Genetica - canale 2 OBIETTIVI FORMATIVI PREREQUISITI RICHIESTI FREQUENZA LEZIONI

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1 DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOLOGICHE, GEOLOGICHE E AMBIENTALI Corso di laurea in Scienze biologiche Anno accademico 2016/ anno Genetica - canale 2 BIO/18-9 CFU - 1 semestre Docenti titolari dell'insegnamento CONCETTA FEDERICO federico@unict.it Edificio / Indirizzo: Sezione di Biologia Animale. Via Androne, 81 Catania Telefono: Orario ricevimento: lunedì, Venerdì 11:00-12:30 SALVATORE SACCONE saccosal@unict.it Edificio / Indirizzo: Sezione di Biologia Animale. Via Androne, 81 - Catania Telefono: Orario ricevimento: mercoledì e venerdì dalle 10,00 alle 12,30. OBIETTIVI FORMATIVI Il laureato in Scienze Biologiche, con l insegnamento di GENETICA acquisisce la conoscenza dei metodi di analisi mendeliana e delle sue applicazioni, compreso l uso degli alberi genealogici di caratteri ad ereditarietà mendeliana. Acquisisce i principi generali che stanno alla base della distribuzione degli alleli in una popolazione naturale. Acquisisce le conoscenze fondamentali riguardanti struttura e organizzazione del materiale genetico, nonché i principi generali dell'espressione genica. Conosce le diverse tipologie di mutazione e dei relativi effetti fenotipici e i meccanismi di mutazione spontanea del DNA e gli effetti dei principali mutageni ambientali. Acquisisce nozioni sulle principali metodologie di analisi del DNA e dei suoi polimorfismi. Conosce ed impara ad utilizzare le principali banche dati telematiche e le diverse tipologie di articoli scientifici presenti in letteratura. PREREQUISITI RICHIESTI Le conoscenze richieste per poter seguire la GENETICA riguardano tutti gli insegnamenti di primo anno che contribuiscono a far comprendere agli studenti l organizzazione della materia vivente e della cellula, conoscenze che sono fornite soprattutto dagli insegnamenti di Chimica, Citologia e Istologia, Botanica e Zoologiae che gli studenti dovrebbero già aver seguito. FREQUENZA LEZIONI La frequenza delle lezioni e delle esercitazioni, sebbene non sia obbligatoria, è fortemente consigliata al fine di acquisire una preparazione adeguata nella disciplina.

2 CONTENUTI DEL CORSO Genetica mendeliana. Variabilità continua e discreta. I caratteri, il fenotipo e il genotipo. Incroci di monoibridi e il principio mendeliano della segregazione. Incroci di diibridi e il principio mendeliano dell assortimento indipendente. Gli alleli multipli. La dominanza incompleta e la codominanza. Interazione tra geni e rapporti mendeliani modificati. L epistasi. Alleli letali. Ambiente ed espressione genica. I caratteri a trasmissione mendeliana nell uomo. Analisi degli alberi genealogici. Analisi statistica dei dati genetici: il test del chi-quadrato. Teoria cromosomica dell ereditarietà. La mitosi. La meiosi. Il significato genetico della meiosi. I cromosomi del sesso. Eredità legata al sesso. La determinazione del sesso. Analisi dei caratteri legati al sesso nell uomo. L associazione genica. Concatenazione completa ed incompleta. Ricombinazione tra geni e ruolo dello scambio tra i cromosomi. Costruzione di mappe genetiche. Principi di genetica di popolazioni. Descrizione genetica di una popolazione: frequenze alleliche, genotipiche e fenotipiche. Popolazioni mendeliane ed equilibrio di Hardy-Weinberg per loci a due e tre alleli. Meccanismi di variazione nella struttura genetica delle popolazioni (cenni). Il materiale genetico. Identificazione del materiale ereditario: esperimento di Griffith, esperimento di Avery-McLeod-MacCarty, esperimento di Hershey e Chase. Gli Acidi Nucleici: struttura e organizzazione. L'RNA come materiale genetico primordiale. Il passaggio da un genoma a RNA ad un genoma a DNA. I genomi degli organismi attuali. I cromosomi eucariotici. Il cariotipo umano: principali metodi di preparazione e di analisi. Le mutazioni. Le mutazioni in cellule somatiche e in cellule germinali. Meccanismi di formazione delle mutazioni spontanee. Le basi chimiche delle mutazioni. Le mutazioni indotte. Gli agenti mutageni di natura fisica, chimica e biologica. Le mutazioni cromosomiche di struttura e di numero: classificazione, modalità di formazione e conseguenze genetiche e fenotipiche. Allo-poliploidia e auto-poliploidia La mutagenesi ambientale e i test di mutagenesi. Cenni sulla genetica dei tumori. Gli oncogeni e i geni oncosoppressori: caratteristiche generali e principali meccanismi di attivazione. Geni e DNA. Il dogma centrale: replicazione, trascrizione e traduzione. Il codice genetico: definizione e proprietà. Evoluzione storica del concetto di gene. Definizione strutturale, funzionale e genetica di gene. I geni procariotici ed eucariotici: struttura generale ed organizzazione genomica. L evoluzione dei geni eucariotici: dimensione e formazione dei geni interrotti. I geni in copie multiple e le famiglie geniche. Omologia tra geni. I geni ortologhi e i geni paraloghi. Principali meccanismi di origine delle famiglie geniche. Gli pseudogeni. La regolazione dell espressione genica: definizione e modelli di regolazione. La regolazione nei procarioti e negli eucarioti. Cenni sui geni dello sviluppo e del differenziamento. Metodi di base per l analisi del DNA. Preparazione del DNA genomico, PCR, frammentazione enzimatica, elettroforesi, sequenziamento. Gli RFLP e il loro utilizzo nella diagnostica. Esercitazioni Genetica mendeliana. Calcolo delle probabilità. Analisi degli alberi genealogici. Costruzione di mappe genetiche. Analisi del cariotipo umano. Frequenze alleliche, fenotipiche e genotipiche. Le banche dati telematiche: tipologie e modalità di utilizzo. Gli articoli scientifici: tipologie e organizzazione dei vari paragrafi. Le riviste scientifiche multidisciplinari e quelle di settore. I riferimenti bibliografici negli articoli e nelle relazioni scientifiche. I siti web utilizzabili per le ricerche bibliografiche.

3 TESTI DI RIFERIMENTO Russel. GENETICA: UN APPROCCIO MOLECOLARE. Pearson Italia, Milano. Griffiths e altri. GENETICA: PRINCIPI DI ANALISI FORMALE. Zanichelli, Bologna. Hartl & Jones. GENETICA IN UNA PROSPETTIVA GENOMICA. Idelson-Gnocchi Editore. Napoli. PROGRAMMAZIONE DEL CORSO * Argomenti Riferimenti testi 1 Introduzione alla genetica Testo 1: cap 1 Testo 2: cap 1 Testo 3: cap 1 2 * Genetica mendeliana; incroci tra diidridi e triidridi. Principio di Segregazione e dell indipendenza. 3 * Meiosi e mitosi a confronto. La meiosi e il legame con le leggi di Mendel Testo 1: cap 11 (pagg ) Testo 2: cap 2 (pagg ) cap 3 (pagg ) Testo 3: cap 2 (pagg ) Testo 1: cap 12 (pagg ) Testo 2: cap 2 (pagg ) cap 3 (pagg ) Testo 3: cap 3 (pagg ) 4 * Interazioni alleliche e interazioni tra geni Testo 1: cap 13 Testo 2: cap 6 Testo 3: cap 2 5 * Teoria cromosomica dell eredità, esperimenti di Morgan e eredità legata al sesso 6 * Associazione genica concatenazione e scambio. 7 * Genetica di popolazione; La Legge di Hardy-Weinberg 8 * Struttura del DNA organizzazione del materiale genetico nei cromosomi 9 * Replicazione del DNA; caratteristiche ed enzimatica 10 Reazione a catena della polimerasi (PCR), enzimi di restrizione, elettroforesi e RFLP 11 * La trascrizione nei procarioti e negli eucarioti Testo 1: cap 12 (pagg ) Testo 2: cap 2 (pagg ) Testo 3: cap 3.6 (pagg ) Testo 1: cap 14 Testo 2: cap 4 Testo 3: cap 4 (pagg ) Testo 1: cap 21 (pagg ) Testo 2: cap 18 (pagg ) Testo 3: Dispensa del docente su studium Testo 1: cap 2 Testo 2: cap 7 (pagg ) Testo 3: cap 6 (pagg ) cap 3 (pagg ) Testo 1: cap 3 Testo 2: cap 7 (pagg ) Testo 3: cap 6 (pagg ) Testo 1: cap 10 (pagg e ) Testo 2: cap 10 Testo 3: cap 6 (pagg ) cap 4 (pagg ) Testo 1: cap 5 Testo 2: cap 8 Testo 3: cap 7 (pagg )

4 12 * Il codice genetico e la sintesi proteica Testo 1: cap 6 Testo 2: cap 9 Testo 3: cap 7 (pagg ) 13 * Le mutazioni puntiformi Testo 1: cap 7 (pagg ) Testo 2: cap 16 Testo 3: cap 8 14 * Le mutazioni cromosomiche Testo 1: cap 16 Testo 2: cap 17 Testo 3: cap 5 15 La regolazione dell espressione genica nei procarioti ed eucarioti Testo 1: cap 17 cap 18 (pagg ) Testo 2: cap 11 (pagg e ) cap 12 (pagg e ) Testo 3: dispensa del docente 16 Geni dello sviluppo e del differenziamento Testo 1: cap 19 Testo 2: cap 13 Dispense del docente * Conoscenze minime irrinunciabili per il superamento dell'esame. N.B. La conoscenza degli argomenti contrassegnati con l'asterisco è condizione necessaria ma non sufficiente per il superamento dell'esame. Rispondere in maniera sufficiente o anche più che sufficiente alle domande su tali argomenti non assicura, pertanto, il superamento dell'esame. MATERIALE DIDATTICO VERIFICA DELL'APPRENDIMENTO MODALITÀ DI VERIFICA DELL'APPRENDIMENTO L'esame finale consiste in una prova scritta con domande a risposta aperta, domande a risposta multipla e un esercizio di genetica. Alla prova scritta segue un colloquio orale. DATE DEGLI APPELLI pdf PROVE IN ITINERE Il corso prevede numerose esercitazioni, in cui gli studenti si cimentano insieme al docente, in gruppo o singolarmente, a svolgere esercizi di genetica. Inoltre nella parte finale del corso viene svolta una "simulazione dell'esame" con successiva correzione collettiva del compito e analisi dei risultati. PROVE DI FINE CORSO La prova di fine corso (simulazione dell'esame), non contribuisce alla valutazione dell'alunno, ma ha l'obiettivo di fargli maturare le conoscenze e le competenze necessarie per il superamento della prova di esame, la quale prevede una prova scritta seguita da un colloquio orale.

5 ESEMPI DI DOMANDE E/O ESERCIZI FREQUENTI 1. I principi Mendeliani e gli esperimenti che hanno portato alla loro dimostrazione 2. Meccanismi di eredità dei caratteri monogenici 3. Struttura del DNA 4. Le mutazioni e i meccanismi di formazione