. 9 - TESTO 2: cap 2 - TESTO 3: cap 7 (pagg ) TESTO 1: cap. 9, cap. 15 (pagg ) - TESTO 2: cap 3 - TESTO 3: cap 7 (pagg ) TESTO 1: cap TESTO 2: cap 10 (pagg e ) - TESTO 3: cap 10 - Materiale didattico aggiuntivo fornito dal docente TESTO 1: cap TESTO 2: cap 5 - TESTO 3: cap 8 13 * Il codice genetico e la sintesi proteica TESTO 1: cap TESTO 2: cap 6 - TESTO 3: cap 9 14 * Meccanismi di formazione delle mutazioni. I mutageni. Le mutazioni puntiformi. Genetica dei tumori. TESTO 1: cap TESTO 2: cap 7 (pagg ) - TESTO 3: cap 16 - Materiale didattico aggiuntivo fornito dal docente 15 * Le mutazioni cromosomiche TESTO 1: cap TESTO 2: cap 16 - TESTO 3: cap La regolazione dell espressione genica nei procarioti ed eucarioti TESTO 1: cap. 16, cap TESTO 2: cap 17 cap 18 (pagg ) - TESTO 3: cap 11 (pagg e ) cap 12 (pagg e ) - Materiale didattico aggiuntivo fornito dal docente 17 Geni dello sviluppo e del differenziamento TESTO 1: cap. 19 (pagg ) - TESTO 2: cap 19 -TESTO 3: cap 13 - Materiale didattico aggiuntivo fornito dal docente * Conoscenze minime irrinunciabili per il superamento dell'esame. N.B. La conoscenza degli argomenti contrassegnati con l'asterisco è condizione necessaria ma non sufficiente per il superamento dell'esame. Rispondere in maniera sufficiente o anche più che sufficiente alle domande su tali argomenti non assicura, pertanto, il superamento dell'esame. MATERIALE DIDATTICO VERIFICA DELL'APPRENDIMENTO MODALITÀ DI VERIFICA DELL'APPRENDIMENTO L'esame finale consiste in una prova scritta con domande a risposta aperta, domande a risposta multipla
5 e un esercizio di genetica. Alla prova scritta segue un colloquio orale. DATE DEGLI APPELLI pdf PROVE IN ITINERE Il corso prevede numerose esercitazioni, in cui gli studenti si cimentano insieme al docente, in gruppo o singolarmente, a svolgere esercizi di genetica. Inoltre nella parte finale del corso viene svolta una "simulazione dell'esame" con successiva correzione collettiva del compito e analisi dei risultati. Le prove in itinere e la prova di fine corso (simulazione dell'esame), non contribuisce alla valutazione dell'alunno, ma ha l'obiettivo di fargli maturare le conoscenze e le competenze necessarie per il superamento della prova di esame, la quale prevede una prova scritta seguita da un colloquio orale. PROVE DI FINE CORSO La prova scritta di esame contiene 1 domanda a risposta aperta, 20 domande a risposta multipla e un esercizio di genetica. Se tale prova scritta viene superata l'esame si conclude con un colloquio orale. ESEMPI DI DOMANDE E/O ESERCIZI FREQUENTI 1. I principi Mendeliani e gli esperimenti che hanno portato alla loro dimostrazione 2. Meccanismi di eredità dei caratteri monogenici 3. Struttura del DNA 4. Le mutazioni e i meccanismi di formazione
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